Anomalías Cromosómicas Estructurales

Constitución cromosómica normal

Los ​grupos D y G son acrocéntricos, ​y también el ​cromosoma

Y

Nomenclatura de los cromosomas

➢ Brazo corto → “p” petit (​small​).

➢ Brazo largo → “q” queue (​tail​).
➢ Regiones→ 1, 2, 3, 4
○ Brazo más largo puede tener hasta 4 regiones.
Siempre se definen a partir del centrómero hacia los telómeros:
1q​1​, 9q​1​, 2q​3
➢ Bandas→ 1q1​1​, 2p1​1​, 9q1​2​, 2q3​7
★ No es necesario que digamos “cromosoma 2, brazo corto,
región 1, banda 1”, sino que podemos decir “el ​locus ​2p once”,
➢ Sub-bandas→10q11.​1​, 21q11.​2​, 2q37.​3
➢ Sub-sub-bandas →11p11.1​2​, 12q24.3​3

Bandas y Sub-bandas en los Cromosomas

➢ Cuando llega un paciente con una alteración, se realiza el

Ideograma, es un mapa donde se buscan las alteraciones por
medio de un Software
➢ Si decimos, por ejemplo, 1q44, estamos diciendo que el
defecto está en el cromosoma 1, brazo largo, región 4, banda 4.

Anormalidades Estructurales:

➢ Translocaciones:
○ Recíprocas.
○ Robertsonianas.
➢ Deleciones:
○ Intersticiales.
○ Terminales.
 ➢ Cromosoma en anillo.
➢ Isocromosoma.
➢ Inversiones:
○ Pericéntricas.
○ Paracéntricas.
★ Todas estas son alteraciones de tipo estructural. Esto significa que la mayoría de los cariotipos tendrán un
número o complemento cromosómico de 46, porque se supone que el número está intacto, y lo que se
altera es la forma de los cromosomas, pero vamos a ver que hay unas excepciones.
TRANSLOCACIONES:
Translocaciones Recíprocas:

➢ Se produce un ​intercambio mutuo entre dos segmentos cromosómicos

○ Por ejemplo, entre el cromosoma 3 y el cromosoma 11, es decir, que van a estar involucrados dos
cromosomas o dos segmentos cromosómicos.
➢ Es un ​reordenamiento balanceado ​porque ​no hay pérdida de material genético o alteración de los
puntos de intercambio​, así que una persona normal puede tener una translocación, ya que es balanceada
y no expresa ningún fenotipo anormal.
➢ No hay pérdida ni ganancia de material genético
➢ Para hablar de translocación, ​se nombra con una “t”, seguida entre paréntesis con el número de los 2
cromosomas involucrados ​(siempre colocando primero el cromosoma de menor número), ​y un segundo
paréntesis indicando los puntos de ruptura​, por ejemplo,​ t(2;15)(q11.2;q11.2).

Cromosoma 2 normal y un cromosoma 15 normal, el cual pertenece al grupo

D (13, 14 y 15) y es un cromosoma ​acrocéntrico​.
➢ Se presenta una ruptura a nivel del brazo corto del cromosoma 2, que
es p11.2, y en el otro, a nivel del cromosoma 15 en q11.2, justo debajo del
centrómero.
➢ El segmento cromosómico que se rompió del cromosoma 15 va a
pasar a la parte donde se rompió el brazo corto del cromosoma 2, y el
segmento que se separó del cromosoma 2, va a pasar al cromosoma 15
○ El cromosoma 2 tiene ahora un pedacito de 2p, todo 2q y un
segmento de 15q, en cambio, en el cromosoma 15, todo su anterior segmento
de 15q, va a estar reemplazado por el 2p, es decir, que hubo un intercambio de información.
★ Esta persona va a tener toda su información genética, no va a tener ningún problema en su vida, porque
los segmentos simplemente cambiaron de posición, no se perdió nada, el punto de ruptura no eliminó
ningún gen ni pasó nada, pero va a la consulta porque tiene abortos recurrentes, le hacemos un cariotipo y
resulta con una translocación balanceada de la que no tenía ni idea.

Ej) Translocacion (2;15)

Al ver los cariotipos tenemos que observar que

TODAS las bandas concuerden.

