HERENCIA MENDELIANA Y POST MENDELIANA

(Preparado por H. Romero y V. Sandoya)

1. Introducción

La herencia es el proceso por el cual las características de los individuos se

transmiten a su descendencia. La información hereditaria está contenida en el DNA en
forma de secuencias de nucleótidos. Segmentos de DNA que contienen unos cuantos,
cientos o muchos miles de nucleótidos se denominan genes; definidos como unidad de la
herencia, se encuentran localizados en los cromosomas, y se diferencian por una
secuencia específica de nucleótidos de DNA que codifican la producción de un
polipéptido específico. Los cromosomas, conteniendo sus genes, se transmiten de una
célula a otra y de un organismo a otro durante la reproducción, de esta forma la
descendencia hereda los genes de su progenitor.
La ubicación física de un gen sobre un cromosoma se conoce como su locus (loci-
plural). Mientras que, las formas alternativas de un gen se denominan alelos del gen
(ubicados en cromosomas homólogos). Cada individuo diploide tiene dos copias de cada
gen; si sus alelos son idénticos para un mismo carácter se denomina homocigoto,
mientras que si tiene dos alelos distintos para el mismo carácter se dice heterocigoto. Un
alelo que “oculta” la expresión de otro alelo diferente se dice dominante, mientras que
el alelo que es enmascarado se dice recesivo. Por convención, el código para un alelo
dominante se escribe en mayúscula, mientras que un alelo recesivo se escribe en
minúsculas.
Cada set de cromosomas en cualquier organismo contiene una copia completa del
genoma. Por lo tanto un gameto haploide (n) contiene una copia del genoma, una célula
diploide (2n) tiene dos copias del genoma, una triploide (3n) tiene tres copias del genoma
y así sucesivamente.
La composición genética de un organismo para cualquier rasgo particular se
denomina genotipo, mientras que la apariencia física de un organismo, determinada por
su genotipo (a veces interactuando con factores ambientales) se conoce como su fenotipo.
En mamíferos el sexo de un organismo está determinado por el complemento de
dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Los genes localizados en el cromosoma X o Y se
dice son genes vinculados al sexo y su expresión fenotípica es a menudo diferente entre
machos y hembras. Los cromosomas diferentes a X y Y se denominan autosomas y los
rasgos procedentes de sus genes se conocen como rasgos autosómicos.

1.1 HERENCIA MENDELIANA

Gregor Mendel estableció el esquema común de la herencia y muchos hechos

básicos relacionados con los genes (según Mendel “factores”) y los alelos, así como de la
distribución de los alelos en gametos y cigotos durante la reproducción sexual. Estableció
las siguientes suposiciones básicas: cada rasgo está controlado completamente por un gen
único, sólo hay dos posibles alelos en cada gen y un alelo es completamente dominante
respecto de otro, que es recesivo; basado en estas hipótesis, y mediante experimentación,
estableció las siguientes leyes de la herencia:
1.- Uniformidad de heterocigotos en la primera generación: Cuando se cruzan linajes
puros (homocigotos) todos los híbridos de la primera generación son iguales y presentan
el fenotipo de uno de los padres.

2.- Segregación igualitaria: Los dos alelos diferentes en un organismo diploide se separan
durante la meiosis terminando en gametos haploides, cada gameto lleva un alelo para cada
carácter.

3.- Distribución independiente de los caracteres: Los diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.

1.2 HERENCIA POST-MENDELIANA Y NO MENDELIANA

Debido a los descubrimientos genéticos moleculares posteriores a Mendel (DNA,

genes, cromosomas, código genético) se evidenció nuevos aspectos de la herencia que no
siguen el patrón clásico mendeliano. Principalmente, se logró determinar que los
cromosomas son los vehículos de la herencia, que cada cromosoma contiene muchos
genes, que no todos los genes están determinados por un par de alelos, que existen
interacciones entre distintos genes para expresar un carácter y que no todos los alelos se
segregan de forma independiente (ligamiento genético). Ejemplos:

