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EVALUACIÓN: Todos los estudiantes deben realizar el trabajo en su cuaderno tanto taller como
ejercicios propuestos, para ello debe leer completa la guía y seguir el paso fecha de entrega 26 de marzo
2. Correo donde de entrega de trabajos es ecopia2114@gmail.com y para WhatsApp es 3186326216
3. En el asunto deben escribir así: curso_No.de guía_apellidos y nombres completos Ejemplo
901_01_JUAN RAMOS
4. Se deben realizar los trabajos en el cuaderno respectivo para Biología, luego tomar foto y escanearlo
para enviar en formato PDF debidamente marcado.
5. Tendremos encuentros sincrónicos de acuerdo con horarios establecidos por la Institución, a los cuales
se debe asistir, ya que allí se darán las explicaciones sobre los temas que se están desarrollando
6. Las guías y trabajos se deben entregar en las fechas estipuladas, solo se recibirán en otras si se tiene
excusa médica o explicación directa de la causa por parte de los padres de familia o cuidadores.
.
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en
tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por
consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos,
de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado
del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la
descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se
comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
INSTITUCIÓN EDUCATIVA RURAL DEPARTAMENTAL ANTONIO NARIÑO
Reconocimiento No. 002275 del 12 de mayo de 2003
Resolución de Integración No. 006991 de diciembre 5 de 2006
Resolución Actualización de Reconocimiento Oficial No. 0007150 del 29 de septiembre de 2016 NIT 899.999.106-1 DANE: 225126000431
CÓDIGO ICFES: 008243
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste
en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los
colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El
nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para
que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes complicaciones;
sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos
relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de
colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen
se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la
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mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los
cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayúscula.
Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se expresa cuando no está presente el dominante
y se designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el gen
dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula
la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones
que se pueden dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte donde se
halla el gen que determina la visión normal).
Y X NY X NY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos normales (100 por ciento).
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se
identifica con la equis en rojo (X) :
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El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos,
50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltónica y padre normal:
Xd Xd
X NX N Xd X N X d
Y X dY X dY
Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.
6. Madre daltónica y padre daltónico:
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Xd Xd
X dX d Xd X d X d
Y X dY X dY
Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.
Estadísticamente, lo más habitual es la madre portadora con un padre normal.
Analicemos un caso:
¿Qué tipo de visión tendrá la descendencia de una mujer de visión normal cuyo padre era
daltónico (por lo tanto es portadora) y un hombre daltónico cuyo padre era también daltónico?
¿Cuáles serán sus genotipos y fenotipos?
Solución:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del
cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigóticas (X N X N o X d X d ) o heterocigóticas
(X N X d ).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d) , las mujeres heterocigóticas son
portadoras sin padecerla y las homocigóticas son daltónicas. Por el contrario, los hombres sólo
pueden ser homocigóticos para la enfermedad (X N Y) o (X d Y), por lo que, si portan el alelo recesivo
causante del daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicación el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad) pero de padre
daltónico el único genotipo posible es: X N X d (portadora)
En el caso del hombre, siendo éste daltónico y de padre daltónico su genotipo es: X d Y
Entonces, sus combinaciones son:
XN Xd
X dX N Xd X d X d
Y X NY X dY
Los genotipos y los fenotipos de la descendencia son:
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De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de fenotipo normal (genotipo X
N X d ) y otro 50 por ciento que sean de fenotipo daltónicas (genotipo X d X d ) .
De los hombres, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de fenotipo normal (genotipo
X N Y) y otro 50 por ciento de que sean daltónicos (X d Y).
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante
anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias
internas dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como
los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en
detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos
síntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la
madre).
el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la
mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X
anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:
Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad
XE Xs
X sX E X s X s X s
Y X EY X sY
Para mayor comprensión identificamos al gen o alelo dominante con una E mayúscula
(Enfermedad) y sano o recesivo con una s minúscula (sano) .
Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene
la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:
Dos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad
Xs Xs
X EX E Xs X E X s
Y X sY X sY
Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la
administración de vitamina D).
1.
a. ¿En qué consiste la herencia ligada al sexo?
b. ¿Qué es el daltonismo?
a. En que consiste la hemofilia?
b. Consulte los cuadros de Punnet para la hemofilia, escríbalos en su cuaderno y explíquelos.
c. Realice los cuadros de Punnet para el albinismo ocular.
d. busque un ejemplo sobre la herencia ligada al sexo y otro sobre alteraciones en los
cromosomas sexuales y realice un cuadro explicativo para cada uno en su cuaderno.
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DEFINICIÓN
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas
sexuales. Existen diferentes tipos:
• Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma
cuando en una situación de normalidad habría dos.
• Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de
normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down
tienen tres copias del cromosoma 21.
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La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de
menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones
pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología. Algunas son:
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes
en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más
importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema AB0) y el
factor Rh. El sistema AB0 fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, y fue el primer sistema de
grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de
antígeno A, de antígeno B, y 0 (cero) sin antígenos.
Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción
inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, choque circulatorio
y muerte.
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3.
a. Investiga el grupo sanguíneo de cada uno de tus padres y escríbelos
b. Escribe tu grupo de sangre
c. Verifica utilizando el cuadro anterior
d. Que pudo suceder si no corresponde a ninguno de los anteriores
4.
a Cuál es tu grupo RH
b. Si te solicitaran transferir sangre a una persona con tipo de sangre B+ lo podrías hacer?
Justifica tu respuesta
c. A que grupos de sangre le puedes donar
d. De que grupos de sangre puedes recibir?
e. Consulta los antígenos para cada grupo
f. Realiza e fenotipo de acuerdo a las posibles combinaciones del genotipo del RH
g. Cuando hay incompatibilidad entre madre e hijo teniendo en cuenta los grupos sanguíneos
h. ¿Qué se debe hacer en caso de incompatibilidad?
i. Defina factor RH y Antígenos y escriba sus clases
5. ELABORE 2 CONCLSIONES DE CADA UNO DE LOS TEMAS VISTOS EN ESTE TRABAJO Y VIDEOS
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Es aquello que una persona se traza con el fin de conseguir uno o varios objetivos para su
existencia. Lleva a las personas a definir conscientemente el curso de acción que debe
guiar su futuro.
Cada ser humano tiene un proyecto que gerenciar: no le pagan millones por realizarlo, no
tiene tiempo definido en el cual se diga que se ha concluido, no se pagan horas extras, ni
se dan bonificaciones o compensaciones, aunque se concluyan metas y se tengan los mas
grandiosos logros, siempre se tiene algo que construir en el, y es necesario luchar a diario
para alcanzarlo, sin embargo, es el proyecto mas gratificante que puede alguien realizar y
el que más satisfacciones dará.
ACTIVIDAD
1. CONTESTA LAS SIGUIENTES PREGUNTAS: