UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

GRUPO DE EXPOSICIÓN N°6

TEMA:

ENFERMEDADES CATASTRÓFICAS

INTEGRANTES:

GONZÁLEZ YOMIRA
GUERRERO BRIGITTE

CARRERA – GRUPO:
TERAPIA OCUPACIONAL – G1

QUINTO SEMESTRE

ASIGNATURA: FISIOPATOLOGÍA
DOCENTE: DRA. FÁTIMA ÁLAMOS
 ENFERMEDADES CATASTRÓFICAS

Se caracterizan por generar severos

daños en la salud de quien las
padece. Se trata en general de
enfermedades crónico-degenerativas
o infectocontagiosas, son causantes
de discapacidad y muerte. Cuyo
tratamiento involucra un costo directo
igual o superior al 40% del ingreso
del hogar donde hay un paciente
afectado.

La enfermedad catastrófica, a menudo conlleva trastornos psicosociales que

afectan de manera importante su evolución, porque altera el proceso de
rehabilitación, los hábitos saludables y la calidad de vida y limita la adherencia a
los tratamientos. A esta categoría le corresponde también cualquier patología que,
además de una dificultad técnica en su resolución, implica un alto riesgo en la
recuperación y altas probabilidades de muerte del paciente; demandando además
atención médica de alta complejidad, la cual incluye consulta especializada, alta
tecnología para el diagnóstico, hospitalizaciones prolongadas, medicación muy
específica, intervenciones quirúrgicas mayores, terapias de larga duración o
instrumentación sofisticada y costos altos.

CLASIFICACIÓN DE ESTAS ENFERMEDADES POR SU ALTO GRADO DE

COMPLEJIDAD Y TRATAMIENTO

Las enfermedades Catastróficas por su alto grado de complejidad y tratamiento se

clasifican por categorías:

Primero: Las enfermedades que son crónicamente debilitantes graves, de alto

costo, diagnóstico tardío, de baja incidencia y son de origen genético. No son
curables, pero sí se puede mejorar y controlar el deterioro físico de los pacientes
que las padecen, es decir, que su tratamiento es paliativo.

Segundo: En esta categoría están ubicados aquellos padecimientos que

requieren una gran erogación económica para el tratamiento, pero que son fáciles
de diagnosticar, y una vez que se han cumplido los ciclos terapéuticos, la
recuperación en muchos de los casos es total por ejemplo: el tratamiento
quirúrgico para reemplazos articulares, los más comunes son los de cadera y
rodilla, tratamiento con quimioterapia y radioterapia para el cáncer de origen
linfático, que al ser diagnosticados en las primeras etapas son curables,
tratamiento médico quirúrgico para el paciente que sufre un trauma mayor,
trasplantes de órganos, tratamiento quirúrgico para las personas que sufren
enfermedades del corazón.

Tercero: En esta categoría se ubican las enfermedades de rápido y fácil

diagnóstico, pero que requieren asistencia médica de por vida, tales como diálisis
para casos de Insuficiencia Renal Crónica.

La enfermedad catastrófica, deteriora ostensiblemente la calidad de vida de

quienes la padecen, se considera que un diagnóstico temprano puede alcanzar a
reducir el índice prematuro de muerte. La mayoría de las enfermedades crónicas
afecta aspectos importantes de la vida en las personas que la padecen. Una de
los principales cambios y quizás el que genera mayor deterioro es el aspecto
emocional, ya que la persona se ve obligada necesariamente a un proceso de
adaptación rápido para el cual pasa por diferentes etapas que suscitan una serie
de emociones comúnmente negativas (miedo, ira, ansiedad).

Evidente que la letalidad en las Enfermedades de Alta Complejidad, es alta y

especialmente más alta en los casos de VIH, y cáncer, pues estas patologías no
presentan síntomas sino cuando la enfermedad ya se ha desarrollado en el
organismo del paciente.

Según datos de la Subsecretaria De Extensión de la Protección Social En Salud

Atención de Enfermedades Catastróficas, en el Ecuador existen al momento
aproximadamente 150.000 personas que padecen de las enfermedades
consideradas como catastróficas agudas y crónicas, que equivale a una cifra
mayor al 15% de todos los egresos hospitalarios considerados en el rango de
estas enfermedades a nivel nacional y que esperan por tratamiento y ayuda
urgente. Existe una cifra alarmante de enfermedades congénitas del corazón, de
cáncer, de insuficiencia renal, los pacientes que requieren de diálisis al momento
son 3.000 aproximadamente, y de ellos alrededor de 700 son potenciales
candidatos a trasplante renal.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE CORAZÓN

Son todos aquellos problemas (lesiones anatómicas) en la estructura del corazón

o de los grandes vasos sanguíneos –cerca del corazón- que están presentes en el
momento de nacer.
Las cardiopatías congénitas cambian el flujo sanguíneo normal a través del
corazón y pueden involucrar:
 El interior de las paredes del corazón.
 Las válvulas internas del corazón.
 Las arterias o venas que llevan la sangre al corazón o al cuerpo.
La cardiopatía congénita puede describir muchos problemas diferentes que
afectan al corazón y es el tipo de anomalía congénita más común. La cardiopatía
congénita (CPC) causa más muertes en el primer año de vida que cualquier otro
defecto de nacimiento.
CAUSAS DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
La medicina actual desconoce la verdadera causa de las anomalías o deficiencias
del desarrollo cardíaco y por tanto de las cardiopatías congénitas. Se sabe que es
algo que sucede durante el desarrollo temprano del feto pero, la mayoría de las
veces no se entiende el por qué el corazón no se desarrolló normalmente.
En la actualidad los investigadores reconocen únicamente factores de riesgo o
circunstancias que favorecen tener un hijo con cardiopatía:
Situaciones Maternas Predisponentes

 Infecciones Virales como la Rubéola .- Las mujeres que se contagian de

rubéola durante los primeros tres meses de embarazo corren un riesgo alto de
tener a su bebé con defectos en el corazón.
 Diabetes Mellitus: Cuando la diabetes no es controlada antes o durante el
embarazo, el riesgo de tener un bebé con malformaciones congénitas de
corazón es muy alto
 Fenilcetonuria (Trastorno Metabólico): Las mujeres que padecen este
problema metabólico tienen un riesgo alto de tener a su bebé con un defecto
en el corazón, a menos que sigan una dieta especial antes del embarazo y
durante los primeros tres meses del mismo.
 Edad de los padres: Padres de edad inferior a 18 y superior a 35 años
 Deficiencia de acido fólico
 Enfermedades del tejido conectivo (Lupus Reumatoide)
 Consumo de Drogas durante el embarazo: Marihuana, Cocaína, Heroína
 Alcoholismo: El consumo de alcohol durante el embarazo, aumenta el
riesgo de las malformaciones congénitas de corazón. Los bebés que nacen
con el Síndrome de Alcoholismo Fetal, frecuentemente son afectados.
 Tabaquismo durante el embarazo
 Medicamento administrados durante el embarazo: Anti-convulsivos,
antihipertensivos, litio, utilizado para los trastornos bipolares, anticonceptivos
orales, medicamentos para el acné (Racutane), cortisona, anticoagulantes,
exceso de vitaminas, productos de la herbolaria.
 Factores Ambientales: (mujeres expuestas a ellos en el primer trimestre
del embarazo)
 Agentes Físicos: Mujeres expuestas a los Rayos X, substancias químicas
(pesticidas), plomo, desechos químicos (en el aire, o en agua y alimentos).

