Distonía

Las distonías son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas

del músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos,
que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo, a un grupo de
músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello, o al cuerpo entero. Una disminución
en la inteligencia y el desequilibrio emocional no son generalmente característicos de las distonías.

Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área
del cerebro llamada ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las
contracciones musculares. Los científicos sospechan un defecto en la capacidad del cuerpo de
procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del
cerebro a comunicarse entre sí.

Existen varios tipos de distonías: Las distonías generalizadas, las segmentarias y la distonía focal,
que son las más comunes.

¿QUE ES LA DISTONIA?

Distonía es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades

neurológicas así como de sus síntomas. Estos, o las manifestaciones
físicas, consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más
partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las
partes afectadas.

El desorden es secundario o una disfunción del sistema nervioso central,

probablemente en las partes del cerebro llamadas ganglios básales.
Inicialmente, una distonía sin complicaciones, no altera las funciones
relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales.

La distonía puede estar asociada con temblor, a veces parecido al

generalmente observado en individuos ancianos, o un temblor con
irregulares y fuertes contracciones.

Existen varias clasificaciones de la distonía, bien dependiendo de las

regiones del cuerpo afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria
o idiopatica), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del
sistema nervioso central. Actualmente el mejor trabajo de clasificación es
el siguiente:

1. Distonía idiopática de torsión (ITD) (distonía deformante de la

musculatura, distonía generalizada). Este tipo empieza generalmente en
una parte del cuerpo, normalmente en un pie o pierna. Después de andar
o realizar otro ejercicio, el pie puede girarse hacia otro eje. ITD comienza
generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes
del cuerpo, talers como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma
autosomática dominante, o bien en algunos casos de aparición
esporádica.

2. Otras distonías heredadas, incluyen las distonías dopa-responsives y

distonías X-unidas a parkinsonismo. Las distonías "dopa-responsives-, a
veces llamada distonía de Segawa, ya que fue inicialmente descrita por el
Dr. M. Segawa en Japón. También se han visto casos en Estados Unidos,
Canadá, Gran Bretaña y Europa. Típicament comienza en la infancia o
adultos jóvenes y frecuentemente acompañada de una rigidez media y
torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con
dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma
indefinida.

La distonía X-unida a parkinsonismo es una forma encontrada en varones

en las Filipinas. Tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia
a progresar con resultado de graves incapacidades.

3. Distonías secundarias. Este tipo de distonía es secundaria a daños en

pequeñas áreas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxígeno,
antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis
cerebral), por lesiones en el mismo, particularmente en la infancia, o por
pequeños golpes. Puede también ser secundaria a pequeñas áreas
dañadas relacionadas con esclerosis múltiple, encefalitis, o secundarias a
un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso,
incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepoto-lenticular).

4. Distonías focales: calambre del escritor, blefaroespasmo, tortícolis

espasmódica, distonía orofacial-bucal y distonía laríngea.

El calambre del escritor es una distonía focal de la mano con contracción

de músculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura. La mano
puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto
como se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta
denominación se incluyen las distonías en músicos de diferentes
instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos.

En el blefarospasmo los ojos se cierran fuertemente durante minutos o

incluso horas. Puede precipitarse por exposición a la luz solar, contacto
con los párpados o or un estado de ansiedad.

La tortícolis espasmódica (distonía cervical) es una distonía focal en la

cual los músculos del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la
inclinan hacia abajo o hacia atrás.A veces es acompañado por bruscos
movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suave
contacto en el mentón o en otras partes de la cara.

La distonía orofacial-bucal, llamada síndrome de Meige. Los músculos de

la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los
músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola,
e igualmente se contraen los músculos superficiales del cuello.
Generalmente se manifiesta también blefaroespasmo.

La distonía laríngea o disfonía es una distonía focal que afecta los

músculos laríngeos o caja de la voz. En la distonía de los músculos
adductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas, particularmente al
intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces
existe dificultad en la respiración. En la distonía de tipo abductor, las
cuerdas vocales están forzadamente separadas y la voz tiene un sonido
de aliento. A veces no es posible la fonación.

El espasmo hemifacial no es estrictamente hablando una forma de

distonía. En este desorden los músculos de un lados de la cara se
contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa
inflamación o daño de un nervio facial.

