ENFERMEDADES METABOLICAS Y GENETICAS

DE LOS MAXILARES

TRASTORNOS METABOLICOS

1. ENFERMEDAD DE PAGET

La enfermedad de Paget u osteítis deformante, es un trastorno crónico,

lentamente progresivo y de etiología desconocida.

Características clínicas y manifestaciones orales: Es dos veces más

probable que afecte el maxilar superior que la mandíbula y cráneo, aunque en
un 17% de los casos los maxilares se encuentran afectados por lo general de
manera bilateral y simétrica.

Se puede encontrar crecimiento de maxilar, mandíbula y cráneo, los

sintomas iniciales se relacionan con deformidad y dolor en los huesos
afectados y las molestias neurológicas que incluyen cefalea, alteraciones
auditivas o visuales, vértigo y debilidad, se relacionan con estrechamiento de
los agujeros craneales, lo que produce compresión de los vasos y nervios.

Algunos pacientes que usan prótesis total se quejan de reciente

desajuste y mal funcionamiento de la misma, y que aumenta a medida que

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crece el maxilar, también se produce ensanchamiento del proceso alveolar con
aplanamiento relativo de la bóveda palatina .

2. HIPERPARATIROIDISMO

El hiperparatiroidismo primario se caracteriza por hipersecreción de

hormona paratiroidea debida a hiperplasia glandular, adenoma paratiroideo, o,
con menor frecuencia, un adenocarcinoma.
El Dx de hiperparatiroidismo se confirma al encontrar cifras elevadas de
hormona paratiroidea y calcio. La forma primaria del padecimiento se debe a
un trastorno intrínseco de la glándula y la forma secundaria a una respuesta
compensatoria a la hipocalcemia, como sucede en la insuficiencia renal.

Características clínicas y manifestaciones orales: Los síntomas iniciales

son fatiga, náusea, anorexia, poliuria, sed, depresión, estreñimiento y con
fecuencia dolor óseo y cefalea, este complejo síndrome se caracteriza por
lesiones renales, esqueléticas, gastrointestinales y del sistema nervioso. El
componente renal incluye cálculos y con menor frecuencia nefrocalcinosis. Por
eso se le conoce como la enfermedad de cálculos y lamentos.

Las alteraciones óseas graves se deben a desmineralización ósea

importante que se reemplaza por fibrosis y origina alteraciones radiográficas
similares a quistes, que son muy importantes cuando afectan al maxilar o en
especial a la mandíbula ya que semejan lesiooones inflamatorias, además
puede ocurrir fracturas en los huesos largos y aplastamiento de vertebras.

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 Dentro de las manifestaciones gastrointestinales encontramos: úlcera
peptica secundaria al aumento en las cifras de ácido gástrico, pepsina,
gastrina sérica y pocas veces pancreatitis secundaria a obstrucción de los
conductos pancréaticos pequeños con depósitos de calcio.

También pueden encontrarse manifestacione neurológicas tales como

coma, crisis paratiroidea, a menudo se observa, pérdida de la memoria,
depresión y en raras ocasiones una psicosis verdadera, algunas
manifestaciones neurológicas pueden atribuirse a depósitos de calcio en el
cerebro todo esto ocurre cuando las concentraciones de calcio en suero son
mayores de 16 ó 17 mgr/ dl. Las calcificaciones metastáticas de la mucosa
bucal son poco frecuentes y deben distinguirse de las calcificaciones
distróficas que se producen en sitios con lésion hística previa y valores
normales de calcio y fósforo en suero.

El principal signo bucal es la aparición de lesiones mandibulares

quísticas, bien definidas, radiolúcidas, que pueden ser monoloculares o
multiloculares, tambien se pueden encontrar alteraciones radiográficas menos
evidentes como lo son la apariencia osteoporótica de los maxilares, como
reflejo de un transtorno generalizado, pérdida de los dientes producida por
pérdida trabecular y adelgazamiento cortical, algunos pacientes presentan
pérdida de la lámina dura.