1.2.1 Herencia ligada al sexo: Se refiere a la transmisión y expresión, en los

diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo del cromosoma
X heredado del padre; es decir, es la expresión en la descendencia de los genes ubicados
en las regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y
(1). Se dice que los machos son hemicigotos porque sólo tienen un alelo para cualquier
característica ligada a cromosoma X. Ejemplo: la hemofilia es un trastorno recesivo.
1.2.2 Dominancia incompleta: No siguen un patrón de dominancia y recesividad.
Se evidencia cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio de dos fenotipos
homocigotos. Es decir, ninguno de los alelos progenitores es completamente dominante,
por lo que expresan fenotipos de forma parcial (intermedia). Ejemplo: la textura del
cabello, que está influenciada por un gen con dos alelos que no son completamente
dominantes (1).
1.2.3 Alelos múltiples y Codominancia: Se denominan alelos múltiples a la
existencia de más de dos alelos diferentes para cada gen. Aunque un individuo puede
tener cuando más dos alelos diferentes, una especie puede tener alelos múltiples de
muchos de sus genes. La codominancia ocurre cuando los heterocigotos expresan
fenotipos de los dos homocigotos; es decir, dos alelos diferentes están presentes en un
genotipo y ambos son expresados fenotípicamenes (alelos codominantes uno del otro).
Ejemplo: Los tipos de sangre humana A, B, AB u o son resultado de 3 alelos (A, B y o).
Una persona puede tener uno de seis genotipos: AA, BB, AB, Ao, Bo u oo. Los alelos A y
B son dominantes sobre o; así, personas con genotipos AA o Ao tienen únicamente
glucoproteínas de tipo A y su tipo de sangre es A. Quienes tienen los genotipos BB o Bo
tienen únicamente las glucoproteínas de tipo B y tienen tipo de sangre B. Los individuos
homocigotos recesivos oo carecen de ambos tipos de glucoproteínas y tienen sangre tipo
O. En las personas con tipo de sangre AB están presentes las dos enzimas, así que la
membrana de sus glóbulos rojos tiene glucoproteínas A y B. Los heterocigotos expresan
fenotipos de los dos homocigotos (glucoproteínas A y B).
 1.2.4. Herencia poligénica: La interacción de dos o más genes contribuye a un
fenotipo único (intervienen también las condiciones de su entorno). Muy pocos caracteres
están controlados por un solo gen. Cuanto más genes contribuyan a un rasgo único, mayor
es el número de fenotipos y más estrechas las distinciones entre ellos (1). Ejemplo:
estatura, complexión, color de piel, color de ojos.
1.2.5. Epistasis: Cuando un gen (epistático) enmascara la expresión de otro.
Ejemplo: color de piel en ratones (Necesita las dos enzimas, que codifican dos genes
ubicados en distintos loci, para expresar el color).
1.2.6. Pleiotropia: Cuando genes únicos tienen múltiples efectos fenotípicos.
Ejemplo: El gen SRY del cromosoma Y. El gen SRY codifica una proteína que activa otros
genes, los cuales codifican proteínas que estimulan el desarrollo masculino de un
embrión.

1.3 RASGOS SIMPLES EN HUMANOS

Los rasgos fenotípicos humanos que involucran la expresión de más de un gen

(ejemplo: pigmentación de la piel, altura) son más difíciles de interpretar genéticamente
que aquellos que son controlados por un solo gen. Seleccionamos esos caracteres porque
son fáciles de reconocer y porque parece que hay pocas dudas de que su mayoría se
heredan como rasgos autosómicos simples, aunque algunos también parecen estar
influenciados por el género.. La Figura 1 puede ayudarle a entender mejor algunos de los
diferentes rasgos que evaluaremos durante esta práctica.

Figura 1.- Algunos caracteres fenotípicos controlados por genes autosómicos únicos.

