PEDIATRÍA Kathleen

ALTERACIONES DEL DESARROLLO gordito, nadie lo estimuló, nooo el pequeño

tiene que caminar a la edad que debe
Dra. Miriam Alarcón G.
caminar, sin necesidad de mucha
Hospital Guillermo Almenara
estimulación.
• El desarrollo no puede detenerse, ni
• Un DPM grueso dentro de lo esperado no es
retroceder si esto sucede es un signo de
garantía de inteligencia normal a futuro. Si
deficiencia o discapacidad.
ha caminado a los 12 meses muy bien, sube,
RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR corre, salta, hace de todo, que va a tener
problemas en el aprendizaje y a veces es
• Al valorar el DPM se debe comparar con los diferente.
márgenes de normalidad.
• La dominancia no se desarrolla hasta el final
• No es posible trazar una línea divisora del primer año y está claramente definida
estricta entre anormal y normal. solo después de los dos años. Si a ustedes
les dicen, mi hijito tiene 6 meses es diestro,
• Cuanto mayor es el alejamiento de la
eso es anormal porque los niños menores de
media, mayor es la probabilidad que sea
1 año usan las dos manos. A los dos años
anormal.
recién se define qué mano usará
predominantemente.

• La manipulación de los objetos refleja la

progresiva compresión del mundo que lo
rodea es predictivo del desarrollo
intelectual a futuro. Si el niño está atento,
sonríe, juega con las manitos, eso si te
puede estar diciendo que tendrá un buen
desarrollo cognitivo.

Entonces en el cuadrito les puse los

promedios, los márgenes y cuanto más lejos
está de la media más anormal es.

NEUROBIOLOGIA DEL DPM

• El DPM grueso, o sea que camine, que suba

escaleras, no requiere mayor estimulación
del ambiente, por lo que su retraso se debe
a causa biológica. Qué pasa si hay un niño
que tiene 2 años pero no camina, es que es
PEDIATRÍA Kathleen

ALTERACIONES DEL DESARROLLO También puede estar asociado a los

ALTERACIÓN MOTORA PREDOMINANTE
 Compromiso Central: Enfermedad
motriz cerebral y espina bifida.
 Compromiso Periferico: Neuropatía,
miopatía, compromiso del cuerno
anterior.
ALTERACIÓN COGNITIVA ± compromiso
motor :
 Retardo mental
ALTERACIÓN DEL COMPORTAMENTAL :
 Autismo
 Psicosis
REGRESIÓN PSICOMOTORA : El niño esta
desarrollandose bien, a los 3 meses controla
la cabecita, a los 6 meses se sienta, a los 9
meses ya esta gateando y esta haciendo
balbuceos, todo va muy bien y de repente el
niño deja de mejorar, se estanca y después
retrocede. En ese caso se tiene que
descartar:
primeros meses de vida, por ejemplo si el
niño tiene una meningoencefalitis puede
dejar una parálisis cerebral.
• Los síntomas van de leves a severos.
• Su expresión clínica esta retardada, existe
un intervalo libre, por ejemplo: si un niñito
tiene un infarto cerebral masivo en un
hemisferio, de repente de recién nacido si
va a mover sus dos bracitos, pero recién a
los 6 meses se notará la hemiparesia, ese es
el intervalo libre, con movimientos
involuntarios 9 meses a 1 año, área de
intervalo, con tratamiento las mayoría de
niños puede mejorar en forma significativa;
entre la lesión que presenta al nacimiento y
la parálisis que aparece meses después.
• Con tratamiento, la mayoría de los niños
puede mejorar en forma significativa su
capacidad motriz.

 Enfermedad inherente del metabolismo

 Enfermedades degenerativas.