¿Cuáles son los signos y los síntomas de las anomalías cardíacas?

Puesto que las anomalías cardíacas congénitas suelen repercutir negativamente

en la capacidad del corazón para bombear sangre y distribuir oxígeno a los tejidos
del cuerpo, suelen causar signos como los siguientes:

 coloración azulada (o cianosis) en labios, lengua y/o uñas

 respiración rápida y/o dificultades para respirar
 falta de apetito o dificultades para alimentarse
 retraso del crecimiento (pérdida de peso o no ganarlo como se debería
ganar)
 soplo cardíaco anormal
 sudores, sobre todo durante la alimentación
 pulso débil

VALVULOPATÍAS CARDIACAS

Las valvulopatías también conocidas como enfermedad de la válvula o

enfermedad valvular cardiaca, significa que una o más válvulas del corazón no
están trabajando a plena capacidad y la sangre no fluye por el corazón como
debería. Debido a la predominancia de las valvulopatías degenerativas, las dos
enfermedades valvulares más frecuentes son en la actualidad la estenosis aortica
calcificada y la insuficiencia mitral.
Valvulopatía aórtica o estenosis aórtica

Afecta a la válvula aórtica y provoca su obstrucción. Esto dificulta el flujo de salida

de la sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta.

 Causas: Las causas más frecuentes son la afectación reumática o la

degenerativa. También hay malformaciones congénitas de la válvula aórtica
que provocan estenosis.
 Síntomas: Los tres síntomas fundamentales que aparecen cuando la
estenosis aórtica es severa son disnea (sensación de falta de aire), dolor
torácico y síncope (pérdida del conocimiento). Estos síntomas son más
acusados cuando se realiza algún esfuerzo.
 Factores de riesgo asociados a estenosis aórtica: Edad avanzada. Sexo
masculino. Tabaquismo. Baja estatura. Hipertensión. LDL colesterol
elevado. Lp (a) elevada. Diabetes.
Insuficiencia aórtica

Afecta a la válvula aórtica e impide su correcto cierre durante la diástole. Esto

provoca el retorno de sangre hacia el corazón, provocando una sobrecarga de
volumen.

 Causas: Las causas más frecuentes son la afectación reumática, la

degenerativa o la complicación de infecciones a dicho nivel (endocarditis).
 Síntomas: En general la sintomatología no es tan importante como en la
estenosis y puede pasar desapercibida. Fundamentalmente aparece
disnea, aunque también puede presentarse dolor torácico.
Estenosis mitral

Esta valvulopatía afecta a la válvula mitral y provoca una obstrucción en el flujo de

sangre entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo.

 Causas: Las causas más frecuentes son la afectación reumática y la

degenerativa.
 Síntomas: Suele ocasionar sensación de disnea. Es frecuente también la
aparición de arritmias como la fibrilación auricular.
Insuficiencia mitral

Es la afectación de la válvula mitral que impide su correcto cierre. Provoca un

retorno de la sangre en sístole desde el ventrículo izquierdo a la aurícula
izquierda. Causa una sobrecarga de volumen en las cavidades izquierdas.
  Causas: Las causas más frecuentes son la afectación reumática,
degenerativa, el prolapso valvular mitral o la dilatación del anillo mitral.
 Síntomas: Suele ocasionar sensación de disnea. Es frecuente también la
aparición de arritmias como la fibrilación auricular

TUMORES CEREBRALES

Los tumores cerebrales son masas o

procesos expansivos que crecen en el
cerebro, pueden ser primarios (es decir
originarse de los tejidos propios del
cerebro como neuronas, meninges, glía) o
secundarios (provenir originalmente de
cánceres de otras partes del cuerpo), son
poco frecuentes comparados con tumores
de otros órganos y pueden clasificarse
como tumores cerebrales benignos o
malignos. La rapidez con la que crece un
tumor cerebral varía mucho. Tanto el
índice de crecimiento como la ubicación
del tumor cerebral determinan cómo afectará la función del sistema nervioso.

Síntomas

Los signos y síntomas de un tumor cerebral varían ampliamente y dependen del

tamaño, la ubicación y la velocidad de crecimiento del tumor.

Los signos y síntomas generales provocados por los tumores cerebrales pueden
comprender:

 Nueva aparición o cambio en el patrón de los dolores de cabeza

 Dolores de cabeza que se vuelven progresivamente más frecuentes e
intensos
 Náuseas o vómitos sin causa aparente
 Problemas de la vista, como visión borrosa, visión doble o pérdida de visión
periférica
 Pérdida gradual de la sensibilidad o del movimiento en un brazo o en una
pierna
 Dificultad para mantener el equilibrio
 Dificultades con el habla
 Confusión en asuntos cotidianos
  Cambios en la personalidad o el comportamiento
 Convulsiones, en especial, en personas que no tienen antecedentes
 Problemas de audición
Causas

Tumores cerebrales que comienzan en el cerebro

Los tumores cerebrales primarios se originan en el cerebro mismo o en tejidos

cercanos, como las membranas que recubren el cerebro (meninges), los nervios
craneales, la hipófisis o la glándula pineal.

Los tumores cerebrales primarios comienzan cuando las células normales

presentan errores (mutaciones) en su ADN. Estas mutaciones permiten que las
células crezcan y se dividan a una mayor velocidad, y continúen viviendo cuando
las células sanas morirían. El resultado es una masa de células anormales, que
forman un tumor.

En los adultos, los tumores cerebrales primarios son mucho menos frecuentes que
los tumores cerebrales secundarios, en los que el cáncer comienza en otro lado y
se disemina al cerebro.

