Reporte de Caso Clínico de un Paciente con Hemofilia A

Méndez-Caicedo R1; Sánchez-Vásconez S2; Siva-Rubio W3; Tituaña-Conterón R4;

Ulcuango-Palacios C5.
Paralelo P3, Grupo1, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Central del
Ecuador.
1. Procedencia de caso:
Hospital Pediátrico Baca Ortiz, 8 de Junio de 2019, HC: 5039463x
2. Historia Patológica Personal
▪ Ninguna
3. Historia Patológica Familiar
▪ Abuelo paterno Hemofilia A
4. Motivo de Consulta: Tumefacción en miembro inferior derecho
5. Enfermedad Actual: Madre del paciente masculino de 5 meses de edad
refiere que hace dos días el miembro inferior derecho del paciente se comenzo
a edematizar, refiere que hace una semana recibio vacunación en el area
edematizada, esta acompañado de dolor debido a que al tocarlo entra en llanto
y nota ligera rotación externa en el miembro inferior afectado, el edema fue
apareciendo de forma lenta al momento se encuentra con las mismas
caracteristicas
6. Examen Físico:
▪ Signos vitales:
FC: 128lpm; T: 37,5ºC; Saturación: 95%; FR: 32rpm; TA: 90/60mmHg
▪ Antropometría
Peso: 7,2kg; Talla 65cm; Perímetro cefálico: 42,4cm.
▪ Exploración general
Paciente masculino, sin movilidad activa y llanto a la movilidad pasiva
▪ Exploración específica
Extremidades inferiores: asimetricas, extremidad derecha presenta
aumento de partes blandas en muslo y rodilla.
7. Exploración Complementaria:
• Exámenes complementarios
o Analítica básica: normal
o TTPa: alargada (ratio: 3,07).
o Rx de miembro inferior: Se descartó fractura ósea.
o Ecografía de miembro inferior: engrosamiento de partes blandas y de
las sinoviales de la cadera y la cara interna de la rodilla.
o Resonancia magnética: se observan lesiones de hemorragia muscular
extensa en cuádriceps crural (colecciones hemáticas y alguna zona de
posible necrosis muscular asociada) y hemorragia intraarticular en la
rodilla.
• Examen confirmatorio
o Estudios de la hemostasia:
▪ Factor VIII: inferiores al 1% (compatibles con hemofilia A grave)
o Estudio molecular: inversión del intrón 22.
8. Árbol Genealógico (pedigrí)
▪ Recesivo ligado al X

9. Patrón de Herencia:
▪ Hemofilia A - herencia mendeliana: Recesiva ligado a X
10. Diagnóstico clínico: Los síntomas de la hemofilia A y su aparición varían
según la edad y la cantidad de factor VIII que produce el cuerpo de una
persona. Los bebés con la forma severa pueden sangrar anormalmente de su
boca y desarrollar 'huevos de gallina' en sus cabezas (acumulaciones de
sangre debajo del cuero cabelludo). Otros síntomas de la forma severa
incluyen sangrado espontáneo en los músculos, articulaciones y órganos. Los
niños con la forma moderada pueden presentar moretones con facilidad y
sangrar demasiado después de lesiones menores, trabajo dental o cirugía. Es
posible que las personas con la forma leve de hemofilia A no sean
diagnosticadas hasta que sangran más de lo normal después de una lesión o
cirugía mayor. Con la forma leve, no hay episodios de hemorragias
espontáneas.
11. Código CIE-10, y código OMIM de la patología descrita:
CIE 10: D 66
OMIM: #306700
12. Diagnóstico: Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia clínica, con
énfasis en los antecedentes heredofamiliares y el patrón de herencia, la
semiología de la hemorragia, la exploración física y los exámenes de
laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios.
El laboratorio en el diagnóstico de hemofilia. Es conveniente iniciar con
estudios de escrutinio general: biometría hemática, frotis de sangre periférica
y coagulograma básico: tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina
parcial activada (TTPa), tiempo de trombina (TT) y tiempo de hemorragia (TH).
La prueba que mejor refleja los FVIII y FIX es el TTPa. En un paciente típico,
el TTPa está prolongado y corrige al adicionar plasma normal a la prueba; el
resto de las pruebas permanecen normales.
El diagnóstico definitivo de la hemofilia y su clasificación se realizan midiendo
el nivel funcional del FVII.
13. Diagnóstico Diferencial
 Patología Diferencia Clínica Diferencia de
Laboratorio y/o Imagen
Es 4 veces menos común Tiempo de tromboplastina
que la Hemofilia tipo A y activado prolongado
Hemofilia tipo B aproximadamente la Tiempo de protrombina
mitad de las personas normal
afectadas tienen la forma Factor lX disminuido
grave de la enfermedad
Ausencia de hemorragias Tiempo de
articulares y musculares tromboplastinas activado
espontaneas y por su prolongado
Hemofilia tipo C incidencia en cualquier Tiempo de protrombina
sexo. normal
Factor Xl disminuido
Se caracteriza por La determinación del
hemorragias factor de von Willebrand:
Enfermedad de Von mucocutáneas de antigénico y el cofactor
Willebrand intensidad variable que de ristocetina son
suele ser fluctuante, es esenciales para el
decir, que va de periodos diagnóstico de la
hemorrágicos a periodos patología
asintomáticos

