UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL

DE LOS LLANOS OCCIDENTALES

“EZEQUIEL ZAMORA”
UNELLEZ-SAN CARLOS
Vicerrectorado de Infraestructura y Procesos Industriales
San Carlos Estado Cojedes

Participantes:
Bartolo Moreno C.I. V-5.744.642
Javier Lozada C.I. V-

San Carlos, Noviembre de 2014

 GLOSARIO DE TÉRMINOS DE GENÉTICA ANIMAL

-A-

Aberración Cromosómica: Es un tipo de mutación que se relaciona con grandes

cambios cromosomales. Puede involucrar a rearreglos cromosomales que ocurren en
cromosomas fragmentados (Ej. translocación) o a ganancia o pérdida cromosomas no
fragmentados (Ej. 2n+1 ó 2n-1) o series completas de cromosomas (Ej. 2n a n; 2n a
3n).

Acridinas: Clase de compuestos orgánicos que se intercala en la molécula de

doble hebra de DNA provocando mutaciones por adición o deleción al replicarse el
DNA.

Adenina (A): Base púrica encontrada en DNA y RNA. En secuencias dúplex de

DNA adenina se aparea con timina. En secuencias dúplex DNA-RNA adenina (en
DNA) se aparea con uracilo (en RNA).

Albinismo: Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y

cabello. En seres humanos generalmente se hereda como un carácter autosomal
recesivo. Ejemplo, genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto se
espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no
albinos pueden tener descendencia albina

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2

posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo o alelomorfo
fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".

Alfa amanitina: Es un octapéptido bicíclico que se obtiene del hongo Amanita

phalloides. Inhibe la transcripción de la RNA polimerasa II eucarionte.

Alogénico: Se refiere a la misma especie pero genéticamente diferente.

2
 Alopoliploide: Condición poliploide que surge de la unión de dos o más
conjuntos de cromosomas de diferentes especies.

Alu: Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de

bases que se encuentra en el genoma de primates. Reconocida por la enzima de
restricción Alu I. En genomas humanos está presente entre 300.000 - 600.000 copias,
representando un 3% - 6% del genoma.

Aminoácido: Monómero que al unirse covalentemente mediante el enlace

peptídico forma cadenas polipeptídicas. La secuencia de los aminoácidos en las
cadenas polipeptídicas está determinada por el código genético (el que no codifica
para la síntesis de aminoácidos).

Aminoacil tRNA: Molécula de tRNA que a través de su extremo 3'OH se une

covalentemente al extremo -COOH de un aminoácido.

Aminoacil tRNA sintetasa: Enzima encargada de la formación del aminoacil

tRNA, es decir, de la unión covalente entre un extremo 2'OH ó 3'OH del tRNA con el
extremo carboxilo de un aminoácido. La reacción requiere de ATP.

Anafase: Etapa de la división celular en eucariontes en la cual los cromosomas

previamente duplicados migran a diferentes polos de la célula.

Anticodón: Es el triplete de nucleótidos del tRNA que tiene una secuencia

complementaria al codón del mRNA. La interacción anticodón con codón es
antiparelela y fundamental en el proceso de traducción que ocurre asociado a los
ribosomas.

Anticuerpo: Molécula de proteína (inmunoglobulina) producida por linfocitos T

que reconoce un antígeno específico y desencadena la respuesta inmune.

3
 Anticuerpo Monoclonal: Molécula que siempre reconoce un solo epítope en la
proteína que actúa de antígeno.

Anticuerpo Policlonal: Molécula que reconoce a diferentes epítopes en la

proteína que actúa de antígeno.

Antígeno: Molécula que desencadena la formación de anticuerpos.

Antiparalelo: Se utiliza para describir las orientaciones opuestas de dos cadenas

polinucleotídicas. Un extremo 3'OH de una cadena enfrenta un extremo 5'P de la
cadena complementaria.

Antisentido: Secuencia nucleotídica que tiene bases complementarias a una

secuencia con sentido. Por ej. a un mRNA, y por efecto del apareamiento entre bases
complementarias entre la secuencia antisentido y la sentido esta última se inhibe en su
expresión.

Apoenzima: Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, también

conocida como enzima mínima, encargada del proceso de elongación y término de la
transcripción. La enzima completa u holoenzima corresponde a la apoenzima más la
subunidad sigma.

Atenuación: Describe en procariontes la regulación del término de la

transcripción en ciertos operones biosintéticos. Ocurre debido a la existencia de un
atenuador, que es una secuencia nucleotídica localizada entre promotor y gen
estructural que regula el tránsito de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de
transcripción con traducción de secuencia líder del mRNA.

Autogamia: Proceso de autofecundación que conduce a la homocigosis.

Autogénico: Derivado del mismo individuo.

4
 Autopoliploidía: Condición poliploide que resulta de la replicación de una serie
de cromosomas. Es decir, existen más de dos dotaciones de cromosomas de la misma
especie.

Autoradiografía: Imagen fotográfica por decaimiento radioactivo. Utilizado

para detectar moléculas radioactivas en células, tejidos, y moléculas separados por
electroforesis (DNA, RNA y proteínas).

Autosomas: Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres

humanos existen 22 pares de autosomas.

Auxótrofo: Microorganismo o línea celular incapaz de sintetizar un compuesto

determinado indispensable para su crecimiento. Este compuesto debe ser adicionado
al medio de cultivo.

-B-

Bacteriófago (Fago): Virus que infectan bacterias.

Biblioteca de cDNA: Genoma clonado como cDNA en un conjunto de vectores.

Luego sólo se han clonado los genes que se expresan en mRNA. Estos genes no
poseen intrones.

Biblioteca Genómica: Genoma total clonado en un conjunto de vectores.

Biotecnología: Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos

biológicos o sus productos.

Bivalentes o Tétradas: Cromosomas homólogos apareados en la profase 1 de la

meiosis. Esta estructura contiene cuatro cromátidas (dos de cada homólogo).

5
 -C-

Cápside: Envoltura proteica de un virus.

Carácter Autosomal Dominante: Fenotipo que se expresa en condición

heterocigota mapea en un cromosoma diferente a los cromosomas sexuales.

Carioteca: Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana. Permite

la comunicación núcleo-citoplasma a través de los poros nucleares. La superficie
nuclear se une a proteínas tipo lamininas.

Cariotipo: Complemento cromosómico de una célula. Se realiza con

cromosomas metafásicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas homólogos
de acuerdo básicamente a sus longitudes y posición del centrómero.

cDNA: Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima

transcriptasa inversa que utiliza como templado un mRNA maduro. Por lo tanto los
cDNA no contienen intrones.

Célula Híbrida: Célula somática que contiene cromosomas de diferentes

especies.

Centimorgan (cM): Unidad de mapa denominada así en honor a T.H. Morgan.

Se refiere a una distancia relativa (no física) entre genes ligados (presentes en un
mismo cromosoma). Un centimorgan (cM) equivale a 1% de recombinación.

Centrómero: Región especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cual las

fibras del huso se unen durante la división celular. La ubicación del centrómero en el
cromosoma determina si un cromosoma es telocéntrico (centrómero en extremo),
acrocéntrico (centrómero cercano a extremo), submetacéntrico (centrómero cercano a
posición media) o metacéntrico (centrómero en posición media).

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 Centrosomas: Regiones en las cuales los microtúbulos se organizan en los polos
de la célula mitótica. En células animales cada centrosoma contiene dos centriolos.

Cepas Puras: Se refiere a individuos homocigotos.

Chaperona Molecular: Proteína necesaria para el plegamiento apropiado de

algunas proteínas, pero no forma parte de la proteína funcional.

