Tema: 9 Pediatria I

ENFERMEDADES ENDOCRINAS EN LA EDAD PEDIATRICA DIABETES MELLITUS

La Diabetes Mellitus es una enfermedad de evolución crónica y sistémica, caracterizada por trastornos del metabolismo
de los carbohidratos, proteínas y grasas, secundaria a una deficiente producción de insulina o de su acción. No constituye
una entidad única, sino un grupo heterogéneo de trastornos que tienen distintos mecanismos etiológicos y patofisiológicos.

La Diabetes Mellitus tipo I, conocida también como Diabetes Mellitus juvenil es típica del niño. Se produce debido a
una disminución severa de la secreción de insulina por la destrucción de las células beta del páncreas como consecuencia
de procesos autoinmunes, en personas genéticamente predispuestas.
Entre el 30 y el 50 % de los gemelos homocigóticos que tienen un hermano con Diabetes Mellitus tipo I desarrollan la
enfermedad, este hecho hace pensar en la existencia de factores ambientales desencadenantes en personas genéticamente
predispuestas; entre los cuales se encuentran las infecciones virales como: el virus de la parotiditis, la rubéola, el
citomegalovirus, y el coxsakie, que se han asociado con el aumento de la incidencia de esta enfermedad.
La Diabetes Mellitus tipo I se puede asociar a otras enfermedades de causa autoinmune como la Tiroiditis de Hashimoto y
la Enfermedad Celíaca.
Para que te resulte más fácil la comprensión de los aspectos genéticos de esta enfermedad, te recomendamos realizar un
resumen que contengan los mismos, además debes incluir los factores ambientales y su influencia en el debut de la
Diabetes Mellitus en el niño. Para ello consulta la bibliografía básica y complementaria que se encuentra disponible en el
CD de la asignatura.

Sintomas Clínicos
Los síntomas clínicos de la enfermedad aparecen cuando se destruye el 80 % de la reserva insulínica secretoria; en los
adolescentes el proceso de destrucción puede durar meses o años pero en los niños menores es más rápido.
El déficit de insulina es el defecto primario, unido a la excesiva producción de glucosa y el impedimento en su utilización
conducen a la glucosuria, cuando la glicemia está por encima del umbral renal de glucosa (aproximadamente 10 mmol/L).
El aumento de las hormonas contrarreguladoras como el cortisol, la adrenalina, la hormona del crecimiento y el glucagón
aceleran la descompensación metabólica.

El aumento de glucosa en sangre y la glucosuria resultante producen una diuresis osmótica que causa poliuria, pérdida
urinaria de electrólitos y polidipsia compensadora. La glucosuria conducirá al paciente a la deshidratación con mayor
producción de hormonas contrarreguladoras, las que unidas al déficit de insulina, aceleran la lipólisis e impiden la
lipogénesis.

Cetoacidosis Diabética
Por consiguiente aumenta la producción de cuerpos cetónicos. La acumulación de estos cetoácidos conllevan a la
cetoacidosis diabética.
La hiperosmolaridad producida por la hiperglicemia, la deshidratación, la acidosis y la disminución del oxígeno cerebral
llevan a la obnubilación y al coma.
Para que te resulte más fácil la comprensión de estos aspectos, te recomendamos realizar un resumen que contenga los
elementos fisiopatológicos que explican los síntomas y signos presentes en la Diabetes Mellitus y el coma diabético; lo
que te ayudará a prepararte para el seminario que tienes esta semana.

Edad de Aparición
La enfermedad suele debutar principalmente en la niñez y la adolescencia, aunque puede ocurrir a cualquier edad. Desde
el punto de vista clínico se caracteriza por poliuria y a veces enuresis o emisión nocturna de orina, en un niño que ya había
regulado su esfínter vesical; además polidipsia, y pérdida de peso a pesar de tener polifagia. También están presentes el
cansancio, las fatigas, los calambres en miembros inferiores y visión borrosa. Al examen de los genitales es frecuente la
vulvovaginitis moniliásica y la balanitis.

Diagnóstico Precoz
La Diabetes Mellitus tipo 1 se presenta frecuentemente como una emergencia médica y sus manifestaciones son
usualmente rápidas e inesperadas. El diagnóstico precoz no evita la aparición de la enfermedad, pero sí los riesgos de
evolución hacia un cuadro grave.
Diagnóstico
En cuanto al diagnóstico se procede de la siguiente forma: si el paciente tiene una historia sugestiva de síntomas clásicos
de Diabetes Mellitus como los señalados anteriormente; el diagnóstico se confirma cuando la glucemia en plasma venoso
en cualquier momento del día es superior a 200 mg/dl u 11 mmol/l; o si el valor en ayunas es mayor a 126 mg/dl ó 7
mmol/l.
No es necesario en estos niños indicar una prueba de tolerancia a la glucosa oral (PTG oral).
En ocasiones el paciente no tiene síntomas clínicos; cuando esto sucede la enfermedad se diagnostica si se cumplen
cualquiera de las siguientes condiciones:
Si la cifra de glucemia en ayunas es igual o mayor a 126 mg/dl ó 7 mmol/l en más de una ocasión o, si las cifras de
glucemia en una prueba de tolerancia a la glucosa oral de 2 horas es igual a 200 mg/dl u 11,1 mmol/l

