POSTÍTULO EN DISCAPACIDAD

INTELECTUAL
MÓDULO Nº II
Tipos de Discapacidad Intelectual

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Módulo II

Introducción
Comenzamos este Módulo diciendo que la Discapacidad Intelectual, en la
actualidad, comprende un amplio espectro de cuadros clínicos, síndromes y
malformaciones, en la mayoría de los casos no claramente clasificados. Ahora, dentro
del conjunto de elementos de clasificación y diagnóstico en la materia, los más
extendidos en el ámbito internacional son el DSMIV-TR y la CIE-10.

Considerando esta situación, y la necesidad existente, lo más probable que en la

próxima década veamos emerger sistemas de clasificación multidimensional, basados
en la naturaleza multidimensional de la DI (Schalock, 2009).

Las patologías asociadas con la Discapacidad Intelectual están por sí mismas dentro
de otras clasificaciones. Así, por ejemplo, el síndrome de Down (SD) se encuentra en la
Clasificación Internacional de Enfermedades (conocido por sus siglas CIE-10)
catalogado como una anomalía cromosómica en el “Capítulo 27: Malformaciones
congénitas”.

Lo que positivamente nos es posible afirmar es que dentro de lo que se entiende como
Discapacidad Intelectual, es viable enmarcar todas aquellas patologías que de alguna
forma producen o llevan asociado retraso mental (RM). No obstante ello, últimamente
se han establecido cambios en la manera en que evaluamos, diagnosticamos,
clasificamos y denominamos a las personas que padecen esta clase de Discapacidad,
quienes muestran “limitaciones significativas en sus comportamientos adaptativos y
rendimiento intelectual” (Shalock, 2009).

Al respecto, nos es necesario puntualizar que alrededor de la Discapacidad Intelectual

se están produciendo a nivel local e internacional una serie de cambios, los cuales no
solo están modificando la terminología, así como el modo en que vemos a las personas
que padecen estas situaciones, sino que de la misma manera la praxis profesional, la
opinión del especialista, y las expectativas que unos y otros tienen respecto de los
resultados personales, adaptados y mejorados para todos aquellos que se benefician
de los múltiples servicios, dígase Individuos intervenidos, y entornos en los que éstos
se desenvuelven.

En tal situación, se están efectuando cambios en aspectos mencionados anteriormente

y, también en cómo evolucionan los niños, los adolescentes, los jóvenes y en general,
las personas en aspectos psicomotores, emocionales o sociales, además de en cómo
está siendo el desarrollo madurativo cortical.

Un ejemplo de ello es que recientes investigaciones neuro-psicológicas en SD,

hallaron patrones de lateralidad similares en la edad infantil a la población general.

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Estas evidencias fueron interpretadas como “una mejora en los procesos madurativos
cerebrales, en respuesta a los programas de intervención aplicados a estas personas.”
(Fuente: García, 2009; García 2010).

Al final, es necesario aceptar que uno de los primeros problemas al que debemos hacer
frente los profesionales encargados del proceso de intervención en estas
problemáticas, especialmente cuando trabajamos con niños con DI, es el de saber con
certeza cómo está a nivel cognitivo dicho infante, que va a entrar en un proceso de
intervención y recepción de apoyos. Lo cierto es que el solo hecho de que un niño
presente DI, no implica necesariamente que sus funciones mentales superiores se
encuentren laborando de modo deficitario en el mismo grado que a primera vista
muestra.

Caer en este error implica una serie de costos económicos y de tiempo que dificultan
el carácter efectivo de la intervención. Por lo mismo, conocer a través de las
herramientas adecuadas las áreas cognitivas más deficitarias, y al mismo tiempo, las
áreas más preservadas, hará que el proceso de Instrucción sea más efectivo, con el
consiguiente menor consumo de recursos.

El conocimiento de dichos espacios implica que podamos saber con mayor certeza
dónde mejor influir y ser efectivos, además de saber qué aspectos cognitivos podremos
utilizar como aliados a favor del trabajo en las áreas más deficitarias. Para solucionar
dicho problema, en la actualidad, no contamos con demasiada ayuda, el número de
tests o baterías estandarizadas y validadas para evaluar el espectro cognitivo para esta
población no son muy numerosos, más bien son escasos, y fiables solo hasta cierto
punto, dejando más trabajo y un llamado de atención al esfuerzo en la intervención.

Los profesionales involucrados en el desarrollo de las personas con DI, por otra parte,
somos conscientes de que, como resultado de los cada vez más eficientes programas
de intervención precoz, los niños apoyados van adquiriendo mayores competencias, y
cada nueva generación, presenta de forma extendida, niveles cognitivos de mayor
desarrollo debido a ello, siendo directamente beneficiados con los avances.

Por lo mismo, conocer cada vez mejor los tipos de Discapacidades Intelectuales, y
entender poco a poco más aquello que las ocasiona, nos permitirá ir manejando con
mayor efectividad las mismas, prestando los apoyos adecuados que estas personas de
todas edades requieren y merecen, por el solo hecho de ser seres humanos.

Así, y en definitiva, es muy probable que estas personas sufran con el tiempo y la
intervención adecuada, modificaciones funcionales a nivel neurobiológico, que les
permitan aprendizajes cada vez más eficaces y perdurables. El objetivo último es sacar
el máximo partido posible a esas capacidades que permitirán una mejor adaptación y
calidad de vida al individuo.

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Ideas Fuerza
 Podemos definir la Problemática de las Discapacidades Intelectuales como una
serie de perturbaciones que dejadas a su “suerte”, sin la intervención de los
apoyos adecuados para intervenirlas e ir resolviendo, impedirán al individuo que
las padece, adaptarse y alcanzar su máximo potencia.

 Estas Discapacidades Intelectuales se presentan de manera desordenada e

intempestiva ante nuestra vista, debiendo por ello comenzar un camino de
investigación y definiciones que nos permitan un ordenamiento, y estructuración,
con el fin de ir alcanzando mejor comprensión de dichas situaciones.

 El ir Estudiando, ordenando, estructurando y mejor comprendiendo estas

Discapacidades, en su mérito y funcionamiento, así como sus diversas raíces y
orígenes, nos permite comenzar a caminar por el sendero de las soluciones
viables, y aplicables a las personas y el entorno, con el propósito de aprender a
manejar, y manejarnos en medio de las problemáticas, en vía a solucionar paso
a paso las situaciones de interacción social, la adaptación al medio, la
conectividad relacional, entre otras.

 En esta vía de investigación y ordenamiento, para mejor intervención, los

profesionales del área, y la ciencia, han hecho su aporte que implica ir teniendo
una mejor comprensión de cada una de las afecciones en que se puede hasta
hoy clasificar a las Discapacidades Intelectuales.

 Por fin, ordenar, definir, clasificar, no implica estigmatizar, ni etiquetar, si lo que

se busca es ir teniendo una cada vez mejor batería de instrumentos de
intervención y apoyo, que permita ayudar en una cada vez mejor manera de
sobrellevar la afección, sea cual sea su nivel. No solo comprender a las
personas, su entorno, en aquello que les pasa en su día a día, sino que también
mejorar la calidad de herramientas de trabajo para el avance de estas personas
en sus áreas de autonomía, de interacción con el mundo que los rodea, de su
adaptación al medio, así como de respaldo a las familias.

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Desarrollo
A.- CLASES DE DI QUE SE HAN IDENTIFICADO HASTA AHORA

Comencemos esta sección del Módulo II reconociendo que cada persona con
alguna discapacidad Intelectual es diferente a la otra, según el nivel de gravedad de su
caso, incluso si dos individuos presentan el mismo tipo de discapacidad Intelectual, o
que tengan una discapacidad distinta en nivel y grado, siempre serán diferentes las
necesidades que puedan tener, así como disímil el nivel de cuidado y atención que se
le deba entregar.

Los tipos de discapacidad Intelectual son entonces variados, y sus grados son diversos
y complejos, tal cual es por ejemplo la personalidad de un individuo, con rasgos que
pueden ser conocidos, y otros ignorados, o por descubrir, algunos de estos requieren
una atención personalizada, otros más generalizados, en fin, así es que ¿cómo
podemos abordar una situación tan compleja? ¿Qué significa que sean “variados”?
¿No es la Discapacidad Intelectual una sola cosa? Veamos algo de relato para ir
comprendiendo.

Siempre, en toda época ha habido personas que presentan dificultades para adaptarse
al medio en el que existen, sin embargo, al aumentar la población, y junto con ello,
sumarse las condiciones apropiadas que pueden de alguna manera promover dichas
dificultades (Discapacidades), nos es necesario como grupo humano comenzar a
pensar cómo lidiar con esa clase de situaciones, en la medida en que ésta va en
crecimiento. Durante la época de la Edad Media, por ejemplo, se crean una especie de
hospitales rústicos, casas de acogida, orfanatos, lugares para procurar una asistencia
de carácter rudimentario a aquellos niños y seres humanos que presentaban alguna
clase de discapacidad, pero aún así la situación se medía más por concepciones que
hablaban de brujerías, misticismo basado en fetiches, e incluso se hablaba de haber
sido castigados por Dios, debido a alguna cosa oculta y maligna, cuando nacía un niño
con Discapacidad Intelectual, que por fórmulas científicas o siquiera educacionales.

Es adentrado el siglo XX cuando podemos decir inicia un extraordinario desarrollo en

todos los aspectos de lo que se denominó como “retraso mental”. En dicho contexto en
que se comenzó a tratar de clasificar a aquellos sujetos específicamente mental e
intelectualmente discapacitados, en que surge el Test de inteligencia de STANFORD-
BINET, el que en sus inicios se mostró bastante útil en el sentido de las clasificaciones
de la enfermedad hasta hace poco tiempo..

Esta prueba, escala de Inteligencia Stanford-Binet, es una versión modificada de la

Escala de Inteligencia Binet-Simon, que fue creada por el psicólogo francés Alfred Binet
y su estudiante Theodore Simon (Fancher y Rutherford, 2012), y que ayudaba a medir

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la situación de las personas con dicha clase de Discapacidad, de acuerdo a lo conocido

hasta ese momento, y establecía las siguientes clasificaciones, dependiendo del
Coeficiente Intelectual (C.I) de cada individuo:

Con un logro en el test por sobre los 140 puntos, se consideraba a la persona un
genio, o casi genio. Luego venía aquel que lograba entre los 120 y 140 puntos en la
prueba, a quién se le asignaba el poseer una inteligencia muy superior a la media.
Entre los 110 a los 120 puntos, se consideraba de inteligencia superior. Entre los 90 a
110 puntos, la persona se encuentra en una inteligencia media o normal (Promedio).
Entre los 80 y 90 puntos encontraban a los de inteligencia torpe, muy pocas veces
clasificada como debilidad mental (algo así como limítrofe).

Luego, al arrojar la medida entre los 50 y 70 puntos determinaban que la persona tenía
“moronismo” (término introducido en 1910 por La Asociación Americana de la
Deficiencia Mental, y que puede ser traducido como “estupidez”, o débil intelectual).
Después están los que arrojaban una puntuación de entre 20 y 25 a 50, considerado
para calificarlo como “imbecilidad”. Finalmente, por debajo de los 20 ó 25 puntos,
tenemos a la persona que sufría de “idiocia” (Terman, 1916).

Se establecen cinco niveles e intervalos de C. I. (Cociente Intelectual) basados en las

normas de STANFORD - BINET:

a. Límite (C. I. 83 — 67>)

b. Leve (C. I. 66 — 50)

c. Mediano (C. I. 49 - 33)

d. Grave (C. I. 32 — 16)

e. Profundo (C. I. menor de 16)

(González, 1992).

De esta manera, en un comienzo, la atención a los sujetos que padecían

“Discapacidad Intelectual”, se enfocaba en la incorporación de estos a lugares de
encierro para separarlos de la sociedad. Tras las concepciones que fueron surgiendo
con los estudios y avances logrados, se buscó reorientar el sistema hacia un trabajo
más especializado, que buscara con el tiempo integrar e incluir, centrado
especialmente en los problemas y necesidades de las personas.

Vale decir aquí que tanto el concepto, como la definición de “retraso mental” hecha
por la Asociación Americana sobre Retraso Mental (A.A.R.M 2002), refleja los avances
y mejoras que la investigación y la práctica cada vez más profesional sobre las
Discapacidades Intelectuales han ido aportando con el paso del tiempo, no obstante
que, por ejemplo, se mantuviera en el año 2002 la definición y el concepto de Retraso

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Mental del año 1992 (primera versión), la orientación funcional y los criterios de
diagnóstico, todo lo cual ha ido evolucionando con el tiempo también.

Sin embargo, una de las transformaciones del modelo del año 2002 que se
realizó al modelo sacado el año 1992, considera la ampliación de la dimensión de
clasificación y especificación de la “Discapacidad Intelectual”, a la vez que establece
una aun más refinada precisión en la medición que se utilizada para determinar la
inteligencia, así como en la conducta adaptativa (Verdugo, 2003).

La actual tesis sobre las Discapacidades Intelectuales, está basada principalmente en

aquellas limitaciones significativas en lo que respecta al funcionamiento intelectual y a
la conducta adaptativa, así como se manifiesta en el estudio de habilidades prácticas,
sociales y conceptuales (Luckasson y Cols, 2002 en Verdugo, 2003).

Recordemos que la definición que al presente se tiene, misma que va especializándose

y poco a poco modificándose a medida que las investigaciones, la práctica de carácter
profesional, y los descubrimientos lo permiten, plantea un modelo multidimensional
de la Discapacidad Intelectual, el que considera 5 aspectos a tener en consideración.

I. La primera dimensión contiene las Habilidades Intelectuales, que incluye

diferentes capacidades cognitivas como por ejemplo: el razonamiento, la
planificación, la solución de problemas, pensar de manera abstracta, Análisis de
información y formación de inferencias, desarrollo instruccional a velocidad
normal, etc. Esta dimensión, de acuerdo al modelo, esbozado, considera al
Coeficiente Intelectual como la mejor representación del funcionamiento
intelectual.

II. La segunda de las dimensiones implica a la conducta adaptativa, e implica al

conjunto de habilidades conceptuales, sociales y prácticas, que son aprendidas
por las personas para funcionar en su vida diaria. Hablamos aquí del principio de
adaptabilidad.

III. La tercera de estas dimensión, trabaja sobre la participación, interacción y roles

sociales.

IV. La cuarta dimensión se ocupa primordialmente de la salud: física, mental y

factores etiológicos. Esta dimensión se basa principalmente en cuatro categorías
de factores de riesgo, estas son: biomédico, social, del comportamiento, y el
factor educativo.

V. La quinta dimensión considera el contexto que rodea a la persona en todo

momento (ambientes y cultura), y se refiere a las condiciones interrelacionales
en las que cada persona vive diariamente (Gobierno de Chile, Ministerio de
Educación; 2007).

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Prototipos, o categorías, establecidos a la fecha sobre discapacidad intelectual

Las dimensiones estudiadas brevemente en la sección anterior, se dan en la

esfera de las clases de Discapacidad Intelectual que se han llegado hasta ahora a
identificar, de acuerdo a gravedad, y posibilidad de inclusión al medio, con los apoyos
adecuados y pertinentes establecidos para ello, una vez que se ha estudiado el caso.

Entendiendo que la discapacidad intelectual (DI) es comprendida como una condición

en la que las personas que la padecen, exponen limitaciones y deficiencias de algún
grado en el funcionamiento intelectual, teniendo problemas en el razonamiento, la
planificación, la resolución de problemas, el aprendizaje, la adaptación al medio, la
autonomía personal, la socialización, problemas que tienen diferente profundidad de
acuerdo con el nivel en el que se encuentre la persona, debemos entonces considerar
cada grado por separado.

A parte de todo lo anterior, veremos a estas personas presentar deficiencias en la

adaptación al medio, otra vez, dependiendo de la variable “Nivel” en el que sufran dicha
discapacidad, necesitando finalmente de ayudas en una o más esferas en las que se
mueve y funciona el ser humano, para que su existencia cotidiana no se vea coartada
en su autonomía personal, e interacción y participación social.

Todo esto es catalogado como un trastorno del neurodesarrollo (determinado por un

desarrollo anormal del cerebro, o a causa de daños en el mismo a edades tempranas),
siendo preciso que estas dificultades sean estudiadas y procesadas durante el
desarrollo de la persona.

Ahora, como esta situación no implica una categoría homogénea, es debido a ello que
se han establecido diferentes tipos de discapacidad intelectual, según el grado en el
que se alejan de la media, y se adentran en el fenómeno de la discapacidad.

Discapacidad Intelectual en sus diversos grados

Las llamadas “habilidades cognitivas” son esenciales al momento de dar

respuestas de manera eficiente a las demandas que se producen en nuestro entorno.
Por lo mismo, las personas que tienen una capacidad reducida en este tipo de
habilidades, van a enfrentar complicaciones y dificultades de diferente tipo al momento
de hacer frente a las situaciones que aparezcan a lo largo de su existencia.

Ahora, es en función del nivel de dificultad que encuentren estas personas en su

actividad del día a día, y del nivel de CI reflejado por los test de inteligencia, que se ha
considerado la existencia de varios grupos, tipos o grados de discapacidad intelectual.

Recordemos que debemos tener en cuenta que el nivel de CI que logre una persona en
las pruebas que se le realicen, no es una medida absoluta, sino relativa. Ésta siempre

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va en función de un grupo de referencia determinado, ya que el Cociente Intelectual

indica la posición que ocupa la persona en la distribución de puntuaciones obtenidas
respecto de ello. Por consiguiente, cambiando el grupo de referencia, una puntuación
puede estar dentro del rango normal de inteligencia, o en lo que se considera que es
efectivamente una discapacidad intelectual.

No olvidemos que los resultados que se obtienen de las pruebas de CI, indican
diferencias individuales entre personas, y aunque son datos válidos, para medir en sí
las capacidades cognitivas verdaderas de una persona determinada, de manera mucho
más aproximada a la realidad, existen otro tipo de herramientas y métodos que lo
complementan y son efectivas.

En función de estos datos, veamos lo que implica cada grado que ha sido clasificado
en las DI, información que nos sirve para establecer en principio el estado en que se
encuentra la persona, y acto seguido nos permite determinar los apoyos que requerirá,
la intensidad en que tendremos que entregarle dichos apoyos, y la cantidad de tiempo
que ello nos demandará.

DI de carácter Leve

Cuando catalogamos a alguien con discapacidad intelectual leve o ligera,

estamos hablando de aquellas personas que arrojan en las mediciones un
Cociente Intelectual que se ubica entre los 50 y 70 puntos, correspondiendo ello a
dos desviaciones típicas por debajo de la media poblacional. La mayor parte de
personas con discapacidad intelectual (aproximadamente un 85%) se encuentran
en este nivel.

A aquellas personas con este nivel de DI se les observa principalmente un retraso

en el campo cognitivo, y una leve perturbación en el área sensorio-motriz. Las
capacidades de aprendizaje están levemente retrasadas, no obstante ello pueden
permanecer en el sistema educativo, formarse y ejercer adecuadamente, más
adelante, una actividad profesional determinada.

Respecto del manejo rutinario de saberes, son capaces de leer, de escribir, y

también de realizar cálculos matemáticos, si bien suelen requerir un periodo de
instrucción más extenso que otros estudiantes. De hecho, es muy probable que
durante la época preescolar no se observen grandes diferencias con sus pares, lo
que dificulta la detección.

Otras dificultades que se pueden detectar en estas personas, están relacionadas

con la memoria, con las funciones ejecutivas, y con el pensamiento abstracto. Sus
habilidades comunicativas y sociales pueden ser bien manejadas, si bien suelen
mostrar alguna dificultad para percibir, traducir y comprender ciertos tipos de

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señales sociales, y así poder regular sus emociones y comportamiento respecto

de las mismas.

Finalmente, tratamos aquí con personas en su mayoría autónomas, que requieren

de orientación social en situaciones concretas, y ayuda en temas legales,
económicos o la crianza de hijos. Si bien precisan de ciertos apoyos, la
adaptación que pueden lograr en el medio es satisfactoria, usualmente, no
obstante variar de caso a caso el grado de dicha asimilación.

DI de carácter Moderado

Al detectar este nivel de DI, las dificultades que encontraremos son

mayores. Respecto del área educacional, generalmente son capaces de sacar
beneficios de una formación laboral concreta, habitualmente de cara a realizar
trabajos poco cualificados, y con la adecuada supervisión. En lo que corresponde
al auto-cuidado y al desplazamiento, pueden tener cierta autonomía. Las
personas con un grado moderado de DI suelen alcanzar un CI de entre los 35 y
los 50 puntos.

En estas personas las habilidades conceptuales se desarrollan con de manera

muy lenta, existiendo una gran diferencia respecto del grupo de pares.
Acostumbran requerir apoyo cuando las tareas que deben efectuar exigen
procesar concepciones de carácter complejo.

Son capaces de comunicarse de manera eficiente en lo que a la esfera social

corresponde, aunque debe ser algo poco complejo. La Persona puede establecer
relaciones con el entorno y hacer nuevos vínculos con otros individuos ajenos a la
familia.

Si bien probablemente tengan problemas para seguir acuerdos sociales, por lo

general se adaptan bien a la vida en comunidad, especialmente si se encuentran
con una buena supervisión. Estos individuos pueden, de modo más básico,
responsabilizarse de sus propias decisiones, y participar en la vida social, aunque
con ayudas y con un periodo instructivo y de entrenamiento superior a la media.

DI de carácter Grave

Los problemas para las personas con este nivel de DI son habitualmente
de gran importancia, haciéndole falta recibir ayudas y supervisión por período
prolongado de tiempo. Muchas de estas personas presentan considerables daños
a nivel neurológico. Usualmente consiguen una Puntuación de entre 20 y 35
puntos en las pruebas de Cociente Intelectual.

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Respecto del plano cognitivo, las habilidades de las personas que sufren este
nivel de discapacidad intelectual son reducidas, teniendo una comprensión de la
lectura muy rudimentaria, sino escasa, así como de los conceptos numéricos y su
función. El lenguaje para ellos es algo posible, aunque está limitado, centrándose
en la forma verbal presente, y siendo muy frecuente el que empleen holofrases
(es una palabra que implica una frase.

Lo suelen utilizar los niños en edades muy tempranas, cuando recién comienzan
a hablar. Por ejemplo "plátano" cuando quiere decir "Mamá, quiero un
plátano". Se da en edades comprendidas de 15 a 20 meses, en el que una
palabra expresa un pensamiento completo. Con ella comienza el desarrollo
sintáctico. Generalmente utiliza de 4 a 6 palabras), o palabras sueltas.
Comprenden mucho mejor cuando se usa comunicación gestual y oral sencilla,
siendo la relación con seres queridos fuente de alegría.

En la cotidianeidad, estas personas requieren ser supervisados y bien cuidados

siempre, pues dependen de ayudas y supervisores en todo momento. Son
capaces de aprender a hablar, y a realizar tareas sencillas. Su adaptación a la
sociedad, al entorno cercano, puede ser buena, a menos que tengan alguna otra
discapacidad asociada. Es factible el que adquieran habilidades, necesitando para
ello de ayuda constante, y un largo proceso de instrucción, en vías a desarrollar el
aprendizaje necesario. Es posible descubrir que alguno de ellos se produzcan
lesiones a si mismos. En el plano legal, a estas personas se les considera
incapaces de tomar sus propias decisiones, por lo que siempre requieren ser
apadrinados. .