Existen muchos tipos diferentes de tumores cerebrales primarios. Cada uno recibe
su nombre según el tipo de células afectadas. Por ejemplo:

 Gliomas. Estos tumores comienzan en el cerebro o la médula espinal, y

comprenden astrocitomas, ependimomas, glioblastomas, oligoastrocitomas
y oligodendrogliomas.
 Meningiomas. Un meningioma es un tumor que surge de las membranas
que rodean el cerebro y la médula espinal (meninges). La mayoría de los
meningiomas no son cancerosos.
 Neurinomas del acústico (schwannomas). Estos son tumores benignos
que se manifiestan en los nervios que controlan el equilibrio y la audición
desde el oído interno hasta el cerebro.
 Adenomas hipofisarios. Estos son, principalmente, tumores benignos que
se manifiestan en la hipófisis, en la base del cerebro. Estos tumores pueden
afectar las hormonas hipofisarias y tener efectos en todo el cuerpo.
 Meduloblastomas. Estos son los tumores cerebrales cancerosos más
frecuentes en niños. Un meduloblastoma comienza en la parte inferior
trasera del cerebro y tiende a diseminarse a través del líquido
cefalorraquídeo. Estos tumores son menos frecuentes en adultos, pero
igual se forman.
 Tumores de células germinativas. Los tumores de células germinativas
pueden desarrollarse durante la infancia, cuando se forman los testículos y
 los ovarios. Sin embargo, algunas veces los tumores de células
germinativas afectan a otras partes del cuerpo, como el cerebro.
 Craneofaringiomas. Estos tumores no cancerosos poco frecuentes
comienzan cerca de la hipófisis del cerebro, la cual secreta hormonas que
controlan muchas funciones corporales. A medida que el craneofaringioma
crece lentamente, puede afectar a la hipófisis y a otras estructuras cercanas
al cerebro.
Cáncer que se manifiesta en otra parte del cuerpo y se esparce al cerebro

Los tumores cerebrales secundarios (metastásicos) son tumores que ocurren a

raíz de un cáncer que se manifiesta en un principio en otra parte del cuerpo y
luego se esparce (hace metástasis) al cerebro.

Los tumores cerebrales secundarios se manifiestan con mayor frecuencia en

personas que tienen antecedentes de cáncer. Sin embargo, en casos poco
frecuentes, un tumor cerebral metastásico puede ser el primer signo de un cáncer
que se inició en otra parte del cuerpo.

En los adultos, los tumores cerebrales secundarios son mucho más frecuentes
que los primarios.

Cualquier tipo de cáncer se puede diseminar al cerebro, pero los tipos frecuentes
son los siguientes:

 Cáncer de mama
 Cáncer de colon
 Cáncer de riñón
 Cáncer de pulmón
 Melanoma

CANCER DE MAMA

El cáncer de mama es el crecimiento descontrolado de las células mamarias.

Estas células normalmente forman un tumor que a menudo se puede observar en
una radiografía o se puede palpar como una protuberancia (masa o bulto). El
tumor es maligno (cáncer) si las células pueden crecer penetrando (invadiendo)
los tejidos circundantes o propagándose (metástasis) a áreas distantes del cuerpo.
El cáncer de seno ocurre casi exclusivamente en las mujeres, pero los hombres
también lo pueden padecer.
Síntomas

Los signos y síntomas del cáncer de mama pueden comprender los siguientes:

 Un nódulo mamario o engrosamiento que se siente diferente de los tejidos

circundantes
 Cambio de tamaño, forma o apariencia de una mama
 Cambios en la piel de la mama, como hoyuelos
 La inversión reciente del pezón
 Excoriación, descamación, formación de costras o desprendimiento del
área de piel pigmentada que rodea el pezón (areola) o de la piel de la
mama
 Enrojecimiento o depresiones en la piel de la mama, como en la cáscara de
una naranja
¿Dónde se origina el cáncer de seno?

Los cánceres de seno pueden originarse en diferentes partes del seno. La mayoría
de los cánceres de seno comienza en los conductos que llevan la leche hacia el
pezón (cánceres ductales). Algunos cánceres se originan en las glándulas que
producen leche (cánceres lobulillares). También hay otros tipos menos comunes
de cáncer de seno.

Un pequeño número de cánceres comienza en otros tejidos del seno. Estos

cánceres se llaman sarcomas y linfomas, y en realidad no se consideran cánceres
de seno. Aunque muchos tipos de cáncer de seno pueden causar una
protuberancia (bulto o masa) en el seno, no todos lo hacen.

También es importante que sepa que la mayoría de las protuberancias de los

senos son benignas, éstos son crecimientos anormales, pero no se propagan
fuera de los senos y no ponen la vida en peligro. Sin embargo, algunas
protuberancias benignas en los senos pueden aumentar el riesgo de padecer
cáncer de seno.

¿Cómo se propaga el cáncer de seno?

El cáncer de seno se puede propagar cuando las células cancerosas alcanzan la

sangre o el sistema linfático y llegan a otras partes del cuerpo. La mayoría de los
vasos linfáticos del seno drenan hacia:

 Los ganglios linfáticos localizados debajo del brazo (ganglios axilares)

  Los ganglios linfáticos que rodean la clavícula (ganglios linfáticos
supraclaviculares [encima de la clavícula] e infraclaviculares [debajo de la
clavícula])
 Los ganglios linfáticos que se encuentran en el interior del tórax y cerca del
esternón (ganglios linfáticos mamarios internos)
CANCER DE PULMON

El cáncer de pulmón se considera el tumor maligno que más muertes produce en

el mundo por encima de otros cánceres con mayor incidencia en la población
general, ya que su detección en etapas tempranas es difícil y en el 90% de los
casos se diagnostica en estadios avanzados donde el tratamiento ya no es tan
eficaz.

El cáncer de pulmón se produce cuando hay un crecimiento exagerado de células

malignas en este órgano. Si no se diagnostica a tiempo se puede producir la
metástasis del tiempo, en estos casos las células cancerosas se desplazan hacia
otros órganos del cuerpo.

CAUSAS

 Tabaco: Es la principal causa. El humo de tabaco, con su elevada

concentración de carcinógenos, va a parar directamente al aire y es
inhalado tanto por los fumadores, como por los no fumadores.
 Efectos del radón: El radón es un gas radiactivo que se halla en las rocas
y en el suelo de la tierra y que se forma por la descomposición natural del
radio. Al ser invisible e inodoro, la única manera de determinar si uno está
expuesto al gas es medir sus niveles. Además, la exposición al radón
combinada con el cigarrillo aumenta significativamente el riesgo de contraer
cáncer de pulmón. Por lo tanto, para los fumadores, la exposición al radón
supone un riesgo todavía mayor.
 Exposición a carcinógenos: El amianto es tal vez la más conocida de las
sustancias industriales relacionadas con el cáncer de pulmón, pero hay
muchas otras como el uranio, arsénico, ciertos productos derivados del
petróleo, etc.
 Predisposición genética: Se sabe que el cáncer puede estar causado por
mutaciones (cambios) del ADN, que activan oncogenes o provocan que los
genes supresores de tumores permanezcan inactivos. Algunas personas
heredan mutaciones del ADN de sus padres, lo que aumenta en gran
medida el riesgo de desarrollar cáncer.
 Agentes causantes de cáncer en el trabajo: Entre las personas con
riesgo se encuentran los mineros que tienen posibilidad de inhalar
minerales radiactivos, como el uranio, y los trabajadores expuestos a
 productos químicos como el arsénico, el cloruro de vinilo, los cromatos de
níquel, los productos derivados del carbón, el gas de mostaza y los éteres
clorometílicos.
 Marihuana: Los cigarrillos de marihuana contienen más alquitrán que los
de tabaco. Igualmente, el humo se inhala profundamente y se retiene en los
pulmones por largo tiempo.
 Inflamación recurrente: La tuberculosis y algunos tipos de neumonía a
menudo dejan cicatrices en el pulmón. Estas cicatrices aumentan el riesgo
de que la persona desarrolle el tipo de cáncer de pulmón llamado
adenocarcinoma.
 Polvo de talco: Algunos estudios llevados a cabo en mineros y molineros
de talco sugieren que éstos tienen un mayor riesgo de desarrollar dicha
enfermedad debido a la exposición al talco de calidad industrial. Este polvo,
en su forma natural, puede contener amianto.