¿Qué es lo que no funciona en la distonía?

Las contracciones y giros en las distonías son debidos a disfunciones del

sistema nervioso central. Es muy probable que la parte fundamental del
cerebro que afecta a las distonías son los ganglios basales, grupo situado
en el centro del cerebro, donde se interconexionan muchas regiones del
mismo.

Cuando la distonía es secundaria a ciertas lesiones o golpes, éstas se

encuentran en el putamen, un núcleo en los ganglios basales, o bien en
determinadas estructuras próximas.

Aunque se pensó que no podríamos ver ninguna anormalidad

microscópica del cerebor en la gran mayoría de casos de distonía,
incluyendo las idiopáticas de torsión, la evidencia es tan clara en las
distonías secundarias que creemos que es la misma parte del cerebro la
que afecta a todos los tipos, y al no haber cambios anatómicos, llegamos
a la conslusión de que la disfunción es de tipo químico. Aún no
conocemos la naturaleza específica de la disfunción química.

Dado que la principal anormalidad, en la mayor parte de los casos es

química, existen mejores expectativas para su tratamiento. Algún día será
posible reparar la deficiencia química. Por el contrario, podremos hacer
poco si el defecto es anatómico o estructural, ya que no conocemos la
forma de reparar o reemplazar células nerviosas.

¿Se puede predecir el curso de la distonía?

La predicción del progreso de la distonía es incierta. Se puede decir que

si la distonía afecta a otros miembros de la familia, y si la distonía
comienza en la infancia, tiende a empeorar al cabo de los años. Sin
embargo se conocen casos de no empeorar e incluso de una parcial o
completa recuperación.
Estos casos son raros, y ciertamente los recordamos para mantener la
esperanza.

Si la enfermedad comienza en la infancia y es secundaria a una parálisis

cerebral u otra lesión durante el nacimiento, la distonía normalmente
permanece estática durante muchos años. Hay pocos casos de distonía
secundaria a una parálisis cerebral en los que haya habido
empeoramiento en la edad adulta.

Cuando la distonía comienza en edad adulta, es generalmente focal y

tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.

¿La distonía es hereditaria?

En muchos casos los aspectos referentes a la herencia de la distonía son

claros. En la última década, ha sido en este área donde más se ha
avanzado con referencia a la distonía. Se puede decir que las distonías se
han heredado en familias judias Ashkenazia y en un número de familias
no judías. Es heredada de forma autosómica dominante con una
penetrancia variable.

Dominante significa que cada hijo de un padre que tiene el

correspondiente gen anómalo, tiene un 50% de probabilidades de
heredarlo.

Cuando una persona tiene el gen puede mostrar signos de la enfermedad

(penetrancia) o puede no mostrarlos. La penetrancia en las familias judías
afectadas es aproximadamente del 30%. En ciertas familias no judías
estudiadas en el Reino Unido es de aproximadamente el 40%. En una gran
familia no judía estudiada en New York la penetrancia fue de
aproximadamente el 80%.

Otro aspecto relacionado con la herencia es que la severidad de la

enfermedad puede ser muy diferente dentro de la familia. Por ejemplo, la
madre afectada puede tener una distonía media, uno de sus hijos puede
tener una grave distonía generalizada, mientras que otro puede tener una
distonía media focal no progresiva, incluso que en la misma familia haya
otros miembros con el gen anómalo heredado pero sin desarrollar la
enfermedad aunque pueden transmitirla a sus hijos.

En la distonía de torsión tipo "familia judía" y en una gran familia no judía,

el Dr. Xandra Breakfield y sus colaboradores en New York, han localizado
el gen en una pequeña región del cromosoma 9. Aún no ha sido
identificado pero existen fuertes razones para creer que ocurrirá en un
futuro próximo.

Una vez que se encuentre el gen, el siguiente paso será aprender su

acción. Probablemente la creación de una proteína que afecta la función
de ciertas células nerviosas. A continuación habrá que encontrar la forma
de reemplazar la proteína errónea, o cómo bloquear su camino.
Diagnóstico de la distonía

La distonía es una enfermedad relativamente rara y que ocasiona

movimientos y posturas anormales, y en sus pasos iniciales puede estar
influenciada por stress o emociones. Exiten muchos doctores que jamás
han visto un solo caso, incluso en la Facultad. Como algunos lectores ya
saben, es a menudo difícil encontrar un doctor con el suficiente
conocimiento y experiencia para efectuar el diagnóstico correcto. Si el
lector o el doctor tiene una sospecha de que el paciente puede tener
distonía, el mejor consejo es consultar a un neurólogo con experiencia en
desórdenes del movimiento.

