GENÉTICA: es la rama de la Biología

que se encarga del estudio de los

genes como unidades de herencia y
variabilidad

HERENCIA: es el fenómeno mediante

el cual las características o rasgos
son transmitidos de progenitores a
descendientes
 TERMINOLOGÍA UTILIZADA EN LOS ESTUDIOS DE HERENCIA (MENDELIANA)

ALELOS
GENOTIPO

FENOTIPO
 CROMOSOMAS Y ALELOS

Alelos Locus

Genotipos

Varios pares de alelos

Cromosomas homólogos
 GENOTIPO Y FENOTIPO

Homocigota Heterocigota Homocigota

Genotipos dominante recesivo

Color Color
púrpura blanco

Fenotipos
GREGOR MENDEL (1866)

¿LEYES… O POSTULADOS
DE
MENDEL?
Características de las arvejillas de jardín (Pisum sativum)

P
O
S
T
U
L
A
D
O
S

•Color de las semillas

D
•Forma de las semillas E
•Longitud del tallo
M
•Color de las flores
E
•Ubicación de las flores N
D
•Color de las vainas
E
•Forma de las vainas L
 EXPERIMENTOS DE MENDEL

• Consideró en sus cruzas un solo carácter

• Hizo un recuento minucioso de la descendencia usando

estadística básica

• Cruzó plantas fértiles

• Utilizó una especie con órganos reproductores protegidos que

aseguraran tanto la autofecundación como la fecundación asistida

• Trabajó con líneas puras

• Dio una explicación matemática a los datos

 CRUZAMIENTO MONOHÍBRIDO
Se tiene en cuenta un solo carácter en el análisis de la
descendencia de un cruzamiento dado

Tallo Tallo
Tallo
alto alto
bajo Tallo
Parentales bajo

Cuadro de Tallo alto

♂ t t
♀ Punnet

T Tt Tt
Filial 1
T Tt Tt
Mendel cruzó plantas procedentes de las semillas de la primera filial y obtuvo un
75% de plantas de tallo alto y un 25% de plantas de tallo bajo. El alelo que
determina el carácter “tallo bajo” parecía haber desaparecido en la primera filial
pero volvió a manifestarse en la segunda filial.

Tallo
alto
Filial 1
Tallo
bajo
Tallo Tallo
alto alto

Filial 2
♂ T t
♀
T TT Tt 3
1
t tT tt
 AA X aa
Primer Postulado de Mendel:

Uniformidad: En la primera filial el

100% de la descendencia expresa A
el carácter dominante
a

Mendel llegó a esta conclusión

al cruzar variedades puras de
arvejas amarillas y verdes pues Aa
siempre obtenía de este Primera filial
cruzamiento variedades
amarillas

POSTULADO DE MENDEL APLICADO AL CARÁCTER “COLOR DE

LAS SEMILLAS”
 Parentales (1º filial) X
Aa Aa

Segundo postulado de Mendel: A a A a

Segregación de los alelos: En la
segunda filial se produce la
proporción 3:1 de individuos A a
que expresan el carácter
dominante respecto de los que
expresan el recesivo A AA Aa

a Aa aa

Segunda filial
CRUZA DE PRUEBA
 CRUZAMIENTO DIHÍBRIDO
AABB X aabb P

Se tienen en cuenta dos

caracteres en el análisis
de la descendencia de un
AB ab G
cruzamiento dado

Mendel se planteó cómo se

heredarían dos caracteres. Para AaBb
F1
ello cruzó arvejas amarillas lisas
con arvejas verdes rugosas

En la primera generación obtuvo

arvejas amarillas lisas
 Tercer postulado de AaBb X AaBb
Mendel:
Independencia en la combinación
de los caracteres: Si se considera
un cruzamiento de dos parejas AB Ab aB ab AB Ab aB ab
alélicas diferentes, cada una de
ellas combina con la otra de forma
independiente, con una frecuencia AB Ab aB ab
fenotípica de 9:3:3:1
AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb
Al cruzar las arvejas amarillas
lisas obtenidas dieron la
siguiente segregación: Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb

9 amarillas lisas
3 verdes lisas aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb
3 amarillas rugosas
1 verde rugosa. ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb
De esta manera demostró que
los caracteres color y textura
eran independientes.
Conclusiones de los postulados de Mendel:
•Cada carácter o fenotipo está determinado por un
par de genes
•Cuando dos alelos de un par dado son diferentes
uno del otro, se expresará el fenotipo determinado
por el dominante (uniformidad)
•En la formación de las gametas, los dos alelos se
segregan uno del otro y cada gameta recibe un solo
alelo del par (segregación)
•Cuando se toman en cuenta dos pares de alelos o
más, cada miembro del par se combinará con los
demás en forma independiente en las gametas
(combinación)
 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

