manuscrito aceptado

Cono medular alargado, agenesia sacra y escoliosis: a propósito de un paciente.

Con trisomía 19q y monosomía 7q.

Isabel Graul, Dra. Med., Timo Zippelius, Dra. Med., Alexander Hölzl, Dr. Med., Patrick

Strube, PD

PII: S1878-8750 (19) 30048-8

DOI: https://doi.org/10.1016/j.wneu.2018.12.178

Referencia: WNEU 11126

Aparecer en: Neurocirugía mundial.

Fecha de recepción: 17 de noviembre de 2018.

Fecha de revisión: 18 de diciembre de 2018

Fecha de aceptación: 20 de diciembre de 2018.

Por favor, cite este artículo como: Graul I, Zippelius T, Hölzl A, Strube P, Conus Medullaris alargado,

Agenesia sacra y escoliosis. Reporte de un caso de un paciente con trisomía 19q y monosomía 7q,
World

Neurocirugía (2019), doi: https://doi.org/10.1016/j.wneu.2018.12.178.

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Cono medular alargado, agenesia sacra y escoliosis. Reporte de un caso de un paciente con
trisomía 19q y

monosomia 7q

Cabeza corriente

Cono medular alargado, agenesia sacra y escoliosis.

Isabel Graul, Dr. med.1, Timo Zippelius, Dr. med.1, Alexander Hölzl, Dr. med.1, Patrick Strube, PD1

1 Departamento de Ortopedia, Hospital Universitario de Jena, Campus Eisenberg, Alemania.

Autor correspondiente:

Dr. med. Isabel graul

Departamento de ortopedia

Hospital Universitario de Jena, Campus Eisenberg.

Alemania

Klosterlausnitzer Str. 81

07607 Eisenberg

036691-81272

isabel.graul@med.uni-jena.de

ID DE LA ORDEN: Pt000000-8508-1174

Contribuciones de autor

Todos los autores contribuyeron al análisis de datos, redactaron y revisaron el documento y

aceptaron ser responsables de todos

Aspectos del trabajo.

Resumen:

2 Antecedentes: tanto la progresión de la escoliosis después de la finalización del crecimiento,

como la combinación de disminución mental

El retraso 3 y las alteraciones clínicas y radiográficas sagitales conspicuas sugieren una génesis
secundaria de

4 La escoliosis según una aberración genética.

5 Descripción del caso: en el departamento de pacientes ambulatorios, una niña de 18 años

presenta escoliosis y trastornos mentales leves.

6 retrasos. Los hallazgos de la radiografía demuestran una agenesia sacra y la resonancia

magnética consecutiva realizada en cono

7 depresion.

8 Debido a la constelación de síntomas, se sospechó un síndrome genético. Diagnóstico genético

reveló una trisomía.

9 19q y monosomía 7q. Por lo general, las deleciones del subtelómero 7q muestran un fenotipo
con retraso del crecimiento, facial

10 anomalías y déficit intelectual, trisomía del subtelómero 19q retraso del crecimiento, orejas
atípicas, cuello corto y

11 déficit intelectual con desarrollo tardío.

12 El examen clínico radiológico y neurológico adicional no mostró evidencia de un síndrome de

cordón atado.

13 La corrección de la escoliosis se realizó bajo vigilancia neurofisiológica intraoperatoria sin

14 complicaciones neurológicas.

15 Conclusiones: En presencia de cambios en el sacro displásico y acompañamiento de cono

medular alargado en

En 16 pacientes con escoliosis, siempre es necesario pensar en anomalías cromosómicas raras e

iniciar

17 diagnósticos antes de la cirugía. El monitoreo neurofisiológico intraoperatorio es muy

recomendable, debido a una

18 atados morfológicamente no totalmente excluibles síndrome del cordón atado

Anamnesis:

En diciembre de 2016, una niña de 18 años se presentó con escoliosis para tratamiento quirúrgico
en nuestra clínica ambulatoria.