INCAPACIDAD MOTRIZ CEREBRAL

Parálisis cerebral

• Trastorno del control del movimiento y de

la postura. Que son secuelas lesiones
cerebrales NO progresiva, producidas sobre
un cerebro en desarrollo pudiéndose
presentar en el periodo, prenatal, peri
natal, o en los primeros meses de vida.
Entonces es una lesión que se produjo en el
perinatal, que no va a progresar, se quedará
igualito, pero tendrá secuelas o síntomas.
¿Qué riesgos podríamos tener para problemas
morfológicos?
 Prenatales: Infecciones intrauterinas.
 Natales: Asfixia a la cabeza.
 Postnatales (1er mes): Trauma obstétrico.
Infarto cerebral.
PEDIATRÍA
CAUSAS DE EMC
• Infecciones durante el embarazo.
• Parto prematuro
• Asfixia durante el parto y nacimiento.
• La incompatibilidad de grupo y factor
• Malformaciones cerebrales, numerosas
enfermedades genéticas y otros
• Parálisis cerebral adquirida. (POSNATALES)
ven que son poquitas, Constituyen el 10 %,
por infecciones de SNC, TEC.
La patología del prematuro es diferente al de uno a
término.
PREMATURO: Lee y agrega, todo esto lesiona más
sustancia blanca, entonces habrá problema motor.
Entre ambos hay mucha diferencia y esa diferencia
va hacer que tengan diferente clínica:
RN a término: Como es un cortical, es más severo,
se evidencia desde el nacimiento o periodo
neonatal, el progreso psicomotor es mínimo, el
Kathleen
déficit intelectual es mayor, hay epilepsia y da
cuadriplejias, o sea si un RN a término se asfixia le
da cuadriplejia.
Pero si un RN prematuro se asfixia le da diplejía
espástica.
EMC ESPÁSTICA
• Alrededor del 70 al 80 por ciento de los
IMC.
• Diplejía espástica (ENFERMEDAD DE LITLE)
antecedente de prematuridad en el 80%, se
evidencia clínicamente hasta después del
sexto mes con hipotonía axial, retardo de la
adquisición de la marcha. Marchan en
punta de pies.
• Hemiplejia espástica a menudo, los
antecedentes patológicos son variables, en
20% no se encuentra ningún antecedentes,
se evidencia clínicamente entre el 4to y 5to
mes los MS y posteriormente los miembros
inferiores. Primero notamos que no mueve
las manitos y después los piececitos
Pero si esa misma encefalopatía hipóxica
isquémica le da a un RN a término le da…
• Cuadriplejia espástica más severo, se
evidencia desde el nacimiento o periodo
neonatal, el progreso psicomotor es
mínimo, el déficit intelectual es mayor, la
epilepsia más frecuente, y la microcefalia es
habitual.
PEDIATRÍA Kathleen

Si le hacemos el diagnostico ecográfico, en el

periodo neonatal, veremos una lesión hipodensa,
con un quiste periventricular y cuando ya lo Si le miden la cabecita, tiene una microcefalia
traigan mas grandecito le hacemos una tomografía postnatal.
y veremos que los ventriculos son muy amplios,
cuernos anteriores del centriculo lateral muy
amplios.

La marcha clínicamente que vere en el niño será en

punta de pies.

