2) Genetica

UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL – FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS – CARRERA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE GENÉTICA CLÍNICA – GRUPO DE CLASE: MED-S-CO-5-9. 2020-CII –

DOCENTE: DRA. LEÓN LEÓN PATRICIA –
EXPOSICIÓN Nº2 TEMA: CITOGENÉTICA BÁSICA. CARIOTIPO HUMANO – FECHA: Jueves 10
DICIEMBRE DE 2020 - SUBGRUPO 2: EGAS MONSERRATE RAPHAEL ENRIQUE - MEJÍA LÓPEZ
PEDRO FERNANDO – PISCO HERNÁNDEZ ALANIS HOLLY - GUZMÁN GALARZA CARLA
CATHERINE – TOLEDO ROBLES MADELINE VANESSA - CHÁVEZ GUERRA EMILY NICOLL
CITOGENETICA BASICA, EL CARIOTIPO HUMANO, TÉCNICAS

CITOGENÉTICAS. TÉCNICAS DE BANDAS G, Q, R, C.
1. Seleccione la respuesta correcta. En cuanto a los cultivos de linfocitos para
la obtención de cromosomas:
a) Estos cultivos crecen libres y adhiriéndose a las paredes del recipiente en que
se encuentran.
b) Los linfocitos se multiplican en vivo y no necesitan estímulo alguno.
c) Los medios más apropiados incluyen: PPMI 1640, Medio Esencial Mínimo
Y Medio TC 199.
d) No es necesario producir un aumento del volumen celular.
ANSWER: C
2. Seleccione la respuesta correcta. El bandeo cromosómico es de gran utilidad

en:
a) La identificación correcta de cromosomas compartidos.
b) La detección de genes estructurales y no estructurales.
c) La detección de deleciones, duplicaciones y otras anomalías estructurales.
d) La identificación de únicamente anomalías numéricas.
ANSWER: C
3. Seleccione la respuesta correcta. El Método de tinción Giemsa (bandas G) es

la técnica más utilizada en:
a) Citogenética clínica.
b) Laboratorio químico.
c) Virología.
d) Bacteriología.
ANSWER: A
4. Seleccione la respuesta correcta. ¿Cuál de las siguientes técnicas de banda

requiere de termotratamiento?:
a) Método de tinción de Giemsa (bandas G)
b) Bandeo por quinacrina (Bandas Q)
c) Técnicas citológicas especiales
d) Bandeo inverso o (Bandas R)
ANSWER: D
5. Seleccione la respuesta correcta. ¿Cuál de los siguientes métodos sirve para

colorear los extremos distales de los cromosomas?
a) Método de tinción de Giemsa (bandas G)
b) Bandeo por quinacrina (Bandas Q)
c) Técnicas citológicas especiales
d) Bandeo inverso o (Bandas R)
ANSWER: D
6. Seleccione la respuesta correcta. Una técnica citológica especiales son las:

a) Bandas G
b) Bandas Q
c) Bandas C
d) Bandas R
ANSWER: C
7. Todos son reordenamientos equilibrados, EXCEPTO:

a) Inserción
b) Translocación
c) Isocromosomas
d) Inversión
ANSWER: C
8. Todos son reordenamientos desequilibrados, EXCEPTO:

a) Translocación
b) Isocromosomas
c) Cromosomas en anillo
d) Deleción
ANSWER: A
9. Escoja el cariotipo normal de un varón:

a) 46,xx
b) 46,xy
c) 23,xx
d) 23,xxy
ANSWER: B
10. Cariotipo de Sx. De Klinefelter:

a) 47, XXY
b) 44, X
c) 47, YYY
d) 47, X
ANSWER: A
11. Cariotipo del Sx. De Turner:

a) 1,Y
b) 30,Y
c) 46,XY
d) 45,X
ANSWER: D
12. Cariotipo del Sx. De Edwards:

a) 47, XX,+18
b) 41, XX, +1
c) 46,XX
d) 47,XY,+3
ANSWER: A
13. ¿Cuál de las siguientes características no corresponde al fenotipo presente en

individuos con trisomía 18?
a) Orejas externas malformadas
b) Boca pequeña
c) Esternón corto
d) Región maxilar y malar plana
ANSWER: D
14. ¿Qué son las células aneuploides?