14. Tratamiento Realizado

• Curativo:
- Farmacológico: Hasta el momento no hay tratamiento curativo
- No Farmacológico: Hasta el momento no existe un tratamiento no
farmacológico curativo
• No Curativo:
- Farmacológico: La terapia farmacológica se centra en controlar la
hemorragia mediante la reposición del factor deficiente (Factor Vlll), además
la administración de Desmopresina
- No Farmacológico: Para controlar la enfermedad se debe fomentar la
realización de actividades físicas de bajo impacto como natación, caminata.
Evitar actividades de contacto.
15. Evolución médica
A los 5 meses de vida A los 12 días de A los 15 días del alta
hospitalización hospitalaria
Se remite lactante a urgencias La evolución clínica Presentó un nuevo
por presentar dolor, tumefacción fue favorable, hematoma espontaneo
e impotencia funcional, con observada mediante en el mismo muslo, de
rotación externa del miembro pruebas de imagen, menor tamaño, el
inferior derecho, además la por lo que se procede mismo que se resolvió
existencia de llanto a la a dar el Alta con la dosis establecida
movilidad pasiva, con aumento hospitalaria. por su médico tratante.
de partes blandas en el muslo y
la rodilla, y asimetría respecto a
la extremidad contralateral.
El estudio de TTPa fue
prolongado, el estudio de la
coagulación mostró niveles de
factor VIII inferiores al 1%
compatibles con hemofilia A
grave, por lo que se inició
tratamiento de Factor Vlll
16. Pronóstico
• Tasa de sobrevida: Hoy en día, la esperanza de vida de los pacientes con
hemofilia es casi la misma que la población general en los países desarrollados
(7ma década), siempre que esos pacientes respondan bien al tratamiento y no
tengan otras afecciones de salud.
• Calidad de vida: En la medida en que aumenta la longevidad, también se
incrementan las expectativas de vivir con menos secuelas de la enfermedad
para poder disfrutar la vida, con una funcionalidad que le permita al individuo
ser independiente en las actividades de la vida diaria y participar en los
entornos familiares y sociales.
• Función física: La actividad física es una recomendación en todos los niños
con hemofilia. La actividad de elección debe reflejar los intereses de los
pacientes. Los deportes sin contacto (natación, caminata, golf, bádminton, tiro
con arco, ciclismo, etc.) siempre se recomiendan. Los deportes de contacto
(fútbol, rugby, boxeo, etc.) y los deportes de alta velocidad están permitidos si
el paciente está en buena profilaxis para cubrir estos deportes.
• Sensación de bienestar: tendencia a la agresividad que se pone de
manifiesto en las áreas familiar y emocional. La depresión y ansiedad aparece
notablemente en las áreas emocional y escolar
• Función social: El rechazo por los iguales predomina en las áreas de relación
y emocional. Si puede tener descendencia.
• Síntomas: episodios hemorrágicos agudos.
• Función intelectual: No afecta la función intelectual, puede ir a la escuela y
colegio sin problema.
• Evaluación del propio estado de salud: importancia de educarse acerca de
su enfermedad para mejorar el pronóstico a largo plazo, reducir la tasa de
mortalidad y mejorar su estilo de vida.
17. Asesoría genética
I. Lactante masculino de 5 meses, con madre portadora obligada (hija de
hemofílico) que desconocía la enfermedad de su padre, por lo que no se realizó
un diagnóstico prenatal adecuado a pesar de un embarazo anterior. Se remitió
al lactante a urgencias por dolor, tumefacción e impotencia funcional, con
rotación externa del miembro inferior derecho. Tenía antecedente de
vacunación intramuscular la semana previa en la zona afectada. Entre los
antecedentes familiares tenía al abuelo materno afectado de hemofilia A grave
y una hermana de 3 años sin estudio de portadora realizado. El estudio de la
hemostasia mostró niveles de factor VIII inferiores al 1% compatibles con
 hemofilia A grave. Se descartó inhibidor adquirido específico. En el estudio
molecular, mostró la típica inversión del intrón 22. La madre mostró la misma
alteración y veles de factor VIII alrededor del 50%.
II. Identificar el patrón de herencia. herencia mendeliana: Recesiva ligado a X.
III. Confirmación Diagnóstica: El estudio de la hemostasia mostró niveles de
factor VIII inferiores al 1% compatibles con hemofilia A grave y el estudio
molecular, mostró la típica inversión del intrón 22.
IV. Explicación al paciente o al familiar: Es un trastorno hemorrágico hereditario
causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente
cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para
detener el sangrado. Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones
en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama
cascada de la coagulación que involucra a unas proteínas especiales llamadas
factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de
sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como
deberían.
El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es
el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
VI. Riesgo de prevalencia

