Demencia senil.

Es un trastorno que afecta las funciones del cerebro, en especial la memoria, a menudo se
produce en personas mayores, porque con el paso de los años las neuronas se van
deteriorando.
Historia:
El nombre clínico de Demencia proviene del latín de (lejos) y mens (mente) cuyo genitivo es
mentis y senil es un adjetivo que alude a la senectud o ancianidad.
La palabra demencia aparece ya en el Imperio Romano, significando «locura, fuera de la
mente de uno». Así se encuentra por primera vez en la obra De Rerum Natura, de Titus
Lucrecius, en el siglo I antes de Cristo, y en la Enciclopedia de Celsus -también del siglo I
antes de Cristo- se usa por primera vez en un contexto médico.
Un siglo más tarde, Areteo de Capadocia habla de demencia senil.
En esa época, cualquier tipo de trastorno intelectual o de la conducta era denominado
demencia.
Durante la Edad Media, los médicos del Islam siguieron manteniendo criterios similares a
los del Imperio Romano, tanto en lo relativo a la demencia como en lo relativo al
envejecimiento cerebral.
En épocas del renacimiento, Thomas Willis, en su obra De Anima Brutorum, incluyó bajo
los epígrafes de «estupidez» y «locura» lo que hoy conocemos como demencia.
En el siglo XVIII la palabra demencia aparece por vez primera en lengua vernácula en el
Physical Dictionary de Blancard, en 1726, con los significados de «Deficiencia mental
extrema. Sin mente. Extinción de la imaginación y el juicio». El Diccionario Español-Francés
de Sobrino (1791) la define como «Locura, extravagancia, extravío, alienación del
espíritu».
En el siglo XIX se empieza a perfilar con claridad la organicidad de la demencia. En 1822,
Bayle presentó su trabajo clínico-patológico, en el que demostraba que los síntomas físicos
y mentales de la parálisis general progresiva (PGP), enfermedad infecciosa tratable que
cursa con demencia y que había sido traída por los españoles de Colón desde Haití, eran
debidos a una aracnoiditis crónica. Esto hizo cambiar el concepto de demencia, que
empezó a considerarse el resultado de una enfermedad orgánica.
En el Tratado de Psiquiatría de Wilhelm Griesinger (1845) se hace mención a una
clasificación de la demencia apática, bajo el título general de Estados de Debilidad Mental.
La demencia senil era un ejemplo de tal condición que, se creía, estaba originada por
enfermedad de las arterias cerebrales.
Binswanger introdujo en 1898 el término demencia presenil. El término demencia
empezaba a delimitarse: aparecía tanto en la edad senil como antes de ella, y estaba
causada por una enfermedad orgánica cerebral, lo que la diferenciaba de las neurosis.
Hacia 1900 estaban ya bien individualizadas la demencia senil, la demencia
arterioesclerótica y algunas formas de demencia subcortical, entre ellas la descrita por
George Huntington en Long Island en 1872, sin embargo, no se ubicaban en esa
clasificación enfermedades tan clásicas como la PGP, la demencia precoz, las demencias
alcohólicas, las postraumáticas, la debida a envenenamiento por plomo, etc.
Continúan el interés y la intensa actividad investigadora iniciados en la segunda mitad del
siglo XX, se asientan los criterios diagnósticos de consenso para las demencias más
prevalentes, y se sientan las bases para un diagnóstico más precoz de las mismas.
Fisiopatología:
Actualmente existen dos teorías que tratan de explicar los déficits cognitivos de la EA:
Teoría de desconexión cortical y Teoría colinérgica.
Teoría de desconexión cortical, se basa en la degeneración neurofibrilar en la corteza
entorrinal, portal cortical del hipocampo (HC), se distribuyen en las cortezas II (que junto a
la capa III forman la vía perforante hacia el HC) y IV (que recibe la aferencia desde el HC)
de manera que el HC queda aislado de la neocorteza. Esto se une al déficit de glutamato y
otros neuropéptidos (neuropéptido Y, oxitócica, vasopresina y somatostatina) en las
cortezas de asociación (desconexión córtico-cortical) que correlaciona con la afasia, la
apraxia y la agnosia, así como con los trastornos visuoespaciales y ejecutivos.
Teoría colinérgica, en estados avanzados se observa una disminución de más de 90% de la
actividad de la acetilcolinesterasa lo que identifica un compromiso dramático del sistema
colinérgico en esta enfermedad. Esto ocasiona el deterioro amnésico inicial y progresivo.
La degeneración selectiva del núcleo basal de Meynert (principal aferencia colinérgica
hacia neo córtex) y de los núcleos septal y de la banda diagonal de broca (aferencia
colinérgica subcortical, en especial hacia el HC) provocan un déficit progresivo de la
memoria anterógrada. Existen evidencias de cambios tempranos en el flujo cerebral
regional, lo que pudiera relacionarse con la degeneración en la población colinérgica que
tiene un efecto regulador. Esto se conoce como teoría colinérgico-vascular. Por otro lado,
los desequilibrios de otras vías neuroquímicas explican mejor los síntomas no cognitivos.
