UNIVERSIDAD TECNOLÓGICA EQUINOCCIAL

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA
Nombre: Estephany Jerez

Curso: Tercero “C”

CÁNCER DE GASTRICO DIFUSO HEREDITARIO

Gen/es mutado/s CDH1, enfermedad autosómica dominante

Descripción
Diagnóstico genético
 En países occidentales no se realiza cribado de cáncer gástrico. En lugares como
Pacientes pueden presentarse asintomáticos o sintomáticos
1. Asintomático. se diagnostica al realizar pruebas médicas por otras causas.
2. Sintomáticos: Los más frecuentes son indigestión, pérdida de peso, dolor
abdominal en la parte superior, cambios de ritmo intestinal, pérdida de
apetito y hemorragia digestiva. Las hemorragias pueden causar anemia. Pueden
notarse náuseas y vómitos, sensación de plenitud precoz (sensación de estar lleno
después de comer poco) por falta de distensión de la pared gástrica, acumulación de
líquido en el abdomen, letargo. Presencia de nódulos, masas o empastamiento en el
abdomen, organomegalias, adenopatías en las fosas supraclaviculares o en las
axilas.
Cribado o screening Se realiza una gastroscopia para diagnosticar precozmente el
tumor en personas asintomáticas.
Japón y Corea sí se realiza porque el cáncer de estómago es muy frecuente en estos
países.

Tratamiento más usado 1. Resección endoscópica de la mucosa: se extirpa el tumor mediante

gastroscopia, se realiza principalmente en cánceres iniciales, pequeños, que
estén limitados a la mucosa y que no tengan úlceras.
2. Radioterapia: tratamiento con radiaciones ionizantes, se trata una zona
específica del cuerpo, por lo general es indicada como un tratamiento
complementario a la cirugía o para aliviar los síntomas que ocasiona la
enfermedad, la forma de aplicación del tratamiento varia en dependencia de una
serie de factores en relación con el paciente.
El cáncer de estómago hasta el año 2013 fue la primera causa de muerte entre los
Estadísticas Ecuador vs tumores malignos en el Ecuador. La incidencia del cáncer de estómago varía en
diferentes partes del mundo, ocurre con mayor frecuencia en personas mayores. La
mundo
edad promedio de diagnóstico es 68 años.

Por qué se seleccionó Una tía de parte de padre sufrió esta enfermedad.
 CÁNCER DE LENGUA

Gen/es mutado/s ORAOV1, Multifactorial

Las alteraciones genómicas en las células por acción de factores intrínsecos y
Descripción extrínsecos, pueden originar la malignización. La etapa inicial carece de síntomas
exactos en algunos pacientes. En otros hay dolor, molestias, ardor, sangramientos,
abultamientos, endurecimientos, manchas y ulceras. Toda lesión sospechosa que no
mejore o desaparezca en dos semanas, luego de eliminar irritantes debe ser sometida
a biopsia
 No existe un marcador en la actualidad que sea fiable para detectar el cáncer oral.
Diagnóstico genético

Tratamiento más usado La cirugía es el tratamiento primario sobre todo en los dos tercios anteriores de la
lengua. Su objetivo es conseguir la escisión del carcinoma. La glosectomía total se
realiza en carcinomas avanzados que incluyen base de la lengua, estos tienen asociada
una elevada mortalidad y morbilidad, mientras las escisiones parciales parecen dar un
buen pronóstico.
En Ecuador entre 2001 y 2016, 1.025 personas fallecieron a causa del cáncer oral, en
Estadísticas Ecuador vs un promedio de 67 años. A nivel mundial se reportaron 529,500 casos y se pronostica
que para 2035 aumentara en un 62% y cada vez en poblaciones más jóvenes.
mundo

Por qué se seleccionó Mi abuelo materno tuvo la enfermedad.

MELANOMA FAMILIAR

Gen/es mutado/s CDKN2A, BAP1, POT1, TERF2IP, ACD y TERT, Autosómico dominante,
Multigénico
Neoplasia de melanocitos, en general ocurre en la piel, ojos, oídos, tracto
Descripción gastrointestinal, leptomeninges, membranas mucosas, orales y genitales.Se muestran
cambios en la forma, color o tamaño de un lunar existente, el melanoma también puede
aparecer en la piel de aspecto normal.
 El estudio genético debe de comprender la secuenciación completa de los exones 1-3
Diagnóstico genético del gen CDKN2A y de las regiones adyacentes (teniendo en cuenta el marco de lectura
alternativo en el exón 1). También, es aconsejable la secuenciación de al menos el
exón 2 y 98 regiones adyacentes de CDK4. En el caso de que se descarten mutaciones
puntuales o pequeñas se recomienda el estudio de los grandes reordenamientos
mediante MLPA o arrays de CGH. Puede ser ofrecido al resto de miembros de la
familia para conocer su estado de portador o no portador
Tratamiento más usado Escisión amplia: biopsia de piel, después de anestesiar al paciente se hace una escicion
en donde el tumor fue extirpado y se examina con el microscopio para comprobar que
ya no existan células cancerosas.
Amputaciones: cuando en una extremidad el melanoma ha crecido profundamente, es
posible amputar esta extremidad.
Estadísticas Ecuador vs En Ecuador 237 personas fallecieron en el 2017 con cáncer de piel. La provincia más
afectada es Pichincha, con el 27,8% de los fallecimientos, según el Registro de
mundo
Tumores de Solca. En Quito, 35,8% hombres y 31,2 mujeres por cada 100 mil
personas pueden desarrollar esta enfermedad. los países con el más alto puntaje en
cuanto a casos de cáncer de piel son: Nueva Zelanda, 10 puntos; Australia 9.67 puntos;
Suiza 5.89 puntos; Suecia 5.79 puntos; Noruega 5.71 puntos; Países Bajos 5.6 puntos;
 Dinamarca 5.57 puntos; Eslovenia 5.19 puntos; Estados Unidos 4.62 puntos; Reino
Unido 4.60 puntos

