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GENETICA
Genética molecular:
¿Qué es un gen? Es una porción de ADN, el cual puede ser transcriptos en un ARN polimerasa y originar
un ARN funcional (ARNm, ARNt, ARNr).
¿Qué es un cromosoma? En las células eucariotas los encontramos como filamentos o bastones que
están constituidos por ADN y proteínas, los cuáles aparecen durante la meiosis y la mitosis. En la etapa
de interfase, este material constituye lo que se llama cromatina, el cual está ubicado en el núcleo de la
célula.
CROMOSOMAS HOMOLOGOS:
Los dos miembros de cada par cromosómico que poseen las células diploides.
Llevan los mismos genes (para las mismas características), pero pueden llevar distintas
características para cada gen: ejemplo: mismo gen=color de pelo; distintas características: uno
oscuro, otro rubio.
Se aparean durante la primera etapa de la MEIOSIS intercambiando pequeñas porciones de
ADN.
Los cromosomas de cada par homologo provienen de cada progenitor, cada uno.
PRINCIPALES CONCEPTOS:
La genética molecular es una rama que estudia la estructura y función de los genes a nivel molecular.
GENETICA MENDELIANA:
La genética mendeliana estudia la transmisión por herencia de las características de los organismos
progenitores a sus hijos. Se originó por los estudios de Gregor Mendel (1822-1884), los cuales público en
1866.
El nivel de organización en el que se realizan los estudios es el individual y se trata de establecer leyes
que expliquen la transmisión.
La genética mendeliana basada en las LEYES DE MENDEL, es un conjunto de reglas básicas que
determinan sobre la transmisión de la herencia genética de las características de los organismos de
padres a sus hijos. Estas reglas son básicas de herencia y constituyen el fundamento de la misma.
GENETICA DE POBLACIONES
Por ende las frecuencias alélicas se producen por: mutación, migración, azar, selección natural.
FENOTIPO GENOTIPOS
HOMOCIGOTO
A AA DOMINANTE
A0 HETEROCIGOTA
B BB
B0
AB AB CODOMINANTE
0 0 HOMOCIGOTA RECESIVO
A 0
A AA A0
B AB B0
La genética de poblaciones es una rama de la genética que permite describir la variación y distribución de
la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos. La población es un grupo de individuos de la
misma especie, aislados reproductivamente con las otras especies, estas poblaciones están sujetas a
cambios evolutivos, genéticos, influenciados también por el medio ambiente externo. Es una disciplina
biológica que suministra los principios teóricos de la evolución. Toda población tiene un reservorio génico
y en él están el conjunto de todos los alelos de todos los genes de un individuo de una población. Por
selección natural, por mutación, migración, azar se producen las frecuencias alélicas.
GENETICA CUANTITATIVA
La genética cuantitativa estudia los rasgos que presentan un rango continuo de fenotipos, que no se
pueden distinguir categorías fenotípicas determinadas.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Consisten en un exceso o deficiencia del material genético, las podemos dividir en dos:
Las anomalías en los cromosomas son causas importantes de defectos innatos y de perdidas fetales.
Los pacientes con anomalías habitualmente tienen fenotipos característicos y a menudo se aparecen más
a otros pacientes de igual cariotipo que a sus propios hermanos.
Las anomalías fenotípicas se producen por el desequilibrio genético que perturba el curso del desarrollo.
Podemos clasificar las anomalías cromosómicas en:
La relación entre la genética y los trastornos psicológicos, tienen su punto de encuentro en la HERENCIA
MULTIFACTORIAL, que es la interacción de genes y el ambiente. En esta relación intervienen genes de
múltiples loci, y es importante en las modificaciones epigeneticas ocurridas durante el desarrollo.
Cuando nos referimos a la vulnerabilidad, estamos hablando de la predisposición causada por un grupo
de factores de riesgo, genéticos y ambientales, cuya interacción va a determinar si algún trastorno
psicológico se presenta o no en una persona.