Vemos en el cromosoma 2 de la derecha, que el

segmento superior no corresponde a las bandas que
sabemos que son las del cromosoma 2, ese
segmento no se parece al otro.
Si vamos al par 15 también vemos que esas bandas
no pertenecen a él, es decir, esa persona tiene 46
cromosomas, pero tiene una translocación entre los
cromosomas 2 y 15.
46,XY,t(2;15)(p11.2;q11.2)
 ❏ 46​→​ ​el número total de cromosomas.
​ Y​→​ ​los cromosomas sexuales.
❏ X
❏ t​ (2;15)​→translocación entre los cromosomas 2 y 15.
❏ (p11.2;q11.2)​→​ ​los puntos de corte en los cromosomas 2 (p11.2), y 15 (q11.2), respectivamente.

Segregación de una Translocación Recíproca:

Derecha→​ ​Padre

Izquierda→ ​Madre: Portadora de translocacion reciproca

balanceada

Verde​→​ ​Par de cromosomas grandes metacéntricos (3)

Blanco ​→​ ​Par de cromosomas metacéntricos (11)

Gametos de madre:

1. Par 3 y 11 ​normal
2. Cromosoma 3 incrompleto, tiene una porcion arriba
blanca que corresponde al cromosoma 11. A su vez, el
cromosoma 11 tiene un pedacito verde del cromosoma 3 →
Portadora de una translocacion reciproca balanceada ( los
extremos terminales de dos cromosomas estan intercambiados entre si)
a. Consulto por Abortos a repeticion.

3 y 4. Puede segregar el cromosoma 3 que tiene normal y el 11 translocado que tiene la porción terminal del
brazo corto verde, o sea que tiene una parte del 3.
b. Cuando esto ocurre, la región terminal del cromosoma verde está representada 3 veces, es decir,
tiene una ​Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 3​, o también se puede interpretar
como una ​Monosomía parcial del cromosoma 11.

Padre: Persona normal, siempre va a segregar gametos normales.

Cigotos/ Posibles hijos:

1. Normal
2. Portador de una translocacion Reciproca balanceada
3. Trisomia Parcial del segmento superior del cromosoma 3 (verde) y ​Monosomia Parcial del segmento
superoior del cromosoma 11​ (blanco)
4. Monosomía parcial del segmento superior del cromosoma 3 (dependiendo de cómo lo quiera
interpretar) y ​trisomía parcial del segmento superior del cromosoma 11
 Cuando llega una pareja al consultorio y están teniendo muchos abortos a repetición, o que ya tienen un hijo
con un retardo en el aprendizaje y otras anomalías, de pronto encontramos un cariotipo de trisomía parcial,
cuando no debería tener información de más y tampoco de menos.
A esa pareja le decimos cuáles son sus posibilidades si vuelve a quedar embarazada, le explicamos que
puede ser una lotería, puede tener un hijo normal, un hijo portador o dos hijos con una afección.
★ Eso es borrón y cuenta nueva, cada vez que quede embarazada no se sabe que saldrá, no es que
porque ya tiene un niño normal todos serán normales

Translocación Robertsonianas:

➢ Se produce la​ fusión de 2 cromosomas acrocéntricos de forma muy cercana al centrómero

○ Tienen un centrómero y arriba tienen satélites, no hay un brazo corto como tal.
○ GRUPO D (13,14,15) , GRUPO G (21,22) Y EL Y
➢ El reordenamiento cromosómico incluye los brazos largos de los 2 cromosomas acrocéntricos,
mientras que los satélites se pierden.
➢ Ocurre una ruptura muy cerca del centrómero, se pierden los satélites
y quedan de manera fusionada los brazos largos de los 2 cromosomas.
➢ En este caso, el brazo del 21 se posicionó por encima del centrómero
del cromosoma 14.

45, XY, t(14;21)(q11;q11)

Mecanismo de producción:

➢ Los fragmentos de satélite que se pierden no conducen a presentación de patologías

ya que a ese nivel únicamente hay ​ADN ribosomal,​ la pérdida no será significativa.
➢ El cariotipo ( conteo de cromosomas en la metafase) que porta un individuo con
Translocación Robertsoniana será de ​45 cromosomas ya que tuvo una fusión, sin embargo
se dice que es una Translocación Balanceada ya que la pérdida del segmento superior de los
cromosomas acrocéntricos (13,14,15,21 y 22) ​no tiene efectos fenotípicos.
➢ Su información genética estará completa.
 Portador de Translocación 13/21

➢ Hacer el conteo → 45 cromosomas, le hace falta un

cromosoma 21.
➢ El cromosoma 13 tiene un “pedacito” encaramado
que es del 21.
➢ Hay una translocación entre el 13 y el 21, el punto
de ruptura está a nivel de q11

45,XX,t(13;21)(q11;q11).