Como se mencionó existe una afectación de los núcleos superiores del rafe, el núcleo
cerúleo y una conservación relativa de la sustancia negra.
•Déficit de serotonina. Se relaciona con los síntomas depresivos, así como con obsesión,
compulsión y agresividad. Esto se observa tanto en EA como en personas normales.
• Déficit de noradrenalina. Se observa también asociada a la depresión y a la agitación
psicomotora.
• Déficit de acetilcolina. Como ya fue descrito, se asocia al deterioro cognitivo,
especialmente con los problemas de memoria. Sin embargo, se postula que para que se
desarrolle la depresión debe existir indemnidad o niveles de acetilcolina cercanos a la
normalidad. Esto sólo ocurre en los estadios iniciales.
• Conservación relativa de dopamina. Este hecho provoca un desequilibrio
colina/dopamina con el aumento relativo de esta última observándose alucinaciones,
trastornos del sueño y psicosis.
Características:
 Deterioro de las funciones cognitivas.
 Se presenta en adultos mayores de 60 años.
 Afecta la personalidad del paciente.
 Desorientación.
 Evolución lenta.
 Irreversible.
Tratamientos:
 Medidas para garantizar la seguridad.
 Provisión de estimulación apropiada, actividades e indicios para la orientación.
 Eliminación de los fármacos con efectos sedantes o anticolinérgicos.
 Posiblemente, inhibidores de la colinesterasa y memantina.
 Asistencia para los cuidadores.
Intervención neuropsicológica:
Las técnicas de rehabilitación neuropsicológica están destinadas a paliar el deterioro
cognitivo de pacientes que sufren una demencia de severidad leve, sin el uso de
psicofármacos.
Para pacientes mayores de 65 años, que son los principales afectados, debe intervenirse
por medio de rehabilitación o re-adaptación neuropsicológica y estimulación psico-
cognitiva.
Intervención psicológica:
El psicólogo debe realizar un abordaje conjunto con los enfermos y las familias a lo largo
de todo el proceso de la enfermedad, desde el diagnóstico, hasta el final de la vida del
enfermo, y la elaboración del duelo. A continuación, se recogen las funciones que debe
llevar a cabo.
La evaluación neuropsicológica es actualmente necesaria para el diagnóstico etiológico,
junto al resto de las pruebas diagnósticas. Es muy importante la detección precoz para
diseñar cuanto antes el plan de intervención.
Funciones de intervención:
Con el enfermo: Estudiar las funciones cognitivas preservadas y afectadas del paciente,
así como la existencia o no de alteraciones emocionales, de la personalidad o de la
conducta, determinando así el perfil neuropsicológico y su fase evolutiva, necesarios para
diseñar el plan de intervención. También es requerido para la realización de valoraciones
de carácter médico-legal.
Con las familias: Información y asesoramiento, prevención de situaciones de máxima
sobrecarga o burn-ot, psicoterapia, apoyo y acompañamiento psicológico, actividades
psicoformativas, entre otras.
Función de administración de recursos: En tareas de coordinación del equipo humano del
que forma parte.
Función de formación y docencia: Asesoramiento y formación a las familias, a cuidadores
profesionales y al equipo multidisciplinar sobre temas relacionados con la disciplina
psicológica.
Función de investigación: Aumentar el conocimiento científico sobre la enfermedad y
avanzar en la eficacia de nuevos programas y herramientas psicológicas para su aplicación
a los enfermos y sus familias.

Alzheimer
Es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y
trastornos conductuales.
Historia:
El Alzheimer se describió por primera vez como una enfermedad neurodegenerativa en el
año 1906 por el psiquiatra y neurólogo alemán Alois Alzheimer, del cual recibe el nombre
la patología. La primera persona en ser diagnosticada fue Auguste Deter, paciente de Alois
Alzheimer en 1901. Deter era una mujer con 50 años que sufría una enfermedad
degenerativa, demencia progresiva, y el estudio de su patología y su seguimiento fue lo
que hizo que Alzheimer pudiera definir pocos años después la enfermedad.
Fisiopatología:
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo que destruye
progresivamente todas las funciones intelectuales. Dos procesos degenerativos
caracterizan esta patología: la amiloidogénesis, que corresponde a la formación de
filamentos de péptido Aβ en forma de depósitos extracelulares; y la degeneración
neurofibrilar, resultado de la agregación intraneuronal de filamentos de proteínas tau
patológicas. Las formas familiares autosómicas dominantes de la enfermedad de
Alzheimer son excepcionales (menos del 1 %), aunque han permitido comprender su
etiología. Se han descubierto mutaciones patológicas en el gen APP (del inglés «amyloid
protein precursor») (cromosoma 21), en la región que codifica el péptido amiloide beta
(Aβ), así como en los genes de las presenilinas PS1 (cromosoma 14) y PS2 (cromosoma 1).
