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Síndrome de Secuencia de Síndrome de Síndrome

Down Pierre Robín Moebius velocardiofacial


Di George
Genotipo Trisomía 21 Mutaciones del Idiopática Delesión
cromosoma 17 cromosoma 22q
1122
Fenotipo Hipotonía Micrognatía Parálisis facial Fisura palpebral
generalizada, Fisura Estrabismo Facie de
perfil facial plano, Glosoptosis Hipotonía respirador bucal
macroglosia, Obstrucción Ausencia de IVF con o sin
implantación respiratoria parpadeo fisura
pabellón auricular Sialorrea Retraso en el
descendido, Alterción en DSM
amigable y succión Problemas
pequeños. Fonemas cardiacos
bilabiales
Pocos movi.
linguales
Lenguaje Trastorno Potenciar Potenciar Trastorno
lingüístico habilidades habilidades lingüístico
comunicativo lingüísticas lingüísticas comunicativo
secundario a DI en comunicativas comunicativas secundario a
cuadro de sd de de acuerdo a la de acuerdo a síndrome
down. edad la edad velocardiofacial
Trastorno cronológica del cronológica
lingüístico niño/a del niño/a
comunicativo
secundario a Estimulación
TGD(DSM IV) o temprana de los
retraso global del fonemas p, t, k.
desarrollo (DSMV)
Voz Alteración en la Hipernasalidad Excesiva
resonancia Hipernasalidad
Habla Trastorno de los En caso Trastorno de Trastorno de los
sonidos del habla operado de los sonidos del sonidos del
de tipo fonético fisura: habla de tipo habla
de base orgánica Trastorno de la fonético de Trastorno de la
fonoarticulación base orgánica fonoarticulación
secundario a secundario a
fisura con IVF fisura con IVF
Trastorno de la Trastorno de la
fonoarticulación fonoarticulación
secundario a secundario a IVF
fisura con Trastorno de la
compensación fonoarticulación
articulatoria. secundario a
fisura con
compensaciones
articulatorias.

Funciones Deglución Deglución Trastorno Respiración oral


preorales adaptada adaptada succión –
Respirador oral deglución
Retraso en el Trastorno secundario a
desarrollo motor succión síndrome
oral deglución Moebius
secundario a
fisura (para
bebes)
Audio Hipoacusia OME ____ OME
conductiva
bilateral
asimétrica grado
leve a moderado
perfil plano
(OME)
PCB Atención
Concentración
Percepción
Sugerencias Evitar posición
en supino.
Derivaciones Genetista
Cardiólogo

Deglución atípica: producida por malos hábitos

Deglución adaptada: por la anatomía

FISURAS

1. Diagnósticos: Trastorno de la fonoarticulación secundario a fisura con IVF

Dx diferencial: Trastorno de la fonoarticulación secundario a fisura con compensaciones articulatorias.

Objetivo general: Adquirir adecuado patrón fonoarticulatorio con correcto punto, modo y sonoridad

Objetivos específicos: Articular fonemas con adecuado punto, modo y sonoridad de forma aislada, logotomas, silaba, etc.

SE LES ESCAPA EL AIRE EN FONEMAS EN LOS CUALES NO DEBERIA ESCAPARSE


2. Trastorno de la fonoarticulación secundario a fisura con compensaciones articulatorias.
Dx. diferencial: Trastorno de la fonoarticulación secundario a fisura con IVF
Objetivo general: Adquirir adecuado patrón fonoarticulatorio con correcto punto, modo y sonoridad
Se comienza con todo en áfono luego con vocal, y luego con sonoros.
Objetivo especifico: Identificar punto y modo articulatorio (esquema bucal)
Articular fonemas con adecuado punto, modo y sonoridad.
Indicador de logro: L: articula fonemas con adecuado punto, modo y sonoridad sin uso de estrategias de intervención
ML: Articula adecuadamente
NL:
Diagnóstico: Trastorno de la fonoarticulación secundario a IVF
Estrategias de intervención: feedback visual (espejo de glatzel)
feedback táctil (obstrucción de narinas)
Refuerzo positivo
feedback auditivo
modelado
repetición

Modelo de intervención: Mixto

Sugerencias:
reforzar en casa usando un CD o un espejo y trate de no empañarlo
Instrumentos de evaluación: Rapport, anamnesis, protocolo de fundación gantz que incluye OFAS (OFAS, forma y función, malos hábitos orales,
articulación)y la IVF (emisión nasal, baja presión intraoral, movimientos faciales, resonancia de la voz, compensaciones articulatorias), TAR,
observación clínica, pauta de observación fonoaudiológica, pauta pragmática.
0: Funcionamiento suficiente
1-2: limite suficiente
3-6: limite insuficiente
7 o mas: insuficiente

Derivaciones: ORL, psicólogo, cirujano especializado en fisura, odonto pediatra, maxilofacial,

Diagnóstico: Trastorno del lenguaje asociado a fisura labiopalatina.

DISFLUENCIA
Tartamudez (dsmIV)
Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (dsm v)
Disfluencia típica: hasta 2 repeticiones, bloqueos o prolongaciones por palabras
Disfluencia atípica: 3 o más repeticiones
Objetivos en niños de 2-5 años: Restablecer patrones de fluidez que le permitan desenvolverse en sus distintos contextos
Objetivo: Compensar patrones adecuados de fluidez del habla que le permitan desenvolverse en sus distintos contextos
Objetivos específicos: adquirir un pensamiento positivo acerca de la disfluencia
Adquirir tipo respiratorio costodiafragmático en fonación
Aumentar capacidad de dosificación del aire en fonación
Adquirir estrategias para disminuir la velocidad del habla (lectura- habla espontanea- campana- arcoíris)
Disminuir tensión muscular en el habla (masajes- propiocepción), bloqueos (), prolongaciones, compensaciones, pausas inapropiadas.

Instrumentos de evaluación: Anamnesis, Muestra de habla (grilla de habilidades de la fluidez; 100 frases), observación clínica, PEFT (Pauta de
evaluacion, modulo 1 entrevista a los padres, 2 a los niños o al adolescente, 3 evaluación de la fluidez: respiración, tonicidad, voz, componentes de
la fluidez, números de espasmos), pauta de fernandez zuñiga (relación del padre con el hijo___ para corregir los patrones que tienen los padres con
el niño)

Modelo de intervención: sistémico


Derivaciones; psicólogo
Sugerencias: establecer un clima comprensivo, no corregir al niño, no apurarle para que realice sus enunciados ni completar las frases, hablar lento
y articular adecuadamente para dar un modelo correcto,

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