Trisomía 21 por translocación 13/21

➢ El individuo tiene 46 cromosomas: ​46,XX, t(13;21)(q11;q11) +21​.

➢ Aquí lo que me está indicando que tiene síndrome de Down es el +21.
➢ Habíamos visto que la fórmula citogenética más frecuente para el síndrome de Down era ​47,XX,+21​, pero
esa es una ​aneuploidía.
➢ Lo que estamos viendo ahora es un ​síndrome de Down por translocación​, sin embargo, va a tener el
mismo fenotipo.

Segregación de una Translocación Robertsoniana

Madre: Portadora de una translocacion

robertsoniana

Padre: normal

Gametos de madre:

1. 13 y 21 Normal
2. Transolacion 13;21
3. Translocacion 13; 21 + 21
4.

Esta persona tiene un cromosoma 13 normal, un

21 normal y tiene uno translocado, es un
cromosoma 13 y arriba tiene un cromosoma 21, tiene una translocación asintomática.
 Gametos padre: Normales.

Cigotos/ Posibles hijos:

1. Hijo normal
2. Portadora de la translocacion asintomatica
3. Trisomia 21 por translocacion robertsoniana
4. Monosomia 21 → tienden a ser letales y a ser abortados a muy temprana edad, es por esto que a los
restos ovulares se les tiene que hacer cariotipo.
5. Monosomia 13
6. Trisomia 13 por translocacion 13;21→ Sindrome de Patau (fallecen a los dias- meses)

★ Si ustedes dividen 100% entre 6 les da

16.6%, o sea que el riesgo de recurrencia para esta
señora en cada embarazo va a ser 16.6% de tener
un hijo normal, uno portador, uno con síndrome de
Down, monosomía 21, monosomía 13 o trisomía 13.

Persona portadora de una Translocación 21/21

45,XX,t(21;21)(q11;q11

Los productos resultantes de una persona portadora de una

translocación 21/21 al casarse con una persona con constitución
cromosómica normal serían:
1. Trisomía 21 por translocación 21/21
2. Monosomía 21.

Trisomia 21 por Translocación 21/21

46,XX,t(21;21)(q11;q11)+21.

La primera opción es tener un niño con síndrome de Down por

translocación 21/21.
Monosomía 21

45,XX,-21.

➢ Está persona tiene todo normal, pero lo que le falta el

cromosoma 21.
➢ Cuando sea una translocación 21/21 solamente hay 2
opciones, o el 50% de los niños nacen con Down, o el 50% van
a ser aborto.
➢ Por eso es un asesoramiento difícil, porque toca decirle
a la pareja que no debería tener más hijos.
➢ Todos estos fenómenos se dan por ​anomalías en la
disyunción​, en la división meiótica no se sabe cuál es el que se va a dar.
➢ Los productos resultantes de una persona portadora de una translocación 21/21, al casarse con una
persona con constitución cromosómica normal, serían:

1. Persona con trisomía 21 por translocación 21/21.

2. Persona con monosomía 21.

Nota: El riesgo de recurrencia en cada embarazo es de un 50%

Trisomia 21, Sindrome de Down

A nivel citogenético los casos pueden ser:

➢ Trisomía libre y universal (90-95%) - RR del 1%. ​El riesgo de recurrencia es bajo.
○ El cariotipo es importante porque no se sabe si es una aneuploidía o si es una translocación, si es
la primera no se le hace cariotipo a los papás porque es una alteración en la disyunción, son
eventos al azar, a la paciente se le puede decir que esto fue un evento al azar y que no se va a
volver a repetir.
➢ Trisomía por translocación cromosómica (4%) - RR variable, 16.6% o 50%, ​dependiendo si es portador
de translocación 13/21 o 21/21. Aquí se le debe hacer un cariotipo a los papás.
➢ Trisomía por mosaico, causada por una no disyunción temprana en la mitosis (1-3%) - RR menos
del 1%​. Es una alteración en la disrupción, pero a nivel de la mitosis, y el riesgo es muy bajo.
★ No se puede presentar síndrome de Down por translocación recíproca.