PS1 y PS2 regulan el catabolismo del APP. Las otras formas de la enfermedad de
Alzheimer, denominadas «esporádicas», se ven influidas por numerosos factores de riesgo,
siendo los más conocidos la edad y el alelo épsilon 4 de la apolipoproteína E. En resumen,
se puede decir que la enfermedad de Alzheimer es esencialmente el resultado de una
disfunción del APP, que induce (o acelera) directamente (ganancia o pérdida de función) o
indirectamente (neurotoxicidad de Aβ) la degeneración neurofibrilar. Ésta afecta,
sucesivamente, a la región del hipocampo y a la corteza temporal en la fase subclínica,
mientras que en la fase clínica se ve afectada la corteza asociativa. Las neuronas
colinérgicas parecen estar particularmente afectadas, y en ellas se centrarán los
tratamientos sustitutivos. Un buen conocimiento de la fisiopatología molecular de la
enfermedad de Alzheimer presagia nuevas aplicaciones terapéuticas y diagnósticas a
medio plazo.
Características:
 Cambios en la personalidad.
 Deterioro en la capacidad de movimiento o al caminar.
 Dificultad para comunicarse.
 Bajo nivel de energía.
 Pérdida de memoria.
 Cambios de estado de ánimo.
 Problemas de atención y orientación.
Tratamientos:
Esta enfermedad es irreversible, sin embargo, se puede tratar para que su evolución sea
más lenta.
 Inhibidores de la colinesterasa.
 Memamantina.
Intervención neuropsicológica:
Desde la neuropsicología se apuesta sin lugar a dudas por los beneficios de las terapias no
farmacológicas categoría en la que se inscribe la rehabilitación cognitiva—para las
personas que padecen enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, la convicción
no es vana, se basa en evidencias científicas. No solo mejora la cognición, sino además su
estado de ánimo.
Intervención psicológica:
El psicólogo podría desempeñar un rol fundamental en lo que hace al tratamiento integral
de la Demencia Tipo Alzheimer. De este modo, sus intervenciones deben apuntar tanto
hacia la promoción de la salud y la calidad de vida, como también hacia la recuperación y
rehabilitación de las perturbaciones generadas, algunas de las terapias que puede
emplear los psicólogos son:
 Estimulación cognitiva.
 Orientación a la realidad.
 Fisioterapia y ejercicio terapéutico.
 Terapia ocupacional.
 Terapia con perros.
 Musicoterapia.
 Estimulación multisensorial

Esclerosis múltiple:
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmunitaria que afecta el cerebro y la
médula espinal.
Historia:
Robert Carswell y Jean Cruveilhier se consideran los primeros médicos en describir las
lesiones anatomopatológicas, Vulpian fue quien usó por primera vez el término ‘esclerosis
en placas’, y Charcot, quien inició la caracterización sintomática de la enfermedad. La
etiopatogénesis de la EM todavía se desconoce, aunque un gran número de agentes
infecciosos se han implicado a lo largo del tiempo y una influencia genética se ha definido
en los últimos años. Desde la segunda mitad del siglo xx se establecieron los criterios de
diagnóstico y las escalas de discapacidad que, junto con los métodos de imagen,
posibilitaron grandes avances en las investigaciones. El ACTH y los corticosteroides se usan
en el tratamiento de las recaídas de la EM desde la década de los años setenta, mientras
que a partir de 1993 se comenzaron a administrar fármacos inmunomoduladores, capaces
de modificar la historia natural de la enfermedad.
Fisiopatología:
La esclerosis múltiple (EM) se caracteriza por focos diseminados de desmielinización en el
encéfalo y en la médula espinal. Sus síntomas más frecuentes incluyen alteraciones
oculomotoras, parestesias, debilidad, espasticidad, disfunción urinaria y síntomas
cognitivos leves. Lo típico es que los déficits neurológicos sean múltiples, con remisiones y
exacerbaciones que producen una discapacidad paulatina. El diagnóstico requiere
evidencia clínica o por RM de ≥ 2 lesiones neurológicas características que están separadas
en el tiempo y el espacio (localización en el SNC). El tratamiento incluye corticoides para
las exacerbaciones agudas, agentes inmunomoduladores para prevenir las exacerbaciones
y la adopción de medidas sintomáticas.
Características:
 Perdida de la visión
 Fatiga
 Disminución de la coordinación
 La edad de aparición es entre los 20 y los 40 años.
 Su causa desconocida.
 No es contagiosa.
 No es hereditaria.
 No es mortal.
 No es una enfermedad psiquiátrica.
 Afecta en mayor proporción a las mujeres.
 Cada ocho horas se diagnostica en España un nuevo caso de esclerosis múltiple.
