Recibido: 20 de octubre de 2020 DOI: Revisado: 25 de noviembre de 2020 Aprobado: 2 de diciembre de 2020

10.1002 / ajmg.c.31872

ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN

La red latinoamericana de vigilancia de malformaciones congénitas:

ReLAMC

Iêda Maria Orioli 1.2 | Helen Dolk 3 | Jorge López-Camelo 4 | Boris Groisman 5 |

Adriana Benavides-Lara 6 | Lucas Gabriel Giménez 4 | Daniel Mattos Correa 1 |

Marta Ascurra 7 | Eliana de Aquino Bonilha 8 | María Aurora Canessa-Tapia 9 |

Giovanny Vinícius Araújo de França 10 | Paula Hurtado-Villa 11 |

Marisol Ibarra-Ramírez 12 | Rosa Pardo 13 | Dania Maria Pastora 14 |

Ignacio Zarante 15 | Flávia Mahatma Schneider 1 | Flávia Martínez de Carvalho 16 |

Mariana Piola 4 | Grupo ReLAMC 17

1 ReLAMC (Red Latinoamericana de Vigilancia de Malformaciones Congénitas) en el Departamento de Genética, Instituto de Biología, Universidad Federal de Río de Janeiro, Río de Janeiro, Brasil

dos Instituto Nacional de Genética Médica de Poblaciones INAGEMP, Porto Alegre, Brasil

3 Centro de Investigación Materno Fetal e Infantil, Instituto de Investigación en Enfermería y Salud, Universidad de Ulster, Newtownabbey, Irlanda del Norte, Reino Unido

4 Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) en el Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC-CONICET), Buenos Aires, Argentina

5 Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC), Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ministerio de Salud de la Nación, Buenos Aires,

Argentina

6 Centro de Registro de Enfermedades Congénitas (CREC), Unidad de Enfermedades Congénitas, Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud-INCIENSA, Cartago, Costa Rica

7 Registro Nacional de Defectos Congénitos, Paraguay, Programa Nacional de Prevención de Defectos Congénitos (RENADECOPY-PNPDC), Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, Assunción, Paraguay

8 Secretaría Municipal de Salud de São Paulo, Coordinación de Epidemiología e Información, Gestión SINASC, São Paulo, Brasil

9 Registro Regional de Anomalías Congénitas Servicio de Salud del Maule, Linares, Chile

10 Secretaría de Vigilancia Sanitaria, Ministerio de Salud, Brasilia, Distrito Federal, Brasil

11 Facultad de Ciencias de la Salud, Pontificia Universidad Javeriana Cali, Cali, Colombia

12 Departamento de Genética, Facultad de Medicina y Hospital Universitario José E. González, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, México

13 Unidad de Neonatología, Sección de Genética, Hospital Clínico Universidad de Chile, Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río: Registro Nacional de Anomalías Congénitas

de Chile RENACH, Santiago, Chile

14 Facultad de Ciencias Médicas UNAN-León, MINSA, León, Nicaragua

15 Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana Bogotá, Bogotá, Colombia

dieciséis Laboratorio de Epidemiología de Malformaciones Congénitas (LEMC), Instituto Oswaldo Cruz (IOC), Fundación Oswaldo Cruz (Fiocruz), Río de Janeiro, Río de Janeiro, Brasil

17 Grupo de trabajo ReLAMC

Correspondencia

Iêda Maria Orioli, Departamento de Genética, Universidad Federal Resumen

de Río de Janeiro, Río de Janeiro, 21944-001, Brasil.
La detección temprana de epidemias de anomalías congénitas se produce al comparar las frecuencias actuales

Correo electrónico: orioli@centroin.com.br

con las anteriores en la misma población. El éxito de la epidemiología

Grupo de Trabajo ReLAMC: CREC, Costa Rica: María de la Paz Barboza-Arguello; ECLAMC: Monica Ritler, Viviana Cosentino y Alejandra Mariona; PNMC, Ministerio de Salud, Panamá: Ivan Landires PVSDC Bogotá, Colombia: Gloria
Gracia, Ithzayana Madariga y María Paula Aguilera PVSDC Cali, Colombia: Jorge A. Holguín, Claudia M. Orozco y Angie Carolina Carreño; RECUMAC, Centro Nacional de Genética Médica de Cuba: Yudelkis Benitez y Beatriz Suárez;
ReDeCon HU, Nuevo León, México: Laura Elia Martínez de Villarreal; RENAC, Argentina: Rosa Liascovich, Pablo Barbero y María Paz Bidondo; RENACH, Chile: Cecilia Mellado; RENADECOPY-PNPDC, Paraguay: Fátima Morelli, Marta
Bareiro y Carolina Britez; RRMC SSMMaule: Rosa Gajardo Abarza y Pedro Pavez Basualto; SINASC-SIM BRASIL: Valdelaine Etelvina Miranda de Araújo, Eduardo Marques Macario, y Augusto Cardoso dos Santos; SINASC-SIMMSP:
Eneida Sanches Ramos Vico, Cassia Carlin Malteze y Célia Maria Castex Aly; SVDC, Nicaragua: Dania Maria Pastora, Andres Herrera, Nubia Berrios y Juan Ramos.

Soy J Med Genet. 2020; 1 - 14. wileyonlinelibrary.com/journal/ajmgc © 2020 Wiley Periodicals LLC 1
dos ORIOLI ET AL.

Información de financiación

EUHorizon 2020, Grant / Award Number: ZikaPlan project # la vigilancia depende de numerosos factores, incluida la precisión de las tasas disponibles en el período base, la
734584; Consejo Nacional de Desarrollo Científico y Tecnológico,
amplia cobertura de la población y la breve periodicidad de los análisis. Este estudio tiene como objetivo
Números de subvención / premio: 440614 / 2016-3,

describir la red latinoamericana de vigilancia de malformaciones congénitas: ReLAMC, creada para incrementar
310772 / 2017-6, 424494 / 2016-7,
la vigilancia epidemiológica en América Latina. Describimos los principales pasos, tareas, estrategias utilizadas
465549 / 2014-4; Coordinación de

Mejoramiento del personal de educación superior, número de y resultados preliminares. De 2017 a 2019, cinco registros nacionales (Argentina [RENAC], Brasil [SINASC /
concesión / concesión:
SIM-BRS], Chile [RENACH], Costa Rica [CREC], Paraguay [RENADECOPY-PNPDC]), seis registros regionales
88881.130724 / 2016-01; FAPERJ, Beca /

Número de premio: E-26 / 202.617 / 2019 (Bogotá [PVSDC- Bogotá], Cali [PVSDC-Cali], Maule [RRMC SSM], Nicaragua [SVDC], Nuevo-León [ReDeCon

HU], São Paulo [SINASC / SIM-MSP]) y la red hospitalaria ECLAMC enviaron datos a ReLAMC. sobre una

población total de 9.152.674 nacimientos, con un total de 101, - 1,12). De los 9.000.651 nacimientos en países

que cubren tanto los nacidos vivos como los mortinatos, 88.881 nacieron muertos (0,99%; IC del 95%: 0,98 - 0,99),

y entre los mortinatos, 6755 tenían malformaciones (7,61%; IC del 95%: 7,44 - 7.79). La tasa de microcefalia fue

2,45 por 10.000 nacimientos (IC del 95%: 2,35 - 2,55), hidrocefalia 3,03 (2,92 - 3,14), espina bífida 2,89 (2,78 - 3,00),

cardiopatías congénitas 15,53 (15,27 - 15,79), labio leporino 2,02 (1,93 - 2.11), paladar hendido y labio

2,77 (2,66 - 2,88), talipes 2,56 (2,46 - 2,67), siameses 0,16 (0,14 - 0,19) y síndrome de Down 5,33 (5,18 - 5.48).

