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CROMOSOMAS Y SU CLASIFICACION

CROMOSOMAS Y SU CLASIFICACION

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CRONOSONAS Y SU CLAS!F!CAC!

ON
DEF!N!C!ON:
ES UNA SECUENC!A DE ADN OUE CONT!ENE EL NATER!AL
CENET!CO Y SE ENCUENTRA DENTRO DEL NUCLEO.
1.7 Y 8.S CN DE LARCO
1 CENTRONERO
2 CRONAT!DES
ESTRUCTURA DE LOS CRONOSONAS
CLAS!F!CAC!ON CRONOSON!CA CLAS!F!CAC!ON CRONOSON!CA
AUTOSON!COS: 22 PARES
SEXUALES: 1 PAR X O Y
TANANO
POS!C!ON DEL
CENTRONERO
CRANDES
NED!ANOS
PEOUENOS
NETACÉNTR!CO
SUBNETACENTR!CO
ACROCENTR!CO
CLAS!F!CAC!ON DE DENvER Y PATAU
CRUPO CRUPO CENTRONERO CENTRONERO NUNERO NUNERO TANANO TANANO
1 A 1 A NETACÉNTR!CO NETACÉNTR!CO 11· ·33 CRANDES CRANDES
2 B 2 B SUBNETACENTR!CO SUBNETACENTR!CO 44· ·SS CRANDES CRANDES
3 C 3 C SUBNETACENTR!CO SUBNETACENTR!CO 66· ·12 12 NED!ANOS NED!ANOS
4 D 4 D ACROCENTR!CO ACROCENTR!CO 13 13· ·1S 1S CRANDES CRANDES
S E S E SUBNETACENTR!CO SUBNETACENTR!CO 16 16· ·18 18 PEOUENOS PEOUENOS
6 F 6 F NETACÉNTR!CO NETACÉNTR!CO 13 13· ·20 20 PEOUENOS PEOUENOS
7 C 7 C ACROCENTR!CO ACROCENTR!CO 21 21· ·22 22 PEOUENOS PEOUENOS
CAR!OT!PO FENEN!NO (46XX)
ANONALÍAS CRONOSON!CAS ANONALÍAS CRONOSON!CAS
ESTRUCTURALES ESTRUCTURALES
NUNÉR!CAS NUNÉR!CAS
CAUSA DE DEFECTOS CONCÉN!TOS CAUSA DE DEFECTOS CONCÉN!TOS
Y ABORTOS ESPONTANEOS Y ABORTOS ESPONTANEOS
ANONALÍAS ESTRUCTURALES ANONALÍAS ESTRUCTURALES
AFECTAN A UNO O NAS CRONOSONAS AFECTAN A UNO O NAS CRONOSONAS
CONSECUENC!A DE FRACTURAS DE CONSECUENC!A DE FRACTURAS DE
CRONOSONAS CRONOSONAS
FACTORES ANB!ENTALES, CONO v!RUS, FACTORES ANB!ENTALES, CONO v!RUS,
RAD!AC!ONES Y NED!CANENTOS. RAD!AC!ONES Y NED!CANENTOS.
