Resúmenes Completos

ESTUDIANTE: GRECIA PATRICIA MANTILLA SÁNCHEZ
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA
´´DR. ALEJO LASCANO BAHAMONDE´´
DOCENTE: DRA.PATRICIA LEÓN
ESCUELA DE MEDICINA
GRUPO #9
Desarrollo placentario temprano: aspectos fisiopatológicos
La placenta es un órgano fundamental para el desarrollo embrionario y fetal, y el éxito de la

gestación humana es el resultado de una sucesión de procesos que se dan en forma
coordinada en tiempo y espacio en la interfase materno, placentario, embrionario, fetal.
Este proceso empieza desde la adaptación temprana de preparación del endometrio para la
implantación del blastocisto.
Es indispensable una coordinada sucesión de eventos celulares para una adecuada

remodelación de vasos espirales y establecer la circulación uteroplacentaria. Los
mecanismos fisiopatológicos para una variedad de factores etiológicos que aún siguen en
estudio son múltiples y la consecuencia anatómica en el desarrollo placentario
probablemente sea común de lesión de la vellosidad y el sincitiotrofoblasto y, en el lado
materno, un desarrollo vascular uterino anormal y estrés oxidativo.
El desarrollo placentario temprano crea un microambiente celular, molecular, bioquímico,

reológico y otros que es susceptible a factores ambientales de su entorno celular, factores
maternos internos y externos, factores fetales, inmunológicos, genéticos, epigenéticos, que
a medida que transcurre la gestación pueden ocasionar significativos cambios
fisiopatológicos que llevan a un mal resultado gestacional.
Displasia mesenquimal placentaria
La displasia mesenquimatosa de placenta (DMP) es una al-teración vascular placentaria

caracterizada por una placenta grande con dilataciones quísticas, de etiología desconocida;
su diagnóstico defi nitivo es mediante un estudio histológico de la placenta. La presentación
clínica es poco clara e inespecífi ca, con hallazgos ultrasonográfi cos típicos como
engrosamiento placentario asociado a quistes en su interior y alteraciones fetales o
neonatales como restricción en el crecimiento intrauterino (RCIU), óbito fetal, tumores
fetales y el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Las características clínicas son placentomegalia, malformación vascular placentaria en la

cara fetal y estructuras quísticas placentarias. Microscópicamente corresponden a
dilataciones vellositarias (quistes) de tejido mixomatoso y pérdida de tejido conjuntivo,
pero sin que se observe proliferación del trofoblasto (diagnóstico diferencial con mola
parcial); estas características no suelen observarse hasta el segundo trimestre, pero son
típicas en la placenta a término con DMP.
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GRUPO #9
Resultados perinatal es tras un prolapso de Cordón mantenido
El cordón umbilical es una estructura en forma de tubo, flexible, que durante el embarazo
conecta al feto con la madre. El cordón umbilical es la línea de vida del bebé con la madre.
Este transporta nutrientes al bebé y además retira los productos de desecho del bebé. Está
compuesto de tres vasos sanguíneos, dos arterias y una vena.
El prolapso del cordón umbilical es una complicación que ocurre antes o durante el parto
del bebé. En un prolapso, el cordón umbilical cae (se prolapsa) a través del cérvix abierto
en la vagina por delante del bebé. El cordón puede luego quedar atrapado contra el cuerpo
del bebé durante el parto. El prolapso del cordón umbilical ocurre en aproximadamente uno
de cada 300 nacimientos.
La causa más común del prolapso del cordón umbilical es la ruptura prematura de las
membranas que contienen al líquido amniótico. Otras causas incluyen: parto prematuro y
más de uno en un solo embarazo.
Un prolapso de cordón umbilical representa un gran peligro para el feto. Durante el parto,
el feto puede presionar el cordón. Esto puede resultar en una pérdida de oxígeno para el
feto, y puede incluso resultar en muerte fetal o parto de mortinato.
Debido al riesgo de falta de oxígeno para el feto, un prolapso de cordón umbilical debe
manejarse inmediatamente. Si el doctor encuentra un cordón prolapsado, puede mover al
feto lejos del cordón para reducir el riesgo de pérdida de oxígeno.
En algunos casos, el bebé tendrá que nacer inmediatamente mediante una cesárea. Si el
problema con el cordón prolapsado se puede resolver inmediatamente, puede no haber
lesiones permanentes. Sin embargo, a mayor demora, mayor es la probabilidad de
problemas (como daño cerebral o muerte) para el bebé.
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GRUPO #9
Aspectos genéticos en el embarazo múltiple
El estudio de la genética de la gemelaridad es un campo en continuo avance. A pesar de la