Cada anomalía congénita mostró heterogeneidad en las tasas de prevalencia entre los registros. La

armonización de los datos en relación con las diferencias operativas entre los registros es el siguiente paso

en el desarrollo de la base de datos común ReLAMC.

KE YWORD S

anomalía congénita, síndrome de Down, Latinoamérica, microcefalia, mortinatos, vigilancia

1 | INTRODUCCIÓN Países de América Latina y el Caribe (Poletta, Gili y Castilla, 2014). La Organización

Panamericana de la Salud y el Banco Mundial (2019) han proporcionado una descripción

El siglo pasado vio una mayor comprensión de las causas de las anomalías congénitas. El origen actualizada de los esfuerzos más recientes en la Región, incluida la iniciativa de Programas de

genético de varios síndromes de malformaciones congénitas se describió desde 1900, pero solo Capacitación para crear nuevos sistemas de vigilancia.

entre 1940 y 1960 se produjo la identificación de las causas cromosómicas y ambientales

(Lancaster, 2011). A diferencia de las anomalías congénitas con causas genéticas, las causas La OMS declaró la epidemia del virus del Zika (ZIKV) una emergencia de salud pública en

ambientales aparecieron en estado endémico o epidémico según lo observado por Gregg (1991) 2016 (https://www.who.int/news/item/01-02-2016who-statement-on-the-first-meeting-of-the-

en la embriopatía por rubéola y por Lenz (1961), Lenz y Knapp (1962) y McBride (1961) en el regulaciones-de-salud-internacionales- (2005) - (ihr-2005)

Embriopatía por talidomida. Estos dos son síndromes ambientales prevenibles paradigmáticos. -comité-de-emergencia-sobre-el-virus-del-zika-y-aumento-observado-en-trastornos-neurológicos-y-malformaciones-n

Después de la epidemia de embriopatía por talidomida, se crearon varios sistemas de vigilancia después del aumento de las tasas de un ZIKV congénito recientemente descrito síndrome

(Holtzman y Khoury, 1986), con el objetivo de la detección temprana de epidemias de anomalías (Oliveira Melo et al., 2016; Schuler-Faccini et al., 2016). La información brasileña disponible en

congénitas e identificar y modificar el agente causal. DATASUS (Marinho et al., 2016) y en las bases de datos de ECLAMC (Orioli et al., 2017)

proporcionó información sobre la crisis de la microcefalia al proporcionar la prevalencia de

referencia para la región noreste de Brasil antes de que el virus ingresara al continente. Las

limitaciones incluyeron el subregistro de casos de microcefalia en DATASUS y las correcciones

Hoy en día, las anomalías congénitas siguen siendo una de las principales causas de que se requirieron a las estimaciones de prevalencia hospitalarias de ECLAMC, así como la

muerte infantil en el mundo. La conocida carga de morbilidad y mortalidad asociada con las pequeña cobertura de ECLAMC en áreas epidémicas. Para 2015, América Latina también había

anomalías congénitas llevó a la Resolución 63.17 de la 63ª Asamblea de la Organización Mundial establecido muchos registros de anomalías congénitas y sistemas de información que

de la Salud (OMS) en 2010. Esta Resolución recomendó el desarrollo y fortalecimiento de funcionaban a nivel regional o nacional. Sin embargo, esos sistemas de datos no estaban

sistemas de registro y vigilancia para prevenir defectos congénitos. Desde su creación en 1967, conectados en red, lo que impidió que aún más, estandarizados y

ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) realizó muchos

esfuerzos para cumplir con estos objetivos en

ORIOLI ET AL. 3

análisis más precisos de las tasas de microcefalia. En 2016, respondiendo a las llamadas del 3. El número de todos los nacidos vivos y mortinatos estratificados por sexo y por seis categorías

Consejo Nacional Brasileño de Desarrollo Científico y Tecnológico (CNPq) y el proyecto quinquenales de edad materna durante los seis meses (denominadores)

Zika-PLAN de la Unión Europea (Wilder-Smith et al., 2019), propusimos crear una red

latinoamericana de registros de malformaciones congénitas. A continuación describimos la

estrategia y métodos utilizados y los primeros resultados obtenidos. Opcionalmente, el programa puede transmitir datos a la base de datos central sobre casos

individuales que cubren estas variables más otros 10: fecha de nacimiento, lugar o código del

hospital, lugar de residencia de la madre, número de embarazos maternos, edad gestacional al

nacer, peso al nacer. , longitud al nacer, circunferencia cefálica, fecha de fallecimiento y detección

prenatal de una anomalía congénita. La base de datos individual se convierte automáticamente en

2 | MÉTODOS el conjunto de datos públicos (números agregados) y los denominadores requeridos son similares

en los dos modos operativos. Los datos no publicados públicamente en el sitio web permanecerán

2.1 | Red latinoamericana de vigilancia de malformaciones protegidos para uso exclusivo de ReLAMC y el registro que los produjo.

congénitas (ReLAMC): Creación

El objetivo principal de ReLAMC es fortalecer la vigilancia de anomalías congénitas para proporcionar Entre los 97 tipos seleccionados de anomalías congénitas transmitidas a ReLAMC como

frecuencias de referencia públicas, en línea, actualizadas y confiables para las anomalías congénitas datos agregados, 21 afecciones se enumeran fuera del capítulo XVII de la CIE10 (Malformaciones

en América Latina. Se acordó un nuevo programa de vigilancia de anomalías congénitas con un congénitas, deformaciones y anomalías cromosómicas). Siete son embriopatías con o sin

protocolo común y mecanismos de intercambio de información para la evaluación periódica de las infección neonatal causada por infección materna por sífilis (A50), virus de inmunodeficiencia

frecuencias de anomalías congénitas para detectar aumentos en una etapa más temprana y confirmar humana (VIH) (B24), rubéola (P35.0), citomegalovirus (P35.1), herpes simple (P35.2), virus de la

los rumores provenientes de cualquier región. ReLAMC también tiene como objetivo contribuir al varicela (P35.8) y Toxoplasma gondii (P37.1), conocidas colectivamente como infecciones por

establecimiento de nuevos registros en la Región y promover la investigación colaborativa sobre las STORCH que se encuentran en el capítulo I de la CIE-10 (ciertas enfermedades infecciosas y

causas de las anomalías congénitas. parasitarias) y XVI (ciertas afecciones que se originan en el período perinatal). Además, el código

recién creado para el síndrome del virus del Zika (P35.4) está en el capítulo XVI, incluso si en

Una estrategia utilizada en la construcción de ReLAMC fue aprovechar los 50 años de ReLAMC hasta 2019, era P35.8 (otras enfermedades virales congénitas).

experiencia de ECLAMC en redes. Elegimos las reuniones anuales de ECLAMC como sede de

2016 a 2019 para discutir con los directores del Programa de Vigilancia invitados el proyecto

propuesto de creación de ReLAMC y su desarrollo posterior. Al definir la base de datos ReLAMC,

otra estrategia utilizada fue seguir lo más cerca posible el Centro Internacional de Intercambio de

Información para la Vigilancia e Investigación de Defectos Congénitos (ICBDSR), ya que varios

programas latinoamericanos ya envían datos a la red ICBDSR (Tabla 1). También seguimos el La Ciudad de México, junto con Cuba y Uruguay, son los únicos lugares en América Latina

modelo de Vigilancia Europea de Anomalías Congénitas (EUROCAT) para el diseño inicial de los donde las mujeres pueden someterse a abortos durante las primeras 12 semanas de embarazo

Términos del Acuerdo, las opciones de intercambio de datos, el uso de indicadores de salud independientemente de las circunstancias (https: // www.bbc.com/mundo/noticias-america-latina

pública y calidad de datos, y el contenido de las páginas web, en particular las tablas de -45132307). La interrupción voluntaria del embarazo por anomalías fetales (TOPFA) u otras

prevalencia. causas ocurre en algunos países de América Latina, aunque existe una gran diferencia en las

razones legales aceptadas. Esta heterogeneidad en cuanto a la interrupción del embarazo por

anomalía fetal (TOPFA) y los pocos casos registrados durante 2017 y 2018 nos llevó a decidir

eliminar esta variable del formulario de datos, pero se puede reinstalar cuando sea apropiado.

