DIAGNOSTICO DE LAS TALASEMIAS

1. CONTEO SANGUÍNEO COMPLETO (CBC): ES UN HEMOGRAMA QUE

MIDE LO SIGUIENTE:
 La cantidad de glóbulos rojos (conteo de GR)
 La cantidad de glóbulos blancos (conteo de GB)
 La cantidad total de hemoglobina en la sangre
 La fracción de la sangre compuesta de glóbulos rojos (hematocrito)
Un CBC es a menudo la primera investigación junto a un MCV en un caso sospechoso de
talasemia. Un MCV comprueba el volumen corpuscular medio de las células sanguíneas.
Entonces si encontramos un conteo y un volumen corpuscular de las células sanguíneas que
este bajo es el primer indicativo para la talasemia, claro después de descartar la deficiencia
de hierro como causa de la anemia.
2. EL CÁLCULO DEL ÍNDICE MENTZER (VOLUMEN CORPUSCULAR
MEDIO DIVIDIDO POR EL RECUENTO DE GLÓBULOS ROJOS): El
índice de Mentzer (IM) es una relación simple entre el volumen corpuscular
medio (VCM) y el recuento de glóbulos rojos que serviría para diferenciar la
anemia por deficiencia de hierro de la beta talasemia. Un Mentzer menor que 13
sugiere que el paciente tiene talasemia, y un índice de más de 13 sugiere que el
paciente tiene anemia debido a la deficiencia de hierro.
3. FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA: Es un examen de sangre que brinda
información acerca del número y forma de las células sanguíneas. La talasemia
puede presentarse con los siguientes hallazgos en el frotis de sangre periférica:
 Células microcíticas: disminución de tamaño de los g. rojos junto a la
concentración de hemoglobina.
 Células hipocrómicas: los glóbulos rojos tienen menos color de lo normal y
es por la disminución de la hemoglobina quien le da el pigmento
 anisocitosis y poiquilocitosis: Los glóbulos rojos parecen tener un tamaño
celular desigual. Los glóbulos rojos típicamente tienen un diámetro de disco
de aproximadamente 6.2-8.2 µm. El tamaño de la célula de RBC es mayor o
menor que estos parámetros cuando se dice que una persona tiene
Anisocitosis. La poicilocitosis se observa cuando los glóbulos rojos alcanzan
formas variadas diferentes que dan lugar a glóbulos rojos de forma anormal.
Estas diferentes formas anormales incluyen forma de hoz, forma de rebaba,
forma de lágrima y forma elíptica. Estos glóbulos rojos están más aplanados
y pueden contener proyecciones puntiagudas en la superficie de la célula, lo
que altera la forma normal de la célula.
 Aumento del porcentaje de reticulocitos: los reticulocitos son glóbulos
rojos inmaduros fabricados en la medula ósea, lugar desde donde son
liberados al torrente sanguíneo, por donde circulan aproximadamente de uno
a dos días antes de acabar transformándose en glóbulos rojos maduros
 Cuerpos de Heinz: son granulaciones o inclusiones patológicas que
aparecen en la periferia de los glóbulos rojos o eritrocitos. Se forman por la
desnaturalización de la hemoglobina bajo ciertas condiciones anómalas. La
hemoglobina desnaturalizada precipita y se acumula en la membrana del
eritrocito.
4. LOS ESTUDIOS DE HIERRO: El hierro es un mineral importante para el
organismo, ya que permite la unión del oxígeno con la hemoglobina, favoreciendo
su transporte hacia todo el cuerpo, participa en el proceso de formación de los
eritrocitos y ayuda al desarrollo de algunas enzimas importantes para el
organismo. Los estudios de hierro que se incluye:
 Ferritina: es la principal proteína almacenadora, transportadora y liberadora
de forma controlada de hierro. pequeñas cantidades son secretadas en el
suero sanguíneo, donde funciona como un portador de hierro. Es también un
marcador indirecto de la cantidad total de hierro almacenado en el cuerpo;
por lo tanto, la ferritina sérica se utiliza como prueba de diagnóstico para la
anemia por deficiencia de hierro.
 Hierro sérico: se solicita con el objetivo de evaluar si la persona presenta
una carencia o sobrecarga de hierro, obteniendo de esta forma el
diagnóstico. Normalmente, la medición de hierro sérico se solicita cuando el
médico observa que el resultado de otros análisis se encuentra alterados,
como el hemograma, principalmente la cantidad de hemoglobina, ferritina y
transferrina
 Transferrina: es la proteína transportadora específica del hierro en
el plasma, su función principal es la de unir estrechamente el hierro en forma
férrica. El hierro que se absorbe de los alimentos, es transportado en la
sangre por la transferrina y almacenado en ferritina, para ser utilizado en
síntesis de enzimas y otras proteínas que contienen hierro como la
hemoglobina y utilizada para la medula ósea para la eritropoyesis.

