DESCRIPCION UTILIDAD CLINICA
CONDICIONES DE LA METODOS Y
GENERAL DEL DE LA PRUEBA
MARCADOR
CARDIOGENETICO
Apolipoproteína E Fenotipo E3/E4 tienen el
doble de riesgo de sufrir
(ApoE)
infarto al miocardio que los
sujetos E3/E3
GENOTIPO 4q25 Las variantes rs2200733 y
FA: Se han identificado rs7193343 se asocian con
mayor riesgo de fibrilación
mutaciones en
auricular.
diferentes genes.
Ayuda a identificar a las
personas con riesgo de
Genotipo LP A Intron-
lipoproteína plasmática
25 elevada y mayor riesgo
cardiovascular
Portador del alelo de riesgo
rs10455872
MARCADORES CARDIO-GENETICOS. ALDO ESCOBAR SANCHEZ R1 PATOLOGIA CLINICA. BIOQUIMICA CLINICA.
MARCADORES FARMACO-GENETICOS. ALDO ESCOBAR SANCHEZ R1 PATOLOGIA CLINICA. BIOQUIMICA CLINICA.
INDICACIONES
Dislippidemia familiar
producción elevada de
lipoproteínas pequeñas y
densas que no tiene relación
con causas enzimáticas o de
alimentación.
Relevancia de factores
genéticos que tienen relación
con la fibrilación auricular.
Pacientes con alto riesgo de
fenómenos trombóticos.
Hiperlipoproteinemia
Estudios genéticos y
epidemiológicos que traten de
comparar la epigenética y el
factor propio por estas
mutaciones.
MUESTRA
Se pueden realizar múltiples
(hasta 8) pruebas genéticas
relacionadas con el sistema
cardiovascular en una sola
muestra.  seleccionar la parte del genoma
Se requiere un segundo tubo
con EDTA.
Si se solicitan simultáneamente
pruebas no genéticas que
requieren un tubo con EDTA
aparte.
Estabilidad de la muestra:
Temperatura ambiente: 8 días
refrigerado: 8 días, congelado:
30 días
FUNDAMENTOS DE
DETECCION
PCR: Para amplificar
secuencias de ADN. El método
utiliza cebadores para
a amplificar.
La temperatura de la muestra se
sube y se baja repetidamente
para ayudar a la enzima de
replicación del ADN a duplicar
la secuencia del ADN que está
siendo copiada.
Con esta técnica se pueden
producir un billón de copias de
la secuencia en estudio en sólo
unas pocas horas.
DESCRIPCION UTILIDAD CLINICA INDICACIONES de la
CONDICIONES DE LA METODOS Y
GENERAL DEL DE LA PRUEBA toma de muestra
MUESTRA FUNDAMENTOS DE
MARCADOR
DETECCION
CARDIOGENETICO
Ayuda a identificar a las
personas que corren el Hipercolesterolemia familiar
GENOTIPO LPA- riesgo de tener una de difícil control.
ASPIRINA lipoproteína plasmática
elevada y un mayor Estudios epidemiológicos y Contenedor de transporte
riesgo cardiovascular que poblacionales sobe el efecto EDTA
podría reducirse con una del tratamiento con ASA
terapia de aspirina en Reacción en cadena de la
dosis bajas polimerasa (PCR), En la
Temperatura de transporte cual se busca la extensión
Refrigerado (compresas frías) del cebador específico de
Ayuda a evaluar la Esta prueba detecta variantes alelo
VARIANTES EN EL probabilidad de una en el gen CYP2C19 que
GEN DE CYP2C19 respuesta de clopidogrel conducen a una actividad
reducida o mejorada. enzimática alterada y puede Estabilidad de la muestra
requerir tratamientos Temperatura ambiente: 8 días
Orienta la estrategia de alternativos o dosificación Refrigerado: 8 días
tratamiento para los alterada de un fármaco Congelado: 30 días
pacientes que están metabolizado por CYP2C19
siendo considerados para, para una respuesta
o que reciben, terapia terapéutica óptima.
antiplaquetaria

BIBLIOGRAFIA
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