En 1865 un moje de Austria, llamado Gregorio Mendel, presentó en una reunión científica los resultados y
conclusiones de cruzamientos realizados entre plantas de arvejilla de diferente color y la forma de la
semilla.
Charles Darwin en El origen de las especies, de 1859 también destacaba la naturaleza hereditaria de la
variabilidad entre los miembros de una especie como factor importante de la evolución.
Un carácter parental, el de la forma rugosa, no se expresa o manifiesta en la filial 1, pero reaparece en los
descendientes provenientes de la cruza de individuos de la primera filial. Los caracteres de losp adres no
se mezclan en sus descendientes.
Entonces Mendel dedujo, que durante la formación del gameto, el par de factores responsable de cada
rasgo se separan de manera que cada gameto contiene solamente un factor para cada rasgo o
característica, de ahí surge la PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE SEGREGACION INDEPENDIENTE
de las versiones alternativas de un carácter, las dos versiones de un carácter después de haberse
reunido en la primera filial, se separan en la segunda filial, se segregan.
Estas leyes se basan en caracteres puros, y no en pares de genes, puesto que en ese momento no se
conocían los cromosomas.
BASE CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
El cigoto se origina por la fecundación del óvulo de la madre por el espermatozoide del padre. Cuando
una célula se divide, la cromatina que es el material nuclear compuesto por ADN y proteína, pierde el
aspecto homogéneo y se condensa formando un número de cromosomas, estructuras con forma de
bastones.
La mayoría de las células de organismos superiores tienen un numero par de cromosomas, que se
pueden agrupar por forma y tamaño, cada cromosoma tiene su homologo. Estas células son células
diploides. En el momento de la formación de las células sexuales o gametos, los pares de cromosomas
se separan y uno solo de cada par va a cada gameta, entonces las gametas recibe un solo juego de
cromosomas y por lo tanto son células haploides.
Cuando se produce la fecundación el cigoto reúne un juego para cada gameta, uno aportado por el padre
otro aportado por la madre y así se restablecen los dos juegos completos.
Los genes se hallan en lugares determinados de los cromosomas, y se los llama a eso LOCI y a las
versiones alternativas de un gen se las denomina ALELOS. Un cromosoma dado lleva un solo alelo en un
locus determinado, aunque la población en su conjunto pueda tener múltiples alelos para aquel locus.
EJEMPLO: el carácter tipo de pelo, es controlado por un par de genes existiendo un alelo con información
para pelo rizado y otro para pelo liso. Cada espermatozoide o cada ovulo, lleva uno de los alelos que
determinan esa característica.
CROMOSOMAS HUMANOS
Los 46 cromosomas de las células humanas, constituyen 23 pares homólogos, los miembros de cada par
coinciden en la información genética que cada uno contiene, mismos loci en mismo orden, pero en cada
locus pueden mostrar los mismos o diferentes alelos.
En los varones y mujeres son semejantes 22 pares, los cuales son denominados autosomas, los dos
cromosomas restantes, el par 23, son el par sexual, los cuales son diferentes en varones y mujeres. Los
cromosomas sexuales d la mujer se denominan X y los del varón Y, en tanto que cada par se denomina
XX para la mujer y Xy en el varón.
Como las mujeres son portadores de los cromosomas sexuales XX, todos lo óvulos llevan un cromosoma
X, en cambio los varones, producen dos tipos de espermatozoides, los que portan X y los que portan Y.
PATRONES DE TRANSMISION DE LOS RASGOS MENDELIANOS
Los alelos son los genes situados en un mismo locus del par de cromosomas, por lo tanto los individuos
diploides tienen dos alelos para cada genotipo, cada uno proviene de cada progenitor.
Cuando los miembros del par de alelos son idénticos, informan para la misma versión (color de ojos) del
carácter, el individuo es HOMOCIGOTO, para el carácter gobernado de ese par de alelos.