a) Son células que contienen cromosomas individuales ausentes o
adicionales.
b) Célula con un conjunto completo de cromosomas adicionales.
c) Una célula que contiene un múltiplo de 23 cromosomas.
d) Células que poseen 23 pares de cromosomas.
ANSWER: A
15. ¿Qué trisomía es más probable que forme parte de una doble aneuploidía
coexistente en un individuo?
a) Trisomía 18
b) Trisomía 21
c) Trisomía 16
d) Trisomía 13
ANSWER: B
16. ¿Qué gen podrían ser responsable de la enfermedad del Alzheimer en

individuos con síndrome de Down?
a) DYRK1A
b) APP
c) MeCP2
d) NAPRT1
ANSWER: B
17. ¿Qué gen podrían ser responsable del retraso mental en individuos con
síndrome de Down?
a) DYRK1A
b) APP
c) MeCP2
d) NAPRT1
ANSWER: A
18. ¿Qué porcentaje de recién nacidos con trisomía 21 presenta mosaicismo?

a) Entre el 25 y el 50%
b) Entre el 5 y el 7%
c) El 15%
d) Entre el 2 y el 4%
ANSWER: D
19. ¿Cuándo un cromosoma es metacéntrico?
a) Cuando el centrómero está en el centro.
b) Cuando el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos
brazos algo desiguales
c) Cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy
desiguales
d) Cuando el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe
un brazo.
ANSWER: A
20. ¿Qué es el cariotipo?
a) Sustancia que causa una mutación.
b) Es el conjunto de cromosomas de un individuo.
c) Es el conjunto de cromosomas autosómicos de un individuo.
d) Totalidad de DNA de un organismo.
ANSWER: B
21. ¿Cuál de las siguientes opciones es un método de estudio de los cromosomas en
interfase celular?
a) Cromatina sexual o Cuerpo de Barr

b) Cromatina Y o Cuerpo Y Fluorescente
c) Citogenética Molecular
d) Todos
ANSWER: D
22. ¿A qué grupo pertenece el cromosoma X?
a) B
b) C
c) F
d) A
ANSWER: B
23. ¿Con qué colorantes se realiza la coloración en el estudio del Cuerpo Y
Fluorescente?
a) Aceto-orceína
b) Fucsina
c) Quinacrina
d) Ninguna
ANSWER: C
24. ¿A qué grupo pertenece el cromosoma Y?
1) G
2) F
3) A
4) C
ANSWER: A
25. ¿Cuáles son las fases del ciclo celular?

a) Interfase, Fase M, Citocinesis, Meiosis.
b) Meiosis, mitosis.
c) Fase tardía, fase rápida.
d) Primera convalecencia, y fase de separación.
ANSWER: A
26. En un principio el cromosoma X inactivo se identificaba citológicamente por
la presencia de una masa de heterocromatina denominada:
a) Metilación del DNA.
b) MacroH2A.
c) Corpúsculo de Barr.
d) Corpúsculo de cromatina.
ANSWER: C
27. En la interfase del ciclo celular, ocurren una serie de sucesos, como:
a) Fase M, meisosis, citocinesis.
b) Fase G1, fase S, Fase G2.
c) Prodase, y prometafase.
d) Anafase, y telofase.
ANSWER: B
28. Cariotipo del Sx. De insensibilidad de los andrógenos:
a) 46, XY
b) 41, XX, +1
c) 46,XX
d) 47,XY,+3
ANSWER: A
29. Incidencia aproximada del Sx. De Klinefelter:
a) 50/1000 hombres.
b) 100/1000 hombres.
c) 10/1000 hombres.
d) 1/1000 hombres.
ANSWER: D
30. Incidencia aproximada del Sx. De Turner:
a) 1/50 000 mujeres.
b) 1/5000 mujeres.
c) 1/25000 mujeres.
d) 1/1000 mujeres.
ANSWER: B
31. ¿Cuál de las siguientes opciones es una de las limitaciones de la citogenética

clásica?
a) La identificación de muchos de los rearreglos complejos queda fuera de la
resolución de la citogenética convencional.
Correcto. La resolución de las técnicas clásicas de bandeo es de 5 a 10 mb, por lo
cual la identificación de muchos de los rearreglos complejos, quedan fuera de la
resolución de la citogenética convencional.
b) Permite incrementar la resolución por debajo de los 5 mb.
Incorrecto. Es la FISH la que permite incrementar la resolución por debajo de los
5 mb.
c) Se pueden estudiar cientos de células ya que es un método sencillo y rápido.
Incorrecto. El análisis cromosómico es complejo y demandante de mucho tiempo
y por eso solo se estudian unas cuantas decenas de células.
d) Se pueden utilizar tejidos conservados para poder analizar los cromosomas.
Incorrecto. Se requiere de células vivas en división para obtener cromosomas que

puedan ser analizados.
32. ¿Cuál de las siguientes sondas permite marcar un cromosoma completo de

un color específico?
a) Sondas centroméricas.
Incorrecto. Las sondas centroméricas permiten identificar centrómeros de todos

los cromosomas (pancentroméricas) o centrómeros de cromosomas específicos.
b) Sondas de pintado cromosómico.
Correcto. Las sondas de pintado cromosómico marcan un cromosoma completo

de un color específico.
c) Sondas teloméricas.
Incorrecto. Las sondas teloméricas permiten identificar regiones repetitivas de los

telómeros.
d) Sondas subteloméricas.
Incorrecto. Las sondas subteloméricas permiten marcar regiones de los

subtelómeros tanto de brazos cortos como de brazos largos de los diferentes
cromosomas.
33. Sobre las sondas centroméricas, elija la respuesta incorrecta.

