GUIA DE ESTUDIO 

Genética de la herencia

1. Quien es el padre de la genética.

Gregor Mendel, Un monje austriaco checoslovaco. Descubrió la fuente de la variación.

2. ¿Quién acuño el termino genética y le dio el título de padre de la genética?

Bateson, publico los trabajos de Mendel.

3. ¿Cómo se dividió la genética?

Se dividió en 2 ramas.

1. La genética que era derivada de los experimentos de Mendel (la genética mendeliana)

2. Escuela biométrica, liderada por Francis Dalton, quien estudio los caracteres multifactoriales.

4. Tipos de caracteres y sus diferencias

 Mendelianos: Son determinados por un único gen a lo sumo 2.
Los fenotipos son discretos.
Poca influencia del ambiente.
 Multifactoriales: El carácter es determinado por múltiples genes
Los fenotipos tienen usualmente una distribución continua.
Mucha influencia ambiental.
5. Rasgos mendelianos. (Son fenotipos discretos)
 Tipo de sangre: O, A , B, o AB.
 Lóbulo de la oreja: flotante o pegado.
6. Rasgos Multifactoriales (Pon fenotipos continuos)
 La altura.
 Peso

Definiciones

A nivel del ADN

7. Locus (loci): Un sitio una dirección en el ADN, Terminología para nombrar una dirección en el genoma.
Por medio de las bandas. se determina la dirección citogenética
8. Alelo: Variantes de un mismo locus, no de un gen.
9. Un locus puede ser monomórfico cuando no tiene variación
Sí tiene dos variantes: Dimórfico.
Sí tiene múltiples alelos: polimórfico.

A nivel de lo que se puede ver.

10. Carácter: Cualidad o atributo físico, susceptible de ser observada y medida.

Carácter: color del ojo
11. Fenotipo: Variantes de un carácter.
Fenotipo: verde, café, azul.

*El fenotipo es al carácter lo que el alelo es al locus.

12. Ejemplos de alelos monomórficos.

Número de dedos en una mano.

13. Ejemplos de alelos polimórficos.

Tamaño de la nariz.

14. Genotipo: Para un locus es la composición alélica de ese locus.

Dos alelos: A1 Y A2

Genotipos posibles: A1A2, A1A1, A2A2

Heterocigoto: A1A2

Homocigotos: A1A1, A2A2

15. Formula: n (n+1) /2

n: número de alelos

16. Qué es un haplotipo.

Composición alélica de varios loci ligados en el mismo cromosoma.

17. ¿Cuáles fueron los experimentos qué hizo Mendel?

Comenzó sus estudios sobre la herencia utilizando Pisum sativum, el guisante de jardín.

18. Caracteres dimórficos (que tienen dos fenotipos) que utilizo Mendel para sus experimentos.

 Forma: Redondas O
alargada.
 Color: Verde o amarilla
 Longitud: Alta o
enana.
 Textura: Lisa o rugosa.

19. Que hizo Mendel

Mendel tomo plantitas que tuvieran los mismos fenotipos con los cuatro caracteres, agarro dos poblaciones de
plantas y desecho las que estaban mezcladas. Mendel posteriormente purifico las razas (crear homocigotos para
un gen)

20. Alto grado de consanguinidad entre las plantas

Entre ellas mismas (autofecundación)

21. Como llamo a las razas puras

P1 P2

Después Mendel cruzo los P1 P2

 22. LEYES DE MENDEL

Primera Ley: los factores que determinan los caracteres vienen en pares (la planta es
diploide)

FACTORES EN PAREJAS

Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada
organismo.

En el cruce monohíbrido entre plantas altas y enanas, cada carácter tiene un factor
específico. Cada individuo diploide recibe un factor de cada padre. Debido a que los factores
están a pares, son posibles tres combinaciones: dos factores para altura normal, dos factores
para enanismo, o un factor de cada tipo. Cada individuo posee una de estas tres
combinaciones, lo que determina la altura del tallo.

Segunda Ley: Dominancia/Recesividad: Cuando las 2 formas alternas de uno de los factores
están alternas, una solapa a la otra (la esconde)

DOMINANCIA/RECESIVIDAD

Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores
domina sobre el otro, que se denomina recesivo.

En cada cruce mono híbrido, el carácter que se expresa en la generación F1 es consecuencia de la presencia del
factor dominante. El carácter que no se expresa en F1, pero que reaparece en F2, se encuentra bajo la influencia
genética del factor recesivo. Advierta que esta relación de dominancia/recesividad solo se manifiesta cuando se
encuentran juntos en el mismo individuo factores diferentes. Los términos dominante y recesivo también se utilizan
para designar a los caracteres. En el caso anterior, el carácter tallo alto es dominante y el carácter tallo enano es
recesivo.

Mendel analizo como se heredaban pares de caracteres

Tercera Ley:

SEGREGACIÓN

En la formación de los gametos, los factores emparejados

se separan o segregan al azar, de tal manera que cada
gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.

23. Proporciones de la segregación independiente (2 genes independientes): aproximadamente 9/16 de las

plantas F2 expresarán amarillo y redondo, 3/16 amarillo y rugoso, 3/16 verde y redondo y 1/16 verde y
rugoso2.
¿Si son 4 caracteres cuantos análisis hizo?
Hizo 6 diferentes análisis y en todos encontró las mismas proporciones
24. Proporciones para un solo gen de la F2
¾, ¼
25. En genes ligados no se encuentran las mismas proporciones…. (v)
26. Los genes que están en epistaxis son genes independientes…(f) porque están involucrados en la misma cosa
 27. En qué casos es que no se encuentran las proporciones mendelianas (para cruce dihíbrido) 9, 3, 3,1 para los 4
fenotipos posibles.
 Epistasis: 2 genes (de un solo carácter) que intervienen en el mismo fenotipo
Formas:
-Cuando 2 genes (de un solo carácter) interactúan en el mismo fenotipo (crean 4 fenotipos:
morado, azul, rojo y albino)
-Cuando interactúa una enzima (y crean 3 fenotipos) cuando la proporción es 9, 3, 4, (son cuatro
porque se suman) son 2 genes en epistaxis.

Epistasis en humanos:
Fenotipo Bombai

 Ligamiento: Un alumno de Thomas Morgan descubrió el ligamiento.

Es cuando los genes se encuentran cerca en el mismo cromosoma.

28. Porque dijo Mendel que se segregaban independientemente

Porque la única manera en que tengamos esas cifras va a ser por la regla de la multiplicación

29. Eventos independientes: probabilidad de que fuera niña, Probabilidad de que use anteojos.
Eventos dependientes: usar aritos y ser niña

30. Regla de la multiplicación: que las 2 probabilidades (que sea niña, que use anteojos) solo las puedo utilizar si
son independientes.
31. Para que haya segregación independiente los 2 genes deben estar en 2 cromosomas diferentes…. (v)
32. El pisum sativum tiene 4 o 5 cromosomas y cada uno de los caracteres que estudio el gen estaba en
cromosomas diferentes.
33. F1*F1 (gametos recombinantes):doble homocigotos
34. Cuantos genotipos posibles tenemos
Tenemos 3 genotipos por cada gen, entonces tenemos 9 genotipos

35. Proporciones genotípicas: cuando vemos los genes no el color o la altura.

Proporciones Fenotípicas: Vemos color y altura
36. De la generación F2 no podemos ver el genotipo…. (v)
37. Mendel lo que pudo contar son fenotipos no genotipos … (v)
38. SEGREGACION INDEPENDIENTE: aparición de gametos recombinantes, en la misma proporción que los
parentales.