se realizan para descartar la anemia por deficiencia de hierro como causa

subyacente.

5. ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA: La evaluación de la

hemoglobinopatía (Hb) evalúa el tipo y las cantidades relativas de hemoglobina
presentes en los glóbulos rojos. La hemoglobina A (HbA), compuesta de cadenas
alfa y beta-globina, es el tipo de hemoglobina que normalmente constituye entre
el 95% y el 98% de la hemoglobina para los adultos. La hemoglobina A2 (HbA2)
es normalmente del 2% al 3% de la hemoglobina, mientras que la hemoglobina F
generalmente representa menos del 2% de la hemoglobina en adultos.
 La talasemia beta altera el equilibrio entre la formación de cadenas de
hemoglobina beta y alfa. Los pacientes con la beta-talasemia mayor
generalmente tienen porcentajes más grandes de HbF y HbA2 y hbA ausente
o muy bajo. Las personas con beta-talasemia menor generalmente tienen
una elevación leve de HbA2 y una leve disminución de la HbA.
 La evaluación de la hemoglobinopatía (Hb) se utiliza para el cribado
prenatal cuando los padres tienen un alto riesgo de anomalías en la
hemoglobina

6.  ANÁLISIS DE ADN: Estas pruebas sirven para ayudar a confirmar mutaciones

en los genes productores de globina alfa y beta. Las pruebas de ADN no son un
procedimiento de rutina, pero se pueden utilizar para ayudar a diagnosticar la
 talasemia y determinar el estado del portador si es necesario. Dado que tener
familiares portadores de mutaciones para la talasemia aumenta el riesgo de que
una persona porte el mismo gen mutante, pueden ser necesarios estudios
familiares para evaluar el estado del portador y los tipos de mutaciones presentes
en otros miembros de la familia.
7. LAS PRUEBAS GENÉTICAS DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO son útiles en
aquellos casos raros en los que un feto tiene un mayor riesgo de talasemia. Esto es
particularmente importante si ambos padres probablemente portan una mutación
porque eso aumenta el riesgo de que su hijo pueda heredar una combinación de
genes anormales, causando una forma más grave de talasemia. La biopsia de
corion o biopsia corial (menos conocida como muestra de vellosidades
coriónicas) es un procedimiento de diagnóstico prenatal para determinar si existen
cromosomopatías en el embrión. Consiste en la extracción de un pequeño trozo de
corion (vellosidades coriónicas) y su análisis mediante técnicas FISH (hibridación
fluorescente in situ) o PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Se realiza
habitualmente en las semanas 10-12 de embarazo, y es esta su gran ventaja con
respecto a la amniocentesis (muestra de líquido amniótico), que se realiza a partir
de la semana 15.
8. EVALUACIÓN MULTISISTEMA: La evaluación de todos los sistemas
relacionados debe realizarse de forma regular debido a su participación frecuente
en la progresión de la enfermedad.