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3. HIPERTIROIDISMO

El hipertiroidismo se caracteriza por secreción de cantidades excesivas

de hormonas tiroideas, triyodotironina y tiroxina, o por el aumento en las cifras
de la hormona estimulante de la tiroides. La enfermedad de Graves es la
causa más frecuente de hipertiroidismo, no se conoce la etiología de esta
enfermedad pero se cree que se relaciona con la producción de un estimulante
anormal de la tiroides que difiere de la TSH en composición química y
funcionamiento, ya que actúa de manera similar a la TSH aunque por tiempo
más prolongado, esta sustancia es una IgG producida por linfocitos B capaces
de inducir hiperplasia de la tiroides y aumento en su capacidad de captar yodo
sin regulación hipofisiaria.

En este tipo de enfermedad las manifestaciones bucales no son muy

características pero si consistentes, en niños se observa exfoliación de dientes
deciduos y rápida erupción de los permanentes, en adultos puede encontrarse
osteoporosis mandibular y maxilar, en ocasiones los pacientes se quejan de
ardor en la lengua o de otros síntomas, vale la pena agregar que la incidencia
de erosión dental es tres veces mayor que la de los sujetos eutiroideos.
Estos pacientes presentan cambios bruscos en su presión arterial (usar en lo
posible anestesia sin vasoconstrictor) por lo que si no se encuentra
compensado puede presentar una marea tiroidea que puede comprometer la
vida del mismo

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4. HIPOFOSFATASIA

La hipofosfatasia es una deficiencia hereditaria de fosfatasa alcalina que

se transmite con carácter autosómico recesivo, es poco frecuente pero es una
de las principales causas de pérdida prematura de la dentición primaria, dentro
de las características clínicas principales tenemos, el ensanchamiento de la
cámara pulpar en dientes primarios, pérdida del hueso alveolar, especialmente
en la parte anterior de ambos maxilares, hipoplasia o aplasia verdadera del
cemento radicular: la formación de las raices puede ser deficiente, en especial
hacia el ápice, las coronas de los dientes afectados muestran alteraciones
similares a las de raquitismo, caracterizadas por hipoplasia del esmalte.

Podemos encontrar cuatro tipos de hipofosfatasia:

A) Hipofosfatasia tipo congénito.

B) Hipofosfatasia tipo infantil temprano.
C) Hipofosfatasia tipo infantil tardío.
D) Hipofosfatasia tipo adulto.

Dentro de las manifestaciones bucales podemos encontrar la

mineralización inadecuada de huesos largos, las investigaciones muestran
baja cantidad de fosfatasa alcalina en el suero, de manera simultánea puede
detectarse fosfoetanolamina urinaria y además hay disminución en las cifras
hísticas de fosfatasa alcalina.

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5. HIPEROSTOSIS CORTICAL INFANTIL

Es también llamada enfermedad de Caffey, produce un trastorno

autolimitado de corta duración y se caracteriza por engrasamiento cortical en
diferentes huesos y además con frecuencia presenta edema del tejido blando
suprayacente.

Las características clínicas de ésta enfermedad nos indican que la

afección de los maxilares se presenta por una tumoración firme y sensible, y
por edema profundo, de manera concomitante o precediendo a la tumoración,
hay dolor, fiebre e hiperirritabilidad. En un 75 a 90% de los casos está afectada
la mandíbula, de manera particular el ángulo o la rama ascendente, la
hiperostosis cortical infantil esporádica afecta casi siempre a la mandíbula y la
familiar lo hace en un 60% de los casos.

En las radiografias se observa un proceso de hiperostosis expansiva de

la superficie cortical, que rodea o hace roma la apófisis coronoides mandibular.
Al inicio los elementos hiperostóticos están separados del hueso subyacente
por una delgada línea radiolúcida, El gammagrama con tecnecio puede facilitar
el diagnóstico, ya que a menudo es positivo antes que se detecte en la
radiografía.

6. ENFERMEDAD DE HUESO DE FANTASMA

Esta enfermedad también denominada osteolisis masiva es poco

frecuente y se caracteriza por destrucción ósea lenta, progresiva y localizada,
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es un transtorno no neoplásico, consiste en una respuesta proliferativa
vascular y del tejido conjuntivo, poco frecuente, se han informado de 60 casos
desde su descripción en 1838, 15 de los cuales afectan la región maxilofacial,
sin embargo el trastorno se describe en casi todo el cuerpo.

El comienzo de esta enfermedad es indoloro a menos que se produzca

una fractura patológica simultánea del hueso afectado, se localiza por lo
general en un solo hueso aunque puede ser poliostótica y dañar huesos
contiguos, el hueso lesionado puede desaparecer o estabilizarse de modo
espontáneo con el tiempo, sin embargo no presenta regeneración significativa.