Miren la lesión, es mucho más difuso, el niño es

diferente, tiene problemas para pasar la saliva y
babea mucho, no puede articular las palabras,
tiene retardo mental, tiene la cuadriparesia
espástica, también tiene microcefalia, es mucho
más grave que en un prematuro.
Alt. Del desarrollo parte 2 – Dra. Alarcón- HNGA
Cuadriplejia espástica -
encéfalo malacia multiquistica
• RN a término , peso al nacer 4100,
apagar 2 – 5 – 8, asfixia peri natal,
encefalopatía hipóxica isquémica
,ventilación mecánica prolongada
• Antecedentes materna de DPP
Esta es la lesión que ocasiona.
La cuadriparesia espástica afecta a las
cuatro extremidades espásticas y mucho
más grave es una encefalopatía hipoxica
isquémica en un a término que en un
prematuro.
También padecen de microcefalia, esta
evaluación es post natal. Tú mides la
cabeza y está bien y luego diagnosticas
microcefalia post natal.
EMC atetoide o discinética
• Cerca del 10 al 20 por ciento
• Se caracteriza por fluctuaciones
en el tono muscular, a veces se
asocia con movimientos
descontrolados. Que dificultan el
control del cuerpo
• Causada por asfixia severa e
ictericia nuclear
• Debido a que los músculos de la
cara y la lengua pueden verse
afectados, también pueden
producirse dificultades para
chupar, tragar y hablar (disartria,
sialorrea permanente).
Hay otra enfermedad motriz –
cerebral que son menos frecuentes,
aquí existe la fluctuación de tono ya
que uno lo examina y esta normal,
después lo examinas esta hipertónico,
pasa de la hipertonía a la hipotonía
fácilmente osea es un distónico,
generalmente se producen por asfixia
severa o ictericia. Antiguamente yo he
visto a estos niños con antecedente
de ictericia neonatal que no ha
recibido el tratamiento, que no le han
dado el tratamiento oportuno,
Alt. Del desarrollo parte 2 – Dra. Alarcón- HNGA
entonces ¿en una ictericia severa que
hay que hacer? Una
exanguinotransfusión, si está en
provincia no le podrán hacer,
entonces lo derivan a Lima pero ya
con su lesión de cerebro, el niño esta
lúcido, su desarrollo cognitivo es
bueno pero tiene una espasticidad
terrible no puede desarrollarse.
Actualmente como ya hay centros de
neonatología en varias partes del
Perú, han bajado bastante los
pacientes que tienen disquinesia por
kernicterus. Ellos también tienen
problemas para nutrirse, chupar para
alimentarse, hay sialorrea
permanente. Vemos a niños grandes
con su babero.
EMC ATÁXICA
• Cerca del 5 al 10 por ciento.
• Afecta el equilibrio
coordinación.
• En algunos casos caminan con
pasos inestables y tienen
problemas con los movimientos
que requieren una coordinación
precisa, como la escritura.
• Generalmente se asocia
hidrocefalia
Tienen una marcha inestable
La hemiplejia espástica tiene una
marcha donde arrastra los pies y también
mete la manito así como en la imagen.
En la prueba física hacerlo caminar en un
espacio largo lo diagnostican y hacen
una prueba de imagen para observar que
lesión hay.
Alteraciones del desarrollo del
lenguaje
• Entre 2 a 3 meses vocaliza
y la
• A los 8 meses emite sonidos baba,
tata
• A los 10 meses aparece el
balbuceo
• Entre 13 a 14 meses emite una a
dos palabras
con
• A los 18 meses utiliza de 6 a 20
palabras
• A los 2 años de 50 a palabras y
frases cortas
• A los 30 meses utiliza pronombres
• Retardo de lenguaje cuando el
niño no pronuncia ninguna
palabra a los 18 meses y no hace
frases a los 30 meses
Alt. Del desarrollo parte 2 – Dra. Alarcón- HNGA
¿Cuándo se dice que es retardo del
lenguaje? Cuando el niño no pronuncia
ninguna palabra hasta los 18 meses y
cuando no frasea a los 30 meses, 30
meses no hace frases es
patognomónico.
CLASIFICACION DE LAS
ANOMALIAS DEL DESARROLLO DE
LENGUAJE
• Anomalía de focalización (disfonía)
• Disritmia del lenguaje (tartamudeo)
• Alteración de la expresión del
lenguaje debido anomalías de los
órganos de fonación (disartria)
• Secundarias a alteraciones
neurológica o sensoriales que no
afecten directamente a los órganos
de fonación( RM, hipoacusia,
enfermedades. siquiátricas)
• Anomalías primitivas del desarrollo
del lenguaje
¿Cuáles serían las anomalías?
La disfonía, la disritmia del lenguaje que
es el tartamudeo, la disartria, las
secundarias que son las más frecuentes
asociadas a lo neurológico o sensoriales
que no afecte a la fonación quiere decir
que tiene un oído perfecto pero no
escucha, o tiene hipoacusia, o retardo
mental o que tenga enfermedad
psiquiátrica, todo esto es retardo de
lenguaje y hay que descartarlo cuando le
hacemos el diagnóstico.
FACTORES QUE AFECTAN EL
DESARROLLO DE LENGUAJE
• Retardo mental, Hipoacusia,
Enfermedad motriz cerebral
• Factores familiares
• Factores ambientales
• Pausas del desarrollo
• Autismo infantil
Entonces cuando vemos que hay un
retardo del lenguaje lo primero es
descartar hipoacusia, ¿Qué diferencia
habría de un niño sordo con un niño con
retardo que no habla? ¿Cómo se
diferenciaría clínicamente? Con el
lenguaje visual, el niño sordo les habla
con las manos y les hace entender todo
lo que quieren, no habla pero con las
manos dice todo, pero el de retardo
mental no les dice nada, no trata ni
siquiera de comunicarse, no obedece, en
cambio el otro le ve la cara a la mamá y
ya sabe que quiere, hay que descartar
factores familiares, algún familiar que
esté sordo, los factores ambientales ya
que si a un niño nunca le he hablado o
no le hablo no va a aprender, puede
tratarse de un niño con pausas en el
desarrollo o si hablamos de un autismo
todo esto hay que descartar cuando yo
encuentro un retraso en el lenguaje.
EXAMEN CLINICO
Si el niño se encuentra en un retraso del
lenguaje se debe hacer:
1.- Examen neurológico
2.- Examen morfológico
faciobucofaringeo (examen de la lengua,
de la faringe, de la deglución,etc)
Alt. Del desarrollo parte 2 – Dra. Alarcón- HNGA
3.- Esquema del examen del lenguaje: • La deficiencia mental se
encuentran en todas las razas y
• Pre lenguaje
nacionalidades, en todos los
• Conducta de imitación niveles educativos, sociales y
• Lenguaje interior económicos.