DI de carácter Profundo

Las DI de carácter Profundo son consideradas el nivel más fuerte de

discapacidad intelectual que debe enfrentar una persona, y también la menos
frecuente. Las personas con este nivel de discapacidad logran una puntuación en
las pruebas de CI menor a 20 puntos, y requieren ser cuidados de manera
constante, teniendo muy pocas opciones, a menos que gocen de un muy
excelente nivel de ayuda y supervisión. Su tasa de supervivencia, habitualmente
es muy baja.

Así mismo, presentan, en su gran mayoría, grandes dificultades en la interacción,

además de otras discapacidades graves, así como serios problemas a nivel
neurológico. Respecto de lo conceptual, estas personas tienen en cuenta y
emplean principalmente nociones físicas, básicas (comunicación concreta),
enfrentando muchos apuros para emplear elementos simbólicos.

El uso de ciertos objetos para el cuidado de sí mismo, para trabajar en labores

específicas, u ocio, es posible, pero también resulta habitual que otras

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alteraciones les impidan dar un uso funcional a todo ello. En el área sensorio-
motriz, suelen encontrarse muy limitados, así como a nivel de la comunicación.

Respecto de esto último, el ámbito comunicacional, así como el social, pueden

llegar a comprender instrucciones y gestos, muy bien estructurados (sobre los que
previamente han sido entrenados), pero tienen que ser sencillos y directos.

La expresión emocional se da esencialmente mediante la comunicación no verbal

directa, sin simbolismo. Disfrutan de la relación con personas conocidas. A nivel
práctico, el sujeto tendrá dependencia para la mayor parte de actividades, aunque
pueden ayudar en algunas actividades, posibilitando que participen en la vida
cotidiana del hogar y la sociedad.

Respecto de las diversas problemáticas que se producen a nivel orgánico-

corporal, debemos considerar que al clasificar, tenemos que incluir tanto la noción
deficiencias, como la usual de discapacidades, sin la pretensión de diferenciarlos entre
sí, buscando clasificarlas según el órgano, área del cuerpo afectada, donde se
manifieste la limitación, o función afectada.

Definimos entonces el concepto “discapacidades” como aquellas que se refieren a la

consecuencia de la deficiencia en la persona afectada, por ejemplo limitaciones para
aprender, hablar, caminar u otra actividad. Son ejemplos: “no puede modular bien”, “no
mueve medio cuerpo” y otras.

Mientras que las discapacidades son consecuencias de las deficiencias presentadas

por las personas, estas, las “deficiencias”, se refieren al órgano o la parte del cuerpo
afectado (aquí es mencionado el plano neurológico”), por ejemplo: lesiones provocadas
en el cerebro (Golpe en la frente debido a un accidente automovilístico, o caída en la
que el cráneo golpea contra el suelo), que comprometan la salud y funcionamiento
normal de éste. Dichas lesiones o daños, también pueden ser ocasionados por una
enfermedad congénita, absorción o ingesta de químicos nocivos (alcohol, drogas,
aspiración de humo altamente viciado por agentes contaminantes), en algún momento
durante el proceso del embarazo, entre otras.

Lo anterior se encuentra relacionado con la definición que fuera recomendada por la

organización de Naciones Unidas a través de la OMS, de discapacidad:

“Una persona con discapacidad, es una persona que presenta restricciones en la

clase o en la cantidad de actividades que puede realizar, debido a dificultades de
diversa complejidad, causadas por una condición física o mental permanente o
mayor a seis meses”.

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La definición de la OMS se retoma en el XII Censo General de Población y

Vivienda 2000, y se adecua para el levantamiento censal en el Manual del entrevistador
de la siguiente forma:

“Una persona con discapacidad es aquella que tiene alguna limitación física o
mental que le impide realizar actividades en su casa, escuela o trabajo, como
caminar, vestirse, bañarse, leer, escribir, escuchar”.

Con la pregunta que se establece en el censo se busca obtener información

sobre las discapacidades moderadas a severas de carácter permanente, o llamadas de
larga duración. Estas son las que se presentan por más de seis meses, o es esperable
que vayan a durar al menos como mínimo dicho lapso de tiempo.

Es interesante comentar, respecto de este censo, el que en dicha oportunidad, durante

la elaboración de la clasificación, no se aplicaron criterios clínicos o médicos, ya que la
información que se clasifica consiste en las descripciones que la población es capaz de
entregar. No obstante ello, sí se consideró el diseño de la pregunta del cuestionario
entregado en el censo, dado que es posible agrupar en tres grandes esferas las
opciones de respuesta: motriz, sensorial y mental.

Ahora, este tipo de agrupamiento es habitualmente utilizado por los especialistas

vinculados con el tema cuando se comunican en un lenguaje coloquial, no técnico.

Como estamos trabajando el tema de la “Clasificación”, nos es necesario, y pertinente

estudiar estas cuestiones que han permitido ir ordenando el panorama de intervención
profesional sobre el asunto de las Discapacidades, y en especial, en lo que tratamos
aquí, de aquellas que afectan el Intelecto, el pensamiento, el qué hacer neurológico de
una persona, y con ello, dependiendo de la gravedad, su funcionamiento Motriz.

De aquí que el primer nivel de clasificación, denominado "grupo", corresponda a

discapacidades: sensoriales y de la comunicación, motrices, mentales, así como
múltiples, entre otras. Las discapacidades sensoriales y de la comunicación incluyen,
por ejemplo, deficiencias y discapacidades oculares, auditivas y del habla.

El grupo o conjunto de las motrices contiene deficiencias y discapacidades para

caminar, manipular objetos y coordinar movimientos (por ejemplo una restricción grave
de la capacidad para desplazarse), así como para utilizar brazos y manos (cosa que
muchas veces podemos detectar en casos severos de DI). Por lo general, esta clase de
discapacidades implican que para un funcionamiento adecuado, se requiera la ayuda
de otra persona, (muchas veces alguien profesionalmente entrenado para ello), o de
algún instrumento (silla de ruedas, andadera etc.) lo que sea necesario para realizar
actividades regulares de la vida diaria.

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El grupo de las mentales, que es el que nos convoca esta vez, incluye las
deficiencias intelectuales y conductuales que representan restricciones en el
aprendizaje y el modo de conducirse, por lo que la persona no puede relacionarse con
su entorno y tiene limitaciones en el desempeño de sus actividades.

Un punto aparte nos ponemos a considerar el conjunto o grupo de las denominadas

múltiples y otras, que contiene combinaciones de las limitaciones antes descritas, por
ejemplo: retraso mental y mudez, Discapacidad Intelectual sumada a una Ceguera
Parcial, entre algunas otras.

En dicho grupo, también deben ser incluidas las discapacidades Intelectuales no

consideradas en los conjuntos anteriores, como los síndromes que implican más de
una discapacidad, las discapacidades causadas por deficiencias en el corazón, los
pulmones, el riñón; así como enfermedades crónicas o degenerativas ya avanzadas
que implican discapacidad en el funcionamiento sano del individuo. Ejemplo de ello se
pueden dar en personas con discapacidades Intelectuales de carácter profundo o
severo, que además estén presentando problemáticas cardíacas, cosa que les restrinja
aun más el movimiento.

No son poco frecuentes los casos de personas que sufriendo niveles avanzados de DI,
también presenten dificultades de salud, a causa de algún órgano enfermo, o con mal
formación.

Es necesario consignar que durante el proceso de construcción, de elaboración de la

adecuada clasificación, se buscó privilegiar el criterio relativo a la manifestación de la
discapacidad, el cual está ligado a dicho concepto en el siguiente sentido:

 Falla…

 Restricción…

 Impedimento…

 Limitación…

 Incapacidad para ejecutar de manera razonable, coordinada y exitosa, alguna

actividad, acción (habitual), conducta o comportamiento.

Es decir, cuando una determinada persona no es capaz de moverse bien, o

caminar adecuadamente, subir escaleras con dificultades, comer y asearse por sí
mismo (lo que implica Higiene personal), hablar, ejercer autonomía, leer, comprender
las operaciones matemáticas, relacionarse con sus pares a nivel normal, entender
códigos sociales usuales, hacerse entender, etc., en otras palabras, cuando se

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reconoce que posee una determinada restricción o impedimento para realizar alguna
de estas, u otras labores usuales, actividades que le van permitiendo adaptarse
adecuadamente al medio que lo rodea, así lo exterioriza, independientemente del
origen de la misma, mismo que incluso en muchos casos no se tiene conocimiento de
cuál sea.

Finalmente, reconociendo que normalmente las respuestas que el público en general

nos da respecto de las Discapacidades aluden a la manifestación de la limitación (lo
que está al alcance de la población), lo que implica al órgano, función o área afectada,
la clasificación que se establece incluye un número importante de descripciones
técnicas o médicas ubicadas en los diferentes grupos, de acuerdo con la manifestación
y no el origen de dichas problemáticas.

Ejemplo de ello es la hemiplejía (parálisis cerebral), y otros similares, que son ubicadas
como parte del grupo de las discapacidades múltiples, como combinación de
discapacidades de piernas y de brazos, debido a que de esa manera se manifiestan, y
no en el grupo de las discapacidades mentales (o DI), aunque su origen sea de
carácter neurológico, por lo que su clasificación lógica debiera estar ahí.

Sin embargo, considerando la variedad de opiniones que pueden obtenerse sobre este
tema, es necesario tener cierta flexibilidad en la clasificación. Esto tiene particular
relevancia en los casos que implican una serie de manifestaciones, y en los que la
población afectada por ellos, parientes, cercanos, y otros, así como os profesionales
dedicados a su intervención, puede explicarlos en dos formas:

a. Al preguntárseles, responden declarando las manifestaciones que expone el

caso, las cuales les son evidentes, sin necesariamente saber el origen.

b. Al expresarse, indican el nombre de la discapacidad o enfermedad, mostrando

generalmente con esa “etiqueta” al individuo que la padece.

Un ejemplo claro de este caso es el autismo (o síndrome autista), que se clasifica en el

grupo de las discapacidades mentales. Debido a que aún cuando implica diferentes
discapacidades, la manifestación predominante es la relacionada con los aspectos de
la conducta.

Es preciso tener en cuenta que este caso puede declararse de las dos maneras antes
mencionadas, y debido a ello su clasificación puede estar en las discapacidades de
carácter mental, o en las discapacidades de carácter múltiple, ya que en este último se
exponen las características o limitaciones asociados al Síndrome. Por lo tanto, es clara
y perfectamente posible clasificar esto de la manera en que se declara en la formula a,
así como en la fórmula b. Esta persona quedará ubicada dentro de la población con
una o más discapacidades según se hayan declarado en ambos casos.

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Módulo II

Asimismo, al clasificar, es necesario entender que se pretende catalogar con

mayor cuidado las discapacidades severas y moderadas, dado que las que son de
carácter leve, muchas veces pueden ser superadas con intervenciones en un periodo
de tiempo menor, con buenas proyecciones en el manejo y fin, a diferencia del
concepto de discapacidad de características severas y moderadas (e incluso
profundas), donde se establece que éstas deben ser marcadas como permanentes,
tanto en su duración como tales, así como en la intervención que se deba hacer sobre
las personas que las padecen, o al menos, como mínimo, mayores a seis meses, lo
que en el gran universo de las veces, es superado de manera extensa.

Debido a esto, se consideró conveniente contar con claves especiales para excluir las
limitaciones leves y aquellas descripciones que dan lugar a duda sobre si son o no
discapacidad, o que dejan totalmente indeterminado su nivel de perturbación.

Por último es bueno señalar aquí que fue necesario incluir algunos criterios adicionales
dentro de cada grupo y subgrupo, conforme a las características de los mismos, ya que
algunas descripciones pudieran causar dificultades por considerar que pueden
clasificarse en uno o varios grupos (la manifestación perceptible y la gravedad,
pudieran no ser claros para el codificador). Esto muestra la clase de complejidades que
se enfrentan al momento e trabajar con las Discapacidades, en este caso, con las de
carácter Intelectual (o Mental).

Ahora nos tocará ver lo que la Organización Mundial de la salud (OMS) opina de la
Discapacidad Intelectual, y sus consecuencias respecto de la Población. No olvidemos
que estos conceptos son tan dinámicos como los descubrimientos que se van haciendo
sobre el tema en la medida en que se estudian y experimenta. No obstante ello, las
declaraciones gozan siempre cierta clase de estabilidad, lo que permite que se pueda
comprobar muchas veces las nuevas posturas emanadas desde dichos estudios.
Debido a ello todas las organizaciones tienen como costumbre establecer disposiciones
o dar opiniones profesionales con bases en dichos estudios y comprobaciones cada
cierta cantidad de tiempo.

Lo que es la Discapacidad intelectual de acuerdo a lo que establece la OMS

La Organización Mundial de la Salud (conocida por sus siglas OMS), considera

los siguientes niveles de discapacidad Intelectual, medidos con la norma de pruebas o
test que establecen rígidamente la puntuación de CI:

 Discapacidad Intelectual límite.

Al referirnos al término “límite”, estamos diciendo que el CI de la persona

que sufre este nivel de DI, se encuentra en valores entre 68 y 85 puntos. Son
personas cuyo estado es muy cercano a la media, que sólo manifiestan ciertos

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Módulo II

síntomas de dificultades para recibir la Instrucción, y retraso en el aprendizaje.

Sin embargo estos son muy insignificantes, casi imperceptibles.

 Discapacidad Intelectual ligera.

Personas de Coeficiente situado entre 52 y 68 puntos. Se trata de

personas que expresan ligeros retrasos motores, y en la percepción. De adultos,
pueden llevar una vida perfectamente funcional e independiente, adaptados a la
sociedad y al mundo laboral.

 Discapacidad Intelectual moderada.

Se trata de personas con Coeficientes situados entre los valores de 36 y

51 puntos. Evidencian problemas de comunicación verbal y les cuesta entender
ciertos factores de su entorno, pero en la adultez pueden llevar una vida
independiente.

 Discapacidad Intelectual severa.

Los jóvenes con el coeficiente de valores que se encuentran entre los 20

y 35 puntos, ya son personas dependientes. Su deterioro motor y psicológico
limita gravemente (por no decir completamente) su independencia.

 Discapacidad Intelectual profunda.

Cualquier persona cuyo Coeficiente Intelectual presenta valores menores

a 20 puntos, padece un evidente y muy complicado deterioro psicológico, motor
además de cognoscitivo.

Lo que estamos viendo aquí es la fórmula que propone de medición para este
tipo de discapacidades, con base exclusiva en el modelo clínico (o también conocido
como Modelo Médico). Es necesario comprender entonces el grado de dificultad que ha
implicado ir tratando por el camino de las clasificaciones, para finalmente establecer de
manera más o menos homogénea cuales deben ser los criterios a la hora de ir poco a
poco aproximándonos a los fenómenos de la Discapacidad.

Los tipos de Discapacidad que hasta hoy hemos logrado detectar, son entonces el
producto de todo el trabajo de estas y muchas otras diferentes instituciones, no siempre
en conjunto, o siquiera unidos por el mismo criterio, que no dictan la norma sobre el
asunto, como si fueran los que comprenden a fondo la problemática, sino que son más
bien entes de apoyo, que se acercan como ayuda a los profesionales que se dedican
directamente a tratar con esto, a laborar los planes de intervención para dar asistencia
a las personas que sufren estas dificultades para vivir en medio de la sociedad, para

17 www.iplacex.cl
Módulo II

adaptarse lo mejor posible. A las personas, a sus familias y al entorno que los acoge, o
rechaza, según sea la clase de conocimientos que posea del asunto.

Características de discapacidad intelectual

Los términos “Oligofrenia”, “Retraso Mental”, “Discapacidad Intelectual”, entre

otros, son vocablos o palabras utilizados frecuentemente con el fin de describir a un
mismo concepto, con el que nos referimos a aquellas personas que poseen unos
recursos cognitivos menores a lo esperable por su edad cronológica. Gente que está
presentando alguno de los tipos de discapacidad intelectual. En el caso de la
Oligofrenia, estamos hablando directamente de personas que exponen discapacidad
mental grave, caracterizada por una deficiencia en el desarrollo intelectual, y
alteraciones complejas del sistema nervioso.

Este tipo de discapacidad intelectual provoca por norma general en la persona que la
sufre, severas dificultades de adaptación al medio, con las consiguientes problemáticas
para él y su entorno, cosa que puede ir poco a poco siendo subsanada, hasta cierto
punto, si se les entregan los apoyos, y el suficiente nivel de ayuda, con el propósito de
permitirle ir lentamente interactuando con el medio en la medida de lo posible y, por su
propio bien, y el de la comunidad, pertinente.

Pero, más allá de lo anterior, la discapacidad intelectual no es de tipo único, y mucho

menos de carácter homogéneo en las personas que la padecen, sino que podemos
encontrar diferentes tipos o grados, en función del nivel de perturbación funcional, de
capacidad de adaptación al medio, de logro de autonomía e independencia, y nivel de
Coeficiente Intelectual que se logra detectar.

Ahora, estrechamente relacionada con la Discapacidad Intelectual, encontramos lo que

denominamos inteligencia. Ésta es un constructo que se refiere a la capacidad del
individuo de ser competente para adaptarse al medio que lo rodea, y resolver las
situaciones tanto de carácter cotidiano, como más complejas con las que se encuentre.
Independientemente de cómo sea vista dentro de las múltiples teorías que la han
estado tratando de definir, las diferentes personas que existen van a tener organizadas
de heterogénea manera su manera de ejercer esta facultad, y verán de seguro
afectadas sus distintas capacidades mentales, por los más diversos motivos, variables
y factores.

Debemos consignar, y reconocer entonces, especialmente si somos profesionales que

laboran en el campo de las Discapacidades, que toda persona, cada uno de nosotros
posee un nivel o grado de habilidad, o capacidad concreta y distintiva, en los diferentes
espacios y ámbitos, incluyendo entre todas ellas la capacidad de resolver problemas y
adaptarse al medio, lo que nos permite coexistir.

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Módulo II

¿Valoración de la Inteligencia por puntuación?

Respecto de ello, con el fin de valorar el nivel de inteligencia de la población, de

las personas en particular, se ha empleado de manera tradicional el nivel de Cociente
Intelectual, entendido como la relación entre edad mental y edad cronológica del
individuo a evaluar. Teniendo en cuenta que existe una gran variabilidad en las
puntuaciones reflejadas por el conjunto de la sociedad, es necesario tener en cuenta
que siempre va a ser esperable que haya una cierta dispersión de los valores en torno
a la media. Esta dispersión, cosa que es usual por la naturaleza inexacta de la propia
medición, es esperable, y se especifica con las palabras “desviación típica”.

La inteligencia, estadísticamente hablando, sigue entonces una distribución normal, es

decir, si establecemos puntaje sobre las habilidades cognitivas de una población con
un test de inteligencia determinado, la gran mayoría de las personas investigadas
tendrían puntuaciones muy parecidas entre sí, en tanto que pocos individuos tendrían
puntuaciones alejadas de esa mayoría a la que comúnmente denominamos “la media”.
Las personas con este tipo de puntajes, alejadas de la mayoría, podrían tener
puntuación mayor, o menor que esa media.

Ahora, habiéndose establecido la media de Cociente Intelectual en un valor de 100

puntos, y siendo la desviación típica de 15, son considerados normativos los valores
que se encuentren a una distancia de al menos dos desviaciones típicas. Si estas dos
desviaciones se dan por encima, estaríamos hablando de sobredotación, mientras
que si éstas se dan como valores de dos desviaciones por debajo de la media,
estaríamos hablando de un nivel de inteligencia correspondiente a lo que finalmente
denominamos “discapacidad intelectual”. Luego, veamos los tipos de DI.

Tipos de Discapacidad Intelectual

Comencemos por establecer que entendemos el concepto de discapacidad

intelectual como una condición en la que las personas que la padecen, sufren severas
limitaciones, restricciones y deficiencias en el funcionamiento intelectual, así como
ciertas discapacidades físicas, teniendo problemas en áreas como por ejemplo el
razonamiento, la planificación, la resolución de problemas, la recepción de Instrucción,
la comprensión del medio, cuidado personal, entre otras.

Además de todo lo anterior, estas personas, debido a las complejas dificultades que
deben enfrentar, presentan deficiencias en la adaptación al medio, necesitando de
apoyo en una o más dimensiones del funcionamiento humano, cotidiano y complejo,
para que su vida diaria no se vea limitada en su autonomía personal, ni en la necesaria
interacción social. Dentro de las formas clasificatorias, se cataloga este estado como
un trastorno del neurodesarrollo, siendo necesario, y pertinente, que estas dificultades
sean observadas durante el proceso de desarrollo de la persona.

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Módulo II

Al no ser una categoría totalmente homogénea, se han establecido heterogéneos tipos

de discapacidad intelectual, de acuerdo al grado en el que se alejan de la media.

Diferentes grados de discapacidad

Tenemos que comprender lo importantes que son las habilidades cognitivas, con
el fin de lograr responder de manera eficiente a las demandas del entorno,. Así, las
personas que tienen una capacidad reducida (comúnmente denominadas con DI), en
este tipo de habilidades, se van a encontrar en muchas dificultades complejas para
hacer frente a las situaciones que aparezcan a lo largo de su vida.

En función del grado de dificultad que hallen estas personas en su cotidianeidad, y del
nivel de CI reflejado por test de inteligencia, se ha considerado la existencia de varios
grupos o tipos de discapacidad intelectual.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el grado de CI no es una medida absoluta,
sino relativa, una aproximación a lo que realmente sucede con la persona, un
instrumento que arroja una serie de datos a considerar, para ir tomando las mejores
decisiones respecto de la persona y su situación.

Además, esta medida siempre va en función de un grupo de referencia, ya que el

Cociente Intelectual indica la posición que ocupa la persona en la distribución de
puntuaciones obtenidas en dicho grupo en específico. Por consiguiente, cambiando el
grupo de referencia, una puntuación puede estar dentro del rango normal de
inteligencia, o en lo que se considera es discapacidad intelectual.

El CI denuncia diferencias individuales entre personas, sin embargo, para medir en sí

las capacidades cognitivas verdaderas de algún individuo, de manera más exacta y
satisfactoria, hay otras herramientas y métodos, fórmulas de investigación que ayudan
en esta pesquisa aportando datos desde otras perspectivas.