7. ACROMEGALIA

Esta enfermedad se caracteriza por hipertrofia ósea y de los tejidos

blandos, además de alteraciones metabólicas, secundarias a hipersecresión
crónica de hormona de crecimiento después del cierre de las lámina
epifisiarias.

Características clínicas y manifestaciones orales: La acromegalia aparece

mayormente en la cuarta década de la vida, el comienzo es insidioso y a
menudo el diagnóstico se retarda por varios años, los pacientes presentan
hiperhidrosis, debilidad muscular, parestesia, en especial síndrome del tunel
carpiano, dismenorrea y disminución de la líbido, en ocasiones se forma
periostio nuevo en huesos faciales y maxilares, así como hiperplasia
cartilaginosa y osificación, las que producen alteraciones orofaciales tales
como tumoración frontal, hipertrofia de huesos nasales, prognatismo o
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prominencia relativa de la mandíbula, agrandamiento de senos paranasales e
hipertrofia laríngea secundaria que hace a la voz típica de acromegalia, más
resonate y profunda. También se observa engrosamiento de los rasgos
faciales, de manera secundaria a hiperplasia del tejido conectivo, los
microadenomas hipofisiarios pueden producir hipertiroidismo, hipogonadismo e
insuficiencia suprarenal secundaria, cefalea, alteraciones visuales y neuropatía
de pares craneales.

Las manifestaciones bucales incluyen agrandamiento de maxilares y

separación de los dientes debido a hipertrofia alveolar, la hiperplasia condilar,
la formación simultánea de hueso en la región anterior de la mandíbula y un
aumento en el ángulo de ésta produce maloclusión y prognatismo
característico, en estas circustancias se encuentra habitualmente mordida
cruzada posterior completa, en la mayoria de los casos se encuentra
engrosamiento de mucosa bucal, aumento de tejido glandular salival,
macroglosia y labios prominentes en algunos casos, hay informes de un
síndrome de dolor miofacial y anormalidades del lenguaje concomitantes a las
alteraciones de la estructura mandibular.

ANORMALIDADES GENETICAS

1. QUERUBISMO

Es una enfermedad hereditaria de los maxilares, se presenta a menudo

en niños de alrededor de cinco años de edad.

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Características clínicas y manifestaciones orales: Afecta con mayor
frecuencia, ángulo, rama ascendente y región retromolar de la mandíbula, así
como la región posterior del maxilar, también puede afectar la apófisis
coronoides, pero nunca al cóndilo.
La mayor parte de los casos ocurre sólo en la mandíbula , la expansión ósea
suele ser bilateral, aunque hay informes de afección unilateral.

La enfermedad se manifiesta por agrandamiento indoloro y simétrico de

la región posterior de la mandíbula, con expansión del reborde alveolar y la
rama ascendente; el crecimiento puede variar desde una tumoración posterior
poco detectable del maxilar, hasta una notable expansión anterior y posterior
de ambos maxilares que producen dificultad para masticar, hablar y deglutir.La
tumefacción del maxilar origina desplazamiento hacia arriba de los globos
oculares lo que le da al niño la apariencia de querubin. En la boca puede
sentirse una tumoración dura no sensible de la zona afectada similar a quistes
o queratoquistes con dientes no erupcionados flotando en la lesión.
Encontramos diversos grados de Querubismo y todos ellos presentan
caracteristicas similares con afección progresiva en los maxilares.

2. OSTEOPETROSIS

Es un trastorno óseo hereditario que se caracteriza por aumento

generalizado, simétrico de la densidad de hueso y anormalidades de la
resorción ósea remodeladora.

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 La enfermedad se divide en dos tipos, el infantil (maligno,congénito) que
es la forma más grave de la enfermedad, se caracteriza por alteraciones
esqueléticas, hemáticas y neurológicas, y la forma del adulto (benigna, tardía)
que se diagnóstica, de manera habitual en la tercera o cuarta década de vida;
esta última, se limita a anormalidades esqueléticas y tiene un pronóstico más
favorable. También hay una forma leve, intermedia, que parece ser más
frecuente de lo que se pensaba.