• LOS GENES ESTÁN SITUADOS EN LOS CROMOSOMAS

• CADA GEN OCUPA UN LUGAR ESPECÍFICO EN EL

CROMOSOMA Y SU ALELO OCUPA EL MISMO LUGAR EN
EL CROMOSOMA HOMÓLOGO

• LA ORDENACIÓN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS

ES LINEAL

• EL INTERCAMBIO DE SEGMENTOS CROMOSÓMICOS

DURANTE LA MEIOSIS ES LA CAUSA DE LA
RECOMBINACIÓN Y DE LA VARIABILIDAD DE GAMETOS

• LOS GENES QUE SE LOCALIZAN MUY CERCA EN EL

MISMO CROMOSOMA TIENDEN A HEREDARSE JUNTOS Y
SE DENOMINAN GENES LIGADOS
 TIPOS DE HERENCIA
Dominancia completa
Alelomorfismo simple Dominancia
Interacción intralélica intermedia
Codominancia
Ligada a Alelomorfismo múltiple

Autosomas Sin efecto

Poligenes epistático Recesivo
Interacción interalélica Genes múltiples
Con efecto Dominante
Sistemas
epistático Simple
Multigénicos
Doble
Segmentos apareantes Igual clasificación que para autosomas
Ligada a (homólogos)
Cromosomas Recesiva
Ligada al cromosoma X
Segmentos no apareantes Dominante
sexuales
(no homólogos)
Ligada al cromosoma Y

GENÉTICA Y AMBIENTE: EFECTO PLEIOTRÓPICO Y AMBIENTAL

 Carácter Z Genes A, B, F, G, H, M

Carácter A A a
G g
Gen A Alelos B b
H h M m
Alelos A a
F f

Genotipos: AA – Aa - aa Genotipos: AA – Aa - aa GG – Gg - gg MM – Mm - mm
BB – Bb - bb HH – Hh - hh
Interacción intralélica
FF – Ff - ff
Dominancia
Dominancia intermedia Interacción Interalélica
Codominancia

Carácter Z
 DOMINANCIA COMPLETA
El efecto fenotípico de los genotipos homocigota dominante y heterocigota es el
determinado por el alelo dominante por lo que se evidencian 2 fenotipos

Parentales (cepas puras) Pisum sativum

X
AA aa Genotipos

púrpura blanco Fenotipos

X Filial 1
Aa Aa
Aa Aa Aa Aa

Filial 1
100% heterocigota
100% fenotipo púrpura AA Aa Aa aa
Púrpura (75%) Blanco (25%)
Filial 2
 DOMINANCIA INTERMEDIA
El efecto fenotípico del genotipo heterocigota es diferente (intermedio) al
determinado por el genotipo homocigota dominante por lo que se
evidencian 3 fenotipos diferentes

Parentales (cepas puras) Mirabilis jalapa o Don

X Diego de noche

AA aa Genotipos

rojo blanco Fenotipos

Aa Aa
Aa Aa Aa Aa
100% heterocigota
100% fenotipo rosado
AA Aa Aa aa
Filial 1 Rojo (25%) Rosado (50%) Blanco (25%)

Filial 2
 CODOMINANCIA

El efecto fenotípico del genotipo heterocigota está determinado por ambos

alelos y es diferente (codominante) al del genotipo homocigota dominante por lo
que se evidencian más de 2 fenotipos diferentes

GRUPO
(FENOTIPO) GENOTIPOS ANTÍGENOS
Grupo sanguíneo en
A AA A humanos
AO
B BB B
BO
AB AB AyB

O OO -
 ALELOMORFISMO MÚLTIPLE
(color de pelaje en los conejos)
Genotipos posibles Fenotipos
Alelos: C, cch, ch, c
CC
Ccch Gris oscuro
Cch Agutí
Cc
cchcch
cchch Chinchilla
cchc
chch
chc Himalaya

cc Blanco albino
 ALELOMORFISMO MÚLTIPLE
Pueden existir más de dos estados alélicos diferentes en un mismo locus
dentro de una población, y por lo tanto más de 3 variedades fenotípicas

GRUPO
Grupo
(FENOTIPO) GENOTIPOS ANTÍGENOS ANTICUERPOS
sanguíneo en
humanos A AA A Anti B
AO

El factor sanguíneo B BB B Anti A

(Rh) depende de BO
por lo menos 3 AB AB AyB _
genes.
O OO _ Anti A
El alelo D es el que Anti B
determina el factor
Rh+ (DD-Dd) o Rh-
(dd).
Los otros alelos se
denominan C y E.
 INTERACCIÓN INTERALÉLICA-SISTEMAS MULTIGÉNICOS

Dos o más pares de genes no alélicos, independientes entre sí, que

determinan un carácter por acción conjunta de efectos
COLOR DE PELAJE EN CONEJOS Y OTROS MAMÍFEROS

OTROS EJEMPLOS: COLOR DE PIEL Y ALTURA EN EL HOMBRE,

ANTENAS EN DROSOPHYLA MELANOGASTER, ETC.
 EPÍSTASIS O EFECTO EPISTÁTICO
Es el fenómeno por el cual un par de genes de un sistema multigénico
encubre el efecto fenotípico de uno o más pares del sistema
EPÍSTASIS RECESIVA SIMPLE: Albinismo en el hombre y otros mamíferos
(ausencia de pigmentación en la piel, cabello y ojos por ausencia de melanina)