Breve Etiología

Ahora, al ir finalizando esta sección del Módulo II, introduzcamos brevemente

algunos aspectos etiológicos (estudio de causas) para adentrarnos más adelante en las
secciones correspondientes, que nos aproximan a ir comprendiendo las dos grandes
esferas de estudio de las razones por las cuales se originan las Discapacidades
Intelectuales.

a. Circunstancias genéticas:

A veces la Discapacidad Intelectual es causada por genes anormales heredados

de los padres, errores cuando los genes se combinan, u otras razones. Algunos

20 www.iplacex.cl
Módulo II

ejemplos de condiciones genéticas incluyen Síndrome de Down, síndrome frágil X, y

phenylketonuria (PKU).

b. Dificultades durante el proceso del embarazo:

La Discapacidad Intelectual, puede resultar cuando el bebé no se desarrolla

apropiadamente dentro de su madre. Por ejemplo, puede haber un problema con la
manera en la cual se dividen sus células durante su crecimiento. Una mujer que bebe
alcohol o que contrae una infección como rubéola durante su embarazo puede también
tener un bebé con Discapacidad Intelectual.

c. Complicaciones en el momento del nacimiento:

Si el bebé tiene problemas serios durante el momento de parto, como, por

ejemplo, si no está recibiendo suficiente oxígeno, el niño (o la niña) podría desarrollar
algún tipo de Discapacidad Intelectual.

d. Problemas de salud:

Algunas enfermedades tales como tos convulsiva, varicela, o meningitis pueden

causar Discapacidad Intelectual, o también puede ser causado por mal nutrición
extrema (por no comer bien), no recibir suficiente cuidado médico, o por ser expuesto a
venenos como plomo o mercurio.
(Fuente: Deutsh, 2003)

La Discapacidad Intelectual no es una enfermedad mental, como la depresión.

No se lo puede contraer de otras personas, no es contagiosa, ni tampoco hay una cura.
Sin embargo, la mayoría de los niños con Discapacidad Intelectual pueden aprender a
hacer muchas cosas, sólo les toma más tiempo y esfuerzo que a los otros niños, y
debido a ello, tienen que recibir ayuda más especializada que la media (Deutsh, 2003).

Característica de cada grupo y los grados en que son afectados por las DI en el
esfera educacional.

Dentro de aquellos a quienes es necesario establecer el orden que implica para

el trabajo de apoyos, el tipo de Discapacidades Intelectuales que existen, está el
sistema educacional, que debe hacerse cargo de la labor de intervenir y asistir en estas
realidades tanto a las personas que sufren esta clase de problemáticas, como a las
familias que enfrentan las decisiones en el presente y futuro de sus hijos.

Ahora bien, las diferentes clasificaciones existentes en el terreno escolar, gravitan

única y exclusivamente alrededor del grado o nivel de inteligencia, que es definido por
el cociente intelectual (C.I), obtenido mediante una batería de pruebas de inteligencia
que se le aplica al estudiante. En este espacio lo importante no radica en la
21 www.iplacex.cl
Módulo II

categorización del educando que posee una Discapacidad Intelectual determinada, sino
que en las potencialidades que presenta el sujeto dentro de su grupo.

La clasificación psicopedagógica de la Discapacidad Intelectual, se cimienta en cincos

tipos o conceptos, los que exponen características referidas a funciones y capacidades
que poseen los sujetos con estas clases de dificultades:

 Discapacidad Intelectual de tipo “límite”: Objetivamente hablando, debemos decir

que cuesta catalogar a los individuos (estudiantes) que sufren problemas a este
nivel como Discapacitados Intelectuales, ya que son personas con muchas
posibilidades, que manifiestan un retraso en el aprendizaje o alguna dificultad
concreta de aprendizaje casi imperceptible, que no obstante debe ser
identificado como Discapacidad, puede ser efectivamente subsanado con un
trabajo bien planificado, que permite al estudiante un desarrollo dentro de la
media sin mayores trabas.

 Discapacidad Intelectual de tipo “ligera”: Estos estudiantes son capaces de

desarrollar habilidades sociales y de comunicación con los apoyos adecuados.
Además, tienen capacidad para adaptarse e integrarse de buena manera en el
mundo laboral. Finalmente, estos presentan un retraso de carácter mínimo en
las áreas perceptivas y motoras.

 Discapacidad Intelectual de tipo moderada o “media”: A estas personas les es

posible adquirir hábitos que les permitan desarrollar autonomía personal y social.
Al recibir la asistencia adecuada, son capaces de aprender a comunicarse e
interactuar mediante el lenguaje oral, no obstante presenten con bastante
frecuencia, dificultades en la expresión oral (uso correcto del código), y en la
comprensión de los habituales convencionalismos sociales.

 Discapacidad Intelectual de tipo “severa”: Estos educandos habitualmente

requieren de ayuda y protección, debido a que su nivel de autonomía tanto en el
plano social como en el personal, es muy pobre. Suelen presentar un importante
deterioro psicomotor, sus avances son lentos y limitados, siendo necesario
prestarles apoyos de modo permanente.

 Discapacidad Intelectual “profunda”: Presentan un grave deterioro en los

aspectos sensorio-motrices y de comunicación con el medio. Ello implica que
deben recibir instrucción solo en centros de intervención avanzados, en los
cuales el personal esté preparado para trabajar con estos casos. Se les dedica
mucho tiempo, recursos, son personas que aprenden de manera muy lenta, solo
aspectos básicos,
(Fuente: Stefanini, 2004).

22 www.iplacex.cl
Módulo II

¿Qué logros se pueden esperar en cada uno de los niveles?

Respecto de la DI Límite, es muy posible, dados los apoyos que hoy se es capaz
de entregar, una mejora prácticamente completa, y también es muy probable que las
fortalezas y desarrollo del individuo usualmente anule y deje sin efecto, cualquier
situación de dificultad que se presente. Ahora, puede que esto se dé, incluso sin la
intervención de especialistas, o apoyos temporales específicos, y que la persona
resuelva en el tiempo su problemática.

Por otra parte, la Discapacidad Intelectual ligera, cuando llega a su máximo desarrollo
intelectual, no posee las operaciones formales (abstractas) de la mente, pero tiene
capacidad para la lógica concreta. Puede desarrollar un lenguaje completo en cuanto a
la complejidad morfosintáctica y asimilar los contenidos de los 4 a 5 primeros cursos de
enseñanza primaria incluyendo lectoescritura y cálculo básico, aunque a un ritmo lento
y necesitando apoyo suplementario; llega a ejercer un oficio u ocupación en el que no
tenga que tomar decisiones que impliquen abstracción a manejar instrumental
complejo; tiene sentido de la regla.

El Discapacitado Intelectual moderado, además de mostrar incapacidad para el

pensamiento abstracto, tampoco ha asimilado las operaciones lógicas concretas, por lo
que sus logros académicos suelen quedar a nivel pre-escolar; desarrolla un nivel de
lenguaje apto para situaciones sociales comunes y puede aprender a desarrollar
trabajos manuales.

Debemos consignar que la persona que sufre de Discapacidad Intelectual severa, no

llega a asimilar los esquemas mentales preoperatorios (fantasía, juego argumental,
comprensión de relatos). Además, actúa preferentemente con esquemas circulares, de
carácter rutinario. Usualmente es capas de utilizar solo un lenguaje con vocabulario y
sintaxis elementales, es decir, contacto verbal básico.

Finalmente, el Discapacitado Intelectual profundo no llega a establecer un desarrollo

correspondiente al período sensorio-motor, su máximo desarrollo intelectual no suele
superar lo equivalente a dos años, y en bastantes casos no llegan a desarrollar el más
elemental lenguaje, debido a que carecen de los prerrequisitos simbólicos de
permanencia de objeto, medio-fin, etc. (Narbona, 2005).

Listado de Discapacidades intelectuales (retraso mental)

El grupo que a continuación se mencionaran en un listado ordenado, comprende

las discapacidades intelectuales que se manifiestan como retraso, o deficiencia mental,
y pérdida de la memoria.

Intuye a las personas que presentan una capacidad intelectual, y que muestran un
desarrollo inferior al promedio de las que tienen su edad (pares), su grado de estudios,

23 www.iplacex.cl
Módulo II

y su nivel sociocultural. A ellas se les dificulta realizar una, o varias de las actividades
de la vida cotidiana, como asearse, efectuar labores del hogar, aprender y rendir en la
escuela, o desplazarse en sitios públicos.

Además de interferir con el normal rendimiento académico, también lo hace con

actividades cotidianas, las que se realizan para la adecuada adaptación al medio, como
leer anuncios o instrucciones, sumar o contar objetos o dinero, escribir recados y
números telefónicos, e incluso comunicarse y recibir comunicados en una esfera de
comprensión de dicho intercambio.

Este listado envuelve las combinaciones de discapacidades intelectuales con las del
grupo de Discapacidades conductuales, y otras mentales, por ejemplo, la combinación
de pérdida de la memoria y depresión severa, una combinación que puede ser
designada como “comorbilidad”.

Se exceptúan del siguiente registro que a continuación se entrega, el retraso mental

leve, y además, las deficiencias menos graves que se presentan en la etapa de
Instrucción educacional, como por ejemplo: La dislexia (dificultad para leer), y la
disgrafía (dificultad para escribir).

Listado de Dificultades Intelectuales:

 Acalculia
 Amnesia (Pérdida de la Memoria)
 Atípico Mental
 Atrofia Cerebral
 Atrofia Cerebral Circunscrita
 Debilidad Mental (Débil Mental)
 Deficiencia Mental (Deficiente Mental)
 Demencia
 Demencia Pre-senil
 Demencia Senil
 Discalculia
 Enfermedad de Alzheimer
 Enfermedad de Pick (Síndrome de Pick)
 Hidrocefalia
 Hidromicrocefalia

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Módulo II

 Idiota (Idiocia)
 Lagunas Mentales
 Lento Aprendizaje
 Microcefalia
 Mongolismo (SÍNDROME DE DOWN, TRISOMÍA 21)
 Mongolito
 Pérdida completa de la Memoria
 Pérdida de la Memoria (Amnesia)
 Pérdida de la Memoria para las Figuras
 Pérdida de la Memoria para las Formas
 Pérdida de la Memoria para las Palabras
 Retardo Mental (Retardado Mental)
 Retardo Mental Moderado
Excluye Retardo Mental Leve
 Retardo Mental Grave
 Retardo Mental Profundo
 Retraso Mental (Retrasado Mental)
 Retraso Mental Moderado
Excluye Retardo Mental Leve
 Retraso Mental Grave
 Retraso Mental Profundo
 Síndrome de Down (Mongolismo, Trisomía 21)
 Síndrome de Pick (Enfermedad de Piick)
 Trisomía 21 (Mongolismo, Síndrome de Down)

Éste es solo un resumido listado que nos aproxima a todas aquellas complejas
afecciones que se desarrollan con las Discapacidades Intelectuales. Cada una de las
cuales se han estudiado y logrado identificar en el tiempo, y que de hecho, con las
investigaciones permanentes que se efectúan sobre ellas, y el trabajo de los
profesionales que hacen las intervenciones a las personas con los apoyos adecuados a
cada caso, poco a poco vamos consiguiendo nuevos conocimiento sobre cada una en
el tiempo.

En todo momento debemos recordar que los conocimientos que nos han hecho posible
ir ordenando paso a paso, y clasificando en tipos cada una de las afecciones
descubiertas, son de carácter dinámico, es decir, cambiante de acuerdo a las nuevas

25 www.iplacex.cl
Módulo II

informaciones que se obtienen, y por la naturaleza tan compleja de las complicaciones

que se deben enfrentar, se está siempre en la posibilidad de la readecuación, de
ajustes e incluso cambios de dirección respecto tanto de los diagnósticos como de los
apoyos que se planifican y aplican, aunque muchos de los descubrimientos y
asignaciones ya poseen un carácter bastante firme dentro de las clasificaciones.

Veamos un cuadro resumen del tipo de DI:

Puntuación Capacidad Habilidades Apoyo

de intelectual en la adaptativas en requerido en
Coeficiente edad preescolar la edad escolar la edad adulta
Nivel Intelectual (desde el (desde los 6 a (desde los 21
(CI) nacimiento hasta los 20 años de años en
los 6 años de edad) adelante)
edad)

A menudo se Algunas Necesita

presenta retraso del dificultades en el orientación y
lenguaje oral. aprendizaje de la ayuda en tareas
lectura, la complejas
No se suele escritura y las (como la
diagnosticar hasta matemáticas, atención
más tarde. pero puede sanitaria y las
CI con alcanzar el nivel decisiones
Leve puntuación de Puede desarrollar que corresponde jurídicas) y
entre 52 y 69 habilidades aproximadamente durante los
sociales y de a sexto grado momentos de
comunicación. (que se cursa estrés social o
entre los 11 y los económico
12 años de edad) inusual.
al final de la
adolescencia. Suele alcanzar
suficientes
Hacer planes y habilidades
gestionar el sociales y
dinero puede profesionales
suponer un reto. para vivir de
forma
Socialmente independiente
inmaduro, pero
se puede esperar
que aprenda las
habilidades
sociales
apropiadas.

26 www.iplacex.cl
Módulo II

Algunas
limitaciones del
juicio y de la
comprensión del
riesgo, de
manera que es
más manipulable
por parte de los
demás.

Conciencia social Con ayuda, Se preocupa por

deficiente puede seguir el las necesidades
nivel de la personales y
Puede beneficiarse escuela primaria. domésticas
de los programas simples después
de formación en Puede aprender de orientación
CI con autoayuda a viajar solo por intensiva.
Moderado puntuación de lugares que le
entre 36y 51 Puede hablar o resultan Necesita
aprender a conocidos. supervisión y
comunicarse orientación para
El sentido de la la
realidad social y administración
el entendimiento del dinero, la
se encuentran planificación y
limitados, pero todas las tareas
puede aprender diarias, por
algunas simples que
habilidades sean.
sociales y
ocupacionales. Les es posible
alcanzar la
Puede entablar independencia
amistades y económica,
relaciones mediante
amorosas trabajos no
cualificados o
semicualificados
en un entorno
de apoyo y
supervisión
permanente

Es capaz de Puede hablar o Puede

aprender algunas aprender a desarrollar
habilidades de comunicarse algunas
autoayuda sobre habilidades

27 www.iplacex.cl
Módulo II

acontecimientos útiles de
Tiene las cotidianos de autoprotección
habilidades del carácter simple, y en ambiente
CI con lenguaje oral aprender hábitos controlado
Grave puntuación de limitadas. de salud sencillos Requiere apoyo
entre 20 y 35 de ejecutar (como para todas las
Puede decir rituales de tareas diarias
algunas palabras. limpieza diaria). aunque puede
contribuir
Posee poca parcialmente a
comprensión del los cuidados
lenguaje escrito, personales bajo
los números, es supervisión
decir los cálculos, completa
las horas o el
dinero.

Puede mejorar
con los
programas de
entrenamiento de
los hábitos.

Por lo general,
mantiene buenas
relaciones con los
miembros de la
familia y otras
personas de su
entorno habitual.

Sin embargo, a
veces presenta
comportamientos
de mala
adaptación
(incluyendo la
autolesión)

Puede necesitar Comprensión A menudo

atención de limitada de la necesita
enfermería debido palabra o el cuidados de
a la limitación de gesto. enfermería.
CI de 19, o por las habilidades de
Profundo debajo de esa auto-cuidado. La comunicación Puede tener una
puntuación. es principalmente participación
Limitación cognitiva no verbal. muy limitada en
extrema. el auto-cuidado

28 www.iplacex.cl
Módulo II

Disfruta de la
A menudo presenta compañía de
deficiencias familiares
sensoriales y/o cercanos y de
físicas. cuidadores, pero
las deficiencias
sensoriales y
físicas, a menudo
limitan las
actividades
sociales en las
que puede
participar.

29 www.iplacex.cl
Módulo II

Reflexión y Preguntas

En un principio, solo se identificaban las dificultades que enfrentaban las personas, y

las consecuencias que estas dificultades traían a sus vidas cotidianas, y a sus entornos
cercanos. Dicha identificación constaba en observar y establecer etiquetas muy
rudimentarias, que pasaban a ser la identificación de la persona (este es un…), lo que
implica que las cosas se veían con laguna codificación muy simple, una especie de
marca, de título, constituyéndose finalmente en el “sobrenombre” peyorativo, que
recaía en la persona que sufría la discapacidad, que era un “diferente”.

Esa manera de catalogar, que resultaba finalmente ofensiva para la persona que sufría
el “mal”, comenzó a cambiar con el tiempo y trabajo de personas que iniciaron una
búsqueda que les permitiera primero tratar bien a dichos seres humanos “enfermos”, y
luego, ir encontrando las razones de lo que sucedía. Esto se fue acrecentando debido a
que con el crecimiento de la población, los casos de esta naturaleza también fueron en
aumento, complicando el que hacer social.

Esta sección entonces nos adentra en el campo de los inicios rudimentarios de nuestra
intervención como sociedad, como grupo humano en formación, para atender
situaciones “fortuitas” y en extremo complejas que se fueron dando con cada vez
mayor regularidad en nuestro medio. Todo comienza así. Con una observación, y
haciéndonos preguntas, que nos llevan cada vez más y más a querer obtener
respuestas, y cuando ya no las podemos obtener como individuos, tratamos entonces
desde el grupo, desde el acuerdo, desde la conexión y entendimiento mutuo, de ir
abordándolo, en la cordialidad que se va desarrollando en la esfera de irnos
conociendo. Entonces se da comienzo a la búsqueda de orden, y definición, para ver
luego, como abordar lo que sucede, en conjunto, de la mejor manera posible. Así
terminamos organizando, estructurando, clasificando y comprendiendo cada vez de
mejor manera, para al fin encontrar la respuesta que requerimos como especie.

Y dado que es importante asumir, establecer, ordenar, construir una estructura

base, y desde ahí edificar, preguntémonos:

1. ¿Qué pensamos nosotros en un principio de las personas con DI y sus

problemáticas?

2. ¿Cuáles eran nuestras fuentes de opinión inicial, de donde nos nutríamos para
pensar de esta situación como lo hacíamos?

3. Si comparamos nuestras opiniones de ese entonces, con lo que ahora

manejamos como conocimientos, ¿Cuáles partes de dicha opinión
permanecieron, y cuales evolucionaron?

30 www.iplacex.cl
Módulo II

4. ¿De qué nos sirve ordenar, clasificar y crear tipos en las Discapacidades
Intelectuales?

5. ¿Qué debemos hacer con el fin de evitar que un tipo, se transforme en una
denominación, o “etiqueta-paciente”?

6. ¿Cuáles son las ventajas que presenta el ir ordenando en Tipos las DI, cuando
hablamos de la Persona que lo sufre, su entorno familiar, el medio, y finalmente
la prestación de apoyos que se le irá entregando a cada uno de los que lo
requieren (individuo, su familia, el medio que los rodea)?

Le recuerdo, como en la sección anterior, que todas estas, y muchas otras preguntas
que nos hagamos, son importantes, así como las respuestas que determinemos dar a
cada una de ellas, frente a toda la comunidad que espera anhelante la ayuda que
requiere para saber qué hacer, cómo hacerlo, y cuando hacerlo.

No olvide que para nosotros, como profesionales, las preguntas se deben comenzar a
hacer desde el plano más básico, pues ayudamos con las respuestas que hallemos a
mejorar la calidad de vida de las personas, o sencillamente serviremos, se quiera o no
reconocer, de instrumentos a una cada vez más fina “segregación”, muy fina, pero
segregación de la sociedad al fin.

DESARROLLE

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Módulo II

B.- LAS DISCAPACIDADES INTELECTUALES DE ORIGEN GENÉTICO

En esta sección hablaremos de aquellas Discapacidades Intelectuales cuyas

causas son de carácter “endógeno”, es decir, interno, debido a los más diversos
orígenes, que por su ocurrencia, provocan la posibilidad de que se produzcan
malformaciones y daños a nivel neurológico, que desencadenan Discapacidades
intelectuales en sus diversos grados. Es un campo muy complejo para ser estudiado,
por lo que no profundizaremos en lo que a genética corresponde. Más bien nos
enfocaremos en lo que en esta área se estudia respecto de las DI.

Vale decir también que, aunque esta área causal ha sido (y está siendo) ampliamente
estudiada, las aproximaciones son solo eso, aproximaciones, con muy pocas certezas
establecidas, por lo que en lo que a diagnósticos que hoy se efectúan respecto de si se
han producido malformaciones que pudieran como consecuencia traer alguna clase de
Discapacidad Intelectual en el niño, lo cierto es que existe gran probabilidad de
equivocación en ellos. Esto es importante debido a que se conocen casos de
diagnósticos erróneos de malformaciones que pronosticaban posibilidades de que el
niño saldría con Discapacidad Intelectual entre otras afecciones.

Ahora, para introducirnos en esta sección, debemos antes responder las siguientes
preguntas: ¿Qué es un Gen? Y, ¿a qué se refiere el concepto “Genética”? Ello debido a
que la base del conocimiento de las razones endógenas por las cuales se originan y
desarrollan Discapacidades Intelectuales, descansa sobre nuestra comprensión de lo
que somos en realidad. De qué estamos compuestos finalmente, cómo llegamos a ser
quienes somos en realidad, de dónde provienen todas nuestras características como
seres biológicos.

Lo que un ser humano trae en si como parte de la especie, no sucede por azar, por un
simple accidente, o debido a un acto fortuito que determina la herencia de dicho
individuo, pues en ello en realidad no existiría la herencia, aquello que dejamos a la
descendencia. Es algo que acontece de manera ordenada, organizada, con fusiones
complejas, donde lo que existe da paso a un nuevo ser, de la misma especie, mediante
la unión y fusión de una parte de cada uno de los seres que dan comienzo a la
existencia (Unión de Óvulo y Espermio), lo que se conoce como “concepción”,
momento en el cuan los elementos provenientes de ambos sexos, Hombre y Mujer,
originan este ser, que traerá características biológicas y de otra naturaleza de ambos
seres, así como cargará las propias.

¿Qué es un Gen? Y, ¿a qué se refiere el concepto “Genética”?

Se conoce con el término “gen” a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), una

estructura que se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos
hereditarios. De acuerdo a los expertos, un gen vendría siendo una partícula de

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material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo, a lo largo de
un cromosoma (cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN
y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo), y
que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos, lo que es
entregado desde los progenitores a los hijos. Es, entonces, una serie de nucleóticos
que almacena la información que se requiere para sintetizar a una macromolécula que
posee un rol celular específico.

Imagen de Gen
(Fuente: http://www.ferato.com)

Ahora, un gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de transmitir la
herencia de los padres a los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una
misma especie es definido con el concepto “genoma”, mientras que la ciencia que se
encarga de analizar al Genoma, recibe la denominación de “genética”.

Por su parte, el concepto genética se forma a partir de la unión de dos vocablos

griegos. El primero es genos, que se puede traducir como raza, nacimiento u origen, y
el sufijo ikos, cuyo significado es “relativo a”. Estableciendo la unión de ambas
palabras, podemos determinar que el sentido literal de genética se aproxima a: “Aquello
que es relativo al nacimiento, o raza de un ser”.

En ese sentido, decimos que la genética es la rama de la Biología que se encarga del
estudio de aquello que es traspasado en sucesivas generaciones de descendientes a
través de los genes. Dicho término también hace referencia a lo que se vincula con
el comienzo, el inicio, o la raíz de algo. La genética, por lo tanto, analiza cómo se
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Módulo II

transmite los elementos de la biología como herencia de un sujeto a otro. Su principal

objetivo es explicar la manera en que los rasgos y diversas cualidades pasan de los
padres a sus descendientes.

Herencia Genética de Padres a Hijos

La labor que tienen los genes es en extremo compleja. Esta secuencia de ADN es
imprescindible para lograr que el ARN funcional (o fRNA) pueda ser sintetizado. La
transcripción genética produce una molécula de ARN, que luego se traduce en los
ribosomas y finalmente genera una proteína. Sin embargo existen genes que no son
traducidos a proteínas, y que cumplen otros roles en forma de ARN.