• Prevalencia 1 en 10,000 en nacidos vivos hombres

• Hombre
• Antecedente de familiares con sangrado.

VII. Posibles Opciones Terapéuticas.

• Grupos de apoyo y talleres: a fin de incorporar o afianzar conceptos

necesarios para un manejo más adecuado del tratamiento
• Actividades deportivas: Realizar actividades de bajo impacto para el
fortalecimiento muscular, como natación, caminatas, golf, ejercicios con tu
propio peso, aeróbicos en el agua, correr en bicicleta, remo y yoga, debe evitar
las actividades de alto impacto como fútbol, boxeo, rugby y basquetbol.
• Alimentación y peso corporal adecuado: ingerir alimentos saludables y en
las proporciones 50% verduras y hortalizas, 30% cereales y 20% proteínas
evitando carbohidratos, fritos y comida chatarra.
• Cuidado e higiene oral de los dientes: deben cepillarse los dientes dos veces
al día mínimo con un cepillo de dureza media, usar hilo dental en lo posible,
control con un odontólogo para evitar la aparición de caries
• Apoyo psicológico: constituye también una carga financiera que limita varios
aspectos de la vida normal.

18. Importancia para el médico general: La hemofilia tipo A constituye una causa
de sangrado y de ella derivaran sus complicaciones por ende el médico debe
realizar una anamnesis y examen físico adecuado para identificar posibles
 riesgos como cirugías, vacunas, caries, actividades deportivas de alto impacto,
brindando un diagnóstico y tratamiento individualizado. Además, para la
prevención de la enfermedad es necesario realizar pruebas genéticas para la
detección de portadoras a las familiares en riesgo de las personas con
hemofilia para facilitar el consejo genético, y, en caso de que la familia lo
desee, el diagnóstico prenatal.
19. Comentario general sobre el caso: La hemofilia tipo A ser causante de
sangrados es necesario identificar los factores de riesgo, signos y síntomas de
sangrados, por lo cual debemos realizar la anamnesis y un examen físico
minucioso. Es preciso realizar un diagnóstico prenatal y detección de
portadoras de la hemofilia.
20. Glosario de términos genéticos nuevos encontrados