Grupos Sanguíneos

39. Los grupos Sanguíneos: Son moléculas que se encuentran en la superficie de los glóbulos rojos
40. Se encuentran en: la superficie de los glóbulos rojos; aunque no son exclusivos de estas, también pueden
estar en otras células.
41. Se conocen unos 50 grupos sanguíneos en la actualidad
42. Características:
Son moléculas Polimorfas: pueden desarrollar una respuesta inmune
Inmunogénicas
Pueden ser proteínas o pueden ser carbohidratos

43. Grupos sanguíneos más inmunogénicos y que más aplicación clínica tienen son: El ABO y el Rh
44. Características del ABO y el Rh
 Son independientes uno del otro
45. Otros grupos sanguíneos: El DFUY y el DUNCAN
46. El ABO: Es un polisacárido que tiene 2 formas: La forma A, la forma B y
El O significa: ausencia de polisacárido

47. Ese polisacárido ABO esta codificado en el ADN… (f) los genes codifican para proteínas no azucares, lo que
esta codificado ahí es la enzima.
48. Alelos: A B O (El O Es nulo)
49. El examen de laboratorio nos da el: Fenotipo (que es medible) (Con esta no sabemos si es homocigoto o
heterocigoto)
50. Fenotipos: A, B, AB, O
51. Genotipos (6) (para ABO): AO AA BO BB AB O

Grupo ABO
La inmunidad contra el ABO se adquiere: desde temprano porque los alimentos contienen moléculas
similares al a y al b, entonces creamos anticuerpos contra esas moléculas.
 Una persona O crea anticuerpos anti A y anti B (solo se le puede dar sangre O) (Donador universal)
 Una persona AB no crea anticuerpos porque se va a atacar a si mismo (puede recibirlos todos)
(Receptor Universal)
 Una persona A va a tener anticuerpos anti B (recibe A y O)
 Una persona B va a tener anticuerpos anti A (se le puede dar glóbulos rojos B y O)
52. Cuando nace el niño no tiene sistema inmune…(v)

Incompatibilidad

53. Situación clínica en la que es importante el ABO es: La incompatibilidad Materno Fetal
54. Los anticuerpos (IGg) de la madre se pasan al bebe, si la mama es O y el niño es AB la mama le pasa a través
de la placenta los anticuerpos anti A y anti B y van a ir a atacar los glóbulos rojos del niño.
55. ¿Madre AB hijo O hay incompatibilidad?
Es imposible porque, la madre por fuerza tiene que darle un alelo al niño, a menos que haya un fenotipo
Bombai.
56. Cuando hay Incompatibilidad
Hijo A madre A: no
Hijo A madre B: si
Hijo A madre AB: no

Problema con los Grupos Sanguíneos

57. Cual es el problema con los grupos sanguíneos

Que son muy buenos para descartar la paternidad, pero no para intuir la paternidad.
58. Madre tipo O, Padre tipo AB y el hijo es O, ¿descartan la paternidad? Si, porque el papa por fuerza tiene que
darle uno de los 2 alelos.
59. Papa O, mama O y el hijo es O ¿se puede intuir la paternidad? No, es posible que no sea de él. (Si se puede)
60. Madre A, Padre B, Hijo O ¿descartan la paternidad? No, porque los padres pueden ser heterocigotos (AO,
BO), entonces si se puede.
61. Mama AB, Papa O, hijo AB ¿se descarta la paternidad? Si, porque la mama ya le dio un alelo, el otro se lo
tiene que dar el papa. Entonces no es el papa. (No se puede)
62. Padre AB madre AB hijo A: Si se puede
63. Padre A madre A, Hijo O: Si se puede

Rh

64. Características:

 Independiente del ABO

  Significa Rhesus
 Es codificado por un Gen llamado gen D
65. El Gen D se encuentra en un clúster de 3 genes seguidos (CDE)
 (El gen C y E son Monomórficos por eso no los estudiamos)
 El gen D es el que determina el fenotipo Rh
66. El Rh Es una proteína que tiene 2 Alelos:
 El Alelo que se expresa (se simboliza con: D)
 El Alelo que no se expresa (alelo nulo) (Se simboliza con: d)
67. Si son 2 alelos cuantos genotipos son: 3
DD: Rh positivo, porque se expresa
Dd: Rh positivo, porque se expresa
dd: Rh negativo