Ciclinas: Clase de proteínas presentes en células eucariotas que regulan el ciclo

celular. Se acumulan durante el ciclo celular y posteriormente son destruídas por
proteólisis durante la mitosis.

Ciclo Celular: Suma de las fases de crecimiento de una célula eucariota. Incluye
las fases G1 (gap 1), S (síntesis de DNA), G" (gap 2) y M (mitosis).

Citrón: Segmento de molécula de DNA que codifica para una cadena

polipeptídica. Definida por ensayo genético como la región dentro de la cual 2
mutaciones no se complementan una con otra.

Citogenética: Estudio de la herencia mediante la aplicación de técnicas

citológicas y genéticas.

Citosina (C): Base pirimídica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias

de doble hebra se une mediante tres enlaces por puente de hidrógeno con G.

Clon: Conjunto de individuos genéticamente idénticos derivados de una célula

original mediante métodos asexuales o parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.

Clonamiento de Genes: Involucra la modificación del genoma de una célula(s)

por incorporación de un gen de interés. Las etapas comprenden la obtención del gen
de interés, unión a vector de clonamiento, introducción a célula(s) huésped y
selección de células huésped recombinantes.

7
 Clonamiento de Individuos: Involucra la obtención de un individuo a partir de
todo el genoma de una de sus células

Código Genético: Es la correspondencia entre tripletes en DNA (o RNA) y

aminoácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen
sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres tripletes no
codifican para aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de
término. El código genético se caracteriza por ser degenerado (un mismo aminoácido
puede tener más de un código), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo
significado) y universal (con ciertas excepciones en genomas de mycoplasmas,
ciliados y mitocondrias). El código tiene una polaridad de 5' a 3'. Así, por ejemplo el
triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en cambio significa
leucina si se lee de derecha a izquierda.

Código Genético Degenerado: Término utilizado para caracterizar al código

genético y se refiere a que un mismo amino ácido puede estar codificado por varios
tripletes diferentes. Pero un triplete significa siempre el mismo amino ácido, por lo
que el código no es ambiguo. Ejemplo de código degenerado: el aminoácido alanina
está codificado por cuatro tripletes diferentes (GCA, GCC, GCG y GCU).

Codominancia: Condición en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de

ambos homocigotos. Ambos alelos producen efectos detectables en condición
heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en un heterocigoto diploide mostrará 2 bandas.

Codón: Secuencia de 3 nucleótidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA

o en el mRNA que representa a un aminoácido específico en el código genético y se
traduce en su aminoácido correspondiente en el proceso de traducción. También
existen codones que no significan aminoácidos y funcionan como señales de término
de la traducción.

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 Codón Mis Sense: Triplete que por efecto de una mutación puntual codifica
para un aminoácido diferente (mis= mistake = error).

Codón Sense (Sentido): Triplete que codifica para un aminoácido.

Codón Sin Sentido (non-sense): Triplete que no codifica para aminoácido. Son
los codones UAG (ámber), UAA (ocre) y UGA (opal).

Coeficiente de Coincidencia: Se aplica solamente a genes ligados y es el

cociente entre el porcentaje de los dobles crossing over observados y el porcentaje de
los dobles crossing overs esperados. Esto último se calcula multiplicando las
frecuencias correspondientes a las distancias de mapa de los genes ligados. Su valor
máximo es de 1.0. La interferencia es igual a uno menos el coeficiente de
coincidencia. Ejemplo: Si el orden de 3 genes ligados es BAC y las distancias de
mapa para BA = 20 um y para AC de 30 um, observándose un 1% de dobles crossing
overs, entonces se tiene:

Coeficiente de coincidencia = % dobles c.o. observados / % dobles c.o.

esperados

Coeficiente de coincidencia = 0.01 / (0.2 x 0.3)

Coeficiente de coincidencia = 0.166 = 16.6 %

Coeficiente de Consanguinidad (endogamia) : Se refiere a la probabilidad que

dos genes de un locus sean idénticos por descendencia.

Coeficiente de interferencia = 1.0 - 0.166 = 0.834 = 83.4%

Complejidad de Genoma: Longitud total de diferentes secuencias de DNA

contenidas en el genoma. Generalmente se expresa en miles de bares de bases (Kbp).

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 Complementariedad de Bases: Afinidad química entre bases nitrogenadas y que
ocurre mediante la formación de enlaces por puente de hidrógeno.

Configuración Cis: Es la disposición de dos sitios localizados en la misma

molécula de DNA.

Configuración Trans: Es la disposición de dos sitios localizados en diferentes

molécula de DNA.

Conformación del DNA: Arreglo tridimensional de las cadenas

polinucleotídicas.

Conjugación: Mecanismo de recombinación genética en bacterias que involucra

una fusión transitoria entre una célula Hfr y una F- y la transferencia unidireccional
de material genético

Consejo Genético: Análisis de riesgos de defectos genéticos en una familia y de

las opciones disponibles para evitar o disminuir posibles riesgos.

Control Negativo: Inactivación de la transcripción por efecto de la unión de una

proteína al DNA. Ejemplo: moléculas represoras al unirse al operador ejercen un
control de tipo negativo.

Control Positivo: Activación de la transcripción por efecto de la unión de

proteína al DNA. Ejemplo: la RNA polimerasa ejerce un control positivo.

Cromátidas: Son los cromosomas resultantes de la replicación de una molécula

de DNA eucarionte en la fase S del ciclo celular, donde se replica todo el DNA
menos el DNA centromérico. Así, las moléculas hijas o cromáticas permanecen
unidas a través del centrómero. Un cromosoma aparece formado por dos cromátidas.

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 Cromátidas Hermanas/ Cromátidas no Hermanas: Cromátidas que permanecen
unidas a través del centrómero se conocen como cromátidas hermanas. Cromátidas de
cromosomas homólogos también se conocen como cromátidas no hermanas.

Cromátidas Homólogas: Cromátidas de cromosomas homólogos

Cromatina: Complejo de DNA, proteínas histonas, proteínas no histonas y RNA

presentes en el núcleo celular.

Cromosoma: Teoría Cromosomal de la Herencia. Teoría propuesta por Walter

Sutton y Theodore Boveri que sostiene que los cromosomas son los portadores de los
genes y representan el fundamento de los mecanismos Mendelianos de segregación y
assortment independiente. Un cromosoma corresponde a una molécula de DNA
acomplejada con proteínas y RNA. Los cromosomas eucariontes son lineales y
poseen centrómero y generalmente se presentan en pares. El cromosoma procarionte
es circular, no posee centrómero y el genoma es monoploide.

Cromosoma Acéntrico: Cromosoma o fragmento de cromosoma sin

centrómero y se pierde en la división celular.

Cromosoma Acrocéntrico: Cromosoma con centrómero localizado muy cercano

al extremo. Los cromosomas humanos 13, 14, 15, 21 y 22 son acrocéntricos.

Cromosoma Dicéntrico: Cromosoma con dos centrómeros.

Cromosomas Gigantes: Cromosomas que no se separan después de la

replicación. Se encuentran alineados y presenta un patrón característico de bandas
(puffs) e interbandas. Las bandas corresponden a sitios activos en transcripción.

Cromosomas Homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis.

Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes.

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Excepción: heterocromosomas X e Y que no comparten las características anteriores
pero sí se consideran homólogos por aparearse en la meiosis.

Cromosomas Metacéntricos : Cromosomas con centrómero en posición media.

Cromosomas no Homólogos: Cromosomas que no se aparean durante la

meiosis. Poseen diferente longitud, posición de centrómero y no comparten los
mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el cromosoma 1 con cualquier otro
cromosoma diferente.

Cromosomas Plumulados: Son grandes cromosomas meióticos que se

encuentran en una activa síntesis de RNAr en oocitos de anfibios.

