ENFERMEDADES HEREDITARIAS

LA ANEMIA FALCIFORME
Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente atravesó de los
sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de
media luna. Estas células rígidas y pegajosas pueden quedar atascadas en los vasos
sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo sanguíneo y oxigeno a
distintas partes del cuerpo.

Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes no hay cura. Pero los
tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la
enfermedad.

SINTOMAS
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los
5 meces de edad. Varían de una persona a otra y cambian con el tiempo. Los signos y
síntomas pueden incluir los siguientes.

- Anemia.
- Episodios de dolor.
- Hinchazón de manos y pies.
- Infecciones frecuentes.
- Retraso en el crecimiento o de la pubertad.
- Problemas de visión.

ANEMIA. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren,

dejándote con pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir aproximadamente 120
días antes de que deban ser remplazados. Pero las células falciformes suelen morir en 10 a
20 días, y como consecuencia e produce una escasez de glóbulos rojos (anemia). Sin
suficientes glóbulos rojos, tu cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa
fatiga.

EPISODIS DE DOLOR. Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis de dolor,

son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta
cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos
sanguíneos del pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los
huesos.

El dolor vario en intensidad y puede durar de unas horas o una semana. Algunas personas
solo tienen un poco de crisis de dolor al año. Otros tienen una docena de crisis de dolor ala
año, o mas crisis de dolor intenso que requiere internamiento en hospital

HINCHAZON DE MANOS Y PIES. La hinchazón es consecuencia de los glóbulos

rojos en forma de hoz que bloquea el flujo sanguíneo en las manos y los pies.
 INFECCIONES FRECUENTES. Las células falciformes pueden dañar el bazo y
volverte mas vulnerable a las infecciones. Normalmente, los médicos les dan vacuna y
antibióticos a los bebes y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones
potencialmente mortales, como la neumonía.

RETRASO DE CRESIMIENTO O DE LA PUBERTAD. Los glóbulos rojos

proporcionan a tu cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La
escasez del glóbulo rojo saludable puede hacer más lento el crecimiento de bebes y niños y
retrasar el inicio de la pubertad en adolecente.

PROBLEMAS DE VICIÓN. Los diminutos vasos sanguíneos que abastecen a los ojos
pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la pared del ojo
que procesa las imágenes visuales y provocar problemas de visión.

CUÁNDO CUNSULATAR AL MÉDICO.

La anemia de células falciformes se suele diagnosticar a los bebés a través de programas de

cribado neonatal si tu hijo desarrolla alguna de los siguientes problemas, consulta al
médico de inmediato o busca atención médica de emergencia

FIEBRE. Las personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de
infección grave, y la fiebre puede ser el primero signo de una infección.

EPISODIOS DE DOLOR INTENSO SIN CAUSA APARENTE. Como dolor en el

abdomen, el pecho, los huesos o las articulaciones.

HINCHAZÓN ABDOMINAL. Especialmente si la zona es sensible al tocar.

PIEL PALIDA O LECHOS UNGUEALES.
COLOR AMARILLENTO. De la piel o en la parte blanca de los ojos.
SIGNOS O SÍNTOMAS DE UN ACCIDENTE CEREBROVASCULAR. Si
notas parálisis unilateral o debilidad en la cara, los brazos o las piernas; confusión;
problemas para caminar o hablar; cambios repentinos en la visión entumecimiento
inexplicable; o un fuerte dolor de cabeza, llama de inmediatamente al 911 o al número de
emergencia local.

CAUSAS
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu
cuerpo que produzca el compuesto rico en yerro que hace la sangre sea roja y permite que
los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo. En la anemia de
células falciformes la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos,
pegajosos y deformes.
Tanto la madre como el padre deben trasmitir el tipo de defectuoso del gen para que un niño
se vea afectado.

Si solo uno de los padres trasmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá ese
rasgo genético de cellas falciformes. Las personas con rasgos de células falciformes
producen tanta hemoglobina de células falciformes.

FACTORES DE RIESGO
Para que un bebe nazca con anemia de células falciformes en los estados unidos, la anemia
de células falciformes afecta, por lo general, a las personas de raza negra.

COMPLICACIONES
Las anemias de células falciformes pueden provocar varias complicaciones, como estas:

ACCIDENTE CERBROVASCULAR. Las células falciformes pueden bloquear el flujo

sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son
convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos u piernas, si u hijo presenta algunos de
estos signos y síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente
cerebrovascular puede ser mortal.

SINDRME TORAXICO AGUDO. Estas complicaciones que pone en riesgo la vida puede
ser causa de una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos
sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho y dificultad para respirar.
Podía requerir un tratamiento médico.

HIPERTENCIO PULMONAR. Las personas que padecen anemia de células falciformes

también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar
a los adultos. La dificultad para respirar y la fatiga son síntomas son comunes de esta
infección.

DAÑO EN LOSORGANOS. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a

los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células
falciformes, la sangre también tiene poco oxigeno de manera crónica.

CERUGIA. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que
abastecen a los ojos, con el tiempo esto puede dañar a los ojos y provocar cirugía.

PREVENCIO. Si eres portador del gen asociado a la anemia de células falciformes,

consultar a un consejero genético antes de intentar de concebir puede ayudarte a entender
el riesgo de tener un niño con anemias de células falciformes. También te puede explicar los
posibles tratamientos.