investigación intensa, aún no se conoce qué genes intervienen y dirigen la división de un
blastocisto que dará origen a dos individuos idénticos, pero se van develando posibles
mecanismos así como las diferencias entre gemelos monocigóticos y dicigóticos.
El paradigma de que los gemelos monocigotos son individuos idénticos ha cambiado en los
últimos años. Ahora se reconoce que los gemelos monocigotos tienen diferencias entre sí.
Estas diferencias pueden ser causadas por mosaicismo cromosómico, mutaciones puntuales
en ge-nes y cambios epigenéticos.
En cuanto a la tendencia familiar a tener gestaciones múltiples, no hay aún consenso si esto
es realmente así o si los casos descritos han sido coincidencia. Se especula sobre la
posibilidad de un gen que favorezca la hiperovulación, pero esto no ha sido demostrado en
humanos, y en todo caso estaría relacionado con gemelos dicigóticos. En lo que se refiere a
gemelos monoci-góticos, no hay evidencia que exista una predisposición genética. En
resumen, no se conoce el proceso genético que predispone a embarazos múltiples, pero
poco a poco se va develando mecanismos que dan origen a la gemelaridad, así como a las
di-ferencias entre gemelos monocigóticos y dicigóticos.
Embarazo gemelar monocorial biamniótico con anomalías discordantes en un feto
El embarazo gemelar se presenta en 1 de cada 100 embarazos y su frecuencia ha aumentado

en los últimos años como resultado de técnicas de fertilización asistida y la mayor edad
materna. Por definición, es un embarazo de alto riesgo dado su mayor asociación con
enfermedades del embarazo. El parto prematuro es la principal complicación, seguido de
síndromes hipertensivos y restricción de crecimiento fetal. Hay complicaciones específicas
de la placentación gemelar, como la transfusión feto fetal, la restricción de crecimiento
selectivo y la perfusión arterial reversa. Todas ellas aumentan la morbimortalidad perinatal.
En el presente trabajo se describe el caso clínico de primigesta de 17 años de edad quien

cursa con embarazo gemelar monocorial, biamniótico atendido en la consulta de Alto
Riesgo Obstétrico del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA);
en el cual se diagnostica a partir de Ultrasonografía pélvica 2D, un feto con múltiples
malformaciones, caracterizadas por acranea, hepato-onfalocele y tumor en cordón
umbilical; se realizan estudios genéticos donde no se evidencia algún tipo de alteración.
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GRUPO #9
Siameses: reporte de un caso
Los gemelos unidos son dos bebés que nacen conectados físicamente.
Los gemelos unidos se desarrollan cuando un embrión temprano se separa parcialmente

para formar dos individuos. Si bien dos fetos se desarrollarán a partir de este embrión,
permanecerán conectados físicamente, generalmente por el pecho, el abdomen o la pelvis.
Los gemelos unidos también pueden compartir uno o más órganos internos.
Si bien muchos gemelos unidos no están vivos al nacer (mortinatos) o mueren poco después
del nacimiento, los avances en cirugía y tecnología han mejorado las tasas de
supervivencia. Algunos gemelos unidos que sobreviven pueden ser separados
quirúrgicamente. El éxito de la cirugía depende del lugar donde están unidos los gemelos y
de cuántos y qué órganos se comparten, así como de la experiencia y habilidad del equipo
quirúrgico.
Los siameses suelen clasificarse según el lugar donde se unen, generalmente en sitios que
coinciden y, a veces, en más de un sitio. A veces comparten órganos u otras partes de sus
cuerpos. La anatomía específica de cada par de siameses es única.
En el caso presentado, los hallazgos reportados en el estudio ecográfico perinatal, los

observados al examen físico de los fetos y el informe de anatomía patológica permitieron
clasificar al producto dentro del tipo toracópagos, siendo la ubicación más común descrita
en la literatura.
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GRUPO #9
Conocimiento de las técnicas de diagnóstico prenatal por parte de los médicos de

atención primaria
El médico de atención primaria tiene una situación privilegiada para informar a la pareja
sobre las indicaciones y los resultados de las diferentes pruebas, colaborando en el cuidado-
atención del embarazo con otros profesionales. Diversos estudios han puesto en evidencia
la dificultad de los médicos de atención primaria en la comprensión de las pruebas
genéticas y su limitada capacidad para proporcionar asesoramiento, por lo que nos
planteamos realizar un estudio que pusiera de manifiesto la realidad en nuestra comunidad.
El objetivo principal de la atención preconcepcional en atención primaria es ofrecer
asesoramiento a la pareja, dándole la información necesaria sobre situaciones de riesgo
evitables.
El diagnóstico prenatal genético comprende el conjunto de técnicas que permiten la

detección de anomalías cromosómicas o de mutaciones en el ADN de algún gen específico.
Requiere la realización de procedimientos invasivos, por lo que la técnica debe estar
justificada por factores de riesgo presentes en la gestante o en la familia. Inicialmente debe
de ofrecerse a todas las gestantes el seguimiento de la gestación mediante técnicas no
invasivas: el cribado durante el primer o el segundo trimestre para la detección de
cromosomopatías y un seguimiento ecográfico adecuado para la detección de posibles
malformaciones fetales. En caso de que este último arroje un resultado positivo, se ha de
informar sobre la posibilidad de realización de una prueba diagnóstica con técnicas
invasivas.
Diagnóstico prenatal: casos clínicos
Entendemos por diagnóstico prenatal el conjunto de pruebas diagnósticas que llevamos a

cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos
congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles
estrictos a lo largo de la gestación. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en
el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo
como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar
el pronóstico del neonato tras el nacimiento.
CASO 1
Paciente de 38 años, multípara de uno, sin antecedentes personales o familiares, cursando

embarazo de 23 semanas, consulta para segunda opinión por craneosinostosis fetal.
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GRUPO #9
Se realizó amniocentesis para diagnóstico

molecular de craneosinostosis que reveló mutación del gen FGFR2, compatible con
Síndrome de Apert. El Síndrome de Aper, también llamado acrocéfalo sindactilia, se
caracteriza por turricefalia debido al cierre prematuro de las suturas coronales, frente
prominente y braquisindactilia de severidad variable de manos y pies. En el 10% de los
casos puede estar asociado a otras malformaciones y se origina por una mutación del gen
que codifica el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2). El diagnóstico
diferencial incluye otras enfermedades relacionadas con diferentes mutaciones del gen
FGFR2 y que se presentan también con craneosinostosis. Entre éstas se incluyen los
síndromes de Pfeiffer, de Crouzon y de Carpenter.
El pronóstico de esta enfermedad está asociado a un 50% de riesgo de retardo mental en

grado variable. En el largo plazo se puede presentar obstrucción de la vía aérea alta y
dificultades motoras asociadas a la sindactilia. La cirugía plástica juega un importante rol
en la reparación de las dismorfias faciales.
CASO 2
Paciente de 29 años multípara de uno, cursando gestación de 38 semanas, es referida para

resolución del embarazo con diagnóstico de atresia esofágica y polihidroamnios.
Se realizó evaluación ultrasonográfica que confirmó polihidroamnios y estómago de