Cromosomas Politénicos: Ver cromosomas gigantes.

Cromosomas Sexuales: Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y que
están implicados en la determinación del sexo. Ej. Cromosomas X e Y en humanos.
Involucrados en la determinación del sexo

Cromosoma Telocéntrico: Cromosoma en el cual el centrómero está localizado

en su extremo.

Crossing-Over: Recombinación genética que ocurre durante la meiosis por

intercambio de material genético entre cromátidas homólogas no hermanas.

Cruzamiento de Prueba: Cruzamiento entre un individuo de genotipo

desconocido con otro homocigoto recesivo.

Cruzamiento Dihíbrido: Cruzamiento entre individuos que tienen diferentes

alelos en dos loci génicos. Ej. AaBb x AaBb

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 Cruzamiento Recíproco: Consiste en realizar dos cruzamientos, intercambiando
recíprocamente los genotipos del padre y la madre. Ejemplo: hembra AA x macho aa;
hembra aa x macho AA.

Cruzamiento Retrógado: Cruzamiento de un individuo con uno de sus

progenitores. También llamado retrocruzamiento.

-D-

Dalton: Unidad de masa molecular. Un dalton = 1.67 x 10-24 gr y corresponde

al peso atómico del átomo de hidrógeno.

Degenerancia: Codificación múltiple; más de un codón por aminoácido.

Deleción (Deficiencia): Es un tipo de mutacion que ocurre en mutaciones de

tipo puntual y también por aberración cromosómica. En el caso de la mutación
puntual se refiere a la perdida de una base. En el caso de la aberración cromosomal se
refiere a la perdida de material cromosomal.

Denaturación de ácidos nucleicos: Se refiere a la conversión de secuencias de

DNA doble hebra o RNA doble hebra a secuencias de hebra simple. Generalmente
ocurre por calentamiento.

Denaturación de proteínas: Se refiere a la conversión de la conformación

fisiológica de la proteína a una inactiva

Densidad Buoyante: Ver densidad de flotación.

Densidad de Flotación: Es una propiedad de las moléculas que depende de su

densidad. Moléculas de DNA se caracterizan por una densidad específica y se separan
mediante ultracentrifugación en gradiente de densidad por ejemplo de CsCl.

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 Desoxiribonucleótido: Monómero del DNA formado por la unión covalente de
una base (A, T, G, C) + azúcar (2' deoxiribosa) + fosfato

Deoxiribosa: Azúcar cíclico de 5 carbonos que se encuentra en los

deoxiribonucleótidos del DNA.

Deriva Génica: Variación al azar en la frecuencia génica de generación en

generación. Ocurre comúnmente en poblaciones pequeñas.

Determinación genotípica del Sexo: Proceso en el cual los cromosomas

sexuales juegan un rol decisivo en la herencia y determinación del sexo

Dihíbrido: Genotipo para 2 características, donde cada una de ellas esta

codificada por un par de genes que codifican con diferente modalidad Ej: AaBb.
Ambos pares de genes pueden estar localizados en el mismo cromosoma, y se tiene
por lo tanto genes ligados. La otra posibilidad es que ambos genes estén ubicados en
diferentes cromosomas, y segregan por lo tanto independientemente.

Diploidía: Condición en que cada cromosoma existe en pares. Así cada

cromosoma presenta un homólogo. Los cromosomas homólogos presentan igual
longitud, posición de centrómero y secuencia de genes. Los genes presentes en
cromosomas homólogos codifican para la misma característica pero no
necesariamente con igual modalidad. En este último caso se tienen alelos. Ej: Aa
representa alelos y cada uno está presente en un homólogo.

Disyunción: Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los

polos opuestos de la célula durante la etapa de anafase de la división celular.

DNA: Acido desoxirribonucleico. Polímero formado por la unión covalente de

nucleótidos. Un nucleótido = base (Adenina, Timina, Guanina, Citosina) + azúcar
(2' deoxiribosa) + fosfato. Moléculas de DNA eucariontes y procariontes son de doble
hebra antiparalelas que presentan en promedio una conformación de tipo B, definida

14
por Watson y Crick al analizar los parámetros de hélice obtenidos por difracción de
rayos X. Ambas hebras están unidas por enlaces de tipo no covalente: efecto
hidrofóbico y puentes de H. El DNA es el material genético de células procariotas,
eucariotas y virus de DNA. La información genética está contenida en la secuencia de
bases de una de las hebras de la molécula dúplex. Esto no significa que en una
determinada molécula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para
un determinado gen (gen 1) dentro de esa molécula la hebra A será la informacional;
para otro gen (gen 2), en esa misma molécula la hebra B puede ser la informacional.

DNA-A: Forma alternativa de la molécula dúplex de DNA con giro hacia la

derecha. Posee 11 bp por vuelta. Se ha propuesto que moléculas heteroduplex DNA
-RNA adoptarían esta conformación.

DNA-B: Modelo de DNA propuesto por Watson y Crick. Involucra dos hebras
polinucleotídicas antiparalelas enrolladas hacia la derecha. Las hebras están unidas
por enlaces puente de H entre bases complementarias. Existen 10 pares de bases por
vuelta helicoidal.

DNA Denaturado: Molécula de DNA de doble hebra que se ha separado en

hebras simples.

DNA nativo: DNA intacto, tal cual como se encuentra en el organismo vivo.

DNA Polimerasa: Enzima que cataliza la síntesis de DNA. Requiere de DNA

templado o molde, de DNA iniciador y de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP).

DNA Primasa: Enzima que en la forma de primosoma cataliza la síntesis de un

"primer" u oligonucleótido iniciador de la síntesis de DNA.

DNA Recombinante: Molécula híbrida de DNA formada por la unión covalente

de secuencias de DNA de diferentes orígenes que se inserta en un organismo huésped

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 DNasa (deoxiribonucleasa): Clase de enzima que rompe los enlaces
fosfodiésteres del DNA originando fragmentos oligonucleotídicos. Se denomina
endonucleasa si hidroliza enlaces internos, y exonucleasa si la enzima reconoce los
extremos de la molécula.

DNA Sobreenrollado: Molécula de DNA en la cual la hélice se enrolla sobre sí

misma. Tales estructuras existen en forma estable cuando el DNA es circular.

DNAss: Molécula de DNA de hebra simple (single stranded).

DNA Topoisomerasas: Enzimas que inducen cambios topológicos en el DNA.

Ej: sobreenrrollamiento.

DNA-Z: Molécula de DNA de doble hebra con giro hacia la izquierda. Se ha

demostrado que existe en forma transitoria y localizada junto al DNA en
conformación. B.

Dominancia: Se refiere a la relación entre un par de alelos (Ej. pigmentación

normal es dominante respecto a albinismo). El alelo dominante es aquel cuyo
fenotipo se expresa en los heterocigotos. El alelo recesivo es aquel cuya expresión se
enmascara en el heterocigoto.

Dominancia cis: Es la capacidad de un gen o sitio en el DNA de afectar la

expresión de otros genes localizados en el mismo cromosoma.

Dominante Letal: Alelo letal en condición heterocigota.

Dúplex: Se refiere a una molécula de ácido nucleico de doble hebra.

Generalmente se refiere al DNA.

-E-

16
 Edición de RNA: Modificación de la secuencia nucleotídica de una molécula de
mRNA después de la transcripción y antes de la traducción. Hay dos tipos principales
de edición: por sustitución, donde nucleótidos individuales cambian; por inserción/
deleción donde se agregan o sacan nucleótidos.

Efecto Glucosa: Ver represión por catabolito.