28 A pesar del crecimiento completo y el tratamiento con corsé previo, se informó una
disminución progresiva de la postura, como

29 se manifiesta al aumentar la inclinación lateral de la columna hacia la derecha y la restricción

inicial de la función respiratoria

30 durante las actividades deportivas. Además, informó sobre el dolor de espalda recurrente, en
particular por la noche.

31

El paciente tiene dos hermanos sin enfermedades hereditarias. Los diagnósticos genéticos no
revelaron cromosomas.

33 translocación en el genoma de la madre. Un examen detallado de su padre no estaba

disponible. Debido a la

Con un ligero retraso mental por una razón hasta ahora desconocida, tuvo que asistir a una
escuela especial. En esta época los deportes escolares.

35 fueron posibles con ligeras limitaciones respiratorias. Además de esto, se pueden realizar todas
las demás actividades cotidianas.

36 sin dificultad.

Hallazgos clínicos:

38 En el examen, la altura del paciente (1,52 m) y el peso (49 kg) eran adecuados para la edad.

39 Nació por parto vaginal normal, después de un embarazo sin complicaciones de una madre no
diabética. Su nacimiento

El peso de 40 fue bajo (2120 g) con una longitud corporal normal de 48 cm. No mostró dificultades
para sentarse, ponerse de pie o

41 caminando. Debido a la deformidad escoliótica, el torso se inclinó hacia la derecha con un

desplazamiento lateral significativo de la

42 occipital a la derecha de unos 5 cm. Había un hombro más pronunciado en el lado derecho y
una joroba de costilla en

43 el lado derecho. En posición, encontramos una reducción de la cifosis de la columna torácica y

un aumento de la lordosis lumbar

44 espina. La pelvis tenía una inclinación anterior cuando estaba de pie en posición vertical con
una oblicuidad pélvica derecha +1.5 cm
45 y músculos flexores de la cadera acortados. Se presentó caminando suavemente sin la
necesidad de un andador o muletas.

46 La silueta muscular de las extremidades inferiores se formó por igual entre la izquierda y la
derecha. El tono muscular fue

47 normal sin espasticidad. No hubo asimetrías en las extremidades inferiores.

Se pudo observar un leve retraso mental. En diagnósticos posteriores, no hay malformaciones o

enfermedades adicionales.

50 pudieron ser detectados. Las funciones orgánicas parecían normales.

Hallazgos radiográficos

En los diagnósticos preoperatorios de rayos X, una agenesia sacra parcial (hipoplasia sacra), así
como un lumbar acortado

Se detectaron 54 espinas de 4 vertebras. La pelvis mostró una inclinación pélvica de 28 ° (norma

13.6 ° +/- 6 °), una pendiente sacra de

55 74 ° (norma 43.2 ° +/- 8.4) y una incidencia pélvica de 91 ° (norma 56 ° +/- 10). El eje vertebral
sagital (SVA)

56 fue de 67 mm.

57 La cifosis torácica fue de 10 ° (Th4 a Th12 norma 41 ° +/- 10) y la lordosis lumbar fue bastante
grande con 70

° (L1 a L4 con 4 valores de la norma de vértebras lumbares libres 44 ° +/- 11 °) .1 58

59 El ángulo de Cobb de la deformidad p.a. de Th4 a L1 fue de 45 °.

Resultados de imagen de resonancia magnética

La RM reveló un disco rudimentario S1 / S2. El sacro terminó en el nivel S2. La agenesia 64 del
sacro era.

65 simétrico y clasificado como tipo II de acuerdo con Renshaw 2. (tabla 1) El cono medular
profundo estaba

66 notablemente, las fibras que forman la médula espinal continuaron ejecutándose agrupadas a
S1 / 2.
Hallazgos del análisis genético

Debido a la morfología espinal conspicua, se inició un examen genético antes de la operación. Esto
era

71 realizado mediante análisis genético molecular del subtelómero (fluorescencia en hibridación in

situ y

Método de amplificación de muestra dependiente de la ligadura múltiplex 72). Los resultados

indicaron una eliminación del subtelómero.