Resulta interesante tener en cuenta que los genes que, por procesos de mutación o
reorganización, dejan de ser funcionales, los que se denominan pseudogenes. Los
evolucionistas creen que estos pueden contribuir a la evolución de una especie, ya que
su ADN acepta mutaciones y puede generar nuevas funciones. Sin embargo, ello solo
está fundado en hipótesis sin comprobación alguna.

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Organismos Diploides, o células que tienen un número doble de cromosomas

Los organismos diploides poseen dos pares de cromosomas homólogos. Cada bloque
procede de uno de los progenitores. Además, cada par de cromosomas posee copias
de cada uno de los genes (es decir, una del progenitor y otra de la parte materna).

(Fuente: http://www.biologiaescolar.com)

Añadiremos que los genes también inciden en el desarrollo de enfermedades. Una

variación en su secuencia tiene el potencial cierto de provocar lo que se conoce como
enfermedad genética, que es hereditaria.

Para tratar con éxito las diversas enfermedades, la comunidad científica internacional
ha trabajado por algún tiempo en el ambicioso “Proyecto Genoma Humano”, mediante
el cual se busca determinar la secuencia de las bases químicas que forman el ADN, e
identificar cada uno de los genes del genoma perteneciente a la especie humana.

Rasgos Genéticos y Enfermedades

Los genes se organizan en hebras de ADN, y las mismas representan los diversos
cromosomas. Podría establecerse una analogía entre la forma en la que se constituye
el ADN, y las cuentas de un collar. En lo que respecta a los cromosomas, éstos se
encuentran divididos de a pares, donde cada uno es una copia de un gen determinado,
que se encuentra en la misma posición en los distintos cromosomas.

Veamos un ejemplo de esta situación. En lo que se refiere a los órganos sexuales, una
mujer tiene un cromosoma sexual para cuya formación se utilizó un gen de la madre y
otro del padre, apareados. En el caso de los hombres, éstos tienen un cromosoma Y

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procedente del padre, que no se encuentra apareado, y uno X que proviene de la

madre.

En lo concerniente a los rasgos genéticos de las personas, ya sea el color de ojos, el

color de pelo, la forma de la nariz, entre otros elementos fisionómicos, se determinan a
partir de genes dominantes o recesivos. Se piensa y promueve en el ámbito científico el
que los rasgos dominantes se controlan por un gen determinado, que se encuentra en
el par, mientras que los recesivos necesitan que ambos genes que forman un par
colaboren para determinarlo.

Cabe mencionar aquí que existen muchas características de una persona que son
determinadas por diversos genes, lo cual explica por qué en una familia de varios
hermanos pueden existir tanta variedad diferencias físicas.

Heredando Enfermedades

Considerando los genes como depósitos de carga que es traspasada desde una
generación a otra, podemos determinar entonces que las enfermedades hereditarias
dependen de un cromosoma autosómico o sexual, el cual ya se encuentra afectado. Se
llama herencia dominante cuando un gen anormal que pertenece a uno de los
progenitores puede causar una enfermedad, aún uniéndose con un gen normal del otro
padre. Ello implica que en un par donde uno de los genes es anormal, éste funciona
como dominante, anulando al otro.

Otro ejemplo de esta situación se da cuando las enfermedades sexuales se transmiten

a los hijos a través de los cromosomas sexuales, es decir: X e Y. Como muchas de
ellas son exclusivamente de uno de ambos sexos (uno de los padres biológicos), y
necesitan que el gen enfermo sea X, o Y exclusivamente, si los hijos de una persona
que tiene el cromosoma X anormal, son todas mujeres, entonces la enfermedad no se
transmitirá, en cambio si los hijos son varones, sí lo hará.

Esto responde a lo que decíamos anteriormente respecto de la herencia dominante,

donde un gen anormal es conductor de una enfermedad, y domina en su cromosoma al
par que se encuentra enlazado, aún si el otro es completamente normal.

Finalmente, se conoce con el calificativo de “herencia recesiva” a aquello que acontece

cuando, para desarrollarse una enfermedad, se requiere que ambos genes dentro del
par (y no solamente uno) sean anormales. Si uno de los dos es anormal, la enfermedad
no se hará presente, o lo hará en un grado leve. La persona que nazca de esa unión
sin embargo, se transformará en portadora de dicha dolencia, y tendrá fuertes
probabilidades de transmitirla a sus descendientes. Veamos un ejemplo visual de la
herencia genética.

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Veamos un ejemplo.

Ejemplo A de herencia genética

(Fuente: http://www.stanfordchildrens.org)

No obstante lo anterior, las mutaciones en un grupo de genes asociados con la

actividad cerebral, con indeterminada frecuencia pueden ser causa de discapacidad
intelectual, según un estudio dirigido por científicos pertenecientes a la Universidad de
Montreal, y el centro de investigación en el Centre Hospitalier Universitaire de Sainte-
Justine.

Ahora, entendiendo que la discapacidad intelectual es una discapacidad compleja, que

afecta a entre uno y dos por ciento de los niños de la población existente en todo el
mundo (número que va en crecimiento a raíz de las variables que lo pueden provocar, y
que se han visto favorecidas por el accionar imprudente del ser humano sobre su
medio ambiente), a menudo su ocurrencia se puede atribuir a raíces genéticas, pero los
genes específicos implicados son, en su mayoría, desconocidos, avanzando el estudio
y trabajo profesional en ello. Veamos otro ejemplo visual:

Respecto a las investigaciones que exponen su origen genético, el Dr Michaud

expresa: "El grupo de genes que hemos identificado todos juegan un papel
importante en las sinapsis nerviosas, las estructuras que permiten a las células
del cerebro para transferir rápidamente la información", además, explicó el Dr.
Jacques L. Michaud, investigador del tema, "Estos hallazgos indican que, en este
caso, la discapacidad intelectual se debe a que hay una interrupción en la
comunicación de las células nerviosas".
(Fuente: http://www.cell.com)

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Ejemplo b de herencia Genética

(Fuente: https://en.wikipedia.org/wiki/File:Autorecessive.svg)

Entonces, es razonable establecer que algunas clases de discapacidades intelectuales

están efectivamente asociadas con irregularidades físicas, que nos revelan que las
anomalías genéticas efectivamente poseen responsabilidad en la aparición de este tipo
de afecciones. Sin embargo, en otros casos, las discapacidades no están asociados
con evidentes problemáticas de carácter físico: "Nos enfocamos en pacientes no
sindrómicos", dijo Michaud. Junto con sus colegas de la sinapsis a Unidad de
Enfermedades, el ADN analizado de los pacientes para identificar las mutaciones que
no fueron heredados pero que en realidad recién formado.

Junto con sus colegas de la Unidad de Enfermedades de la Sinapsis, Michaud

había analizado el ADN de los pacientes para identificar las mutaciones que no fueron
heredadas, pero efectivamente se habían formado.

Como nota a parte, al diagnóstico “sindrómico” es posible delimitarlo como

“la conclusión médica que hace un facultativo, basado en los distintos signos y
síntomas que presenta un paciente, a fin de establecer cuál es la enfermedad, o
padecimiento que éste tiene, y decidir entonces cuál es el tratamiento a seguir
con el propósito procurar el mayor beneficio del individuo. De esta forma, el
Diagnóstico podría ser calificado como el proceso por medio del cual se realiza un
juicio clínico sobre el estado psico-físico del paciente, a fin de establecer una
etiqueta médica sobre el padecimiento de éste o por el contrario de su estado de
salud, bien si este es negativo o positivo.”
(Fuente: https://educacion.elpensante.com)

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Estas anomalías se denominan “mutaciones de novo”. Los investigadores

estudiaron 197 genes de sinapsis, y se identificaron las mutaciones de novo en 10 de
los 95 pacientes. Estudios adicionales indicaron que todas estas mutaciones afectan a
la comunicación de las células nerviosas, lo que llevó al equipo a concluir que al menos
dos tercios de las mutaciones son la causa definitiva de la enfermedad, en este caso, la
raíz de la Discapacidad Intelectual.

"Este hallazgo se alinea con nuestros trabajos anteriores, que muestran que
mutaciones de novo juegan un papel importante en los trastornos como por
ejemplo: el autismo y la esquizofrenia", dijo el co-autor en las investigaciones Guy
Rouleau, donde estaba también involucrado Michaud. "Nuestro estudio indica que
una gran parte de los casos con discapacidad intelectual, tienen un origen
genético pero no así hereditario. Estos hallazgos conduzcan a un mejor
diagnóstico", agregó el co-autor Fadi Hamdan.

La Discapacidad Intelectual, es, entre otro, un conjunto de trastornos cognitivos

caracterizado por restricciones significativas (de diverso grado) en el funcionamiento
intelectual, y en la conducta adaptativa, que se manifiesta en la disminución del
coeficiente intelectual, lo que tiene como resultado la disfunción en las habilidades
prácticas, sociales y conceptuales, mediante las cuales el individuo construye y acciona
en su diario vivir.

Por lo general, esta dificultad ocasiona un profundo y persistente impacto a lo largo de

toda la vida, no sólo en quien lo presenta, sino también en la familia y el conjunto de la
sociedad, que han de utilizar bastantes recursos, tiempo y estrategias múltiples en el
suministro de un manejo global lo más adecuado posible. La prevalencia estimada a
nivel mundial es entre 2% y 3%, con variaciones entre 1% y 10%, según el tipo de
población estudiada.

En los naciones desarrolladas, la Discapacidad Intelectual representa la causa más

frecuente de discapacidad severa en la infancia, y una de las principales razones de
remisión a las consultas de genética clínica. Los cálculos publicados son de 0,3 a 0,5%
para los casos Moderados y Severos, y de un 1a 3%, cuando se incluye la DI Leve (o
Ligera).

Las causas de la DI son muy heterogéneas:

Las raíces, o causas genéticas de las Discapacidades Intelectuales se pueden

clasificar y definir como alteraciones cromosómicas, trastornos monogénicos, o
multifactoriales. Atendiendo a las manifestaciones clínicas asociadas, se subdivide en
DI Sindrómica (cuando se asocia a rasgos dismórficos, neurológicos, bioquímicos o

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conductuales específicos) y No Sindrómica, o Inespecífica (cuando la DI es único rasgo

evidente de la enfermedad).

En contadas ocasiones la Discapacidad Intelectual constituye el único problema que

afecta a la persona que sufre dicha condición. Por el contrario, esta situación se asocia
comúnmente a una elevada comorbilidad, tanto mayor, cuanto más grave es el nivel de
Discapacidad Intelectual que presente el individuo. Esto incluye afecciones como la
epilepsia, la parálisis cerebral, los trastornos sensoriales, trastorno del espectro autista,
y otros trastornos considerados y tratados por el Campo de la salud mental.

Nota a parte: Una de las primeras referencias al término comorbilidad fue la que
efectuó el fallecido epidemiólogo de la Universidad de Yale, Alvan Feinstein, en
una publicación del Journal of Chronic Diseases en 1970. En este artículo,
comorbilidad se definió como la ocurrencia de más de una patología en la misma
persona. El objetivo de este término era usarlo en estudios clínicos para indicar
patologías coexistentes.

Más de 800 síndromes reconocidos que figuran en la base de datos de la

Herencia Mendeliana Humana en línea (Mendelian Inheritance in Man: OMIM) están
asociados a DI, lo que refleja evidentes avances en el diagnóstico clínico en este
campo.

Los progresos en el campo de la Genética Molecular han permitido, en los últimos

años, profundizar muchos más allá de los hallazgos proporcionados por las técnicas
citogenéticas convencionales (cariotipo convencional y de alta resolución), o por las
técnicas de citogenética molecular: La Hibridación Genómica Comparada (Comparative
Genomic Hybridation: CGH) y la Hibridación In Situ Fluorescente (Fluorescence in Situ
Hybridation: FISH).

Así, en la actualidad, técnicas como los Arrays-CGH y la Amplificación de Sondas

Ligadas Múltiples (Multiplex Ligation Probe Amplification: MLPA) permiten la detección
de microdeleciones y microduplicaciones a lo largo de todo el genoma.

Del mismo modo, asistimos a un avance significativo en el reconocimiento de genes

específicos, cuya mutación es responsable de la DI; particularmente importante resulta
la identificación de múltiples genes en el cromosoma X, relacionados tanto con la DI
sindrómica como no sindrómica. En esta identificación, cobran relevancia los estudios
de secuenciación y los de asociación mediante los Polimorfismos de Nucleótidos
Simples (Single Nucleotide Polymorphisms: SNPs).

La secuenciación basada en el exoma, es decir, en la parte del genoma formada por

los exones, es un poderoso método para el estudio de enfermedades genéticas poco

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Módulo II

frecuentes. Estudios recientes aplican esta tecnología para demostrar el importante

papel de las mutaciones de novo en la DI de tipo esporádica.

El Objetivo de esta revisión es dar una visión actualizada de los factores genéticos, y
epigenéticos relacionados con el origen de la Discapacidad Intelectual.

Factores genéticos relacionados con la DI

En esta área del estudio de las raíces de las DI, establecer la causa que origina
una Discapacidad Intelectual es esencial a la hora de formular un pronóstico, proponer
el manejo, y plantear el proceso de asesoramiento genético. A estas alturas de las
investigaciones, considerando que estas solo nos pueden arrojar aproximaciones y no
certezas absolutas, se estima que entre el 25 y el 35% de todos los casos de las
Discapacidades Intelectuales pueden tener una fuente u origen genético.

No obstante ello, y a pesar de los progresos en el conocimiento actual, se sigue sin

poder establecer su etiología en más del 50% de los casos de DI, que se sitúa en
aproximadamente el 30% para los casos de origen genético y en un 15% para los de
origen ambiental.

En cuanto al nivel se severidad que se observe, el motivo puede establecerse entre el

60 al 75% de los casos de DI Severa (CI menor a 50 puntos), y en el 35 al 50% de la
Moderada (CI entre 50 y 70 puntos). Se estima que entre un 25 y un 50% de los casos
de DI Severa, pueden tener su origen en razones genéticas.

También se calcula que aproximadamente un 10% de las personas con Discapacidad

Intelectual presenta una alteración cromosómica visible mediante un cariotipo (una
representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas de una célula,
clasificados por pares y según su tamaño. Se realizan generalmente para detectar
anomalías cromosómicas, signos de enfermedades genéticas. El cariotipo es
especialmente necesario para precisar el diagnóstico en los casos de retraso mental,
entre otros).

Aparte de las ya conocidas aneuploidías (la aneupliodia cuando una célula no tiene
un número normal de cromosomas como consecuencia de una mutación. Esta
anomalía puede consistir en una ausencia o en un exceso de cromosomas) más
frecuentes identificables mediante técnicas de citogenética convencional (como las
trisomías de los cromosomas 21, 13 o del 18), las alteraciones estructurales que dan
lugar a deleciones (tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético,
desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma) y
duplicaciones parciales constituyen una causa importante de Discapacidad Intelectual
sindrómica.

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Módulo II

En los últimos años, y como consecuencia de los grandes avances tecnológicos

alcanzados, que han servido a la investigación genética, se ha puesto de manifiesto
que las alteraciones cromosómicas crípticas y, en particular, las anomalías
subteloméricas o intersticiales, son una causa significativa de DI idiopática (una
afección de la que se desconocen las causas que la producen, o que es independiente
de cualquier estado mórbido). Se acepta que entre un 5 y un 7 % de los casos de DI
se debe a reordenamiento subteloméricos.

Ahora, una región subtelomérica, es una región cromosómica más cercana al telómero
(extremo del cromosoma), la que está compuesta por secuencias repetitivas de ADN
muy polimórficas, situadas típicamente en las proximidades de las áreas ricas en
genes. Las microdeleciones y los reordenamientos sutiles que alteran los genes en las
regiones subteloméricas, pueden causar retraso mental. Para divisar estas anomalías
por lo general es necesario utilizar hibridación fluorescente “in situ” (FISH), puesto que
ello permite la evaluación de las regiones subteloméricas.

¿Qué sucede con esta clase de alteraciones?

Usualmente, este tipo de alteraciones crípticas afecta a varios genes y es

responsable de síndromes de genes contiguos. Se han descrito deleciones terminales
de casi todos los cromosomas en pacientes con DI; muchas de éstas son responsables
de síndromes bien definidos como la deleción de 4p asociada al Síndrome Wolf-
Hirschhorn, la deleción de 17p implicada en el síndrome Miller-‐Dieker o, más
recientemente, la monosomía 1p36.

Ésta es una de las deleciones (tipo de mutación genética en la cual se pierde material
genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de
cromosoma) más comunes. Ocurre en 1 de cada 5.000 nacimientos y, debido a su
elevada frecuencia, el fenotipo está bien establecido, y el reconocimiento clínico
permite realizar el diagnóstico. Se asocia a hipotonía, Dificultad Intelectual usualmente
Severa, que conlleva retardo del crecimiento, obesidad y dismorfismo facial.

Las características clínicas más habituales observadas en las deleciones (o mutaciones

genéticas) subteloméricas corresponden a una historia familiar positiva, retraso del
crecimiento de origen prenatal, alteraciones en el crecimiento posnatal, dos o más
rasgos dismórficos faciales, y uno o más defectos congénitos no faciales. Aquí la
microcefalia es la anomalía más constante.

En los estudios de casos con Deficiencia Intelectual idiopática (de irrupción espontánea
o de causa desconocida) que analizan las alteraciones subteloméricas, y seleccionan a
los pacientes, teniendo en cuenta estos indicadores con una puntuación de 3 o más, la
frecuencia de reorganizaciones aumenta hasta el doble.

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Existe un gran porcentaje de las anomalías subteloméricas (entorno al 50%), que son
heredadas. Entre ellas, la mayoría corresponde a cromosomas derivados de una
translocación (Mutación genética que consiste en el cambio de posición de dos o
más nucleótidos en la secuencia del ADN. Tambien: “Desplazamiento de un segmento
de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma) equilibrada parental. En un grupo
más reducido podemos hallar las deleciones/duplicaciones y, mucho más
ocasionalmente, se observan translocaciones aparentemente equilibradas.

Los estudios que analizan el genoma global con técnicas de alta resolución en
pacientes con Discapacidad Intelectual idiopática detectan que el porcentaje de
anomalías es del 7 al 20%. Aquí las intersticiales son bastante más frecuentes que las
subteloméricas.

Estos reordenamientos intersticiales crípticos que involucran menos de 3 a 5 Mb,

también están implicados en un gran número de síndromes que cursan con DI, como,
por ejemplo: el Síndrome DiGeorge (deleción de 22q11), el Síndrome Williams‐Beuren
(deleción de 7q11.23) o el Smith‐Magenis (deleción 17p11.2).

En la Discapacidad Intelectual idiopática, las alteraciones cromosómicas visibles al

microscopio representan entre el 3% y el 10% de los casos. Indudablemente la
proporción global de dichas alteraciones es mucho más alta cuando se tiene en cuenta
las anomalías submicroscópicas y, aunque por el momento se desconoce, se
podría alcanzar una frecuencia muy superior al 20%.

La tasa de mutación por generación en humanos es elevada. Las nuevas mutaciones o

“mutaciones de novo” pueden compensar la pérdida de alelos, debido a la disminución
drástica de la fecundidad que resulta muy común en las enfermedades psiquiátricas y
del neurodesarrollo.

En un estudio de secuenciación familiar, basado en el exoma (parte del genoma

formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que formarán
parte del ARN mensajero maduro), realizado en diez personas con una Discapacidad
Intelectual de causa desconocida, con el objetivo de comprobar la hipótesis de las
mutaciones de novo (ocurren con frecuencia durante el desarrollo embrionario.

Pese a que heredamos toda nuestra información genética de nuestros padres, cada
uno de nosotros tiene a lo largo del genoma alrededor de 80 mutaciones nuevas,
ausentes en la generación anterior), se identificaron, y validaron mutaciones de novo
únicas, en nueve genes. Se identificadas seis de éstas, en seis personas diferentes,
siendo altamente posible que las mismas sean patogénicas, basadas en la función del
gen, la conservación de la evolución (o especialización), y el impacto de la mutación.

Estos resultados proporcionan un fuerte apoyo experimental de un nuevo paradigma

para la Discapacidad Intelectual. Junto con la variación de novo de un número de

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copias, las mutaciones de novo de gran efecto podrían explicar una muy importante
cantidad de los casos de ocurrencia de DI en la población.

Aproximadamente el 40% de los 885 genes que codifican proteínas con loci en el
cromosoma X, se expresa en el cerebro humano. De las causas genéticas de la DI,
entre el 25 y el 30% es debido a mutaciones en el cromosoma X. Hasta la fecha se han
descrito 26 genes ligados al X causantes de DI ligada al cromosoma X (X Linked
Intellectual Disability: XLID) sindrómica, y otros 96 genes responsables de XLID no
sindrómica, según datos publicados en el sitio Greenwood Genetic Center, destinado a
complementar y actualizar el Atlas de XLID. Dentro de la XLID, la causa hereditaria
más frecuente de DI es el síndrome de Frágil X.

Una gran cantidad de las formas sindrómicas de la XLID fueron previamente

consideradas como no sindrómicas, hasta que se pudo definir un patrón clínico
específico en unidades de pacientes con la misma clase de mutación genética. En un
significativo número de casos, el carácter sindrómico de la enfermedad, sólo se hace
manifiesto en la pubertad o etapas posteriores de la vida del individuo.

Existen genes ligados al cromosoma X con una relevancia especial, como el MECP2,
cuya mutación origina el Síndrome Rett, que constituye la causa más frecuente de
Discapacidad Intelectual profunda en mujeres (es decir, “Prevalece en uno de los dos
géneros existentes. El Femenino”). Este trastorno afecta a una de entre 12.000 a
15.000 niñas nacidas vivas. No obstante ello, cuando este gen está duplicado, da lugar
a una DI profunda en varones (muy inferior frecuencia) y, en algunos casos, otras
mutaciones en este mismo gen pueden dar lugar a un DI no sindrómica.

Además de MECP2, mutaciones en genes como XNP, RSK2, FGD1, OPHN1, SLC6A8,
ARX, PQBP1 y JARID1C se han descrito en casos de XLID tanto sindrómica como no
sindrómica. Ello indica que las bases moleculares de la Discapacidad Intelectual son de
carácter muy complejo. Debido a ello, incluso mutaciones en un mismo gen son
capaces de dar lugar a distintos síndromes reconocibles (heterogeneidad alélica)
como, por ejemplo, el gen ATRX, que es el responsable de la Discapacidad Intelectual
asociada a α‐talasemia, ligada al cromosoma X, DI no sindrómica, causan síndrome
Juberg-Marsidi y síndrome Carpenter-‐Waziri.

Un estudio cuidadosamente coordinado por el Instituto británico Wellcome Trust

Sanger, identificó nuevos genes ligados al cromosoma X que producen Discapacidad
Intelectual hereditaria. Los investigadores lograron desarrollar por primera vez una
estrategia de secuenciación masiva de la mayoría de los exones correspondientes a
720 genes del cromosoma X de entre 208 familias candidatas (todas con, al menos,
dos varones con XLID por vía materna).