pequeño tamaño, sin otras alteraciones morfológicas. Esto sugiere una probable atresia
esofágica con fístula y vía aérea superior normal. El cariograma mediante cordocentesis fue
normal.
La evaluación con angiografía, angio resonancia y TAC helicoidal descartaron la

obstrucción de vía aérea superior, mostrando en cambio que los vasos del cuello y la arteria
aorta son tortuosos así como un aumento de tamaño de las arterias mamarias externas.
Todos estos hallazgos hicieron plantear el Síndrome de Vasos Tortuosos; una rara
enfermedad caracterizada por dilatación, elongación y tortuosidad de los vasos sanguíneos
arteriales de mediano y gran tamaño. Se asocia además con otras dismorfias que incluyen
cara elongada, blefarofimosis, micrognatia y alteraciones del tejido conectivo como piel
extensible, híper laxitud de extremidades y aracnodactilia .
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GRUPO #9
Alteraciones cromosómicas estructurales inducidas por bioflavonoides de la dieta en

linfocitos de anemia de Fanconi
Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta
principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de
todos los tipos de células sanguíneas.
Es la más común heredada de la anemia aplásica. La anemia de Fanconi es diferente

del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común. a anemia de Fanconi se debe a un
gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.
Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal
de cada uno de los padres.La afección generalmente se diagnostica en niños entre los 3 y 14
años de edad.
Los objetivos de ese estudio son describir y cuantificar las alteraciones cromosómicas
estructurales inducidas por cinco flavonas, dos isoflavonas y una droga quimio-terapéutica
inhibidora de la topoisomerasa II, en cultivos de linfocitos de anemia de Fanconi a fin de
determinar si existe un incremento en el número y tipo de daño cromosómico respecto al
control.
Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico
Un isocromosoma es un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha

duplicado de forma especular. El isocromosoma18q es una condición infrecuente y la
mayor parte de los casos son detectados prenatalmente o bien en lactantes menores por sus
malformaciones cardíacas graves3,4. En esta alteración, consistente en dos brazos largos
(q) de este cromosoma reunidos a nivel del centrómero, los afectados tienen algunos rasgos
de trisomía 18, dada las tres copias de su brazo largo (trisomía18q). Ellos presentan retraso
desarrollo severo, cardiopatía congénita, fisura palatina y mal-formaciones de
extremidades, todo lo cual compromete su sobrevida postnatal. Por el contrario, el fenotipo
de la monosomía18p no es llamativo y se les describe con epicanto, puente nasal bajo,
cuello corto, ancho y talla baja. En algunos de ellos se observa malformaciones del SNC,
con silla turca vacía.
Una hipótesis para explicar la escasez de signología en nuestra paciente, que tiene una línea
celular con una trisomía parcial18q, podría ser que este segmento cromosómico estuviese
sometido a imprinting. Si asumimos que la deleción 18p es de origen paterno, entonces el
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GRUPO #9
isocromosoma 18q también es paterno. Si este

segmento cromosómico estuviese sometido a imprinting paterno y por tanto “silenciado”,
podría explicar que su presencia en triple dosis pudiese no ser tan deletérea.
Algunas consideraciones actuales sobre las malformaciones en el desarrollo del

sistema osteomioarticular
Las malformaciones se producen durante la formación de las estructuras, es decir, durante

la organogénesis, y originan la falta completa o parcial de una estructura o alteraciones de
su forma normal. Estas entidades clínicas son ocasionadas por factores ambientales o
genéticos, o de ambos tipos, que actúan de manera independiente o simultánea. La mayor
parte de estas anomalías se producen entre la tercera y la octava semana de gestación
(período embrionario o período crítico del desarrollo).
La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así

como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la
radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el
neonato sufra anomalías en el desarrollo del sistema osteomioarticular.
Durante los últimos años, se ha agudizado la incidencia de estas malformaciones en el