¿Que hacer si se ha detectado distonía?

Si se está considerando el diagnóstico, lo primero será revisar

minuciosamente el árbol familiar, buscando antecedentes de distonía
focal o generalizada. Hasta el más pequeño caso de tortícolis será
anotado. Igualmente cualquier tipo de temblor. Esta información será
crucial para realizar la prueba genética, un procedimiento que será
posible en breve plazo.

En segundo lugar, se considerará el tipo de terapia. Un neurólogo con

considerable experiencia en distonías será la mejor guia. Existen muchos
medicamentos pero sólo unos pocos pueden ser útiles a un individuo.

Algunos de los medicamentes que tu doctor puede considerar útiles son:

Artane (trihexiphenidyl), Cogentin (benztropine), Valium (diazepam),
Klonapin (clonazepam), Lioresal (baclofen), Tegretol (carbamazepine),
Sinemet o Madopar (Levodopa), Parlodel (bromocriptine), Symmetrel
(amantadine), Nitoman (tetrabenazine), Thorazine (chlorpromazine) y
Haldol (haloperidol). Otros medicamentos del grupo de phenothiazine o
butyrophenone pueden ayudar, pero con el riesgo de un efecto
secundario llamado diskinesia tardía, por lo que se usarán con gran
precaución.

Para las distonías focales, incluyendo el blefaroespasmo, síndrome de

Meige, tortícolis espasmódica y distonía laríngea, un tratamiento muy
efectivo son las inyecciones de toxina botulínica. Es muy útil cuando la
distonía afecta a un grupo limitado de músculos. El tratamiento necesita
ser repetido cada tres o cuatro meses, y han de ser realizados por
doctores con una considerable experiencia en su uso.

La distonía laríngea es la más difícil de tratar, y es necesario un particular

cuidado en la elección de un doctor cualificado.

Existen varios tipos de operaciones quirúrgicas que se considerarán

solamente si los medicamentes no son efectivos y la gravedad de la
distonía es grande.
El Dr. Claude Bertrand en Montreal, y otros entrenados por él, han
desarrollado una operación con gran éxito, en el caso de tortícolis
espasmódica, cortando múltiples raices de nervios en la salida de la
espina, en el cuello o en el punto donde las ramas de nervios conectan
con lo músculos.

Otra operación conocida como talamotomía estereotáxica, consiste en

pequeños daños intencionales realizados para interrumpir ciertas vias
profundas en el cerebro, ocasionalmente muy útil en graves distonías
generalizadas.

El éxito inicial es no pocas veces seguido por un retorno de la distonía.

Realizada por un neurocirujano con gran experiencia en este particular

tipo de operación el éxito medio a largo plazo está alrededor del 15 %.

¿Que puedes hacer si tienes distonía?

El Dr. David Marsden ofrece los siguientes sabios consejos: "Tu actitud
ante esta enfermedad será uno de los más importantes factores que
deciden cómo te afecta. La distonía no te matará pero si permites que te
derrumbre, puede estropear tu vida. Es completamente natural, cuando
comprendes la naturaleza de tu enfermedad que pases por estados de
ansiedad, desesperación y depresión, y después aceptación. Esta
evolución lleva tiempo, pero tú debes trabajar positivamente para llegar al
estado final de aceptación, tan lejos como sea posible del hecho de tu
enfermedad y viendo lo que hay a tu alrededor. Habla con tu familia y con
tu médico acerca de estos problemas".

Debes encontrar ayuda aprendiendo de otros con tu problema.

Encontrarás a través de la Asociación otras personas que han recorrido
tus mismas experiencias y están dispuestas a ayudarte.

¿Que se está haciendo sobre la distonía?

Actualmente se está investigando mucho, y en gran parte por la

Fundación para la Investigación Médica de la Distonía.

El Instituto Nacional de la Salud está realizando investigaciones pero es

necesaria más ayuda económica. Los principales avances de la última
década han sido posibles con la combinación de dinero para la
investigación y científicos que realizan el trabajo.

