Enfermedad 

de Von Gierke
Definición

La enfermedad de Von Gierke es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el
glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los
músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita.

Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por sus siglas en inglés).

Nombres alternativos

Glucogenosis tipo I

Causas

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera
glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno
en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se
presente hipoglucemia.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos
padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno
de los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Síntomas

Estos son los síntomas de la enfermedad de Von Gierke:

Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
Fatiga
Irritabilidad
Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.

El examen puede mostrar signos de:

Retraso en la pubertad
Hígado hinchado
Gota
Enfermedad intestinal inflamatoria
Tumores hepáticos
Niveles de azúcar en la sangre muy bajos
Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo

Los niños con esta afección generalmente reciben el diagnóstico antes del año de edad.

Los exámenes que se puede hacer incluyen:

Biopsia del hígado o del riñón
 Glucemia
Pruebas genéticas
Examen de ácido láctico en la sangre
Nivel de triglicéridos
Examen de ácido úrico en la sangre

Si una persona presenta la enfermedad, los resultados del examen mostrarán niveles de azúcar
en la sangre bajos y niveles de grasas en la sangre (lípidos), lactato (producido del ácido láctico) y
ácido úrico altos.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el día,
especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los
adultos pueden tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de carbohidratos.

En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago
para proporcionar azúcares o maicena cruda a lo largo de la noche. La sonda se puede retirar
cada mañana.

Es posible que le receten una medicina para disminuir el ácido úrico en la sangre y reducir el
riesgo de gota. Su proveedor de atención también puede recetar otras medicinas para tratar la
enfermedad renal, los lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el
azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.

Grupos de apoyo

Association for Glycogen Storage Disease: www.agsdus.org.

Expectativas (pronóstico)

Con tratamiento, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado para las personas
que tienen la enfermedad de Von Gierke. Aquellos que han sido identificados y tratados
cuidadosamente a temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta.

El tratamiento oportuno también disminuye la tasa de problemas graves, como:

Gota
Insuficiencia renal
Hipoglucemia potencialmente mortal
Tumores hepáticos

Posibles complicaciones

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

Infección frecuente
Gota
Insuficiencia renal
Tumores hepáticos
Osteoporosis (huesos débiles)
Convulsiones, letargo, confusión debido a la hipoglucemia
Corta estatura
Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias (mamas, vello púbico)
Úlceras en la boca o los intestinos

Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención si tiene antecedentes familiares de glucogenosis o muerte
infantil prematura debido a la hipoglucemia.

Prevención

No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.

Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para
determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.

Referencias

Laforet P, Weinstein DA, Peter G, Smit A. The glycogen storage diseases and related disorders. In:
Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and
Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 6.

Santos BL, Souza CFM, Schuler­Faccini L, et al. Glycogen storage disease type 1: clinical and
laboratory profile. J de Pediatra. 2014;90(6):572­579.

Actualizado: 4/20/2015
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman­Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical
Genetics, Winston­Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the
A.D.A.M. Editorial team. 
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc. www.holadoctor.net