El control de calidad de datos de ReLAMC calcula la proporción de datos faltantes en los campos

2.2 | Procedimientos ReLAMC y contenido de bases de datos obligatorios y verifica que los totales sean compatibles entre los campos relacionados. Actualmente se

realiza un mayor control de la calidad de los datos a nivel de registro. Puede encontrar información más

Los miembros de ReLAMC envían datos individuales o agregados cada 6 meses a la base de datos de red detallada sobre la estructura, la gobernanza, las operaciones, la seguridad de los datos y la ética de

compartida a través de un servidor seguro. El conjunto de datos públicos comunes contiene: ReLAMC en los Términos de acuerdo y compromisos de ReLAMC a pedido.

1. El número de defectos registrados para 97 tipos seleccionados de anomalías congénitas,

codificados por la CIE-10, estratificados por sexo en cada grupo de nacidos vivos o mortinatos, 2,3 | Análisis de los datos
aislados o asociados con otros defectos, y tres categorías de edad materna.

Los 12 registros descritos en este trabajo se unieron a ReLAMC en diferentes momentos, lo que

dos. El número de recién nacidos clasificados en 20 amplios grupos de anomalías congénitas extendió el intercambio de datos piloto de 2017 a 2018. El estudio piloto probó los formularios de

estratificadas por sexo para cada grupo de nacidos vivos y mortinatos. recolección de datos, revisados por última vez en 2019. Con el material enviado durante el estudio

piloto y posteriormente,
 4

TABLA 1 Cobertura de nacidos vivos latinoamericanos en 2017 por registros ReLAMC

Longitud de Registro anual País / región% anual País / nacidos vivos 2017

Iniciales del registro Año de inicio Nombre Cobertura País o Región observación Nacimientos vivos obligatorios 2017 región cubierta

SINASC-SIM 1975 - 2000 Sistema de informacion a sobre Born Nacional Brasil Al nacer (SINASC) Sí 2,923,535 3,045,349 96,0

BRASIL Vivos - Sistema de Información sobre Mortalidad en 1 año (SI)

Brasil

CREC C 1987 Centro de registro de enfermedades Nacional Costa Rica 1 año sí 68 479 71,332 96,0

Congénito

RENAC C 2009 Registro de anomalías congénitas de Nacional Argentina Maternidad En el 274,079 728,011 37,7

Argentina descarga

Renach 2016 Registro Nacional de Anomalías Nacional Chile Maternidad sí 136,453 219.186 62,2

Congénitos de Chile descarga

RENADECOPY- 2016 Programa Nacional de Prevención de Nacional Paraguay 1 año En el 33,932 115,895 29,7

PNPDC Defectos congénitos

SINASC-SIM 1975 - 2000 Sistema de informacion a sobre Born Regional São Paulo Al nacer (SINASC) Sí 196.082 196.082 100,0

MSP los Vivos - Sistema de Información sobre Mortalidad del municipio 1 año (SI)

Municipio de São Paulo

PVSDC Bogotá C 2001 Programa de vigilancia y seguimiento Regional Bogota Maternidad En el 15,255 94,896 16,1

de defectos congénitos Bogotá descarga

RRMC SSM 2003 Registro regional de malformaciones Regional Maule Maternidad En el 12,632 14,114 89,5

Maule ANTES DE CRISTO Congénito del Maule descarga

SVDC 2006 Sistema de vigilancia de defectos Regional Nicaragua Maternidad En el 10,684 15,263 70,0

Congénito descarga

PVSDC Cali C 2010 Programa de vigilancia y seguimiento Regional Cali Maternidad En el 12,399 34,556 35,9

de Defectos Congénitos Cali descarga

ReDeCon HU C 2011 Registro de defectos congénitos Regional Nuevo León Maternidad En el 9.269 77,242 12,0

Hospital Universitario UANL descarga

ECLAMC C 1967 Estudio colaborativo latinoamericano Hospitales B sin que Multinacional Maternidad En el 18,621 - -

de malformaciones congénitas superpuesto con descarga

poblacional

registros

Total nacional 3.436.478 4.179.773 82,2

Total regional 256,321 432,153 59,3

Total nacional + regional 3.692.799 4.611.926 -

Total nacional + regional no superpuesto Total hospitalario 3.484.085 4.401.730 79,2

58.744 - -

los Registros regionales que se superponen con los registros nacionales en los datos de ReLAMC.

B Hospitales de La Plata y Lomas de Zamorra (provincia de Buenos Aires, Argentina); La Paz (provincia de La Paz) y Tarija (provincia de Tarija), Bolivia; Provincia Autónoma de Lima (Perú); Pereira (provincia de Risaralda, Colombia); Coro (estado Falcón, Venezuela).
ORIOLI ET AL.

C Los registros latinoamericanos también envían datos al ICBDSR.

ORIOLI ET AL. 5

analizaron las tasas de prevalencia de mortinatos, anomalías congénitas, anomalías congénitas • Síndrome de Down (Q90)

en mortinatos y nueve anomalías congénitas seleccionadas para cada registro y el total

combinado. La definición de mortinato no es uniforme entre los registros, incluido el parto del feto Cada anomalía se contabilizó independientemente de la presencia o ausencia de otro tipo

muerto a las 20 semanas de gestación o después o con un peso de 350 go más cuando se de anomalía congénita en el mismo recién nacido.

desconoce el tiempo de gestación. La tasa de prevalencia de mortinatos se calculó por cada 1000 Los intervalos de confianza exactos de Poisson o Binomial al 95% se calcularon para cada

nacimientos (nacidos vivos y mortinatos). Se calculó la tasa de prevalencia de anomalías tasa de prevalencia utilizando el software Stata 12. Todas las tasas de prevalencia y sus intervalos

congénitas por cada 100 nacimientos y anomalías congénitas seleccionadas por cada 10.000 de confianza inferior y superior del 95% para mortinatos, anomalías congénitas, anomalías

nacimientos. La tasa de prevalencia de anomalías congénitas en mortinatos se calculó por 100 congénitas en mortinatos y nueve anomalías seleccionadas se mostraron gráficamente en

mortinatos. Las nueve anomalías seleccionadas fueron aquellas con los siguientes códigos de la diagramas de bosque para permitir la comparación entre registros.

Clasificación Internacional de Enfermedades 10 (CIE-10):

Cada registro proporcionó tanto el número total de nacidos vivos en su región / nación,

como el número cubierto por el registro. Se calculó la cobertura poblacional del registro en 2017.