CLAS!F!CAC!ON DE ANONALÍAS CLAS!F!CAC!ON DE ANONALÍAS
ESTRUCTURALES ESTRUCTURALES
!NTRACRO·
NOSON!CAS
!NTERCRO·
NOSON!CAS
!NTRABRAZO
!NTERBRAZO
TRANSLOCAC!ON CRONOSON!CA
TRANSLOCAC!ON CONPLETA
TRANSLOCAC!ON RECÍPROCA
DELEC!ON
!NvERS!ON PARACÉNTR!CA
AN!LLO ACENTR!CO
!NvERS!ON PER!CÉNTR!CA
AN!LLO CÉNTR!CO
!SOCRONOSONA
T!POS DE TRANSLCAC!ON T!POS DE TRANSLCAC!ON
Paracéntricas Paracéntricas Pericéntricas
!NvERS!ONES
DUPL!CAC!ONES DUPL!CAC!ONES
!SOCRONOSONAS !SOCRONOSONAS
DELEC!ONES DELEC!ONES
!NTERST!C!AL !NTERST!C!AL TERN!NAL
SÍNDRONE DE WOLF SÍNDRONE DE WOLF
CLABELA PRON!NENTE CLABELA PRON!NENTE
TELECANTO TELECANTO
CONvULS!ONES CONvULS!ONES
H!RSUT!SNO H!RSUT!SNO
ESTRAB!SNO ESTRAB!SNO
EP!CANTO EP!CANTO
CAR!OT!PO: 46 XX O XY (·4p )
SÍNDRONE DE WOLF SÍNDRONE DE WOLF
SÍNDRONE DE CR! SÍNDRONE DE CR!· ·DU DU· ·CHAT CHAT
LAR!NCONALASÍA LAR!NCONALASÍA
H!POPLASÍA SUBCLOT!CA H!POPLASÍA SUBCLOT!CA
RETROCNATÍA RETROCNATÍA
N!CROCEFALÍA N!CROCEFALÍA
EP!CANTO EP!CANTO
NAS PROC!DENC!A EN NU]ERES NAS PROC!DENC!A EN NU]ERES
TELECANTO TELECANTO
CARA DE LA LUNA LLENA CARA DE LA LUNA LLENA
CAR!OT!PO: 46 XX O XY ( 1Sq· )
SÍNDRONE DE CR! SÍNDRONE DE CR!· ·DU DU· ·CHAT CHAT
S!NDRONES CONT!CUOS S!NDRONES CONT!CUOS
CAUSADOS POR N!CRODELEC!ONES CAUSADOS POR N!CRODELEC!ONES
CONPRENDENALCUNOS CENES CONT!CUOS CONPRENDENALCUNOS CENES CONT!CUOS
E]ENPLOS: E]ENPLOS:
SÍNDRONE DE ANCELNAN SÍNDRONE DE ANCELNAN
SÍNDRONE DE PRADER SÍNDRONE DE PRADER· ·W!LL! W!LL!
SÍNDRONE DE ANCELNAN SÍNDRONE DE ANCELNAN
BRAOU!CEFALÍA BRAOU!CEFALÍA
PER!ODOS DE R!SA PER!ODOS DE R!SA
NOv!N!ENTOS ATACT!COS NOv!N!ENTOS ATACT!COS
N!CROCEFALÍA N!CROCEFALÍA
CONvULS!ONES CONvULS!ONES
D!F!CULTAD PARA HABLAR D!F!CULTAD PARA HABLAR
DELEC!ON HEREDADA DEL CRONOSONA DE DELEC!ON HEREDADA DEL CRONOSONA DE
LA NADRE LA NADRE
CAR!OT!PO: 46 XX O XY ( 1Sq· )
SÍNDRONE DE ANCELNAN SÍNDRONE DE ANCELNAN
SÍNDRONE DE PRADER W!LL! SÍNDRONE DE PRADER W!LL!
OBES!DAD OBES!DAD
H!POPLASÍA DE TEST!CULOS H!POPLASÍA DE TEST!CULOS
BOCA DE PESCADO BOCA DE PESCADO
H!PERFACÍA H!PERFACÍA
UTERO B!CORN!O UTERO B!CORN!O
H!POTONÍA H!POTONÍA
DELEC!ON HEREDADA DEL PADRE DELEC!ON HEREDADA DEL PADRE
CAR!OT!PO:46 XX O XY ( 1Sq· )
SÍNDRONE DE PRADER SÍNDRONE DE PRADER· ·W!LL! W!LL!
SÍNDRONE D PRADER SÍNDRONE D PRADER· ·W!LL! W!LL!
ANONALÍAS NUNER!CAS ANONALÍAS NUNER!CAS
H!PERD!PLO!D!AS
H!POD!PLO!D!AS
AUTOSON!COS
HETEROCRO·
NOSON!COS
AUTOSON!COS
HETEROCRO·
NOSON!COS
SX. DE PATAU
SX. DE EDWARS
SX. DE DOWN
SX. DE KL!NEFELTER
SX. NETAHENBRA
SX. DOBLE Y
!NCONPAT!BLES CON
LA v!DA.