desarrollo del sistema osteomioarticular en habitantes de la ciudad de Santiago de Cuba; a
tal extremo, que se ha convertido en una causa de morbilidad infantil, por lo que surgió la
necesidad de investigar acerca de los factores que conducen a dichas malformaciones y
cómo prevenirlas. A tal efecto, en este trabajo se profundiza en las alteraciones que se
producen en el desarrollo del aparato locomotor, teniendo en cuenta los agentes teratógenos
y las mutaciones genéticas que las provocan, así como su relación con otras afecciones.
Los genes de la caja homeótica, los factores de crecimiento fibroblástico, sus receptores y
los agentes teratógenos, son determinantes en el desarrollo del sistema osteomioarticular,
pues pueden interferir en este y desviarlo hacia defectos congénitos.
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GRUPO #9
Reporte de caso clínico: síndrome de Moebius asociado al uso de misoprostol en el

embarazo
El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La
gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo
sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas
físicos de otras partes del cuerpo.
La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los
padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la
lucha esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la
investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome de
Moebius.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y

séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del
músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo,
y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios
craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el
doceavo.
El tratamiento y seguimiento de estos pacientes requiere un equipo multidisciplinario que

esté orientado a la corrección de las secuelas estético funcionales de los diversos
dimorfismos presentes, para conseguir una apariencia lo más cercano a la normal. Por esto,
se han propuesto múltiples téc-nicas de cirugía reconstructiva de cara, lo cual contribuye
inmensamente al buen desarrollo psi-cosocial; además de ser muy necesario el apoyo
familiar para que en el transcurso de la vida los afectados por este síndrome logren
aumentar sus expectativas de vida con calidad.
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GRUPO #9
Proceso biológico del desarrollo epifisario: aparición y formación del centro

secundario de osificación
Los huesos se desarrollan a partir de condensaciones del mesénquima. A partir de estas

condensaciones, los huesos largos se transforman en un modelo de cartílago hialino
rodeado de pericondrio que se reemplaza gradualmente por hueso mediante un proceso
denominado osificación endocondral. El sitio del hueso donde comienza la osificación se
denomina núcleo o centro de osificación.4 El primer signo de osificación que se presenta en
el molde cartilaginoso es el centro de osificación primario, ubicado en la mitad de la futura
diáfisis. Después de la formación del centro primario, el espacio medular primitivo
comienza a expandirse hacia la epífisis, y los condrocitos en la metáfisis comienzan a
organizarse en columnas, y forman la placa de crecimiento metafisario (PC-metafisario).10
La función primordial de esta placa es el crecimiento longitudinal del hueso.
Hasta el momento, la mayoría de los estudios del desarrollo óseo se han enfocado,
principalmente, en el centro primario de osificación. De este modo, el conocimiento sobre
los procesos biológicos involucrados en el desarrollo del CSO es limitado. Por tanto, en
este artículo se realiza una revisión bibliográfica referente a la biología involucrada en la
aparición y formación del CSO. El objeto del artículo es entender, recopilar y sintetizar el
conocimiento existente sobre el desarrollo biológico de la epífisis de los huesos largos y de
esta manera, crear una base para trabajos futuros de modelado matemático del proceso de
crecimiento epifisario. Para cumplir con este objetivo, el artículo comienza mencionando
las diversas etapas histológicas del desarrollo epifisario para luego describir detalladamente
los procesos biológicos ocurridos en cada una de dichas etapas. Además, ocurre un proceso
de osificación endocondral dentro de la condroepífisis, el cambio de orientación del PC-
CSO, la formación del plato óseo epifisario y del hueso subcondral. Finalmente, la fusión
epifisaria que es el evento que cierra el proceso de osificación en la epífisis de los huesos
largos.
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GRUPO #9
Osteogénesis imperfecta tipo II. Estudio de dos casos
El síndrome de Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo II está dentro del grupo de trastornos del

tejido conectivo de origen genético-hereditario que se caracteriza por fragilidad ósea,
fracturas múltiples, huesos largos anchos y acortados, además de una pobre mineralización
ósea.
Caso 1.
Paciente de 24 años de edad, III gesta, I parto, II abortos previos, proveniente de