• Microcefalia (Q02)

• Hidrocefalia (Q03)

• Espina bífida (Q05) 3 | RESULTADOS

• Defectos cardíacos congénitos (Q20 a Q26) Labio leporino

• (Q36) 3,1 | Historia de la creacion

• Labio leporino y paladar hendido (Q37)

• Talipes (Q66) La iniciativa ReLAMC de redes de registros en América Latina surgió como respuesta al aumento

• Gemelos unidos (Q89.4) de las tasas de microcefalia durante el ZIKV

FIGURA 1 Registros Nacionales, Regionales y Red de hospitales ECLAMC enviando datos a ReLAMC, 2017 - 2019
6 ORIOLI ET AL.

pandemia. En 2016 invitamos a 11 registros latinoamericanos de anomalías congénitas a (Colombia), región del Maule (Chile), noroeste de Nicaragua (departamentos de Chinandega y

participar en ReLAMC. La reunión se celebró junto con la 48ª reunión anual de la ECLAMC y el León), estado de Nuevo León (México) y municipio de São Paulo (Brasil) (256,321 / 432,153)

concepto fue recibido con entusiasmo. Invitamos a seis nuevos registros el año siguiente, (Cuadro 1). La cobertura de nacidos vivos es heterogénea entre los registros nacionales y varía

totalizando 17 registros involucrados con la creación de ReLAMC. Continuaron participando del 29,7 al 96%, lo mismo ocurre entre los registros regionales con un rango más amplio del 12 al

catorce registros y 12 podrían compartir datos de 2017/1 (Tabla 1, Figura 1). Hemos resumido la 100% (Cuadro 1). La duración de la recolección de datos para cada registro varía de 53 años para

historia de la creación y el desarrollo de ReLAMC en la Tabla S1. ECLAMC a 4 años para los registros nacionales de Chile y Paraguay (Cuadro 1).

3,2 | Datos compartidos 3,3 | Indicadores de salud

La Tabla 1 muestra la cobertura de nacidos vivos en América Latina en 2017 por los 12 registros De 2017 a 2019, ReLAMC recibió datos sobre 9,152,674 nacimientos. Excluyendo Paraguay, con

que comparten datos y el año de inicio de cada registro. Hubo datos superpuestos en los registros datos solo sobre nacidos vivos, hubo 88.881 mortinatos en un total de 9.000.651 nacimientos, una

nacionales y regionales de Brasil y Chile, corregidos en la Tabla 1 para el total nacional más prevalencia general de mortinatos de

regional. El registro hospitalario de ECLAMC tiene datos superpuestos con registros de Argentina, 9,87 por 1000 (IC del 95%: 9,81 - 9,94). Las tasas oscilan entre 4 y 11 mortinatos por cada 1000

Chile, Bogotá y Cali. Solo 18.621 de 58.744 nacidos vivos de ECLAMC son datos no nacimientos (Figura 2).

superpuestos de hospitales de Argentina, Bolivia, Perú y Venezuela. Entre los 9.152.674 nacimientos, se registraron 101.749 recién nacidos con anomalías

congénitas, una tasa del 1,11% (IC del 95%: 1,10 - 1,12). Estas tasas oscilan entre el 1 y el 4%

(Figura 3).

ReLAMC cubrió 3,502,706 nacidos vivos de América Latina en 2017, excluyendo los Hubo 6.755 mortinatos con anomalías congénitas entre los

nacidos vivos superpuestos, 3,484,085 nacidos vivos de registros nacionales y regionales y 88,723 mortinatos, excluyendo los datos de mortinatos de N. León, lo que indica que

18,621 nacidos vivos de hospitales de ECLAMC no cubiertos por esos registros. Los registros 7,61% (IC del 95%: 7,44 - 7.80) de la mortalidad se asocia con anomalías congénitas en los datos

nacionales cubrieron el 82,2% de los nacidos vivos en Argentina, Brasil, Chile, Costa Rica y del ReLAMC para este período. La proporción de anomalías congénitas en mortinatos varía del

Paraguay (3.436.478 / 4.179.773 nacidos vivos). En comparación, los registros regionales 3% en Costa Rica al 19% en Chile y al 23% en la red hospitalaria de la ECLAMC (Figura 4).

cubrieron el 59,3% de los nacidos vivos en Bogotá DC (Colombia), ciudad de Cali.

FIGURA 2 Prevalencia ReLAMC de mortinatos por cada 1000 nacimientos, 2017 - 2019
ORIOLI ET AL. 7

FIGURA 3 ReLAMC
prevalencia de congénitos
anomalías por cada 100 nacimientos,

2017 - 2019

FIGURA 4 ReLAMC
prevalencia de congénitos
anomalías en mortinatos por cada 100

mortinatos, 2017 - 2019

3.4 | Prevalencia de anomalías congénitas casos de sífilis, citomegalovirus y toxoplasmosis, sumando 19 casos de sífilis, cinco de

citomegalovirus y nueve de toxoplasmosis en 2017, una tasa de 3,96 / 10,000 nacimientos (IC del

Registros nacionales de Argentina, Brasil, Chile y Costa Rica, y registro regional de Nuevo León 95%: 2,72 - 5.56). ReLAMC no recibió datos de todos los registros para los seleccionados

(8,336,969 nacimientos) registrados

8 ORIOLI ET AL.

anomalías congénitas codificadas fuera del capítulo XVII de la CIE-10, incluidas las embriopatías las anomalías congénitas se cumplirán mejor trabajando junto con todas las personas interesadas.

causadas por infecciones maternas durante el embarazo.

Para estimar algunos indicadores de salud pública, analizamos todos los datos enviados a

La Tabla 2 muestra la tasa de prevalencia de cada registro por 10,000 para microcefalia ReLAMC de 2017 a 2019, un total de 9.152.674 nacimientos. Las tasas de mortinatos oscilaron

(Figura 5), hidrocefalia, espina bífida, defectos cardíacos congénitos, labio leporino, labio entre 4 y 11 por cada 1000 nacimientos. Fueron superiores al 8 por mil en los registros nacionales

leporino y paladar hendido, talipes, siameses y síndrome de Down (Figura 6). El número total de de Argentina, Brasil y en la ECLAMC. La población hospitalaria de ECLAMC sufre el efecto de

nacimientos utilizado para los cálculos de la tasa de prevalencia fue de 9.133.299 debido a la falta derivación hospitalaria (Orioli et al., 2017), donde los fetos diagnosticados prenatalmente provocan

de información sobre anomalías congénitas en 19.374 nacimientos. Los datos cubren el 83% de la derivación del parto a hospitales de alta complejidad, lo que probablemente explica la mayor

los semestres esperados en el período. Todas las anomalías seleccionadas muestran tasa de mortalidad de ECLAMC. La tasa regional de mortinatos de 7,84 en el municipio de São

heterogeneidad en la tasa de prevalencia entre registros. Paulo es más baja que la tasa nacional de 10,26 por 1.000 nacimientos. Está en el extremo

superior de los límites de confianza para la tasa media agregada de 2010 a 2014 (7,65, IC del 95%

7,47 - 7.84) en el municipio de São Paulo (Andrews et al., 2017). Estos autores encontraron alta

4 | DISCUSIÓN heterogeneidad entre los municipios del estado de São Paulo en este período (0 a 29,7 por 1.000

nacimientos), reflejando lo que ocurre en todo Brasil (Andrews et al., 2017). Asimismo, observaron

Dos redes transnacionales proporcionan un foro para que los registros de anomalías congénitas que la tasa de mortinatos excedía la tasa de mortalidad neonatal (muerte del recién nacido hasta

compartan datos en la vigilancia y la investigación. El ICBDSR agrupa registros de todo el mundo 27 días completos) en la tasa de mortalidad perinatal (Lawn et al., 2016), aumentando la

desde 1974 (BermejoSánchez, Botto, Feldkamp, Groisman y Mastroiacovo, 2018), y EUROCAT importancia de la tasa de mortinatos como indicador de salud.

es una red de registros poblacionales de la Unión Europea creada en 1979 (Boyd et al., 2011).