Evaluación
Inmediatamente después de realizado el diagnóstico, el niño debe ser ingresado para evaluar su respuesta al tratamiento y
comenzar la educación sobre los conocimientos fundamentales de la enfermedad, dirigido al paciente si su edad lo permite
y a los padres.

Objetivos del Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento, es mantener el mejor control metabólico posible del estado de hiperglicemia que
permita el crecimiento y desarrollo normal del paciente.
Los cuatro elementos del tratamiento de la Diabetes Mellitus tipo 1 son: la insulinoterápia, la dieta, la actividad física y la
educación diabetológica.

Insulinoterapia
Existen múltiples esquemas de tratamiento con insulina siendo el más utilizado el de 3 dosis de Insulina Regular, antes del
desayuno, almuerzo y comida, además de 1 dosis de Insulina intermedia en la noche.
En los niños menores de 5 años los tratamientos intensivos no se recomiendan por el peligro de hipoglicemia, por lo
general se utilizan 2 dosis de Insulina Intermedia o dosis pequeñas de insulina regular en el desayuno y almuerzo,
acompañándose de 1 dosis pequeña de Insulina Intermedia en la noche para lograr su estabilidad.

El tto de múltiples dosis de insulina es el recomendado, la dosis total calculada inicialmente a razón de (0.5 U/Kg./día)
la dividimos en insulina regular 20% antes del desayuno, 30% antes del almuerzo, 30% antes de la cena y la insulina
intermedia (NPH) 20% entre las 8 y 10 p.m..
En la insulinorresistencia propia de los cambios hormonales de la pubertad, los requerimientos de dicha hormona
aumentan a 1,5 U/kg/día, asimismo, en situaciones de estrés como en infecciones, o en procedimientos quirúrgicos, las
necesidades también se incrementan. En general las variaciones serán de 2 U/día.

Sitios de inyección
Para una mejor absorción de la insulina, los sitios de inyección deben rotarse. Se aplica en los hombros, brazos, muslos,
glúteos y pared abdominal, en esta última es donde resulta más rápida su absorción.

Dieta
El otro pilar del tratamiento es la dieta, la cual debe ser balanceada, agradable e individualizada. El cálculo calórico será
de 1 000 kcal para el primer año de edad y 100 kcal por cada año de edad subsiguiente, hasta el máximo de 2 200 kcal en
la hembra y 2 500 en el varón, pero puede ser aumentado de acuerdo con la actividad física que realice el paciente.
La proporción de macronutrientes será de 55 % de carbohidratos, 15 % proteínas y 30 % de grasas. El total de kilocalorías
se repartirá en 1/5 desayuno y 2/5 almuerzo y 2/5 en la cena y de lo correspondiente a cada comida se tomará una porción
para las meriendas a media mañana, a media tarde y al acostarse.

Suplementos de vitaminas y minerales

Debe añadirse a la dieta suplemento de vitaminas y minerales sobre todo del complejo B, vitamina C y vitamina E;
recuerda que estas últimas tienen acción antioxidante. Pueden utilizarse edulcorantes no calóricos de manera razonable;
siendo muy importante que expliques el valor nutritivo de los vegetales y las frutas a los pacientes y a su familia.

Ejercicio Físico
El ejercicio físico aeróbico como el baile, el ciclismo, y la marcha, constituye otro pilar del tratamiento, el mismo
incrementa la absorción de la insulina en los sitios de inyección, disminuye las necesidades de esta al aumentar la
utilización de glucosa por el músculo, los lípidos plasmáticos como el LDL colesterol y los triglicéridos, así como,
aumenta el HDL colesterol y disminuye la tensión arterial.
Los ejercicios deben ser individualizados; no deben ser intensos ni muy prolongados para evitar el agotamiento, deben
practicarse diariamente por no mas de una hora y realizarlos después de la ingestión de alimentos para evitar
hipoglucemias, que pueden ocurrir durante o después de los mismos. En los niños pequeños el juego “sin reglas” es
suficiente.