Nomenclatura citogenetica para las translocaciones:

En la translocación:

➢ Cuando dos cromosomas están involucrados en la alteración, un punto y coma (;) separa su designación.
Si hay un cromosoma sexual involucrado, este se nombra primero; si son dos autosomas, el del número
menor se coloca primero: t(X;8), t(2;5).
➢ Translocación recíproca: 46,XX,t(2;6)(q35;p21.3).
➢ Translocación robertsoniana:
○ 45,XY,der(21;21)(q10;q10).
○ 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21.
○ der: indica a un cromosoma derivativo.
 ○ Nota: ​en vez de t pueden poner ​der.
★ El de menor número va primero, pero si es un cromosoma sexual, se coloca el cromosoma sexual de
primero, por ejemplo: t(X;11).

Translocacion 3/19

Translocación 13/14

DELECIONES:

➢ Las deleciones son reordenamientos desbalanceados, ​con base en la cantidad del

material genético.
○ Se nombran con “del”, seguido entre paréntesis con el número de los
cromosomas, y en un segundo paréntesis se indican los puntos de ruptura de
la región delecionada
➢ Son pérdidas de segmentos de un cromosoma, pueden ser intersticiales o
terminales​, el resultado puede conducir a la pérdida de gran cantidad de material
cromosómico

➢ Ejemplo:​ del(5)(q14;q34​).
○ Cuando la deleción es intersticial, se indican los 2 puntos de ruptura.
 ○ Cuando la deleción es terminal se indica sólo 1 punto de ruptura, sin embargo, actualmente se
sugiere que la nomenclatura de la deleción terminal debe ser: ​del(5)(p13.1→ pter).

Deleción Intersticial:

➢ Anomalías estructurales en las que hay pérdida del material genético,

habrá alteración en el producto (fenotipo) por la pérdida de muchos genes y el
reordenamiento desbalanceado.
➢ Cuando es intersticial significa que habrá dos puntos de ruptura a lo largo
de un mismo brazo de un cromosoma ( puede ser en brazo corto o largo).

Deleción 16

46, XX, del (16)(q13;q22)

El punto de ruptura fue en q13 y en q22, el cromosoma 16

sera mas corto.

La nomenclatura es deleción del cromosoma 16, la

persona tiene 46 cromosomas, es XX, deleción en 16, y
se colocan los dos puntos de ruptura que nos dan.

Clave: Si se sabe que es intersticial, se sabe que está en

un mismo brazo, ya sea corto o largo.

Deleción 7

46,XY,del(7)(q11.23;q21.2).

➢ 4
​ 6​ →el número total de cromosomas.

➢ X
​ Y​ →los cromosomas sexuales.

➢ del(7)​ →deleción en el cromosoma 7.

➢ (q11.23q21.2)​ →puntos de ruptura del segmento eliminado.
➢ Este cariotipo se ve aparentemente normal, pero después
se ve que el 7 está más corto, hay una deleción en el brazo largo.
Sindrome de Delecion 5p → Cri du Chat

46,XX,del(5)(p13.1​→p​ter).

Paciente femenina, 4 meses de edad, remitida con impresión diagnóstica de síndrome de Cornelia de Lange.

Al examen físico→ microcefalia, fontanela amplia, sinofris, hipertelorismo ocular, puente nasal deprimido, boca en
carpa, orejas con rotación posterior, marcado aumento del vello interglúteo, pliegue palmar transverso en mano
izquierda, leve hipertonía y llanto débil.

Ecografía → transfontanelar reportó ventriculomegalia, hipoplasia del cuerpo calloso y persistencia del cavum del
septum pellucidum.

Esto es una delecion terminal, le falta la parte final

del brazo del cromosoma 5.

➢ Cuando la deleción es de este tipo, lo

que se dice es que la deleción es desde p13 hacia
pter.
➢ La deleción terminal va a tener una
flecha y al lado se coloca pter.
➢ Se sabe que es una deleción terminal
por las bandas, hay que mirar las bandas que faltan
desde el punto de ruptura.