• Comprensión verbal
• Producción de lenguaje
CONCLUSION
• Debe ser referido a un especialista
• Se debe determinar el cociente
intelectual
• Evaluación auditiva con
potenciales evocados auditivos y
una audiograma
Acá es sólo para entender que la
• EEG (por si tiene epilepsia y nadie
mayoría, osea un 95% estamos
se ha dado cuenta) y neuroimagen
comprendidos en un coeficiente
en casos necesarios
intelectual entre 70 y 130, de 50 a 70
DEFICIENCIA MENTAL ya se considera retardo mental leve, y
de 40 a 50 un retardo mental severo,
• Discapacidad caracterizada por
felizmente que son muy pocos los de
limitación significativa tanto en el
retardo mental.
funcionamiento intelectual como
en la conducta adaptativa. (la EVALUACIÓN
comunicación, la autonomía, el
MOTIVOS DIVERSOS DE LA
aprendizaje escolar, la vida social,
CONSULTA
la responsabilidad individual, el
trabajo, la salud y la seguridad) ¿Por qué vienen los pacientes cuando
un niño muestra retardo? Los
• Se origina antes de los 18 años
primeros meses…
12 PRIMEROS MESES
• Sus límites son difíciles de
• Signos dismórficos
establecer
Cuando no le encuentran relación
• Constituye del 2 a 3% de la
facial con ningún familiar
población general
o Problemas de succión,
problemas del tono
Alt. Del desarrollo parte 2 – Dra. Alarcón- HNGA
o Pobre respuesta a
estimulación, visual
auditiva
o Retardo motor mayor, desde
los primeros meses
36 MESES :
o Retardo de lenguaje con
desarrollo motor normal
la Depende del futuro del niño autista si
y hablamos de dos niños que son del
mismo grado depende de la familia de
la que viene, ya que es muy
importante el ambiente que le ofreces
a ese niño, si le ofreces un ambiente
adecuado puede llegar a mejorar pero
si no le vas a ofrecer eso el niño va a
continuar así o empeora.

5-6 años : PREGUNTA DEL SALÓN: ¿Hasta

qué edad se puede iniciar una terapia
o Dificultad escolar y adecuada para un niño autista?
adaptación social. DEPENDE DEL GRADO, pero incluso
FACTORES PREDEISPONENTES hasta adultos se les acompaña, se
DEFICIENCIA MENTAL: denomina espectro a aquel niño que
va desde algunos signos hasta todo el
1. Factores paternos (de cuadro completo.
consanguinidad (debemos saber
preguntar de donde procede la ¿A qué edad tú puedes pensar que el
familia), de cromosopatías). cuadro es muy avanzado y no se
puede tratar? DESDE MUY
2. Factores maternos exclusivos PEQUEÑOS, si es severo el autismo,
(edad (edad materna prestar desde muy pequeño ya te das cuenta
atención ya que más de 40 años es que es diferente porque es un niño
peligroso, una buena edad es de irritable, no toma bien su leche, desde
30 a 35 años), abortos previos, muy pequeño ya puede tener signos
enfermedades sistemáticas). indirectos, 3 años y ya estás haciendo
3. Factores peri natales el diagnóstico, cuanto más severo
(prematuridad, parto, anoxia peri más precoz pero hay algunos que
natal). tienen algunos signos y pueden llevar
su vida normal, sin ningún problema.
4. Factores neonatales (hipoxia,
hipoglucemia, hipocalcemia. Deficiencia Mental por causa
Genética
5. Sexo (predominio del riesgo en el
varón).  Anomalías cromosómicas
 Deleción, mutación o
6. Factores socioculturales (mala
duplicación del gen
situación económica, medio
 Facomatosis o síndrome
subcultura).
neurocutáneo (cuando hay un
paciente neurológico con
Alt. Del desarrollo parte 2 – Dra. Alarcón- HNGA
retardo mental, etc debemos alta, mentón prominente y orejas
verle la piel vamos a encontrar grandes.
algo y eso es denominado
facomatosis o sd.
neurocutáneo)
 Sindromes polimalformativo de
etiología indeterminada

