Genómica y Bioinformática

MBIO 3513

Departamento de Ciencias Biológicas – Facultad de Ciencias

Programa de Microbiología - Pregrado
Semestre académico: 2020-20
Horario: Martes y jueves 4:00 – 5:15
Salón de Clases: Virtual
No. de créditos: 3
Fecha límite de retiro de la asignatura: Octubre 9

Información de los profesores y del monitor

Nombre profesor: Alejandro Reyes
Correo electrónico: a.reyes@uniandes.edu.co
Horario y lugar de atención: Solicitar cita vía correo electrónico

Nombre profesor: Juan Manuel Anzola

Correo electrónico: jm.anzola@uniandes.edu.co
Horario y lugar de atención: Solicitar cita vía correo electrónico

Nombre monitor: Alejandro Castellanos Sanchez

Correo electrónico: a.castellanoss@uniandes.edu.co
Horario y lugar de atención: Solicitar cita vía correo electrónico.

1. Descripción general del curso

Este curso se diseñó con el fin de proveer a los estudiantes con conceptos básicos de nuevas
disciplinas que se están usando y desarrollando en la actualidad para estudiar los sistemas
biológicos de manera holística. El curso está constituido por tres partes que se
complementan. Unas sesiones teóricas sobre genómica, unas sesiones teóricas sobre
bioinformática y un laboratorio donde se aplican los conocimientos de bioinformática. Se
espera que los estudiantes vayan adquiriendo la experiencia necesaria para desarrollar un
proyecto que ellos mismos proponen, desarrollan y defienden al final del curso.

2. Objetivos del curso

 Identificar los conceptos básicos de Biología Molecular y su aplicación en diferentes campos de
las ciencias de la vida.
 Distinguir la transición entre el dogma central a nivel gen y su aplicación a nivel ómico y sus
aplicaciones para el estudio de diferentes modelos biológicos.
 Identificar las principales herramientas experimentales y computacionales, sus ventajas y
limitaciones, y las formas como estas herramientas se usa para extraer información biológica
relevante.
 Reconocer las herramientas y bases de datos relevantes para el área temática específica.
 Implementar un diseño experimental acorde a la pregunta biológica, demostrando un uso
adecuado de las herramientas dadas en clase y demostrar habilidades de comunicación escrita y
oral al presentar los resultados del proyecto.
3. Competencias a desarrollar
Genómica:
 Identifica la aplicación de conceptos de Biología Molecular y del Dogma Central en
diversas áreas aplicadas de las ciencias de la vida y su relevancia en el campo de
investigación.
 Selecciona entre las diferentes herramientas ómicas y computacionales acorde a las
necesidades para la solución de una pregunta biológica.
 Reconoce las fuentes de errores en los datos generados por las tecnologías relevantes.
 Describe en detalle el proceso experimental, considerando las limitaciones de las
tecnologías relevantes.
 Considera el impacto más amplio de la investigación en el campo.

Bioinformática:
 Mantiene un conocimiento práctico de una variedad de repositorios de datos públicos
para datos biológicos.
 Identifica y utiliza la herramienta de software más adecuada para la aplicación, sea
basadas en web o de línea de comandos con la selección de parámetros técnicos
apropiados, teniendo en cuenta las fortalezas y limitaciones de las opciones disponibles.
 Reconoce y revisa críticamente el formato, el alcance y las limitaciones de las
diferentes plataformas de generación de datos biológicos, y los adapta y aplica para su
uso computacional posterior
 Aplica tecnología y metodología considerando el material experimental disponible y el
objetivo del experimento.
 Demuestra voluntad de incorporar bioinformática en la investigación.