Este es el brazo corto del cromosoma 5 se ha logrado determinar

qué región del cromosoma se relaciona con el llanto, con el
fenotipo, entre otras cosas, luego identifican qué genes explican el
llanto o la cardiopatía; esto no se ve en el cariotipo, sino que se ve
en un estudio llamado microarreglo.
Genes y extensión de la deleción 5p

➢ En el cariotipo de la derecha, después de que se revisan todos los cromosomas, se evidencia que el X está
más pequeño y le hace falta la banda negra, el punto de ruptura es desde 11.4 hasta pter, esto es una
deleción del cromosoma X.
➢ Cuando el cromosoma X está involucrado todo cambia, entonces la nomenclatura en este caso sería:
46,X,del(X)(p11.4→pter).
➢ Hemos visto deleciones del cromosoma 7, del 16, y no había problema, se ponía el cromosoma afectado y
los puntos, pero cuando el cromosoma X está involucrado, este se debe poner aparte, porque va a haber
uno bueno y otro que está alterado, y esto aplica para deleción, isocromosoma, etc.
➢ Si la deleción en el X se presenta en un hombre, la nomenclatura sería: ​46,Y,del(X)(p11.4→pter).

CROMOSOMA EN ANILLO

➢ Es una aberración estructural que se forma cuando el cromosoma presenta ​simultáneamente rompimiento
en el brazo corto y en el brazo largo​, de tal manera que los ​extremos se separan y la porción que lleva
el centrómero une sus extremos rotos ​originando un ​cromosoma circular.
➢ Se nombra con la letra “r” (ring), seguido de un paréntesis indicando el cromosoma involucrado, y de un
segundo paréntesis que indica los puntos de ruptura a nivel del brazo corto y del brazo largo
➢ El individuo tendrá un fenotipo alterado porque le faltan genes de la parte terminal de p y genes de la parte
terminal de q, entonces esa persona va a tener un fenotipo anormal porque es una ​alteración no
balanceada​.
➢ Se han reportado cromosomas en anillo en todos los cromosomas, pero ​los más involucrados son el 13 y
18.
➢ L
​ as consecuencias dependen de las deleciones implicadas.

➢ Son ​inestables ​debido a los errores que pueden presentarse en la separación de las cromátidas.
Cromosoma 4 en anillo

46,XX,r(4)(p23;q41)

Los brazos largos por lo menos van a tener cuatro regiones, así
que seguramente la parte terminal va a ser hasta el 4, región 2
sería muy cerca, y es una parte terminal, así que se puede poner
41, 42, 43…, por eso si les digo que lo inventen deben saber que
es la parte terminal de un brazo corto o la parte terminal de un
brazo largo.

★ Usualmente los brazos cortos van a tener hasta 3 regiones

y los largos hasta 4. ¿Por qué no podía ser (p23;p41)? Porque esta alteración estructural es una deleción,
en este detalle la gente cae.
Hemos aprendido hoy que un cromosoma en anillo claro que va a ser un tipo de deleción, pero su mecanismo es
completamente diferente, ​sus puntos de ruptura siempre van a involucrar la parte terminal del brazo corto y
del brazo largo del cromosoma, mientras que en una deleción intersticial los puntos de ruptura son a lo largo del
mismo brazo del cromosoma, sea brazo largo o sea brazo corto.
¿Qué pasaría si ese cromosoma en anillo fuera del cromosoma X? Sería ​46,X,r(X)(p23;q41)​.

Niño con fenotipo alterado, retraso, porque hicieron falta genes de la parte
terminal, tanto en p como en q.
Enseguida notamos que este niño es dismórfico, tiene las orejas rotadas,
tiene un poco de hipertelorismo, estamos viendo un philtrum, las narinas
antevertidas, y seguramente tuvo un retraso en el desarrollo psicomotor,
entonces este paciente tiene un cromosoma 4 en anillo.

Aquí está el estudio citogenético y aquí está el FISH, donde se pueden

dar cuenta que hay un cromosoma 4 que está bien, y otro que
aparentemente tuvo la deleción y miren la estructura circular, entonces se
ve muy bonito con el FISH.