DELECION, MUTACION O
DUPLICACION DE UN GEN
Vemos algunos sindromes
 Sindrome de X frágil (pensamos en Miren como va cambiando con el tiempo,
un varoncito) las orejas bien grandes. Entonces un
varoncito con retardo mental y le ven las
 Sindrome de Prader Willi orejas y las ven grandes puede ser un X
 Sindrome de Angelman frágil.

 Sindrome de Rett
SINDROME DE X FRÁGIL
 Sindrome de Williams
Después se hace el diagnóstico
molecular.

Varoncito cuando es chiquito de un X

frágil su desarrollo no está tan mal, si le
ven la carita no le encuentro nada
especial pero cuando va creciendo miren
como cambia la cara alargada, frente
Alt. Del desarrollo parte 2 – Dra. Alarcón- HNGA
SINDROME PRADER-WILLI
ETIOLOGIA
- Deleción 15q11-13 visible por
citogentética en el 50% de los
casos de origen paterno
- Deleción en el 40% de los casos
se evidencia por estudio de ADN
- Disomia maternal en 6%
CLÍNICA
Dismadurez, hipotonía neonatal y
problemas para la alimentación,
dismorfia facial, retardo mental leve,
hiperfagia y obesidad, talla corta

Varón que de niño no se nota pero cuando
va creciendo se nota la cara alargada,
frente amplia, mentón prominente, orejas
grandes
Siempre en un varón con retardo mental
miren las orejas, si es grande puede ser
síndrome de X frágil.
DIAGNÓSTICO
 cariotipo estándar
Anita . E.
Estudio molecular: identificación de
una mutación.
SINDROME DE WILLI-PRADER
Etiologia:
- Delecion 15q11-13 visible por
citogenetica en el 50 % de los casos de
origen paterno
- Deleción en 40 % de los casos se
evidencia por estudio de ADN
- Disomia maternal en 6%
Clinica:
Dismadures, hipotonia neonatal, y
problemas para la alimentación, dismorfia
facial, retardo mental leve,
Hiperfagia y obesidad, talla corta
Es el niño que tiene hipotonía neonatal,
tiene problemas para alimentarse, es
dismórfico, hay retardo mental leve, es
gordito.
SINDROME DE RETT DEFICIENCIA MENTAL POR
ENCEFALOPATIA HIPOXICO
ISQUEMICO ANTE O PERINATAL

• 12% de deficiencia mental leve, y 17%

deficiencia mental severa.
• EHI perinatal del prematuro
• EHI perinatal del RN a término
• EHI antenatal.
• Es frecuente en el a término y en el
Etiologia: prematuro también. En el parto
 Mutación del gèn MECP2 también.
 Sobre el cromosoma X
 No hereditario
Niña que evoluciona más o menos el
primer año y después poco a poco va
haciendo movimientos raros de la
mano; como que si se lavaran las
manos y se secaran

CLINICA
 Periodo peri y neonatal Normal
Esta es la imagen de una leucomalacia
 DPM y PC Normal hasta los 6
meses.
 Después retardo de desarrollo y DEFICIENCIA MENTAL POR
retardo mental severo INFECCIONES CONGENITAS
 Pérdida de uso de las manos y
aparición de esterotipias en manos, TORCH
ataxia y apraxia. Toxoplasmosis
 Disfunción respiratoria, epilepsia,
Rubeola
espasticidad y escoliosis
Con esos signos más o menos sospecha Citomegalovirus
y la refieren Herpes

Anita . E.