Generales:
 Transmite información biológica y critica artículos de ciencias de la vida.
 Interpreta los resultados experimentales adecuadamente y los establece en el contexto
de un conocimiento más amplio.
 Critica el diseño experimental y saca conclusiones respaldadas por los datos.
 Es competente en la localización y utilización de obras y datos publicados relevantes.
 Evalúa críticamente la precisión, fiabilidad y autenticidad de los trabajos y datos
publicados.
 Identifica y aborda creativamente las brechas y necesidades de investigación.
 Reconoce sus propias limitaciones y consulta a los expertos cuando es necesario.
 Trata a todos los compañeros profesionales, independientemente de su grado, con el
mismo respeto y se abstiene de toda discriminación.
 Fomenta la participación justa de todas las personas y se esfuerza por mejorar la calidad
de vida de las personas afectadas por su trabajo.
 Prepara documentos y presentaciones de alta calidad adecuados a las expectativas
científicas y técnicas del campo.
 Comunica y discute activamente el análisis de datos y los resultados con audiencias
científicas, incluidos colegas científicos multidisciplinarios.
 Invita a la comunicación bidireccional: escucha activamente y genera la participación y
el compromiso de los demás.

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4. Contenido del curso.
El curso esta organizado basado en contenidos, con una estructura básica dividida en dos
unidades temáticas.

Unidad temática 1. Genómica.

Esta unidad se desarrollará los jueves y tiene como objetivo introducir a los estudiantes los
principales métodos usados en la actualidad en las diferentes ciencias ‘ómicas’ con un
enfoque particular en métodos genómicos, esto se logra mediante presentaciones
magistrales, actividades grupales y presentación de artículos. Esta unidad será evaluada a
través de los dos parciales y la discusión de los artículos.

Unidad temática 2. Bioinformática.

Esta unidad se desarrollará los martes y será complementada con el laboratorio. Tiene como
objetivo introducir a los estudiantes los principios, fundamentos y uso de las principales
herramientas bioinformáticas que se han desarrollado para el análisis de datos generados en
las ciencias ‘ómicas’. Esta unidad será evaluada mediante la exposición de un proyecto
final y a lo largo del semestre en el desarrollo del laboratorio computacional.

Semana 1:
Agosto 11: Bioinformática – ¿Qué es la bioinformática? Sistema operativo Unix,
pseudocódigo.
Agosto 13: Genómica – Introducción – repaso general de Biología molecular

Semana 2:
Agosto 18: Bioinformática – Fundamentos de algoritmia. Flujos de trabajo.
Agosto 20: Genómica - Genómica estructural - Secuenciación de genomas I.

Semana 3
Agosto 25: Bioinformática – Bases de datos, generalidades. Bases de datos primarias y
secundarias.
Agosto 27: Genómica – Secuenciación de genomas II, secuenciación de nueva generación
y aplicaciones

Semana 4:
Sept 1: Bioinformática – Comparación de secuencias, algoritmos, interpretación, dotplots
Sept 3: Genómica - Variaciones genómicas, concepto de SNPs, detección y
genotipificación.

Semana 5:
Sept 8: Bioinformática – Introducción al algoritmo BLAST – PSI BLAST
Sept 10: Genómica: Genómica comparativa

Semana 6:
Sept 15: Bioinformática – Alineamientos múltiples – Las estadísticas de BLAST
Sept 17: Genómica – Genómica Funcional - ESTs y microarreglos.

Semana 7
Sept 22: Bioinformática – PSSMs, HMMs, dominios y perfiles

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Sept 24: Genómica - Genética reversa y directa (Mutantes, TILLING, silenciamiento)

Semana 8:
Sept 29: Bioinformática – Presentación posters (Entrega 2 proyectos)
Oct 1: Genómica - Parcial 1 Genómica

Semana de Receso (Oct 5 -10)

Semana 9:
Oct 13: Bioinformática – Proteínas, predicción y visualización de estructuras terciarias.
Oct 15: Genómica – Epigenómica (Small RNAs y ChipSeq)

Semana 10:
Oct 20: Bioinformática – Filogenética
Oct 22: Genómica – Proteómica y Metabolómica

Semana 11:
Oct 27: Bioinformática – Procesamiento de datos NGS
Oct 29: Genómica – Metagenómica I: Uso de Amplicones en diversidad de comunidades
bacterianas

Semana 12:
Nov 3: Bioinformática – Ensamblaje de genomas
Nov 5: Genómica – Metagenómica II: Metagenómica de shotgun y viromas.