Efecto Hidrofóbico: Efecto de exclusión del agua. Las bases nitrogenadas son
hidrofóbicas, por lo que se disponen hacia el interior de la molécula dúplex del DNA.
El efecto hidrofóbico es la principal fuerza estabilizadora de la molécula. En el caso
de proteínas, los aminoácidos hidrofóbicos se encuentran hacia el interior de la
molécula; también aminoácidos hidrofóbicos forman parte de secuencias
transmembranas.

Efecto Materno: Efecto fenotípico en la progenie producido por el genoma

materno. Factores transmitidos a través del citoplasma del huevo que producen
efectos fenotípicos en la progenie.

Electroforesis: Técnica para separar moléculas de diferentes tamaños y cargas,

típicamente DNA o proteínas. La muestra se pone en una matriz que generalmente es
un gel (Ej. acrilamida para proteínas; agarosa para RNA y DNA), se somete a la
acción de un campo eléctrico y las moléculas se separan de acuerdo a carga y
tamaños. Para moléculas de DNA y RNA donde todas tienen igual carga, migran más
rápido aquellas de menor tamaño. Electroforesis nativa es aquella donde no se
incorpora un agente denaturante en el gel. Por ej., para determinar actividad
enzimática. Electroforesis denaturante es aquella donde se incorpora un agente
denaturante al gel. Ej. SDS (sodiododecil sulfato) en geles para proteínas,
denaturándose las proteínas y separándose las cadenas polipeptídicas de acuerdo a sus
pesos moleculares.

17
 Elemento de Transposición: Longitud definida de DNA que se transloca a otros
sitios del genoma. Generalmente estos segmentos de DNA están limitados por
secuencias cortas, repetidas invertidas de 20 a 40 bases. La inserción en un gen
provoca una mutación. La inserción y escisión de los elementos de transposición
dependen de dos enzimas, transposasa y resolvasa. Tales elementos se han definido
en eucariontes y procariontes.

Enlace Fosfodiester: En ácidos nucleicos, es el enlace covalente que une a los

grupos fosfatos de nucleótidos adyacentes, uniendo el C5' de una pentosa con el C3'
de la otra pentosa. Los enlaces fosfodiesteres junto con los azúcares forman el
esqueleto de las moléculas de ácidos nucleicos.

Enlace Peptídico: Enlace de tipo covalente que ocurre entre el grupo carboxilo
de un primer aminoácido con el grupo amino de un segundo aminoácido. Así, las
cadenas polipeptídicas crecen con la polaridad de extremo amino libre hacia extremo
carboxilo libre.

Enzima de Restricción o Endonucleasas de Restricción: Enzima que reconoce

una secuencia específica entre 4 a 6 pares de bases de DNA de doble hebra y corta un
enlace fosfodiester en cada una de las hebras. Generan segmentos discretos de DNA
Según el tipo de enzima el corte puede generar moléculas de DNA con extremos
cohesivos de tipo palíndrome ("sticky ends") o extremos ciegos ("blunt ends"). Estas
enzimas son esenciales para la ingeniería genética.

Episoma: Elemento genético extracromosomal circular que se replica de

manera independienta al cromosoma bacteriano que también se puede integrar al
genoma de la bacteria y replicarse como parte de él.

Epistasis: Interacción entre alelos presentes en diferentes locus. Ocurre cuando

2 pares de genes afectan a la misma característica, pero uno de ellos en una
determinada condición enmascara el efecto del otro par. Por ejemplo al cruzar

18
Dihíbridos entre sí en presencia de una epistasis dominante simple, la proporción
característica de fenotipos de la F1 de 9:3:3:1 se modifica a 12:3:1. Para una epistasis
dominante doble la proporción de fenotipos resultante del mismo cruzamiento
anterior es de 15:1.

Especiación Alopátrica: Proceso de especiación relacionado con aislamiento

geográfico.

Especies: Grupo de poblaciones naturales que se entrecruzan y que están

aisladas reproductivamente.

Espliceosoma: Complejo RNA proteína que elimina intrones de los RNA

eucariontes

Estructura Primaria de Proteínas: Se refiere a la secuencia de aminoácidos en la

cadena polipeptídica.

Eucariontes: Organismos con células caracterizadas por la presencia de un

núcleo y que poseen organelos membranosos. Presentan mitosis y meiosis.

Eucromatina: Cromatina o regiones cromosomales que se tiñen débilmente y se

encuentran relativamente desespiralizadas durante la interfase del ciclo celular, pero
se condensan durante la mitosis.

Euploide: Poliploide con un número de cromosomas que es múltiplo del

conjunto básico de cromosomas.

Excisión - Reparación: Mecanismo de reparación de DNA dañado que

involucra la eliminación de un segmento polinucleotídico y su reemplazo por el
segmento correcto. Ejemplo: luz U.V. daña al DNA, induciendo la formación de
dímeros de pirimidinas los que son corregidos por el mecanismo de excisión-
reparación.

19
 Exon (extron): Secuencia de DNA que se transcribe y es parte de la molécula
funcional.

Expresión genética: Se refiere a los procesos de replicación del DNA,

transcripción y traducción.

Expresividad: Grado de expresión fenotípica. Por ejemplo en polidactilia se

encuentra una expresividad variable, al variar la longitud y el número de dedos
supernumerarios.

-F-

Factor de Inicio: En procariontes, son proteínas que se asocian con la subunidda

ribosomal menor en la etapa de inicio de la traducción.

Factor de Término: Son proteínas específicas que participan en la etapa de

término del proceso de biosíntesis proteica.

Factor F: Episoma en células bacteriales que confiere la característica de actuar

como donador en el proceso de conjugación. Cuando no está integrado al DNA
cromosomal (célula F+) transfiere una copia de sí mismo a una bacteria que no lo
posee (F-). Cuando está integrado al DNA crmosomal (Hfr) es capaz de movilizar el
cromosoma bacteriano a una célula F-. En este caso el factor F se transfiere al final.

Factor F: Factor F no integrado al DNA cromosomal, pero contiene una

secuencia de este.

Factor Sigma: Factor de la enzima RNA polimerasa procarionte que al unirse a

la apoenzima forma la holoenzima o enzima completa que es la que reconoce al
promotor.

20
 Factores de Elongación (EF en procariontes; eEF en eucariontes+): Son
proteínas que se asocian cíclicamente con los ribosomas durante la adición de cada
aminoácido a la cadena polipeptídica en el proceso de traducción.

Factores Transcripcionales (TF): Son proteínas específicas que requieren cada

una de las RNA polimerasas eucariontes para el inicio de la transcripción. Cada
polimerasa utiliza un conjunto específico de TFs.

Familia de Genes: Conjunto de genes cuyos exones están relacionados. Se

forma por duplicación y variación de algún gen ancestral.

Fase de Atracción: Se refiere a la disposición de dos genes dominantes en un

mismo cromosoma (genes ligados). Ejemplo: AB/ab los genes A y B están en fase de
atracción.

Fase de Repulsión: Se refiere a la disposición de un gen dominante y un gen

recesivo en un mismo cromosoma (genes ligados). Ejemplo: Ab/aB los genes A y b
están en fase de repulsión.

Fenocopia: Fenotipo inducido ambientalmente (no heredable) que es similar al

fenotipo codificado genéticamente.

Fenotipo: Propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el

medio ambiente.

Fibra de Cromatina: Estructura de orden superior formada por la condensación

del filamento nucleosomal.

Fingerprint: Para DNA se refiere a un patrón de fragmentos de restricción

polimórficos separados mediante electroforesis. Para proteínas se refiere a un patrón
de fragmentos de una proteína obtenidos por electroforesis al utilizar una proteasa. Ej.
Tripsina.

21
 Flujo Génico: Intercambio de genes (en una o ambas direcciones) a una baja
tasa entre dos poblaciones.

Frecuencia Alélica: Proporción de un alelo presente en una población.