68. 2 alelos
Dyd
69. 3 genotipos
2 homocigotos y 1 heterocigoto
70. 2 fenotipos:
Rh + y Rh -

71. La inmunidad contra el Rh no se adquiere desde la niñez; se adquieren por medio del contacto
Un Rh– solo desarrolla anticuerpos si entra en contacto con sangre Rh+
72. Como se puede entrar en contacto con sangre Rh+:
Por medio de una transfusión.
O al momento del parto si el niño es Rh + y la madre Rh-
73. Antes de la transfusión no hay anticuerpos…(v)
74. Transfusiones
Persona Rh + se le puede poner sangre Rh+ y Rh-
Persona Rh - se le puede poner solo sangre Rh- y (Rh+ solo una vez en una emergencia).
Se debe cuidar a una mujer Rh- de que no entre en contacto con Rh+, por la probabilidad de que él bebe sea
Rh+.
75. El Rh- no tiene antígenos es como el receptor universal…(v)
76. Es preferible el Rh-

Incompatibilidad Rh

77. Madre Rh- nunca ha tenido contacto con sangre Rh+, Padre Rh +. Hijo Rh+.
78. ¿Pasa sangre del niño a la mama?
Sí, Siempre pasa una cantidad pequeña. Pero no despierta una respuesta inmune.
79. La inmunización aumenta con cada embarazo…(v)
80. Se pone una inyección antes del parto para disminuir la probabilidad de inmunización
81. Los Problemas por inmunización de Rh que vienen en el tercer embarazo, son peores que la inmunización
ABO
 Puede ocurrir una destrucción masiva de glóbulos rojos (eritroblastosis fetal)
 Puede haber un óbito fetal (muerte fetal)
 Si nace, él bebe va a tener ictericia severa (piel amarilla por altos niveles de bilirrubina)
 Si no se trata la hiperbilirrubinemia va a ocasionar un problema que se llama kernikterus (acumulación
de bilirrubina en el cerebro)

Exámenes para detectar si hay anticuerpos:

La prueba de Coombs directa se utiliza para detectar anticuerpos que ya se han fijado a la superficie de los
glóbulos rojos. Muchas enfermedades y fármacos pueden provocar que esto suceda. Estos anticuerpos
algunas veces destruyen los glóbulos rojos y provocan anemia. Su proveedor de atención médica puede
recomendar este examen si usted tiene signos o síntomas de anemia o ictericia (color amarillento en la piel o
los ojos).
 La prueba de Coombs indirecta busca anticuerpos que están flotando en la sangre. Estos anticuerpos
podrían actuar contra determinados glóbulos rojos. Este examen casi siempre se hace para determinar si
usted puede tener una reacción a una transfusión de sangre.

Fenotipo Bombai

82. Proteína H: Tronquito en la superficie de los glóbulos rojos donde es encuentra el ABO que es necesaria para
que se exprese el antígeno A como el antígeno B
83. Alelos que produce:
Alelo H: este es el que produce la proteína
Alelo H nulo: este es el que no produce la proteína.
84. Que ocurre si una persona no produce esta proteína: aunque sea genéticamente A o B O AB fenotípicamente
va a ser O.
85. Ambos padres deben ser heterocigotos… (v)
86. El gen H y el ABO están en epistaxis porque son necesarios los dos para que se exprese el ABO.

