Mutaciones

Genética y evolución

¿Qué es?

Cambio en el material genético DNA que puede transmitirse a la descendencia, esto se traduce en
cambios en las proteínas, estas pueden afectar la supervivencia de los organismos, y vienen siendo
perjudiciales, estas se clasifican en neutras, y beneficiosas .

Las mutaciones surgen de unos alelos que estaban bien plegados y sufrió una mutación, de índole físico,
químico y biológico

Clasificacion:

 Neutras: no generan ningún cambio y pasan desapercibidas.

 Beneficiosas: inducen la evolución, mejoran la actividad biológica y la actividad enzimática, el
individuo que posee este tipo de mutación, va a tener una descendencia más fuerte. Esto se da
gracias a que cada población varia su Puzzle genético favoreciendo su evolución y
supervivencia.
 Perjudiciales: estas se mantienen cuanto están de manera recesiva y no dominante, de lo
contrario la selección natural lo elimina, las que surgen dañinas para el individuo, estas se van
a eliminar.
Puzzle genético: hay poblaciones que tienen ventajas gracias a las mutaciones benéficas de los cuales
hay 3 ejemplos

1. poblacion italiana, que tiene la facultad de eliminar el colesterol de las celulas. Apo-AIM; PCSK9

 poseen menos enfermedades cardiacas

 menos accidentes cerebro cardiovasculares

2. se busca un uso para terapia osteoarticular

 3. pruebas de sangre en un país africano

Tipos de mutaciones: El origen de las mutaciones es en las replicaciones en el proceso de meiosis

 Según la célula afectada

 Celulas germinales: se va transmitir a la siguiente generación, están involucrados los
gametos o células madre, sobre ellas actua la selección natural
 Celulas somaticas: no afectan a su descendencia, solo afectan al individuo, no juegan
papel en la evolución
 Según la extensión del material
genético
 mutaciones génicas
(verdaderas mutaciones):
alteran la secuencia del
nucleótido dentro del gen,
cambian la configuración de
una proteína (ver videos de
classroom)
Son de 2 tipos: IMAGEN
IMPORTANTE
 Sustitución de bases
 Mutuaciones por
corrimiento de la pauta
de lectura o mutaciones
en el marco de lectura
 La inserción es que se inserta una base donde no va, corriendo todo el marco de lectura

En la delecion se elimina una base, cambiando el marco de lectura

 Mutaciones cromosómicas: afectan la disposición de los genes que hay dentro de los
cromosomas, la parte física que hay en el interior de ellos, pueden afectar el número
de cromosomas, pude faltar o estar repetido; se dividen de muchas formas:
amplificaciones, deleciones, inversiones, translocaciones, los hay en forma de anillo (se
pierden los dos extremos de cada cromosoma y se adhieren el uno al otro formando
un anillo y no un cromosoma lineal)

 Amplificaciones: es un ideograma en donde se pueden observar la fertilidad de un

hombre, en esta imagen se pueden observar los segmentos colocados en forma
alfabética, es donde se copia y se duplica el brazo largo.
 Deleción: sucede lo contrario a la anterior, en este caso, se pierde la porción distal
del cromosoma, estas mutaciones no son especificas en los brazos, puede dar en
cualquiera de los dos brazos

 Inversiones: lo que hace el cromosoma es dar un giro en sentido contrario,

reubicándose, son mutaciones muy pequeñas.

 Traslocaciones: se pueden dar entre dos cromosomas homologos o en

cromosomas diferentes, dos fragmentos de cromosomas se cortan y se separan,
transmitiento la información el uno al otro. Se puede relacionar con el síndrome
de down
Síndrome de CRI DU CHAT (maullido de
gato): se da la deleción en el cromosoma
5 en el brazo corto, se pierde la forma
clara, la parte de abajo, se da un retardo
mental profundo. No se ve afectado por
el género del individuo, ya que se da en
un cromosoma somático

Este cuadro resume todo lo anterior.

 mutaciones genómicas: alteran el número total de
todo el cromosoma de toda la especie, se producen
en una correcta separación del proceso se clasifican
en 2 grupos
 euploidias: se altera el número de dotación
cromosómica, no son compatibles con la vida debido
a la cantidad exagerada de cromosomas ej. 96, 112
cromosomas; se da cuando todo el juego
cromosómico está perdido, la selección natural evita
que se den (son los abortos a temprana edad)
 Haploidia: disminuye el juego de cromosomas
 Poliploidia: aumento del juego cromosómico
 aneuoploidias: aparece en algún cromosoma o más, hay varios tipos, se dan por
fallas en el huso mitótico donde este ayuda a separar estos cromosomas
homólogos, se pierde esa función en el anafase donde cada uno debe ubicarse en
un polo opuesto, y también se relaciona con el centrosoma donde se relaciona con
unos lugares inespecíficos.
 monosomias (síndrome de Turner es la única monosomia viable)
- Sindrome de Turner: se pierde un cromosoma sexual puede ser X o Y, solo
que el cromosoma Y; es viable vivir con el cromosoma X solo, y no es viable
vivir con el cromosoma Y solo debido a que tienen muy pocos genes, a
medida que se a evolucionado se ha ido perdiendo genes, y aun tiene un
gen muy importante que es el que determina el sexo SRY; el fenotipo
siempre va a ser femenino, estas son estériles
 trisomías: en cromosomas somáticos o autosomas
-síndrome down o trisomía 21: esta trisomía es muy viable debido a que los
cromosomas 21 es pequeño y la afección a este no compromete tanto la vida,
entre más grande sea el cromosoma afectado, menos viable va a ser

- Síndrome de Edwards o Trisomía 18: tienen muchos de los aspectos del

sindrome de down pero sus afecciones son mas graves, afecciones
cardiacas, riñon
 - Síndrome de Patau o trisomía 13: poseen cromosomas acrocentricos (no
tienen brazo corto) posee un cromosoma extra en el cromosoma 13, posee
afecciones a nivel del SNC, su periodo de vida es muy corto, y mueren a las
pocas horas de vida

se observan las trisomías con los cromosomas sexuales o heterocromosomas

- Síndrome de Klinefelter: tiene un cromosoma X extra, haciendo que el fenotipo sea muy afeminado, el
coeficiente es normal, son altos y son esteriles, aracnodactilia

- Síndrome de duplo Y o súper hombre: poseen gran

cantidad de testosterona

sindrome de la super mujer o triple X:

 tetrasomias