 Cada caso tiene una evolución distinta.
 No es posible anticipar si la enfermedad será grave o no.
Tratamientos:
La fisioterapia y los medicamentos que inhiben el sistema inmunológico pueden aliviar los
síntomas y reducir la velocidad de la progresión de la enfermedad.
Intervención neuropsicológica:
La rehabilitación cognitiva o neuropsicológica en pacientes con EM tiene como objetivo
mejorar su rendimiento cognitivo diario. Esta mejora, tendrá beneficios sobre la depresión,
fatiga, las alteraciones de la personalidad o la ansiedad.
Intervención psicológica:
Las intervenciones psicológicas pueden ayudar potencialmente a las personas con EM en
muchos aspectos, incluido el tratamiento de los síntomas como el dolor y la fatiga. Se
necesitan estudios adicionales, en particular que incluyan grandes números de pacientes.
La intervención psicológica más frecuentemente utilizada es la terapia breve, basada en el
modelo de intervención en crisis, tratando de servir de apoyo a la persona en el
afrontamiento del proceso de enfermar y las posibles alteraciones emocionales y de
comportamiento, propias de la enfermedad.
Esclerosis lateral amiotrófica.
Enfermedad del sistema nervioso que debilita los músculos y afecta las funciones físicas.
Historia:
No se tiene un regsitro claro de la historia de esta enfermedad, pero lo más probable es que Santa
Lidwina de Schiedam (Holanda) sea la primera persona con esclerosis múltiple de la que se tenga
constancia. En 1396, Lidwina se cayó mientras patinaba. A partir de ese momento, empezó a tener
dificultades para caminar, dolor de cabeza y dolor muy intenso en los dientes. Hasta que murió, 37
años después, la enfermedad (por aquellos tiempos, sin nombre) fue empeorando poco a poco,
aunque con periodos de mejoría. Parece que Lidwina tenía mucha paciencia y entendía su
sufrimiento como una forma de redimir los pecados ajenos, así que la canonizaron y pasó a ser
santa. Sin embargo, más fiable es la historia de Augustus d'Este, un nieto ilegítimo del rey III de
Inglaterra que, desde 1822 y durante 25 años, escribió en un diario su vida con una enfermedad
que mucho después de su muerte se identificó como esclerosis múltiple. Comenzó con visión
borrosa al salir de un funeral, por lo que él creyó que se debía a los intentos por no derramar
lágrimas. Pero 4 años después le volvió a suceder, esta vez sin funeral de por medio. Poco después
tuvo un brote que le dejó como secuela una debilidad en las piernas, que ya no le permitía «bailar
ni correr deprisa». La enfermedad fue progresando hasta postrarlo en una silla de ruedas. ¿Quién
descubrió la esclerosis múltiple? La historia reconoce al neurólogo francés Jean-Martin Charcot
como el «descubridor» de la esclerosis múltiple. En realidad, lo que hizo fue reunir todo lo que se
sabía sobre la enfermedad —gracias a otros investigadores, como Carswell y Cruveilhier— y
sumarle sus propias observaciones. Como era muy listo (no es broma: gracias a ser mejor que sus
hermanos en la educación primaria, es a él a quien su padre decidió pagarle los estudios), ató
cabos y reconoció que todos esos datos, hasta el momento dispersos, se debían a una única
enfermedad. En 1868, la llamó esclerosis en placas. Charcot detalló los síntomas de la esclerosis
múltiple, los relacionó con las alteraciones patológicas del sistema nervioso y explicó el concepto
de recaída-remisión. Propuso tres síntomas característicos para diagnosticar la enfermedad (tríada
de Charcot): disartria, nistagmo (un movimiento involuntario de los ojos) y temblor. Eso tuvo su
parte negativa, pues estos criterios restrictivos hicieron que, al principio, se diagnosticaran pocos
casos de esclerosis múltiple. Ha llovido mucho desde Charcot hasta ahora. Se ha avanzado mucho
en el conocimiento de la esclerosis múltiple. En 1948, la esperanza de vida era de solo 27 años
desde el momento del diagnóstico. Ahora es parecida a la de las personas sin la enfermedad. La
esclerosis múltiple se ha tratado de muchas formas distintas: sangrías, laxantes, vitaminas,
antibióticos, inyecciones de plata, electro estimulación, extirpación de las amígdalas, transfusiones
de sangre, anticoagulantes… En el último siglo, se han descubierto un montón de fármacos
efectivos, y se sigue investigando.

Fisiopatología:
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central,
caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza
cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas
motoras inferiores).
Características:
 Enfermedad progresiva.
 La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre
los 40 y 70 año.
 Afecta en mayor proporción a los hombres.
 Rigidez muscular o calambres.
 Contracciones musculares.
 Parálisis.
 Pérdida de peso.