- Pedigrí. - es un documento que analiza las relaciones genealógicas de un

ser vivo en el contexto de determinar cómo una cierta característica o
fenotipo se hereda y manifiesta
- Ligada al cromosoma X: gen está presente en el cromosoma X, pero no
en el cromosoma Y, se dice que está ligado a X.
- Mutación de novo: es una mutación que aparece por primera vez en una
familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética.

Fundamentación Teórica
Hemofilia A
1. Definición: Se trata de una enfermedad que se da por un trastorno de la
coagulación que es de origen hereditario recesivo ligado al cromosoma X, en
la cual se encuentra alterado tanto la función como la cantidad del factor de
coagulación VIII. Es una enfermedad que se presenta con sangrado
espontaneo o provocado, en articuliaciones, musculos y otros tejidos blandos,
produciendo dolor, inflamación y si no es tratado puede causar daño
permanente. (1)
2. Epidemiología: Solamente se puede presentar en hombres, mientras que las
mujeres se vuelven portadoras. La indicidencia mundial de esta enfermedad
es de 1/5000 niños varones recien nacidos, y una prevalencia de 25/100000.
En el Ecuador según la Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of
Hemophilia) en la encuesta anual de supervivencia global detallo que se
encuentran 755 casos de Hemofilia A. (1)
3. Etiología: Se produce cuando existe una mutación de tipo delección o
inversión sobre el gen F8 que se encuentra en el brazo largo del cromosoma
X (Xq28) encargado en codificar el factor de la coagulación VIII. Debido a que
este gen se encuentra en el cromosoma X la enfermedad va a afectar casi
esclusivamente a los hombres, mientras que en las hijas de hombres con
hemofilia estas se vuelven portadoras de la enfermedad. Al estar alterado el
gen que codifica al factor VIII de la coagulación, la funcion y la cantidad de este
tambien se ven alterados, alterando a su vez a la cascada de la coagulación
produciendo las caracteristicas clinicas de estos pacientes. (1)
4. Describa las características del modelo de herencia: La herencia de la
hemofilia A es recesiva ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los
 genes que codifican los factores hemostáticos VIII. Algunas alteraciones
estructurales o moleculares de dichos genes condicionan una deficiencia
cuantitativa o funcional del factor VIII (FVIII) en la HA, llamada también
«hemofilia clásica». La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el
otro 30% es consecuencia de una mutación de novo cuyo propositus la
heredará a su descendencia con el mismo patrón recesivo ligado a X.
Debido a que la hemofilia está ligada a este cromosoma con un patrón
recesivo, se manifiesta clínicamente solo en los varones, las mujeres son las
portadoras, si bien, excepcionalmente, la padecen bajo condicionantes muy
especiales. (2)
5. Forma clínica usual de la patología: La gravedad de las manifestaciones
clínicas depende de la magnitud de la deficiencia del factor VIII.
• Si la actividad biológica del factor VIII es inferior a 1%, la hemofilia es grave
y se manifiesta por hemorragias espontáneas y frecuentes y sangrados
anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o
extracciones dentales (hemofilia A grave, ver este término).
• Si la actividad biológica del factor VIII está entre 1 y 5%, la hemofilia es
moderadamente grave, con sangrados anormales como resultado de
heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales, pero raramente
con hemorragias espontáneas (hemofilia A moderadamente grave; ver este
término).
• Si la actividad biológica del factor VIII está entre 5 y 40%, la hemofilia es
leve con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después
de cirugía o extracciones dentales, pero sin hemorragias espontáneas
(hemofilia A leve; ver este término). Los sangrados se localizan
habitualmente en las articulaciones (hemartrosis) y en los músculos
(hematomas), pero pueden implicar cualquier localización después de un
traumatismo o lesión. Las hematurias espontáneas, bastante frecuentes,
son un signo característico de la enfermedad. (2)
6. Clasificación
La Hemofilia tipo A se clasifica dependiendo su gravedad en:
Gravedad Nivel del Factor Vlll
Hemofilia tipo A leve Más del 5% pero menos del 50%
Hemofilia tipo A moderada Del 1% al 5%
Hemofilia tipo A grave Menos del 1%