87. Casos
Madre A papa O hijo AB: error de laboratorio o no es el padre
Mama A papa AB hijo O: Él tiene fenotipo Bombai porque tiene que ser A B o AB pero es O

Thomas Morgan

88. Que hizo:

- Analizo pares de caracteres (saco la cantidad de recombinantes y luego estableció la distancia en cM
entre cada par de genes
- Hizo el primer mapa cromosómico (estableció que gen estaba primero, de segundo, tercero, basados en
el número de recombinantes)
- No encontró las proporciones mendelianas porque estaban en el mismo cromosoma
- Estableció que lo que se heredaba (los factores que determinan los caracteres) son elementos dentro del
cromosoma que ahora llamamos genes.

89. Drosophila melanogaster: Fue adoptada como animal de experimentación genética por Thomas Morgan a
principios del siglo XX.
Cruzo esta mosca de la fruta y comprobó que en muchos caracteres se cumplía la segregación independiente
y en otros caracteres no.
Uno de sus propósitos era averiguar si los factores que determinaban los caracteres (que ahora llamamos
genes) eran cromosomas o eran otras cosas.

90. Que es Haplotipo

Los alelos se heredan en bloque, a ese bloque de alelos se le llaman haplotipos, se heredan en bloque. Es una
combinación de alelos de diferentes locus de un cromosoma que son transmitidos juntos. Aquí hay
ligamiento completo y se basan en el número de recombinantes (puede ser un locus, varios loci, o un
cromosoma entero dependiendo del número de eventos de recombinación que han ocurrido entre un
conjunto dado de loci)

91. (En la segregación independiente no hay ligamiento y se llaman gametos)

92. Se inventaron el primer mapa cromosómico (establecieron que gen estaba primero, de segundo, tercero,
basados en el número de recombinantes) en la mosca de la fruta.

Si están juntos: no aparecen recombinantes

Si están en extremos opuestos: se va a comportar como que estuvieran en 2 cromosomas diferentes.
 93. Cuando no hay ligamiento los genes son independientes los recombinantes aparecen en un 50% y los
parentales en 50% también. Proporciones: 9, 3, 3,1
Cuando hay ligamiento completo (están juntos) los gametos recombinantes a un 0%
Cuando están a media distancia (50 cM) los dos genes van a tener una proporción de recombinantes de 25%

94. Dependiendo de la proporción (cantidad) de recombinantes así se sabe la distancia entre los 2 genes.
Thomas Morgan se inventó la primera manera de medir fragmentos de ADN: CentiMorgan (cM): es la
centésima parte del tamaño de un cromosoma.
Si 2 genes están a 100cM: no están ligados: equivale a 50% de recombinantes.
Si dos genes están a 1 cM de distancia, cual es el porcentaje de recombinantes: 0.5%
40cM son 20%
Ej. Si 2 genes están a 2cM: 1% de recombinantes

95. Como hacemos para contar gametos recombinantes

No puedo contar gametos porque el fenotipo no me dice que gametos formaron al individuo. Se tiene que
hacer otro tipo de cruce.
El único cruce en el que uno puede contar gametos es el cruce de un individuo doble heterocigoto en la F1 y
lo cruzo con un doble homocigoto recesivo. Esto va a producir solo un tipo de gametos.

Enfermedades Multifactoriales (Poligénicas):

96. Características: son aquellas causadas por contribuciones pequeñas de múltiples genes. Ej. El asma, las
alergias, La Diabetes, Hipertensión.

Enfermedades de Herencia Mendeliana:

97. Características:
Son aquellas causadas por mutaciones en un único gen.
Son la mayor parte de enfermedades. Como 5000-6000.
La cantidad de enfermedades es grandísima pero la frecuencia es baja. (v)

98. 3 modos de Herencia :

-Enfermedades Recesivas
El alelo dañado va escondido en los heterocigotos y no se manifiesta hasta que dos personas con el
mismo alelo dañado se reproduzcan, esos alelos sobreviven a los heterocigotos.
Ej. Fibrosis quística: Se debe a mutaciones en un gen llamado factor de conductancia
transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) lo padecen los niños hijos de dos
heterocigotos, enfermedad mendeliana de las más frecuentes
Síntomas: Padecen de problemas respiratorios
El moco es viscoso
Padecen de diarrea
Sudor salado
Anemia drepanocítica: Lo padecen los afro descendientes. Eritrocito en forma de media
luna.