 Otros tipos de exposición a minerales: Las personas con silicosis y

beriliosis (enfermedades pulmonares causadas por la inhalación de ciertos
minerales) también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de pulmón.
 Exceso o deficiencia de vitamina A: Las personas que no reciben
suficiente vitamina A tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de
pulmón. Por otra parte, tomar demasiada vitamina A también puede
aumentar el riesgo.
 Contaminación del aire: En algunas ciudades, la contaminación del aire
puede aumentar ligeramente el riesgo del cáncer de pulmón. Esta
posibilidad es mucho menor que la que provoca el hábito tabáquico.

SINTOMAS

Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), las personas que

tienen cáncer de pulmón suelen presentar la mayoría de las veces los mismos
síntomas (aunque no siempre es así) o síntomas similares a otras enfermedades
que no son mortales. Estas manifestaciones son:

 Cansancio.
 Pérdida de apetito.
 Tos seca o con flemas.
 Tos con sangre en el esputo.
 Dificultad para respirar (disnea).
 Dolor.
En algunos casos, los pacientes no presentan síntomas y el cáncer se suele
detectar mediante una radiografía en los pulmones que se realiza por otros
motivos. Sin embargo, la mayoría de los diagnósticos se producen cuando el
tumor crece y empieza a interferir con los órganos y estructuras cercanos a los
pulmones.

Desde la SEOM apuntan que los tumores de pulmón pueden generar líquidos que
se acumulan en el pulmón o alrededor de él provocando su colapso.

Si el tumor presenta metástasis los pacientes pueden desarrollar otros síntomas

en los pulmones, los huesos, los ganglios linfáticos, el cerebro, el hígado y/o las
glándulas suprarrenales que dificultan el buen funcionamiento de los mismos.

CANCER DE RIÑON

El cáncer de células renales (adenocarcinoma) es un tipo de cáncer que se

produce en los riñones al aparecer células malignas o cancerosas que se originan
en la corteza renal.

Signos y síntomas del cáncer de riñón

Los cánceres de riñón en etapas iniciales por lo general no causan ningún signo o
síntoma, pero los tumores más grandes sí pudieran presentarlos. Entre algunos de
los posibles síntomas y signos del cáncer de riñón se incluye:

 Sangre en la orina (hematuria)

 Dolor en un lado de la espalda baja (no causado por una lesión)
 Una masa o protuberancia en el costado o espalda baja
 Cansancio (fatiga)
 Pérdida del apetito
 Pérdida de peso sin hacer dieta
 Fiebre que no es causada por alguna infección y que no desaparece
 Anemia (bajos recuentos de glóbulos rojos)

Causas

Se desconocen las causas directas que ocasionan este tipo de cáncer. Pero hay
una serie de factores de riesgo que inciden en la propensión a padecerlo:
 Tabaco: es uno de los factores de riesgo más peligrosos ya que multiplica por
dos las posibilidades de aparición de este cáncer. 
 Obesidad: también es un factor de riesgo a tener en cuenta, se ha demostrado
su relación directa con el carcinoma de riñón.
 Dieta rica en grasas: esta causa está muy relacionada con la anterior, una
dieta rica en grasas y con escasa presencia de frutas y verduras propiciará el
tumor.
 La exposición al cadmio: existen estudios que relacionan este material con el
cáncer de riñón. El trabajo con pinturas, materiales de soldar o pilas también
aumentan el riesgo.
 Enfermedades renales: aquellos pacientes que encuentran reducida su
función renal por enfermedad renal crónica o que han estado recibiendo diálisis
a largo plazo también tienen más probabilidades de padecerlo.
 Factores genéticos: algunas enfermedades genéticas, como la enfermedad
de Von Hippel-Lindau, síndrome genético que altera los vasos sanguíneos, o la
esclerosis tuberosa, que supone la formación de masas anormales en algunas
células del cuerpo, también pueden predisponer al paciente a desarrollar
cáncer de riñón.

Tipos

 Cáncer de células renales: es

el más común, las células
cancerosas se forman en los
túbulos del riñón.
 Cáncer de células de
transición de pelvis renal y
de uréter: cuando las células
malignas se forman en la pelvis
renal y el uréter.
 Tumor de Wilms: se forman
en los riñones de niños y
adolescentes menores de 15
años. Dentro de los cánceres
de riñón infantiles es el mayoritario.

CANCER DE COLON

El cáncer de colon es una enfermedad que se desarrolla debido a que la mucosa

del colon contenida en un pólipo existente evoluciona por diferentes causas hasta
convertirse en un tumor maligno. Normalmente las células malignas se localizan
en la porción intermedia y más larga del intestino grueso.

Este tipo de cáncer es uno de los más comunes a nivel mundial y también de los
más fáciles de diagnosticar. Además, las tasas de curación son elevadas si se
detecta precozmente y tarda mucho en desarrollarse.
El cáncer de colon puede crecer de tres formas:

 Crecimiento local: En este caso el tumor invade profundamente todas las

capas de la pared del tubo digestivo. En primer lugar, el tumor maligno
crece desde la mucosa, se expande por la serosa y llega a las capas
musculares. En el momento que el cáncer traspasa la pared del intestino
puede diseminarse a todos los órganos.
 Diseminación linfática: Cuando el tumor va profundizando en la pared del
intestino puede llegar a los órganos utilizando la red de vasos linfáticos que
permiten el acceso a múltiples regiones ganglionares. Una de las
características de esta difusión es que se realiza de forma ordenada
alcanzando primero a los ganglios cercanos hasta llegar a los más alejados.
 Diseminación hematógena: Aquí el tumor se sirve del torrente sanguíneo
para diseminar las células cancerígenas al hígado, los pulmones, los
huesos y el cerebro, principalmente.
Síntomas

Los signos y síntomas del cáncer de colon son:

 Un cambio en tus hábitos intestinales, como diarrea o estreñimiento, o un

cambio en la consistencia de las heces que dura más de cuatro semanas
 Sangrado rectal o sangre en las heces
 Malestar abdominal persistente, como calambres, gases o dolor
 Sensación de que no vaciaste por completo los intestinos
 Debilidad o fatiga
 Adelgazamiento sin causa aparente
Muchas personas con cáncer de colon no tienen ningún síntoma en las primeras
etapas de la enfermedad. Cuando aparecen los síntomas, es muy probable que
varíen según el tamaño y ubicación del cáncer en el intestino grueso.