Por qué se seleccionó Por curiosidad

 BIBLIOGRAFÍA

 Cancer.Net. 2020. Cáncer De Estómago - Estadísticas. [online] Available at:

<https://www.cancer.net/es/tipos-de-c%C3%A1ncer/c%C3%A1ncer-de-
est%C3%B3mago/estad%C3%ADsticas> [Accessed 4 August 2020].
 Corral Cordero, F., Cueva Ayala, P., Yépez Maldonado, J. and Tarupi Montenegro, W., 2018.
Trends in cancer incidence and mortality over three decades in Quito - Ecuador. Colombia Médica,
49(1), pp.35-41.
 RESERVADOS, I., 2020. Orphanet: Cáncer Gástrico Difuso Hereditario. [online] Orpha.net.
Available at: <https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=26106>
[Accessed 4 August 2020].
 Grávalos, C., 2020. Cáncer Gástrico - SEOM: Sociedad Española De Oncología Médica © 2019.
[online] Seom.org. Available at: <https://seom.org/info-sobre-el-
cancer/estomago?showall=1#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20g%C3%A1strico%20es%20un,9
0%25%20de%20los%20casos).> [Accessed 4 August 2020].
 Omim.org. 2020. OMIM Entry - # 137215 - GASTRIC CANCER, HEREDITARY DIFFUSE;
HDGC. [online] Available at:
<https://omim.org/entry/137215?search=cancer%20estomago&highlight=%28cancer%7Ccancer
ous%29%20estomago#description> [Accessed 4 August 2020].
 Omim.org. 2020. OMIM Entry - * 607224 - ORAL CANCER OVEREXPRESSED GENE 1;
ORAOV1. [online] Available at:
<https://omim.org/entry/607224?search=oral%20cancer&highlight=%28cancer%7Ccancerous%
29%20oral> [Accessed 4 August 2020].
 Portelles, A., 2012. El Cáncer Oral Como Problema De Salud. 1st ed. [ebook] Holguin, p.2.
Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/correo/ccm-2012/ccm121a.pdf> [Accessed 4
August 2020].
 Mateo-Sidrón Antón, M.C., & Somacarrera Pérez, M.L.. (2015). Cáncer oral: genética, prevención,
diagnóstico y tratamiento. revisión de la literatura. Avances en Odontoestomatología, 31(4), 247-
259. https://dx.doi.org/10.4321/S0213-12852015000400002
 García Kass, A.I., Domínguez Gordillo, A.A., García Núñez, J.A., Cancela Rivas, G., Torres
Salcines, J., & Esparza Gómez, G.C.. (2013). Revisión y puesta al día en cáncer de
lengua. Avances en Odontoestomatología, 29(5), 255-269. Recuperado en 05 de agosto de 2020,
de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-
12852013000500005&lng=es&tlng=es.
 Núñez-González, S., Delgado-Ron, J., Gault, C. and Simancas-Racines, D., 2018. Trends and
Spatial Patterns of Oral Cancer Mortality in Ecuador, 2001–2016. International Journal of
Dentistry, [online] 2018, pp.1-7. Available at:
<http://uio.ute.edu.ec/infoUTE/varios/2018/CispecC%C3%A1ncerOraljulio2018.pdf> [Accessed
4 August 2020].
 RESERVADOS, I., 2020. Orphanet: Alfa Manosidosis. [online] Orpha.net. Available at:
<https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=61> [Accessed 4 August
2020].
 Atocha, R. and Sanchez, A., 2016. MELANOMA FAMILIAR. [online] Seqc.es. Available at:
<http://www.seqc.es/download/tema/9/3881/9175045/433122/cms/tema-9-melanoma-
familiar.pdf/> [Accessed 4 August 2020].
 Cancer.org. 2013. Cirugía Para El Cáncer De Piel Tipo Melanoma. [online] Available at:
<https://www.cancer.org/es/cancer/cancer-de-piel-tipo-melanoma/tratamiento/cirugia.html>
[Accessed 4 August 2020].
 Metro Ecuador. 2019. Quito, Loja Y Cuenca Concentran El Cáncer De Piel En Ecuador. [online]
Available at: <https://www.metroecuador.com.ec/ec/actualidad/2019/06/13/quito-loja-cuenca-
concentran-cancer-piel-ecuador.html> [Accessed 4 August 2020].
 Publimetro México. 2020. Los Países Con Más Casos De Cáncer De Piel En El Mundo. [online]
Available at: <https://www.publimetro.com.mx/mx/noticias/2018/07/26/los-paises-con-mas-
casos-de-cancer-de-piel-en-el-mundo.html> [Accessed 4 August 2020].