Apartaderos, Edo. Mérida, quien consulta por amenaza de parto pretérmino a las 28
semanas de gestación. Cinco días después presenta parto pretérmino, cuyo producto es un
feto de sexo femenino, talla 22 cm, peso 790 g, sin signos vitales.
En la descripción macroscópica se aprecia a nivel de la cabeza, cráneo muy blando, nariz

achatada, párpados ligeramente entreabiertos con presencia de pestañas. Los pabellones
auriculares están ligeramente deformes y el cuello se aprecia corto. Los miembros
superiores e inferiores son cortos y de consistencia blanda. La región tóraco-abdominal se
encuentra totalmente colapsada. Los genitales externos están bien desarrollados y son del
sexo femenino.
Caso 2.
Paciente de 14 años de edad, I gesta, I parto, proveniente de la zona panamericana del Edo.
Mérida, quien ingresó a la sala de emergencia obstétrica (IAHULA) con diagnóstico de
embarazo de 32 semanas, no controlado. A las 33 semanas presenta parto pretérmino,
obteniéndose feto de sexo femenino, con talla de 25 cm y peso de 810 g, sin signos vitales.
Como antecedente relevante, la madre refiere fumigación en su zona de residencia durante
su primer mes de embarazo.
En la disección se aprecia hipoplasia pulmonar severa y tórax ocupado por un gran depósito
de fibrina. En la región abdominal se diferencia el ciego en posición alta, ubicado en la
línea media, el colon ascendente es corto y el colon transverso forma varias asas.
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GRUPO #9
Músculo esquelético y lesión por reperfusión. Ultraestructura, alteración y

regeneración: Revisión sistemática
La asociación celular y la comunicación mediante uniones intercelulares o la matriz

extracelular, que compone el tejido conectivo. La isquemia conlleva a cambios de lesión a
los cuales las células responden según duración e intensidad del estímulo de lesión. En
periodos cortos de isquemia y prolongados de reperfusión, el tejido muscular estriado
esquelético presenta cambios en la predominancia de los tipos de fibras musculares y en los
componentes de la matriz extracelular intramuscular.
El movimiento muscular, la transmisión de fuerza y la conservación de la estructura del

tejido muscular estriado esquelético requieren de una estrecha relación con el tejido
conectivo, su irrigación e inervación, factores que influyen en la recuperación durante la
reperfusión seguida de periodos cortos o prolongados de isquemia, en especial, si se
presenta un aumento en la proporción del conectivo, lo que conlleva a fibrosis y limitación
funcional moderada. La artrofibrosis es una de las complicaciones que debe tenerse en
cuenta durante el postquirúrgico mediato y prolongado, así como al implementar los
ejercicios de rehabilitación, puesto que la evidencia muestra que existe un riesgo de que a
lo largo de la reperfusión no se llegue al patrón histológico y funcional normal de la región
afectada.
Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un

paciente pediátrico
Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más
lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina

(una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con
familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la
enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un
cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de
probabilidades de tener la enfermedad.
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GRUPO #9
Sirenomelia, presentación de un caso clínico y revisión de la literatura
La sirenomelia es una anomalía congénita que se caracteriza por la fusión de las

extremidades inferiores, siendo esta la principal característica, se asocia con frecuencia a
agenesia renal, ausencia del sacro, el recto y de la vejiga1.
Es también denominado síndrome de la sirena, secuencia de sirenomelia1. Es una anomalía

infrecuente cuya etiología no es bien conocida, a la que han propuesto varias teorías,
aunque no se piensa que sea hereditaria1.
A continuación se reporta el caso de un recién nacido con sirenomelia, donde