Es probable que una inversión similar de tiempo y dinero en próximos

pocos años conducirá a la curación o algo que se aproxime a ello.

¿Como puedes ayudar?

¿Te gustaría tender una mano y ayudar a resolver los problemas de la

distonía?
Debes ponerte en contacto con la Universidad o Centro Médico de
investigación más próximo. Pueden desarrollar algún programa de
investigación al que debes unirte.

Finalmente, lo que tiene más valor y tú puedes hacer es donar tu cerebro

para investigar, cuando fallezcas. Todos hemos de morir. Es posible que
parte de nuestro cuerpo siga viviendo si donamos nuestras córneas, o
nuestro riñones a otra persona.

Nuestro cerebro donado, no puede vivir en otro cuerpo, pero el

conocimiento obtenido en su estudio, puede ayudar en la vida de otros,
incluyendo nuestros hijos. Existen pocos cerebros disponibles de
individuos que han padecido distonía y la demanda es muy grande. Si
deseas colaborar en esta vía, cuando fallezcas en 5 ó 50 años, 

 
La distonía es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los
músculos. Estas contracciones resultan en torsiones y movimientos repetitivos. Algunas veces
son dolorosas.

La distonía puede afectar solamente un músculo, un grupo de músculos o todos los músculos.
Los síntomas pueden incluir temblores, problemas en la voz o hasta arrastrar un pie. Los
síntomas suelen comenzar en la infancia. También pueden comenzar al final de la
adolescencia o en la edad adulta temprana. Algunos casos empeoran con el tiempo. Otros son
leves.

Algunas personas heredan la distonía. Otras, la tienen como consecuencia de otra enfermedad.
De cualquier modo, los investigadores consideran que la distonía proviene de un problema en
la parte del cerebro que controla los mensajes relacionados con las contracciones musculares.
No existe una cura. No obstante, los médicos usan medicinas, cirugía, terapia física y otros
tratamientos para reducir o eliminar los espasmos musculares y el dolor.

NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral

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Inyecciones de Toxina Botulínica: un tratamiento

para espasmos musculares
¿Qué es la toxina botulínica?
La toxina botulínica es una proteína que ayuda a frenar los espasmos musculares. Los
espasmos musculares son causados por mensajes químicos que son enviados a los músculos
desde los nervios. Estos mensajes le indican a los músculos que se contraigan, es decir que se
pongan tensos. La toxina botulínica se usa para frenar los espasmos musculares puesto que
ésta bloquea estos mensajes.

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¿Las inyecciones de toxina botulínica son seguras?

La toxina botulínica es producida por la misma bacteria que causa la intoxicación alimentaria.
Una dosis alta de toxina botulínica puede ser fatal, así como lo puede ser la intoxicación
alimentaria. Sin embargo, la dosis que se recibe en las inyecciones es tan pequeña, que usted
probablemente no tendrá ningún efecto perjudicial por causa de la toxina.

La toxina botulínica ha sido usada de manera segura en miles de personas. Se ha estado

usando por más de 10 años.

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¿Por qué necesito inyecciones de toxina botulínica?

Su médico puede estar considerando usar inyecciones de toxina botulínica para controlar
ciertos espasmos musculares en su cara o en sus párpados. Las inyecciones también pueden
usarse para tratar algunos trastornos en el movimiento de los ojos, tal como el "ojo perezozo".
La toxina botulínica es un tratamiento común para la tortícolis espasmódica: un espasmo
muscular que causa que la cabeza y el cuello se tuerzan en una dirección. Su médico también
puede usar las inyecciones de toxina botulínica para tratar otros problemas.

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¿Cómo se ponen las inyecciones de toxina botulínica?

La toxina botulínica se mezcla con solución salina (agua con sal) y se inyecta en el músculo
con una aguja muy pequeña. Usted puede recibir de cinco (5) a diez (10) inyecciones.

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¿Cuáles son algunos efectos secundarios de las inyecciones de toxina

botulínica?
En el lugar de las inyecciones usted puede sentir un poco de sensibilidad al tacto. Si en el lugar
donde le colocaron las inyecciones le molesta al tocar puede tomar acetaminofeno (nombre de
marca: Tylenol) o ibuprofeno (nombre de marca: Motrin). También puede poner una bolsa con
hielo en el lugar adolorido.