Características clínicas y manifestaciones orales: Esta enfermedad en su

primera forma (infantil) es la forma más grave de la enfermedad, por lo general
aparece desde el nacimiento y se diagnostica en los primeros meses de vida,
los pacientes pocas veces sobreviven hasta la adolescencia y mueren por
infección o anemia. Las manifestaciones hemáticas resultan de obstrucción en
la cavidad medular, que produce anemia, trombocitopenia y pancitopenia; con
frecuencia se encuentra hepatosplenomegalia secundaria a hematopoyesis
extramedular compensatoria.

La forma benigna del adulto se desarrolla y puede no diagnosticarse

hasta la tercera o cuarta década de vida, la lesión ósea es similar al de tipo
recesivo maligno. A menudo hay deterioro de los forámenes craneales, lo que
produce compresión de los nervios, el primer signo de la enfermedad es la
aparición de fracturas patológicas.

Los signos dentales incluyen retardo en la erupción, ausencia congénita

de dientes, dientes no erupcionados y malformados e hipoplasia del esmalte;
también se informa de producción reducida de hueso alveolar, ligamento
periodontal defectuoso y engrosado, y notable prognatismo mandibular. El
índice de caries es muy elevado a causa de hipoplasia del esmalte, ésta es
x x
una complicación seria, ya que el paciente es propenso al desarrollo de
osteomelitis, debido a la disminución del componente vascular del hueso, esta
complicación es grave y ocurre a menudo en mandíbula y en ocasiones en
maxilar, escápula y extremidades.

3. OSTEOGENESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es un grupo heterogéneo de alteraciones

genéticas y hereditarias del tejido conectivo conjuntivo. El síndrome se
caracteriza por fragilidad ósea, escleróticas azules, laxitud de ligamentos,
pérdida de pelo, dentinogénesis imperfecta, o una combinación de las
anteriores. Algunos pacientes presentan muchas fracturas, debidas a la
fragilidad ósea extrema y mueren en el período neonatal, en otros la fragilidad
ósea es leve y viven largo tiempo. Se conoce cuatro tipos de osteogénesis
imperfecta dos de ellos se heredan de manera autosómica dominante, uno es
autosómico recesivo y uno más puede heredarse tanto por carácter dominante
como recesivo.

Características clínicas y manifestaciones orales: La osteogénesis

imperfecta tipo 1 se caracteriza por osteoporosis, fragilidad ósea, escleróticas
azules y sordera durante la adolescencia. La esclerótica es característica y
presenta un profundo color azul negruzco, la variante tipo 2 es un síndrome
mortal ya que el 50% de los casos de los pacientes nace muerto; la incidencia
informada es de 1 en 100 000 partos, la herencia es autosómica recesiva,
aunque hay informes de casos espontáneos, se caracteriza por bajo peso al
nacer , corta estatura y los muslos se extienden en ángulo recto desde el
tronco; las extremidades son cortas, curvas y con deformidades evidentes, la
xi xi
piel es delgada, frágil y puede desgarrarse durante el parto; la osificación de la
bóveda craneal es deficiente; la facies se caracteriza por hipertelorismo, nariz
encorvada pequeña y de forma triangular. Los defectos de osificación causan
debilidad ósea extrema y fracturas frecuentes, aún durante el parto, además se
encuentran anormalidades dentales que incluyen, dentina atubular con un
patrón de tipo encaje en las fibras argirófilas, ausencia de predentina y
abundantes fibras argirofilas en la pulpa coronaria.

La osteogénesis imperfecta tipo 3 se hereda tanto de modo autosómico

recesivo como dominante, es poco frecuente y en el recién nacido se
caracteriza por fragilidad ósea severa, fracturas múltiples y deformidades
esqueléticas progresivas, la esclerótica es azul al nacer, pero el color
disminuye con la edad, algunos pacientes pueden presentar dentinogénesis
imperfecta.

El tipo 4 es una osteopenia que se hereda de modo autosómico

dominante y produce fragilidad ósea, sin las características de otra variante de
la enfermedad. La esclerótica es azul sólo al nacer, las fracturas varían desde
el nacimiento hasta la edad adulta y las deformaciones esqueléticas son muy
variadas ,el arqueamiento de extremidades al nacer puede ser el único signo
de este síndrome, la deformidad de los huesos, y columna vertebral puede
ocurrir sin fracturas, con frecuencia, se produce mejoria espontánea durante la
pubertad; en algunos pacientes, se encuentra dentinogénesis imperfecta y en
adultos se produce con poca frecuencia sordera.