1.3.1. Tipo de sangre. Como habíamos descrito en el ejemplo de “Alelos

múltiples y Codominancia”, los tipos de sangre humana se determinan por la presencia
de glucoproteínas específicas ubicadas sobre las membranas celulares de los eritrocitos y
que actúan como antígenos (sustancia que estimula una respuesta inmune en un
organismo). El sistema inmune de un humano sano producirá anticuerpos contra aquellas
glucoproteínas específicas (antígenos) que no fabrica.
 Otro antígeno que puede ocurrir sobre la superficie de los eritrocitos es el factor
Rh (factor Rhesus), que incluye cerca de 8 diferentes tipos de antígenos. El más
importante de estos es el conocido como antígeno D. Los alelos para la producción del
antígeno D (ID) es dominante a los alelos para ausencia del antígeno (id). Las personas
Rh+ son heterocigotas o homocigotas dominantes, y las personas Rh- son homocigotas
recesivas.
1.3.3. Pelos en los dígitos. La presencia o ausencia de pelo en la parte posterior
de los dedos entre la primera y segunda articulación se determina por un rasgo autosómico
simple en seres humanos. Fenotipo dígitos "con pelo" (aunque sea solo un pelo) expresa
un gen dominante.
1.3.4. Enrollamiento de la lengua en U. La capacidad de enrollar la lengua en
forma de U sin dificultad (desde la punta a la parte posterior de la lengua, sin la ayuda de
sus dientes, dedos u otros apéndices) se expresa por un gen dominante ("enrollar").
1.3.5. Pico de la viuda. “Pico de la viuda” es el término aplicado al margen de
pelo que forma una “v”, parecido a un vampiro, sobre el centro de la frente. El gen para
este carácter es dominante sobre el gen que expresa una línea recta o curvada.
1.3.6. Morfología del lóbulo de la oreja. La extensión a la cual los lóbulos de la
oreja cuelgan varía. El lóbulo pendular se piensa es dominante sobre el tipo de lóbulo que
fija toda su base al cuello.
1.3.7. Tubérculo de Darwin. Este rasgo heredado se llama así porque su
descripción fue publicada por primera vez por Charles Darwin en las primeras páginas de
“La Descendencia del Hombre”, y es vestigio de la punta de la oreja común en mamíferos.
Se cree que el gen del tubérculo de Darwin se heredó de un patrón autosómico dominante.
1.3.8. Pecas. Son masas localizadas de pigmento que se producen en una densidad
relativamente alta en la piel, entre áreas de pigmentación normal. Se cree que las pecas
se heredan como un carácter dominante, aunque su expresión varía en cada individuo.
1.3.9. Hendidura de la barbilla. La barbilla hendida u hoyuelo se hereda como
un rasgo dominante.
1.3.10. Dedo meñique doblado. Al sostener las manos juntas, palmas hacia
arriba, permitiendo que los dedos pequeños se toquen a lo largo de sus bordes exteriores,
podemos observar dos formas de expresión del dedo meñique. Si la articulación superior
de cada dedo meñique se dobla en la dirección de los dedos de la misma mano, se expresa
el carácter dominante. Los dedos meñiques rectos son recesivos.
1.3.11. Pulgar curvo. La "hiperextensibilidad distal del pulgar" se puede
determinar doblando la articulación del pulgar hacia atrás tanto como sea posible. Si el
segmento superior del pulgar se inclina hacia atrás, tiene un muy útil "pulgar curvo". Esta
capacidad es el resultado de un gen recesivo.
1.3.12. Disposición de dedos pulgares en manos entrelazadas. Cuando se
juntan las manos entrelazando los dedos (con rapidez); se pueden observar dos patrones
referentes a la disposición de los pulgares. Si el pulgar izquierdo está montado en la parte
superior del pulgar derecho, se está expresando un gen dominante. Lo contrario estará
expresando un gen recesivo.
1.3.13. Relación dedo "índice" y "anular". Este es un rasgo autosómico pero
cuya expresión, presumiblemente, está influenciada por el sexo de la persona. La
investigación sugiere que si la longitud del dedo segundo ("índice") es menor que el del
cuarto dedo ("anular") es un rasgo heredado dominante en los hombres (R) y recesivo en
las mujeres (r). Un dedo índice más largo que el dedo anular es dominante en hembras
(R´) y recesivo en varones (r´).
 1.3.14. Color del pelo. Por lo menos dos loci separados afectan el color del pelo
humano. Uno de estos codifica para la deposición en el cabello de la melanina (pigmento
marrón). El gen de la melanina tiene múltiples alelos, cada uno de los cuales codifica una
concentración variable de melanina en el pelo, y cada uno es codominante. Sin embargo,
generalmente el pelo oscuro es dominante al pelo claro. Los alelos de pigmento rojo
también parecen ser codominantes.
1.3.15. Textura del pelo. En general, el cabello rizado es dominante a los cabellos
lacios, aunque esto también es un rasgo poligénico.
1.3.16. Color de los ojos. El color del ojo humano no se hereda como un rasgo
autosómico simple, y es el resultado de varios pigmentos. Se cree que al menos cinco loci
de genes diferentes están implicados en la determinación del color del iris humano. Si se
supone que la expresión de un alelo dominante que codifica melanina produce ojos
marrones y la expresión de un alelo recesivo produce los colores más claros (avellana,
verde, gris, azul, etc.), se pueden trazar patrones familiares de herencia.
1.3.17. Destreza de la mano. La mano derecha es dominante a la izquierda.
1.3.18. Hoyuelos. La presencia de hoyuelos faciales es dominante a la falta de
hoyuelos.
1.3.19. Forma del puente de la nariz. El alelo que codifica un puente de nariz
curvo (convexo) es dominante a aquel que codifica un puente de nariz recto.
1.3.20. Calvicie masculina. Otro rasgo influenciado por el sexo es la calvicie
masculina, cuya expresión se ve afectada tanto por la edad como por el nivel de
testosterona. El alelo para la calvicie es dominante en varones, y recesivo en hembras.

