Síndrome de treacher collins

Antecedentes históricos:
El síndrome Treacher Collins (STC) fue descrito inicialmente en 1846 por Thompson y posteriormente, por
Berry en 1889. Fue el oftalmólogo inglés E. Treacher Collins quien describió sus características principales en
1900, dándole su nombre a la enfermedad, posteriormente Franceschetti y Klein fueron los primeros en usar
la expresión disostosis mandibulofacial y describieron el perfil de los afectados como similar a la cara de los
peces o los pájaros
Introducción
las regiones de la cabeza y cuello tienen su origen embrionario en el desarrollo del aparato faríngeo el
cual cosiste en:
• Arcos faríngeos
• Bolsas faríngeas
• Surcos faríngeos
• Membranas faríngeas.
Los arcos faríngeos Se forman al principio de la cuarta semana cuando las células de la creta neural
emigran de las regiones de la futura cabeza y cuello. Al final de la 4ta semana existen 4 pares de arcos,
el 5to y 6to son rudimentarios.
Del revestimiento epitelial endodérmico de las bolsas faríngeas derivan los órganos más importantes
de la cabeza y el cuello.

Las membranas faríngeas aparecen en el suelo de los surcos faríngeos, se forman donde los epitelios
de los surcos y de las bolsas se aproximan entre sí. La membrana faríngea junto con la capa
interpuesta de mesénquima de convierte en el tímpano. (de la primera bolsa)
El síndrome de treacher collins:
s un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales. Es causado por la mutación de un gen
del cromosoma 5q. Se conoce este gen como TCOF 1 en el locus 32 y 33.1 y la proteína que codifica al gen
se le llama «tleacle», se cree que ésta ayuda en la etapa de embriogénesis en el desarrollo del primero y
segundo arco faríngeo.
Este síndrome Tiene un patrón de herencia autosómico-dominante y su incidencia es de 1 en 25,000-50,000
recién nacidos vivos
Etiología:
Consecuencia de una emigración insuficiente de las células de la cresta neural hacia el primer arco durante la
cuarta semana.
Características clínicas
El STC es un desorden en el cual están presentes con mucha frecuencia anomalías bilaterales simétricas de
las estructuras del primer y segundo arco branquial, debido a hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos

 Caracterizado por polimalformaciones como labio-paladar hendido

 ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos
 pérdida conductiva de la audición
 hipoplasia malar, maxilar
 anomalías en las uniones temporomandibulares y región orbitocigomática
 presencia de coloboma en párpados
 inclinación de las fisuras palpebrales
 La mayoría tienen un desarrollo e inteligencia normal
 micro-retrognatia también extrema en (78 %)
 hipoplasia de tejidos blandos a nivel del hueso malar, del reborde orbitario inferior y la mejilla.
 anomalías en las regiones orbitocigomáticas, así como en las articulaciones
temporomandibulares
 ocasionar limitación de la apertura bucal de gravedad variable.
 coloboma de párpados inferiores (69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo de
dichos párpados y microftalmía.
 paladar es ojival, y ocasionalmente se constata paladar hendido
 anomalías del oído externo, como microtia o anotia, atresia del conducto auditivo externo, y
malformaciones de la cadena de huesecillos, que pueden causar una pérdida conductiva de la
audición

Diagnóstico diferencial:

 microsomía hemifacial
 síndrome de Godenhar,
 disostosis acrofacial de Nagers
 síndrome de Millers,
con los anteriores siempre se siderencia porque este síndrome siempre es bilateral.
Diagnóstico:

 El diagnóstico es clínico y puede hacerse en el período prenatal mediante el análisis

molecular de muestras de vellosidades coriónicas, y con ecografía, la que revelará el
típico dismorfismo facial con anomalías bilaterales del oído.
  Se pueden realizar estudios genéticos para hallar alteraciones del gen TCOF1, aunque
estos no siempre resultan positivos.
 La resonancia magnética fetal ha demostrado ser complementaria a la ecografía, y añade
información útil sobre la anatomía orofacial, que permite así una valoración precisa tanto del
paladar primario como del secundario

Tratamiento:
Lo más importante es asegurar la integridad de la vía aérea y lograr la alimentación del paciente, sobre todo,
durante el período neonatal y la infancia, ya que el Treacher Collins a menudo se asocia con apneas
obstructivas de leves a graves. 
 El tratamiento quirúrgico más utilizado y con mejores resultados para este período es la distracción
mandibular. También se pueden considerar otros procedimientos, con el fin de preservar la vía aérea, como
la traqueostomía.
La evaluación por oftalmología, otorrinolaringología y audiología igualmente se debe iniciar entre los 0 y los
36 meses de edad.

En una segunda etapa, de los 3 a los 12 años de edad, se debe comenzar el tratamiento de ortodoncia, la reparación
de los párpados, del paladar o del labio hendido (en caso de que existiesen), y la región cigomática. La otoplastia y
otras cirugías de retoque se deben realizar en este lapso. 1

En un tercer período, que comprende de los 13 a los 18 años de edad, está recomendado llevar a cabo la cirugía
ortognática.21

Por último, el tratamiento siempre debe incluir el apoyo psicológico, tanto a la familia como a los enfermos, no solo por
las malformaciones cráneofaciales presentes, sino también por las múltiples intervenciones quirúrgicas a las que
necesitarán ser sometidos

Distracción osteogénica:

Logra la elongación paulatina de los tejidos óseos de los maxilares y del complejo craneofacial, así
como de los tejidos circundantes, mediante el uso de aparatos, no sólo en edades tempranas de la
vida, también en adultos. Logrando importantes cambios tanto estéticos como funcionales.

Es un proceso biológico de formación de hueso nuevo, entre la superficie de los segmentos óseos,
éstos son gradualmente separados por aumento en la tracción. La tracción genera tensión, esto
estimula la formación de hueso nuevo, paralelo al vector de distracción.

Indicaciones de la distracción osteogénica en el complejo craneofacial

Deformidades congénitas: Síndrome de Nagers • Síndrome de Treacher Collins, ETC.

Mentoplastia: cirugía en que se modifica la forma, tamaño o posición del mentón, este está indicado cuando se tiene

 MACROGNATIA: es decir Crecimiento anormal de la mandíbula (Prognatismo).

 MICROGNATIA: que es Hipoplasia del maxilar, especialmente de la mandíbula (Retrognatismo)
 COMBINACIÓN MICRO Y MACROGNATIA: es decir que se tiene un Exceso Vertical y Deficiencia
Horizontal o un Exceso Horizontal y Deficiencia Vertical.
 MENTON ASIMÉTRICO: Asimetría Transversal PSEUDOMACROGENIA: 1. Exceso de tejido
blando mentoniano 2. Deficiencia de volumen labial.
 PSEUDOMIGROGENIA: Síndrome de cara larga por exceso vertical de maxilar superior.
Pronóstico
El pronóstico de las formas ligeras y moderadas de la enfermedad es favorable con un tratamiento adecuado.
La mayoría de los niños afectados alcanza un desarrollo e inteligencia normales. La atención cuidadosa y
precoz garantizará un mejor desempeño escolar.
Conclusiones:
Las alteraciones de desarrollo craneofacial tales como síndrome de treacher collins, síndrome de Pierre robin,
entre otras, necesitan de un tratamiento interdisciplinario y rehabilitación oral a lo largo de toda su vida,
conocer de estas alteraciones nos permite aumentar nuestra capacidad de rehabilitación.