2020

ANATOMÍA PATOLÓGICA I
(CMO-228)
UNIDAD 6
TRASTORNOS GENÉTICOS
 ANATOMÍA PATOLÓGICA I (CMO-228)

Ejercicio 1

1. ¿Que son sustancias teratógenas? Poner ejemplos

Son sustancias que atraviesan la barrera placentaria y dañan al feto que crece dentro de él
Tipos de agentes teratogénicos

Agentes infecciosos: las bacterias, los virus y los parásitos son elementos potencialmente
teratógenos, que atraviesan fácilmente la membrana placentaria y pueden atacan al feto,
provocando crecimiento intrauterino retardado, prematuridad, abortos, defectos en el sistema
nervioso, alteraciones psicomotoras, retardo cerebral, etc. Entre las infecciones teratogénicas más
comunes y peligrosas están la rubéola, la sífilis, la toxoplasmosis, la varicela, la listeriosis, etc.

Agentes químicos: algunos fármacos están directamente relacionados con malformaciones

congénitas, especialmente los sedantes, tranquilizantes, narcóticos, analgésicos, antidepresivos,
suplementos vitamínicos, etc. También son teratógenos otras sustancias químicas como ciertos
metales pesados y contaminantes ambientales (plomo, mercurio, dioxinas, etc.) o disolventes
orgánicos como el etanol. El tabaco y el alcohol penetran también la placenta y entran
directamente en el torrente sanguíneo del bebé, que tarda más tiempo en eliminar estas
sustancias tóxicas que un adulto. Los bebés de madres que han bebido alcohol en el embarazo
padecen el llamado síndrome alcohólico fetal, que entre otras cosas, causa alteración del
desarrollo neurológico. Las drogas ilegales como la marihuana y la cocaína también alcanzan el
feto a través de la placenta. Las consecuencias de la exposición a estos agentes son terribles para
el futuro bebé.

Agentes físicos: las radiaciones, especialmente los Rayos X, son potencialmente peligrosos para el
embrión. También lo son las altas temperaturas en el periodo de la embriogénesis, es decir
durante las primeras semanas de gestación.

Agentes patológicos maternos: algunas enfermedades de la madre pueden poner en peligro el

bienestar fetal. Son teratógenos la diabetes y la fenilcetonuria, así como algunas anomalías
genéticas.
2. Hable de la morfogénesis.
Morfogénesis. Es el proceso por el cual un grupo de embriones determinan el desarrollo de los
órganos, tejidos o células individuales del organismo de los seres vivos, como también las
características y funciones particulares de cada uno de esos componentes.
Historia
Los primeros estudios sobre morfogénesis fueron realizados por D’arcy Wentworth Thompson y
Alan Turing, quienes se basaron en como las funciones relacionadas con la matemática y la física,
influyen en el crecimiento y desarrollo de los embriones, en definitiva, a la activación de los
mecanismos celulares y biológicos. El estudio llevado a cabo por estos investigadores disparó otro
trabajo de investigación que culminó con el descubrimiento, a cargo de otros especialistas, del
ADN, la biología molecular y la aparición de la bioquímica. Estos componentes fueron de gran
utilidad para el estudio de la morfogénesis. Aunque la investigación primigenia sobre
morfogénesis se llevó a cabo hace casi un siglo, cuando todavía no estaba comprobado, ni siquiera
se había iniciado con la etapa de hipótesis, que el núcleo de las células contenía información
genética hereditaria. Hasta que en 1930, la actividad del núcleo con el citoplasma fue descubierta
por J. Hammerling, quien usó diferentes especies de arbustos de la familia de las Acetabualrias,
para concluir que la célula estaba formada por la cabeza, que es el sitio donde se encuentra el
núcleo, y demostró que la información registrada en ese lugar era de suma importancia para
determinar el tipo de desarrollo en la forma de los organismos en desarrollo.

Actualmente, la morfogénesis se aplica para analizar la composición total de un organismo, ya sea

la estructura de cada célula que lo compone, la capacidad de las células de los organismos para
crear tejidos y el ordenamiento del cuerpo de cada ser vivo, estudiado a través de imágenes
microscópicas.

3. ¿Qué son las malformaciones? incluya imágenes.

Es un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o
sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta alteración se
produce porque un agente concreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre materno.
Según en qué momento del desarrollo del feto actúe, el defecto afectará a un órgano u otro, y con
diferente gravedad y pronóstico.