-G-

Gametos Parentales: Son los gametos portadores de cromosomas no

recombinantes.

Gemelos dicigóticos: Mellizos desarrollados de dos óvulos fecundados

separadamente. También llamados gemelos fraternos.

Gemelos idénticos: Ver gemelos monocigotos.

Gemelos monocigóticos: Gemelos desarrollados de un solo óvulo fecundado.

En una etapa temprana del desarrollo da origen a dos embriones.

Gen (Factor Mendeliano): Unidad física y funcional que ocupa una posición
específica en el genoma. Para genomas eucariontes y procariontes corresponde a una
secuencia de DNA de doble hebra, donde una de las hebras actúa como templado en
el proceso de transcripción (síntesis de RNA) y la otra hebra se denomina
codificadora. El producto transcripcional tendrá una secuencia complementaria a la
hebra del DNA templado, y la misma secuencia de bases que la hebra codificadora,
con la excepción que las timinas del DNA han sido reemplazadas por uracilo en el
RNA. Además el gen posee secuencias regulatorias que no se transcriben o que se
transcriben pero no están representadas en el producto final. En genomas virales se
encuentran excepciones en relación a la naturaleza química del gen, pudiendo
corresponder a secuencias de DNA de hebra simple o secuencias de RNA de hebra
simple o doble, según la clase de virus. En individuos diploides y para genes
localizados en autosomas, la cantidad mínima de información genética que puede

22
codificar para un genotipo es 1 par de genes (aquellos presentes en cromosomas
homólogos).

Gen Constitutivo: Gen que está siempre activo. Su expresión es función de la

interacción de la RNA polimerasa con el promotor, sin regulación adicional.

Gen Estructural: Genes que se transcriben en mRNA, rRNA y tRNA.

Gen Letal: Gen que produce la muerte del individuo.

Gen Regulatorio: Genes involucrados en la activación o inhibición de la

transcripción de genes estructurales.

Gen Reportero: Gen cuyo producto es fácilmente detectable. Ej. Cloranfenicol

transacetilasa.

Gen Represor: Gen regulatorio cuyo producto es una proteína que controla la
transcripción de un operón particular.

Gen Supresor: Gen que revierte la expresión fenotípica de mutaciones causadas

por cambios en otros genes.

Gen Supresor de Tumor: Gen que codifica para producto que normalmente
funciona suprimiendo la división celular. Mutaciones en este gen son responsables
ede la activación de la división celular y formación de tumores.

Genealogía: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos

de una familia durante dos o más generaciones.

Generación Filial: Generación de individuos productos de cruzamientos. La

primera generación se denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente.
Son relativos a la generación parental.

23
 Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo
cromosoma. Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma
están ligados. Los genes no ligados son aquellos localizados en diferentes
cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes que poseen
un solo cromosoma todos sus genes están ligados.

Genes Redundantes: Secuencias de genes presentes en más de una copia por

genoma haploide. Ej. Genes de rRNA.

Genética: Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función

del material genético.

Genoma: Contenido total de material genético de una célula u organismo.

Incluye el material genético nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del
genoma haploide de una célula de cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamaño del
genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.

Genotipo: Constitución genética de un organismo. Generalmente no es

observable a nivel del organismo vivo. Excepciones: por ejemplo, en fenotipos
recesivos que dependen de un par de genes, como en el caso del albinismo se puede
inferir un genotipo homocigoto recesivo aa.

Guanina (G): Base púrica presente en DNA y RNA. En secuencias dúplex se

aparea con citosina mediante tres enlaces por puente de H.

-H-

Haploide: Número de cromosomas presentes en los gametos. Se simboliza

como n para individuos 2n y por ejemplo para la cebada n=7. Para individuos 4n su
número haploide es 2n.

24
 Haplotipo: Conjunto de alelos de loci estrechamente ligados y que
generalmente se heredan como una unidad.

Hebra Codificadora: Es la hebra polinucleotídica del DNA duplex que es

complementaria a la hebra templado, y por lo tanto su secuencia es igual a la del
mRNA (con la excepción que T cambia por U).

Hebra Conductora: Se refiere a la hebra que se replica de manera continua en la

replicación del DNA.

Hebra Retardada: Se refiere a la hebra que se replica de manera discontinua en

la replicación del DNA.

Hebra Templado: Hebra del DNA dúplex que actúa como molde o templado
para la transcripción. Su secuencia es complementaria con la del producto
transcripcional. También se conoce como hebra anticodificadora. En el proceso de
replicación del DNA ambas hebras son templadas.

Hebras Antiparalelas: Se refiere a las hebras de una secuencia dúplex de ácidos

nucleicos (DNA-DNA, DNA-RNA y RNA-RNA) donde las hebras se disponen en
orientaciones opuestas, de manera que el extremo 3'OH de una de las hebras queda
frente a un extremo 5'P de la hebra complementaria.

Helicasa: Enzima que participa en replicación de DNA desenrollando la doble

hélice cerca del punto de bifurcación de la horquilla replicadora.

Hemicigosis: Genotipo diploide donde un gen está localizado en uno de los

cromosomas y no en el homólogo. Ej., genotipo para hemofilia en machos. El gen
está localizado en el heterocromosoma X pero ausente del Y.

Hemofili: Característica ligada al cromosoma X en humanos.

25
 Herencia Citoplasmática: Forma de herencia no mendeliana que involucra la
transferencia de información genética localizada en genes ubicados en cromosomas
de organelos citoplasmáticos que se autoduplican. Ej: cloroplastos, mitocondrias, etc..
También conocida como herencia extranuclear.

Herencia Cualitativa: Codifica para características fenotípicas que se miden en

escala cualitativa. Ejemplo: semilla lisa o rugosa. Generalmente depende de un par de
genes.

Herencia Cuantitativa: También conocida como herencia poligénica. Codifica

para características fenotípicas que se miden en escala cuantitativa. Ejemplo: peso,
altura, intensidad.

Herencia Holándrica: Característica transmitida por los machos a los machos.

En seres humanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holándricos.

Herencia Ligada al Sexo: Se refiere a genes localizados en los

heterocromosomas.

Herencia no Mendeliana: Es la herencia de características codificada por genes

que no están localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes
mitocondriales y de cloroplastos.

Herencia Poligénica: Ver herencia cuantitativa.

Heterocigoto: Se refiere a la existencia de diferentes alelos en un locus. Por

ejemplo la F1 Vv que se obtiene al cruzar V V x v v.

Heterocromatina: Cromatina condensada que se tiñe en núcleos interfásicos, de

replicación tardía. Se postula que no posee genes estructurales.

26
 Heterocromatina Constitutiva: Cromatina condensada que es constante en todas
las células del organismo. Siempre es genéticamente inactiva y se encuentra en sitios
homólogos en pares de cromosomas.

Heterocromatina Facultativa: Cromatina que puede alternarse entre

heterocromatina y eucromatina.

Heterocromosoma: Cromosomas sexuales.

Heterodúplex (Híbrido): Molécula de ácido nucleico de doble hebra, en la cual

cada una de las hebras tiene diferente origen. Estas moléculas ocurren in vivo por
ejemplo como intermediarios en procesos de recombinación génica.

Heterosis: Superioridad del heterocigoto respecto a los homocigotos para un

carácter determinado.

Hibridación In Situ: Técnica para la localización citológica de secuencias de

DNA complementaria a otra secuencia determinada. La hibridación también se puede
realizar en un filtro o en solución.

Híbrido: Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigoto

dominante con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp es híbrido, producido por PP x
pp.

Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por

ejemplo son homocigotos los genotipos V V y v v, denominándose homocigotos
dominantes y recesivos respectivamente.

Homodúplex: Secuencia dúplex de ácido nucleico donde el apareamiento entre

las bases es de un 100%.