-Enfermedades Dominantes
La padece el heterocigoto, el alelo dañado es dominante, El alelo bueno es insuficiente
Son deleterias (no es viable) cuando el alelo dañado se encuentra en homocigosis (aa).
Ej. Acondroplasia: la posibilidad de que una pareja con acondroplasia tenga un hijo con
acondroplasia es 33%

Mutaciones de Novo: Mutaciones nuevas,

 Insuficiencia Haploide: Mecanismo de dominancia, en el que la cantidad de la proteína buena es
muy pequeña. Otro posible mecanismo es que la proteína del alelo dañado, interfiera de alguna
manera con la proteína buena. Ej. La osteogénesis Imperfecta.

-Enfermedades Ligadas al cromosoma X

El gen que produce el problema son genes recesivos que se encuentran en el cromosoma X.
Las mujeres no padecen la enfermedad pero la pueden transmitir a los hijos
Las padecen los hombres
Ej. Deuteroanomalía y Protanomalía
Distrofia Muscular de Duchenne: la persona se le deteriora su función muscular,
mutaciones en el gen distrofina.
Hemofilias: Tipo A: Por mutaciones en el factor 8 (más frecuente)
Tipo B: Por mutaciones en el factor 9
Insensibilidad completa a Andrógenos: Hombres que fenotípicamente van a ser mujeres.
Porque no tienen receptor de andrógenos. Solo hombres la padecen.
Displasia ectodérmica Anhidrótica: Los niños no tienen glándulas sudoríparas. La
formación de los dientes es deficiente. Tienen que estar en agua o con aire acondicionado.

Terminología:

99. Penetrancia Incompleta: Cuando todos los individuos portadores de una mutación y que deberían estar
enfermos, solo un porcentaje van a presentar la enfermedad. (1/10)
100. Expresión Variable: Cuando todas las personas que tienen la mutación que causa enfermedad, no todas
tienen las mismas manifestaciones clínicas, Se expresa diferente en diferentes pacientes, diferentes síntomas
y signos.
Ej. Síndrome de Waardenburg (enfermedad Dominante)
Tiene uno de estos signos pero no el otro
Signos:
-Sordera neurosensorial
-Mechón de pelo blanco
-Heterocromia del iris (ojos azules)

101. Heterogeneidad Genética: Diferentes causa conducen a la misma patología pero el resultado es el mismo.
Heterogeneidad Intergenica: Misma enfermedad pero con diferentes orígenes de herencia. Puede
que una mutación sea de herencia dominante y otro ligado al X
Heterogeneidad Intragenica: Varias mutaciones en el mismo gen conducen a la misma enfermedad.
Ej. Fibrosis Quística (gen CFTR)

No hay heterogeneidad Intragenica en: La anemia Drepanocitica: es producida por una sustitución de
aminoácidos.
102. Pleiotropía: Cuando un gen se expresa en diferentes tejidos. Se expresa por síntomas y signos en diferentes
tejidos.
Ej. Síndrome de Marfán
Signos:

En la aorta (sufren de aneurisma)

En el ojo (luxación del cristalino)
En los huesos (escoliosis)

103. Suficiencia Haploide: Alelos defectuosos. Basta con que haya una sola copia buena del gen para que se esté
produciendo la proteína buena y no se esté manifestando el fenotipo enfermo. Es suficiente una sola copia.