Causas

Las principales causas que provocan esta enfermedad son:

 Edad: La mayor parte de los casos de cáncer de colon se localizan en

personas entre los 65 y los 75 años aunque puede haber casos que se
manifiesten entre los 35 y los 40 años. Si se diagnostican antes de esa
edad suele deberse a que el paciente tiene una predisposición genética a
padecer esta patología.
 Dieta: El cáncer de colon parece estar asociado a dietas ricas en grasas y
pobres en fibra. En este sentido, actualmente se están llevando a cabo
numerosas investigaciones.
  Herencia: En el cáncer de colon desempeña un importante papel la
genética, ya que existe la posibilidad de que se transmita hereditariamente
y predisponga a la persona a sufrir la enfermedad. Sin embargo, esto puede
detectarse y permitir tratar el cáncer de manera precoz.
 Historial médico: Se ha demostrado que quienes tienen una mayor
predisposición a padecer esta enfermedad son las personas que tienen o
han tenido pólipos (crecimiento benigno) de colon o recto, colitis ulcerosa
(enfermedad inflamatoria intestinal), cáncer de mama, útero u ovarios.
 Parientes de primer o segundo grado que también han tenido cáncer de
colon.
 Estilo de vida: Existen ciertos factores que dependen del estilo de vida y
que predisponen a la aparición del cáncer de colon, como, por ejemplo, la
obesidad, la vida sedentaria y el tabaquismo.
Tipos

En el 90-95 por ciento de los casos, el adenocarcinoma es el tipo de cáncer de

colon más común. Éste se localiza en la mucosa que recubre el interior del colon y
del recto. Aunque éste es el más común existen otros tipos menos frecuentes:

 Linfoma: Es el cáncer de las células de la defensa del intestino y del

estómago.
 Sarcoma: Este tumor surge en la capa muscular del tubo digestivo.
 Tumores carcinoides: Se produce en las células productoras de hormonas
del aparato digestivo.
 Melanoma. Es la neoplasia que con mayor frecuencia metastatiza a nivel
del tubo digestivo, principalmente el intestino delgado, más raramente en el
colon.

INSUFICIENCIA RENAL CRONICA

La insuficiencia renal crónica se define como la pérdida progresiva, generalmente

irreversible, de la tasa de filtración glomerular que se traduce en un conjunto de
síntomas y signos denominado uremia y que en su estadio terminal es
incompatible con la vida.

De los dos tipos de diálisis, la más utilizada es la hemodiálisis (HD) alcanzando un

80 a 90%. La diálisis peritoneal contínua ambulatoria (DPCA) se utiliza en un 10 a
20%, con algunas excepciones.

Síntomas
En la etapa inicial de la enfermedad renal crónica, es posible que no tengas signos
ni síntomas. A medida que esta enfermedad evoluciona hacia la etapa terminal,
pueden manifestarse los siguientes signos y síntomas:

 Náuseas
 Vómitos
 Pérdida de apetito
 Cansancio y debilidad
 Problemas para dormir
 Cambios en la cantidad de orina
 Agilidad mental disminuida
 Calambres o sacudidas musculares
 Hinchazón en los pies y tobillos
 Picazón persistente
 Dolor en el pecho, si el líquido se acumula alrededor del recubrimiento del
corazón
 Dificultad para respirar, si el líquido se acumula en los pulmones
 Presión arterial alta (hipertensión) que sea difícil de controlar
A menudo, los signos y síntomas de la enfermedad renal no son específicos, lo
cual significa que también pueden ser causados por otras enfermedades. Debido a
que los riñones pueden adaptarse y compensar la función perdida, es posible que
los signos y síntomas no se manifiesten hasta que no se haya producido un daño
irreversible.

Causas

La enfermedad renal ocurre cuando una enfermedad o afección deteriora la

función renal, causando daños en el riñón para empeorar durante varios meses o
años.

Las enfermedades y afecciones que pueden conducir a la enfermedad renal

incluyen:

 Diabetes tipo 1 o 2
 Presión arterial alta
 Glomerulonefritis, una inflamación de las unidades de filtración de los
riñones (glomérulos)
 Nefritis intersticial, una inflamación de los túbulos del riñón y de las
estructuras circundantes
 Enfermedad renal poliquística
 Obstrucción prolongada de las vías urinarias, por afecciones como la
próstata dilatada, cálculos renales y algunos tipos de cáncer
  Reflujo vesicoureteral, una afección que hace que la orina retorne a los
riñones
 Infección renal recurrente, también llamada pielonefritis
Las Etapas de la Enfermedad Renal

La enfermedad renal consta de cinco etapas. El diagnostico se determina en qué

etapa se encuentra la enfermedad renal, en función de la presencia de daño renal
y de la tasa de filtración glomerular (TFG), es decir, la medición de su nivel de
funcionamiento renal. El tratamiento se determina en función de la etapa en que
se encuentre su enfermedad renal.

ETAPAS DE LA ENFERMEDAD RENAL

Descripción Tasa de filtración

Etapa glomerular (TFG)*

Daño renal (p. ej., proteínas en la orina) 90 o más

1 con TFG normal

Daño renal con leve disminución de la 60 a 89

2 TFG

Disminución moderada de la TFG 30 a 59

3

Reducción severa de la TFG 15 a 29

4

Insuficiencia renal Menos de 15

5

La cifra de TFG le indica a su médico cuánto están funcionando sus riñones.

A medida que avanza la enfermedad renal crónica, la cifra de su TFG disminuye.

5. Secuelas de quemaduras graves

Las quemaduras graves son una de las lesiones más severas que una persona
puede experimentar y suponen una amenaza para la vida, puesto que los
principales sistemas orgánicos quedan afectados. La agresión térmica sobre los
tejidos desencadena una serie de fenómenos fisiopatológicos en el organismo,
interesando profundamente a los sistemas circulatorio, nervioso, endocrino, renal y
otros. En relación directa con la superficie quemada, el agente causal de la
quemadura y el tiempo de exposición, los más importantes son:

• Aumento de la permeabilidad capilar: tras producirse la quemadura, se origina el

paso de plasma, electrolitos y agua del espacio intravascular al espacio intersticial,
lo que provoca un desequilibrio electrolítico y por lo tanto condiciona el edema. El
edema interesa a las zonas afectadas y adyacentes y puede afectar a todo el
organismo si éste presenta un elevado tanto por ciento de SCQ.

