MUTACION

¿Qué es un cromosoma?
 Los cromosomas son estructuras con forma de
bastón que llevan el material genético y se
encuentran ubicados en el núcleo de las células.
Están formados por ADN, ARN y proteínas. Su
esqueleto tiene dos partes, llamadas
cromátidas, que están unidas por un
centrómero.

 Cada cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de ADN,
asociada a ARN y proteínas. Su función principal es preservar y organizar el
material hereditario. La forma en X que solemos asociar a los cromosomas se
manifiesta únicamente durante un corto periodo de la división celular.
 Son 46 cromosomas

 Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares

de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra mitad del padre.

 Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino

o femenino y se denominan cromosomas sexuales: Las mujeres
tienen 2 cromosomas X.
 ¿Que la mutación?

Una mutación es un cambio en la

secuencia del ADN.

Las mutaciones pueden ser el

resultado de errores en la copia del
ADN durante la división celular, la
exposición a radiaciones ionizantes o
a sustancias químicas denominadas
mutágenos (por respiración, ingestión
o cutánea) o infección por virus.
Sustancias Mutagénicas o Cancerígenas:

 Benzopireno (presente en los humos de los automóviles, combustiones

incompletas, alimentos quemados, tabaco...)
Trióxido de Arsénico
 Cloruro de Vinilo
 Nitritos
 Ácido Nitroso
 Cloruro de Cadmio
 Herbicidas
 Fungicidas
 Insecticidas
 Óxido de Etileno
 Fluoruro de Cadmio
 Óxido de Etileno
 Amianto
 Gas mostaza
¿Cuáles son las causas que
provocan la mutación?

 Las mutaciones genéticas surgen al

producirse lesiones en el ADN que no
se reparan, ya sea debido a errores
durante la replicación del ADN o
bien al ocurrir daño como
consecuencia de factores
endógenos o exógenos
 Por lo tanto, una mutación puede ocurrir en cualquier célula del
organismo y a lo largo de la vida en los seres humanos, abarcando
desde mutaciones que surgen en el espermatozoide u óvulo
durante la formación de los gametos hasta aquellas que aparecen
en los tejidos somáticos en el transcurso de la vida adulta.

A pesar de que la mayoría de estas mutaciones no causan

enfermedades en el ser humano por sí mismas, la acumulación de
ciertas mutaciones en las células de nuestro organismo está
relacionada con el desarrollo de patologías como el cáncer.
 TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
 Molecular: Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del
ADN.
 Cromosómico: El cambio afecta a un segmento del cromosoma (a
su estructura). Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes
fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar
dentro del cromosoma.
 Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el
número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una
sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de
cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la
trisomía 21 o Síndrome de Down.
¿Cuáles son las enfermedades
causadas por la mutación?
 Acondroplasia
 Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
 Hemofilia.
 Neurofibromatosis.
 Osteogénesis imperfecta.
 Retinosis pigmentaria.
 Síndrome de Marfan
 Charcot-Marie-Tooth

Acondroplasia

Síndrome de Marfan
¿Qué es la mutación en el número
de cromosomas?

 Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no

puntuales o cromosomopatías son alteraciones en
el número de genes o en el orden de estos dentro
de los cromosomas.
 Se deben a errores durante la gametogénesis
(formación de los gametos por meiosis) o de las
primeras divisiones del cigoto.
¿Qué pasa cuando una persona
tiene más cromosomas?

 Las anomalías cromosómicas pueden tener

diferentes efectos, según la anomalía en
cuestión.

Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21

causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las
anomalías cromosómicas también pueden causar
abortos espontáneos, enfermedades o problemas
en el crecimiento o en el desarrollo.

Las personas con esta enfermedad tienen

47 cromosomas en sus células, en lugar de 46. Esto
es debido a que hay tres copias del cromosoma 21,
en lugar de las dos copias
¿Cuáles son las enfermedades
genéticas más comunes?
 Corea de Huntington
 Fibrosis quística
 Síndrome de Down. ...
 Distrofia Muscular de Duchenne
 Síndrome X frágil
 Anemia de Células Falciformes (ACF)
 Distrofia Muscular de Becker
 Enfermedad celiaca
 Distrofia Muscular de Duchenne
Fibrosis quística

Distrofia Muscular de Becker

Debilidad progresiva y atrofia

de los músculos esqueléticos y
del corazón.
 ¿Qué pasa si tengo 48
cromosomas?
 El síndrome 48 o síndrome XXYY (también
conocido como síndrome de Klinefelter),
es una alteración cromosómica que
causa infertilidad, alteraciones del
desarrollo y de la conducta y otros
problemas de salud en los varones.

 Los varones afectados, tienen testículos

pequeños que no producen suficiente
testosterona.
¿Qué significa XYY?
 El síndrome XYY (también
llamado síndrome del
supermacho o síndrome de
Jakob, entre otros)

 Es un trastorno genético
(específicamente una
trisomía) de los cromosomas
sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y
extra, produciendo el
cariotipo 47,XYY.
MUTACION
PORCONTAMINACION
AMBIENTAL
MUTACION POR CONTAMINACION
ATMOSFERICA
 La contaminación ambiental podría conducir a mutaciones en los bebés. Un
nuevo estudio llevado a cabo por científicos de la Universidad Nacional
Autónoma de México (UNAM) ha revelado que el vientre materno no protege a
los fetos a la exposición de partículas contaminantes PM (2,5MICRAS) Debido a su
tamaño, pueden meterse en el torrente sanguíneo y repartir por todo el cuerpo
los elementos por los que están constituidos. Además, están asociadas en su
mayoría con enfermedades del tracto respiratorio.
CONTAMINACION HIDRICA

 Los vertidos de sustancias contaminantes

afectan la condición genética de las
especies que habitan en el agua
alterando su desarrollo sexual.

 Esta feminización la tienen ciertos

elementos químicos como los
alquifenoles (que se encuentran en los
detergentes y cosméticos de uso
doméstico), pesticidas, plastificantes,
derivados del petróleo y hormonas
sintéticas mezcladas con el agua.
 CONTAMINACION POR RADIACION

 La radiación ionizante es la que produce

efectos químicos inmediatos en los tejidos
humanos y es emitida por los rayos X, los rayos
gamma. Este tipo de radiación se puede
utilizar para exámenes y tratamientos médicos,
propósitos industriales y de manufactura,
armamento y desarrollo de armas, entre otros.

 Genera un cambio de características, que se

presenta súbita y espontáneamente, y que se
puede transmitir o heredar a la descendencia
 Mutaciones Chernóbil

 Explosión de la central nuclear 26 de

abril de 1986 (Ucrania)

 Durante la explosión se emitieron cesio

y yodo en sus formas radioactivas, éstas
son de las llamadas ionizantes, lo que
significa que son capaces de alterar el
material genético (ADN) en nuestras
células y causar diferentes tipos
de mutaciones, entre ellas, el cáncer
ACCIDENTE NUCLEAR FUKUSHIMA

 El 11 de marzo de 2011 un terremoto de magnitud cercana a 9

causó un tsunami con olas de 14 metros y el agua inundó la central
nuclear de Daiichi en la prefectura de Fukushima, causando fallas
en la planta nuclear y la liberación de contaminación radioactiva.