El fenotipo puede ser variable, todos estos

pacientes tienen cromosoma 4 en anillo, el
fenotipo no es tan característico como un
síndrome de Down, pero todos tenían
dimorfismo y problemas de aprendizaje.
Por eso, un motivo de consulta para un
genetista puede ser un antecedente de un
retraso en el desarrollo psicomotor, problemas
de aprendizaje, y seguramente un dimorfismo
que puede ser leve, porque muchos de estos niños pueden pasar desapercibidos como el número XIV, y no los
mandan al genetista.
 ISOCROMOSOMA:

➢ “Iso-” significa que la estructura va a ser igual. Se refiere a un cromosoma que muestra una ​imagen en
espejo de dos brazos cromosómicos iguales a ambos lados del centrómero​, sea de brazo corto o de
brazo largo, o sea voy a tener o dos brazos largos o dos brazos cortos.
➢ Mecanismo→ la ​disyunción no es longitudinal sino transversal durante una meiosis o una mitosis, por
lo tanto, migran o dos brazos cortos a una célula, o dos brazos largos.

¿Cómo se produce un isocromosoma?

Cuando estamos en metafase y vamos para anafase, tenemos las cromátidas hermanas, para que migren hacia
los polos, la división de las cromátidas debía ser ​longitudinal​, para una célula migra una cromátida que va a
tener p y que va a tener q, y para la otra célula van a migrar p y q también.
Si esto no sucede así, si no es una división de tipo longitudinal, sino de tipo ​transversal​, para una célula migran
dos p y para un lado migran dos q.

➢ Suponen reordenamientos desbalanceados con base en la cantidad del material genético (trisomía del
brazo involucrado y monosomía del faltante)
➢ La letra con la que lo vamos a identificar es la ​i.
○ Por poner un ejemplo, digamos que el cromosoma 17, que es un cromosoma del grupo E, es
submetacéntrico, va a tener dos brazos largos, o sea que va a tener cromosoma en espejo, y esa
persona está desbalanceada porque va a tener 3 brazos largos, y va a tener la ausencia de un
brazo corto. Si esto fuera el cromosoma 17 la nomenclatura es muy sencilla: ​46,XX,i(17q)​,
enseguida se debe poner cual es el brazo que está en espejo, al lado del 17 se coloca p o q según
corresponda, porque aquí no tenemos ningún punto de ruptura ni nada por el estilo.
Esta alteración cromosómica es muy frecuente en el cromosoma X, en el síndrome de Turner con i(Xq) y con
i(Xp).
La nomenclatura sería ​46,X,i(Xq).
Sabemos que es un isocromosoma y una deleción terminal, porque sabemos que el X tiene un brazo corto y uno
largo, que él pertenece al grupo C y es submetacéntrico.
Si yo pongo eso en el examen, el isocromosoma parece un metacéntrico y si yo lo pongo en el X, tienes que decir
que ahí hay algo raro. Y obviamente nosotros tenemos el ideograma al lado que nos va a servir

INVERSIONES

➢ Las inversiones son rearreglos estructurales intracromosómicos que requieren de dos puntos de
ruptura dentro del mismo cromosoma para generar un segmento que gira 180 grados.
➢ Se nombra con inv, seguido de un paréntesis con el número del cromosoma, y en un segundo paréntesis se
indica los puntos de ruptura implicados.
○ Por ejemplo​ inv(9)(p11;q13).
➢ Normalmente solamente pueden detectarse las inversiones grandes.

Puede haber 2 tipos:

1. Paracéntricas: ​Cuando el segmento involucrado en la inversión se encuentra en uno de los brazos

cromosómicos.
2. Pericéntricas: Cuando los dos puntos de ruptura implicados están situados en lados opuestos del
centrómero, y la unión invierte un segmento cromosómico que incluye el centrómero (están implicados los
dos brazos, corto y largo, del cromosoma).
➢ El diagrama siguiente ilustra en detalle esta ​inversión paracéntrica​.
➢ Vean acá a lo largo de un brazo, el centrómero está perfecto, aquí hubo dos
puntos de ruptura, obviamente eso giró 180°, y en el otro las bandas están al revés.
➢ Las inversiones no son tan frecuentes y son las más difíciles de identificar.
➢ Cuando es paracéntrica no involucra el centrómero​, por lo tanto, los puntos
de ruptura van a estar a lo largo del segmento de un cromosoma.

Inversión 10

46,XX,inv (10)(q11.23; q26.3)

Esta es una inversión de tipo Paracéntrica, ​no involucra el

centrómero.