Educación Diabetológica
La educación del paciente diabético y de su familia constituye el pilar más importante del tratamiento; la cual se inicia
desde el comienzo de la enfermedad, en la sala de hospitalización, se continúa en las consultas de seguimiento y en otras
actividades programadas durante toda la vida. Estos enfermos requieren del apoyo social, principalmente de sus familiares
para hacer frente a la enfermedad; participando todo el equipo multidisciplinario que está a cargo de su atención.

Autocontrol En el cumplimiento del tratamiento, se debe insistir en dar mayor responsabilidad al paciente, realizando el
mismo su autocontrol , esto forma parte de su educación.
Es muy importante que tanto el niño, como el adolescente diabético, participen en todas las actividades de la escuela, pero
se debe tener en cuenta sus limitaciones para evitar incumplimientos en el tratamiento.

Atencion Integral
Es parte importante de la tarea del equipo multidisciplinario lograr que estos pacientes mantengan una vida social normal
tanto en la casa como en la escuela y brindarle apoyo psicológico y moral. En caso de rechazo a la enfermedad o de
complicaciones, hay que orientarlos de manera que puedan aprovechar al máximo sus aptitudes y posibilidades.
Para profundizar en la atención integral del niño diabético debes revisar la bibliografía básica que aparece en el CD.

Evolución
Después del alta hospitalaria, el paciente continuará siendo atendido de manera ambulatoria, donde se chequeará su
control metabólico. La periodicidad de las consultas inicialmente será en dependencia de la evolución del enfermo,
después se realizarán de manera trimestral. Debe aprovecharse cada cita para mejorar la relación médico-paciente y
reforzar los conocimientos adquiridos acerca de la enfermedad.

Control metabólico
Para considerar que un niño diabético tiene un buen control metabólico de su enfermedad es necesario que cumpla los
siguientes requisitos:
 Que mantenga un ritmo de crecimiento y desarrollo normal.
 Que esté libre de síntomas.
 Que no tenga cetonuria y su glucosuria sea menor del 5% del total de hidratos de carbono ingeridos en el día.
 Que el colesterol en sangre esté dentro de límites normales, y
 Que tenga una buena adaptación psicológica y social a la enfermedad.

Complicaciones
En cuanto a las complicaciones que pueden presentarse en la evolución del niño y el adolescente diabético, la
hipoglucemia es la más frecuente. La mayoría de los episodios hipoglucémicos se presentan por:
 omisión o retraso en la ingestión de alimentos,
 por realizar ejercicios físicos excesivos o no planificados,
 por la administración exagerada de insulina y
 por el uso de alcohol o drogas.
El factor más importante en el tratamiento de la hipoglucemia es la prevención, por lo resulta necesario la educación del
paciente y familiares en el reconocimiento de los síntomas y de las causas que originan esta complicación.

Cetoacidosis
La Cetoacidosis es otra complicación , la cual es un episodio agudo, que se observa al inicio de la enfermedad o durante el
tratamiento, constituyendo una emergencia médica que se caracteriza por hiperglucemia, por lo general mayor de 250
mg/dL o 14 mmol/L, la cetonemia que es mayor de 5 mmol/L, la cetonuria, el pH en sangre menor de 7,2 y el bicarbonato
en el plasma menor de 15 mEq/L.
Período de Remisión
El período de remisión o luna de miel y las infecciones se consideran como estados de especial atención en la evolución
del paciente diabético. La primera aparece poco tiempo después de iniciada la enfermedad y durante la misma el paciente
se mantiene normoglicémico y aglucosúrico, con una necesidad diaria de insulina muy baja, de aproximadamente 2- 4
U/día. La duración de esta etapa es más o menos corta, desde 1 mes hasta 18 meses, aproximadamente.

Infecciones
Las infecciones agudas deben sospecharse frente a todo paciente con descontrol metabólico mantenido y no explicado. En
estos pacientes se debe aumentar la dosis de insulina basal e imponer tratamiento antiinfeccioso específico evaluando la
posibilidad de ingreso hospitalario en relación con la intensidad del cuadro clínico.
Debes realizar un resumen de las complicaciones a corto y largo plazo en la evolución del paciente diabético y la
conducta terapéutica a seguir en cada una de ellas. Para esto revisa la bibliografía básica que esta disponible en el CD
de la asignatura.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
El cual es toda alteración del recién nacido ocasionada por una falta o disminución en la formación de las hormonas
tiroideas. Se trata de la primera causa de retraso mental prevenible, o sea que si se diagnostica a tiempo y se trata de forma
adecuada aquellos niños que lo padecen tendrán un desarrollo posterior normal.

Sitios de lesión
Según el sitio donde se localiza la lesión, el hipotiroidismo puede ser:
1. Primario, si el daño inicial es en la glándula tiroides.
2. Secundario, si la afectación es en la hipófisis, y
3. Terciario, si la lesión o alteración es hipotalámica.