Los resultados obtenidos de dicha investigación sólo pudieron vincular de forma

consistente nueve genes a los casos de Discapacidad Intelectual en esas familias, de
los que ya se conocían con anterioridad seis. Los nuevos tres genes descritos que se

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Módulo II

han identificado ahora, implicados en la aparición de DI, son ZNF711 (un factor de
transcripción que participa en la expresión de otros genes), SYP (con funciones
sinápticas, relacionado con la epilepsia y con una posible asociación a determinados
trastornos mentales) y CASK (vinculado con la transducción de la señal sináptica). Esto
es un avance importante respecto de la búsqueda causal de las DI, para su mejor
comprensión e intervención.

Por otra parte, después de comparar las anomalías genéticas detectadas en familiares
y en individuos de control sanos, se puso de manifiesto que muchas variantes
genéticas que se consideraban patológicas, en realidad no lo eran. Se demostró que la
pérdida completa de la función de algunos genes, alrededor del 1% de los genes en el
cromosoma X, es perfectamente compatible con una vida normal.

La Discapacidad Intelectual relacionada con mecanismos Epigenéticos

Comencemos por decir que frecuentemente se atribuye a Conrad Waddington

(1905-1975) la acuñación del término “epigenética” en el año 1942, quién la habría
definido como: “la rama de la biología que estudia las interacciones causales entre los
genes y sus productos que dan lugar al fenotipo”. ¿Y qué es un fenotipo?

La epigenética es un sistema de regulación que controla la expresión de los genes, sin

afectar a la composición de los genes en sí mismos. La regulación de la transcripción
genética ha surgido como determinante biológico clave de la producción de proteínas y
la diferenciación celular, y desempeña un papel patogénico importante en cierto
número de enfermedades humanas.

Así, nos avocaremos a definir con este concepto a todos aquellos rasgos particulares, y
genéticamente heredados, de cualquier organismo, que lo hacen único e irrepetible en
su clase. Por otra parte, el término “fenotipo” principalmente se refiere a elementos
físicos y morfológicos en el individuo, tales como el color de cabello, el tipo de piel, el
color de ojos, entre otros, pero además de los rasgos que explicitan al desarrollo físico,
este término también incluye a aquellos asociados al comportamiento, expresiones
físicas sutiles, y a determinadas actitudes.

Las funciones del cerebro, tales como el análisis, la codificación de la información, la

memoria, y demás, son, entre otras cosas, procesos biológicos con formas muy
complejas de regulación, debido a que involucran múltiples mecanismos moleculares
que están íntimamente ligados. Una desregulación en uno u otro de estos mecanismos,
cosas que sucede en el caso de las DI, puede tener consecuencias devastadoras, en el
desarrollo y funcionamiento de la persona, e inducir trastornos neurodegenerativos o
del neuro-desarrollo importantes en la vida de esta.

La evidencia acumulada sugiere que varios mecanismos epigenéticos también

contribuyen a estos trastornos. Los términos "mecanismos epigenéticos" se refieren a
los procesos que modifican la expresión de los genes sin alterar el código genético en
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sí mismo e incluyen modificaciones covalentes (adjetivo empleado en el ámbito de la

química para calificar al enlace que se genera entre átomos que tienen pares de
electrones compartidos. También se califica como covalente a aquello que cuenta con
al menos un enlace covalente) en las proteínas (histonas) y en el ADN, los dos
componentes centrales de la cromatina.

En función de sus propiedades químicas, las modificaciones epigenéticas, tales como

la acetilación (consiste en una reacción que introduce un grupo acetilo en un
compuesto químico) de las histonas, y la fosforilación (proceso por el cual el adenosin-
di fosfato (ADP) se debe unir de nuevo a un grupo fosfasto mediante los llamados
procesos de fosforilación, es decir, se debe "recargar de energía".), pueden abrir la
estructura de la cromatina, y favorecer la transcripción de genes.

Otras modificaciones, tales como la metilación del ADN, se asocian más con el
aumento de la condensación de la cromatina y el silenciamiento de genes. Mecanismos
adicionales, por ejemplo la metilación de las histonas pueden llevar, ya sea a la
activación o al silenciamiento de la transcripción de genes.

Inicialmente, se pensaba, y por lo tanto se accionaba de acuerdo a esa idea, que los
mecanismos epigenéticos eran irreversibles y estables, es decir, que una vez dados,
éstos no podían ser revertidos. Sin embargo, una serie de estudios realizados respecto
de esa situación, han revelado que éstos mecanismos epigenéticos son dinámicos y se
pueden revertir, incluso en las células del cerebro totalmente diferenciadas.

La herencia de las modificaciones epigenéticas se da en dos niveles:

a. El primer nivel se refiere a la transmisión de estos cambios a través de la división

mitótica de las células en el proceso de diferenciación celular.

b. El segundo nivel corresponde a los cambios epigenéticos que pueden también

trasmitirse de una generación a otra, a través de la meiosis (Proceso de división
celular, propia de las células reproductoras, en el que se reduce a la mitad el
número de cromosomas).

La posibilidad de que caracteres adquiridos puedan trasmitirse a la descendencia, es

decir heredarse a los hijos), tiene una importancia de consecuencias difíciles de prever,
tanto en la herencia de enfermedades y de patrones de comportamiento, como en la
comprensión del desarrollo y conformación de los seres humanos. Sumado a ello
debemos atender a que las modificaciones de la secuencia del ADN clásicamente han
sido denominadas “Mutaciones”, y a las modificaciones epigenéticas, se les señala
como Epimutaciones.

La programación epigenética define el estado de expresión de los genes (estado

epigenético). Éste puede ser alterado por diversas condiciones ambientales que

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influirán en el fenotipo de un organismo, además de en su comportamiento. Por lo

tanto, las llamadas “epimutaciones”, al ser influidas por el ambiente, y ser reversibles,
permite abrir un amplio campo para intervenciones de prevención, y tratamiento, para
diferentes enfermedades genéticas.

Los cambios epigenéticos asociados con las enfermedades se producirían a lo largo de

la vida. Sin embargo, la labilidad (que implica fragilidad para sostenerse estable y
seguro) del estado epigenético de los primeros estadios del desarrollo, lleva a plantear
la hipótesis de que la asociación de los eventos adversos, al inicio de la vida con la
predisposición a diferentes enfermedades, esté mediado por mecanismos epigenéticos.

Ahora, nos es necesario comprender que mientras que los cambios epigenéticos son
necesarios para el normal desarrollo, y la salud de la persona, también estos pueden
ser responsables de algunas patologías y afecciones. La interrupción de cualquiera de
los mecanismos epigenéticos puede causar la activación anormal, o el silenciamiento
de genes. Tales interrupciones se han asociado con el cáncer, síndromes relacionados
con la inestabilidad cromosómica y la Discapacidad Intelectual.

En el Síndrome de Frágil X (SFX), por ejemplo, la causa hereditaria más frecuente de

Discapacidad Intelectual, se evidencian mecanismos epigenéticos. Las personas que
no tienen el SFX, poseen de 6 a 50 repeticiones del trinucleótido CGG en el gen FMR1.
Sin embargo, los individuos con más de 200 repeticiones, poseen una mutación
completa y, generalmente, muestran todos los síntomas del SFX o Síndrome Frágil X.

La gran cantidad de repeticiones del trinucleótido CGG, da origen a los islotes CpG en
la región promotora del gen FMR1, haciendo que se metile, cuando por lo general no lo
está. Esta metilación (proceso por el cual se añaden grupos metilo al ADN. Ésta altera
la función del ADN cuando se encuentra en el gen promotor. La metilación del ADN
generalmente actúa para reprimir la transcripción génica) “apaga” al gen, evitando que
el gen FMR1 codifique para una importante proteína (Fragile X Mental Retardation
Protein: FMRP).

Luego, la merma de esta proteína específica, causa el síndrome de Frágil X. Aunque se

le ha dado mucha atención a la mutación dinámica de expansión de tripletes CGG
como la causa del ya citado Sindrome (SFX), el cambio epigenético asociado a la
metilación del gen FMR1 es el verdadero culpable de la aparición del síndrome.
Recientemente, se sugirió que FMRP actúa como un regulador negativo de la
traducción en los sinaptosomas y espinas dendríticas.

El síndrome de Frágil X (SFX) no es el único trastorno asociado con la Discapacidad

Intelectual que involucra cambios epigenéticos. Otras condiciones incluyen sindromes
como el de Rubenstein-Taybi, el Coffin Lowry, el Beckwith‐Wiedemann y de Rett.

De la misma manera, los genomas paterno y materno presentes en el cigoto, pueden

incorporar modificaciones epigenéticas en el momento de la fecundación, en la

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concepción del ser humano, lo que se denomina “Impronta Genómica”, que se ha

definido como el marcaje epigenético del genoma de un organismo diploide con
respecto a su origen parental.

Esta impronta afecta la expresión de algunos, pero no de todos los genes, y los genes
improntados se caracterizan por la expresión de sólo uno de los alelos. La impronta es
un mecanismo epigenético particularmente importante en los mamíferos, y parecería
estar relacionado en la regulación de la transferencia de nutrientes de la madre al feto y
al recién nacido.

Esta hipótesis es sustentada por el hecho de que los genes improntados tienden a
afectar el crecimiento intraútero (Feto), y el comportamiento después del nacimiento.
Aproximadamente 50 genes improntados han sido identificados en el ratón (animal), la
mayoría de los cuales tienen homólogos en el ser humano, y se ha calculado que
existen aproximadamente cerca de 100 genes.

Finalmente, los genes improntados presentan características genéticas y epigenéticas

comunes. La mayoría se localiza físicamente ligada en agrupamientos con otros genes
improntados. Esta agrupación sugiere una regulación coordinada de los genes
contenidos en un dominio cromosómico, como ocurre en los cromosomas 7, 11, 14 y
15. La desregulación de éstos es responsable de trastornos que se caracterizan por
presentar Discapacidades Intelectuales. Los más conocidos, aunque no los únicos, son
los Síndromes Angelman y Prader-Willi.

Epigénesis y diagnóstico de Discapacidades Intelectuales

En el presente, la utilización de las alteraciones epigenéticas en el diagnóstico

de Discapacidades Intelectuales ha sido mejor estudiado en el Síndrome Down (SD).
Trisomía (Anomalía genética caracterizada por la aparición de un cromosoma superfluo
en un par) de todo o parte del cromosoma 21 humano (Homo Sapiens Autosome 21:
HSA21), da como resultado el SD, la causa genética más frecuente de Discapacidad
intelectual a nivel mundial.

La determinación de la metilación diferencial del HSA21 ha sido sugerida como un

medio (técnica especializada), para la detección prenatal no invasiva (cosa que elimina
el fuerte riesgo de daño por uso de técnica invasiva) de la trisomía del HSA21 y, por
ende, del SD.

Por ejemplo, el promotor del gen de la holocarboxilasa sintetasa (Holocarboxylase

Synthetase: HLCS), está hipermetilado en la placenta de los casos con SD. Esto podría
ofrecer la posibilidad de comparar la dosis de metilación de este locus, y de otro locus,
en un cromosoma de referencia para identificar de forma fiable la trisomía (Anomalía
genética caracterizada por la aparición de un cromosoma superfluo en un par).

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¿Por qué es tan importante toda esta compleja investigación en los genes de los
seres humanos respecto de las DI?

Debemos comprender que la correcta y pertinente identificación de los factores

de riesgo respecto de las Discapacidades Intelectuales constituye una muy importante
herramienta de trabajo, que permite tener la posibilidad cierta (hasta cierto punto) de
intervenir para intentar prevenir, o a lo menos contener, reducir, atenuar, disminuir
potencialmente su incidencia en la población, lo que beneficiaría no solo a aquellos que
son directamente afectados por esta clase de discapacidad, sino que también a su
entorno más cercano, y a la sociedad en su conjunto.

Uno de estos factores de riesgo identificados, por ejemplo, se refiere a la utilización de

tecnologías de reproducción asistida (Asissted Reproduction Technologies: ART), ya
que se plantea que interrumpe el establecimiento de los mecanismos epigenéticos
durante la gametogénesis y la fertilización.

En conclusión, los factores genéticos desempeñan un extremadamente importante

papel en la etiología de la Discapacidad Intelectual. No obstante ello, en los últimos
años, luego de gran suma de investigaciones sobre el asunto, se ha acumulado una
cantidad suficiente de evidencia de que en su génesis están implicadas las alteraciones
en los mecanismos epigenéticos, además de las aberraciones cromosómicas, las
mutaciones heredables de los genes (padres), y las alteraciones multifactoriales.

No debemos olvidar aquí que las razones, los orígenes, o causas de la discapacidad
intelectual son difíciles, en algunos casos extremadamente difíciles, y en otros
prácticamente imposibles de determinar y definir, las que pueden ser tanto de origen
orgánicas, así como ambientales (externas), sin embargo, en la mayoría de los casos,
la realidad es que no se conoce bien. Veamos algunas de las causas conocidas de la
Discapacidad intelectual respecto de esta sección.

De acuerdo a lo expresado por Luckasson (1992), todas las causas conocidas de las
diversas Discapacidades Intelectuales son de índole orgánica. Desde esa declaración
enumera alguno de los centenares de trastornos asociados a la discapacidad mental
según sus causas sean originadas en los períodos prenatal, Perinatal, o postnatales;

El período denominado Pre-natal, es donde están involucrados el momento de la

Concepción del ser humano en el vientre, que implica la fusión de dos células sexuales
para dar lugar a la célula cigoto (que nace con la unión del gameto masculino
(espermatozoide) y el gameto femenino (óvulo), donde hallamos la unión de los
cromosomas del hombre (o el macho), y la mujer (la hembra).

En este sentido, la idea de concepción es sinónimo de fecundación. y el proceso de

gestación en el vientre (imagen), o desarrollo, crecimiento y maduración embrionario,
donde evolucionan cada uno de los elementos involucrados en este proceso,

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especializándose cada grupo de células en una dirección específica, que da origen, por
ejemplo, a los órganos.

Por la complejidad que reviste el proceso de herencia genética, en este período de

tiempo existe la posibilidad y probabilidad, en mayor o menor grado, de que se de
origen a anomalías que desembocarán finalmente en Discapacidades Intelectuales.

Veamos aquí un resumen del momento de la fecundación (o Concepción)

Proceso de Concepción y Gestación

(Fuente: http://psicologadanielacaroca.blogspot.cl)

Alteraciones cromosómicas (Síndrome de Down, Cromosoma X frágil)

Comencemos por decir que los cromosomas son estructuras que contienen los genes
de los seres humanos. Dichos genes contienen en si las instrucciones individuales que
le dicen a nuestro cuerpo cómo debe ir desarrollándose paso a paso, y las funciones
que debe seguir. Los cromosomas gobiernan las características físicas y de
salud, además de ser los que determinan y establecen el color del pelo, el tipo físico, el
tipo de sangre, o por ejemplo, si una persona tendrá en definitiva mayor o menor
propensión a ciertas enfermedades.

Luego, las alteraciones cromosómicas, son aquellas que se producen debido a una
anomalía en los cromosomas durante el proceso de gestación del ser humano en el
vientre. Si las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su
información, las mutaciones (cambio o modificación del original) estarán presentes en
todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La
mutación es, entonces, hereditaria, pues se transmite de padres a hijos, quedando la
posibilidad cierta de heredarlas a generaciones posteriores.

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Existen dos tipos de estas alteraciones cromosómicas:

a. Alteraciones en el número de cromosomas. La enfermedad más conocida y

frecuente es la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down y otros más
raros como trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards, trisomía del
cromosoma 13 o Síndrome de Patau.

o Alteración genética causada por la triplicación del material genético

correspondiente al cromosoma 21. (Síndrome de Down)

b. Alteraciones estructurales en los cromosomas. los efectos pueden ser muy

variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema.
De las enfermedades más comunes destacamos:

o Síndrome del maullido del gato,

o Síndrome de Prader-Willi o Síndrome de Angelman, entre otras.

o Síndrome de X Frágil. El síndrome de X frágil es la forma

hereditaria más común de retraso mental. Afecta aproximadamente
a uno de cada 4,000 hombres y a una de cada 8,000 mujeres de
todos los grupos raciales y étnicos.

El síndrome de X frágil es un trastorno genético que se transmite de generación en

generación, por lo que se puede determinar que es una afección de origen genético,
que finalmente desemboca en Discapacidad Intelectual. Este es causado por una
anomalía en un solo gen.

Las características más comunes incluyen, entre otras:

 Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje

 Problemas de conducta, como dificultades para prestar atención y berrinches

frecuentes

 Conductas autistas, como agitar y morderse las manos

 Retrasos en aprender a sentarse, caminar y hablar

 Problemas del habla

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 Ansiedad y problemas anímicos

 Sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las texturas

Trastornos congénitos del metabolismo (fenilcetonuria).

La Fenilcetonuria: Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad

para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Es una
enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos
padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la
enfermedad.

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina

hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina.
La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los
niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el
sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Finalmente, nos referimos a una enfermedad infantil metabólica progresiva, de carácter

severo, que puede producir retraso mental (DI) si no se trata a tiempo y de una manera
efectiva. Entre sus síntomas podemos encontrar:

 Irritabilidad.

 Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.

 Vómitos.

 Orina con olor a “ratón”. Los infantes eliminan en la orina gran cantidad de
ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético, mismo que secretan
los roedores en su orina.

 Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.

 El desarrollo físico y la estatura son normales.

Alteraciones en el desarrollo del cerebro (anencefalia, espina bífida)

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías
son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula
espinal.

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a. Ausencia de cráneo

b. Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)

c. Anomalías en los rasgos faciales

d. Defectos cardíacos

La espina bífida es un defecto de nacimiento de la columna vertebral que se presenta

como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante el primer mes de
gestación.

La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia

diferentes grados de lesión en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es
irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la
espalda del bebé.

Las problemáticas que abren el camino al posible desarrollo de alguna Discapacidad

Intelectual determinada, se producen, de acuerdo a este segmento, en los siguientes
períodos o etapas:

Período Peri-natal, o del momento del alumbramiento, en el que existe la posibilidad

de dar origen a anomalías que también pueden como efecto producir Discapacidades
Intelectuales:

Trastornos intrauterinos.

 Insuficiencia placentaria aguda (placenta previa).

 Insuficiencia placentaria crónica: retraso en el crecimiento intrauterino.

 Parto y alumbramiento anómalos: prematuridad (menos de 1500 grs. Y menos

de 27 semanas de gestación), presentación de nalgas, accidentes con el cordón
umbilical, traumatismo obstétrico.

 Gestación múltiple.

Hay que tener en cuenta que ninguno de estos factores etiológicos equivale directa y
necesariamente a que se desarrolle alguna discapacidad intelectual. Estos trastornos,
síndromes o enfermedades se asocian habitualmente con la deficiencia intelectual,
pues aumentan de manera exponencial la probabilidad de desarrollar una DI en las
personas que las padecen.

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Nuevos mecanismos contribuyen a la discapacidad intelectual

Investigadores españoles han comprobado cómo ciertos defectos epigenéticos

favorecen el desarrollo de patologías como la enfermedad de Claes-Jensen o el
síndrome de Rett, ambas ligadas al cromosoma X y asociadas a discapacidad
intelectual y comportamientos autistas. La clave está en una proteína denominada
KDM5C, que en la vida adulta actúa como ‘vigilante del genoma’ para evitar la
aparición de cáncer o desórdenes mentales.

La enfermedad de Claes-Jensen sindrómica ligada al cromosoma X es una forma rara

de discapacidad intelectual que afecta a varones. Además de producir discapacidad
intelectual grave, este síndrome se caracteriza por un comportamiento autista, estatura
baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones
epilépticas.

Una investigación llevada a cabo en el Instituto de Neurociencias de Alicante, centro

mixto de la Universidad Miguel Hernández y el CSIC, ha identificado nuevos
mecanismos epigenéticos que contribuyen al desarrollo de esta discapacidad
intelectual.

La epigenética investiga cómo las modificaciones de la cromatina (la forma en que el

ADN se almacena en las células) dan lugar a cambios en la expresión de los genes en
ausencia de mutaciones o alteraciones en el material genético.

Estos cambios epigenéticos están detrás de numerosas enfermedades que se

manifiestan en la infancia, en la juventud o incluso en edades tardías de la vida, como
el cáncer o diversas patologías mentales.

Este trabajo, liderado por Ángel Barco, puede ser de gran importancia también para
otros trastornos ligados al cromosoma X, como el síndrome de Rett, que afecta
mayoritariamente a niñas.

“Dado que muchos de los factores epigenéticos involucrados en la discapacidad

intelectual interaccionan entre sí, nuestros descubrimientos también pueden beneficiar
el estudio de otros trastornos similares”, destaca Barco.

Un sistema de alta precisión

El desarrollo del sistema nervioso es un proceso altamente organizado que

requiere una regulación espacial y temporal muy precisa de los programas genéticos
implicados en la diferenciación, maduración y supervivencia de las neuronas, así como
la represión de otros procesos. Cuando algo falla en esta secuencia, puede dar lugar
consecuencias importantes, como la discapacidad intelectual.

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Cada célula del cuerpo humano contiene una larga hebra de ADN de unos dos metros.
Para que quepa en el interior del núcleo celular, el ADN está enrollado sobre unas
proteínas denominadas histonas, formando una especie de collar de perlas al que
llamamos cromatina.

Para que los genes puedan expresarse, las cuentas de ese collar deben desenrollarse
parcialmente y en el momento adecuado. Ese proceso está regulado por enzimas
modificadoras de la cromatina, que permiten que los genes que deben expresarse en
cada momento queden accesibles a la maquinaría enzimática celular, al tiempo que
mantienen a otros inaccesibles y silenciados.

Una de esas enzimas es precisamente la KDM5C, en la que se ha centrado este

estudio. KDM5C es fundamental para impedir que durante el desarrollo se expresen
genes de la línea germinal (óvulos y espermatozoides) en otros tipos de células como
las neuronas.

En la enfermedad de Claes-Jensen esta enzima modificadora de la cromatina está

afectada y con ella todos los genes que regula. “En nuestro estudio aportamos nuevos
datos sobre las distintas dianas de KDM5C, desde el desarrollo embrionario hasta el
cerebro adulto. Estas dianas podrían usarse como biomarcadores de la patología”,
explica Marilyn Scandaglia, primera autora del artículo, que se publica en Cell Reports.

Vigilar el genoma

El trabajo del equipo de Barco muestra que KDM5C desempeña papeles críticos
durante el desarrollo embrionario, restringiendo la expresión génica durante la
diferenciación y maduración neuronal.

Además, KDM5C lleva a cabo una labor de vigilancia del genoma que impide la
transcripción en momentos inadecuados no solo durante desarrollo embrionario, sino
también en las neuronas adultas. Sin esta regulación por parte de KDM5C se produce
una expression génica “ilegítima” que probablemente contribuye al desarrollo de la
discapacidad Claes-Jensen vinculada al cromosoma X.

“Una de las cosas que vemos en las neuronas de los ratones que se utilizan como
modelo del síndrome Claes-Jense es la expresión de genes que en animales normales
solo están activos en la línea germinal, por ejemplo, en los espermatozoides y los
óvulos. En condiciones normales, después de las primeras etapas del desarrollo
embrionario (primeras divisiones del zigoto) esos genes se inactivan o silencian,
mediante mecanismos epigenéticos, como la metilación del ADN”, explica Ángel Barco.
“Pero en ratones modificados genéticamente que carecen de la enzima KDM5C, esos
mecanismos de silenciamiento o inactivación no funcionan bien y los genes de la línea
germinal se siguen expresando incluso en las neuronas del animal adulto, donde

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normalmente no lo hacen. Es decir, se expresan de forma ilegítima fuera de tiempo y

de lugar”, continua Barco.