posteriormente se realizará una revisión de la literatura. La paciente refiere que se le
realizaron ecografías de control, sin embargo, se tuvo acceso a la última con la que fue
transferida, que indica: embarazo de 30 semanas con feto único vivo, cefálico con
movimientos fetales presentes normales, sin signos de malformaciones en el momento del
examen, frecuencia cardiaca fetal de 140 lpm, oligoamnios severo, índice de líquido
amniótico (ILA) de 6, placenta fúndica en grado II de maduración.
Tipo VII: fémur único con ausencia de tibia y peroné. Es posible su diagnóstico durante el
examen ecográfico de rutina durante el primer trimestre, y mejor aún si se realiza una
ecografía estructural precoz entre la semana 11 a 14 de gestación6, debido a que en este
periodo el feto está rodeado de suficiente cantidad de líquido amniótico que proviene casi
en su totalidad de los amnioblastos de la membrana am-niótica9. A partir del segundo
trimestre del embarazo por la presencia de un oligoamnios severo secundario a la agenesia
renal, con la consiguiente limitación del movimiento fetal y de la visualización de las
extremidades restringe la sensibilidad de la ecografía en el diagnóstico prenatal. Sólo en el
45% de los casos publicados se hace el diagnóstico prenatal6. En la actualidad para los
bebés que sufren esta condición no hay intervenciones fetales que cambien el pronóstico,
pues éste depende del compromiso vísceral11. Los casos excepcionales sin agenesia renal
pueden sobrevivir12.
El tratamiento del recién nacido es quirúrgico con el objeto de corregir las anomalías
gastrointestinales, genitourinarias y osteomusculares en los casos donde no exista agenesia
renal y el compromiso pulmonar no sea severo. Esta entidad es generalmente fatal, y sólo
se han descrito cuatro casos vivos en aproximadamente 300 informados9.
Conflictos de interés: los autores declaran no tener conflictos de interés en la publicación de

este caso.
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GRUPO #9
Sindactilia compleja de la mano, un reto difícil
La sindactilia consiste en nacer con dos o más dedos de la mano o del pie unidos, al estar
fusionados entre sí o unidos por una membrana. La sindactilia ocurre antes de que nazca el
bebé. No se debe a nada que la madre haya hecho o haya dejado de hacer durante el
embarazo. Cuando las manos y los pies del bebé se empiezan a desarrollar, tienen forma de
manoplas. Luego se separan los dedos de las manos y de los pies. En los bebés con
sindactilia, los dedos de las manos o de los pies no se separan por completo.
Cualquier bebé puede nacer con sindactilia. La sindactilia se puede dar por familias. La
mayoría de los bebés afectados no tienen otros problemas de salud. Pero, a veces, la
sindactilia forma parte de un síndrome de origen genético. La sindactilia se puede ver
durante el embarazo en una ecografía prenatal. De no verse en la ecografía, los médicos la
diagnosticarán cuando nazca el bebé.
La mayoría de los bebés con sindactilia en los dedos de la mano se pueden operar para
separar los dedos. La operación ayudará a utilizarlos mejor. Por lo general, esta operación
se hace cuando el niño tiene entre uno y dos años de edad.
Los niños con sindactilia pueden hacer todo lo que suelen hacer los niños. Si su hijo tiene
sindactilia, bríndele apoyo conforme vaya aprendiendo a utilizar bien las manos o los pies.
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GRUPO #9
Enfoque teórico del crecimiento físico de niños y adolescentes
Formalmente ha sido estudiada hace más de 170 años, y con el apoyo de la ciencia se ha
logrado comprender la variabilidad del crecimiento físico humano de acuerdo con su
potencial genético, características biológicas y factores ambientales.
Se refiere a los incrementos en estatura y peso y a otros cambios corporales que ocurren a

medida que los niños maduran. El cabello crece; los dientes salen, se caen, y vuelven a
salir; y, al cabo de un tiempo, llega la pubertad. Todo ello forma parte del proceso
del crecimiento.
el crecimiento físico ha sido definido como la secuencia de modificaciones somáticas que