Si cada miembro del par de alelos lleva o porta información para que se expresen versiones distintas de
un mismo carácter, el individuo es HETEROCIGOTO o portador, en este caso el fenotipo expresado
dependerá de la relación de dominancia que se establece entre ambos alelos. Un alelo es dominante
cuando es expresado siempre en el fenotipo, tanto si el individuo es homocigoto o heterocigoto.
Un alelo es RECESIVO cuando solo se expresa si el individuo es HOMOCIGOTO (el mismo alelo en
ambos loci) y no se manifiesta en el fenotipo del heterocigoto.
GENOTIPO FENOTIPO
CC homocigoto
color de ojos oscuro
dominante
Ejemplo: una pareja constituida por una mujer de ojos oscuros (homocigota) y un varón de ojos claros:
Como todas las gametas femeninas son portadoras del mismo alelo para color, las representamos una
sola vez, ídem para las masculinas, entonces el GENOTIPO de la descendencia, tiene una proporción del
100% y el FENOTIPO de la descendencia tiene una proporción del 100%.
Dominancia Intermedia
Un carácter se expresa sobre otro carácter, cuando el individuo es heterocigoto, por ejemplo se cruzan
dragones de flores rojas y dragones de flores blancas, la filial 1 produce flores rosa, este fenómeno se
conoce como dominancia intermedia, un caso particular de la dominancia intermedia es la
CODOMINANCIA que se presenta, cuando dos caracteres clasifican de dominantes o recesivos.
Por ejemplo: En el sistema sanguíneo ABO los alelos que determinan los tipos de sangre A y B son
codominantes y el alelos del grupo O es recesivo.
GENOTIPO FENOTIPO
AA grupo A
A0 grupo A
BB grupo B
B0 grupo B
AB grupo AB
0 grupo 0
El par de cromosomas número 23 tiene dos tipos de cromosomas, uno es el X y el otro Y, y forma par con
el X, pero en toda su longitud tiene muy pocos genes que homologan con los del cromosoma X.
Entonces:
YY es imposible
XX sexo femenino
Xy sexo masculino
Estos cromosomas, contienen genes, llamados, genes ligados al sexo, las mujeres XX, los caracteres
pueden ser dominantes, recesivos, codominantes o dominancia incompleta. Pueden transmitir genes
ligados a X que no se expresan. Los varones solo tienen un cromosoma X, de manera que los genes que
no homologa con el Y son únicos.
Por ello, la denominación de hemicigoto define mejor el genotipo masculino para los caracteres ligados al
X que la de homocigoto o heterocigoto.
Los genes que se hallan en el cromosoma Y presentan una herencia holándrica, transmitidos
exclusivamente a lo largo de la línea masculina.
Por ejemplo: el daltonismo, que es la ceguera a colores rojo y verde, en los seres humanos, es un
carácter recesivo ligado a X. Supongamos la descendencia de una pareja constituida por una mujer
daltónico y un hombre de visión normal a los colores:
Patrones típicos que pueden alterarse por diversos factores que pueden afectar la expresión de los
genes:
La epigenetica es el estudio de las variaciones hereditarias que ocurren sin que cambie la secuencia de
ADN. Esas variaciones se dan porque se unen al ADN o a las proteínas asociadas al ADN, grupos
químicos, lo cual produce modificaciones que activan o inhiben la transcripción de ciertos genes.
Puede que esas variaciones sean cambios estables y que pasen a través de divisiones mitóticas o por la
meiosis, resultando hereditables.
En estas variaciones influyen los factores ambientales, toxicológicos, nutricionales, como en el caso del
embrión, el feto y el neonato; los cuales están involucrados en la etiología de enfermedades en los
adultos.
Estas variaciones se leen por diferencias sutiles en el número, sitio y combinación de modificaciones
epigeneticas que determinan en cada persona el remodelamiento final de la cromatina y la expresión o
represión de genes.
