Según la Asociación española de (SWH/WHS) “Todavía no existe cura para el síndrome de

Wolf-Hirschhorn. El tratamiento va dirigido a cada síntoma mostrado por el paciente” Entre

ellos destacan:

● Tratamiento para el retraso del desarrollo con rehabilitación, logopedia, comunicación

alternativa

● Tratamiento de las convulsiones

● Alimentación por sonda nasogástrica (tubo de plástico flexible que se mete en la nariz

y que va hasta el estómago) y / o de gastrostomía (sonda de alimentación a través de

la piel y de la pared del estómago) para las dificultades de alimentación.

● Intervención quirúrgica para ciertas anomalías oculares, del corazón o incluso de los

huesos.

Según el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) “Un aspecto

importante en los niños con SWH es el control de las convulsiones, que cursan con fiebre y

puede ser difícil en los primeros meses de vida. No obstante, en muchos casos mejoran con la

edad”. “En general, aparte del tratamiento sintomático de sus problemas, como en cualquier

niño con defectos congénitos, es esencial realizar una estimulación lo más precoz posible

(aunque no se tenga todavía el diagnóstico preciso) y durante el tiempo que se estime

oportuno, ya que esto va a ayudar a que tanto su evolución psicomotriz como su grado de

dependencia sea mucho menor”

Existen varios grupos que están investigando las bases moleculares del síndrome y, hoy en

día, con la aplicación de técnicas de análisis del genoma completo como la hibridación

genómica comparada mediante array (CGH array ) es de esperar un progresivo incremento

del conocimiento sobre este síndrome.

Es una técnica de citogenética molecular para la detección de las diferencias en el número de

copias cromosómicas entre los dos genomas, y por lo tanto localizar regiones de

desequilibrios genómicos en el paciente, utilizando los mismos principios de FISH

Hibridación fluorescente in situ (, así como el tradicional CGH.

La secuencia de seguimiento continuo al paciente es sumamente esencial para continuar de

impedir el desarrollo de la enfermedad y alcanzar el máximo bienestar del paciente.

Las consultas de rutina son primordiales para conocer si el tratamiento para el retraso del

desarrollo es efectivo. Se debe hacer examen de sangre completo y examen de la función en

cuestión de riñones anualmente

Conclusión

Este proyecto nos sirvió para interiorizarnos y aprender de una manera adecuada el origen de

las mutaciones genéticas, para que en un futuro, tener un mayor conocimiento al realizar

cualquier tipo de estudio o investigación de las diferentes enfermedades y como resultado de

este proyecto siendo el objeto el Síndrome de Wolf Hirschhorn,