Horquilla Replicadora: Estructura en forma de Y en un cromosoma asociado

con el sitio de replicación del DNA. La base de la Y representa DNA de doble hebra.

27
Los brazos de la Y son segmentos de DNA de hebra simule que se están replicando.
De acuerdo a sus polaridades uno de los brazos se replica continuamente (hebra
conductora) y el otro brazo se replica en forma discontinua (hebra retardada).

In Vitro: Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente

artificial. Literalmente "en vidrio".

Inductor: Molécula efectora que activa la transcripción.

Ingeniería Genética: Conocida también como Tecnología del DNA

Recombinante y como Clonamiento de Genes (Ver clonamiento de genes).

Interferencia: Medición del grado en que un evento de recombinación impide a

que ocurra otro simultáneamente en un sitio adyacente en la misma cromátida.

Intron: Clásicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el

que se transcribe pero es eliminado del transcripto primario mediante una
modificación post transcripcional (splicing). Pero por efecto de un splicing alternativo
un intron determinado puede ser parte de la secuencia informacional del mRNA
funcional. También los intrones se han descrito para algunos genes procariontes.

Lectura de Prueba: Mecanismo molecular para corrección de errores durante la

replicación del DNA.

Letal recesivo: Alelo que causa la muerte en homocigosis.

Ley de Hardy-Weinberg: Principio que sostiene que las frecuencias de alelos y

de genotipos permanecerán en equilibrio en una población infinitamente grande,
donde los individuos se crucen al azar y en ausencia de mutación, migración y
selección.

Ligadura incompleta: Separación ocasional de 2 genes localizados en el mismo

cromosoma (ligados) debido a un evento de recombinación.

28
 Locus (Plural: Loci): Posición del gen en el genoma.

-M-

Mapa Físico: Representación ordenada de los genes en un cromosoma basado

en unidades físicas (pares de bases de DNA) más que en recombinación.

Mapa Genético o de Ligadura: Representación ordenada de los genes en un

cromosoma y se obtiene observando los porcentajes de recombinación. Para un
genoma bien descrito el número de mapas = número de grupos de ligadura = número
de cromosomas.

Mapa de Restricción: Mapa del DNA que muestra los sitios de reconocimiento
de enzimas de restricción.

Marco de Lectura: Secuencia lineal de codones o tripletes en un ácido nucleico.

Es una de tres posibles alternativas de lectura de una secuencia nucleotídica de una
serie de tripletes.

Material Genético: Moléculas informacionales que presentan la capacidad de

autoduplicarse y de expresar la información que contienen en la síntesis de
polipéptidos específicos. En células eucariotas y procariotas el material genético es
DNA de doble hebra. En virus el material genético puede ser DNA de hebra doble o
simple. También en virus el material genético puede ser RNA de hebra doble o
simple.

Meiosis: Proceso en gametogénesis o esporogénesis durante el cual ocurre un

evento de replicación del DNA seguido por dos divisiones nucleares produciéndose
cuatro células haploides.

Mellizos Dicigóticos: Mellizos producidos por la fecundación de 2 óvulos por 2

espermios.

29
 Mellizos Homocigóticos (Gemelos): Mellizos producidos por la fecundación de
un óvulo por un espermio.

Metástasis: Se refiere a la propiedad que presentan los tumores malignos de

formar focos cancerosos secundarios a distancia del foco original.

Mitosis: Corresponde a la separación de los cromosomas previamente

duplicados en la fase S del ciclo celular. Cada célula hija recibe la misma cantidad y
calidad de material genético.

Molécula Híbrida o Molécula de DNA Recombinante: Nuevo tipo de secuencia

de DNA que se forma por la fusión de segmentos de DNA de diferente origen.

Monoploidía: Condición en la cual se presenta un solo conjunto de

cromosomas, por lo tanto el genoma es n.

Monosomía: Condición aneuploide en la cual falta el homólogo de un par de

cromosomas. Se simboliza como 2n-1.

mRNA: Molécula de RNA mensajero que se transcribe del DNA y se traduce

desde el extremo 5' al extremo 3' en una cadena polipeptídica. Los mRNA
procariontes se caracterizan por ser policistrónicos y los mRNA eucariontes son
monocistrónicos.

Mutación: Cambio en el material genético.

Mutación Condicional: Organismo mutante que es normal bajo un conjunto de

condiciones pero el fenotipo cambia bajo otras condiciones. Ejemplo: mutantes
sensibles a la temperatura.

Mutación Constitutiva: Mutación que causa que un gen cuya expresión es

regulada se exprese sin regulación.

30
 Mutación Espontánea: Mutación no inducida por agente mutagénico.

Mutación Homeótica: Mutación que afecta a genes que codifican para órganos
o partes específicas y se forma otra estructura.

Mutación Inducida: Mutación que ocurre por efecto de agentes mutágenos

químicos o físicos.

Mutación Línea Germinal: Mutación que afecta a la línea germinal de

individuos que se reproducen sexualmente. Estas mutaciones son transmitidas a los
descendientes a través de los gametos.

Mutación Missense: Mutación que altera el significado del codón, codifica para
otro aminoácido (mis = mistake = error).

Mutación neutra: Mutación que no presenta un significado adaptativo

inmediato o efecto fenotípico.

Mutación por corrimiento de marco de lectura: Cambio en el material genético

por adición o deleción de una base, lo que provoca un corrimiento en el marco de
lectura del mRNA, originándose nuevos tripletes.

Mutación por sustitución de par de bases: Cambio en un gen relacionado con el

cambio de un par de bases por otro. Ej. AT cambia por GC.

Mutación silenciosa: Mutación que no se expresa fenotípicamente.

Mutación supresora: Mutación que restablece parcial o totalmente la función

perdida por efecto de una mutación en otro sitio.

Mutágeno: Cualquier agente que causa un incremento en la frecuencia de las

mutaciones.

31
 Mutante: organismo o célula portadora de una mutación; alelo alterado con una
función diferente al normal. Generalmente (no siempre) es recesivo.

Mutante condicional: Mutante que expresa el fenotipo normal bajo

determinadas condiciones (permisivas) y el fenotipo mutante bajo otras condiciones
(restrictivas).

-N-

No Disyunción: Es la no separación de los cromosomas homólogos durante la

meiosis. Puede ocurrir durante la meiosis I o neiosis II, originándose gametos del tipo
n+1 que por fecundación con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1,
portador de una trisomía.

Nucleasa: Enzima que cataliza la degradación de ácidos nucleicos rompiendo

los enlaces fosfodiesteres. Nucleasas específicas para DNA se denominan DNasas.
Nucleasas que degradan RNA son RNasas.

Nucléolo: Organelo nuclear donde ocurre la biosíntesis de las subunidades.

Ribosomales.

Nucleósido: Es una base púrica o pirimídica unida covalentemente al azúcar

(ribosa ó deoxiribosa).

Nucleosoma: Unidad fundamental de la cromatina compuesta por un octámero

de cuatro histonascdiferentes, una histona de unión y 170 a 240 bp de DNA.

Nucleótido: Unidad monomérica de ácidos nucleicos. En el DNA se encuentran

los deoxiribonucleótidos, que están formados por la unión covalente de una base
(Adenina, Guanina, Citosina, Timina) + azúcar (2’ Deoxiribosa) + Fosfato. En el
RNA se encuentran los ribonucleótidos, que están formados por la unión covalente de
una base (Adenina, Guanina, Citosina, Uracilo) + azúcar (Ribosa) + Fosfato.

32
 -O-

Oligonucleótido: Secuencia lineal de nucleótidos (hasta 20).