• Destrucción tisular: se produce pérdida de la barrera cutánea, lo que provoca

aumento de las pérdidas de agua por evaporación. Esta pérdida de agua puede
ser de 200 g/m2 y por SCQ/h, que junto con el edema desencadenan el shock
hipovolémico característico de los pacientes con quemaduras. Ello conduce a
hipoxia celular y acumulación de ácido láctico.

• Hemoconcentración al inicio y, posteriormente anemia, debido a la destrucción

de hematíes.

• Disminución y lentificación del volumen circulante, con disminución del volumen

minuto y por tanto disminución del gasto cardiaco.

• Infección, ya que la pérdida de piel constituye una vía de entrada de gérmenes

en el organismo.

• Alteraciones en la función pulmonar en pacientes quemados que hayan podido

inhalar humos, con cambios importantes de CO2, O2 y del pH arterial.

Secuelas.-

Se define la secuela como el trastorno

o lesión que persiste tras la curación
de un traumatismo o enfermedad,
consecuencia de los mismos, y que
produce cierta disminución de la
capacidad funcional de un organismo
o parte del mismo. En el caso de los
pacientes que sufren quemaduras,
este trastorno puede ser objetivo, funcional, morfológico o simplemente estético,
pero también puede ser subjetivo, ocurrido después de la resolución total de las
lesiones. Por ello las secuelas se van a clasificar atendiendo a las distintas esferas
vitales que pueden verse afectadas, aunque se debe remarcar que una persona
puede tener únicamente una de estas secuelas o varias combinadas, por lo que es
preciso realizar una valoración previa exhaustiva de cada paciente si se quiere
proporcionar unos cuidados individualizados adecuados en esta fase de
rehabilitación.

Aquellas que afectan a distintas estructuras corporales, con sintomatología y

alteración de algunas funciones físicas que estaban intactas antes de producirse el
accidente. Entre ellas se encuentran:

Cicatrices hipertróficas.- Son un problema frecuente en las personas que han

sufrido quemaduras dérmico-profundas y subdérmicas, con una prevalencia del
32-67 %. Se caracterizan por elevación del tejido cutáneo, enrojecimiento y
rigidez. La investigación sugiere que se forman por una perfusión sanguínea
elevada en la zona de lesión, frecuente en los pacientes quemados entre los 6 y
12 meses posteriores a producirse la herida. Si estas lesiones no se tratan a
tiempo pueden causar deformidad y pérdida de movilidad, pues originan
contracturas que disminuyen el recorrido articular.

Dolor crónico (neuropático).- Característico de las lesiones postquemadura, en

quemaduras dérmico-profundas y subdérmicas. Es duradero e intenso y puede
persistir hasta 10 años tras el accidente, con unas ratios de prevalencia del 36 al
52 %. Su mecanismo de producción en los pacientes quemados no es bien
conocido, aunque se piensa que puede deberse a una estimulación y
transformación anormal del sistema nervioso causada por la activación o el daño
de los nocirreceptores periféricos y por una cicatrización y crecimiento cutáneo
desorganizado. Es un síntoma complejo que está influenciado por señales
sensitivas, pero que incluye componentes motivacionales, afectivos y cognitivos.

Se ha demostrado que tiene correlación con la depresión y la ansiedad, aunque el

nexo de unión no está claro. Tiene muchas implicaciones personales y sociales
que incluyen un coste sanitario elevado, incapacidad funcional y un aumento de la
mortalidad. También conlleva frecuentemente una disminución en la calidad de
vida percibida por el paciente quemado, porque rompe el bienestar físico y la salud
general, afecta considerablemente a la fuerza muscular y a la funcionalidad
general.
Debilidad o fatiga.- Se produce porque el catabolismo se incrementa tras la
quemadura. Esto conduce a una pérdida de masa muscular que conlleva debilidad
y una disminución de la capacidad funcional. Los pacientes refieren que esta fatiga
les impide realizar las actividades de la vida diaria y que, en muchas ocasiones,
retrasa la incorporación al mundo laboral y social.

Alteraciones en la termorregulación.- Se ocasionan por la afectación de las

glándulas sudoríparas en las quemaduras profundas, cosa que impide una
adecuada regulación de la temperatura corporal y conduce a una hipersensibilidad
al calor. Esto dificulta al afectado la realización de ejercicio físico y la vuelta al
trabajo si el ambiente es caluroso.

Disfunciones neurosensoriales.- No son muy prevalentes a largo plazo, aunque

sí tienen importancia en las personas que han sufrido quemaduras eléctricas,
porque el paso de la electricidad a través de los tejidos corporales puede afectar al
sistema nervioso central. Las que se describen con más frecuencia son
alteraciones cognitivas como los déficits de memoria y atención. También se dan
déficits sensoriales y motores, trastornos del lenguaje y del funcionamiento de las
capacidades intelectivas superiores. Aunque no son muy comunes, es importante
valorarlas a tiempo para su derivación al especialista, ya que pueden tener un
gran impacto en las actividades de la vida diaria. En muchas ocasiones pasan
desapercibidas o no son reconocidas por la persona afectada.

Secuelas psicológicas.- Este tipo de complicaciones ha despertado interés en

fechas recientes, cuando se han conseguido reducir las tasas de mortalidad de los
pacientes quemados, ya que anteriormente el abordaje de estos pacientes era
puramente biomédico y se centraba en el aumento de las tasas de supervivencia.

La rehabilitación en los pacientes quemados comienza en la fase aguda, con unos

cuidados multidisciplinares muy especializados, que inciden en los aspectos
físicos, en los psicológicos y en los sociales, para minimizar el impacto que la
situación origina en la persona y lograr que se mantengan todas las capacidades y
la funcionalidad que sea posible. El proceso suele continuar en la fase crónica, en
ocasiones durante años, y debe cubrir las distintas esferas afectadas: física,
psicológica y social.

Por ello, es preciso abordarla con un enfoque multidisciplinar que incluya a

distintos profesionales: médicos, enfermeras, psicólogos clínicos, fisioterapeutas,
terapeutas ocupacionales, trabajadores sociales, dietistas, etc.

6. Malformaciones arteriovenosas cerebrales

Las MAV se pueden encontrar en cualquier parte del sistema nervioso central
(SNC) con una frecuencia proporcional al volumen del tejido cerebral presente.
Entre el 70 al 93% son supratentoriales y por lo general deriva de la irrigación
arterial de la arteria cerebral media, aunque en menor frecuencia por la arteria
cerebral anterior y posterior. Geshwind y Galaburda han sugerido que las MAV
son más comunes en el hemisferio izquierdo de pacientes masculinos, para ello se
basaron en la observación clínica y en la teoría del desarrollo de la lateralidad
cerebral.