Finalmente, tal como estudiamos al principio, las investigaciones que se realizan en el

campo de la genética respecto de los genes y la herencia, las anomalías y arrojan cada
vez más luz sobre la incidencia de éstos en la ocurrencia y desarrollo de las DI de
diverso grado, conocimiento que hasta hace una época atrás era ignorado. Esto
implica que hoy nos podemos manejar mejor en el tema, sin embargo, dadas las
constantes investigaciones, estamos en medio de cada vez nuevos y mejores
descubrimientos, que nos harán ir modificando la mirada y definiciones que hoy
tenemos sobre el asunto de las Discapacidades.

Veamos ahora un cuadro resumen de la clasificación de las diferentes causas de

Discapacidad Intelectual, y la frecuencia de las mismas, además de un listado de .

Causas de Discapacidad Intelectual Frecuencia

 Anomalías cromosómicas → 4-28%

 Anomalías estructurales del sistema nervioso central → 7-10%

 Teratógenos ambientales → 5-13%

 Retraso mental familiar/cultural → 3-12%

 Complicaciones de prematuridad → 2-10%

 Enfermedades monogénicas conocidas → 3-9%

 Síndromes reconocibles → 3-7%

 Enfermedades metabólicas/endocrinas → 1-5%

 Desconocida → 30-50%

Ahora veremos un listado resumen de las afecciones que se desarrollan a partir de las
anomalías presentadas y estudiadas a nivel genético.

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A.- Retraso mental de origen cromosómico

 Alteraciones en el cariotipo
 Alteraciones submicroscópicas/ crípticas:

o Síndromes con microdelección/microduplicación

o Alteraciones subteloméricas
o Alteraciones intersticiales

B.- Retraso mental autosómico dominante

 Neurofibromatosis 1 (NF1)
 Esclerosis tuberosa (ET)
 Distrofia miotónica tipo 1 o de Steiner (DM1)

C.- Retraso mental autosómico recesivo

 Errores congénitos del metabolismo

o Fenilcetonuria
o Enfermedad de Tay-Sachs

D.- Retraso mental ligado al X

 Retraso Mental Sindrómico ligado al cromosoma X (RMS)

 Retraso Mental No Sindrómico ligado al cromosoma X (RMX)

E.- Síndrome X frágil

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Reflexión y Preguntas

¿Podemos los seres humanos controlar la Genética? ¿Nos es posible saber, e

incurrir en intervención en lo que pasa a nivel genético? Si existen causas de carácter
genético para que algunos acontecimientos se den, ¿por qué no intentar intervenir en
ellos? La cuestión es aquí que debemos primero reconocer que en nuestros genes, en
nuestro ADN, esto es en nuestro ser biológico, existen falencias de muy diverso tipo.
También debemos aceptar que estas anomalías, querámoslo o no, las vamos a
heredar de nuestros padres, y luego irremediablemente las entregaremos a nuestros
hijos. No hay manera de evitarlo. Así como tenemos que reconocer el hecho de que
aun no poseemos herramientas válidas para detectar sin error que estas “herencias”
vienen efectivamente activadas en nosotros.

Entonces, en este proceso tan delicado, e incontrolable, ¿¡qué podemos hacer? Lo

primero es reconocerlo y aceptarlo. No como una forma de determinismo, sino más
bien como un hecho indesmentible de la naturaleza. Luego, seguir haciendo lo que
hace tiempo ya comenzamos muy inteligentemente, con las pocas herramientas que
poseíamos para ello. Investigar, cuidadosa e insistentemente, hasta que las respuestas
comiencen a darse, en el plano del cuidado y beneficio de aquellos que sufren dichas
anomalías “declaradas”, con el propósito de mejorar la calidad de vida que tengan, y
sean recibidos en la misma sociedad en la que todos somos necesarios, y nadie sobra,
o aun menos es un estorbo.

Lo cierto es que existen las causas internas, o de origen genético, que se dan como
raíz de variadas discapacidades, incluyendo las Intelectuales, por lo que al ir
comprendiéndolas, podemos construir más y mejores instrumentos de contención y
apoyo, que permita manejar lo mejor posible la situación, de tal manera que se vean
beneficiadas las personas que padecen de DI, sus entornos y la comunidad en general,
que aprenderá a cómo actuar frente a estas problemáticas, siempre poniendo en primer
lugar a los individuos.

Y dado que es importante seguir investigando, preguntémonos:

1. ¿Nos sirve la investigación Genética para la intervención de las DI? ¿Cómo?

2. ¿Debemos rendirnos ante la incapacidad de controlar las causas de origen

genético? ¿Por qué?

3. Como profesional del área, ¿puede usted también investigar cuando hace una
intervención?

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4. ¿Cómo puede usted sacar provecho de los nuevos descubrimientos que hace la
investigación genética respecto de las Discapacidades Intelectuales y sus
orígenes?

5. Dado que muchas de estas dolencias son de origen genético, por lo que se
puede decir que hay herencia parental involucrada, ¿Cómo deberíamos trabajar
con la familia cuyos padres pueden estar sintiendo sentimientos de culpa debido
a la situación?

6. El Síndrome de Asperger, el Síndrome Autista, el Síndrome de Down, ¿son

realmente una sentencia, o una posibilidad? ¿Por qué?

7. ¿Qué rol juega la empatía dentro de la intervención profesional en estos casos?

La investigación científica debe siempre formar parte de lo que haga un

profesional, ya que ello le permite ir renovando y mejorando los conocimientos que
originalmente posee, además de desarrollar un trabajo serio de refinamiento de las
herramientas que posee para planificar y prestar los apoyos requeridos tanto las
personas que sufren de este tipo de Discapacidades, como las familias que conviven
con ellos.

DESARROLLE

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Módulo II

C.- LAS DISCAPACIDADES INTELECTUALES DE ORIGEN ADQUIRIDO

Hay un número considerable de apariciones de deficiencias mentales en personas

(incluida la infancia principalmente), que no habían nacido con ellas. Tal como ya
hemos estudiado, las causas de raíz genética, y epigenética de las Discapacidades
Intelectuales se han ido descubriendo paso a paso, mientras se va investigando
cuidadosamente el concepto de Herencia.

Sin embargo, existen muchas variables de carácter ambiental que conforman un amplio
abanico de posibilidades de originar también dicha clase de discapacidades, tal como
en el tiempo y experiencia se ha podido descubrir. Una lesión en el cráneo, dada por un
fuerte golpe, un derrame cerebral, la ingesta de drogas duras ilegales (e incluso
aquellas que siendo prescritas por un facultativo, pueden provocar algún daño por su
ingesta muy prolongada), pueden provocar lesiones lo suficientemente graves como
para complicar el funcionamiento del sistema neurológico, o incluso dañarlo
gravemente.

A diferencia de aquellas causas cuyo origen se estudia en el factor interno, es decir

endógeno,

Símbolo de DI de origen Adquirido

Esto debido a que existen estas variables (elementos incontrolados y de irrupción

imprevista), que se pueden presentar a lo largo de la vida de las personas, desde su
concepción, hasta antes de su fallecimiento, que implican posible daño a nivel
neurológico, y que derivan, o tienen como resultado de su surgimiento en escena, la
aparición y desarrollo posterior de una Discapacidad Intelectual, de tipo específico, o
unido a otras afecciones, que debemos estudiar este segmento.

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Módulo II

En la lámina pasada, nos referimos de manera muy simple a dicha situación, buscando
simbolizar lo que implica esa “aparición”, o “adquisición” de la discapacidad, debido a
un agente externo que da inicio a la patología.

Antes, durante y después del nacimiento

Cuando nos estamos refiriendo entonces a los orígenes, o raíz de esta clase de
Discapacidad, debemos siempre estar consientes de que existen una gran multitud de
circunstancias que pueden provocar la aparición de las mismas en cualquier momento
de la vida de una persona. Los riesgos están latentes desde el momento mismo de la
concepción de un ser humano en el vientre, hasta su edad adulta más avanzada.

Ahora, así como sus orígenes son tan diversos, también lo es el tipo de Discapacidad
Intelectual que se puede desarrollar a partir de las causas basales, y su clasificación
depende en alguna medida del momento de su aparición. Veamos un cuadro resumen
que nos introduce en esta área. Por ejemplo, si el inicio se produce…

 Antes del nacimiento.

 Algunos problemas de la madre o del feto, tales como diabetes,

desnutrición de la madre, consumo de drogas, exposición a
radiaciones, etc..., alteraciones de los cromosomas (síndrome de
Down, cromosoma de X Frágil, entre otras.), También alteraciones
del sistema nervioso central (como por ejemplo la hdrocefalia), así
como alteraciones del metabolismo (un buen ejemplo de ello es la
fenilcetonuria).

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés y FCU por sus

siglas en español) es un trastorno genético en el cual el organismo
no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina, por
lo que este defecto de nacimiento provoca la acumulación de dicho
aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo. (Phe, por sus siglas
en inglés y PAH por sus siglas en español).

 Durante el parto.

 Traumatismos craneales, que se pueden dar por ejemplo por el uso

de Fórceps al momento de sacar al bebé desde el vientre. Algunos
partos de carácter prematuro, presentación anormal del feto,
hemorragia intracraneal, trastornos respiratorios, entre otros

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Módulo II

 Después del nacimiento.

 Factores ambientales (externos) adversos, desfavorables para un

desarrollo saludable de la persona. Ejemplo de esto es la falta de
estimulación adecuada sobre el niño(a) (a veces acompañado de
un fuerte desapego, abandono, nutrición pobre, lo que decanta en
una alimentación deficitaria en proteínas, vitaminas, y demás
nutrientes que el cuerpo requiere para su desarrollo y mantención,
maltrato físico, maltrato Psicológico, con excedo de estrés, entre
otros), traumatismos craneales (consecuencia de golpes, caídas,
accidentes, entre otros), consumo de determinados productos
tóxicos, algunas infecciones (como la meningitis, encefalitis, entre
otras) y finalmente degenerativos (Ejemplo de ello es la
enfermedad de Hungtinton, el síndrome de Rett, entre otros).

Al existir una vulnerabilidad mayor en la infancia, esto afecta a la mente o a su

parte psicológica, abstrayéndose de la sociedad y encerrándose en sí mismo, cuando
se trata solo de características psicológicas. En cambio hay otros casos en los que no
sólo ataca esto a estas capacidades sino que también daña sus capacidades físicas
dejando al infante para toda su vida con unas secuelas que lo hacen “deficiente” en el
ámbito completo de la palabra.

También pueden aparecer deficiencias en la persona, tras sufrir un accidente debido a

que la colisión, golpe, etc. le ha causado daños irreparables en el sistema neurológico,
lo que acontece a una gran cantidad de casos. En algunas ocasiones, hay niños que
tienen que cuidar a otros con deficiencias psicológicas, esto crea una dependencia del
niño-cuidador, y una vulnerabilidad mucho mayor de los demás niños en condiciones
normales, no puede tratarse de “deficiencia” en sí, pero hace una modificación de la
personalidad en función de la persona que está cuidando o conviviendo con ella. Esta
clase de adaptabilidad es vía necesidad urgente, pero de no ser intervenida se asimila
lentamente, y acomoda a los comportamientos permanentes.

La discapacidad intelectual afecta alrededor de entre el 1% al 3% de la población, lo

que va en aumento. Existen muchas variadas causas de discapacidad intelectual, pero
los especialistas encuentran una razón específica solo en el 25% de los casos.

Los factores de riesgo (De acuerdo a la OMS, un factor de riesgo es cualquier rasgo,
característica o exposición de un individuo que aumente su probabilidad de sufrir una
enfermedad o lesión. Entre los factores de riesgo más importantes cabe citar la
insuficiencia ponderal, las prácticas sexuales de riesgo, la hipertensión, el consumo de
tabaco y alcohol, el agua insalubre, las deficiencias del saneamiento y la falta de
higiene.) están directa e indirectamente relacionados con las causas que provocan
Discapacidades Intelectuales en los seres humanos.

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Módulo II

Por lo mismo, las causas de la discapacidad intelectual pueden ser influidas por
los siguientes Factores de Riesgo (FR):

 Infecciones (presentes al nacer o que ocurren después del nacimiento)

 Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down)

 Ambientales

 Metabólicas (por ejemplo, hiperbilirrubinemia o niveles muy altos de bilirrubina

en los bebés)

 Nutricionales (por ejemplo, desnutrición)

 Tóxicas (exposición intrauterina al alcohol, la cocaína, las anfetaminas y otras

drogas)

 Traumatismos (antes y después del nacimiento)

 Inexplicables (los médicos desconocen la razón de la discapacidad intelectual de

una persona)

Respecto de los Factores Ambientales…

Factores ambientales, es decir, exógenos, que no tienen origen genético:

a. Genética: Gracias al involucramiento de la medicina en la investigación, y a las

novedosas pruebas genéticas, constantemente se están conociendo nuevos
genes implicados en la discapacidad intelectual, estas pruebas están al alcance
de todos, y es la manera en que se puede considerar el elemento exógeno en
las DI. El modo en que los genes pueden ser afectados en esta sección, es por
la ingesta de químicos noscivos en el proceso del Embarazo.

b. Infecciones: En el pasado era frecuente desarrollar enfermedades como la

encefalitis, que podía afectar de forma severa las capacidades cognitivas, eso
hasta la aparición de las vacunas. La rubeola, el sarampión, la meningitis por
meningococo, polio, tosferina, entre otras, eran hasta hace poco enfermedades
infecciosas que podían llegar a alterar las capacidades de un individuo. Aún hoy
una de las principales causas de discapacidad intelectual en el tercer mundo es
la malaria.

c. Daños cerebrales. El cerebro ante impactos: puede verse dañado y según el

lugar del daño puede provocar discapacidad cognitiva, existen muchos motivos

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Módulo II

por los que el cerebro puede tener un daño cerebral, entre otros: accidentes de
tránsito, daños provocados en el parto (falta de oxígeno, fórceps, etc.). Infartos
cerebrales, derrame cerebral, entre otros.

d. Tóxicos: la exposición del feto a drogas aumenta las posibilidades de problemas

posteriores, es conocido el efecto del alcohol y el efecto que muchas otras
drogas pueden tener en el desarrollo posterior. Igualmente en personas sanas
existen muchas drogas que pueden provocar lesiones cerebrales y discapacidad
cognitiva, el alcoholismo por ejemplo puede llevar a distintos tipos de síndromes,
como por ejemplo, el Síndrome de Korsakov).

Ahora podemos ordenar esta información con el objeto de saber en qué etapas, y
cuáles son los factores que se disponen para que el nivel de riesgo de desarrollar DI
aumente. Lo veremos por períodos.

Período Pre-natal, o de concepción y proceso de gestación en el vientre, en el que es

posible que se de origen a anomalías que desarrollaran en la persona Discapacidades
Intelectuales:

Alteraciones producidas por condiciones ambientales o situaciones externas

 Ingesta de químicos (drogas) nocivos en el proceso del embarazo.

 Golpe violento producido en el vientre.

 Alimentación deficiente en este período de desarrollo del infante

 desnutrición materna, diabetes mellitus

Período Peri-natal, o del momento del alumbramiento, en el que existe la posibilidad

de dar origen a anomalías que también pueden como efecto producir Discapacidades
Intelectuales:

Trastornos intrauterinos.

 Asfixia por accidentes con el cordón umbilical.

 Traumatismo obstétrico.

 Alumbramiento demorado en exceso

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 Uso de fórceps en el parto con posibilidad de daño craneal.

Trastornos Neonatales.

 Hemorragia intracraneal.

 Alteraciones respiratorias: hipoxia crónica o aguda.

 Infecciones: meningitis.

 Traumatismo craneal en el nacimiento.

 Trastornos nutricionales: malnutrición, deficiencia en la alimentación..

Período Post-natal, o tiempo que transcurre luego del alumbramiento en adelante, en

el que pueden acontecer situaciones que den origen a alguna anomalía que desarrolle
como resultado Discapacidades Intelectuales:

Lesiones Craneales: La conmoción cerebral, que es el tipo de lesión cerebral

traumática más común, en la cual se sacude el cerebro. Aquí es factible aconsejar al
estudiante el ver como elemento de cultura, las películas “La Verdad Oculta” (Actor
principal: Will Smith, y “LA Fuerza de la Verdad” (Actor principal: Harrison Fort), que
contienen temas relacionados con las Discapacidades Intelectuales de carácter
adquirido.

 Conmoción cerebral por impacto.

 Conmoción cerebral por movimiento brusco o violento.

 Hemorragia intracraneal.

 TEC Cerrado

 TEC abierto o expuesto

Más adelante, veremos una imagen que ejemplifica las lesiones que se producen al
interior del cerebro, en el sistema neurológico, cuando el cráneo golpea sobre una
superficie lo suficientemente dura como para producir daños internos, lo que desata la
posibilidad cierta de que se produzca Discapacidades Intelectuales de algún grado.

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Módulo II

Ejemplo de Golpe Craneal

Siendo esta causa de origen externo, y de carácter indeterminado, pues puede suceder
de maneras diversas, es necesario comprender que sin importar el desarrollo mental
que la persona haya alcanzado durante su vida, cuando estos acontecimientos se
precipitan, simplemente se puede regresar a fases ya superadas hace mucho tiempo
atrás.

Es el caso, por ejemplo, de aquellas personas que sin importar los años que tengan al
momento, sufren un accidente de tránsito, con golpe en el área frontal de la cabeza,
más precisamente en la frente, o reciben un fuerte golpe con objeto contundente en
alguna parte del cráneo, se golpean la cabeza en el suelo por caída, son golpeados en
la cabeza constantemente en ciertos deportes (Futbol Americano, Boxeo, entre otros),
o reciben un impacto de bala en alguna parte del cráneo y sobreviven. Esas personas,
sin importar su edad cronológica, tienen claras fuertes posibilidades de ver afectado en
diferentes grados su sistema neurológico, y por consiguiente su funcionamiento tanto
Intelectual como Psicológico.
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Módulo II

Dichas personas tendrán que recibir los apoyos adecuados, al serles detectados ciertos
problemas intelectuales complejos, que les dificultan continuar con su vida usual, se
ven inadaptados, no comprenden las cosas de la manera en que lo hacían antes del
evento, que deben entrar en un período de recuperación, y readaptación al medio, lo
que tendrá un pronóstico que dependerá de lo seria que haya sido la lesión, y las
secuelas que ésta traiga a nivel neurológico.

De la misma manera, los apoyos que se le tengan que entregar para su rehabilitación,
su readaptación, su recuperación (parcial, o total), dependerán tanto directamente del
nivel de Discapacidad, en este caso Intelectual, que se le haya presentado luego de
haberle efectuado los estudios correspondientes. También dependerá de la edad del
individuo, y en muchos casos de la preparación del profesional que interviene, las
herramientas de trabajo e intervención con las que se cuente al momento de iniciar la
prestación de apoyos profesionales. Imagen de ejemplo:

Infecciones:

 Encefalitis (por sarampión).

 Meningitis.
 Infecciones víricas lentas o persistentes: sarampión, rubéola, entre otras.

Trastornos desmielinizantes:

 Trastornos postinfecciosos.

 Trastornos epilépticos.

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 Espasmos infantiles.

 Epilepsia mioclónica.

 Estados epilépticos inducidos por lesión cerebral.

 Enfermedades Neurodegenerativas

Trastornos tóxico-metabólicos.

 Intoxicaciones por plomo, mercurio.. (producida por la PICA).

 Trastornos metabólicos: deshidratación, anoxia cerebral, hipoglucemia…

 Malnutrición:

→ Proteico energética: tiene un efecto intergeneracional, es decir este

tipo de malnutrición persiste en hijos de progenitores.

→ Alimentación intravenosa prolongada.

Deprivación ambiental:

a. Desventaja psicosocial.

b. Abuso y abandono infantil.

c. Deprivación social/sensorial crónica.

Debemos recordar que ninguno de estos factores etiológicos ambientales o externos

equivale directa y necesariamente al desarrollo de una discapacidad intelectual. Estos
trastornos, síndromes o enfermedades se asocian habitualmente con la deficiencia
intelectual, pues aumentan de manera exponencial la probabilidad de desarrollar una
DI en las personas que las padecen.

Hay que tener en cuenta que ninguno de estos factores etiológicos equivale a
discapacidad intelectual. Estos trastornos, síndromes o enfermedades se asocian
habitualmente con la deficiencia intelectual, pero pueden provocar deficiencia
intelectual y social que definen el retraso.

Las personas con discapacidad intelectual leve constituyen entre el 80 al 95% del total
de individuos que lo padecen. La etiología de la mayoría de estos casos es

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Módulo II

desconocida, ya que no existe ninguna prueba de patología orgánica, no hay daño

cerebral, ni ningún otro problema físico. Cuando en un individuo con discapacidad
intelectual no se ha identificado daño orgánico, se da por supuesto que el retraso
deriva de la combinación de un entorno social y cultural deficientes.

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Módulo II

Reflexión y Preguntas

Consideremos el tiempo que nos ha llevado como especie adquirir el conocimiento de

cosas que a simple vista hoy saltan como “sencillas de comprender” ¿Cómo no va a
ser “lógico” que si alguien se golpea fuertemente la cabeza, al punto de quedar
inconsciente varios días, puede acontecerle una Dificultad de carácter Intelectual?

Los cierto es que nuestro cuerpo es tan frágil, y tardamos tanto en asumirlo, que
simplemente pasamos por alto muchas circunstancias que pueden, por su ocurrencia o
prevalencia, causar situaciones muy graves, que nos tardará toda la vida aprender a
manejar.

La madre consume alcohol, o drogas prohibidas durante el período de gestación, sin

ninguna preocupación o cuidado, no se alimenta bien, al contrario, los jugadores se dan
de cabezazos una y otra vez pues eso es “parte del juego”, nuestro niño se golpeó la
cabeza, pero debe ponerse de pie inmediatamente pues así demuestra su valor, su
“hombría”, no cuidamos algunas enfermedades pues “ya pasarán”, y tantos otros
comportamientos irresponsables que nos ponen en riesgo real y latente de sufrir alguna
Discapacidad Intelectual que no traíamos de Origen.

Las causas externas o exógenas de las Discapacidades Intelectuales son tan variadas,
como frágil es el cuerpo que habitamos, y más allá de vivir nuestra vida con exagerada
ansiedad, tensos, preocupados por todo lo que nos puede ocurrir, que gatille una DI en
nosotros, o nuestros seres queridos, debemos aprender a tener el debido cuidado y
vigilancia permanente, comprendiendo, si somos profesionales del área, que a quién le
suceda algo en su edad adulta, ha pasado de ser una persona autónoma, a alguien
que requiere de todo nuestro apoyo, pues lo que le haya sucedido, lo dejó en dicha
condición.