7. Diagnóstico Clínico
• Los signos comunes de la hemofilia incluyen:
• Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o
rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los
tobillos.
• Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos
blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
• Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener
después de que se caiga un diente.
• Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
• Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
• Sangre en la orina o en las heces. (1)
8. Diagnóstico fisiopatológico: La deficiencia de FVIII, el FVIII disfuncional o
los inhibidores de FVIII conducen a la interrupción de la cascada de
coagulación intrínseca normal, lo que resulta en una hemorragia excesiva en
respuesta al trauma y, en casos graves, hemorragia espontánea. (3)
9. Diagnóstico Bioquímico: Si se presume una hemofilia, se deben evaluar los
niveles de TTP y TP, el recuento de plaquetas y se realizan un análisis de
factor VIII y IX. En la hemofilia, hay prolongación del TTP, pero el TP y las
plaquetas son normales.
Los análisis de factor VIII y IX determinan el tipo y la gravedad de la hemofilia.
Como las concentraciones de factor VIII también pueden disminuir en la
enfermedad de Von Willebrand, se miden la actividad y el antígeno del factor
de Von Willebrand (FvW) y su composición multimérica en pacientes con
hemofilia A de diagnóstico reciente, en particular si el trastorno es leve y los
antecedentes familiares indican que el trastorno afecta a miembros de la
familia tanto de sexo masculino como femenino. (3)
10. Diagnóstico Anátomo-Patológico: biopsia de vellosidades coriónicas, entre
la semana 9 y 14 de gestación para el diagnóstico prenatal. Hacer una biopsia
antes de este periodo podría aumentar las probabilidades de que se presenten
complicaciones en el feto. (3)
11. Diagnóstico Genético cromosómico: cariotipo, Fish que permite establecer
mutaciones, deleciones o inversiones que afectan al gen del factor. El
principal gen implicado del factor VIII (FVIII), en posición Xq28 o del factor IX
(FIX) en posición Xq27. Un tercio de las mutaciones aparecen de novo, dando
lugar a una mujer portadora o un varón enfermo, en los que no habrá
antecedentes familiares. (3)
12. Diagnóstico Genético molecular: El análisis por reacción en cadena de la
polimerasa de ADN que incluye el gen del factor VIII, puede usarse para el
diagnóstico de estado de portador de hemofilia A y para el diagnóstico prenatal
de hemofilia A mediante biopsia de vellosidades coriónicas a las 12 semanas
o mediante amniocentesis a las 16 semanas. Estos procedimientos conllevan
un riesgo de aborto del 0,5 al 1%. (3)
13. Tratamiento curativo: Hasta el momento no hay tratamiento curativo
14. Tratamiento de elección: La terapia farmacológica se centra en controlar la
hemorragia mediante la reposición del factor deficiente, para controlar la
enfermedad se debe fomentar la realización de actividades de bajo impacto,
medidas y cuidados de higiene oral y grupos de apoyo. (1)
• Actividades deportivas: Promueve el fortalecimiento muscular y aumentar la