Tratamientos:
No se conoce la cura para la esclerosis lateral amiotrófica y los tratamientos se basan en el
alivio de los síntomas.
Intervención neuropsicológica:
El objetivo primordial del tratamiento neuropsicológico consiste en prolongar la capacidad
funcional, promover la independencia y ofrecer al paciente la mayor calidad de vida
posible.
Así, desde el punto de vista neuropsicológico, en la ELA pueden diferenciarse tres fases
clínicas con diferentes estadios en los cuales el tratamiento aplicado y los objetivos
perseguidos varían en función de la situación clínica del paciente, la tolerancia de éste al
tratamiento y la previsión evolutiva.
Primera fase: paciente independiente
En un primer estadio, el enfermo sólo presenta una debilidad leve y/o sensación de
torpeza. En esta fase, el tratamiento rehabilitador consiste en realizar ejercicios que
mantengan los balances articulares y potencien la musculatura no deficitaria, y evitar los
ejercicios que aumenten la fatiga.
En un segundo estadio, el paciente puede deambular, aunque presenta una debilidad
moderada y puede tener dificultad o ser dependiente para realizar determinadas
actividades como subir escaleras, levantar los brazos por encima de la cabeza, abrocharse
la ropa, etc. En esta fase, el tratamiento rehabilitador tiene como objetivo mantener en la
medida de lo posible la fuerza muscular, así como evitar la atrofia por desuso, mantener
los balances articulares y evitar las retracciones musculotendinosas. La terapia
ocupacional en esta fase resulta útil para asesorar sobre posibles cambios que faciliten y/o
aumenten la autonomía del afectado. Puede ser necesaria también la prescripción de
ortesis antiequina, bastones ingleses, etc.
En un tercer estadio, el paciente tendrá capacidad de deambulación solamente en
distancias cortas y será más dependiente para las actividades básicas de la vida diaria. En
esta fase, el objetivo primordial de la rehabilitación será intentar mantener la máxima
independencia funcional. Es recomendable también iniciar ejercicios de fisioterapia
respiratoria, así como valorar la necesidad de utilizar la silla de ruedas eléctrica con la
finalidad de prolongar la autonomía del paciente.
Segunda fase: Paciente parcialmente dependiente.
En esta fase podría diferenciarse un cuarto estadio, en el que el enfermo todavía es capaz
de deambular en trayectos cortos, aunque prácticamente se mantiene en silla de ruedas.
Pueden presentarse también artralgias y retracciones articulares.
En un quinto estadio, la debilidad muscular es entre moderada y grave y el paciente
necesita ayuda para las transferencias. Pueden aparecer úlceras por presión y retracciones
articulares secundarias al déficit de movilidad. En este momento es fundamental empezar
a instruir a la familia del enfermo sobre los cuidados que éste necesita (cambios
posturales, movilizaciones pasivas, etc.), así como sobre las ayudas técnicas que pueden
mejorar su calidad de vida (camas clínicas, cojines y colchones antiescaras, grúas para
transferencias, etc.).
Tercera fase: Paciente totalmente dependiente.
En esta fase el afectado necesita movilizaciones pasivas para evitar la estructuración de
las deformidades articulares. También se pone de manifiesto clínicamente la disfagia
neurógena, inicialmente abordable modificando la textura de los alimentos y utilizando
espesantes para la ingesta de líquidos, pero que posteriormente acaba con la alimentación
por sonda nasogástrica o por gastrostomía. También se manifiestan los trastornos del
lenguaje (disartria), que se intentan mejorar utilizando elevadores del paladar,
amplificadores de voz y sistemas de comunicación alternativa en las últimas fases.
Asimismo debe plantearse la necesidad de realizar asistencia ventilatoria no invasiva con
mascarilla nasal o, si es necesario, la práctica de una traqueostomía para soporte
ventilatorio mecánico. Se debe considerar si la situación del paciente y el entorno familiar
permiten la estancia en el domicilio o si debe plantearse el ingreso en un centro adecuado.