a) Las sondas centroméricas de repetición son generadas a partir de secuencias
repetitivas encontradas a la mitad de cada cromosoma.
Correcto. Las sondas centroméricas de repetición permiten identificar

centrómeros de todos los cromosomas o centrómeros de cromosomas específicos.
b) Estas sondas también pueden usarse junto con las "sondas de locus
específicos".
Correcto. Las zonas centroméricas se pueden usar en asociación con las sondas de
locus específicos para determinar si a un individuo le falta material genético de
un cromosoma en específico.
c) Se utilizan ampliamente para la identificación y conteo de cromosomas, para

detectar aneuploidías.
Correcto. Los investigadores usan estas sondas para determinar si un individuo

tiene o no el número correcto de cromosomas.
d) Las sondas centroméricas son colecciones de sondas más pequeñas, cada una
de las cuales se une a una secuencia diferente a lo largo de un cromosoma
específico.
Incorrecto. Son las sondas de cromosomas enteros las que corresponden a

colecciones de sondas más pequeñas, cada una de las cuales se une a una secuencia
diferente a lo largo de un cromosoma específico.
34. Sobre el FISH en metafase, elija la respuesta incorrecta.

a) Se usan cromosomas obtenidos a partir de células en mitosis.
Correcto. Se utiliza como muestra cromosomas obtenidos a partir de células en

mitosis. Por eso se suelen emplear linfocitos, fibroblastos, amniocitos,
vellosidades coriónicas, células de aspirado de médula ósea o tumores sólidos.
b) Permite visualizar la hibridación de las sondas de ADN marcado sobre

cromosomas individualizados.
Correcto. Permite visualizar la hibridación de las sondas de ADN marcado sobre

cromosomas individualizados, lo que facilita la localización de la anomalía en el
cromosoma específico en el que se produce.
c) Se considera el estándar de oro pues se las señales se observan de forma

directa en el cromosoma.
Correcto. Al visualizarlos de forma directa se facilita la localización de la

anomalía en el cromosoma específico en el que se produce.
d) No permite visualizar los cromosomas individualizados.
Incorrecto. Al contrario que la fish en interfase, la fish en metafase permite

visualizar la hibridación de las sondas de ADN marcado sobre cromosomas
individualizados.
35. Sobre las sondas de secuencia única, elija la respuesta incorrecta.

a) Las sondas de locus específicos se unen a una región específica de un
cromosoma.
Correcto. Estas sondas identifican una región única del genoma.
b) Han sido de gran utilidad en varios campos, de forma notoria, en el diagnóstico

y pronóstico de cáncer hematológico.
Correcto. Estas sondas identifican al menos dos regiones génicas con diferentes
fluorocromos, que están involucrados en la translocación y formación de genes
quiméricos característicos del cáncer.
c) Según la estrategia empleada para la detección de translocaciones con sondas

de locus específico se distinguen dos tipos de sondas: Sondas de fusión y
sondas de separación.
Correcto. Las sondas de fusión se basan en el empleo de una sonda específica

para cada uno de los loci involucrados en la translocación y las de separación han
sido diseñadas para la detección de translocaciones de loci que pueden
reordenarse con diversos cromosomas.
d) Se utilizan ampliamente para la identificación y conteo de cromosomas.
Incorrecto. Son las sondas centroméricas las que se usan ampliamente para la
identificación y conteo de cromosomas, para detectar aneuploidías
36. Sobre la hibridación in situ fluorescente elija la respuesta incorrecta.

a) Es una técnica que detecta secuencias de ADN en células o tejidos

preservados mediante el empleo de una sonda marcada con un fluorocromo.
Correcto. Se hibridan las hebras entre sí, de manera que las sondas detectan los
sitios complementarios en el genoma blanco como manchas o regiones con
fluorescencia de color.
b) Consiste en pequeños fragmentos de ADN (20-50 nucleótidos) sintetizados en

el laboratorio y cuya secuencia es complementaria a la secuencia de ADN de
la muestra.
Incorrecto. Son las sondas las que consisten en pequeños fragmentos de ADN (20-
50 nucleótidos) sintetizados en el laboratorio y cuya secuencia es complementaria
a la secuencia de ADN de la muestra.
c) De manera similar, se utilizan anticuerpos marcados para sondear una muestra

para detectar la presencia de una proteína específica.
Correcto. Se conoce como marcaje indirecto de las sondas a la incorporación de

nucleótidos a grupos como biotina o digoxigenina, los cuales se detectan mediante
anticuerpos acoplados a un fluorocromo que emite un color específico.
d) Esta se fundamenta en la capacidad que poseen los ácidos nucleicos para

hibridarse entre sí.
Correcto. Gracias a que las secuencias de ADN complementarias entre sí pueden

hibridarse, la hibridación in situ es una técnica muy específica.

