Introducción

¿Qué son los defectos del tubo neural?

Los Defectos del Tubo Neural (DTN) incluyen un gran número de malformaciones
congénitas en el cerebro, la columna vertebral y la medula espinal, producidas cuando el
tubo neural abierto, presente en las primeras etapas de desarrollo del embrión humano,
no logra el cierre durante el primer mes de embarazo, muchas veces antes que la mujer
sepa que está embarazada. Los DTN’s son considerados como una de las formas más
comunes de malformaciones congénitas, teniendo varios grados de incidencia
dependiendo de condiciones genéticas y ambientales.

¿Qué son los folatos?

El ácido fólico es una vitamina hidrosoluble del grupo B sintetizada por las bacterias de
la flora intestinal y presente en pequeña cantidad en algunos alimentos. El ácido fólico
juega un rol importante contra los DTN’s. Varios estudios indican que esta vitamina del
complejo B tiene efectos protectores contra la recurrencia de los DTN’s y los indicios
actuales demuestran que la administración de ácido fólico disminuye en un 60 a 70% la
incidencia de DTN. Los folatos están presentes en una gran variedad de alimentos, sobre
todo en los vegetales de hoja verde (espinacas, arvejas, y la col), frutas (naranja,
aguacate), hígado, frutos secos (nueces, almendras), cereales y legumbres.

Epidemiología:

Los defectos del tubo neural (DTN) son las malformaciones congénitas más graves del
sistema nervioso central y la columna vertebral. Son la segunda anomalía congénita
mayor después de las malformaciones cardíacas, con una frecuencia que generalmente
oscila entre 1-2 casos por cada 1.000 recién nacidos vivos. Dichas tasas varían de una
población a otra en función de factores geográficos, del tiempo y de ciertas características
demográficas maternas (la ocupación, la situación familiar o los ingresos). En general,
los defectos del tubo neural son esporádicos, rara vez consecuencia de anormalidades
cromosómicas o de rasgos familiares.
Mecanismo del ácido fólico en el cierre del tubo neural.

El mecanismo por el cual el ácido fólico previene la aparición de DTN se desconoce. Sin
embargo, puede estar relacionado a que los folatos tienen dos efectos fisiológicos
principales: son cofactores de las enzimas que sintetizan ADN y ARN, y se requieren
para la conversión de la homocisteína en metionina. Durante las primeras etapas de
desarrollo fetal, la síntesis de ácidos nucleicos y proteínas está en su apogeo, y por
consiguiente los requisitos de folatos de la madre aumentan rápidamente en ese período.
Cuando el folato resulta insuficiente, la producción de ácidos nucleicos se inhibe y las
células no logran fabricar suficiente ADN para la mitosis necesaria en la proliferación y
el crecimiento de los tejidos que permiten el cierra del tubo neural durante los
plegamientos embrionarios. Además, la inhibición del ciclo de metilación se traduce en
incapacidad para metilar proteínas, lípidos y mielina alterando el desarrollo embrionario
normal del tubo neural con la consecuente asociación de defectos del tubo neural.
Factores de riesgo
Entre los factores de riesgo principales se encuentran:
• La deficiencia del ácido fólico: ya que este es importante porque participa en el
crecimiento de los tejidos del bebé y la producción de proteínas que permiten el cierre
del tubo neural durante las primeras semanas de gestación, aunque la mayoría de los
DTN presentan un origen multifactorial, se ha podido demostrar que la deficiencia
del ácido fólico durante la etapa periconcepcional se correlaciona con la prevalencia
de estos defectos. Además, esta deficiencia de folatos puede ser debida a diferentes
causas: ingesta inadecuada, absorción deficiente y alteraciones en su utilización.
• La edad materna avanzada: después de los 35 años existe un desgaste fisiológico
que se relaciona con enfermedades propias del envejecimiento, las cuales también
incrementan el riesgo de complicaciones, por ejemplo, errores en el metabolismo de
los folatos.
Otros son:
• Nivel socioeconómico
• Multiparidad
• Alcoholismo
• Tabaquismo.
• Exposición a agentes químicos