73 región en el brazo q de un cromosoma 7 y una duplicación de la región subtelomérica en el

brazo q de un

74 cromosoma 19 resultó en monosomía parcial 7q y parcial trisomía 19q.

Hallazgos del examen neurológico y diagnóstico funcional.

El examen neurológico no reveló ningún hallazgo anormal. Ni deficiencias neurológicas,

sensoriales profundas.

79 alteraciones, alteraciones sensoriales de la temperatura, reflejos patológicos, ni otros

síndromes de la corticospina

Se pudieron encontrar 80 tratados. Además, no hubo trastornos de la vejiga o del recto. Una
medición dinámica de uroflujo.

81 no reveló ningún hallazgo patológico.

82 El examen electrofisiológico con SSEP tampoco mostró anomalías.

Tratamiento y seguimiento.

La escoliosis de la columna vertebral se trató con una liberación posterior y una corrección de Th3
a L3. Intraoperatoriamente,

87 SSEP y MEP fisiológicos fueron evidentes en todo momento. La deformidad (ángulo de Cobb
p.a. Th4 a L1) podría ser

88 reducido a 12 °. La agenesia sacra no fue tratada quirúrgicamente. La lordosis lumbar

postoperatoria (L1-4) fue

89 bajó a 45 °, la cifosis torácica (Th4-12) se mantuvo constante. La pendiente sacra

postoperatoria fue de 51 °, la

90 inclinación de la pelvis aumentada a 39 °. A pesar de que el SVA se mantuvo estable en 67 mm,

la línea de plomada C7 se cambió de nuevo a

91 el centro de la cabeza femoral. Esto fue acompañado por una disminución de la cifosis de la
columna cervical de 13 a 7 °

92 (C2-6) (figura 4, 5).

93

94 Postoperatoriamente, el paciente desarrolló una dehiscencia de herida. La revisión quirúrgica

se realizó a los 17 días.

95 después de la operación. Las muestras microbiológicas intraoperatorias permanecieron

estériles. Un antibiótico sistémico profiláctico.

Se administraron 96 medicamentos con una cefalosporina de segunda generación durante 2

semanas. A partir de entonces, la cicatrización de la herida mostró

97 no hay anomalías. La movilización tuvo lugar inmediatamente después de la operación sin

ninguna restricción.

98 3 meses después de la operación, la niña volvió a presentar, las pruebas funcionales clínicas
mostraron una movilización99

adolescente sin restricciones. La herida no reveló hallazgos patológicos. La medicación para el

dolor ya no era

100 necesarios y el paciente participó en la educación escolar.

101 El perfil sagital no se alteró, presentando la cifosis aplanada compensada y el aumento de la

lordosis también.

102 como la pronunciada inclinación pélvica anterior. Sin embargo, las pruebas de marcha y de pie
podrían realizarse sin dificultad.

103 y la paciente presentó sin déficit neurológico.

Discusión

106

107 Este caso ilustra la necesidad de realizar estudios de diagnóstico en pacientes con escoliosis.
Ambos, la progresión de

108 escoliosis después de la finalización del crecimiento, y la combinación de retraso mental leve,
así como la

109 anomalías clínicas y radiográficas sagitales notorias sugieren una génesis secundaria de la
escoliosis

110 según una aberración genética. En este caso, los diagnósticos radiológicos extendidos que
incluyen imágenes de resonancia magnética también

111 como un examen genético debe ser iniciado. Especialmente en presencia de agenesia sacra
parcial, además

Siempre se deben esperar 112 malformaciones, lo que podría complicar una cirugía de corrección
de la escoliosis.
113 Por lo tanto, los cambios en la médula espinal se han observado con frecuencia en dicha
displasia. En el estudio de 10 pacientes.

114 con agenesia sacra diagnosticada prenatalmente Mottet et al. Encontré seis lipomas, cuatro
cuerdas atadas, dos

115 diastematomielias, una jeringomielia y cuatro conos medulares conos truncados bajos 3.