Puede que sienta debilidad en los músculos donde le inyectaron, sensibilidad muscular que
puede afectar su cuerpo entero, dificultad al tragar o una erupción cutánea ("rash") roja en la
piel que dura varios días después de las inyecciones. Todos los efectos secundarios
desaparecen rápidamente.

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Fuente

Escrito por el personal editorial de familydoctor.org.

Academia Estadounidense de Médicos de Familia

Revisado/Actualizado: 12/09
Creado: 01/06

Copyright © 2006-2010 American Academy of Family Physicians 

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Distonías

Tabla de Contenido

 ¿Qué son las distonías?

 ¿Cuáles son los síntomas?
 ¿Cómo se clasifican las distonías?
 ¿Qué saben los científicos sobre las distonías?
 ¿Cuándo ocurren los síntomas?
 ¿Existen tratamientos?
 ¿Qué investigación se está realizando?
 ¿Dónde puedo obtener más información?

¿Qué son las distonías?

Las distonías son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del
músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos
movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo; a
un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero.
Una disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no son generalmente
característicos de las distonías.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas iniciales pueden incluir un deterioro de la escritura después de escribir varias
líneas, calambres del pie y una tendencia a levantar o arrastrar un pie después de correr o de
caminar una cierta distancia. El cuello puede girar o moverse involuntariamente, especialmente
cuando el individuo está cansado. Otros síntomas posibles son los temblores y dificultades en
la voz o en el habla. Es posible que los síntomas iniciales sean muy leves y se perciban
solamente después de un esfuerzo prolongado, tensión o fatiga. Con el tiempo, los síntomas
pueden llegar a ser más notorios y extensos y pueden llegar a ser continuos. Sin embargo, hay
casos en los que existe poca o ninguna progresión.

¿Cómo se clasifican las distonías?

Una forma de clasificar las distonías es según las partes del cuerpo que afectan:

 La distonía generalizada afecta a la mayor parte de o a todo el cuerpo.

  La distonía focal se localiza en una parte específica del cuerpo.
 La distonía multi focal involucra dos o más partes del cuerpo no relacionadas.
 La distonía segmentaria afecta dos o más partes adyacentes del cuerpo.
 La hemidistonía involucra el brazo y la pierna en el mismo lado del cuerpo. Este tipo de
distonía a menudo es el resultado de un derrame cerebral.

Algunos patrones de la distonía se definen como síndromes específicos:

La distonía de torsión, previamente denominada distonía musculorum deformans o DMD, es

una distonía poco común y generalizada que puede ser hereditaria, comienza generalmente en
la niñez y empeora progresivamente. Puede dejar a los pacientes seriamente incapacitados y
confinados a una silla de ruedas.

La tortícolis espasmódica o tortícolis, es la más común de las distonías focales. En los casos de
tortícolis, los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza se ven afectados,
haciendo que la cabeza se doble hacia un lado. Además, la cabeza se va hacia delante o hacia
atrás. La tortícolis puede ocurrir a cualquier edad, aunque la mayoría de los pacientes padecen
los síntomas iniciales en la edad mediana. Comienza a menudo lentamente y generalmente se
vuelve estacionaria. Cerca del 10 al 20 por ciento de los pacientes con tortícolis sufren una
remisión espontánea (disminución de la gravedad de los síntomas), pero desafortunadamente
la remisión puede que no sea duradera.

El blefaroespasmo, la segunda distonía focal más común, es el cierre involuntario y forzado de

los párpados. Los primeros síntomas pueden incluir un parpadeo incontrolable. Puede que
solamente un ojo se vea afectado inicialmente, pero eventualmente la enfermedad afecta a
ambos ojos. Los espasmos pueden hacer que los párpados permanezcan cerrados
constantemente, causando ceguera funcional aunque los ojos y la visión sean normales.