autoestima.
Deben fomentarse actividades de bajo impacto, tales como natación y golf. No
son recomendables deportes de alto contacto como fútbol americano y lucha
libre. El paciente debe consultar a un médico antes de comenzar alguna
actividad deportiva a fin de discutir la conveniencia de ésta, el equipo protector
y el tratamiento profiláctico antes de emprender la actividad
• Peso corporal adecuado: El sobrepeso corporal impacta de manera negativa
en los pacientes con hemofilia, produciendo disminución del rango articular,
aumento del dolor artropático, aumento del desarrollo de lesiones articulares
 • Talleres educativos y grupos de apoyo: a fin de incorporar o afianzar
conceptos necesarios para un manejo más adecuado del tratamiento
• Cuidado e higiene dental:
Los pacientes deben someterse a controles dentales en forma regular, desde
el momento en que a los bebés les comienzan a salir los dientes.
Los dientes deben cepillarse dos veces por día con un cepillo de dureza media
para remover la placa acumulada.
Se deberán utilizar hilo dental o cepillos interdentales siempre que sea posible.
Se utilizará pasta dental que contenga flúor en los lugares en los que el agua
corriente no contenga flúor natural.
15. Asesoría genética:
I. Lactante masculino de 5 meses, con madre portadora obligada (hija de
hemofílico) que desconocía la enfermedad de su padre, por lo que no se realizó
un diagnóstico prenatal adecuado a pesar de un embarazo anterior. Se remitió
al lactante a urgencias por dolor, tumefacción e impotencia funcional, con
rotación externa del miembro inferior derecho. Tenía antecedente de
vacunación intramuscular la semana previa en la zona afectada. Entre los
antecedentes familiares tenía al abuelo materno afectado de hemofilia A grave
y una hermana de 3 años sin estudio de portadora realizado. El estudio de la
hemostasia mostró niveles de factor VIII inferiores al 1% compatibles con
hemofilia A grave. Se descartó inhibidor adquirido específico. En el estudio
molecular, mostró la típica inversión del intrón 22. La madre mostró la misma
alteración y veles de factor VIII alrededor del 50%.
I. Identificar el patrón de herencia. herencia mendeliana: Recesiva ligado a X.
II. Confirmación Diagnóstica: El estudio de la hemostasia mostró niveles de
factor VIII inferiores al 1% compatibles con hemofilia A grave y el estudio
molecular, mostró la típica inversión del intrón 22.
III. Explicación al paciente o al familiar: Es un trastorno hemorrágico hereditario
causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente
cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para
detener el sangrado. Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones
en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama
cascada de la coagulación que involucra a unas proteínas especiales llamadas
factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de
sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como
deberían.
El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es
el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
VII. Riesgo de prevalencia