4. Hable del complejo TORCH; investigue otros complejos.

Perfil TORCH Es un grupo de exámenes de sangre. Sirven para evaluar algunas infecciones
diferentes en un recién nacido. TORCH corresponde a las iniciales en inglés de toxoplasmosis,
rubéola citomegalovirus, herpes simple y VIH. Sin embargo puede incluir otras infecciones en los
recién nacidos.
Algunas veces, el examen se deletrea TORCHS; la "S" adicional representa la sífilis.

Forma en que se realiza el examen

El proveedor de atención médica limpiará un área pequeña (generalmente un dedo de la mano).
Lo punzará con una aguja o con instrumento cortante puntiagudo llamado lanceta. La sangre se
puede recoger en un pequeño tubo de vidrio, en un portaobjetos, en una tira reactiva o en un
recipiente pequeño. Si hay algún sangrado, se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de
la punción.

Preparación para el examen

Para mayor información sobre cómo se puede preparar a un niño, ver preparación de un bebé
para un examen o procedimiento.

Lo que se siente durante el examen

Mientras se esté tomando la muestra de sangre, el niño probablemente sentirá un pinchazo y
breve sensación de punzada.

Razones por las que se realiza el examen

Si una mujer resulta infectada con ciertos gérmenes durante su embarazo, el bebé también puede
resultar infectado mientras aún está en el útero. El bebé es más sensible al daño por la infección
durante los primeros 3 a 4 meses del embarazo.
Este examen se utiliza para detectar las infecciones por TORCH. Estas infecciones pueden
provocar los siguientes problemas:
 Anomalías congénitas
 Retraso en el crecimiento
 Problemas en el sistema nervioso y el cerebro del bebé

5. Hable del caso clínico de una muerte súbita de un recién nacido.

Se define como aquella muerte repentina e inesperada de un niño menor de un año de edad
aparentemente sano. A esta, tras una investigación minuciosa incluyendo una revisión de
antecedentes, una autopsia y el lugar del fallecimiento, no se encuentra una etiología concreta
aunque existen unos factores de riesgo asociados.
En cuanto a la edad en que con más frecuencia ocurre, son entre los 2 y 4 meses de edad y afecta
más a los niños que a las niñas. Durante el invierno es la estación en la que ocurren la mayoría de
las veces y es una de las principales causas de muerte en niños menores de un año (1,3,7).

FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS

Existen unos factores prenatales y postnatales asociados al SMSL (2-4-6,7):

 -Antecedente de episodio aparentemente letal.

 -Recién nacido con pausas de apnea idiopáticas.
 -Lactancia artificial.
 -Colecho
 -Sexo masculino.
 -Edad 2-4 meses de vida.
 -Exposición prenatal y postnatal a alcohol o drogas.
 -Tabaquismo progenitores.
 -Factores socioeconómicos bajos.
 -Postura prono al dormir.
 -Apnea grave del nacido pretérmino.
 -Hermano fallecido de SMSL.
 -Prematuridad.
 -Ambiente del dormitorio (colchón blando, existencia de cojines o almohadas en la cuna…)

CLASIFICACION SMSL
Tal y como se expone en el “libro blanco de muerte súbita del lactante” (7), existe una
clasificación llamada “clasificación de san diego del SMSL” que lo agrupa en cuatro categorías que
son las siguientes:
Categoría IA: incluye las muertes infantiles que cumplan los criterios de la definición general y la
totalidad de los siguientes criterios:
 -Más de 21 días y menos de 9 meses de edad.
 -Historia clínica normal, incluyendo un embarazo a término (edad gestacional ≥ 37
semanas).
 -Desarrollo y crecimiento normal.
 -Ausencia de muertes similares en hermanos, en parientes cercanos (tíos, tías o primos
hermanos) o en otros niños cuidados por la misma persona.
Categoría IB: la categoría IB incluye las muertes infantiles que cumplan la definición general y los
criterios de la categoría IA excepto que:

No se haya realizado la investigación de los posibles lugares y circunstancias que pueden haber
estado implicadas en la causa de la muerte y/o no se hayan realizado uno o más de los análisis
toxicológicos, microbiológicos, radiológicos, bioquímicos en humor vítreo y screening metabólico.