Este por ejemplo es una toxoplasmosis
Con múltiples calcificaciones en todo el
hemisferio con hidrocefalia
DEFICIENCIA MENTAL POR
ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVAS Y
METABOLICAS
Encefalopatia metabolicas
 Fenilcetonuria
Si los padres son morenos y tienen un hijo
blanquito de ojos celestes entonces… que
pasó acá? Eso es una Fenilcetonuria.
Anita . E.
Si hacen DX precoz de fenilcetonuria y le
dan un buen tratamiento, entonces van a
evitar el retardo mental.
No tanto como el hipotiroidismo, porque al
hipotiroidismo le dan el tratamiento y sale
igual. En cambio el otro si va a tener
dificultades, no le puedes dar una dieta
tan exacta, es difícil conseguir la dieta etc.
Neurodegenerativas
 Enfermedad de canavan
Encéphalopathie épileptique
Hay enfermedades neurodegenerativas,
hay epilepsias que no ceden, que van a
dar retardo mental
 Syndrome de West
 Syndrome de Lennox Gastaut
 Hyperglycinémie non cétosique
DEFICIENCIA MENTAL POR
PATOLOGIAS POSTNATALES
• Traumatismos encefalocranianos
• Secuela de meningoencefalitis
• Secuela AVC, de tumores
cerebrales operados (+ RX, +
quimioterapia)
 Entonces cuando las mujeres queremos
En esta imagen se ve un infarto masivo embarazarnos debemos prepararnos
para una gestación libre de alcohol hasta
tener al niño.

DEFICIENCIA MENTAL DE ORIGEN

TOXICO Signos clínicos :

Sindrome de alcoholismo fetal  Malformaciones cranio-faciales

Definición:  Microcefalia
 Labios superiores finos
SAF/EAF es una malformación
 Mandíbula inferior pequeño y
congénita que resulta del consumo de
retraido
alcohol durante la gestación y el periodo
 Retardo de crecimiento global : pre
de la lactancia.
y postnatal
Incidencia : ?? no se sabe
1/3000- 1/5000 nacimientos  Anomalias del SNC :

Transmismitido por la madre…  Microcefalia

 Retardo intelectual
Dosis-dependiente ?? No es dosis
 Agitación psicomotora importante
dependiente, en el momento del
neurodesarrollo entre las 3, 4, 5 semanas
 Malformaciones de otros órganos:
si ahí le ponemos el alcohol a gran
cardiacos, genitales externos,
cantidad entonces ahí puede lesionar.
articulaciones, anomalías renales.

Anita . E.
 DIAGNOSTICO
• La evaluación del CI es un
procedimiento clínico que realiza
una persona capacitada para utilizar
instrumentos psicológicos y evaluar
las respuestas del examinado.
• Suministra un índice o puntaje que
compara el rendimiento actual del
individuo con el que se esperaba de
él, a su edad.
Sale como una
anomalía congénita • “El maestro desempeña un papel
pero no, es vital con su ayuda en el diagnóstico
TÓXICA. Lo mandamos a psicología a que le hagan
Uno ve a estos niños su CI, quien ayuda a catalogar si tiene
y de repente no retardo leve o no.
hacemos el Pero quien ayuda bastante es el profesor,
diagnóstico o solo él sabe cómo se comporta, cuanto rinde
tienen deficiencia de aprendizaje son etc, por que el psicólogo lo ve horas y si
cosas finas  el niño no quiere responder lo catalogan
como retardo mental. Ha pasado con los
niños autistas

En el embarazo, jamás tomen alcohol. No

sabemos ni que dosis es la que no hay
que tomar.
este puntaje nos ayuda para
diferenciarlos. Hacerlo cada año. Una
Anita . E.
buena evaluación para llegar a una Regresión psicomotora
conclusión. El CI es solo un cociente, pero
Pensar en :
nosotros tenemos diferentes tipos de
inteligencia. • Enfermedades inherentes del
metabolismo
• Encefalopatía epilépticas
TIPOS DE INTELIGENCIA
• Enfermedades neurodegenerativas
• Interpersonal (fácilmente hacen
amigos ), Intrapersonal
• Espacial, Corporal ACA UN EJEMPLO

• Lógico matemático
• Lingüístico
• Naturalista
• Espiritual, Musical
Niños con discapacidades buscar alguna
que tenga más desarrollado y darle más
facilidades a ello.

Investigar la etiología de la deficiencia

mental
Orientar la evaluacion en función
- De los antécédents
- Del examen neurológico Este es el niño. Tomando su leche. Hacia
Exámenes: seguimiento con la mirada.