Semana 13:
Nov 10: Bioinformática – Anotación de genomas
Nov 12: Genómica - Biología de Sistemas

Semana 14:
Nov 17: Bioinformática – Diseño de primers.
Nov 19: Genómica – Parcial 2 Genómica

Semana 15:
Nov 24, 26: Presentaciones de trabajos finales

Semana 16:
Dic 1, 3: Presentaciones de trabajos finales

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5. Metodología
El curso tendrá por semana tres horas de clase, repartidas de la siguiente manera, los martes
hora y media de Bioinformática y los jueves hora y media de Genómica. Los martes en los
primeros 30 min se realizará una actividad de discusión de artículo o de presentación de
avances de proyectos.

Para las prácticas de bioinformática, los estudiantes presentarán quices sobre lo visto en la
teoría y tendrán guías para la realización de varios ejercicios. Igualmente tendrán ejercicios
que deberán concluir por si mismos y trabajos que presentarán ante sus compañeros en
clase.

6. Criterios de evaluación y aspectos académicos

Se evaluarán los conceptos de genómica mediante exámenes parciales y participaciones en
clase lo cual incluye la asistencia y la discusión de artículos. Para la unidad temática de
bioinformática se realizarán talleres y quices que deben ser entregados a lo largo del
semestre y se deberá sustentar oralmente un proyecto realizado a lo largo de todo el
semestre de manera grupal. Las notas tanto de evaluaciones como final se aproximarán a la
segunda cifra decimal sin excepciones, la nota de aprobación será 3.00. Los reclamos se
manejarán estrictamente de acuerdo con el RGEPr.

Parciales (2 x 15%) 30%

Discusión de artículo 15%
Avances de proyecto 15%
Quices de laboratorio 5%
Trabajo final 15%
Laboratorio 20%

 Asistencia a clase:
Las clases de la Universidad deben empezar a la hora en punto o a la media hora, y
terminar diez minutos antes de la hora en punto o de la media hora (Art. 41 RGEPr).

 Inasistencia a clase y a evaluaciones:

Será facultativo de cada profesor determinar las consecuencias de la inasistencia si esta
supera el 20% (Art. 42 y 43 RGEPr). En el caso de este curso, la inasistencia a más del 20%
del curso dará lugar a una nota de 0.00 en asistencia (ver sección de Criterios de evaluación
y aspectos académicos).

El estudiante que desee justificar su ausencia deberá hacerlo ante el profesor dentro de un
término no superior a ocho (8) días hábiles siguientes a la fecha de ésta. De acuerdo con el
parágrafo del artículo 43 del RGEPr, serán excusas válidas las siguientes:

1. Incapacidades médicas.
2. Incapacidades expedidas por la Decanatura de Estudiantes.
3. Muerte del cónyuge o de un familiar hasta del segundo grado de consanguinidad.
4. Autorización para participar en eventos deportivos, expedida por la Decanatura de
Estudiantes.
5. Autorización para asistir a actividades académicas y culturales, expedida por la
respectiva dependencia académica.

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 6. Citación a diligencias judiciales, debidamente respaldada por el documento
respectivo.

La Decanatura de Estudiantes prestará colaboración en la verificación de las incapacidades

médicas.

 Funciones del monitor:

La principal función del monitor es la de ayudar al profesor en la dirección de las
actividades académicas (laboratorios, sesiones de repaso o de ejercicios, asesoría a
estudiantes). Así mismo, apoyarlo en la corrección de ejercicios y pruebas. La
calificación definitiva de las pruebas será responsabilidad exclusiva del profesor.

7. Bibliografía
Bioinformatics. A practical guide to the analysis of genes and proteins. A. Baxenavis and
B.F.F. Ouellette Eds. Wiley Interscience, 2001, USA

Discovering genomics, proteomics and bioinformatics. A.H. Campbell and L.J. Heyer.
CSHL Press, 2003, USA

Bioinformatics and functional genomics. J. Pevsner. John Wiley and sons, 2003, USA

Genomes. T.A. Brown. John Wiley and Sons. 2002, USA

An introduction to genetic analysis. A.J.F Griffiths, J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C.
Lewontin, W.H. Gelbart. W.H. Freeman, 2000, USA

Biological sequences analysis. Probabilistic models of proteins and nucleic acids. R.

Dierbem, S. Eddy, A. Krogh, G. Mitchison. Cambridge University Press, 2004, UK.

Microarray Bioinformatics. D. Stekel. Cambridge University Press, 2003, USA

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