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CÁTEDRA DE GENÉTICA CLÍNICA – GRUPO DE CLASE: MED-S-CO-5-9. 2020-CII –

CITOGENETICA BASICA, EL CARIOTIPO HUMANO, TÉCNICAS

2. Seleccione la respuesta correcta. El bandeo cromosómico es de gran utilidad

3. Seleccione la respuesta correcta. El Método de tinción Giemsa (bandas G) es

4. Seleccione la respuesta correcta. ¿Cuál de las siguientes técnicas de banda

5. Seleccione la respuesta correcta. ¿Cuál de los siguientes métodos sirve para

6. Seleccione la respuesta correcta. Una técnica citológica especiales son las:

7. Todos son reordenamientos equilibrados, EXCEPTO:

8. Todos son reordenamientos desequilibrados, EXCEPTO:

9. Escoja el cariotipo normal de un varón:

10. Cariotipo de Sx. De Klinefelter:

11. Cariotipo del Sx. De Turner:

12. Cariotipo del Sx. De Edwards:

13. ¿Cuál de las siguientes características no corresponde al fenotipo presente en

14. ¿Qué son las células aneuploides?

16. ¿Qué gen podrían ser responsable de la enfermedad del Alzheimer en

18. ¿Qué porcentaje de recién nacidos con trisomía 21 presenta mosaicismo?

a) Cromatina sexual o Cuerpo de Barr

25. ¿Cuáles son las fases del ciclo celular?

31. ¿Cuál de las siguientes opciones es una de las limitaciones de la citogenética

Incorrecto. Se requiere de células vivas en división para obtener cromosomas que

32. ¿Cuál de las siguientes sondas permite marcar un cromosoma completo de

Incorrecto. Las sondas centroméricas permiten identificar centrómeros de todos

b) Sondas de pintado cromosómico.

Correcto. Las sondas de pintado cromosómico marcan un cromosoma completo

Incorrecto. Las sondas teloméricas permiten identificar regiones repetitivas de los

Incorrecto. Las sondas subteloméricas permiten marcar regiones de los

33. Sobre las sondas centroméricas, elija la respuesta incorrecta.

Correcto. Las sondas centroméricas de repetición permiten identificar

c) Se utilizan ampliamente para la identificación y conteo de cromosomas, para

Correcto. Los investigadores usan estas sondas para determinar si un individuo

Incorrecto. Son las sondas de cromosomas enteros las que corresponden a

34. Sobre el FISH en metafase, elija la respuesta incorrecta.

Correcto. Se utiliza como muestra cromosomas obtenidos a partir de células en

b) Permite visualizar la hibridación de las sondas de ADN marcado sobre

Correcto. Permite visualizar la hibridación de las sondas de ADN marcado sobre

c) Se considera el estándar de oro pues se las señales se observan de forma

Correcto. Al visualizarlos de forma directa se facilita la localización de la

d) No permite visualizar los cromosomas individualizados.

Incorrecto. Al contrario que la fish en interfase, la fish en metafase permite

35. Sobre las sondas de secuencia única, elija la respuesta incorrecta.

Correcto. Estas sondas identifican una región única del genoma.

b) Han sido de gran utilidad en varios campos, de forma notoria, en el diagnóstico

c) Según la estrategia empleada para la detección de translocaciones con sondas

Correcto. Las sondas de fusión se basan en el empleo de una sonda específica

d) Se utilizan ampliamente para la identificación y conteo de cromosomas.

36. Sobre la hibridación in situ fluorescente elija la respuesta incorrecta.

a) Es una técnica que detecta secuencias de ADN en células o tejidos

b) Consiste en pequeños fragmentos de ADN (20-50 nucleótidos) sintetizados en

c) De manera similar, se utilizan anticuerpos marcados para sondear una muestra

Correcto. Se conoce como marcaje indirecto de las sondas a la incorporación de

d) Esta se fundamenta en la capacidad que poseen los ácidos nucleicos para

Correcto. Gracias a que las secuencias de ADN complementarias entre sí pueden

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