116 Especialmente con la existencia adicional de una depresión cónica, es de esperar un síndrome
de cordón atado 4.

117 Sin embargo, debido a un segmento lumbar corto y la agenesia del sacro, la interpretación del
nivel del cono

118 puede ser bastante difícil. Por lo tanto, investigaciones neurofisiológicas pre e intraoperatorias
adicionales son altamente

119 recomendado

La agenesia sacra (parte del síndrome de regresión caudal) es rara y representa un desarrollo sacro
grave.

121 anormalidad. La incidencia es de 1 por cada 25,000 nacidos vivos. Hasta ahora, un algoritmo
de diagnóstico no está disponible.

122 La agenesia sacra se describe como resultado de la mutación de diferentes genes. La agenesia
sacra en el cromosoma.

Las 123 aberraciones mencionadas en la literatura se asocian con mayor frecuencia con la
eliminación del subtelómero terminal 7q

124 región 6. Lynch et al. También mostró una correlación de los genes para holoprosencefalia y
agenesia sacra con la

125 diferenciación de la línea celular mesodérmica en ambos extremos de los notocordos en

desarrollo 7.

126 La aberración cromosómica subyacente del caso presentado con la translocación es muy rara.
los

La imagen de mosaico 127 de la eliminación de la región subtelomérica en el brazo q del

cromosoma 7 está superpuesta por la

128 duplicación de la región subtelomérica en el brazo q del cromosoma 19.

129 Los casos de trisomía en el subtelómero 19q descritos en la literatura se caracterizan por su
bajo peso al nacer, pequeño

130 tamaño corporal, orejas atípicas, cuello corto, retraso intelectual, desarrollo motor retardado
y habla retrasada
131 desarrollo 8-10. La monosomía en el subtelómero 7q muestra nuevamente un fenotipo con
retraso del crecimiento, forma facial

132 anomalías, y retraso mental 11,12. En tres casos documentados, estenosis anal e hipoplasia
sacra con

Se han descrito 133 formaciones tumorales 13,14.

134 El paciente mostró una leve expresión de los múltiples patrones de malformación
mencionados anteriormente, lo que la hace

135 mucho más difícil de reconocer la aberración genética. Además, la niña de 18 años no estaba
clínicamente

136 deteriorados por la depresión del cono o por la agenesia sacra hasta que se completó el
crecimiento. Ella tampoco tenia

137 síntomas del síndrome del cordón atado, que a menudo se vuelve clínicamente sintomático
durante el crecimiento.

138 Retrospectivamente, es probable que no existiera un anclaje patológico, ya que la cirugía de

corrección no implicaba

139 problemas. Sin embargo, debido a que los diagnósticos neurofisiológicos preoperatorios no
excluyen completamente una

140 complicación perioperatoria, sugerimos que la neuromonitorización intraoperatoria debe ser

obligatoria

En pacientes con escoliosis, si se completa un perfil sagital visible o una progresión de la

deformidad después de completar el crecimiento 142

Se ven 143 y si se presentan síntomas aditivos de retraso mental, así como anomalías radiológicas
como la sacra.

144 agenesias están presentes, se debe realizar un examen genético suplementario. Además, una
resonancia magnética es obligatoria.

145 para la exclusión de otras malformaciones espinales y neurales. Neurofisiológico

preoperatorio e intraoperatorio.

Los diagnósticos 146 parecen recomendarse con urgencia, especialmente si se sospecha depresión
cónica.

Leyenda de la figura
171

172 Figura 1 Imagen clínica preoperatoria en posición de pie que muestra la forma y la postura
patológica en

173 (a-izquierda) vista posterior y (b-derecha) vista lateral.

174

175 Figura 2 Radiografías preoperatorias de columna completa en posición de pie que muestran la
escoliosis secundaria y

176 El perfil sagital patológico con hipocifosis torácica e hiperlordosis lumbar. (una izquíerda)

177 p.a. vista, (b- derecha) vista lateral.

178

179 Figura 3 IRM preoperatoria (imagen sagital ponderada en T2), que muestra el cono medular
que termina en el

180 nivel S1 / 2.

181

182 Figura 4 Imagen clínica postoperatoria en posición de pie con normalización parcial de la
forma del cuerpo.

183