Deficiencia de 11ß-hidroxilasa

Introducción

La hiperplasia adrenal congénita (HAC) es un grupo de desórdenes

enzimáticos en uno de los pasos de la producción de cortisol. La
segunda causa más frecuente de HAC es el déficit de 11-beta-
hidroxilasa (6-8%). Clínicamente se caracteriza por una virilización
acompaña de hipertensión arterial secundaria a retención de sodio y
aumento de volumen

Definición

Es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada

por un déficit de glucocorticoides, hiperandrogenismo, hipertensión y virilización en
mujeres.

Epidemiología

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1)

representa aproximadamente el 5-8% de los casos de HSC y tiene una incidencia anual
de 1/100.000-200.000 nacidos vivos.

Descripción clínica

La 11ß-hidroxilación suprarrenal es catalizada por el citocromo P450c11ß. Este

citocromo es el encargado de llevar a cabo la conversión del 11-deoxicortisol a cortisol.
Como consecuencia del bloqueo, la producción de cortisol disminuye y con ello
aumenta la secreción pituitaria de ACTH, la cual estimula la esteroidogénesis
suprarrenal. A consecuencia del bloqueo el 11-deoxicortisol es convertido a andrógenos,
lo cual lleva a la virilización de fetos femeninos en útero pero no causa cambios
anatómicos en los fetos masculinos.

Si no se identifica la enfermedad durante el periodo neonatal, tanto las niñas como los
niños experimentan un rápido crecimiento postnatal con una velocidad de crecimiento y
una maduración esquelética aceleradas (dando lugar a talla baja en la edad adulta) y
precocidad sexual. La virilización grave se observa en los genitales externos de las
niñas, mientras que los niños parecen normales. La pseudopubertad precoz y la
hipertensión se observan en ambos sexos. Existe también un riesgo de por vida de
padecer una crisis suprarrenal.

Clínicamente se distinguen dos formas.

 La forma clásica es semejante a la del déficit de 21-OH y difiere en que existe una
acumulación de 11- desoxicorticosterona y de sus metabolitos con actividad
mineralocorticoide, no presentan pérdida salina y sí tendencia a la hipertensión y
con frenación del eje renina-angiotensina.

 La forma no clásica es muy rara y comprende la misma sintomatología que en el

déficit de 21-OH.

Etiología

La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP11B1 que está localizado
en el cromosoma 8q21. El déficit de esteroide 11-beta-hidroxilasa causa una
disminución de la secreción de cortisol e hipertensión por el acúmulo de precursores
glucocorticoides y mineralocorticoides.

Diagnostico

El diagnóstico de esta afección se certifica al detectar niveles muy elevados de 11-

deoxicortisol o de sus metabolitos. El diagnóstico prenatal puede ser realizado midiendo
estos metabolitos en el líquido amniótico y confirmado eventualmente a través del
estudio genético

El diagnóstico hormonal de dicho deficit, se basa en el acúmulo del 11-desoxicortisol(S)

cuyos valores ascienden a 10-20 ng/ml. También estan muy aumentados los andrógenos
(DHEA, androstendiona y testosterona). La forma no clásica del deficit de la 11-
hidroxilasa es muy poco frecuente y precisa del estímulo del ACTH para poner de
manifiesto el aumento del 11-desoxicortisol por encima de 10 ng/ml.

Tratamiento
El tratamiento de esta afección, al igual que en los casos de deficiencia de 21-OH,
consiste en la administración de cortisol o dexametasona en dosis suficientes para
reducir la hipersecreción de ACTH y con ello normalizar el cuadro. En muchas
oportunidades es necesario adicionar terapia antihipertensiva.

Consejo genético

La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

Bibliografía

 Sociedad española de endocrinología y pediatría (2016) “Hiperplasia suprarrenal

congénita”, Disponible en:
https://www.seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/cap17.p
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