Heredograma
Cromosomas

104. Características:
Es una doble cadena de ADN compactada en proteínas que tiene un centrómero, un telómero.
Eucariota: Cromosomas Lineales, varían ampliamente en tamaño.
El Número de cromosomas varía entre especies, no existe correlación entre el número de
cromosomas y la complejidad biológica de una especie.
Procariota: Cromosomas Circulares

105. Tiene 2 brazos:

Brazo p: Brazo corto
Brazo q: Brazo largo

106. En el ser humano para que estudiamos los cromosomas

Porque las anomalías en los cromosomas conducen a procesos patológicos

107. Formas de diferenciar los cromosomas humanos uno de otros:

 Posición del centrómero

-Cromosomas Metacéntrico: Los 2 brazos son del mismo tamaño no hay diferencias
-Cromosoma Telocéntrico: solo tiene un brazo y el
centrómero que está en un extremo se llama
telocéntrico. Los seres humanos no los tenemos.
-Cromosoma Subtelocéntrico: el centrómero está cerca
del centro pero un brazo es evidentemente más
pequeño que el otro.
-Cromosoma Acrocentrico (en el ser humano): el 13,14,
15, 21,22 tienen un brazo corto heterocromatico (tiene
ADN no codificante, no tiene genes). Son cromosomas
subtelocentricos.

 Tamaño del cromosoma

Cromosoma más pequeño: 21 (21,22 y Y tienen más o menos el mismo tamaño)

Cromosoma más grande: 1 (el 1 y2 tienen más o menos el mismo tamaño)

 Formula o técnica de bandeo (forma de tinción)

108. Cariotipo: técnica mediante la cual Estudiamos los cromosomas, cuando se sospecha una anomalía o
síndrome cromosómica.
109. Grupos:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3.
Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi
metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2
submetacéntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se

trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con
dos brazos muy diferentes en tamaño).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos
submetacéntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos
acrocéntricos con satélites.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16
y submetacéntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y
acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

110. Cuando se va a ordenar el cariotipo en un paciente

Se ordena siempre que se sospecha una anomalía o síndrome cromosómico.
-Cáncer
-Enfermedades genéticas
-Infertilidad
-Aborto Habitual

111. Como se realiza un cariotipo: En sangre (se cultivan los linfocitos)

Mediante el cultivo de células, las más comúnmente empleadas son:
Sangre (Linfocitos), Médula ósea, Líquido amniótico, Vellosidades curiales, Placenta.
1. Las muestras de células son cultivadas en el laboratorio.
2. Posteriormente, se procesa el cultivo celular, se obtienen los cromosomas y se tiñen.
3. Se observan al microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas.

112. Bandeo Cromosómico: -Las tinciones normales, la más utilizada es el bandeo G (Giemsa)
-Al final lo que queda es el cromosoma con un montón de bandas (como cebra)
Las que se tiñen oscuras: heterocromatina-no tiene genes
Las que se tiñen claras: ricas en genes con un patrón bien definido
-Nos ayuda a dividir el cromosoma en regiones, bandas y sub bandas que nos ayudan
a determinar loci genéticos.
-Nos sirven para determinar anomalías cromosómicas (deleciones, duplicaciones)
Anomalías Cromosómicas

-La principal causa de abortos (1er mes)

-Porque ocurre tanto Reordenamiento cromosómico en el embarazo: son dañinos pero pueden haber algunos que
sean beneficiosos.

113. Problema con las anomalías cromosómicas: Cuando un problema cromosómico puede producir una
enfermedad mendeliana porque el sitio de corte abarca un gen. Consecuencia: Infertilidad.

114. Tipos
Balanceadas: No faltan ni sobran genes Ej. Las Inversiones, porque solo se dan vuelta.
No balanceadas: Causa problemas en el fenotipo porque van a haber genes de más o genes de menos ej.
Duplicación y Delecion.

115. Clasificación:
 Numéricas
-Poliploidias: Hay juegos completos de cromosomas adicionales, que son múltiplos del numero n
(haploide). En seres humanos: células Cancerígenas.
Mecanismo: Los núcleos no se separan después de la fase S, no ocurre la cariocinesis.