En la dentinogénesis imperfecta, que se relaciona con esta enfermedad

se describe a los dientes con una decoloración azul, café o ámbar
opalescente. El daño en dientes primarios es más grave que en permanentes y
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la decoloración es muy variable, puede afectar todos los dientes o sólo
algunos, los dientes descoloridos son más propensos al desgaste del esmalte
y a fracturas, las coronas son cortas y en forma de campana y presenta
constricción cervical, las raíces son cortas y estrechas y causan obliteración
pulpar, se informa una alta frecuencia en maloclusión tipo 2 y la retención de
primeros y segundos molares.

4. DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

En este síndrome los pacientes presentan hipoplasia o aplasia

clavicular, malformaciones craneo-faciales características y múltiples dientes
supernumerarios y retenidos.

Características clínica y manifestaciones orales: Las manifestaciones

clínicas de esta enfermedad son patognomónicas ya que presenta
acortamiento importante de estatura, el cuello parece largo y delgado y los
hombros notoriamente caídos. La ausencia completa o parcial de calcificación
de la clavícula permite la hipermovilidad de hombros, lo que hace que puedan
aproximarse, en grado variable.

La cabeza es larga y braquicefálica, hay abombamiento frontal, parietal

y occipital pronunciado; los huesos faciales y los senos paranasales son
hipoplásicos por lo que la cara se ve corta y pequeña, la base nasal es ancha y
se encuentra deprimida en el puente, a menudo hay hipertelorismo. La
enfermedad puede afectar todo el esqueleto y causar defectos en pelvis,
huesos largos y dedos.
xiii xiii
 La hipoplasia maxilar hace que la mandíbula parezca prognática, el
paladar es estrecho y muy delgado y los pacientes presentan mayor incidencia
de hendiduras submucosas y de hendidura parcial o completa del paladar, que
afecta tejidos duros y blandos.
Por lo general los dientes temporales son normales, aunque a veces se
puede retardar su erupción y exfoliación; la erupción de dientes permanentes
puede retrasarse de manera importante y muchos no erupcionan. En la región
premolar se encuentran, con frecuencia, dientes supernumerarios retenidos .
El retardo en la caída de los dientes temporales, la falta de erupción de los
permanentes, los múltiples dientes supernumerarios y la hipoplasia maxilar
causan maloclusión grave.

5. SINDROME DE CROUZON
(DISOSTOSIS CRANEOFACIAL)

Se caracteriza por deformidad craneal variable, hipoplasia maxilar y

órbitas poco profundas, lo que produce exoftalmos y estravismo divergente. El
carácter de la deformidad craneal depende de las suturas afectadas, el grado
de alteración y la secuencia de fusión sutural. Las complicaciónes sistémicas
incluyen retardo mental, sordera; deterioro visual y del lenguaje, y
convulsiones.

Características clínicas y manifestaciones orales: Se presenta una facies

característica que se conoce como “cara de rana”, por la notoria hipoplasia de
la parte media de la cara y el exoftalmos; hay prognatismo mandibular relativo
xiv xiv
y la nariz simula el pico de un loro; por lo general, labio superior y surco labial
medio son cortos, el labio inferior caído; la deformidad craneal depende de las
suturas afectadas; a menudo se encuentra proptosis, estravismo e
hipertelorismo orbital; en 80% de los casos, hay daño del nervio óptico.
Las manifestaciones orales incluyen, severa hipoplasia maxilar que
causa estrechamiento del arco y paladar comprimido con arco elevado; a
menudo, se observa mordida cruzada lingual posterior bilateral y la oclusión
prematura posterior, debida a que el maxilar se encuentra en posición inferior,
produce mordida abierta anterior.

6. SINDROME DE TREACHER COLLINS

(DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL)

Este síndrome afecta de manera principal las estructuras derivadas del

primer arco branquial; pero también puede afectar en un grado menor, el
segundo arco. Por lo general es una anomalía bilateral que presenta una
facies característica, que consiste en torción hacia abajo de las aberturas
palpebrales; se observan colobomas de párpado inferior, hipoplasia
mandibular y de la parte media de la cara; así como deformidad de las orejas.