Los autores han hipotetizado que en los hombres existe un retraso en la

maduración del hemisferio izquierdo dependiente de testosterona, que condiciona
que dicho hemisferio sea más vulnerable al deterioro del desarrollo, las mujeres
tuvieron una mayor proporción de MAV en el hemisferio izquierdo, mientras que
los hombres mostraron una tendencia opuesta y no obtuvieron relación alguna en
cuanto a la lateralidad de la lesión y a la manualidad.

Patofisiología

Por la compleja naturaleza de la fisiología vascular cerebral, y las dificultades para

el estudio de estas lesiones en vivo, el conocimiento de los patrones de flujo en la
MAV y del tejido cerebral circundante permanece limitado.

Desde el punto de vista fisiopatológico al faltar teóricamente la red capilar en la

MAV se produce disminución de la presión en las arterias aferentes, esto crea un
efecto sumidero con el consiguiente aumento del flujo, que en sí mismo puede
producir mayor reclutamiento de flujo hacia la MAV, con disminución de la presión
regional. Es conocido además, que las MAV se expresan clínicamente como
respuesta a una situación hemodinámica anormal por la existencia de vasos de
alto flujo y baja resistencia. Ante la ausencia de un sistema capilar normal el tejido
englobado por la MAV está pobremente oxigenado, pero gracias a la inherente
plasticidad del sistema nervioso embrionario la función cerebral normal de ese
tejido afectado se suele desplazar al parénquima adyacente lo cual pudiera
explicar el por qué las MAV son típicamente asintomáticas al nacimiento.

En relación al nido, estas pueden dividirse en aquellas con un nido único

(monocompartimental) en que los canales vasculares están todos de alguna
manera interrelacionados, las que tienen más de un nido en áreas adyacentes
(multicompartimental) pero son componentes individuales dentro de la lesión y las
difusas que son arterias y venas patológicamente diseminadas entre las que no
pueden reconocerse angiográficamente una conexión. Igualmente se ha
establecido una relación entre el número de compartimentos y aferencias. Las
arterias aferentes también se clasifican en relación con origen en cinco tipos:
piales, durales, anastomóticas, perforantes y coroidales.

Estas arterias pueden estar relacionadas con la MAV de tres formas: arteria
terminal, indirecta o de tránsito con participación y arteria pseudoterminal o de
transito sin participación. El drenaje venoso puede ser superficial o profundo y
puede envolver una o múltiples venas en dependencia de la angioarquitectura ),
en las MAV de muy alto flujo la vena de drenaje principal tiende a experimentar
una dilatación aricosa significativa. Anatopatológicamente en las MAV se observan
áreas de trombosis, acompañadas en ocasiones de marcada inflamación.

La mayoría de las MAV no se tornan sintomáticas hasta la tercera década de vida,

habiendo estudios que señalan que el 80% lo hacen después de los 15 años de
vida. Las MAV son lesiones dinámicas que pueden cambiar con los años. A
medida que pasa el tiempo, el tamaño y la complejidad de la lesión puede
incrementarse, pues las fuerzas hemodinámicas provocan los siguientes efectos:

• Las arterias aferentes se dilatan, adquieren áreas de hiperplasia focal y en

ocasiones se desarrollan aneurismas

• Los vasos de drenaje, también con alto flujo y alta presión intraluminal, se dilatan
y engruesan.

• El nido, con los vasos displásicos en su interior se dilatan tanto por la simple
dilatación vascular como por el reclutamiento de aferencias adicionales.

7. Síndrome de Klippel Trenaynau

El síndrome de Klippel Trenaunay (KT) es un disturbio mesodérmico congénito

raro, presente en el nacimiento, que se manifiesta en la infancia o adolescencia,
de etiología desconocida y de expresión variable. Se caracteriza por angiomas
cutáneos que pueden abarcar casi la totalidad del cuerpo, pueden presentar
malformaciones vasculares, hipertrofia ósea o de tejidos blandos, las cuales
pueden ser uni o bilaterales.

Según Orphanet el Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber tiene una prevalencia

desconocida y hasta ahora se han documentado unos 1.000 casos
aproximadamente en todo el mundo. Esta enfermedad no causa letalidad pero se
asocia en el 100% de los pacientes a discapacidad física, además tiene una alta
morbilidad asociada por complicaciones como: infecciones locales, trombosis,
embolia pulmonar, insuficiencia cardiaca y hemotórax.
La mayoría de los casos son esporádicos lo que significa que ocurren en personas
sin otros casos en su familia, debido a que es causada por mutaciones somáticas,
que no afectan las células germinales, lo cual podría sugerir una etiología
multifactorial.

Se caracteriza por la presencia en el 98% de los pacientes de malformaciones

capilares (mancha de nacimiento de color vino de porto), crecimiento excesivo de
los tejidos blandos y/o los huesos (hipertrofia) y venas varicosas. La localización
más frecuente es el miembro inferior (95 %).

No existe ningún tratamiento curativo, y los objetivos terapéuticos están

destinados a mejorar los síntomas del paciente y corregir las consecuencias de
lesiones graves y la discrepancia de longitud de la extremidad afectada.

Para una persona ser diagnosticada con el SKT debe tener dos criterios mayores
y por lo menos un criterio menor de la enfermedad. Los criterios mayores son:

 Malformaciones capilares, que incluye la mancha de color vino de porto.

 Malformaciones venosas que pueden ser: venas muy pequeñas o ausentes,
persistencia de venas fetales, varices, aumento de tamaño de las venas,
venas tortuosas y malformaciones valvulares de las venas.
 Malformaciones arteriovenosas o Malformaciones linfáticas.

Los criterios menores son:

 Crecimiento anormal en la longitud o grosor del hueso y crecimiento

anormal del tejido blando en la longitud o grosor.

8. Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta

preferentemente a la población de origen caucásico. Su incidencia varía de 1 entre
3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la
enfermedad. Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que
codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator (CFTR). El gen, situado en el cromosoma
7, se aisló en 1989. En este gen se han descrito más de 1.000 mutaciones
asociadas a la enfermedad. La mutación más frecuente, la AF508, se produce por
la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508. Esta mutación
representa el 70% de las mutaciones en europeos de origen caucásico. La
naturaleza de las mutaciones se correlaciona con la gravedad de la alteración
pancreática y el grado de anormalidad del cloro en el sudor. La relación entre el
genotipo y el fenotipo pulmonar es menos patente probablemente debido a las
modificaciones genéticas y a factores ambientales.