SX. DE TURNER
TR!SON!A 21 (SX DE DOWN) TR!SON!A 21 (SX DE DOWN)
RETARDO NENTAL RETARDO NENTAL
PL!ECUE PALNAR S!N!ESCO PL!ECUE PALNAR S!N!ESCO
PUENTE NASAL PLANO PUENTE NASAL PLANO
NACROCLOSÍA NACROCLOSÍA
RETARDO DE CREC!N!ENTO RETARDO DE CREC!N!ENTO
CARA APLANADA Y ORE]AS PEOUENAS CARA APLANADA Y ORE]AS PEOUENAS
ENvE]EC!N!ENTO PRENATURO ENvE]EC!N!ENTO PRENATURO
HEND!DURA PALPEBRAL HEND!DURA PALPEBRAL
H!POTONÍA H!POTONÍA
CAR!OT!PO:47 XX O XY +21
SÍNDRONE SÍNDRONE
SÍNDRONE DE EDWARS SÍNDRONE DE EDWARS
OCC!PUC!O PRON!NENTE OCC!PUC!O PRON!NENTE
N!CROCNATÍA N!CROCNATÍA
LAB!O LEPOR!NO LAB!O LEPOR!NO
PUNO APRETADO PUNO APRETADO
P!E EOU!NOvARO P!E EOU!NOvARO
ESTERNON CORTO ESTERNON CORTO
UNAS H!POPLAAS!CAS UNAS H!POPLAAS!CAS
SOBREPOS!C!ON DE DEDOS SOBREPOS!C!ON DE DEDOS
P!E EN PUNTA DE P!OLET P!E EN PUNTA DE P!OLET
H!RSUT!SNO H!RSUT!SNO
NUEREN A LOS 2 NESES DE EDAD NUEREN A LOS 2 NESES DE EDAD
CAR!OT!PO:47 XX O XY +13
SÍNDRONE DE EDWARS SÍNDRONE DE EDWARS
SÍNDRONE DE PATAU SÍNDRONE DE PATAU
HOLOPROSENCEFALÍA HOLOPROSENCEFALÍA
C!CLOPÍA C!CLOPÍA
COLOBONA COLOBONA
FÍSURA PALPEBRAL FÍSURA PALPEBRAL
N!CROCEFALÍA N!CROCEFALÍA
N!CROFTALNÍA N!CROFTALNÍA
POL!DACT!LÍA POL!DACT!LÍA
P!E EOU!NOvARO P!E EOU!NOvARO
ONFALOCELE ONFALOCELE
CAR!OT!PO: 47 XX O XY + 13
TR!SON!A 13 TR!SON!A 13
S!NDRONE DOBLE Y S!NDRONE DOBLE Y
!NPULS!vOS !NPULS!vOS
CONvULS!ONES CONvULS!ONES
ACRES!v!DAD CON OTROS YY ACRES!v!DAD CON OTROS YY
DEPRES!ON LEvE DEPRES!ON LEvE
CAR!OT!PO: 47 XYY
SÍNDRONE NETAHENBRA SÍNDRONE NETAHENBRA
ESCASA NESTRUAC!ON ESCASA NESTRUAC!ON
UNAS H!PERCONvEXAS UNAS H!PERCONvEXAS
ATLET!CAS ATLET!CAS
vOZ CRUESA vOZ CRUESA
HORNONAS FENEN!NAS HORNONAS FENEN!NAS
CAR!OT!PO: 47XXX
SÍNDRONE DE KL!NEFELTER SÍNDRONE DE KL!NEFELTER
TEST!CULOS PEOUENOS TEST!CULOS PEOUENOS
H!AL!N!ZAC!ON DE LOS TUBULOS H!AL!N!ZAC!ON DE LOS TUBULOS
SEN!NÍFEROS SEN!NÍFEROS
ASPERNATOCENESÍS ASPERNATOCENESÍS
ESTER!L!DAD ESTER!L!DAD
CR!PTOROU!DÍA CR!PTOROU!DÍA
C!NECONAST!A C!NECONAST!A
N!ENBROS LARCOS N!ENBROS LARCOS
ALTOS ALTOS
LEPTOSON!COS LEPTOSON!COS
ATROFÍA TEST!CULR ATROFÍA TEST!CULR
CAR!OT!PO: 47 XXY
SÍNDRONE DE KL!NEFELTER SÍNDRONE DE KL!NEFELTER

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