América Latina cuenta con una red hospitalaria, ECLAMC, con una base de datos central, creada

en 1967 por Eduardo Castilla (Castilla & Orioli, 2004), que ha realizado vigilancia de anomalías En 2013, la tasa de muerte fetal de 5,96 por cada 1.000 nacidos vivos y las muertes fetales,

congénitas para detectar e investigar ocurrencias inusuales en el tiempo o el espacio. Para descritas en los EE. UU. (McDorman & Gregory, 2015), fue más baja que la tasa de mortinatos de

grupos de tiempo o epidemias, se realiza un seguimiento de rutina y los datos trimestrales se América Latina (9,6 por cada 1.000). También más baja que ReLAMC, la tasa de muertes fetales

comparan con otros sistemas de vigilancia equivalentes a través del ICBDSR, del cual ECLAMC en ≥ 23 semanas fue 2.8 por cada 1,000 nacidos vivos, en Friuli Venezia Giulia, 2005 a 2013,

fue uno de los fundadores. excluyendo TOPFA (Monasta et al., 2020). También se publicaron tasas más bajas de mortinatos

para Australia, 7,1 por 1.000, de 2013 a 2014 (Instituto Australiano de Salud y Bienestar, 2018), y

la tasa de mortinatos del Reino Unido es de 3,74 por 1.000 (Draper et al., 2019).

1987, con el Centro de Registro de Enfermedades Congénitas de Costa Rica, hasta hace pocos Hubo un 7,6% de mortinatos con anomalías congénitas registradas. ECLAMC tuvo tasas

años, se han establecido registros de anomalías congénitas nacionales o regionales basados en más altas de mortinatos, anomalías congénitas y anomalías congénitas en mortinatos (22,8%).

la población en muchos países de América Latina. Aunque muchos son miembros del ICBDSR, Costa Rica presentó la tasa más baja de mortinatos con malformaciones entre los registros con

estos sistemas no están conectados en red a nivel latinoamericano. ReLAMC fue creado para 3,2%. Los indicadores de salud pública de EUROCAT calculan las anomalías congénitas en los

llenar este vacío como una red transnacional de los registros nacionales o regionales de América mortinatos como una proporción del total de nacimientos, con una tasa de 0,5 por cada 1.000

Latina, también integrado con ECLAMC. nacimientos (Khoshnood, Greenlees, Loane y Dolk, 2011) que con una tasa media de mortinatos

por debajo de 3 por cada 1.000 nacimientos significa que El 16% (0,5 / 3) están asociados con

Los registros nacionales cubren el 82% de los nacimientos en los cinco países donde una anomalía congénita. Es probable que las proporciones más bajas en ReLAMC estén

operan, con una cobertura casi completa en Brasil y Costa Rica y menor en Argentina, Chile y asociadas con la mayor importancia de otras causas de muerte fetal y la subnotificación de

Paraguay. Los nacimientos no cubiertos son principalmente de hospitales privados u hospitales anomalías congénitas entre las muertes fetales.

que aún no participan en los registros de reciente creación como en Chile y Paraguay. Los

registros regionales en tres países que no tienen registros nacionales que envían datos a

ReLAMC cubren el 7,9% en Nicaragua, el 3,7% en Colombia y el 0,4% en México. Los siete Las muertes fetales que ocurren antes del parto son más prevalentes y están asociadas con

registros regionales cubren el 59,3% de las ciudades, municipios o estados que pretenden cubrir. muchas causas maternas y fetales en el mundo desarrollado (Smith, 2010), mientras que los

Se espera una cobertura de registro nacional más alta que regional porque la mayoría de los mortinatos intraparto generalmente se atribuyen a la falta de atención del parto de alta calidad y

registros nacionales tienen un requisito de presentación de informes obligatorio en su país. La representan solo el 10% de los mortinatos (Lawn et al. al., 2016). El momento de la muerte fetal no

decisión inicial de ReLAMC de recopilar datos sobre registros superpuestos, corrigiendo cuando está disponible en nuestros datos para separar estos dos grupos. Sin embargo, es probable que las

sea necesario, resultó útil para identificar diferencias entre los registros nacionales o regionales diferencias socioeconómicas en las poblaciones latinoamericanas jueguen un papel clave en la

de un mismo país. Además, ReLAMC tiene como objetivo promover nuevos registros explicación de las diferencias observadas en la tasa de mortinatos y la tasa de anomalías congénitas

latinoamericanos y la investigación colaborativa sobre en mortinatos entre los registros.

La tasa de anomalías congénitas tiene varios componentes (https: //

www.who.int/publications/i/item/9789241548724). Estos
TABLA 2 Tasas de prevalencia por cada 10,000 nacimientos de nueve anomalías congénitas, por localidades de registros ReLAMC, 2017 - 2019
ORIOLI ET AL.

Brasil S~
a paulo Argentina Chile Costa Rica Paraguay Eclamc Cali Bogota Nuevo león Nicaragua Maule Total

Casos Q002 1.245 108 89 135 461 84 49 21 19 10 12 1 2,234

Microcefalia anterior, 1,65 2.17 3,25 4,98 22,77 5.53 8.25 5,91 6.01 4.44 8.42 1,56 2,45

IC del 95% los 1,55 - 1,74 1,76 - 2,58 2,57 - 3,92 4.14 - 5,82 20,69 - 24,85 4.34 - 6,71 5,94 - 10,56 3.38 - 8.44 3.31 - 8,71 1,69 - 7,20 3,66 - 13.19 - 1,50-4,62 2,35 - 2,55

Casos Q03 1961 207 215 74 78 60 111 10 30 10 10 0 2,766

Hidrocefalia anterior, 2,59 4.16 7,84 2,73 3,85 3,95 18,68 2,82 9.48 4.44 7.02 0,00 3,03

IC del 95% 2,48 - 2,71 3,60 - 4,73 6,80 - 8,89 2.11 - 3.35 3,00 - 4,71 2,95 - 4,95 15.21 - 22.16 1.07 - 4.56 6,09 - 12,88 1,69 - 7,20 2,67 - 11.37 0,00 - 0,00 2,92 - 3,14

Casos Q05 2022 167 155 79 57 60 56 4 5 20 12 0 2.637

Espina bífida anterior. 2,67 3.36 5,66 2,91 2,82 3,95 9.43 1,13 1,58 8,88 8.42 0,00 2,89

IC del 95% 2,56 - 2,79 2,85 - 3,87 4,76 - 6.55 2,27 - 3,56 2,08 - 3,55 2,95 - 4,95 6,96 - 11,89 0,02 - 2.23 0,20 - 2,97 4,99 - 12,78 3,66 - 13.19 0,00 - 0,00 2,78 - 3,00

Cajas Q20-Q26 7.033 2.926 1768 400 1.209 253 227 41 189 74 59 4 14.183

B CC anterior,
9.29 58,86 64,51 14,76 59,71 16,64 38.21 11.55 59,76 32,87 41,42 6.24 15,53