En todas estas fases es fundamental, además de brindar apoyo psicológico al paciente, no
descuidar el apoyo y la atención al cuidador principal y/o cuidadores, ya que su salud
psicológica puede verse afectada de manera adversa por el esfuerzo y el estrés, además de
sufrir una serie de riesgos que, probablemente, le llevarán a sentirse menos comprometido
con el deber de practicar conductas saludables para sí mismo (uno de los aspectos
señalados por los cuidadores como generadores de estrés es la falta de tiempo para ellos
mismos)
Intervención psicológica:
Los pacientes con ELA presentan las mismas características, el mismo perfil psicológico
que un paciente con otras enfermedades graves (cáncer, sida). No se puede hacer
distinción cuando se considera la presencia de psicopatologías, reacciones emocionales
desadaptativas (ansiedad, depresión) déficit de comunicación entre el paciente y su medio
en general (familia, amigos, trabajo). Los factores psicológicos están demostrados que
pueden ser tan importantes como para predecir el tiempo de supervivencia y la calidad de
vida del paciente. Es necesario intervenir cuando un paciente sufre con su enfermedad, él
nos pide que se lo trate como una persona, quiere sentirse escuchado, respetado y
valorado. El deseo de una vida agradable no desaparece en este enfermo, es tarea de
todos identificar y ayudar a que desarrolle sus propios recursos, alternativas y medios que
le permitan mejorar su salud y hacer su vida lo más digna y satisfactoria posible. No se
puede tratar la enfermedad como algo que le sucede sólo al cuerpo sin por ello infringir
daño a la persona. Hay que atender sus deseos, necesidades, sentimientos y emociones
dentro de un entorno determinado y particular. Para llevar a cabo los objetivos
propuestos, la técnica básica que se emplea es facilitar un marco de confianza y un clima
donde el paciente pueda permitirse la expresión de sus emociones y necesidades. El
paciente siempre será quien nos irá proporcionando las pautas y pistas de lo que necesita,
cuándo y cómo las requiere. Para poder establecer un clima óptimo, una buena
comunicación es necesaria una serie de actitudes y habilidades en el cuidador:
 Identificar en cada momento aquellos síntomas (biológicos o psicosociales) que
son percibidos por el paciente como importantes, estableciendo una priorización
desde su punto de vista. Indagar sobre sus necesidades físicas, psicológicas,
sociales y espirituales, temores, miedos y recursos, preguntando del modo más
específico posible, ya que esto va a permitir una intervención más eficaz.
 Escuchar activamente. Más que oír es atender y entender. Hay que escuchar las
necesidades, deseos, sentimientos y emociones personales, que se suelen
presentar de forma aumentada. Las necesidades psicológicas más frecuentes que
suele experimentar el paciente a lo largo de la última etapa de la enfermedad, con
independencia de su marco cultural, son las siguientes: Seguridad, comprensión,
ayuda, consideración, necesidad de mantener un sentido de pertenencia y un
escenario donde pueda libremente expresar sus emociones, así como plantear sus
dudas y preocupaciones, necesidad de tranquilidad, necesidad de seguir
involucrándose en la toma de decisiones, especialmente en aquellas que atañen a
su dependencia física, que tenga la oportunidad, tanto de dar como de recibir, en
alguna medida, sentirse necesario para los demás.
 El ajuste emocional y psicológico de las personas tiene mucho que ver con el
dominio de la comunicación interpersonal. Hay diferencia entre oír, escuchar y
comprender o entender. Estos términos se refieren a tres maneras y tres
intensidades que progresan de lo más superficial: oír, profundizar y comprender.
Oír es percibir los sonidos, escuchar exige de nosotros concentrar el “foco” de
nuestra atención en un mensaje o sonido determinado, y comprender es oír los
sentimientos. Necesitamos sensibilidad hacia el sufrimiento ajeno.
Ataxia de Friedrich.
Es una enfermedad hereditaria que causa daños progresivos en el sistema nervioso.
Historia:
Descrita por primera vez por el médico alemán Nikolaus Friedrich en 1863, la ataxia de
Friedreich (FA, por sus siglas en inglés) y en 1988 se logró identificar la mutación del gen
responsable y su localización en el cromosoma 9. Por esta razón, a partir del año 2000, se
establece el día internacional de la ataxia, el cual se celebra el día 12 de agosto de cada
año, con el objetivo de que la población conozca esta rara enfermedad y done patrimonio
para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Fisiopatología:
La ataxia de Friedreich se puede heredar como un rasgo autosomal recesivo. Los casos en
los que no se ha encontrado una historia familiar de la enfermedad pueden indicar nuevos
cambios genéticos (mutaciones) que se producen espontáneamente. La ataxia de
Friedreich resulta de mutaciones de un gen denominado "X25", o frataxina, una proteína
que normalmente debe estar presente en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. En
las personas con ataxia de Friedreich, esta proteína está gravemente reducida.
Los estudios indican que los pacientes tienen niveles anormalmente altos de hierro en el
tejido cardiaco. El sistema nervioso, el corazón y el páncreas pueden ser particularmente
susceptibles a ser dañados por radicales libres (que se producen cuando el hierro excesivo
reacciona con el oxígeno). Las células nerviosas y musculares también tienen necesidades
metabólicas que las pueden hacer especialmente vulnerables a daños por parte de
radicales libres. El descubrimiento de la mutación genética que causa la ataxia de
Friedreich ha agregado nuevo ímpetu a los esfuerzos por investigar esta enfermedad.
Características:
 Dificultad muscular.
 Dificultad en el habla.
 Dificultad para caminar.
 Debilidad muscular.
 Problemas para hablar.
 Movimientos involuntarios de los ojos.
 Escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado).