Un mismo ADN puede ser utilizado de diferente forma en distintos tipos celulares, expresión selectiva de
genes. Existen varios niveles de regulación de la expresión génica: el más común es el nivel de la síntesis
de ARN a partir de la transcripción de ADN, aunque también existe una transcripción de corte y empalme
que es a nivel post-transcripcional, tradicional (a partir de síntesis de proteínas a partir de un ARN
mensajero), y post-traduccional. Pero sin lugar a dudas la forma de regular la expresión génica que ha
revolucionado el modo de interpretar la relación de los genes con el medio ambiente, está a cargo de los
mecanismos epigeneticos.
La metilación del ADN: hablamos de una unión covalente de un grupo metilo, la cual inhibe la expresión
génica de forma directa desplazando la unión habitual al ADN de los factores activadores de la
transcripción y de forma indirecta, atrayendo a unas proteínas de unión a citosinas metiladas que actúan
reprimiendo la transcripción, tendiendo al silenciamiento génico. Esta metilación ocurre en citosinas y
guaninas del ADN. Muchos procesos fisiológicos requieren de esta metilación, como por ejemplo la
inactivación del cromosoma X en las mujeres. También tiene trascendencia en la regulación de la
transcripción en la diferenciación celular, estabilidad del genoma y en la defensa contra virus y parásitos
que podrían dañar al ADN. (Un ejemplo de alteración epigenetica es el cáncer)
Modificación post-traduccional de las histonas: Las histonas pueden recibir modificaciones post-
traduccionales como la fosforilación, la metilación, estas combinaciones se pueden combinar de
diferentes maneras, la cual parece desarrollarse de manera coordinada con la metilación del ADN.
Silenciamiento génico mediado por ARN no codificante: Los micro ARN son pequeños ARN endógenos
no codificadores de proteínas, que impiden la expresión de un determinado gen, esto lo hacen
bloqueando la traducción o mediando en la degradación de ARN mensajeros específicos. Tienen la
capacidad de regular la expresión génica por los mecanismos anteriores, remodelar la cromatina al
modificar el patrón de metilación de una secuencia específica, corrección selectiva en la metilación de
ADN, protegiendo al organismo contra una eventual pérdida transgeneracional del patrón de metilación.
Las características del desarrollo humano comunes y universales contrastan con las características
únicas y diferentes, ambas siempre son evidentes y fundamentales. Cada ser humanos tiene por lo
común 46 cromosomas, en cada célula del cuerpo, excepto en los gametos. Los cromosomas se
disponen en 23 pares distintos, un miembro de cada par heredado de cada progenitor. Por eso cuando
los cromosomas se aparean, los genes también lo hacen.
Este emparejamiento cromosómico y genético muy específico está codificado para la vida de cada célula,
salvo en un caso. Cuando el cuerpo humano produce espermatozoides u óvulos, la división celular
sucede de modo que cada gameto recibe solo un miembro de cada par de cromosomas, por esta razón
cada ovulo y espermatozoide contienen 23 cromosomas, para asegurar que cuando se combinen el
nuevo organismo tenga 46.
Cada célula del cuerpo desde la planta de los pies, hasta el revestimiento de los intestinos, hasta las
células del cerebro, contiene el código único que hace que yo sea quien soy. Y una mitad del código de
cada célula es de mi madre y la otra mitad de mi padre.
La determinación sexual se define desde el par número 23, en la mujer ese par es XX y en el hombre es
XY.
La gran mayoría de los genes de cada persona son idénticos a los de cada ser humano, sea hombre o
mujer, que son características específicas de la especie, pero la expresión de los genes que cada
característica es diversa en cada individuo de la misma especie. Nuestra diversidad también beneficia a
toda la comunidad a través de la especialización y cooperación, aptitudes y habilidades específicas,
entonces tanto nuestras semejanzas como nuestras diferencias hacen que la especie sobreviva.
GEMELOS: aunque cada cigoto es único genéticamente, no todos los recién nacidos lo son, en algunos
embarazos la acumulación de células en crecimiento se divide en los primeros estadios de duplicación y
división, creando dos, cuatro e incluso ocho grupos idénticos e independientes. Estos grupos de células
se convierten en gemelos monocigotos, cuatrillizos u octillizos, son monocigotos porque se originaron de
un único cigoto.