Operón: Unidad genética en procariontes que consiste de uno o más genes

estructurales cuya transcripción está controlada por un gen operador adyacente y un
promotor.

-P-

Pedigrí: Diagrama que representa la línea de antecesores. Árbol genealógico,

que incluye una compilación cuidadosa de los registros fenotípicos de una familia en
varias generaciones.

Penetrancia: Habilidad de un gen de expresarse.

Peptidasa Señal: Enzima localizada en la cisterna del retículo endoplásmico que

cataliza la eliminación de la secuencia señal de polipéptidos.

Pirimidina: Tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en DNA y RNA.

Timina sólo en DNA y uracilo sólo en RNA.

Plásmido: Molécula de DNA extracromosomal, circular que posee genes no

esenciales y de acuerdo al tipo de plásmido puede replicarse de manera dependiente o
independiente de la replicación del cromosoma de la célula huésped.

Población Mendeliana: Grupo de individuos de la misma especie que se cruzan

entre sí y comparten el mismo acervo genético. Es la unidad básica de estudio en
genética de poblaciones.

Polialelos: Se refiere a la existencia de diferentes formas alélicas en un mismo

locus.

33
 Poligenes: Se refiere a que varios pares de genes codifican para una misma
característica.

Polimerasas: Enzimas templado dependientes que polimerizan ácidos nucleicos

por complementaridad de bases con la hebra templado. Ej. DNA polimerasa DNA
dependiente: enzima que polimerisa DNA utilizando un templado de DNA; RNA
polimerasa DNA dependiente: síntesis de RNA utilizando un templado de DNA. La
polimerización de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP);
polimerización de RNA requiere de los 4 NTP (ATP, GTP, CTP. UTP).

Polimorfismo Cromosomal: Secuencia de DNA que presenta dos o más

variantes en la población.

Polinucleótido: Secuencia de 20 o más nucleótidos unidos por enlaces

fosfodiesteres 5' a 3'.

Polipéptido: Molécula formada por la unión covalente de aminoácidos. Este

término se utiliza para indicar que la cadena polipeptídica está en su estructura
primaria, que aún no se ha plegado para asumir la configuración tridimensional
funcional.

Poliploidía: Condición en la cual una célula u organismo posee una serie

adicional de cromosomas.

Poliproteína: Se refiere a una molécula de proteína que es inactiva. Por

modificación post traduccional da origen a diferentes proteínas activas.

Prion: Agente patógeno infeccioso desprovisto de ácido nucleico. Compuesto

principalmente por la proteína PrP, con peso molecular de 27.000 - 30.000 daltons.
Agentes causales de enfermedades neurodegenerativas en ovejas y probablemente
también en seres humanos (Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y Kuru).

34
 Procarionte: Tipo de célula que no posee un núcleo verdadero.

Protoplasto: Célula vegetal o bacteria desprovista de pared celular.

Proyecto Genoma Humano: Proyecto para obtener la secuencia completa de los

3 billones (3x109) pares de bases del genoma humano y mapear todos sus genes,
estimados en aproximadamente 50.000-100.000.

Purina: Bases nitrogenadas. En DNA y RNA son adenina (A) y guanina (G).
En secuencias de ácidos nucleicos de doble hebra una base púrica reconoce a una
pirimidina, de manera que la púrica A reconoce a la pirimidina T (en DNA) y U (en
RNA). La púrica G reconoce a la pirimidina C.

-Q-

Quiasma: Entrecruzamiento entre cromátidas homólogas no hermanas que

ocurre durante el proceso de recombinación genética. Se observa en el estado de
diploteno de la primera división meiótica.

-R-

Reacción en Cadena de la Polimerasa: Es un método in vitro para la

amplificación enzimática de secuencias específicas de DNA. Utiliza iniciadores y la
DNA polimerasa Taq. La amplificación ocurre a través de ciclos de denaturación,
anillamiento con primer y extensión con DNA pol.La secuencia de DNA se amplifica
106 veces.

Recesividad: Se refiere a que en condición heterocigota un alelo en un locus

está enmascarado, no se detecta fenotípicamente.

Recombinación: Mecanismo controlada genéticamente que conduce a la

formación de nuevas combinaciones de genes en el cromosoma. En bacterias ocurre

35
mediante los mecanismos de transducción, transformación y conjugación. En
eucariontes la recombinación ocurre en la meiosis I.

Replicación Bidireccional: Mecanismo de replicación de DNA en que a partir

del gen de origen de la replicación se forman 2 horquillas replicadoras que se mueven
simultáneamente en direcciones opuestas.

Replicación Semiconservativa: Mecanismo de replicación de DNA en que cada

una de las hebras sirve de molde o templado para la síntesis de la hebra
complementaria. Así, cada una de las moléculas hijas tiene una hebra de origen
parental y la otra recién sintetizada.

Replicación Semidiscontinua: En la replicación del DNA, una de las hebras

templado se replica de manera continua y la otra hebra de manera discontinua,
formándose los fragmentos de Okazaki.

Replicón: Unidad de replicación del DNA que se replica a través de múltiples

horquillas replicadoras. Definido por un gen de origen y un gen de término de la
replicación. El genoma de E. coli representa un solo replicón. Un cromosoma
eucarionte posee varios replicones.

Replisoma: Complejo de proteínas, incluyendo la DNA polimerasa que se

ensambla en la horquilla de replicación bacteriana para sintetizar DNA.

Represión por Catabolito: Describe la disminución en la expresión de muchos

operones bacteriales que ocurre por la adición de glucosa. Ocurre por disminución en
el nivel de AMPc, que a su vez inactiva al regulador CAP.

36
 Represor: Proteína que se une a secuencias regulatorias del DNA, adyacentes a
un gen, y bloquean su transcripción.

Retrocruza: Cruzamiento entre un individuo de la F1 con otro de la generación

parental.

Retrovirus: Clase de virus con envoltura que contiene un genoma de RNA de

hebra simple (+) protegido por una envoltura icosahédrica. Todos los viriones
contienen la enzima transcriptasa inversa, necesaria para la síntesis de una copia de
DNA a partir del genoma viral. Estos virus están ampliamente distribuidos entre los
vertebrados y se relacionan con varias enfermedades.

Reversión: Mutación que restablece el fenotipo normal.

Ribosoma: Organelo ribonucleoproteico formado por dos subunidades y

encargado junto con tRNA y mRNA de la biosíntesis proteica.

RNA: Ácido ribonucleico. Polímero formado por la unión covalente de

nucleótidos. Un nucleótido = base (Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina) + azúcar
(ribosa) + fosfato. Moléculas de RNA son de hebra simple. Adoptan estructuras
secundarias y terciarias, con participación de secuencias dúplex, que le confieren
mayor estabilidad. Clásicamente se distinguen 3 clases de moléculas de RNA: RNA
mensajero, RNA de transferencia y RNA ribosomal, los que participan en el proceso
de traducción o biosíntesis proteica. Representan el genoma de virus de RNA, los
que pueden ser de hebra simple o doble.

RNA antisentido: Molécula de RNA cuya secuencia es complementaria a otra

molécula de RNA, obtenida por transcripción del gen normal (RNA sentido). Ambas
moléculas se pueden reasociar a través de su complementariedad de bases, y por lo
tanto el RNA sentido no se puede expresar.

37
 RNA ligasa: Enzima que participa en modificación post transcripcional de
moléculas de RNA, durante la eliminación de intrones y unión de los exones.

RNA m: Molécula de RNA mensajero que contiene la información para la

secuencia de aminoácidos de una proteína.

RNA Nuclear Heterogéneo (RNA hn): Conjunto de transcriptos de RNA en el

núcleo, incluyen a moléculas precursoras e intermediarios en la obtención de mRNA,
tRNA y rRNA. También incluye secuencias producto de la modificación post
transcripcional que no forman parte de la molécula funcional y por lo tanto no serán
transportadas al citoplasma.