• RMN cérébrale
• EEG, EEG de nuit
• Examen oftalomologico
• PEV, (ERG)
• Examen auditivo
• PEA Continuando con el mismo caso.
Anita . E.
Antecedentes patológicos:
• A los 8 meses de edad presenta
convulsiones tónico clónicas
retardo psicomotor
• hospitalizada por neumonía
recurrente en varias oportunidades
a los 12, 14, 15, 16, 17 meses, Es el mismo bebito, ya no sigue ya no
durante estas hospitalizaciones mira. Ya no succiona, ya no deglute. Cara
detectan incremento de las enzimas media rechoncha, labios gruesos.
hepáticas con
hepatoesplenomegalia. Gamma Neurológico:
grafía esófago-gástrico  Paciente despierto, hipo activo, poco
(18/04/2007): reflujo moderado reactivo al estimulo, no fijación ni
• Ingreso a HNGAI (27/06/07): seguimiento ocular
 Fondo de ojo: Atrofia óptica
Estado epiléptico, neumonía
congénita, con mancha rojo cereza.
aspirativa, regresión psicomotora,
 Audición conservada, hiperreflexia
trastorno de deglución, enfermedad
audio gena.
reflujo gastroesofagico.
 Tono: marcada espasticidad,
hiperreflexia y clonus bilateral al
EXAMEN CLINICO estimulo

• Ectoscopìa: despierta con fascies

dismorfica: Macrocefalia, cara
tosca, frente abombada,
prominencias frontales, nariz ancha
y plana, philtrum largo, labios
gruesos Es un niño espástico,
• TCSC: infiltración cutáneo mucosa Hiperreflexia audiogena, le haces bulla y
difuso
el niño salta, le vuelve hacer la misma
• Abdomen: Globuloso, Hígado: bulla y sigue saltando, le puedes hacer
Palpable a 6 cm. de reborde costal 100 veces y sigue saltando.
derecho. Bazo : palpable a 4 cm. de Le hicieron todo una serie de exámenes…
reborde costal izquierdo

Anita . E.
 • Tránsito esofágico y vaciamiento
gástrico
Reflujo gastroesofágico de moderada
intensidad. Tiempo de tránsito
prolongado, trastorno de coordinación en
la deglución en el 1/3 superior.
• ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA:
Esofagitis.
• ECOGRAFIA ABDOMINAL:
Hepatopatía difuso leve
• EEG paroxismal difuso
• ECOCARDIOGRAMA: Dentro de
los limites normales
• RADIOGRAFÍA columna: Leve
escoliosis dorso lumbar con
acentuación de la cifosis fisiológica
falta de consolidación de las últimas
tres vértebras lumbares.
Un deterioro muy pronunciado de la
cortical. Hiperintensidad de la sustancia
blanca. Y los núcleos de base.
Anita . E.
DIAGNOSTICO
• Encefalopatía epiléptica por
enfermedad de depósito.
• Trastorno de deglución.
• Síndrome obstructivo bronquial
• ERGE moderado.
• Regresión psicomotora
• Tetrapresia espastica.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Gangliosidosis GM1 tipo 1 o infantil
• Enfermedad de Tay-Sachs
(Gangliosidosis GM2 tipo I).
• Forma infantil de la Enfermedad de
Sandhoff (Gangliosidosis GM2 tipo
II).
• Enfermedad de Niemann - Pick
(Tipo A).
ACTIVIDAD ENZIMATICA en leucocitos
BETAGALACTOSIDASA
Valor : 7.84 Referencia : 80 a 260
nmol/mg Prot./hora
• Oligosacaridos (cromatografía)
ANORMAL
• Observaciones: Los resultados
sugieren Gangliosidosis GM1
Buscar una posible enfermedad
metabólica.
 Como es de depósito, se va
depositando y deteriorando en el
tiempo

Atención integral de la
discapacidad enfoque
multidisciplinario
• Medico: pediatra, neurólogo,
genetista, psiquiatra, obstetra,
fisiatra …..etc.
• Familia
• Terapista Físico
• Psicólogo
• Profesor
• Trabajador social
Para estos niños con discapacidad es
todo un equipo que tiene que cuidarlos. La
sociedad tiene la responsabilidad de
cuidar a estos niños.
Estamos incluidos todo el equipo médico,
familia es muy importante, los psicólogos.
El profesor es muy importante.
Darles toda la posibilidad para que este
niño pueda mejorar.

Anita . E.