UNIVERSIDAD SANTO TOMÁS

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BÁSICAS

NAILEY YISEL GUEVARA SANDOVAL
GUÍA SOBRE FARMACOGENÉTICA
1-¿QUÉ ES FARMACOGENÉTICA Y FARMACOGENÓMICA?
La farmacogenética es una rama de la farmacología que estudia los efectos
secundarios, la variabilidad genética de un individuo como respuesta a un
tratamiento mediante determinado fármaco.
La farmacogenómica estudia las principales características de una enfermedad,
además sus bases moleculares y genéticas para crear nuevas alternativas y
soluciones para un tratamiento efectivo.
https://www.medicinapersonalizadagenomica.com/farmacogenetica-versus-
farmacogenomica/#.X0JqyEf0nIU
http://www.atdermae.com/pdfs/XV-reunion-05.pdf
https://www.eugenomic.com/es/home/genomica/glossary/p/Polimorfismo.html
https://www.medigraphic.com/pdfs/iner/in-2007/in073h.pdf
2-¿QUÉ DIFERNECIAS HAY ENTRE ELLAS?
farmacogenética farmacogenómica
 Analiza la variabilidad genética  Analiza enfermedades para
como reacción ante un farmáco. crear alternativas de solución
 Intenta predecir con qué para un mejor tratamiento.
medicamento y que dosis se ve  Estudia variaciones genotípicas.
mejor efectividad en el
tratamiento sin alterar el
organismo, o recibir una
reacción adversa
https://es.slideshare.net/victoriagaleano963/farmacogentica-y-farmacogenmica

3-¿QUÉ ES UN POLIMORFISMO GENÉTICO?

Un polimorfismo genético es un codificante hallado en las regiones codificantes del
genoma, permitiendo la variabilidad existente entre los individuos de la misma
especie, siendo el responsable de la evolución de varios hábitats.
https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-diversidad-del-genoma-
humano-polimorfismos-13031745
 4-¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS Y CUÁLES
SON LAS CARACTERÍSTICAS DE CADA UNO DE ELLOS?
https://www.usc.gal/gl/institutos/incifor/xeneticaforense_conceptos_tipospolimorfis
mos.html
Entre Los polimorfismos genéticos encontramos: Short Tandem Repeats (STR), SNP,
cromosoma Y, ADN mitocondrial, Indels. Los cuales difieren en su estructura, forma
de transmisión, y estabilidad.
 Short Tandem Repeats (STR): Son secuencias cortas de ADN(2-5 pares de
bases), se deben al distinto número de copias del elemento repetido que
puede aparecer en una población de individuos.
 Polimorfismo de nucleótido único: este tipo de polimorfismo produce
cambios en un solo par de bases.
 Cromosoma Y: Cromosoma sexual presente en el hombre.
 ADN mitocondrial: Es el encargado de generar energía a las células.
 InDels: hace referencia a la contracción de inserción- deleción(basadas en
la eliminación o inserción de bases nucleótidicas) en una secuencia
analizada.

5-¿Qué es una mutación?

Es un cambio en la secuencialidad del ADN de una célula, se puede producir por
errores en el momento de la división celular o por la exposición a sustancias
ambientales que dañan el ADN, estas mutaciones pueden ser o no nocivas,
algunas pueden producir enfermedades como cáncer. Estos cambios en el
genoma del individuo pueden ser hereditario.
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionario/def/mutacion

6-¿Cuáles son las principales causas de variabilidad genética?

La variabilidad genética se da especialmente por mutaciones, recombinaciones y

alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los
cromosomas), permitiendo la evolución y caracterización de cada individuo.
https://www.lifeder.com/variabilidad-genetica/
7-¿Cuáles son las principales familias de enzimas metabolizadoras de fármacos?
En la fase numero uno de el proceso de metabolismo de fármacos encontramos
un grupo de enzimas llamado citocromo P450(CYP450). Por otro lado, en la fase
de conjugación encontramos enzimas como: Glutation-S-transferasas o la N-acetil
transferasas.
https://www.eugenomic.com/es/home/genomica/glossary/e/Enzima.html
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-
95342009000300010
8-¿Cómo se clasifican los polimorfismos farmacocinéticos?

9-¿Cuáles son las isoenzimas que se caracterizan por ser metabolizadores

lentos?
las isoenzimas CYP3A4/5 (37%), CYP2C9 (17%), CYP2D6 (15%), CYP2C19
(10%), CYP1A2 (9%), CYP2C8 (6%) y CYP2B6 (4%). 
10-¿Cuáles son las isoenzimas que se caracterizan por ser metabolizadores
rápidos?
https://genotipia.com/metabolizadores-ultrarrapidos/
Entre los metabolizadores rápidos encontramos la familia de enzimas del
citocromo P450, CYP2D6.
1. ¿Cuál es el riesgo al que se expone un paciente que es metabolizador ultra
lento de la Warfarina?
Los pacientes que son metabolizadores ultra lentos de la Warfarina están
expuestos a una hemorragia y aumento de la anticoagulación.
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-
03902005000300011