Momento de la lesión
Igualmente, puede ser clasificado de acuerdo con el momento en que se presenta la lesión en:
 Hipotiroidismo congénito y adquirido. El primero esta presente al nacimiento y puede ser a su vez: permanente o
transitorio.
 El Hipotiroidismo adquirido es aquel que se presenta posterior a un funcionamiento normal de la glándula, por lo que
el cuadro clínico es menos severo y sin secuelas mentales irreversibles, siempre después del tercer año de edad.

Signos de hipotiroidismo
Los signos de hipotiroidismo se van a desarrollar a partir de la primera semana pero no van a ser evidentes hasta el
segundo o tercer mes y para entonces se ha producido ya un deterioro mental que puede ser significativo.

Cuadro clínico
El cuadro clínico está en relación con el grado de insuficiencia tiroidea, la época de aparición y el tiempo de evolución de
la enfermedad sin tratamiento.

En el recién nacido se puede presentar:

• Peso mayor al de los recién nacidos normales.
• Retardo en la caída del cordón umbilical.
• Ictericia fisiológica prolongada.
• No aparición de la epífisis distal del fémur o proximal de la tibia.
• Hipotonía muscular.

En los primeros 6 meses de la vida se presenta:

• Dificultad en la alimentación.
• Dificultad respiratoria.
• Abdomen globuloso.
• Temperatura subnormal, con piel fría y moteada.
• Retraso psicomotor.
• Retraso de la edad ósea.
• Constipación, y
• Llanto ronco.

En los pacientes con más de 6 meses de edad están presentes:

• Retraso del crecimiento.
• Fontanela anterior ampliamente abierta.
• Hipertelorismo.
• Lengua gruesa y ancha que sobresale de la boca abierta.
• Mixedema, más ostensible en la cara, el dorso de las manos, los genitales externos y la región supraclavicular.
• Piel seca, fría, escamosa y transpiración escasa y
• Coloración amarilla de la piel por carotinemia.

Diagnóstico
Con relación al diagnóstico, si el cuadro clínico es sugestivo de hipotiroidismo congénito el paciente debe ser evaluado
inmediatamente y se determinará la TSH y T4 en plasma. Solo un 5 % de los pacientes hipotiroideos pueden ser
sospechosos por sus manifestaciones clínicas.
En el hipotiroidismo primario los niveles de TSH serán altos, y bajos los de T4.
En el hipotiroidismo secundario o terciario los valores de TSH y T4 están disminuidos; en estos pacientes la estimulación
con hormona tiroidea (TRH) permite diferenciar el hipotiroidismo terciario del secundario.

Tratamiento
El tratamiento es de tipo sustitutivo y dura toda la vida, independientemente de la causa que origina el hipotiroidismo.
Tiene como objetivo llevar al paciente rápidamente al estado eutiroideo, pues si no es instituido en tiempo y forma
adecuados en el caso del hipotiroidismo congénito, no se podrá evitar el retraso del crecimiento y desarrollo y el retraso
mental.
Se utiliza la dosis máxima tolerada de hormonas tiroideas. Se empleará L-tiroxina sódica cuya vida media es de 24 h, por
lo que se deben ajustar los esquemas que se han de administrar en una sola dosis al día.
Debes revisar en tu bibliografía básica las dosis de L-tiroxina sódica a indicar, según la edad del paciente.

Evolución
El mejor índice en la evaluación periódica del paciente es su evolución; o sea la desaparición de los signos y síntomas de
hipotiroidismo, así como el adecuado desarrollo físico, mental y óseo. Por tanto, el cuadro clínico y la curva de
crecimiento y desarrollo son los datos más importantes en el seguimiento de estos pacientes.
Profundizarán en el estudio del hipotiroidismo congénito, dado que por su gravedad y frecuencia es de máxima atención
en Pediatría; además te preparará para la discusión de casos clínicos que tienes en esta semana sobre dicho tema. Para el
estudio de estos temas debes revisar la bibliografía básica que se encuentra en el CD de la asignatura; así como la galería
de imágenes.

Los trastornos del crecimiento constituyen las afecciones más frecuentes en la práctica diaria en la endocrinología
infantil. Entre ellos, la baja estatura reúne el grupo más numeroso de pacientes y, además, es una de las entidades que
junto a la pubertad precoz crea más preocupación en el niño y en sus familiares. Otro tanto sucede en los síndromes de
ambigüedad genital o estados intersexuales, donde es muy necesario tener criterios bien establecidos y tener una total
compenetración con los familiares no solo en los días del nacimiento del niño sino a todo lo largo de la edad pediátrica.
Debes revisar en estudio independiente el síndrome de baja talla, los síndromes intersexuales y la pubertad precoz.