• Prevalencia 1 en 10,000 en nacidos vivos hombres

• Hombre
• Antecedente de familiares con sangrado.

VIII. Posibles Opciones Terapéuticas.

• Grupos de apoyo y talleres: a fin de incorporar o afianzar conceptos
necesarios para un manejo más adecuado del tratamiento
• Actividades deportivas: Realizar actividades de bajo impacto para el
fortalecimiento muscular, como natación, caminatas, golf, ejercicios con tu
propio peso, aeróbicos en el agua, correr en bicicleta, remo y yoga, debe evitar
las actividades de alto impacto como fútbol, boxeo, rugby y basquetbol.
• Alimentación y peso corporal adecuado: ingerir alimentos saludables y en
las proporciones 50% verduras y hortalizas, 30% cereales y 20% proteínas
evitando carbohidratos, fritos y comida chatarra.
• Cuidado e higiene oral de los dientes: deben cepillarse los dientes dos veces
al día mínimo con un cepillo de dureza media, usar hilo dental en lo posible,
control con un odontólogo para evitar la aparición de caries
• Apoyo psicológico: constituye también una carga financiera que limita varios
aspectos de la vida normal. (4)

Farmacológico: la terapia farmacológica se centra en controlar la hemorragia

mediante la administración:

• Factor (VIII): La dosis normal es de por lo menos 90 mcg/kg, administradas

cada dos o tres horas, hasta que se logre la hemostasis.
Cada unidad de FVIII por kilogramo de peso corporal infundida
intravenosamente elevará el nivel plasmático de FVIII en 2%
aproximadamente.
El FVIII debe infundirse lentamente por vía intravenosa (IV), a una tasa que no
exceda 3 mL por minuto en adultos y 100 unidades por minuto en niños
pequeños.
Siempre administre el contenido total de cada ampolleta de FVIII, aún si se
excede la dosis calculada. El factor es costoso y no debe desperdiciarse.
• Desmopresina: un vasoconstrictor análogo sintético, libera el FVIII
almacenado en combinación con FvW al sistema circulatorio e incrementa su
nivel de dos a tres veces, lo que generalmente es suficiente para proporcionar
hemostasis en caso de episodios hemorrágicos menores.
La ventaja de este producto es que reduce o evita la exposición a
hemoderivados. Antes de su uso terapéutico, la desmopresina debe evaluarse
de la siguiente manera:
• Medir el nivel de factor antes de la infusión;
• Infundir la desmopresina lentamente (0.3 mcg/kg de peso corporal, diluidos
en 30-50 cc de solución salina normal), durante un período de 15-30 minutos;
•Medir el nivel de factor 30-60 minutos después de la infusión.
• Agentes fibrinolíticos:
• Ácido epsilón-aminocaproico (AEAC) es un agente antifibrinolítico que
puede usarse junto con productos de FVIII para trabajos dentales invasores o
para el tratamiento de hemorragias bucales. No se recomienda para el
tratamiento de hemorragias renales. La dosis es de 50-100 mg/kg (máximo 6
gramos), cada cuatro a seis horas, durante siete a diez días (máximo 24
gramos en 24 horas).
 • Ácido tranexámico (ATEC o AT): agente antifibrinolítico recientemente
aprobado, Por lo general se requiere una dosis oral de 25 mg/kg cada 8 horas
durante 10 días para inhibir la fibrinólisis y permitir la cicatrización de heridas.
El ácido tranexámico podría preferirse puesto que se requiere una dosis menor
y podría ser menos costoso que el AEAC.

16. Importancia de la patología para el médico general en Atención Primaria

en Salud: La hemofilia tipo A constituye una causa de sangrado y de ella
derivaran sus complicaciones por ende el médico debe realizar una anamnesis
y examen físico adecuado para identificar posibles riesgos como cirugías,
vacunas, caries, actividades deportivas de alto impacto, brindando un
diagnóstico y tratamiento individualizado. Además, para la prevención de la
enfermedad es necesario realizar pruebas genéticas para la detección de
portadoras a las familiares en riesgo de las personas con hemofilia para facilitar
el consejo genético, y, en caso de que la familia lo desee, el diagnóstico
prenatal. (5)
17. Preguntas no resueltas en este tema: ¿Existirán en un futuro tratamiento
curativo para la enfermedad?
18. Comentarios adicionales: La hemofilia tipo A ser causante de sangrados es
necesario identificar los factores de riesgo, signos y síntomas de sangrados,
por lo cual debemos realizar la anamnesis y un examen físico minucioso. Es
preciso realizar un diagnóstico prenatal y detección de portadoras de la
hemofilia.

19. Bibliografía

1. Martínez M, Álvarez L, Ruiz-Mejía C. Hemofilia: abordaje diagnóstico y

terapéutico. Revision Bibliografica. [Online].; 2017 [cited 2020 julio 10]. Available
from: http://www.scielo.org.co/pdf/rfnsp/v36n2/0120-386X-rfnsp-36-02-00085.pdf.

2. Orphanet- Hemilia A. [Online].; 2020 [cited 2020 julio 10]. Available from:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=448.

3. Salen P BH. Hemofilia A.. [Online].; 2020 [cited 2020 julio 10]. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265/.

4. Arbesú G, Dávoli M, Elhelou L, Gastaldo S. Hemofilia. [Online].; 2015 [cited 2020

julio 10]. Available from: http://sah.org.ar/docs/2017/003-Hemofilia.pdf.

5. Información básica sobre la hemofilia | Hemofilia | NCBDDD | CDC. [Online].; 2019

[cited 2020 julio 10]. Available from:
https://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/hemophilia/facts.html.