2. Objetivos
 Determinar mediante prueba experimental el fenotipo y posible genotipo de
su sangre (ABO y D).
 Estudiar mediante observación directa algunos de sus rasgos fenotípicos más
evidentes y determinar sus posibles genotipos.

3. Materiales
 Reactivo monoclonal Anti-A  Placas porta objetos
Biotec  Rotulador
 Reactivo monoclonal Anti-B  Alcohol
Biotec  Algodón
 Reactivo monoclonal Anti-D  Hisopos
IgM Biotec  Palillos de madera
 Lancetas
 Guantes

4. Procedimiento
4.1 Determinar su tipo de sangre (tipificación sanguínea)

 Marque tres círculos equidistantes a lo largo de una placa portaobjetos y rotule

cada círculo como A, B y D (referente al antígeno A, antígeno B y antígeno D).
  Limpiar la superficie de su dedo pulgar y proceder a punzarla con la lanceta para
obtener tres gotas la sangre que serán colocadas una dentro de cada círculo.
 Sobre la gota de sangre que se encuentra en el círculo marcado como A, colocar
una gota del reactivo monoclonal Anti-A (antígeno A).
 Sobre la gota de sangre que se encuentra en el círculo marcado como B, colocar
una gota del reactivo monoclonal Anti-B (antígeno B).
 Sobre la gota de sangre que se encuentra en el círculo marcado como D, colocar
una gota del reactivo monoclonal Anti-D (antígeno D).
 Durante 15 segundos, mezclar cada muestra, de cada círculo, con un palillo de
madera o con la punta de un hisopo sin algodón.
 Observar las muestras:
o Si solamente la muestra del círculo A presenta aglutinación (grumos) de
eritrocitos, su tipo de sangre es A.
o Si solamente la muestra del círculo B presenta aglutinación de eritrocitos,
su tipo es B.
o Si las muestras A y B presentan aglutinación de eritrocitos, su tipo es AB.
o Si la muestra D presenta aglutinación de eritrocitos su sangre es Rh+, sino
es Rh-
o Por el contrario, si las muestras A y B no presentan aglutinación de
eritrocitos, su tipo es O.
 Con los resultados obtenidos determine su fenotipo y posibles genotipos.

Precauciones: Utilice con mucho cuidado el material asignado, aplicando las respectivas
medidas de bioseguridad. Recuerde que las líneas de células humanas de las cuales se
derivan los reactivos monoclonales, y su sangre, no garantizan ausencia de patógenos.

4.3 Muestreo de sus rasgos fenotípicos más evidentes y posible genotipo

Mediante auto-muestreo, por observación directa, cada estudiante determinará su

fenotipo y posible genotipo de los rasgos que se colocan a continuación:

 Pelos en los dígitos  Dedo meñique doblado

 Enrollamiento de lengua en  Pulgar curvo
U  Relación dedo índice y anular
 Disposición de dedos  Color de pelo
pulgares en manos  Textura de pelo
entrelazadas  Color de ojos
 Pico de la viuda  Destreza de la mano
 Morfología lóbulo de la oreja  Hoyuelos
 Tubérculo de Darwin  Forma del puente de la nariz
 Pecas  Calvicie masculina
 Hendidura de la barbilla

NOTA: Recuerde que en algunos casos puede necesitar de su compañero de clase

para que confirme su opinión en cuanto a si un rasgo sospechoso se está expresando
plenamente o no (lo mejor es confiar en el juicio de su colega).
5. Bibliografía
1. Audersirk, T., Audersirk, G. & Byers, B. (2013). Biología. La vida en la Tierra
con Fisiología. Novena edición México: Prentice Hall.
2. Griffiths, A., Gelbart, W., Millaer, J. & Lewontin, R. (1999). Introduction to
Genetic Analysis. New York: W.H. Freeman & Co, 7ta Ed.
3. Krempels, Dana. (2011) Genetics. BIL250. University of Miami, Department of
Biology, USA.
4. Pierce, B. (2009). Genética: Un enfoque conceptual. Pierce. Ed. Médica
Panamericana.