Características clínicas y manifestaciones orales: El síndrome de Treacher

Collins evidencia una combinación de alteraciónes embrionarias del segundo y,
en especial, del primer arco branquial, que incluye grados variables de
hipoplasia mandibular, maxilar, cigomótica y del oído medio y externo; en la

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expresión completa del síndrome, la cara parece “cara de pájaro o de
pescado”.
El 50% de los pacientes no tienen pestañas inferiores en la porción
medial al coloboma y es evidente la oblicuidad antimongoloide o hacia abajo
de las fisuras palpebrales.
Frecuentemente se observa atresia congénita del conducto auditivo
externo, la inserción de los pabellones auriculares es baja y deforme,
contraídos o faltan. Los defectos del oído medio incluyen, bandas fibrosas de
las apófisis largas del yunque, malformación y fijación del estribo y martillo, y
sordera. Entre los pabellones auriculares y las comisuras bucales se
encuentran a menudo fístulas ciegas y apéndices auriculares.
Se puede ver crecimiento atípico del pelo en las “patillas” con forma
similar a una lengueta. Se producen otras alteraciónes como deformidades del
esqueleto y hendiduras faciales.
Las características bucales incluyen paladar hendido en 30% de los
pacientes y macrostomía en el 15% de ellos; también se observa paladar con
arco elevado y maloclusión dental que consiste en apertognacia y separación y
desplazamiento de los dientes; lo más característico es la hipoplasia maxilar y
el hiperdesarrollo del complejo cigomaticomaxilar, que produce un cuadro
clínico de grave deficiencia en la parte media de la cara.

7. SINDROME DE PIERRE ROBIN

Consiste en micrognacia, glosoptosis y paladar con arco elevado o hendido en

el recién nacido. Puede observarse como un defecto aislado o como un
xvi xvi
componente de diversos síndromes de anomalías del desarrollo; se considera
que la malformación principal es la retrognacia debida a hipoplasia mandibular,
es frecuente que estas personas presenten padecimientos respiratorios y
alimenticios que pueden causar obstrucción episódica de la vía respiratoria, lo
que produce hipoxia y desnutrición.

Características clínicas y manifestaciones orales: Los lactantes presentan

micrognacia grave e hipoplasia mandibular; el paladar hendido en forma de U
es un signo frecuente pero no constante y, en algunos casos, el arco palatino
es pronunciado; la inserción posterior del músculo geniogloso debida a la
mandíbula retrognática, produce glosoptosis, el músculo geniohioideo está
acortado de manera que también hay compromiso del soporte del hueso
hioides y las cintas musculares de la laringe.

8. SINDROME DE MARFAN

Es un trastorno hereditario en el tejido conjuntivo, se caracteriza por anomalías

del sistema esquelético, cardiovascular y ocular.

Características clínicas y manifestaciones orales: Los pacientes son altos,

de extremidades largas, manos grandes con dedos largos y presentan laxitud
articular. Las extremidades y las manos tienen una proporción exagerada en
relación con el tronco.
Casi todos los sujetos afectados presentan problemas cardiovasculares;
entre el 75 y 85% de éstos presentan prolapso de la válvula mitral, y un
xvii xvii
pequeño porcentaje desarrolla deficiencia mitral ; la dilatación de la aorta
ascendente puede producir insuficiencia aórtica y cardiaca; además, la
disección progresiva de la aorta puede causar aneurismas que producen un
alto porcentaje de muertes.
En la boca se incluyen paladar alto y estrecho, y apiñamiento de los
dientes; la cara es larga y delgada.
Entre las alteraciónes oculares se incluye, luxación del cristalino que
ocurre en la mitad de los pacientes; sin embargo lo más frecuente es la miopía.
9. SINDROME DE EHLERS DANLOS

Es un trastorno hereditario poco frecuente del T.C. Se caracteriza por

hipermovilidad de las articulaciones e hiperelasticidad de la piel , producido por
una alteración hereditaria del metabolismo de la colágena.
Puede presentar graves complicaciones cardiovasculares y
gastrointestinales.