Tratamientos:
No existe un tratamiento eficaz que acabe con la ataxia de Friedrich. Todos los avances en
este campo, están destinados a mejorar la calidad de vida de los pacientes. La terapia
física es adecuada para disminuir o ralentizar el avance de los problemas motores. En
algunos casos, las intervenciones quirúrgicas o la ortopedia pueden ayudar a controlar las
malformaciones, tanto en la columna como en las extremidades.
Intervención neuropsicológica:
La rehabilitación neurológica constituye la intervención fundamental para reducir la
discapacidad motora causada por las ataxias cerebelosas. Tal y como se registra en
múltiples estudios realizados, la neurorrehabilitación mejora significativamente los
principales signos clínicos entre los que se encuentran el equilibrio, la coordinación, la
estabilidad postural y favorece, además, los mecanismos endógenos de la
neuroprotección. Las mejorías experimentadas en el comportamiento motor con la
aplicación de estos programas terapéuticos se sustentan en la plasticidad del sistema
nervioso central y a nivel del cerebelo en particular, en relación con sus funciones en el
aprendizaje motor. Por otra parte, la práctica intensiva, produce niveles más altos de
aprendizaje, una frecuencia e intensidad significativas permiten una mejor calidad de los
feedbacks sensoriales y favorece la fijación del acto motor. Un tratamiento más específico
para la marcha requiere de la compensación y el incremento de las capacidades físicas
generales tales como fuerza, coordinación, equilibrio, que suelen estar deterioradas por el
propio desuso y como una respuesta de la propia evolución de la enfermedad. De tal
manera la marcha requiere de un mayor tiempo para su desarrollo y automatización
debido a que la marcha humana es un proceso aprendido influenciado por numerosos
factores medioambientales. Finalmente, el comportamiento motor de los pacientes con
ataxia cerebelosa se modifica significativamente con el empleo de la neurorrehabilitación,
con registro de mejorías notables en los trastornos de la postura y la marcha, las funciones
del movimiento y la capacidad de fuerza, lo que confirma la existencia de una relación
significativa entre el incremento de la capacidad de fuerza y la disminución del nivel de
severidad de la ataxia. El tratamiento de rehabilitación de los pacientes con ataxia
cerebelosa requiere de un enfoque personalizado, multifactorial e intensivo para un
abordaje adecuado y la compensación de la discapacidad motora y cognitiva que acarrean
estos trastornos. Asimismo, se ha demostrado que la neuroplasticidad constituye el
fundamento biológico que sustenta la recuperación de estas funciones .
Intervención psicológica:
Es importante la intervención psicológica para lograr un objetivo esencial: que el paciente
comprenda en qué consiste lo que le sucede y aprenda a gestionar las emociones y
pensamientos que genera en torno a su afección. Además, hablamos de una intervención
que también tiene que estar encaminada a que sus cuidadores también sepan cómo
hacerlo.

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas
partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a
hijos.
Historia:
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una
grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en
honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la  enfermedad en
1872. En 1846, Charles Gorman observó que la enfermedad parecía ocurrir
particularmente las regiones. En 1860, el cristiano Lund de Johan también dio una
descripción de la enfermedad, en la cual él observó que la demencia junto con desordenes
de movimiento que movían de un tirón parecía ser determinado frecuente en un área
aislada de Setesdalen en Noruega.
Años más tarde, en 1872, George Huntington dio la primera descripción completa de la
enfermedad basada en sus estudios de varias generaciones de una familia que exhibieron
síntomas similares. Huntington contorneó la configuración de los años dominantes de un
autosoma de la herencia antes de que la herencia mendeliana fuera aclarada.
Fisiopatología:
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea  de Huntington, es una
grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa, en esta se ve afectado
el sistema nervioso y se produce la destrucción de las células cerebrales por la alteración
de diversos factores inmunológicos y celulares. Como consecuencia, desde la aparición de
los primeros síntomas, progresivamente surgen problemas a nivel físico en forma de
movimientos involuntarios, a nivel psicológico cursando alteraciones emocionales que
involucran tanto al paciente como a su familia y, finalmente, a nivel psiquiátrico con
disfunciones conductuales, deterioro cognitivo, ansiedad, irritabilidad, etc. llegando a
afectar a la autonomía del paciente y al desempeño de las Actividades Básicas de la Vida
Diaria. Por ello, existen multitud de métodos diagnósticos precoces tanto por imagen como
por estudios genéticos, pasando por exámenes cognitivos. No tiene cura, ninguno de los
medicamentos usados en los ensayos clínicos han sido efectivos. Por este motivo el
tratamiento es sintomático, destinado fundamentalmente a ralentizar el progreso de la
enfermedad. La baja incidencia de la enfermedad tiene como resultado que suela ser
desconocida para los profesionales de Enfermería encargados de elaborar los Planes de
Cuidados pertinentes y atender a estos pacientes y sus familias tanto en las primeras fases
de la enfermedad en Atención Primaria con actividades esenciales como diagnósticos
cognitivos precoces o educación sanitaria como en fases tardías en un centro hospitalario
previniendo complicaciones potenciales de la enfermedad de Huntington.