La distonía craneal es un término usado para describir la distonía que afecta a los músculos de
la cabeza, la cara y el cuello. La distonía oromandibular afecta a los músculos de la mandíbula,
los labios y la lengua. La mandíbula puede abrirse o cerrarse completamente, dificultando la
acción de tragar y el habla. La disfonía espasmódica afecta a los músculos de la garganta que
controlan el habla. También llamada disfonía espástica o distonía de la laringe, causa
quebraduras en la voz y dificultades en el habla, tales como un habla forzosa y entrecortada
con la respiración. El síndrome de Meige es la combinación del blefaroespasmo y la distonía
oromandibular y a veces la disfonía espasmódica. La tortícolis espasmódica se puede clasificar
como un tipo de distonía craneal.

El calambre del escritor es una distonía que afecta a los músculos de la mano y a veces del
antebrazo y ocurre solamente durante la escritura. Ciertas distonías focales similares también
han sido denominadas calambre del mecanógrafo, calambre del pianista y calambre del
músico.

La distonía dopa responsiva (DRD, por su sigla en inglés), de la cual la distonía de Segawa es

una variante importante, es una condición que se puede tratar exitosamente con
medicamentos. Típicamente, la DRD comienza en la niñez o la adolescencia causando
dificultad progresiva para caminar y, en algunos casos, espasticidad. En la distonía de Segawa,
los síntomas fluctúan durante el día, desde una movilidad relativa por la mañana hasta una
incapacidad progresiva por la tarde y en la noche, o después de hacer ejercicio. El diagnóstico
de la DRD puede ser errado, puesto que posee muchos de los síntomas de la parálisis
cerebral.

¿Qué saben los científicos sobre las distonías?

Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del
cerebro llamada ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las
contracciones musculares. Los científicos sospechan un defecto en la capacidad del cuerpo de
procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las
células del cerebro a comunicarse entre sí. Algunos de estos neurotransmisores incluyen:

 El GABA (ácido gamma-gamma-aminobutírico), una sustancia inhibidora que ayuda al

cerebro a mantener control de los músculos.
 La dopamina, una sustancia química inhibidora que influye el control del cerebro sobre
el movimiento.
 La acetilcolina, una sustancia química excitatoria (estimulante) que ayuda a regular la
dopamina en el cerebro. En el cuerpo, la acetilcolina liberada en las terminaciones
nerviosas causa contracción muscular.
 La norepinefirina y la serotonina, son sustancias químicas inhibidoras (calmantes) que
ayudan al cerebro a regular la acetilcolina.

La distonía adquirida, también llamada distonía secundaria, resulta de daños por factores
ambientales o por enfermedades que afectan al ganglio basal. Las lesiones neonatales
(especialmente las relacionadas a la falta de oxígeno), ciertas infecciones, reacciones a ciertas
drogas, el envenenamiento producido por metales pesados o monóxido de carbono, traumas o
derrames cerebrales pueden causar síntomas de distonías. Las distonías también pueden ser
síntomas de otras enfermedades, algunas de las cuales pueden ser hereditarias.

Alrededor de la mitad de los casos de distonías no tiene conexión con enfermedades o lesiones
y se llaman distonías primarias o idiopáticas. De las distonías primarias, muchos casos parecen
ser heredados de una manera dominante; es decir, solamente es necesario que uno de los
padres portadores transmita el gen de la distonía para que la enfermedad ocurra. Cada hijo
tiene 50 por ciento de posibilidades de ser portador. Sin embargo, en el caso de la distonía,
puede ser que un portador no la desarrolle y que los síntomas puedan variar significativamente
entre los miembros de una misma familia. El resultado de un gen defectuoso parece ser
suficiente para causar desequilibrios químicos que pueden conducir a la distonía, pero también
existe la posibilidad de que otro gen o genes y factores ambientales desempeñen un papel
importante en su incidencia.

Algunos casos de distonía primaria pueden tener diversos tipos de patrones hereditarios.
Conocer el patrón hereditario puede ayudar a las familias a entender su riesgo de transmitir la
distonía a las generaciones futuras.

¿Cuándo ocurren los síntomas?

En algunos individuos, los síntomas de la distonía aparecen en la niñez, entre las edades de 5
y 16 años, generalmente en el pie o la mano. En la distonía generalizada, los movimientos
distónicos involuntarios pueden progresar rápidamente hasta involucrar a todas las
extremidades y el torso, pero generalmente el índice de progresión de la enfermedad se hace
bastante más lento después de la adolescencia.