Características clínicas y manifestaciones orales: La piel puede estirarse

varios centímetros, pero cuando se libera, reasume su contorno anterior. Las
manifestaciones cutáneas incluyen piel aterciopelada, muy friable y con gran
fragilidad capilar; los traumatismos menores pueden producir equimosis,
hemorragia y grandes grietas que cicatrizan mal y forman cicatrices como de
“papel de cigarro”, muy evidentes en la frente, en las extremidades inferiores y
en los puntos de mayor presión.
La hipermovilidad es variable y puede llegar a ser tan grave como para
producir luxación espontánea de las articulaciónes; la laxitud espontánea de
las mismas causa genu recurvatum, pies planos, luxación articular habitual,
cifoescoliosis y otras deformidades esqueléticas.

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 Las alteraciónes cardiovasculares incluyen, aneurisma disecante de la
aorta , prolapso de la válvula mitral y ruptura de vasos grandes.
Las manifestaciones orofaciales incluyen mandíbula estrecha, puente
nasal ancho, hiperextensibilidad de la lengua , que permite el contacto de ésta
con la punta de la nariz.

10. SINDROME DE DOWN

Es una aberración cromosómica que se reconoce con facilidad; la

incidencia varía desde 1 en 600 hasta 1 en 700 nacimientos; sin embargo, se
produce el aborto espontáneo durante los primeros meses del embarazo en
más del 50% de los fetos afectados.
La mayoría de los enfermos por trisomía 21 (94%) se debe a una
disfunción que produce un cromosoma extra ; los pacientes restantes pueden
tener una de diversas anormalidades cromosómicas. El tipo de traslocación
ocurre en el 3% de los casos, el mosaico en el 2% y aberraciones
cromosómicas raras en el 1%; se relaciona también con edad materna
avanzada.

Características clínicas y manifestaciones orales: En todos los pacientes

hay diversos grados de retardo mental; la mayoría de los individuos con
afección leve, son capaces de desenvolverse bien en un ambiente de trabajo;
se presenta demencia y es frecuente el envejecimiento prematuro.Después de
los 35 años casi todos los sujetos desarrollan alteraciones neuropatológicas

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similares a las de la enfermedad de Alzheimer. Los pacientes presentan
cráneo braquicefálico, con la eminencia occipital aplanada y frente abombada.
Las deficiencias esqueléticas faciales incluyen, hipertelorismo ocular,
aplanamiento del puente nasal y prognatismo mandibular relativo.
Las manifestaciones orales son frecuentes y los pacientes suelen
presentar lengua fisurada y macroglosia relativa, ya que la cavidad oral es
pequeña, pero puede haber macroglosia verdadera, la postura abierta de la
boca es frecuente, debido al estrechamiento de la orofaringe; la hipertrofia de
amígdalas y adenoides comprometen las vías respiratorias; la protrusión de la
lengua y la respiración bucal ocasionan resequedad y agrietamiento de labios;
la longitud y amplitud del paladar es significativamente menor y, en ocasiones
se observa úvula bífida y labio y paladar hendido.
Es frecuente la enfermedad periodontal, pero tienen una incidencia de
caries igual a los individuos normales. En el 75% de los casos hay un retardo
en la erupción de las denticiones temporal y permanente; además, la
secuencia de erupción de la dentición es anormal; en ambas denticiones se
observa anodoncia parcial y, con frecuencia microdoncia. Suelen presentarse
anomalías del desarrollo que incluyen malformaciones de las coronas y raíces
dentales y en el 20% de los pacientes hay hipocalcificación del esmalte.
Los desajustes oclusales son frecuentes; consisten en mesioclusión,
debido a un prognatismo relativo; mordida cruzada posterior, apertognacia y
apiñamiento importante de los dientes anteriores; la mordida cruzada posterior
se origina en la base del maxilar y la mordida abierta anterior se debe a
discrepancias dentinoalveolares.

11. ATROFIA HEMIFACIAL

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Es un trastorno poco frecuente que presenta atrofia unilateral progresiva de la
cara; en ocasiones puede afectar otras regiones del mismo lado del cuerpo. Su
etiología se desconoce, aunque se relaciona con traumatismo, disfunción del
sistema nervioso periférico, infección o anormalidades genéticas.
En la boca puede observarse atrofia de labios y lengua; los dientes en
formación pueden mostrar desarrollo incompleto de raíces y retardo de la
erupción en el lado afectado.
La enfermedad evoluciona durante varios años, pero después se
estabiliza sin tratamiento médico o quirúrgico. Es posible que además ocurra
epilepsia jacksoniana contralateral, neuralgia del trigémino y cambios oculares
y auditivos.