Características:
 Alteraciones de la motilidad ocular, sobre todo de los movimientos sacádicos.
 Incapacidad para articular palabras apropiadamente
  Disfagia (dificultad para deglutir).
 Inestabilidad postural.
 Ataxia (debilidad, descoordinación y temblor intencional).
 Mioclonía (contracción súbita, no rítmica, de uno o más músculos o parte de un
músculo) y tics.
Tratamientos:
No existe una cura, pero los fármacos, la fisioterapia y la terapia conversacional pueden
controlar los síntomas.
Intervención neuropsicológica:
El neurólogo, intervendrá por medio de un examen el cual evaluará los síntomas motores
del paciente como reflejo, fuerza muscular, tono muscular, coordinación y el equilibrio.
Síntomas sensoriales, Sentido del tacto, vista y movimiento ocular, audición
Síntomas psiquiátricos, estado mental, humor.
Además, realizará un análisis, en el que realizará pruebas estandarizadas para evaluar la
memoria, el razonamiento y función del lenguaje.
Intervención psicológica:
El psicólogo puede brindar terapia para ayudar a una persona a controlar los problemas
de conducta, adquirir estrategias de afrontamiento, controlar las expectativas durante el
progreso de la enfermedad y facilitar una comunicación efectiva entre los familiares.
Demencia con los cuerpos de lewy:
La demencia con cuerpos de Lewyes un trastorno que causa una disminución progresiva
de las capacidades mentales, se puede decir que es e l segundo tipo más común de
demencia progresiva después de la demencia por enfermedad de Alzheimer.
Historia:
Los Cuerpos de Lewy fueron descritos por primera vez por Foster y Lewy en 1912, en el
tronco cerebral de pacientes con la entonces llamada parálisis agitans (enfermedad de
Parkinson). Más tarde, Hassler describió los cuerpos de Lewy corticales en la enfermedad
de Parkinson, y en 1961 Okazaki discutió acerca de su posible papel en asociación con
demencia, pero no fue hasta 1983 cuando la demencia de cuerpos de Lewy se describió
por primera vez, y los criterios de diagnóstico clínicos se publicaron entre comienzos y
mediados de los años noventa.
El hallazgo histológico definitorio de la Demencia por Cuerpos de Lewy es la presencia en
las neuronas corticales de los denominados cuerpos de Lewy, inclusiones citoplasmáticas
eosinófilos y redondeadas cuyo principal componente es la a-sinucleína, además de
ubiquitina y proteínas de neurofilamento. Aparecen también abundantes placas de
amiloide (como las de la enfermedad de Alzheimer), y escasos ovillos neurofibrilares.
Es de tipo cortical, en general con trastorno de la atención.
Fisiopatología:
Es una enfermedad neurodegenerativa en la que neuronas se degeneran (se deterioran en
su estructura o funcionamiento) o mueren, progresiva: lo que significa que va en
aumento; que el daño que produce cada vez es mayor e irreversible, es decir, por el
momento, no hay curación y los daños que va causando en el cerebro no es posible
recuperarlos.
Características:

 Alucinaciones visuales. .
 Trastornos del movimiento. .
 Mala regulación de las funciones corporales (sistema nervioso autónomo).
 Problemas cognitivos. 
 Dificultades para dormir. 
 Atención fluctuante. 
 Depresión.
 Apatía. 
Tratamientos:
No existe una cura para la demencia con cuerpos de Lewy, pero los tratamientos pueden
ayudar con los síntomas:

 Los medicamentos pueden ayudar con algunos de los síntomas cognitivos, de

movimiento y psiquiátricos.
 La fisioterapia puede ayudar con problemas de movimiento.
 La terapia ocupacional puede ayudar a encontrar maneras de hacer más fácilmente
las actividades diarias.
 La terapia del habla puede ayudar con los problemas para tragar y para hablar fuerte
y claro.
 La consejería de salud mental puede ayudar a personas con demencia con cuerpos de
Lewy y sus familias para manejar los problemas emocionales y de conducta.
 La terapia musical o artística puede reducir la ansiedad y mejorar el bienestar.

Intervención neuropsicológica:
Intervención psicológica:
Parkinson.
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que
afecta el movimiento.
Historia:
Fisiopatología:
Características:
 Temblor.
 Movimiento lento.
 Rigidez.
 Perdida de postura o movimiento.
 Cambios en la escritura.
Tratamientos:
A pesar de que la enfermedad de Parkinson no tiene cura, los medicamentos podrían
mejorar notablemente los síntomas. En ocasiones, el médico puede sugerir realizar una
cirugía para regular determinadas zonas del cerebro y mejorar los síntomas.