IC del 95% 9.08 - 9.51 56,73 - 60,99 61,50 - 67,51 13,31 - 16,21 56,34 - 63,08 14,59 - 18,69 33,24 - 43,18 8,01 - 15 de agosto 51,24 - 68,27 25,38 - 40,36 30,85 - 51,98 0,12 - 12,36 100 15.27 - 15,79

Casos Q36 1,466 56 78 38 33 26 19 6 9 11 dos 1.844

Labio leporino anterior, 1,94 2.01 2,04 2,88 1,88 2.17 4.38 5.35 1,90 4,00 7.72 3.12 2.02

IC del 95% 1,84 - 2,04 1,62 - 2,41 1,51 - 2,58 2,24 - 3,52 1,28 - 2,47 1,43 - 2,91 2,69 - 6.06 2,94 - 7.76 0,77 - 4.13 1,39 - 6.61 3,16 - 12.28 - 1.20-7.45 1,93 - 2.11

Casos Q37 1,595 160 266 150 122 92 84 12 dieciséis 19 8 5 2.529

Labio leporino / paladar hendido anterior, 2.11 3,22 9,71 5.53 6.03 6.05 14.14 3.38 5,06 8.44 5,62 7.80 2,77

IC del 95% 2,00 - 2.21 2,72 - 3,72 8.54 - 10,87 4,65 - 6,42 4,96 - 7.09 4.82 - 7.29 11.11 - 17.16 1.47 - 5.29 2,89 - 8.21 4,65 - 12.24 1,72 - 9.51 0,96 - 14,64 2,66 - 2,88

Casos Q66 1,171 192 190 197 158 164 115 44 99 5 4 dos 2,341

Talipes anterior, 1,55 3,86 6,93 7.27 7.80 10,79 19,36 12.39 31.30 2.22 2,81 3.12 2,56

IC del 95% 1,46 - 1,64 3.32 - 4.41 5,95 - 7,92 6.25 - 8.28 6.59 - 9.02 9.14 - 12.44 15,82 - 22,89 8,73 - 16.05 25.13 - 37,47 0,27 - 4.17 0,06 - 5.56 - 1.20-7.45 2,46 - 2,67

Casos Q89.4 128 12 0 7 1 0 0 0 0 0 1 0 149

Gemelos siameses anterior, 0,17 0,24 0,00 0,26 0,05 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,70 0,00 0,16

IC del 95% 0,14 - 0,20 0,10 - 0,38 0,00 - 0,00 0,07 - 0,45 - 0.05-0.15 0,00 - 0,00 0,00 - 0,00 0,00 - 0,00 0,00 - 0,00 0,00 - 0,00 - 0,67-2,08 0,00 - 0,00 0,14 - 0,19

Casos Q90 2.929 491 444 355 224 176 97 34 55 27 21 15 4.868

Síndrome de Down anterior, 3,87 9,88 16.20 13.10 11.06 11.58 16,33 9.58 17.39 11,99 14,74 23.40 5.33

IC del 95% 3,73 - 4.01 9.00 - 10,75 14,69 - 17,71 11,74 - 14,46 9,61 - 12.51 9,87 - 13.29 13.08 - 19,57 6,36 - 12,79 12,79 - 21,98 7,47 - 16.52 8.44 - 21.05 11.56 - 35,25 5,18 - 5.48

Número de semestres / 6/6 6/6 2/6 4/6 6/6 6/6 2/6 6/6 6/6 5/6 4/6 1/6 60/72

total

Numero de nacimientos 7.566.872 497.100 274,080 271,025 202,481 152.023 59.416 35,507 31,629 22,511 14,246 6.409 9.133.299

los Prev., IC del 95% = prevalencia, intervalos de confianza del 95%.

B CHD, cardiopatías congénitas.

9
10 ORIOLI ET AL.

Microcefalia
FIGURA 5 ReLAMC
prevalencia de microcefalia por

% 10,000 nacimientos, 2017 - 2019

Registro ESS ((9955%

Y % CCII)) W ghhttp: // www.
Nosotros
heyig

CREC 222..7777
dos ((2200..7788 ,, 2244..9944)) 0..1188

SVDC 8..4422 ((44..8822 ,, 1144..772dos)) 0..0033

ECLAMC 8..2255 ((66..2244 ,, 1100..9900)) 0..1144

PVSDC BOGOTÁ 6..0011 ((33..8855 ,, 99..3388)) 0..1100

PVSDC CALI 5..9911 ((33..8877 ,, 99..0044)) 0..1111

RENADECOPY PNPDC 5..5533 ((44..4466 ,, 66..8844)) 0..5544

Renach 4..9988 ((44..22115 5..8899)) 1..0088

ReDeCon HU 4..4444 ((22..4411 ,, 88..1188)) 0..0099

RENAC 3..2255 ((22..6644 ,, 44..0000)) 1..6666

SINASC SIM MSP 2..1177

dos ((11..8800 ,, 22..662dos)) 4..552dos

SINASC SIM BRS 1..6sesenta 566 ,, 11..7744))

5 ((11..5
y cinco 911..5511

RRMC SSM MAULE 1..5566 ((00..2288 ,, 88..8833)) 0..0044

Total (I - cuadrado = 98,1%, p = 0,000) 1..8811 ((11..7733 ,, 11..9900)) 10000..0000

−24,9 1..8811 24,9

F IGURA 6 ReLAMC
Síndrome de Down prevalencia del síndrome de Down por cada

10.000 nacimientos, 2017 - 2019

%

Registro ESS ((9955%

Y % CCII)) W ghhttp: // www.
Nosotros
heyig

RRMC SSM MAULE 233..4400

dos ((1144..1199 ,, 3388..5588)) 0..0011

PVSDC BOGOTÁ 177..3399 ((1133..3366 ,, 2222..6633)) 0..0099

ECLAMC 1 6..3333 ((1133..3399 ,, 1199..9911))

dieciséis 0..1177

RENAC 1 6..2200 ((1144..7766 ,, 1177..7788))

dieciséis 0..8811

CVDC 144..7744 ((99..6644 ,, 2222..5533)) 0..0044

Renach 133..1100 ((1111..8811 ,, 1144..5533)) 0..9999

ReDeCon HU 111..9999 ((88..2244 ,, 1177..4455)) 0..0099

RENADECOPY PNPDC 111..5588 ((99..9999 ,, 1133..442dos)) 0..6633

CREC 111..0066 ((99..7711 ,, 1122..6611)) 0..8877

SINASC SIM MSP 9..8888 ((99..0044 ,, 1100..7799)) 2..4411

dos

PVSDC CALI 9..5588 ((66..8855 ,, 1133..3388)) 0..1177

SINASC SIM BRS 3..8877 ((33..7733 ,, 44..0011)) 933..7711

Total (I - cuadrado = 98,7%, p = 0,000) 4..3388 ((44..2244 ,, 44..5511)) 10000..0000

−38,6 4..3388 38,6

las tasas de prevalencia entre los registros ReLAMC oscilaron entre el 1 y el 4%. La elección de EUROCAT había propuesto que las tasas inferiores al 2% sugirieran un registro insuficiente en su

una tasa de anomalía de corte congénita para indicar bajo registro no es útil debido a las sistema (Loane, Dolk, Garne y Greenlees, 2011). Los registros nacionales tuvieron un mayor

características de los diferentes registros. número de nacimientos, generalmente bajo

ORIOLI ET AL. 11

normas. Sus tasas de anomalías congénitas más bajas que las de los registros regionales Las tasas de prevalencia de espina bífida fueron heterogéneas entre los registros ReLAMC.