Finalmente, no perdamos de vista el que las razones externas son tan importantes
como las internas, endógenas, genéticas de desatar alguna DI, y deben ser atendidas
las personas con el mismo afán. Permitirles ser, o volver a ser, independientes,
autónomos, capaces, a coexistir, con las herramientas que ahora, una vez acontecido
el suceso que los dejó en dicha condición, tienen. Tal vez, debido a la gravedad no
logren retornar del todo a su senda antigua, pero siempre hay nuevas que explorar. Les
insto a que se lo hagan saber a ellos, y a sus familias.

Y dado que es importante conocer, para mejor hacer, preguntémonos:

1. ¿Qué es una causa Genética, y qué una causa ambiental?

2. ¿Qué tan grave puede ser un golpe en la cabeza?

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Módulo II

3. ¿Tiene mejor pronóstico una lesión craneal en un niño, o en un adulto?

4. ¿Cuáles son los riesgos reales de usar fórceps en un parto?

5. ¿Puede llegar a tener la misma clase de Discapacidad Intelectual un niño por

causas genéticas y por causas ambientales?

6. ¿Es posible que un movimiento brusco, violento, cause daño en el niño a nivel
neurológico? ¿Por qué?

7. ¿De acuerdo a la definición, las enfermedades que pueden desencadenar una

Discapacidad Intelectual, pertenecen al conjunto de causales Ambientales, o
Endógenas? ¿Explique?

Debemos comprender lo beneficioso que es, pero al mismo tiempo lo peligroso que
resulta ser el medio ambiente en el cual nos desenvolvemos. Especialmente desde el
momento en que somos concebidos, ya que estamos expuestos a un mal cuidado, un
cuidado descuidado, o simplemente al descuido. Si vamos a ser padres, debemos
proteger al ser humano que se aloja temporalmente en el vientre de la madre. Cuidado
en lo que ingerimos, en cómo nos cuidamos, en el estrés que nos permitimos vivir, y
todo aquello que pueda afectar a dicha indefensa persona que viene en camino.

Una vez que ya está en nuestros brazos, que ha sido dado a luz, los cuidados no
deben ser menores. Requiere de un adecuado apego, de una nutrición apropiada para
su desarrollo saludable, y los movimientos siempre deben procurar ser suaves, acorde
a su edad. Ser cuidadosos, no implica ser aprehensivos, pero si vigilantes, pues como
vimos, somos muy frágiles, y propensos a daños que impliquen situaciones difíciles de
manejar. Y si acontecen, existe la fórmula para intervenir, en el caso de que se
desencadene una Discapacidad Intelectual.

DESARROLLE

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Módulo II

D.- DEFINICIÓN DE CADA UNA DE LAS DI

Nos avocaremos aquí a definir un grupo de Discapacidades Intelectuales que se

presentan en la vida del individuo indistintamente de su origen o causas. Ahora, cada
uno de estos cuenta con una base de estudios que les otorga la categoría de ser, es
decir, que no obstante los estudios, la praxis, la investigación científica, vayan
avanzando y madurando en cuanto al conocimiento de los mismos, ya están fija
francamente establecidos por la comunidad de especialistas que se dedican al trabajo
e intervención de las personas que padecen estas situaciones.

Por lo mismo, lo que iremos logrando con el paso del tiempo y trabajo arduo en ello, es
la profundización en la comprensión en cada uno de estas afecciones, y con ello, el
mejoramiento y refinamiento de las herramientas de intervención con las que podemos
ir paso a paso logrando construir con ellos, una mejor adaptación al medio que los
rodea, aprovechamiento de oportunidades, desarrollo de su potencial, es decir, una
mejor calidad de vida.

Para muchos que solo miran desde “afuera”, desde la “vereda de enfrente” esto se ve y
parece como imposible, a lo menos en extremo difícil, dada la discapacidad y sus
grados, sin embargo para sus familias es imperativo que sea una realidad, y para los
profesionales del área un camino a seguir, pues nadie debiera ser dejado atrás, sin
importar cuán severa, o profunda, e incapacitante sea su situación.

Síndrome de Down

Alteración genética del par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21); uno
de cada 700 niños nace con este síndrome, en todos los grupos étnicos, con tendencia
a engendrar varones. Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo con
síndrome de Down, las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener
descendencia con este trastorno.

Ocasiona un retraso mental que varía desde el nivel leve al grave, y se asocia además
con características faciales y físicas que le son propias, típicas, y muy reconocibles:

1. Ojos sesgados hacia arriba y afuera.

2. Estatura baja.

3. Cabeza pequeña, redondeada.

4. Orejas de implantación baja.

5. Frente inclinada.

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Módulo II

6. Boca abierta, lengua grande y fisurada.

7. Dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro.

8. Manos anchas con surco transversal en la palma.

A veces se detectan anomalías congénitas del corazón, en el tabique que separa

los lados izquierdo y derecho. En algunos casos aparece hacia los 40 años demencia
prematura tipo Alzheimer. El cociente intelectual promedia en 50, pero además de esta
menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgos físicos, no existen grandes
diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños.

Símbolo del Síndrome de DOWN

(Fuente: www.fotolia.com)

Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen

genético.

El origen (genético) del Síndrome de Down se encuentra situado en una

compleja anomalía cromosómica, que consiste básicamente en que la persona posee
un cromosoma extra en el par 21, es decir, la persona presenta 47 cromosomas en vez
de los 46 que aparecen típicamente en el cariotipo humano.

Se conocen actualmente tres tipos distintos: la trisomía 21 simple o pura (más del 90%
de los casos), la translocación cromosómica (cuyas características con similares al

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Módulo II

anterior tipo) y el mosaicismo, tipo menos frecuente que afecta tan solo al 1% de los
casos. Este último es también conocido porque puede mostrar todas, algunas e incluso
ninguna de las características típicas asociadas al síndrome de Down, dependiendo del
porcentaje de células que llevan información extra. Por lo que en general, la afectación
es menor que en los otros dos tipos.

A nivel físico, las personas con síndrome de Down suelen tener el rostro plano y recto
(braquicefalia), hipotonía muscular, baja estatura; cuello, extremidades, dedos y orejas
generalmente cortos; nariz y ojos inclinados hacia arriba y una boca pequeña con una
lengua grande y desplazada hacia delante.

A nivel conductual la afectación cerebral produce lentitud para procesar, codificar,

interpretar y elaborar la información, generándose una discapacidad intelectual entre
leve y moderada. También suelen presentar dificultad para mantener la atención,
retener información en la memoria y para la orientación espacio-temporal; además su
producción del lenguaje suele ser pobre. Sin embargo, a pesar de estos problemas
lingüísticos, las personas con síndrome de Down suelen tener una buena capacidad de
adaptación social.

El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que

un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se
trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de
enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una
buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.

Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y
seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán
más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde
amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como
"personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".

Síndrome Autista

Consiste en un trastorno del neurodesarrollo que afecta de manera intensa e

importante al funcionamiento cerebral perturbando principalmente a quienes lo padecen
en tres áreas del que hacer en términos de adaptación e interacción con el medio.
Estas son la comunicación, la interacción social, y el desarrollo de conductas repetitivas
y restrictivas.

En el presente, la etiología de esta afección es desconocida y de carácter multifactorial,

afectando cuatro veces más a hombres que mujeres, conductas propias de este
trastorno comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida.

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Módulo II

Es parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos del espectro autista

(ASD por sus siglas en inglés). Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 68
individuos y a 1 de cada 42 niños varones, haciéndolo más común que los casos de
cáncer, diabetes y SIDA pediátricos combinados. Se presenta en cualquier grupo racial,
étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas.

Dentro del amplísimo Espectro del Autismo hay características comunes a todos ellos
como es que son aprendices visuales y presentan una excelente memoria. Las
principales complicaciones que presenta la persona autista son: dificultad para usar el
lenguaje o ausencia de él; dificultad de comunicación con otras personas y de expresar
sus deseos y emociones; ausencia o poco contacto visual; complicación en el juego
imaginativo y social con otros niños; movimientos repetitivos y estereotipados; rigideces
conductuales.

El autismo daña la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con

otros. También, está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como
arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los síntomas pueden
oscilar desde leves hasta muy severos.

Los trastornos del espectro autista se pueden diagnosticar formalmente a la edad de 3

años, aunque nuevas investigaciones están retrocediendo la edad de diagnóstico a 6
meses. Normalmente son los padres quienes primero notan comportamientos poco
comunes en su hijo o la incapacidad para alcanzar adecuadamente los hitos del
desarrollo infantil.

Algunos padres explican que su hijo parecía diferente desde su nacimiento y otros, que
iba desarrollándose normalmente y luego perdía aptitudes. Puede que inicialmente los
pediatras descarten las señales del autismo pensando que el niño podrá alcanzar el
nivel deseado, y debido a ello les aconsejan a los padres que esperen y vean cómo se
desarrolla.

Respecto de este punto, nuevas investigaciones muestran que cuando los padres
sospechan que hay algo mal con su hijo, generalmente están en lo correcto. Si tienes
inquietudes acerca del desarrollo de tu hijo, no esperes y habla con su pedíatra para
que sea evaluado.

Si a tu niño lo han diagnosticado con autismo, una intervención temprana es crítica

para que pueda beneficiarse al máximo de todas las terapias existentes. Aunque para
los padres puede ser difícil etiquetar a un pequeño como “autista”, entre más pronto se
haga el diagnóstico cuanto antes se podrá actuar.

Actualmente no existen medios efectivos para prevenir el autismo, ni tratamientos

totalmente eficaces o cura. Sin embargo, las investigaciones indican que una
intervención temprana en un entorno educativo apropiado, por lo menos por dos años
durante la etapa preescolar, puede tener mejoras significativas para muchos niños

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Módulo II

pequeños con trastornos del espectro autista. Tan pronto como se diagnostique el
autismo, la intervención temprana debe comenzar con programas eficaces, enfocados
en el desarrollo de habilidades de comunicación, socialización y cognoscitivas.

El autismo es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida.

Síndrome de Asperger

Para comenzar, es importante comprender que el síndrome Asperger es una

condición neurobiológica, no una enfermedad, como se suele pensar cuando se tiene
poca información al respecto. Inicialmente es descrita como un “Trastorno generalizado
del Desarrollo” (conocido por sus siglas: TGD), que afecta la triada compuesta por el
lenguaje verbal-no verbal, la comprensión social, y la Imaginación, con la marcada
presencia en la persona que la experimenta de intereses restringidos.

Este síndrome se encuentra dentro del llamado “Espectro Autista”. Aproximadamente

una de cada 88 personas se encuentra dentro de este grupo o Espectro, que
marcadamente es mucho más visible en niños que en niñas.

Nota: Los trastornos del espectro autista (conocidos por sus siglas: TEA) son
aquellos que exponen una determinada discapacidad en el desarrollo, la que en
su desenvolvimiento, puede terminar provocando problemas de carácter social,
comunicacionales, e incluso conductuales muy serios y complicados de tratar.

Generalmente, no hay señas en el aspecto físico de las personas con TEA que
los diferencien de otras personas, pero es posible que quienes padezcan un TEA
se comuniquen, interactúen, se comporten y aprendan de modo diferente a otras
personas.

Las destrezas necesarias para atender a la instrucción que se les entregue, para
el pensamiento y resolución de problemas de las personas con TEA, pueden
variar, existiendo tanto personas con muy altos niveles de capacidad (dotadas,
o gifted en inglés) a aquellos que tienen muchas dificultades. Están quienes
requerirán bastante ayuda en su diario vivir, mientras que otras personas precisan
menos apoyos para su funcionamiento y adaptación.

La persona con Síndrome de Asperger suele tener una apariencia bastante normal,
pudiendo pasar desapercibidos en medio de la población, además de una capacidad
bastante normal de inteligencia, habilidades especiales o “islas de inteligencia”, sin
embargo sufren muchas complicaciones, de problemas para relacionarse con los

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Módulo II

demás, con sus pares, y en ciertas ocasiones exhiben comportamientos inadecuados,

debidos éstos a la falta de comprensión social que poseen, y además por los trastornos
sensoriales que les afectan.

Símbolo del Síndrome de ASPERGER

(Fuente: http://www.convivirconelautismo.com)

Se diferencia del autismo clásico en el hecho de que no suele existir dificultad con el
lenguaje ni es catalogado como discapacidad intelectual en sí, sin embargo está
tipificado como discapacidad psicosocial dadas las dificultades que suelen poseer para
comunicarse y socializar, además del hecho de poseer una torpeza motora notable ya
sea a nivel grueso o fino.

La persona con Asperger piensa diferente de una persona típica. Tiende a ser lógico,
concreto e hiperrealista. Sus capacidades diferentes no son evidentes. En forma
sencilla, puede describirse como una “ceguera mental”, que le impide intuir lo que su
interlocutor está pensando, o inferir información a través del lenguaje corporal que se
proporciona. Junto con esto, presentan problemas con su sistema sensorial (visión,
audición, tacto, gusto y olfato): La fotoestimulación puede resultarles molesta, son
capaces de oír y ver lo que nadie más puede y con gran atención al detalle, la textura y
el aroma de los alimentos puede provocarles trastornos de alimentación, y ciertas telas
o etiquetas en sus prendas de vestir hace que una tarea tan simple, resulte una batalla.

Todo este desorden en el ingreso de información (estímulos) al cerebro, hace que las
reacciones a dichos estímulos sean vistos por las personas que le rodean como
comportamientos sociales inadecuados, desproporcionados, haciéndoles la vida difícil
a ellos y a sus familias debido a la intolerancia e ignorancia imperantes.

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Módulo II

Los Aspergers son todos diferentes. Tienen una amplia gama de personalidades, y un
sinnúmero de habilidades y talentos que no se presentan en todos por igual. Para
efectos pedagógicos se los ha clasificado en: pensadores visuales, pensadores
músico-matemáticos y pensadores lógico verbales.

La vida de un Asperger es una lucha constante por tratar de encajar con el medio, con
sus pares. Todo lo que un niño neurotípico aprende instintivamente, ellos lo hacen por
el intelecto y esto, al final del día, termina por agotarlos.
Para entender lo que significa ser Asperger, hagamos el ejercicio de imaginarnos estar
en un país extranjero, cuya lengua y costumbres sociales desconocemos, pero sin
embargo, tratamos de aprender. Nuestro cerebro en permanente estado de alerta.
Estamos en un constante estado de estrés.

Por eso, las personas del espectro autista pueden preferir la soledad. La soledad es
para ellos también sinónimo de seguridad.

A partir de Mayo de 2013, el Diagnóstico de Síndrome de Asperger desaparecerá del

Manual de Estadísticas de la Asociación de Psiquiatría Americana (DSM V), para
formar parte del los llamados “Trastornos del Espectro Autista”, ante la imposibilidad de
establecer un límite entre una entidad y otra. Finalmente, respecto a este Síndrome, y
su prevalencia, las nuevas estadísticas internacionales reflejan una prevalencia de una
de cada 68 personas.

La presente definición que se da es la adoptada por el Dr. ÁNGEL RIVIERE, para quien
se caracteriza por la presencia conjunta de autismo con las siguientes características:

Trastorno Cualitativo de la Relación:

Incapacidad para relacionarse con iguales. Falta de sensibilidad a las señales

sociales. Alteraciones de las pautas de relación expresiva no verbal. Falta de
reciprocidad emocional. Limitación importante en las capacidades para adaptar las
conductas sociales a los contextos de relación. Dificultades para comprender
intenciones a ajenas y especialmente "dobles intenciones”.

Inflexibilidad Mental y del Comportamiento:

Interés absorbente y excesivo por ciertos contenidos. Rituales. Actitudes

perfeccionistas extremas que dan lugar a gran lentitud en la ejecución de tareas.
Preocupación por “partes” de los objetos, situaciones o tareas. Con dificultad para
detectar las totalidades coherentes.

Dificultades del habla y del Lenguaje:

Retraso en la adquisición del lenguaje con anomalías en la forma de adquirirlo.

Empleo de lenguaje pedante, formalmente excesivo, inexpresivo, con alteraciones

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Módulo II

prosódicas y características extrañas del tono, ritmo, modulación, etc. Dificultades

para interpretar enunciados literales o con doble sentido. Problemas para saber de que
conversar con otras personas. Dificultades para producir emisiones relevantes a las
situaciones y los estados mentales de los interlocutores.

Alteración de la Expresión Emocional-Motora:

Limitaciones y anomalías en el uso de estos. Falta de correspondencia entre

gestos expresivos y sus referentes. Expresión corporal desmañada (comportamiento
carente de destreza, de maña o de habilidad). Torpeza motora en exámenes
neuropsicológicos. Expresar con gestualización adecuada lo que está sintiendo le
cuesta mucho a esta persona, de hecho, la mayor parte del tiempo existe una
separación importante entre lo que realmente está pasando en su área emocional, y lo
que está expresando con formas, ademanes o gestos.

Capacidad Normal de Inteligencia, habilidades especiales en áreas restringidas:

Las diferencias principales que encuentre entre el Trastorno de Asperger y el

Trastorno autista Clásico Leo Kanner, estudioso del tema, son dos:

1. Los niños y adultos con Síndrome de Asperger no presentan deficiencias

estructúrales en su lenguaje, tienen limitaciones pragmáticas como instrumento
de comunicaciones, prosodias en su melodía (o falta de ella).

2. Los niños y adultos con Síndrome de Asperger tienen capacidades normales de

inteligencia y muy frecuentemente competencias extraordinarias en campos
restringidos.

“Falta de contacto con las personas, ensimismamiento y soledad emocional”. De esa

manera describía el médico vienés Leo Kanner a los niños con autismo en 1943.

Algunos antecedentes del Síndrome de Asperger:

 El diagnóstico es tardío. El S. de Asperger no evidencia demasiadas señales

para su detección precoz, por lo que es muy complicado detectarlo en etapas
tempranas de la infancia.

 Pronóstico es más positivo. Existe una buena posibilidad de desarrollo y

adaptación al medio, aunque con ciertas restricciones en espacios tales como la
interacción social, y comunicacional. No obstante, con los apoyos adecuados, se
puede avanzar de manera efectiva, atendiendo a los tiempos de la persona.

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Módulo II

 Déficit Social y de comunicación son menos severos. Aunque el contacto es

igual de complejo, y deben ser cuidadas las maneras, los tiempos, y el
refinamiento de las herramientas tanto afectivas, Psicológicas como prácticas
para la interacción.

 Los intereses restringidos son más agudos. Marca espacios específicos que
deben tender a ser respetados y estimulado en forma empática a otros también.

 Coeficiente Intelectual verbal es mayor que el coeficiente intelectual funcional.

(En autismo, el caso es inverso).

 Se observa frecuentemente torpeza o rigidez motora. Motricidad fina con

necesidad recurrente de trabajo.

Dado que tanto el síndrome de Asperger, como el Síndrome Autista son tan
reconocidos por la población, y muchas veces confundidos por las personas que los
pueden tener cerca, nos avocaremos a estudiar listados que nos den luz sobre las
semejanzas que existen entre ambos síndromes, así como las diferencias que existen y
se pueden encontrar al estudiar uno y el otro.

Cuadro Comparativo
(Fuente: de medicina.com)

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Módulo II
Veamos un cuadro resumen con algunas diferencias y similitudes que existen
entre el Síndrome de Asperger, y el Síndrome Autista de alto funcionamiento.
Síndrome de Asperger
(Diferencias)
 Diagnóstico más tardío
(alrededor de los 6, 7, 8 años).
 Interés adecuado por explorar
el ambiente durante los
primeros años.
 Ausencia de retraso en el
desarrollo temprano de las
habilidades lingüísticas.
 Interés social en los otros
niños pero con una
comprensión social anómala.
 Presencia de un deseo para
desarrollar y establecer
relaciones sociales.
 Gran facilidad para expresar
ideas verbalmente, verbosidad
marcada por vocabulario
sofisticado.
 Muestran una gran facilidad
para el aprendizaje.
 Retraso motor y torpeza en la
ejecución de movimientos y
dificultades en la coordinación
motora.
 Déficit en la integración viso-
motora, percepción espacial,
memoria visual y formación de
conceptos no verbales.
81
Síndrome Autista
(Diferencias)
 Diagnóstico anterior a los 3 años.
 Interés muy reducido de explorar el
entorno desde muy temprano.
 Presencia de retraso en el desarrollo
temprano de las habilidades
lingüísticas.
 Ausencia de interés por otros niños del
mismo grupo.
 Ausencia de deseo e interés por
desarrollar relaciones sociales.
 Habilidades del lenguaje expresivo
poco desarrolladas.
 No muestran una gran facilidad para el
aprendizaje.
 Desarrollo adecuado de las
habilidades motores y agilidad motora.
 Déficit avanzada en áreas no verbales
de razonamiento, capacidades
espaciales, formación de conceptos no
verbales y memoria visual.
 Déficit frecuente en la percepción y
memoria auditiva, articulación,
vocabulario, razonamiento verbal y
comprensión.
 Interés en las actividades físicas
 Interés excesivo por actividades
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Módulo II
 Actuación avanzada en las
áreas de razonamiento verbal,
comprensión verbal
vocabulario y memoria
auditiva.
 Resistencia a participar en los
juegos y actividades que
impliquen actividad física.
 Las habilidades musicales y
talentos son más frecuentes.
 Adquisición no adecuada de
las habilidades formales del
lenguaje (sintaxis y fonología)
antes de los 5 años.
 Comprensión lectora
deficiente.
 Puede aparecer en algunos
autistas retraso mental,
aunque la mayoría de autistas
tienen resultados
psicométricos medios, incluso
altos.
Síndrome de Asperger
(Similitudes)
 Dificultades graves en el uso y
comprensión de las pautas no
verbales de la comunicación
 Juego solitario, repetitivo y
limitado
 Dificultad para mantener una
conversación recíproca y
ausencia de autorregulación
82
manipulativas y viso-espaciales.
 Retraso considerable en el juego
simbólico e imaginativo.
 Las conductas extrañas son
frecuentes.
 Interés en acumular datos informáticos
acerca de temas específicos.
 Desarrollo adecuado de la capacidad
de juego imaginativo aunque en
solitario, no es interactivo y social.
 Las conductas extrañas no son
frecuentes.
 Estas habilidades no son frecuentes
aunque son bastantes inteligentes.
 Buena adquisición de las habilidades
formales del lenguaje (sintaxis y
fonología) antes de los 5 años.
 En algunas situaciones comprensión
lectora deficiente.
Síndrome Autista
(Similitudes)
 Dificultades graves en el uso y
comprensión de las pautas no
verbales de la comunicación.
 Juego solitario, repetitivo y limitado.
 Dificultad para mantener una
conversación recíproca y ausencia de
autorregulación.
(Fuente: http://educacionespecial-cristina.blogspot.cl)
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Módulo II

Las personas de diferente edad que experimentan algún tipo de Trastorno del Espectro
Autista determinado, a menudo tienen problemas con las destrezas sociales,
emocionales y de comunicación. Es posible que repitan determinados comportamientos
o que no quieran cambios en sus actividades diarias. Muchas personas con TEA
también tienen distintas maneras de aprender, prestar atención o reaccionar ante las
cosas. Algunos de los signos comienzan durante la niñez temprana y, por lo general,
duran toda la vida.