Categoría II: incluye las muertes infantiles que cumplan los criterios de la categoría I con
excepción de uno ó más de los siguientes:

 -Edad fuera del rango de la categoría I (menos de 21 días y más de 9 meses, hasta el año).
 -Muertes similares en hermanos, en parientes cercanos (tíos, tías o primos hermanos) o
niños cuidados por la misma persona no sospechosa de infanticidio o defectos genéticos
reconocidos.
 -Condiciones neonatales o perinatales (ej. aquellas que resultan de un parto pretérmino)
que se hayan resuelto en el momento de la muerte.
 Categoría indeterminada: incluye aquellas muertes que no cumplen ninguno de los criterios
establecidos para incluirlas en las categorías anteriores pero que no existe un diagnostico
alternativo de causa de muerte natural o violenta, incluyéndose también en esta categoría los
casos en que no se ha realizado la autopsia.

6. Explique los tumores en niños y un caso clínico.

Los tumores infrecuentes están definidos como cánceres pediátricos con una incidencia anual <2
casos por millón. Aunque son percibidos como raros, constituyen el 15% de todos los cánceres en
menores de 20 años y 30% de todos los tumores de pacientes entre 15 y 19 años.
CASO CLÍNICO: Niña de 4 años con cefalea occipital
 11 julio, 2015, 11:00 am
Niña de 4 años 9 meses con cefalea de predominio occipital de 1 mes de evolución, que se ha
hecho más frecuente. Durante ese tiempo ha sido evaluada en una ocasión en urgencias
pediátricas y en la consulta de pediatría asignada sin encontrarse nada relevante al examen
clínico, indicándose ibuprofeno condicional.
Hace 3 días episodio momentáneo de dificultad en las manos. Hoy se añade anormalidad en la
marcha
 ANTECEDENTES:
Personales: No alergias. Otitis y Amigdalitis de repetición.
Familiares: Padre con migraña
EXPLORACIÓN FÍSICA
Consciente y orientada. Perímetro cefálico 52 cm (percentil50). Fondo de ojo con elevación de
papila bilateral. Marcha con aumento de la base de sustentación y tendencia a caerse hacia la
izquierda. Resto de la exploración normal
¿Cuáles son a su juicio los signos y síntomas de alarma compatibles con cefalea secundaria en esta
niña?
a)     Edema de papilas
b)     Ataxia
c)      La edad
La cefalea recurrente en niños menores de 3 años tiene mayor posibilidad de ser secundaria.
Los signos evidentes de edema de papilas y ataxia, indican hipertensión craneana y signos de
focalización, compatibles con masa tumoral. (a) y (b) Respuestas correctas
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
 Analítica: normal.
RM cerebral: Tumoración en fosa posterior sólido-quística, de tamaño global de 4.3 x 4.6 x 3.8 cm
(AP x T x L). con afectación de vermis y hemisferio cerebeloso derecho, que condiciona colapso de
IV ventrículo y leve dilatación de astas temporales como signo de hidrocefalia incipiente (Fig. 1 y
2) La opción diagnóstica más probable es el astrocitoma. No evidencia de realce leptomeníngeo
en columna.
 TRATAMIENTO
A las 48h se realiza cirugía con exéresis total del tumor. La anatomía patológica es compatible con
un Astrocitoma de bajo grado (II OMS), pendiente de filiación definitiva.
Se realizó RM 48 horas después de la cirugía, sin evidencia de resto tumoral macroscópico. (Fig. 3
y 4)

 Evolución favorable, luego de 1 año no recidiva de la tumoración

 
 
 
 
 
 
 7. Explique la diferencia entre hermafroditismo y el síndrome de Klinefelter.
 -El hermafroditismo es la presencia normal en un ser vivo de órganos reproductivos
funcionales de los dos sexos, masculino y femenino. El hermafroditismo puede ser
simultáneo o secuencial. En el primer caso el organismo tiene ambos sexos durante toda
su vida fértil, mientras que en el segundo cambia de sexo durante aquella. Si el organismo
es macho y después se transforma en hembra, es protándrico. Si sucede a la inversa, es un
organismo protógino. La mayoría de los hermafroditas secuenciales solo cambian de sexo
una vez, aunque existen algunas especies que pueden hacerlo varias veces.
Incapacidad de la reproducción de las dos maneras. El síndrome de Klinefelter, una enfermedad
que ataca solo a varones, a veces se manifiesta a través de características como ginecomastia
(glándulas mamarias grandes), criptorquidia, azoospermia (producción deficiente de esperma) o
micropene, pero difícilmente podría considerarse una forma de intersexualidad.