12. HIPERTROFIA HEMIFACIAL

Es un trastorno poco frecuente; se caracteriza por asimetría importante

del cuerpo; puede ser simple, limitada a un dedo; segmentaria, que afecta una
región específica del cuerpo, o compleja, que compromete la mitad del cuerpo.

Características clínicas y manifestaciones orales: Posee una amplia

variedad de signos dentofaciales; en algunos pacientes, compromete solo la
cara, pero a menudo, el crecimiento unilateral se asocia con hipertrofia de una
parte del cuerpo. Con frecuencia, los tejidos no se afectan de manera
uniforme, lo que acentúa la variabilidad clínica.
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 Los sígnos craneofaciales incluyen asimetría de huesos frontal, maxilar,
palatino, mandíbula, rebordes alveolares y cóndilos, así como hipertrofia
asociada a tejidos blandos.
Los signos bucales son notorios, afectan la dentición y lengua en grado
significativo; la lengua presenta hiperplasia unilateral y aparece torcida, con
una delimitación clara en la línea media; las papilas fungiformes son grandes;
los tejidos blandos intrabucales están engrosados y agrandados y se describen
como exagerados y situados sobre pliegues blandos aterciopelados.
Entre las manifestaciones dentales encontramos:
a. Anomalías de tamaño, en la forma de la corona y de las raíces.
b. Maloclusión.
c. Desviaciones de la línea media.
d. Planos oclusales sesgados.
e. Mordida abierta.
f. Anormalidades de patrones morfológicos y de erupción.

13. LABIO Y PALADAR HENDIDOS

Son alteraciones congénitas frecuentes , que a menudo producen

deficiencias importantes de lenguaje, masticación y deglución.
Por lo general, el labio y paladar hendidos se clasifican en cuatro tipos:
a)labio hendido b)paladar hendido c)labio y paladar hendido unilateral d)labio y
paladar hendido bilateral.

Características clínicas y manifestaciones orales: La clasificación de Veau

para labio y paladar hendido, es la más utilizada y permite describir la variedad
xxii xxii
de estos trastornos; dicho sistema clasifica las hendiduras por separado en
cuatro categorías y enfatiza el grado de hendidura presente.
El labio hendido varía desde depresiones o muescas pequeñas en el
borde mucocutáneo hasta las hendiduras completas que se extienden al piso
de la nariz.
La clasificación de Veau también divide las hendiduras del paladar en
cuatro tipos clínicos.
La incidencia de anomalías dentales asociadas con hendidura de labio y
paladar son muy importantes. Se describen anormalidades en el número,
tamaño, morfología, calcificación y erupción dental; pueden afectar dientes
temporales y permanentes; el diente más afectado es el incisivo lateral vecino
a la hendidura, pero los dientes ubicados fuera de la región defectuosa
muestran alteraciones embrionarias en mayor grado que las observadas en
pacientes normales.
La incidencia de falta congénita de dientes, es alta, en especial de los incisivos
laterales superiores temporales o permanentes, adyacentes a la hendidura
alveolar; la incidencia de anodoncia parcial aumenta en proporción directa a la
gravedad de la hendidura; las hendiduras alveolares completas o incompletas
suelen asociarse con dientes supernumerarios, por lo general, los incisivos
laterales superiores. A menudo se retarda el desarrollo dental, y se observa
hipoplasia de esmalte, microdoncia o macrodoncia y fusión de dientes.

14. SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

Desde hace tiempo se sabe que en la población hay más hombres que
mujeres con deficiencia dental; el gran porcentaje de hombres con retardo
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mental y los antecedentes de familias con varones afectados y niñas normales,
sugieren un patrón de herencia ligado al cromosoma X.

Características clínicas y manifestaciones orales: De manera habitual se

manifiesta por retraso mental, que después de la pubertad presenta
macrorquidismo, orejas grandes, prognatismo, cara delgada con frente
abombada y bordes supraorbitarios prominentes. Los pacientes tienen un
lenguaje repetitivo, gracioso y pueden presentar conducta hiperactiva o
autismo; con frecuencia las manos son grandes y gruesas y el iris pálido.
Los signos bucales incluyen paladar ojival, rebordes palatinos laterales
prominentes, mordida cruzada anterior y posterior e incremento de la atrición
oclusal.

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