OSTEOGENESIS IMPERFECTA

El colágeno representa el 25% de la proteína corporal total en adultos, siendo la mas

abundante del cuerpo humano.

Osteogenesis imperfecta: es un grupo heterogéneo de enfermedades del tejido conectivo

que se caracteriza predominantemente por la fragilidad ósea y la deformidad esquelética.

• La mayoría de los casos de OI están asociados con mutaciones autosómicas

dominantes en los dos genes de colágeno tipo I (COL1A1 en el cromosoma 17 y
COL1A2 en el cromosoma 7) codifican las cadenas de polipéptidos pro-alfa 1 y 2
del colágeno tipo I
• Comprende el tejido conectivo en los cartílagos, huesos y vasos sanguíneos. hay 19
tipos de colágeno, y el colágeno tipo I, el más común, proporciona resistencia
mecánica

Sillence y col. 1 clasificó según la presentación clínica y el patrón de herencia en los tipos
I a IV
Tipo Característica

I Forma leve, estatura normal, deformidad mínima o nula, hueso frágil,

esclera azul, pérdida auditiva y herencia autosómica dominante y recesiva

II Tipo grave y perinatalmente letal, mineralización craneal deficiente, hueso

frágil, deformidad severa del hueso largo y herencia autosómica dominante

III Tipo de deformación, deformidades de huesos frágiles y huesos largos, baja

estatura, esclera de color variable, dentinogénesis imperfecta y pérdida
auditiva común, y herencia autosómica dominante y recesiva

IV Deformación leve, baja estatura variable, hueso frágil, esclera normal,

dentinogénesis imperfecta común, pérdida auditiva variable y herencia
autosómica dominante
Los pacientes con osteogenesis imperfecta pueden tener o no dentinogenesis imperfecta,
por qué no todos tienen dentinogenesis imperfecta? Porque hay diferentes tipos de
colágeno y genes que estén comprometidos en la síntesis de proteínas óseas.

Clasificación que se usa:

 Tipo I: pacientes que tienen osteogenesis imperfecta con
dentinogenesis imperfecta
 Tipo II: pacientes con osteogenesis imperfecta sin dentinogenesis
imperfecta
 Tipo III: tiene características mixtas

La osteogénesis imperfecta COL1A1 / 2 debe sospecharse en individuos con las

siguientes características clínicas:
• Fracturas con traumatismo mínimo o nulo en ausencia de otros factores, como
traumatismo no accidental (NAT)
• Estatura baja o estatura más corta de lo previsto según la estatura de miembros de
la familia no afectados, a menudo con deformidad ósea
• Matiz escleral azul / gris
• Dentinogénesis imperfecta (DI)
• Pérdida auditiva progresiva pospuberal
• Laxitud ligamentosa y otros signos de anormalidad del tejido conectivo
• La historia familiar de OI, por lo general consistentes con autosómico dominante
de herencia
Las características radiográficas de OI cambian con la edad:

• Las fracturas metafisarias se pueden ver en un número muy pequeño de niños con
OI. Las fracturas de costillas son mucho más comunes en NAT que en OI.
 • Vértebras "bacalao", que son consecuencia de fracturas por compresión espinal,
observadas con mayor frecuencia en adultos
• Protrusio acetabuli, en el que la cavidad de la articulación de la cadera es
demasiado profunda y el acetábulo se abulta en la cavidad de la pelvis causando
protrusión intrapélvica del acetábulo
• Masa ósea baja u osteoporosis detectada por absorciometría de rayos X de energía
dual (DEXA). La densidad ósea puede ser normal, especialmente en individuos con
OI tipo I, ya que DEXA mide el contenido mineral en lugar de colágeno

CARACTERÍSTICAS DE LABORATORIO

• Las concentraciones séricas de vitamina D, calcio, fósforo y fosfatasa alcalina son

típicamente normales; sin embargo, la fosfatasa alcalina puede elevarse de manera
aguda en respuesta a la fractura y se han observado casos raros de niveles
anormalmente bajos de fosfatasa alcalina anecdóticamente en la OI grave.
• El análisis del colágeno tipo 1 sintetizado in vitro mediante el cultivo de
fibroblastos dérmicos obtenidos de una pequeña biopsia de piel refleja la
estructura y la cantidad de colágeno. La sensibilidad de las pruebas bioquímicas es
aproximadamente del 90% en individuos con OI clínicamente.

• Muchos estudios han informado que la relación intermaxilar en pacientes con OI

tiene una tendencia de clase III con una mordida abierta posterior y una mordida
cruzada anterior, tercio medio disminuido.

• Cada hijo de un individuo con una forma dominante heredada de COL1A1 / 2-OI
tiene un 50% de posibilidades de heredar la variante causal y de desarrollar
algunas manifestaciones de OI.

Genes para el diagnóstico diferencial de la osteogénesis imperfecta COL1A1 / 2

TRATAMIENTO FARMACOLOGICO

• Bisfosfonatos se han utilizado más ampliamente en niños gravemente afectados y

adultos.
• la terapia con bifosfonatos no pareció reducir la incidencia de fracturas, pero sí
afectó la densidad ósea y la estatura adulta

Recomendaciones maxilofaciales en el tto con OI:

 realizar la cirugía en 2 tiempos
 durante la cirugía hay riesgo de fractura, sangrado, cicatrización
 los pacientes con OI no son candidatos para cirugía maxilofacial