posiblemente se debieron a que sus hospitales registran preferentemente defectos visibles y Dado que son una medida útil de la política de salud de fortificación con ácido fólico (Crider, Qi,

mayores. El registro de Costa Rica es una excepción con una tasa de anomalías congénitas Devine, Tinker y Berry, 2018), los registros iniciaron un estudio de investigación epidemiológica

superior al 2.5%, como Cali, Bogotá y ECLAMC. Otro factor que puede influir en estas tasas es la sobre espina bífida para explicar mejor esta heterogeneidad. Lo mismo ocurrió con las

duración de la observación. La duración de la observación en Costa Rica es de hasta un año, y cardiopatías congénitas, donde el estudio epidemiológico colaborativo que se ha iniciado es para

existe una búsqueda activa de pacientes con anomalías congénitas, a diferencia de otros aclarar qué diferencias resultaron de la codificación o resultaron de diferencias en los recursos de

registros nacionales (Benavides-Lara, Faerron Angel, Solís, José, & Zúñiga, 2011). La tasa de atención perinatal. Los cambios operativos en 2018 ocurrieron en los formularios para enviar

anomalías congénitas de ReLAMC fue menor en comparación con Europa (2017 - 2018), datos agregados a ReLAMC. Agregamos 10 nuevos códigos ICD-10 de defectos cardíacos

(EUROCAT) (2,54%; IC del 95%: 2,51 - 2,57), lo mismo ocurre con la tasa de 2,03% (IC 95% 1,98 - 2.09)congénitos a los siete anteriores y eliminamos el " otras cardiopatías " código. La contribución de

descrito para Utah (Estados Unidos), 2005 - 2009, (Feldkamp, Carey, Byrne, Krikov y Botto, estos cambios a la heterogeneidad de las tasas de cardiopatías congénitas debe ser pequeña ya

2017). Con la consolidación de ReLAMC y los informes estandarizados y los criterios de calidad que los registros habían enviado un mayor volumen de datos con los nuevos formularios.

aplicados, esperamos que la prevalencia de anomalías congénitas se acerque más a las

informadas en Europa y Estados Unidos.

Varios registros de ReLAMC presentaron tasas de prevalencia para el labio leporino (Q36) y el

labio leporino y el paladar hendido (Q37) que sugerían problemas de registro o codificación. La

Comparamos la prevalencia de nueve anomalías congénitas entre registros como ejemplos información de la hendidura oral, como la proporción de cada tipo de hendidura, podría usarse al

preliminares del intercambio de datos de ReLAMC. Elegimos microcefalia e hidrocefalia debido a establecer indicadores de calidad de datos para registros de anomalías congénitas (Groisman et al.,

su vínculo con la epidemia de ZIKV, espina bífida para permitir la evaluación de las políticas de 2019), e indicó varios problemas de codificación en la parte de nacidos vivos del registro brasileño

salud del ácido fólico, defectos cardíacos congénitos y síndrome de Down debido a su alta (Nascimento, Castilla, Dutra y Orioli, 2018). La clasificación ICD-10 de hendiduras orales podría

frecuencia, gemelos unidos porque había una sospecha este año (septiembre 2020) de aumento inducir errores de codificación de hendiduras orales en aquellos registros que utilizan la clasificación

de frecuencia, y labio leporino, labio y paladar hendido y talipes, junto con los defectos antes ICD-10 sin ninguna extensión como la BPA (Nascimento et al., 2018). Los códigos ICD-10 BPA

mencionados, porque necesitan detección y tratamiento precoces. Q36.90 y Q36.99 permiten la separación del labio leporino unilateral de un labio leporino no

especificado, y el Q37. El código 99 permite el registro de un labio leporino no especificado con un

caso de paladar hendido. No se espera que la tasa de prevalencia del labio leporino sea cercana o

La circunferencia de la cabeza es un factor significativo en la sospecha y el diagnóstico de mayor que la tasa de labio leporino y paladar hendido, y este error también puede ocurrir cuando los

microcefalia e hidrocefalia, junto con los estudios de imagen y la evaluación clínica neurológica. registros registran principalmente casos de labio leporino con y sin paladar hendido (Q36 más Q37)

Varios autores también han asociado la hidrocefalia y otros daños cerebrales asociados con el combinados. Durante mucho tiempo, esta entidad se ha considerado la misma anomalía basándose

síndrome congénito del Zika desde las descripciones completas anteriores (Alvarado & Schwartz, en la aparición habitual de labio leporino solamente y labio leporino y paladar hendido en las mismas

2017; Del Campo et al., 2017; Mlakar et al., 2016; Soares de Oliveira-Szejnfeld et al. ., 2016). El familias (Fogh-Andersen, 1942).

enfoque principal en las medidas del perímetro cefálico y las diferentes definiciones de

microcefalia e hidrocefalia entre los registros podrían ser los principales factores para explicar la

heterogeneidad en las tasas durante la epidemia de ZIKV y después. En ECLAMC, otro factor

para explicar el aumento de las tasas de microcefalia e hidrocefalia derivó de que su participación La heterogeneidad de las tasas de prevalencia de talipes podría explicarse por una

en los datos de ReLAMC se restringiera al año 2017. interpretación diferente de los registros que envían agregados en cuanto a lo que debe contarse

en talipes (P66). Algunos registros registraron solo pies equinovaros (Q66.0) incluso si el código

Q66 tiene nueve subgrupos de deformidades en los pies. Además, hubo diferencias entre los

registros sobre el registro de defectos según la gravedad.

Tasa de microcefalia en Brasil en 2017 - 2019 (1,65 por 10.000) fue más bajo que las tasas La tasa de prevalencia del síndrome de Down también es un indicador útil de la calidad de los

en otros registros. Sin embargo, fue casi tres veces mayor que la tasa de prevalencia de datos cuando se muestra por categoría de edad materna. No analizamos las tasas de prevalencia

microcefalia brasileña en el 2000. - Periodo 2014 (0,56 por 10.000; Marinho et al., 2016). La del síndrome de Down por edad materna porque esta estratificación de toda la población no siempre

inclusión del año de la epidemia 2017 en la tasa más reciente debe explicar parte del aumento, está disponible. Sin embargo, todos los registros excepto Brasil tienen una prevalencia superior a 1

pero un aumento en la integridad de los informes de microcefalia debido a la epidemia de ZIKV por

también puede contribuir a este aumento. En el caso de Costa Rica, donde la prevalencia fue 1,000 nacimientos, como se describe en los Estados Unidos y otras partes del mundo (revisado

varias veces mayor que la mayoría de los registros, la epidemia congénita de Zika, cuyo pico de por Antonarakis et al., 2020).

casos ocurrió entre 2017 y 2018, provocó que su línea de base aumentara casi cuatro veces Hubo una investigación reciente en ReLAMC sobre las tasas de prevalencia de los gemelos

(https: // www. inciensa.sa.cr/vigilancia_epidemiologica/informes_vigilancia/2018/ siameses actuales. Los registros de ReLAMC no registraron a los siameses de la misma manera.

Malformaciones% 20Congenitas / Inform% 20epidemiologico% 20anual% 20defectos% Algunos registros consideran a los gemelos solo un caso, y otros siguen otras reglas

20congenitos.% 20Costa% 20Rica% 202018.pdf). considerando dos casos cuando existe una posibilidad teórica de separación por cirugía. Incluso

con esta diferencia en el registro, no hay signos de aumento de frecuencia de gemelos unidos en

los datos de ReLAMC.