★ Las inversiones no generan un desbalance genomico,

PERO si alguno de los puntos de rotura ocurre en el interior
de un gen, la alteración balanceada puede generar un
fenotipo anormal.
★ Los portadores de las inversiones producen
gametos desbalanceados como consecuencia de la recombinación entre homólogos durante la ​meiosis​,
 se lleva a cabo un entrecruzamiento entre un homólogo invertido, es necesario que se genere una
estructura en lazo y da como resultado cromosomas recombinantes.

Resumen:

➢ L​a pericéntrica ​involucra brazo corto y brazo largo, y todo el segmento

que tiene el centrómero queda invertido.
➢ Esta imagen es de examen.
➢ Entonces para resumir, si dijera que es una inversión de tipo
pericéntrica, puedo poner el mismo cariotipo como ejemplo, si se los pido,
pero lo que cambia es el punto de corte, entonces tendría que inventar un
punto de corte en p, por ejemplo (p31;q40), entonces vemos que el corte es en
un brazo corto y en un brazo largo, pero lo que me dice que es la inversión es
el monosílabo inv.
➢ Si yo tengo dos rupturas a lo largo de un cromosoma en diferentes
brazos, y que gira 180° se presenta la ​inversión de tipo pericéntrica.
➢ Pero si yo tengo dos rupturas, una en brazo corto y una en brazo largo,
y se pierden los extremos, voy a tener un​ cromosoma en anillo.
➢ Los mecanismos son diferentes, pero ambos tuvieron rupturas en brazo corto y en brazo largo.
➢ En cambio, si yo tengo dos rupturas en un mismo brazo, miren las letras, si falta e, f, es una ​deleción de
tipo intersticial​, pero si es el otro ejemplo, que el cromosoma quedó del mismo tamaño, sino que
cambiaron el orden, es una​ inversión de tipo paracéntrica​.
➢ Si las rupturas son en el mismo brazo, puede ser​ paracéntrica ​o puede ser​ deleción intersticial​.
➢ Si es en diferentes brazos, puede darme una​ inversión pericéntrica o un cromosoma en anillo​.
➢ Si yo les pido ejemplos de nomenclatura, están en la capacidad de hacerlos porque ya les enseñé cómo son
las regiones, como son las bandas y como son las sub-bandas

Cariotipos Relacionados con el Síndrome de Turner

Alteraciones numéricas:
➢ Monosomías del X (55-60% de los casos): ​45,X
➢ Mosaicos (24% de los casos):
○ 45,X/46,XX
○ 45,X/47,XXX
○ 45,X/46,XY (4%)
○ 45,X/46,XX/47,XXX

​Alteraciones estructurales:

Con pérdida de material del brazo corto del X:

➢ Isocromosoma de brazos largos:​ 46,X,i(Xq) ​(17%).

➢ Deleción del brazo corto: ​46,X,del (Xp)​ (6 %).

​Con pérdida de material del brazo largo del X:

➢ Deleción del brazo largo​: 46,X,del(Xq).

➢ Translocaciones X-autosoma.
➢ Translocaciones X-X.
 ➢ Cromosoma X en anillo​ 46,X,r(X)​ (7%).
★ Entonces acá vemos que puede haber niñas con síndrome de Turner monosomía, mosaico, isocromosoma,
deleciones de brazo corto o de brazo largo, o en anillo.
Nomenclatura Citogenética de Otras Alteraciones

Ejemplos:
➢ 46,XY: Hombre normal.
➢ 46,XX: Mujer normal.
➢ 45,X: Síndrome de Turner.
​ 7,XXY:​ ​Síndrome de Klinefelter.
➢ 4
➢ 47,XY,+21:​ Síndrome de Down.
➢ 46,XY,r(7)(p22;q36)​: Hombre con cromosoma 7 en anillo.
➢ 46,X,i(Xq):​ Mujer con isocromosoma de brazos largos.
➢ 46,XX,i(18p):​ Mujer con isocromosoma del brazo corto del 18.
➢ D
​ eleción:

○ 46,XY,del (4)(p16.3):​ Pérdida del segmento distal.

○ 46,XY,del(5)(q13;q33):​ Pérdida del segmento intersticial.
➢ 46,XY,inv(11)(p11;p15​): Inversión del cromosoma 11.