El término médico hermafroditismo verdadero se aplica a los casos con gónadas con tejido de
ambos sexos en distintas proporciones, ya que en algunos casos contienen folículos ováricos y
túbulos seminíferos en la misma gónada (ovotestis). No obstante, no se ha constatado en
humanos la capacidad de producir óvulos y espermatozoides al mismo tiempo, ya que
típicamente uno de los dos tipos no se desarrolla correctamente. Se trata, en todos los casos de
condiciones patológicas.
 -El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace
con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección
genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera

testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de
testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del
vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de
Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma,
pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con
esta afección tengan hijos.
8. Explique la teoría acerca del síndrome de Down.
El Síndrome de Down (SD), es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen
genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800
nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor
conocida. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de
los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad

intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que
exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las
etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el
mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente
cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se
produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco
existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce
en cada persona es muy variable.

9. Hable de enfermedades raras u lisosomales.

Las enfermedades de depósito lisosomal o EDL son patologías genéticas raras provocadas por un
problema con una enzima concreta del organismo. Existen más de 40 enfermedades clasificadas
como EDL y, aunque individualmente cada una de ellas es relativamente rara, agrupadas afectan a
1 de cada 7000 personas. Con el objetivo de actualizar las últimas novedades en cuanto al
diagnóstico, tratamiento y abordaje de tres de ellas, Enfermedad de Gaucher, Pompe y Fabri, el
Hospital Universitario Rey Juan Carlos de Móstoles, integrado en la red sanitaria pública de la
Comunidad de Madrid, ha celebrado el primer curso de enfermedades lisosomales.

La más frecuente
Dentro de las patologías de depósito lisosomal, la Enfermedad de Gaucher es la más frecuente. En
este sentido, la doctora Mª Gabriela Salvatierra Calderón del Servicio Hematología Hospital
Universitario Rey Juan Carlos explica que “es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva,
causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta deficiencia produce la
acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos (células de Gaucher)”.
Durante su intervención, la especialista describió la patología “con el fin de identificarla e incluirla
dentro del diagnóstico diferencial de este tipo de pacientes para poder instaurar el tratamiento de
forma precoz evitando sus efectos secundarios, morbilidad y mortalidad prematura”.

Los síntomas clínicos surgen, “por la infiltración de distintos órganos, especialmente hígado, bazo
y médula ósea por estas células de Gaucher. Es una enfermedad multisistémica y altamente
heterogénea que está clasificada en tres tipos diferenciados”, recuerda la doctora Salvatierra. Uno
de los problemas de esta patología es un retraso diagnóstico debido a la inespecificidad de sus
signos y síntomas y a su baja prevalencia. “El curso natural de la enfermedad normalmente
muestra progresión, con elevación del riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos.
Sin embargo, existe tratamiento de sustitución enzimática para la enfermedad”, añade la experta
en Neurología.

10. Hable del síndrome de distrés respiratorio neonatal.

El síndrome de dificultad respiratoria neonatal se observa con mayor frecuencia en bebés
prematuros. Esta afección le dificulta la respiración al bebé.

Causas
El SDR neonatal ocurre en bebés cuyos pulmones no se han desarrollado todavía totalmente.

La enfermedad es causada principalmente por la falta de una sustancia resbaladiza y protectora,

llamada surfactante. Esta sustancia ayuda a los pulmones a inflarse con aire e impide que los
alvéolos colapsen. Esta sustancia normalmente aparece en pulmones completamente
desarrollados.

El SDR neonatal también puede ser el resultado de problemas genéticos con el desarrollo
pulmonar.

La mayoría de los casos de SDR se observa en bebés nacidos antes de 37 a 39 semanas. Cuanto
menos desarrollados estén los pulmones, mayor será la probabilidad de presentar el síndrome de
dificultad respiratoria neonatal después de nacer. El problema es infrecuente en bebés nacidos a
término (después de 39 semanas).

Otros factores que pueden incrementar el riesgo de presentar este síndrome:

Un hermano o hermana que lo padecieron.

Diabetes en la madre.
Parto por cesárea o inducción del parto antes de que el bebé esté a término.
Problemas del parto que reducen la circulación al bebé.
Embarazo múltiple (gemelos o más).
Trabajo de parto rápido.
Síntomas
La mayoría de las veces, los síntomas aparecen en cuestión de minutos después del nacimiento,
aunque es posible que no se observen durante varias horas. Los síntomas pueden incluir:

Color azulado de la piel y membranas mucosas (cianosis)

Detención breve de la respiración (apnea)
Disminución del gasto urinario
Aleteo nasal
Respiración rápida
Respiración poco profunda
Dificultad para respirar y sonidos roncos mientras respira
Movimiento respiratorio inusual (como la retracción de los músculos del tórax con la respiración)
1