sufre un organismo biológico, que se explica, como el aumento en el número o tamaño de
las células que componen los diversos tejidos del organismo. Así, Malina y
Bouchard explican que este fenómeno es fruto de la hiperplasia, hipertrofia y la agregación,
y que al presentar períodos de aceleración y desaceleración, hacen necesario llevar en
consideración las variaciones individuales en función de la edad y sexo.
Desde el punto de vista fisiológico, el crecimiento lineal se constituye sobre la

infraestructura esquelética. En términos antropométricos, consiste en el aumento y
modificación de los componentes corporales, tanto longitudinal, como transversalmente8.
El crecimiento general, somático y/o patrón, se refiere al crecimiento total de las

dimensiones externas del cuerpo, incluyendo el esqueleto, con excepción de la cabeza y el
cuello; así el crecimiento del tejido muscular, óseo, volumen sanguíneo, órganos del
aparato respiratorio, circulatorio, digestivo, riñones y bazo son expresados en mediciones
antropométricas que incluyen gráficas y tablas de diversas variables: peso, estatura,
envergadura o braza, perímetros braquiales, de cintura, de cadera, de muslo y de pantorrilla,
longitud de las extremidades, pliegues cutáneos.
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GRUPO #9
Desarrollo embrionario del sistema nervioso central y órganos de los sentidos:

revisión
La formación del sistema nervioso está dada por una serie de procesos altamente
especializados, con algunos aspectos por aclarar aún. Su origen es la capa ectodérmica, la
cual se encuentra bajo la influencia de diversas señales moleculares que definen su
identidad. De esta manera se establece el ectodermo neural, preplacodal o las CCN y así sus
diversos derivados. Diferentes clases de moléculas de señalización están implicadas en la
inducción de las diferentes estructuras nerviosas craneales, y entre ellas las moléculas más
importantes son SHH, BMP, factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) y WNT
En términos generales, el sistema nervioso se origina de la capa germinal ectodérmica.

Parte de esta capa ectodérmica da origen a, primero, las células de la cresta neural (CCN),
las cuales contribuyen con la formación del SNP (células de Schwann, algunas neuronas,
células gliales y sistema nervioso simpático y parasimpático); segundo, al neuroectodermo,
que origina el tubo neural generador del SNC (cerebro, médula espinal, algunas neuronas,
oligodendrocitos, astrocitos y motoneuronas), y, tercero, el ectodermo anterior a la placa
neural o ectodermo no neural de donde se originan las placodas craneales, las cuales
forman los órganos sensoriales especializados y los ganglios de algunos pares craneales.
Reporte de un caso clínico de holoprosencefalia
La holoprosencefalia es un defecto del nacimiento que ocurre durante las primeras semanas
del embarazo debido a que el cerebro del feto no se divide como debería en dos hemisferios
cerebrales (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del
cerebro donde circula el líquido cefalorraquídeo). La falta de división resulta en una unión
(fusión) completa o parcial de los hemisferios cerebrales y en una comunicación parcial o
en un único ventrículo, en vez de dos ventrículos laterales.
Existen tres clases de holoprosencefalia, la lobar, semilobar y alobar, al paciente descrito en

este casoclínico, se le realizó diagnostico imagenológico deholoprosencefalia lobar, la
forma menos grave dela enfermedad, en el TAC cerebral se observa pre-sencia de fisura
interhemisférica en el lóbulo frontal que muestra estructura cortical con alteraciones le-ves,
característica de este tipo, sin embargo no seobserva el resto de la masa encefálica, y en su
lugar se encuentra una gran cantidad de líquido debido a que hay ventriculomegalia.
En el presente caso, se manifestó esta patología con alteraciones correspondientes al déficit

de cada hormona, como retraso del crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer,
ESCUELA DE MEDICINA
GRUPO #9
micropene, alteraciones hidroelectroliticas de muy difícil resolución, como hipernatremia,

hiperpotasemia e hipercloremia y alteraciones tiroideas.

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