Proteína CFTR. Fisiopatología general

La proteína CFTR es una glucoproteína transportadora de membrana dependiente

del AMPc, responsable de una de las vías de transporte de iones cloro en las
células epiteliales, que también puede controlar la función de otras proteínas de
membrana como los canales auxiliares de cloro y los canales de sodio. Esta
proteína se localiza en la membrana apical de muchos tipos de células epiteliales:
células epiteliales de las vías aéreas, glándulas submucosas del tracto
gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas. La alteración de la proteína
CFTR impide que pueda realizar su acción de transporte y el resultado final de
todas las mutaciones detectadas que alteran la función de CFTR es el mismo: la
imposibilidad de transportar cloruro. Esto explica la historia natural de la
enfermedad en las glándulas sudoríparas, aparato respiratorio, páncreas, aparato
genital masculino y sistema hepatobiliar.

Manifestaciones clínicas

La FQ se manifiesta en su forma clásica y más habitual por enfermedad pulmonar

obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina (IP), elevación de cloro en
sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. Presentaciones
menos frecuentes incluyen pacientes con suficiencia pancreática (SP), que
suponen aproximadamente el 15% de los pacientes diagnosticados, y algunos
casos raros con niveles normales de electrólitos en sudor y con afectación
pulmonar leve. El fenotipo FQ incluye complicaciones frecuentes como el íleo
meconial que está presente en cerca del 10-20% de los pacientes al nacimiento, el
síndrome de obstrucción intestinal distal, la pancreatitis, la enfermedad hepática
asociada, la diabetes y la poliposis nasal, entre otras.

Las características específicas del cuadro clínico dependen, además del genotipo,
del tiempo de evolución. Existe una gran variación en relación con la edad de
inicio y el ritmo individual de progresión de la enfermedad. Ésta suele manifestarse
en los primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados a
manifestaciones digestivas como diarrea crónica y retraso del desarrollo. A lo largo
de la vida aparecen otros signos y síntomas que configuran la historia natural de la
enfermedad. En el periodo neonatal puede existir retraso en la evacuación del
meconio, ictericia prolongada o anemia, hipoproteinemia y edemas.
En el lactante, las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación,
con tos, broncospasmo o bronconeumonías de repetición. Algunos niños pueden
tener atrapamiento de aire con aumento del diámetro anteroposterior del tórax, no
siendo raro que sean diagnosticados de asma. En este periodo suelen aparecer
los primeros síntomas de insuficiencia pancreática con presencia de heces
voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido. Los niños dejan de ganar
peso, aunque con frecuencia tienen un apetito conservado o incluso aumentado,
crecen más lentamente y tienen una moderada distensión abdominal.

Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las

manifestaciones digestivas y respiratorias están presentes en el 85% de los casos.
En esta edad predominan las bronconeumonías de repetición y los cuadros de
atelectasia por tapones de moco. En el ámbito digestivo pueden aparecen las
crisis de dolor abdominal, que constituyen el síndrome de obstrucción distal o
equivalente del íleo meconial. No son raros los prolapsos de recto (15%), la
infección sinopulmonar recurrente y la esteatorrea con desnutrición.

En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como aspergilosis

broncopulmonar alérgica (5%), asma (20%), neumotórax (5%), hemoptisis masiva
(7%), poliposis nasal (15%), diabetes mellitus (DM) (5%) y enfermedad hepática
relacionada con la FQ (10-12%). En las fases más avanzadas de la enfermedad
están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y cor pulmonale.

Diagnóstico

1. Enfermedad crónica sinopulmonar con colonización o infección persistente de

las vías aéreas.

2. Alteraciones gastrointestinales y nutricionales, incluyendo íleo meconial,

insuficiencia pancreática, cirrosis biliar focal y fracaso del desarrollo.

3. Síndrome de pérdida de sal.

4. Azoospermia obstructiva.

5. Una historia de fibrosis quística en hermanos o un test de despistaje positivo de

recién nacido.

En general, el test del sudor es una excelente herramienta diagnóstica y debe

realizarse siempre que exista una sospecha de FQ. La confirmación diagnóstica
se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l), obtenidas por el
clásico tets del sudor de Gibson y Cooke. Un 2% de los pacientes tienen valores
entre 50 y 69 mEq/l y 1 entre 1.000 puede tener cifras dentro del rango normal.

El estudio genético permite actualmente un diagnóstico definitivo en la mayoría de

los pacientes, demostrando la existencia de dos de las más de 1.000 mutaciones
conocidas actualmente como responsables de la enfermedad, si bien es cierto que
el estudio completo del gen sólo se realiza en unos pocos laboratorios
especializados.
BIBLIOGRAFÍA

 Donaldson, S. y Boucher, R. (2006). Fisiopatología de la fibrosis quística.

Annales Nestlé: Carolina del Norte. Vol 64.
 Escobar, H. y Sojo, A. (2010). Protocolos diagnósticos y terapéuticos:
fibrosis quística. Cap 10.
 Ministerio de Salud. (2016). Enfermedades catastróficas, raras o
huerganas. Censo. PDF.
 Illescas, O. (2010). Enfermedades catastróficas establecidas en el artículo
cincuenta de la constitución de la república del ecuador. Universidad de
cuenca: Tesis.
 Martín, N. y Piriz, R. (2014). Secuelas en los pacientes con quemaduras
graves. Castilla, La Mancha. Rev ROL Enferm. Vol. 37. No. 2: 100-109
 López, G. Fernández, R. Cruz, O. (2010). Etiopatogenia y fisiopatología de
las malformaciones arteriovenosas cerebrales. Arch Neurocien: Mex. Vol.
15. No. 4.

LINKOGRAFÍA
 Mayo Clinic. (2018). Tumor cerebral. En el URL:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-
tumor/symptoms-causes/syc-20350084
 Breastcacer. (2018). ¿Qué es el cáncer de mama? En el URL:
https://www.breastcancer.org/es/sintomas/cancer_de_mama/que_es_canc
er_mama?
gclid=Cj0KCQiAgMPgBRDDARIsAOh3uyKqVQ2qe9pnk5la_SmAVhHusaXi
4VQ3y4Fh1NVo_Xr6SZBgq69LivkaAvwmEALw_wcB
 Cuidateplus. (2017). Cáncer de riñón. En el URL:
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/cancer/cancer-de-rinon.html
 Cuidateplus. (2017). Cáncer de colon. En el URL:
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/cancer/cancer-de-colon.html
 Kidney Foundation. (2017).Enfermedad renal crónica. En el URL:
https://www.kidney.org/node/25520
 Infogen. (2016). Cardiopatías congénitas / defectos del corazón. En el URL:
http://infogen.org.mx/cardiopatias-congenitas-defectos-del-corazon/
 Fundación del corazón. (2014). Paciente con valvulopatías. En el URL:
https://fundaciondelcorazon.com/images/stories/file/ficha-paciente-
valvulopatias.pdf