1. ¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona
tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre)
para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una
normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia
normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la
enfermedad, pero que se posee una copia mutada del gen de la pareja de genes. Ejemplos de
enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística y la anemia de células
falciformes.

La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la
enfermedad. Las personas con solo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras. En otras
palabras, significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una
copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia
mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya
que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se
tiene la enfermedad y no son perjudicadas ppor esta infección, pero que se posee una copia
mutada del gen de la pareja de genes. Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus
hijos Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística y la anemia de
células falciformes.

2. ¿Qué son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen
un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que
controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además, son los
responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro
tipo sanguíneo o nuestra altura.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas.
Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros
cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por
lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros
cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de
los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su
vez, de una molécula química llamada ADN.

En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja
de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un gen recesivo y la persona tiene otra
copia normal, no causara ninguna enfermedad genética.

3. ¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas?

Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, pueden transmitir el
gen mutado o el normal a su descendencia y esto va a ocurrir al azar. Si ambos progenitores
son portadores de la misma mutación del gen pueden transmitir el gen mutado o el normal a
sus hijos y esto va a ocurrir al azar.

Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un
25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos
progenitores y padecer la enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de
probabilidad (3 de 4 posibilidades) de que el niño no esté afectado por la enfermedad. Esta
probabilidad sigue siendo la misma en cada embarazo y en niños o niñas.

4. PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO

Si una persona nace de padres que porten el mismo gen autosómico recesivo, tiene 1 de 4
probabilidades de heredar el gen anormal de ambos padres y desarrollar la enfermedad. La
persona tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal. Esto lo
convertiría en portador.

En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no
tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

 Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal)

 Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin
la enfermedad)

 Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer
la enfermedad)

Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a
estar gravemente afectados.

5. ¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que

tiene la enfermedad?

En algunas ocasiones, un recién nacido con una enfermedad genética recesiva puede ser la
primera persona afectada en la familia. Aunque muchos miembros de la familia durante
varias generaciones hayan sido portadores, un niño sólo puede estar afectado con la
enfermedad si ambos progenitores son portadores y el niño hereda la mutación de ambos.

6. Prueba de portadores y prueba en el embarazo

Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia familiar de enfermedades
genéticas recesivas. La prueba para saber si se porta la mutación está disponible para
ver si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma. Esta información
puede ser útil cuando se planifica un embarazo.
Para algunas enfermedades recesivas, se dispone de una prueba durante el embarazo para
ver si el bebé ha heredado la enfermedad. Es recomendable tratar estar necesidad con
vuestro médico o genetista, que os ofrecerá toda la información e indicaciones oportunas
sobre el procedimiento a seguir para estudiar la herencia vinculada a una enfermedad con
carácter recesivo.

7. Otros miembros de la familia

Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia recesiva o es portador de

ella, puede que desee comunicárselo a otros miembros de la misma. De este modo, sí lo
desean pueden realizarse un análisis de sangre para ver si ellos son portadores. Esto les
ayudaría a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.

A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas con
los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de
ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar
acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las
familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros
miembros de la familia.

8. Puntos para recordar

 Una persona tiene que heredar las dos copias de un gen mutado para estar afectado
por la enfermedad (25% de probabilidad). Si una persona hereda sólo una copia del
gen mutado es portador (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar. Esta
probabilidad es la misma para cada embarazo y no depende del sexo.

 Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida

 Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo
tanto, un portador de una mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de
sangre.

 Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando una mutación genética
ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y
que nadie ha hecho nada para que ocurra.