GA-D05

COLEGIO INTEGRADO SIMÓN BOLÍVAR

“Educamos para construir Proyecto de Vida con Éxito” Versión 2.0
GESTIÓN ACADÉMICA
20-01-2017
DANE PROYECTO DE AREA CIENCIAS NATURALES
154001008266
NIT 800181183-7
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Docente: LAURA MARCELA SANMIGUEL MORALES Grado: NOVENO I.H.S: 3H

2 MARZO Período: 1
Área/asignatura: CIENCIAS NATURALES – BIOLOGÍA Fecha:
2021 GUIA N°3
Explico la variabilidad en las poblaciones y la Indagación ( X );
diversidad biológica como consecuencia de Explicación ( );
Estándar Competencia
estrategias de reproducción, cambios genéticos y uso del conocimiento ( X )
selección natural.
Demuestra la relación existente entre la meiosis y las leyes de la herencia mendeliana y postmendeliana.
Explica los procesos de variabilidad genética entre organismos según la información trasmitida de padres a
Desempeño
hijos, utilizando diferentes representaciones gráficas (Punnet, pedigrí, códigos, cladogramas).

ALTERACIONES GENÉTICAS Y MUTACIONES

Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (=
agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy
puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en
los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de
variabilidad genética, ya que son las responsables de la
aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la
aparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información que afecten existen
tres tipos de mutaciones:

Alteraciones Génicas: Afectan sólo a un gen, son

cambios en bases nitrogenadas sueltas que se
sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.

Alteraciones Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que

llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque
se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
Ejemplo de mutación cromosómica: inversión de un segmento
cromosómico (e,f,g,h).

Alteraciones Genómicas: Afectan a cromosomas enteros,

alterando el número de cromosomas (= genoma) del
individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún
cromosoma entero. Ejemplo el síndrome de Down donde el
cromosoma 21 tiene un cromosoma más.

LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS son todas aquellas

alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque
produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína. Según estudios
actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna
enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su
material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia, se calcula que en el genoma
humano existen entre 50.000 y 80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia de, al menos, entre 50.000
y 80.000 enfermedades genéticas, sin tener en cuenta las posibles interacciones génicas que también existen.

Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose
entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o bien por alguna alteración a lo largo de la vida
del individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades
ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos
y los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células somáticas no podrá ser hereditaria.
El PROYECTO GENOMA está en realidad estudiando genes alterados, ya que es muy difícil determinar la
función de un gen sano, pero sin embargo es muy fácil relacionar una enfermedad concreta con un gen alterado,
ya que basta con comparar secuencias génicas de individuos sanos con las de individuos enfermos, por eso los
mapas genéticos publicados por científicos del Proyecto se escriben siempre en forma de localización de
enfermedades genéticas, tal como podemos ver en la imagen, en la que se pueden ver mapas completos de
todos los cromosomas con todas las enfermedades relacionadas.

Según la imagen, del Genoma

Humano, localiza en las siguientes
enfermedades su cromosoma
correspondiente:

Anemia falciforme _______

Hemofilia _________
Cáncer de mama _______
Enfermedad de Tay-Sachs ____
Enfermedad de Alzheimer ______

Causas de las enfermedades

genéticas
Las principales causas del desarrollo
de enfermedades genéticas se
pueden resumir en las siguientes:
1. Genes trasmitidos de padres a
hijos.
2. Anomalías en el número o en la
estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la
combinación de factores
genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos
tóxicos, radiaciones, virus o
bacterias durante el embarazo.
Personas de riesgo
▪ Las parejas que han tenido un
hijo con alguna enfermedad
hereditaria.
▪ Las personas que padecen una
enfermedad genética y quieren
tener hijos.
▪ Las mujeres que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
▪ Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
▪ Las personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
▪ Las parejas consanguíneas (misma familia)
▪ Las personas que han estado en contacto con agentes capaces de producir mutaciones (radiaciones,
sustancias químicas, etc).

ACTIVIDAD:
1. Realiza la lectura de la guía.
2. Con la información de la guía realiza un resumen, este puede ser mediante mapa mental
(diagrama usado para representar palabras, ideas, tareas, lecturas, dibujos, u otros conceptos ligados y dispuestos
radicalmente a través de una palabra clave o de una idea central.), o mapa conceptual (sinopsis gráfica sobre un tema
en concreto), o infografía (colección de imágenes, gráficos y texto simple que resume un tema para que se pueda
entender fácilmente).
3. Selecciona una enfermedad del cuadro y elabora un video de 1 minuto explicando mediante una
cartelera: nombre de la enfermedad, definición o qué es, principales características, cromosoma
que afecta y dibujos o imágenes relacionadas con la enfermedad.
4. FECHA DE ENTREGA 16 DE MARZO 2021.
Albinismo Progeria
Metahemoglobinemia Síndrome de Moebius
Síndrome x frágil Hemofilia
Síndrome de Edwards Anemia falciforme
La púrpura de Schönlein-Henoch Daltonismo
Esclerosis Lateral Amiotrófica Cornu Cutaneum.
WEBGRAFÍA
https://bit.ly/3080c5D https://bit.ly/3kDEG2b https://bit.ly/3sJLAWJ https://bit.ly/3bOYv2v https://bit.ly/3014XxV