12 ORIOLI ET AL.

Este estudio presentó lo que creemos que deberían ser pasos, tareas y procesos prácticos ellos verifican la calidad de sus datos, incluirá en su rutina automática los 40 indicadores de

para ayudar a otros a establecer una red colaborativa para disminuir la carga de anomalías calidad de datos (DQI) desarrollados por Groisman et al. (2019) como herramienta Excel DQI,

congénitas. Había al menos dos puntos débiles de planificación que mencionar. Primero, no disponible gratuitamente en http: //www.icbdsr. org / data-quality-indicadores-tool /. Los próximos

logramos un acercamiento más directo de la OMS y la OPS a las autoridades de salud del país pasos también incluyen hacer que la información sobre las tasas de prevalencia de nacimiento de

apoyando la colaboración con ReLAMC, para todos los registros latinoamericanos que dependen determinadas anomalías congénitas esté disponible públicamente en el portal del sitio web

de esto. La OPS y la OMS enviaron representantes a las reuniones anuales. Su apoyo es relamc.org, incluidos gráficos y tablas para el lugar, la condición de nacimiento y la hora. Los

fundamental ya que ReLAMC no es una iniciativa de un solo país, sino un acuerdo entre los consultores podrán seleccionar datos para defectos totales o anomalías seleccionadas, para

registros con el comité directivo y el director elegidos periódicamente, de acuerdo con los ReLAMC total o cualquier país o registro, para nacidos vivos o mortinatos o totales, cada

Términos del Acuerdo. semestre o año. En cuanto a los indicadores de salud pública,

La segunda debilidad de la planificación fue la construcción de la base de datos ReLAMC

demasiado cercana a la ICBDSR para ahorrar trabajo duplicado, ya que varios registros ya

participan en esa red. Estas diferencias incluyen la periodicidad del envío de datos y el uso de Los resultados de ReLAMC de los primeros 3 años incluyeron datos del estudio piloto y

codificación fuera del Capítulo XVII de la CIE10 al registrar las embriopatías evitables por deben interpretarse con cautela porque pueden no representar la realidad de las regiones

infecciones maternas. Concluimos que las pocas diferencias con los formularios ICBDSR son analizadas. Sin embargo, la posibilidad de comparar datos de estos 12 registros latinoamericanos

suficientes para que enviar datos a ReLAMC sea un trabajo completo, sin ahorro de tiempo. permitió una mejor comprensión de las diferencias o deficiencias operativas en los registros de

ReLAMC no pudo eliminar esas diferencias para llevar a cabo sus objetivos. anomalías congénitas. Esperamos un progreso más rápido en la mejora de la vigilancia

epidemiológica de anomalías congénitas en América Latina.

Una estrategia exitosa utilizada en la creación de ReLAMC fue aprovechar los 50 años de

experiencia en redes de ECLAMC. Desde 2016, se llevaron a cabo cuatro reuniones de ReLAMC

acompañando la Reunión Anual de ECLAMC, compartiendo recursos financieros y construyendo EXPRESIONES DE GRATITUD

una masa crítica para discusiones analíticas y de toma de decisiones. El espíritu colaborativo de Agradecemos a los representantes de la OMS (Dra. Thereza Díaz y Dra. Nathalie Roos), OPS

ECLAMC que ha reunido a muchos investigadores, pediatras y estudiantes durante los últimos 52 (Dr. Pablo Duran), CDC (Dra. Diana Valencia) y los representantes de los registros nacionales de

años juega un papel clave en el desarrollo de ReLAMC. SIVIGILA, Colombia (Dr. Franklyn Prieto), SINASC / SIM, Brasil (Dr. Dacio Rabello Lyra Neto, Dr.

Aglaêr Alves da Nóbrega), y RNDCER, Uruguay (Dra. Mariela Larrandaburo), y de RYVEMCE,

México (Dr. Osvaldo Mutchnick), que participaron en talleres de desarrollo ayudando a la

La construcción de redes de instituciones para el estudio de causas, vigilancia configuración de ReLAMC. Agradecemos a los representantes de los hospitales de ECLAMC por

epidemiológica y propuestas de medidas preventivas de anomalías congénitas se viene dando en acoger las reuniones de ReLAMC y participar activamente en las discusiones.

América Latina y el resto del mundo desde hace mucho tiempo (Bermejo-Sánchez et al., 2018;

Cardoso-dos-Santos et al., 2020). En países de bajos y medianos ingresos, estas construcciones

se ven obstaculizadas por la falta de continuidad del personal técnico a cargo de implementar las

políticas públicas, como lo experimentó ReLAMC a través de su relación con los registros. En este

contexto desfavorable, la red voluntaria de individuos, como ECLAMC, ha conservado la CONFLICTO DE INTERESES

colaboración institucional el tiempo suficiente para devolver equipos técnicos capaces de llevar a Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

cabo la ejecución institucional de las políticas de salud. Las agencias de salud supranacionales,

como la OMS y las agencias regionales como la OPS, Debe reconocer y continuar apoyando CONTRIBUCIONES DE AUTOR

estas redes de voluntarios en el mundo subdesarrollado. Es esencial reconocer a March of Dimes Concepción y diseño del estudio: Iêda Maria Orioli, Helen Dolk. Adquisición de datos: Marta

(Walani, & Biermann, Ascurra, Adriana Benavides, Jorge Lopez Camelo, Aurora Canessa, Giovanny França, Boris

Groisman, Paula HurtadoVilla, Marisol Ibarra-Ramírez, Rosa Pardo, Dania Maria Pastora, Eliana

de Aquino Bonilha, Ignacio Zarante. Organización y análisis de datos: Lucas Gabriel Gimenez,

Mariana Piola, Iêda Maria Orioli. Primer borrador, preparación y revisiones del manuscrito: Daniel

2017) y roles de los CDC, que vienen colaborando desde hace tiempo para la vigilancia Correa Mattos, Flávia Mahatma Schneider, Flávia Martinez de Carvalho, Helen Dolk, Jorge Lopez

epidemiológica internacional (Mumpe-Mwanja et al., 2019), incluyendo redes voluntarias como el Camelo, Boris Groisman Adriana Benavides, Iêda Maria Orioli.

ICBDSR (Bermejo-Sánchez et al., 2018), con repercusiones positivas para América Latina y otras

partes del mundo.

La creación de ReLAMC requirió y aún requiere un esfuerzo intenso para reunir a las DECLARACIÓN DE DISPONIBILIDAD DE DATOS

personas en torno a un interés común. Es un proyecto en curso con tareas aún sin completar Los datos que respaldan los hallazgos de este estudio están disponibles del autor

como la plataforma online completa. Dado que ReLAMC planea incorporar nuevos registros y correspondiente a solicitud razonable y previa autorización de los registros de anomalías

ayudar congénitas involucrados.

ORIOLI ET AL. 13

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INFORMACIÓN DE SOPORTE
Puede encontrar información adicional de respaldo en línea en la sección Información de respaldo

Tuve un estudio de malformaciones congénitas (ECLAMC): un modelo para estudios colaborativos al final de este artículo.
de salud. Genómica de salud pública, 17, 61 - 67. https: // doi. org / 10.1159 / 000356568

Schuler-Faccini, L., Ribeiro, EM, Feitosa, IM, Horovitz, DD, Cómo citar este artículo: Orioli IM, Dolk H, Lopez-Camel J,
Cavalcanti, DP, Pessoa, A., ... Sociedad Brasileña de Genética Médica -
et al. La red latinoamericana de vigilancia de malformaciones congénitas: ReLAMC. Am
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