Los niños, o adultos con TEA, podrían presentar las características que a continuación
se detallan, y que son tomadas como señales, síntomas que dan altas probabilidades
de que la persona que los manifiesta, está dentro de la clasificación de los trastornos
pertenecientes al “Espectro Autista”:

Señales o Síntomas a considerar:

a. No señalar los objetos para demostrar su interés (por ejemplo, no señalar un

avión que pasa volando).

b. No mirar los objetos cuando otra persona los señala.

c. Tener dificultad para relacionarse con los demás o no manifestar ningún

interés por otras personas.

d. Evitar el contacto visual y querer estar solos.

e. Tener dificultades para comprender los sentimientos de otras personas y para

hablar de sus propios sentimientos.

f. Preferir que no se los abrace, o abrazar a otras personas solo cuando ellos
quieren.

g. Parecer no estar conscientes cuando otras personas les hablan pero

responder a otros sonidos.

h. Estar muy interesados en las personas pero no saber cómo hablar, jugar ni
relacionarse con ellas.

i. Repetir o imitar palabras o frases que se les dicen, o bien, repetir palabras o
frases en lugar del lenguaje normal.

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Módulo II

j. Tener dificultades para expresar sus necesidades con palabras o

movimientos habituales.

k. No jugar juegos de simulación (por ejemplo, no jugar a “darle de comer” a un

muñeco).

l. Repetir acciones una y otra vez.

m. Tener dificultades para adaptarse cuando hay un cambio en la rutina.

n. Tener reacciones poco habituales al olor, el gusto, el aspecto, el tacto o el

sonido de las cosas.

o. Perder las destrezas que antes tenían (por ejemplo, dejar de decir palabras
que antes usaban).

Síndrome Epileptico en niñas con discapacidad intelectual

Este síndrome es de reciente descubrimiento (2008), por ello está infradiagnosticado y

no es ampliamente conocido por la comunidad médica, se trata de un tipo de epilepsia
genética provocado por una mutación en el Gen PCDH19, los varones pueden ser
portadores, pero no sufren la enfermedad, sin embargo las niñas muestran numerosas
crisis epilepticas, el 70% de las niñas sufre algún tipo de retraso mental y problemas
psicológicos, psiquiátricos o del desarrollo, un 30% son completamente normales.

La especial diferenciación de este tipo de epilepsia con respecto a otras es que

infecciones y fiebre pueden disparar la posibilidad de que ocurran las crisis. Las crisis
habitualmente se dan en clusters (crisis epilepticas consecutivas durante uno o varios
días) y requiere de hospitalización.

La confirmación de este tipo de epilepsia solo se puede dar cuando se realiza un

análisis genético. Este síndrome se le conoce ahora como EFMR abreviatura del inglés
(Epilepsy Female with Mental Retardation)

Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por la pérdida de

genes en uno de los cromosomas. Físicamente se asocia con una forma determinada
de la cara: alargada y fina, grandes labios, ojos claros con dibujo de estrella en el iris y
nariz achatada. En una gran cantidad de casos, el sistema cardiovascular está

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Módulo II

afectado. Las personas con este síndrome presentan discapacidad intelectual,

generalmente entre leve y moderada y dificultades psicomotoras. Suelen tener un rico
vocabulario, buenas habilidades para la interacción social, así como para la música y
una buena memoria.

Más precisamente, el síndrome de Williams (SW) ocurre por la pérdida o deleción de

un pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas 7. El ser humano posee dos
copias de este cromosoma, uno heredado del padre y el otro de la madre, esta
deleción hace que se reduzca la cantidad de información producida por los genes. Esta
información genética es el equivalente a recetas para la producción de proteínas.
Mientras menos recetas, menos proteínas, dichas proteínas son indispensables para la
formación y desarrollo adecuado del organismo.

En el caso del Síndrome de Williams, entre las proteínas que son producidas en
cantidad insuficiente están la elastina (que proporciona elasticidad a tejidos como
vasos sanguíneos, pulmones, intestinos y piel), esta deficiencia de elastina produce
estrechamiento de las arterias pulmonares, así como de la aorta por lo cual se dificulta
el paso de la sangre llevando esto al aparecimiento de soplos en el corazón

Entre las principales manifestaciones clínicas (síntomas) de esta enfermedad están

los problemas cardíacos, alteraciones faciales como labios gruesos y nariz pequeña,
hipercalcemia y alteraciones de comportamiento asociadas con dificultad de
aprendizaje e hipersociabilidad (el desarrollo del lenguaje es adecuado y se mantiene
buena capacidad de comunicación).

El cociente Intelectual revela un retraso mental ((DI) de leve a moderado, con asimetría
mental. Retraso en el desarrollo Psicomotriz, y defectos de la integración visoespacial,
contrastan con su locuacidad, y conservación de ciertas habilidades, como sui talento
musical. Algunos de los infantes que tienen esta afección muestran alta sensibilidad a
los sonidos. Además, manejan un vocabulario generalmente amplio y complejo, aunque
su expresividad suele ser muy superior a su capacidad de comprensión.

Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es un trastorno genético debido a alteraciones

producidas en el cromosoma 15. Se asocia a retrasos a nivel neurológico de diversos
grados, y físicamente poseen una baja pigmentación en los pies, en el pelo y en los
ojos; una boca grande con los dientes alargados, separados y la mandíbula hacia
delante; un tamaño menor de la cabeza y unas manchas características en el iris.

La discapacidad intelectual en este síndrome suele ser severa o profunda, con graves
afectaciones en el habla y el lenguaje, retraso en el desarrollo psicomotor, alteraciones
del movimiento y del equilibrio y estereotipias con las manos. Otro de los rasgos
característicos es la presencia de una sonrisa que se mantiene sin causa alguna.

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Módulo II

Síndrome de Rett

Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas,

en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a
18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales
adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una
grave invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15 000 niñas nacidas
vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo.

Está ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en
aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no
hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de
edad en forma de deficiencia mental severa.El desarrollo de la niña ha sido normal
hasta esta edad, algunas incluso pronuncian palabras o combinaciones de palabras
sencillas.

Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras
presentan incapacidad para andar. Clínicamente se caracteriza, entre otras, por
hipotonia (extremidades flexibles), regresión en el desarrollo, crecimiento de la cabeza
más pequeña de lo habitual (microcefalia), pérdida de uso de las manos, que realizan
movimientos esteriotipados y repetitivos. También se pierde la capacidad de interacción
social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen
convulsiones en una gran parte de los pacientes.

El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en su

conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico
específico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las niñas para tratar los ataques
epilépticos y, también, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes.

Síndrome de Dravet

Dentro del conjunto de enfermedades neurológicas que conocemos con el

concepto “epilepsia”, localizamos el síndrome de Dravet, una variante muy severa que
se da en niños y que desencadena serias alteraciones en el desarrollo de la cognición,
de la motricidad, y de la socialización (siéndole muy complicado el proceso de
adaptación e interacción con el medio), entre otros aspectos.

Así, ésta es la epilepsia mioclonica (se refiere a tirones o sacudidas involuntarias y

súbitas de un músculo o grupo de músculos.) más severa que existe, junto con
el síndrome de west, cruzada con epilepsia incontrolable, también, la mayoría de las
veces, con retraso mental (DI) de algún tipo. Los desencadenamientos epilepticos son
frecuentes, y las crisis ocurren especialmente con un aumento de temperatura.

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Módulo II

¿En qué consiste el síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica de la infancia, es un tipo

grave de epilepsia que se inicia en el primer año de vida. Las crisis epilépticas suelen
ser desencadenadas por estados de fiebre o por la presencia de temperaturas
elevadas y consisten en contracciones musculares bruscas.

Además, el síndrome de Dravet se caracteriza por su resistencia al tratamiento y por su

carácter crónico. A largo plazo suele evolucionar hacia otros tipos de epilepsia y
provoca alteraciones en el desarrollo psicomotor y un deterioro cognitivo severo.

Este trastorno recibe su nombre de Charlotte Dravet, la psiquiatra y epileptóloga que lo

identificó en 1978. Tiene un origen genético y se calcula que afecta aproximadamente a
1 de cada 15 a 40 mil recién nacidos, por lo que se considera al síndrome de Dravet
una enfermedad rara, de escasa prevalencia.

Los niños adolescentes terminan habitualmente con un alto grado de dependencia. Es

una enfermedad genética provocada por una mutación en un gen, en la mayoría de los
casos el SCN1A, aunque recientemente se han descubierto otros genes implicados.

Síndrome de Prader-Willi

Este síndrome consiste en un defecto congénito no hereditario que puede

afectar por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición de
vida.

Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de

conducta. Otros síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo
sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales,
trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. La causa es una incógnita y no hay
posibilidad de curación.

Hay que tener mucho cuidado para que esta persona no tenga fácil acceso a la comida
pues tienen auténtica obsesión por comer, lo que provoca frecuentemente problemas
de obesidad.

Síndrome X frágil o Síndrome de Martín y Bell

Esta es la segunda causa de retraso mental, después del Síndrome de Down, y la

primera causa de retraso mental hereditario. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces
erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. Se presenta mayormente en
varones; fue descubierto en 1943.

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Módulo II

Los investigadores identificaron, en Mayo del año 1991, el gen que causa el X frágil, y
gracias a los avances médicos, en 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para
diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome. Este gen,
localizado en el cromosoma X, se llama FMR1, que significa “Retraso Mental X Frágil
1”. (Consignemos aquí que la mayor parte de los profesionales que trabajan con
personas discapacitadas no utilizan el término “retraso mental”, sustituyéndolo por el
término “discapacidad intelectual”), pero así es como originalmente se llamó al gen en
la literatura científica. Este gen, está presente en todos nosotros y debe funcionar
correctamente para un desarrollo intelectual normal. Por lo general la causa de la
discapacidad intelectual es desconocida.

En las personas afectadas por el Sindrome X Frágil la causa de la discapacidad

intelectual está relacionada con una gran expansión en una parte del gen FMR1, lo que
le impide funcionar correctamente. Esta expansión o cambio en el gen se llama
mutación. Los hombres y las mujeres afectadas por el Sindrome X Frágil tienen una
gran expansión o amplificación (mutación completa) en el gen FMR1. Algunas
personas tienen una pequeña expansión en su gen FMR1. Este pequeño cambio,
llamado premutación, por lo general no impide que el gen funcione, pero lo hace de
manera "inestable".

Esto significa que la amplificación probablemente aumentará de tamaño cuando pase

de una generación a otra, sin embargo esto sucede sólo cuando pasa de una mujer a
sus hijos. Los hombres y las mujeres con una premutación en el gen FMR1,
generalmente no presentan discapacidad intelectual. El término "portador" o “portadora”
se utiliza para describir a las personas con una premutación en el gen.A veces también
se utiliza para describir a las mujeres con mutaciones completas, aunque en este caso
algunas de ellas pueden ser clínicamente afectadas

Origen del Trastorno

El origen del Síndrome X Frágil se encuentra en el extremo del cromosoma X y se ve

como un sitio "frágil" en el cromosoma. Se define como "frágil" porque parece como
una ruptura del mismo. Este sitio "frágil" en el cromosoma X es el que le da nombre al
síndrome. Las mujeres tienen 2 cromosomas X, mientras que los varones tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y. Las flechas en la imagen apuntan al "sitio frágil" en
el cromosoma X. El aspecto "frágil" es en realidad causado por una gran expansión de
una parte del gen que impide un plegado normal de la hebra de ADN en el cromosoma.
Si esta expansión es muy grande, interfiere con la producción de la proteína X frágil, la
que es importante para el desarrollo normal del cerebro.

Las características físicas típicas que presentan las personas con cromosoma X Frágil
son: Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque estos rasgos
no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las características
de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención,
timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos

88 www.iplacex.cl
Módulo II

o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los

cambios, etc.

En las mujeres se presenta angustia, timidez y dificultades en áreas como las

matemáticas. Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí
tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados
problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y
habilidades de cada individuo.

Ambos han de comenzar lo antes posible el diagnóstico del Síndrome se realiza a

través de tres criterios: El clínico, el citogenético (relacionado a la conformación celular)
y el genealógico (que se refiere a la presencia de la enfermedad dentro de la familia).

Fenilcetonuria

Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo
en que el cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos los grupos étnicos, es
extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. Los niños con fenilcetonuria no
pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina hidroxilasa; como
consecuencia, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del
niño que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca daños
cerebrales.

Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60 que consiste en una
pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre-
se puede detectar precozmente esta enfermedad. Es posible prevenir el retraso mental
completamente, si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial que tenga poca
fenilalanina antes de su tercera semana de vida.

Síndrome 5p (Del Maullido de Gato)

El Síndrome 5p se debe a una alteración en el cromosoma 5. Físicamente tienen como

rasgos más característicos un tamaño pequeño de cabeza, la cara redondeada, los
ojos separados, un puente nasal ancho, malformación en las orejas y una mandíbula
pequeña; también tienen manos pequeñas y deformidades en los pies y el paladar
además de problemas oculares como estrabismo.

A nivel más conductual el rasgo distintivo se encuentra en un llanto del bebé que es
similar a un maullido de un gato que no tiene utilidad comunicativa. Aparece un retraso
importante en el desarrollo motor, suelen presentar discapacidad intelectual grave y
una capacidad atencional muy limitada.

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Módulo II

Fue por primera vez descrito en 1963, gracias al doctor Jerôme Lejaune y su equipo, el
mismo que anteriormente había introducido en la literatura el síndrome de Down. A
éste síndrome también se le denomina con los términos: Síndrome de maullido de gato,
cinco “P” menos (5p-) o síndrome de Lejaune.

Se caracteriza genéticamente por una deleción, (deformación) en el brazo corto del

cromosoma V. Las deleciones se producen por una pérdida del material cromosómico
ocasionado por una fractura en una parte (deleción terminal) o en dos partes (deleción
intersticial).

Éste tipo de deleción es de las más comunes en el ser humano, sin embargo es un
síndrome poco frecuente, siendo la tasa de nacimiento de niños con maullido de gato
de 1 entre 20.000-50.000 nacidos y afectando más a niñas que a niños en una relación
2:1, afectando a todas las razas. En nuestro país actualmente hay alrededor de 500
casos de pacientes que tienen este síndrome.

A estos bebés al nacer, se les identifica, por tener un peso muy bajo y un llanto muy
agudo. Este es el primer signo que suele llevar al diagnóstico ya que el llanto, presenta
los registros acústicos idénticos a los maullidos de un gato, aproximadamente una
octava más aguda que el llanto de un bebé sin el síndrome.

Éste sonido tan característico, desaparece durante el desarrollo, generalmente a los

dos años prácticamente es inexistente.

Las características físicas asociadas al llanto, persisten durante la niñez y la

adolescencia y son las que nos hace pensar en el diagnóstico, aunque ha de ser
confirmado con un análisis cromosómico, pudiendo saber además, en función de la
cantidad de brazo corto del cromosoma V, el grado de alteración que padece el niño y
cómo afectará a sus funciones en su crecimiento y desarrollo.

Las causas son inciertas, en el 85-90 % de los casos, el Síndrome se origina por
deleción ocurrida en el mismo paciente y sólo en el 20% de los padres se observa una
translocación en el cromosoma V, transmitiendo así a sus hijos el síndrome, siendo
más frecuente generalmente por la madre.

Alzheimer

Esta enfermedad afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la
memoria y el lenguaje. La memoria se debilita, los hechos cotidianos recientes no son
recordados y en la medida que avanza se afecta la memoria para los eventos vitales
más antiguos; los afectos se empobrecen, con pérdida del interés para mantener
relaciones sociales con la familia y el entorno, mostrando un progresivo aislamiento
social.

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Módulo II

El proceso de la enfermedad es gradual y generalmente la persona se deteriora

lentamente; hasta ahora la causa de la enfermedad es desconocida y no tiene cura.
Este padecimiento lleva el nombre del Doctor Alois Alzheimer quien en 1906 describió
cambios en el tejido del cerebro de una mujer que había muerto de lo que se creía era
una enfermedad mental inusual. Ahora estos cambios característicos y anormales en el
cerebro se reconocen como la Enfermedad de Alzheimer, la que afecta a todos los
grupos de la sociedad; aunque es más común entre las personas mayores, los jóvenes
también pueden presentarla.

Es importante mencionar que el Alzheimer es una enfermedad que puede llegar a

alterar incluso las formas de comportamiento humano, considerándosele como una
forma de demencia, ya que poco a poco se dará una pérdida de la memoria y de las
habilidades intelectuales del ser humano, causando muchas veces que la persona se
sienta confundida o incluso desconozca los lugares o personas que anteriormente
recordaba, se resalta que no es una enfermedad que se considere dentro del
envejecimiento normal y que esta con el paso del tiempo puede ir empeorando, ya que
va degenerando lentamente el cerebro y junto con ello los mejores momentos de
nuestra vida. Por lo que se aconseja que dentro de las posibilidades, ser paciente con
aquellas personas que lo padecen.

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Módulo II

Reflexión y Preguntas

Concluyendo esta sección, podemos darnos cuenta de la importante cantidad de

afecciones que se han presentado y desarrollado, dando a la especie a la cual
pertenecemos un camino muy complejo y demandante a seguir. Cada enfermedad, y
manera en que esta desemboca en la probabilidad cierta de desarrollar también
Discapacidades Intelectuales de diverso grado, nos recuerda lo frágiles que somos, y la
necesidad que tenemos de continuar por la vía de la investigación, para conocernos
mejor, y a nuestras falencias.

Desde ese conocimiento, que hemos sido capaces de ir profundizando, mediante el

estudio diligente y persistente, de nuestras falencias y sus consecuencias, podemos
estar optimistas en el futuro, en poder tener mejores instrumentos de trabajo para
apoyar a quienes están menos, y a veces mucho menos aventajados en la sociedad.
No sabemos cuánto hemos avanzado en realidad, pero lo descubierto hasta ahora es
muchísimo.

Afecciones precisas, causas bastante probables, comprensión de las consecuencias,

construcción de buenos y efectivos apoyos, asesorías a las familias y al medio que
requiere saber qué hacer, cómo actuar y comportarse frente a estas realidades, son
solo algunos logros que nos podemos dar como raza humana en medio del día a día de
esta problemática.

Y dado que es importante conocer, para mejor hacer, preguntémonos:

1. ¿Qué pensaba usted comúnmente de las personas con autismo?

2. ¿Cómo reaccionan las personas cuando ven a alguien con Síndrome de Down?

3. ¿A qué nivel se puede adaptar a la sociedad ela persona con Síndrome de

Down?

4. ¿Cómo puede reconocerse a alguien que padece Síndrome de Asperger?

5. ¿Puede al menos repetir dos semejanzas, y dos diferencias que existen entre el
Síndrome de Asperger, y el Síndrome Autista?

6. ¿Puede el niño que sufre Síndrome Autista recibir educación formal?

Es importante comprender que todas estas dolencias, que generan dentro de sus
consecuencias Discapacidades Intelectuales de diversa gravedad, son en alguna
manera conocidas en la sociedad. Sin embargo, saber de ellas profesionalmente, y

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Módulo II

solo conocerlas desde un punto de vista lego, son cosas muy diferentes, y aunque es
muy inteligente escuchar a los padres y cercanos respecto de lo que sucede con la
persona que sufre estas afecciones, siempre el especialista debe estar dispuesto a
estudiar caso por caso, cuidadosamente, para determinar de manera lo más precisa
posible, cuáles son los alcances de la discapacidad, y como está siendo perturbada la
posibilidad de la persona de integrarse al medio que lo rodea.

Además, siempre podemos ver la forma temerosa que muchos usan para interactuar, o
siquiera tratar con estas situaciones, lo que de alguna manera contamina la opinión
sobre las personas que padecen la discapacidad, por lo que si bien es cierto un buen
profesional escuchará a la familia y cercanos, hará su propia pesquisa, buscando la
información relevante, que le ayude a intervenir en el caso de la mejor manera posible.

DESARROLLE

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Módulo II

Conclusión
Al finalizar este Módulo número 2, debemos concluir que hemos avanzado,
¿pero desde dónde? Comenzamos todo con fórmulas rudimentarias, en muchas
maneras intentando resolver las situaciones cada uno con lo que poseía. Aislados por
el miedo a lo desconocido, o por vergüenza, ya que el “raro” que había en nuestra
familia nos mostraba como “inferiores” de alguna manera. Había que echarle la culpa a
alguien, a nuestros pecados, a la gente que nos “hechizaba”, a las maldiciones que
alguien mal intencionado nos tiraba encima, e incluso a Dios, que supuestamente nos
estaba castigando por lo malos que somos. No fue para nada grato todo ese tiempo de
ignorancia, de misticismo e incluso falta de interés por parte de la sociedad, que
prefería mirar para el lado, abandonar y olvidar a aquellos que se transformaban en una
carga, un lastre que molestaba el estilo de vida que se buscaba llevar. .

Con el pasar del tiempo, fuimos aprendiendo como especie a trabajar juntos, a ser
empáticos, a ver las cosas entre todos, a apoyar, a comprender cada vez mejor lo que
sucede. No fue veloz, sino más bien paso a paso, lento y escabroso, pero había que
seguir. Así de lento fue irrumpiendo la ciencia, desatando los nudos de conocimiento,
ayudándonos a entender, a aceptar quienes y lo que somos en realidad. No eran
personas “raras”, ni tampoco “castigadas”, o sus familias, debido a su terrible forma de
ser, sino personas con ciertas situaciones que salían de lo normal, de lo que sucedía
con la media.

Pero aun así podíamos ayudarles a vivir y convivir lo mejor posible, a hacerse cargo
aunque fuera de parte de sus vidas cotidianas, a adaptarse de alguna manera, a tener
una mejor calidad de vida. Sin embargo nuestra curiosidad siempre dio para más.
Debíamos saber, por qué ocurren las cosas. ¿Cual era la causa de esas “rarezas”? ¿Y
por qué solo les “daba” a algunos? Entonces fuimos cada vez más y más a fondo.
Comenzamos a tener más conocimientos, a ordenarnos, a construir una estructura
adecuada, una especie de escalera que nos permitiera tener bases para ir más y más
arriba con pie firme.

Y comenzamos a pararnos sobre el fundamento más concreto, más sólido, probando y

comprobando, intentando de una manera más estudiada, creando primero el saber, y
luego a quienes podrían utilizarlos cada vez mejor para ayudar de formas mucho más
“profesionales” a los que sufrían. Organizamos, clasificamos, creamos herramientas
cada vez más efectivas, tanto para continuar estudiando los segmentos, e interviniendo
las realidades para apoyar.

Pusimos nombres que nos permitiera identificar y catalogar, con el propósito de usar
nuestros recursos de modo cada vez más eficiente, hemos ido corrigiendo errores en la
medida que los hemos identificado, rediseñando, adaptando lo que existe a las
personas, y ya no como al principio, que buscábamos fuertemente adaptar a las
personas a la realidad que los rodeaba, sin ceder un ápice en su favor, en nada.

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En el presente, con ya todo mucho más ordenado, gracias al trabajo incansable de

profesionales dedicados al tema, teniendo mejores conocimientos, ganados a punta de
trabajo investigativo, de exploración científica, de ayuda de las familias y el entorno, de
la interacción en la que compartimos información e ideas nuevas, podemos avanzar
mucho más confiados en mejorar las formas, los apoyos, los recursos con los que se
ayuda a quienes deben enfrentar en sus vidas una Discapacidad Intelectual de algún
tipo.

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