Varón de 38 años en clase funcional II/IV de la NYHA.

Antecedentes: Insuficiencia renal crónica (IRC) en estadio V, por displasia renal izquierda y
quistes renales, en hemodiálisis desde hacía dos años. Hiperparatiroidismo secundario a IRC,
carcinoma renoureteral intervenido hacía ocho años. Colestasis hepática, estenosis de arterias
pulmonares principales, hipertensión arterial, dislipemia, tabaquismo activo.

Hija con trasplante hepático a los siete años. Ingresado hacía un año por episodio de edema
agudo de pulmón desencadeno por sobrecarga de volumen.

Historia clínica: En la sesión de hemodiálisis comienza con mareo intenso, sudoración y disnea;
el día previo ya refería disnea paroxística nocturna. A la exploración física destaca mal estado
general con TA de 75/48, en la auscultación cardiaca y pulmonar la presencia de soplo sistólico
4/6 en foco aórtico irradiado a borde esternal izquierdo y carótidas con 2º ruido abolido y
crepitantes hasta campos medios.

Se realiza ECG que objetiva descenso del ST en cara lateral baja y ascenso del ST de V2 a V3. En
la analítica destaca Hb de 7,0 g/dl. Se inicia sueroterapia, transfusión de dos concentrados de
hematíes con lo que corrige alteraciones electrocardiográficas; tras reposición hídrica
comienza con cuadro de edema agudo de pulmón por lo que se ingresa a la UCI. pruebas
complementarias

• Electrocardiograma: Ritmo sinusal a 70 lpm, Eje 80º, criterios de HVI, ondas T negativas en III,
pobre crecimiento de r de V1 a V3, PR de 200 ms, T negativas asimétricas en III y V5-V6.•
Analítica: Glucosa 106, urea 38, Cr 3,1. K 3,2, Na 138, Hb 9,6. VCM 89, CPK 47, CK-MB 2,7, TpI
0,22.

• Rx de tórax: Índice cardiotorácico 0,55, con infiltrados alveolares parahiliares. •

Ecocardiograma transtorácico: VI con hipertrofia concéntrica moderada con FEVI normal.

Calcio en anillo mitral. Válvula aórtica bicúspide con estenosis severa: Gradiente pico 76 mmHg
y medio 46-50 mmHg, área por continuidad de 0,56 cm2/m2 e insuficiencia ligera. Cámaras
derechas normales con VD normofuncionante. Válvula pulmonar normal con ramas principales
algo adelgazadas.

• RMN cardiaca: Estenosis proximal de ambas ramas principales de la arteria pulmonar, A.

pulmonar derecha con calibre de 9x8 mm proximalmente, y de 11x13 mm distalmente y en A.
pulmonar izquierda de 9x10 mm proximalmente y distalmente de 8x7 mm. Ventrículo derecho
no dilatado, función sistólica conservada. FEVD: 61,9%; VTD: 136,4 ml; VTS: 52 ml (realizada un
año previo al ingreso).

• Coronariografía: Arterias coronarias angiográficamente sin lesiones. Estenosis aórtica severa.

• Angio TAC de tórax: Estenosis proximal de ambas arterias pulmonares: A. pulmonar derecha
diámetro de 9 mm y A. pulmonar izquierda 10 mm, cardiomegalia a expensas de cavidades
izquierdas (realizado durante el ingreso).

Evolución clínica El paciente ingresa en Unidad de Cuidados Intensivos en situación de

edema agudo de pulmón, que mejora tras ventilación mecánica no invasiva y hemofiltración.
Se realiza ecocardiograma transtorácico de urgencia que objetiva estenosis aórtica severa en
válvula aórtica bicúspide calcificada y con movilidad disminuida. Durante ingreso de realiza
angio TAC de tórax para valorar estenosis de arterias pulmonares, las cuales no tienen criterio
de severidad. Una vez estabilizado el paciente se realizada coronariografía (descrita
previamente) con vistas a realizar sustitución de válvula aórtica.

Finalmente es intervenido con implante de prótesis aórtica biológica Magna Ease tamaño 23,
el postoperatorio transcurre sin complicaciones. En el ecocardiograma previo al alta se
comprueba el normofuncionamiento de la prótesis.

Diagnóstico

• Estenosis aórtica severa en válvula bicúspide

• Síndrome de Alagille
 El síndrome de Alagille es una entidad causada por el defecto en el cromosoma 20 p12 (gen
JAG 1), que codifica un ligando Notch 1 relacionado con la formación de los órganos afectados
en el embrión, entre estos el aparato cardiovascular, hígado y vasos sanguíneos. Tiene una
prevalencia de 1/100.000 nacidos vivos y es la tercera causa más frecuente de colestasis
neonatal después de la atresia biliar extrahepática y el déficit de α 1 antitripsina

De carácter autosómico dominante con penetrancia completa y expresión variable, y el 50-

70% de los casos son esporádicas o de novo. Los criterios diagnósticos incluyen: Hallazgo
histológico de escasez de conductos biliares y colestasis; anomalías cardiovasculares; defectos
vertebrales (vértebras en ‘alas de mariposa’); embriotoxon posterior y facies característica.
Dentro de las malformaciones cardiovasculares destacan estenosis pulmonar (67%), tetralogía
de Fallot (7-16%), coartación de aorta y anomalías valvulares y ductus arterioso persistente
(poco frecuente). También son frecuentes las malformaciones renales en un 23-74% de los
casos, entre estas, riñones pequeños hiperecoicos, quistes renales, obstrucciones
renoureterales y acidosis tubular renal. En cuanto a la válvula bicúspide, entra dentro de las
anomalías valvulares que se describen en el síndrome de Alagille, aunque no hay mucha
literatura descrita sobre esta asociación en especial. La válvula aórtica bicúside es la
cardiopatía congénita más frecuente en la población general (1-2%), siendo más frecuente en
la población masculina. De herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta,
estando involucrada la mutación gen NOTCH1. Es la causa más común de EAo aislada en
adultos y la causa más común de sustitución valvular por EAo en <70 años. La presentación
clínica puede variar desde la presencia de un soplo aórtico eyectivo, o un soplo sistólico o
diastólico, el hallazgo incidental ecocardiográfico o debutar con clínica de disfunción valvular.
La técnica de elección es indudablemente la ecocardiografía transtorácica (sensibilidad del
92% y especificidad del 96%); cuando hay abundante calcio o la imagen no es de buena calidad
se pueden considerar la realización de ecocardiografía transesofágica, la tomografía
computarizada o por resonancia magnética. Una vez realizado el diagnostico de válvula aórtica
bicúspide es de gran importancia descartar posibles anomalías cardiovasculares asociadas,
siendo la más común la dilatación de la aorta ascendente, ya que se asocia más a la morfología
de la válvula que al grado de disfunción valvular que pueda tener, y a que el problema en sí se
relaciona más con alteraciones a nivel de estructura molecular. Otras de las anomalías
comúnmente asociadas a VAB es la coartación de aorta, encontrándose incluso una frecuencia
del 50-70% de asociaciones con VAB cuando se realiza en primera instancia este diagnóstico. El
tratamiento usualmente va dirigido a las consecuencias hemodinámica de la disfunción
valvular ya sea estenosis Ao o insuficiencia Ao. Hasta el momento no se ha encontrado ningún
tratamiento médico eficaz que evite el deterioro progresivo de la válvula. En los casos donde
se encuentre asociada dilatación aórtica importante