Sistema
génico:
involucra
varios pares
de alelos. Por
ejemplo: aa BB
Cc y DD
 EPÍSTASIS: RECESIVA DOBLE
Sordera congénita humana

Sanos Sordos
AA BB Aa bb
AA Bb AA bb
Aa BB aa BB
Aa Bb aa Bb
aa bb
CROMOSOMAS SEXUALES Y HERENCIA DEL SEXO

♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY

X X Y

XX XY
 SEGMENTOS DIFERENCIALES Y APAREANTES DE X E Y
X
Región apareante
Pseudoautosómica

Recesiva
Y Ligado a cromosoma X

Dominante

SRY
Segmento diferencial

Ligado a cromosoma Y

Región diferencial no apareante

Genes completamente ligados al sexo
Región apareante
Pseudoautosómica
 LIGADA A CROMOSOMA X EN FORMA RECESIVA
1 ) El fenotipo es más común en machos que en hembras.
2) Los hijos varones de un hombre afectado no suelen estar afectados. Sin
embargo, las hijas (mujeres) son portadoras del gen y, por tanto, la mitad de
sus hijos varones estarán afectados

EJEMPLO:

Genotipo Fenotipo Sexo

Xa+Xa+ Normal femenino

Nomenclatura:
Xa+Xa Portadoras que femenino
Dominante: Xa+, XA expresan el fenotipo
normal
Recesivo: Xa
XaXa Atípico femenino

Xa+Y Normal masculino

XaY Atípico masculino

 ÁRBOLES GENEALÓGICOS (SIMBOLOGÍA)

Hombre
Hombre normal
afectado

Mujer normal Mujer

afectada

Fallecido Matrimonio

I
Familia: Numeración
1 niña 1 2 para la
1 niño (orden identificación
nacimiento) II de individuos
1 2 3
 HEMOFILIA

Genotipo Fenotipo Sexo

Xa+Xa+ Normal femenino

Xa+Xa Portadoras femenino

normales
XaXa Hemofílica femenino
Xa+Y Normal masculino
XaY Hemofílico masculino
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Genotipo Fenotipo Sexo
Xa+Xa+ Normal femenino
Xa+Xa Portadoras femenino
normales
XaXa Distrófica femenino
Xa+Y Normal masculino
XaY Distrófico masculino
 CONFUNDEN

Rojo-Verde
Ausencia de rojo

D Rojo-Verde
A Ausencia de verde
L
T Amarillo-Azul
O Ausencia de azul

N
I Rojo-Verde
Ausencia de rojo
S
M Rojo-Verde
Ausencia de verde
O
Amarillo-Azul
Ausencia de azul Genotipo Fenotipo Sexo
Xa+Xa+ Normal femenino
Amarillo-Azul
Ausencia de azul Xa+Xa Portadoras femenino
normales
Rojo-Verde XaXa Daltónica femenino
Ausencia de color
Amarillo-Azul Xa+Y Normal masculino
XaY Daltónico masculino
 LIGADA A CROMOSOMA X EN FORMA DOMINANTE
1) El fenotipo aparece en todas las generaciones.
2) Todos los individuos afectados son hijos de, al menos, un parental
afectado.
3) Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos.
4) Las mujeres lo transmiten a la mitad de los hijos de cada sexo.

Genotipo Fenotipo Sexo

Xa+Xa+ Afectado femenino

Xa+Xa Afectado femenino

XaXa Normal femenino

Xa+Y Afectado masculino

XaY Normal masculino

 INCONTINENCIA PIGMENTARIA
Genotipo Fenotipo Sexo
Xa+Xa+ Afectada Femenino
Xa+Xa Afectada Femenino
XaXa Normal Femenino
Xa+Y Afectado Masculino
(en algunos
casos puede
ser letal)

XaY Normal Masculino

 LIGADA A CROMOSOMA Y

•AFECTA SOLO A LOS VARONES

•LOS AFECTADOS SON HIJOS DE AFECTADOS
•LOS AFECTADOS TRANSMITEN EL CARÁCTER A TODOS SUS HIJOS
VARONES
 HIPERTRICOSIS DE LA OREJA

Genotipo Fenotipo Sexo

XX Normal femenino
XY Normal masculino
XYh Afectado masculino
 EFECTO PLEIOTRÓPICO
Color de pelaje en ratones
GENES LETALES: aquellos que estando presentes producen la muerte

PLEIOTROPÍA: cuando la presencia de un gen se manifiesta en más de una

característica fenotípica

marrón Amarillo

Amarillo Letal

El alelo letal Ay es pleiotrópico porque produce dos efectos

fenotípicos: se comporta como dominante en el color de pelaje y
como recesivo en el efecto letal
 MOSAICISMO: GATOS TRICOLOR, MARIPOSA O CAREY
Gato macho Gata hembra
 RELACIÓN ENTRE
IMPRONTA GENÉTICA Y
AMBIENTE
 EFECTOS DEL ESTILO DE VIDA Y EL AMBIENTE

Hábitos de Factores
Vida Ambientales

Factores
Genéticos

Nacimiento de
Fenotipo la
EPIGENÉTICA