RNA Policistrónico: RNAm procarionte que lleva la información para la

síntesis de más de una cadena polipeptídica.

RNA Polimerasa: Enzima encargada de la transcripción. Cataliza la síntesis de

RNA utilizando como molde o templado una hebra de DNA.

RNA Polimerasa I: Enzima eucarionte localizada en el nucléolo y cataliza la

transcripción de los genes de rRNA 5.8s, 18s y 28s.

RNA Polimerasa II: Enzima eucarionte que cataliza la transcripción de genes

que codifican para RNAm.

RNA Polimerasa III: Enzima eucarionte que cataliza la síntesis de tRNA y

RNAr 5s.

RNA Replicasa: Enzima que sintetiza RNA utilizando como templado otra
hebra de RNA. (Replicación de genomas virales de RNA).

RNA Ribosomal: Simbolizado como rRNA. Son los componentes estructurales

de los ribosomas. En procariontes se distinguen moléculas de rRNA 5s, 16s y 23s; en
eucariontes se encuentran moléculas de rRNA de 5s, 5.8s, 18s y 28s.

38
 RNA sn: RNA nuclear pequeño (small nuclear). Especies de moléculas de RNA
en el rango de 90 a 400 nucleótidos. Se asocian con proteínas formando partículas
ribonucleoproteicas snRNP. Se han relacionado con el procesamiento de pre-mRNA.

RNAm Monocistrónico : RNAm eucarionte que presenta un sitio de inicio y un

sitio de término para la traducción; codifica por lo tanto para una cadena
polipeptídica. Por modificación post traduccional pudiera dar origen a dos o más
cadenas polipeptídicas.

-S-

Secuencia Altamente Repetida: Secuencia de nucleótidos en DNA repetida

entre 105 a 107 veces en el genoma.

Secuencia Bosquejo ("Working draft sequence"): Es el producto de un mapeo

"al azar" de una región determinada. Este mapa cubre gran parte de la región de
interés, pero de manera incompleta. Su utilidad radica en que facilita la localización
de genes que presentan secuencias cortas.

Secuencia Consenso: Secuencia de nucleótidos comunes en una región definida

de DNA. Ej. Caja TATA.

Secuencia de Inserción (Elemento IS): Es el elemento de transposición más

simple encontrado en procariontes. Es un segmento móvil de DNA que contiene los
genes necesarios para el proceso de inserción de un segmento del DNA en el
cromosoma y para la movilización de dicho segmento a una localización diferente.

Secuencia Líder: Secuencia nucleotídica de un mRNA localizada en el extremo

5'. Puede contener sitios regulatorios o de unión al mRNA.

Secuencia Moderadamente Repetida: Secuencia de nucleótidos en DNA

repetida entre 103 a 105 veces en el genoma.

39
 Segregación: Transmisión al azar de alelos de un locus de padres a hijos vía
meiosis. También conocido como primera ley de Mendel.

Seudogen: Gen inactivo. Es un componente estable en el genoma derivado de

por mutación de un gen activo.

Sexo Heterogamético: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas

sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y
AY.

Sexo Homogamético: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas
sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce sólo gametos
del tipo AX.

Sustancia H: Carbohidrato presente en la superficie del glóbulo rojo: Cuando no

se modifica da origen al grupo sanguíneo O. Si se modifica por adición de
monosacáridos, da lugar a los grupos sanguíneos A, B y AB dependiendo de la
modificación.

Sustitución de Bases: Tipo de mutación puntual que ocurre por el cambio de

una base por otra. El cambio de bases púricas por púricas o de pirimidinas por
pirimidinas se conoce como Transición. Cambios de púricas por pirimidinas o vice-
versa se conoce como Transversión.

-T-

Telomerasa: Enzima que agrega secuencias cortas repetidas de DNA en los

extremos de cromosomas eucariontes

Traducción: Proceso de biosíntesis proteica que ocurre básicamente por la

interacción de los productos transcripcionales maduros (mRNA, tRNA-aa,
ribosomas)

40
 Transcripción: Síntesis enzimática de RNA utilizando un templado de DNA.

Transcriptasa Inversa: Enzima codificada por retrovirus y que produce una

copia de DNA utilizando como templado una molécula de RNA. La enzima cataliza 3
reacciones consecutivas:

1. Síntesis de DNA dependiente de RNA

2. Eliminación del RNA en el heterodúplex resultante DNA-RNA

3. Síntesis de DNA dependiente de DNA

Transcripto primario: Es el producto de RNA que se obtiene inmediatamente

después de la transcripción. En eucariontes todos los transcriptos primarios requieren
de modificación post transcripcional para la obtención de moléculas de RNA
funcionales. En procariontes los mRNA son inmediatamente funcionales, no
requieren de modificación post transcripcional, de manera que es posible que se
acoplen los procesos de transcripción con traducción.

Transformación: En bacterias se relaciona con un tipo de recombinación

genética que involucra la incorporación de DNA libre.

Transgen: Gen transferido de una especie a otra mediante ingeniería genética.

La especie a la cual es transferido se llama transgénica.

Transgénico: Se refiere a animales modificados genéticamente mediante la

introducción de nuevas secuencias de DNA en la línea germinal.

Transición: Tipo de mutación puntual en la cual una base púrica cambia por
otra púrica y una pirimidina cambia por otra pirimidina.

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 Translocación de Proteínas: Movimiento vectorial de proteínas sintetizadas en
el citoplasma a través de membranas (Ej. incorporación a mitocondrias, a retículo
endoplásmico).

Translocación Recíproca o No Recíproca: Aberración cromosómica que

involucra el intercambio de fragmentos cromosomales entre dos cromosomas no
homólogos. Para que ocurra cada uno de los homólogos debe ser portador de una
fractura. El nombre que reciba la translocación dependerá si el intercambio de
material genético es recíproco o no.

Trisomía: Se refiere a la existencia de un cromosoma supernumerario. La célula

por lo tanto es 2n + 1Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La
célula por lo tanto es 3n.

-U-

Unidad de Mapa: Unidad utilizada para medir la distancia de mapa entre genes
ligados (ubicados en el mismo cromosoma). Una unidad de mapa equivale a una
frecuencia de 1% de recombinación.

Unidad Transcripcional Compleja: Se refiere a aquellas unidades

transcripcionales que se transcriben en una molécula de pre-mRNA que mediante un
mecanismo de splicing alternativo origina diferentes moléculas de mRNA
funcionales, cada una codifica para un producto diferente.

Unidad Transcripcional: Es la distancia entre el sitio de inicio y de término de

la RNA polimerasa.

-V-

Vigor Híbrido: Ver heterosis.

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 Virus: Organismos no celulares que poseen sólo una clase de ácido nucleico,
DNA ó RNA, nunca ambos y sólo pueden reproducirse dentro de una célula huésped
(procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal). Poseen material genético en la
forma de DNA ó RNA. En ambos casos este puede ser de hebra simple o hebra doble.

-X-Y-Z-

YAC (Yeast Artificial Chromosome): Vector de clonamiento en la forma de un

cromosoma artificial de levadura. Construido utilizando elementos cromosomales que
incluyen telómeros (de ciliados), centrómeros, origen de replicación y genes
marcadores de levadura. Se utilizan para clonar largas secuencias de DNA.
Eucarionte.

Zipper de Leucina: Motivo estructural en proteína que liga DNA que se

caracteriza por un segmento de residuos de leucina. Zippers de leu en 2 polipéptidos
pueden interactuar para formar un dímero que se une al DNA.

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 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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Oxford Univ Press.

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España: Interamericana - McGraw-Hill.

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