Tri, tetra: No hay seres humanos ni animales así, solo las plantas.
Tetraploide: No es tan común, pero si hace que se creen nuevas especies de
plantas.
Triploide: Hace que se Originen frutos sin semillas.

-Aneuploidias: Lo que falta o lo que sobra es un solo cromosoma.

Mecanismo: Se dan por la no disyunción (no se separan) durante la meiosis

No son tan viables en los seres humanos. Las únicas que si vemos son:
Trisomía 21
Trisomía 13 (Patau)
Trisomía 18 (Edwards)

En el par sexual están:

Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner

 Estructurales
Mecanismo por el cual ocurren: Los cromosomas a veces se rompen y se vuelven a pegar pero
originan la anomalía cuando se pegan mal.
-Inversión: Un pedazo se da vuelta
o Inversión Para céntrica: No involucra el centrómero
o Inversión Peri céntrica: La que involucra el centrómero

-Duplicación: Se duplica un fragmento del cromosoma, se deben a un intercambio desigual en la

meiosis 1, se va un fragmento de más. Como sobran hay problemas.
-Delecion: Se quiebra un sitio y ese pedazo se pierde. Son malas, son deletéreas. Como faltan causan
problemas.
 -Translocación:
 Reciprocas: Intercambio de fragmentos entre 2 cromosomas, presenta problemas de
infertilidad, porque no hay un apareamiento completo. en el sitio de corte hay un gen. Son
balanceadas
 Robertsonianas: Son las que ocurren entre 2 cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21,22). Lo
que sucede es que se parten 2 cromosomas acrocéntricos en la mitad, se unen los brazos
largos y se pierden los brazos cortos. Son Balanceadas

Síndromes Cromosómicos por Aneuploidias: Cuando falta o sobra un cromosoma (trisomías y Monosomias)

116. Síndrome de Down: de las anomalías cromosómicas es la más frecuente.

117. La región critica del síndrome de Down está en: el brazo largo

118. Causas:

-En más del 90% de los casos se deben a trisomía (completa) libre 21 ocasionada por una no disyunción
meiotica del cromosoma 21 que pone la madre.---Accidente del ovulo---1% de probabilidad que salga con sD.
Se relaciona con la edad materna, a mayor edad de la madre, mayor riesgo de no disyunción.

-Menos del 10% y Se debe a Translocaciones robertsonianas entre el cromosoma 21 y otro acrocentrico.
---saberlo por cariotipo, el riesgo es alto, aconsejarle que tenga cuidado.

-Hay un pequeño porcentaje que es por mosaico, el fenotipo es más leve.

Cromosoma compuesto se aparea con el cromosoma 21 normal y con el 9 normal (se aparean 2)
Al momento de la segregación cuando se reparten el contenido genético pueden pasar varias cosas:

119. TIPOS DE MEIOSIS:

1.
- A una célula se va a ir el cromosoma compuesto y a la otra los 2 cromosomas normales
- Se va a formar un gameto normal (espermatozoide) y un gameto portador de la translocación

2.

- Que la célula quede con 2 brazos largos del cromosoma 14 (TRISOMIA 14) y la otra sin el cromosoma 14
(MONOSOMIA 14). –NO SON VIABLES (no nacen)

3.

- Que el 21 se pegue con el translocado y origine una célula que tenga el translocado + otro cromosoma
21.
- 2 brazos largos del cromosoma 21 (TRISOMIA 21 síndrome de Down) y la otra célula le va a hacer falta el
21 va a originar una monosomia 21 que no es viable.

120. Viables: gameto PORTADORA DE LA TRANSLOCACIÓN

Gameto NORMAL

TRISOMIA 21 (síndrome de Down)

No viables: MONOSOMIA 14

MONOSOMIA 21

TRISOMIA 14
121. Probabilidad de que tenga síndrome de Down: 33%

De cada 3 células 1 tiene sD

122. Probabilidad de que una persona con sD por trisomía libre tenga un hijo con sD :1%