Para otros individuos, los síntomas surgen al final de la adolescencia o en edad adulta
temprana. En estos casos, la distonía comienza a menudo en las partes superiores del cuerpo,
con un progreso lento de los síntomas. Una distonía que comienza en edad adulta es más
probable que permanezca como distonía focal o segmentaria.

A menudo, las distonías progresan en varias etapas. Inicialmente, los movimientos distónicos
son intermitentes y aparecen solamente durante movimientos o tensiones voluntarias. Más
adelante, los individuos pueden presentar posturas y movimientos distónicos al caminar y en
última instancia, mientras están relajados. Los movimientos distónicos pueden causar
deformidades físicas permanentes al acortar los tendones.

En las distonías secundarias debidas a una lesión o derrame cerebral, a menudo los pacientes
presentan movimientos anormales en un solo lado del cuerpo, que pueden comenzar al ocurrir
la lesión cerebral o un tiempo después. Los síntomas generalmente se estancan y usualmente
no se expanden hacia otras partes del cuerpo.
¿Existen tratamientos?

Todavía no se ha encontrado un tratamiento universalmente eficaz. En su lugar, los médicos

utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y dolores
musculares.

 Medicamentos. Se ha encontrado utilidad en varias clases de drogas que pueden

ayudar a corregir desequilibrios en los neurotransmisores. Pero la respuesta a las
drogas varía entre los diversos pacientes y hasta en la misma persona con el pasar del
tiempo. A menudo, la terapia más eficaz es individualizada, en la cual los médicos
prescriben varios tipos de drogas en diversas dosis para tratar los síntomas y producir
pocos efectos secundarios.

Con frecuencia, la primera droga administrada pertenece a un grupo que reduce el nivel del
neurotransmisor acetilcolina. Las drogas de este grupo incluyen el trihexifenidil, la benzotropina
y la prociclidina HCl.

Las drogas que regulan el neurotransmisor GABA se pueden utilizar conjuntamente con estas
drogas o por sí solas en pacientes con síntomas leves. Entre las drogas que regulan el GABA
se encuentran los relajantes musculares como el diazepan, lorazepam, clonazepam y baclofen.
Otras drogas actúan sobre la dopamina, un neurotransmisor que ayuda al cerebro a regular los
movimientos musculares. Algunas drogas que aumentan los efectos de la dopamina incluyen la
evodopa/carbidopa y la bromocriptina. La DRD responde particularmente bien a las dosis
pequeñas de tratamientos que aumentan el nivel de dopamina. Por otra parte, los pacientes se
han beneficiado en ocasiones de las drogas que disminuyen la dopamina, tales como la
reserpina o la tetrabenazina, una medicina experimental.

Los anticonvulsivos, incluyendo la carbamazepina, prescrita generalmente para controlar la

epilepsia, han servido en algunos casos de individuos con distonía.

 La toxina botulinum. Muy pequeñas cantidades de esta conocida toxina se pueden

inyectar en los músculos afectados para proporcionar el alivio temporal de distonías
focales. Utilizadas inicialmente para tratar los blefaroespasmos, dichas inyecciones han
obtenido mayor aceptación entre los médicos para tratar otras distonías focales. La
toxina detiene los espasmos musculares, bloqueando la liberación del neurotransmisor
excitatorio acetilcolina. El efecto dura varios meses antes de que sea necesario repetir
las inyecciones.
 La Cirugía y otros tratamientos. La cirugía se puede recomendar a algunos pacientes
cuando los medicamentos no son eficaces o sus efectos secundarios son demasiado
severos. En ciertos casos, las distonías generalizadas avanzadas han sido tratadas,
por lo menos temporalmente, a través de la eliminación quirúrgica de ciertas partes del
tálamo, una estructura localizada en la parte profunda del cerebro que ayuda a
controlar los movimientos. Las afecciones en el habla son un riesgo especial que
acompañan a este procedimiento, puesto que el tálamo está ubicado cerca de las
estructuras del cerebro que ayudan a controlar el habla. Realizar cortes o retirar
quirúrgicamente los nervios de los músculos afectados ha ayudado a tratar ciertas
distonías focales, incluyendo el blefaroespasmo, la disfonía espasmódica y la tortícolis.
Las desventajas de estas operaciones, sin embargo, es que son de breve duración.
También conllevan el riesgo de desfiguración, pueden ser imprevisibles y son
irreversibles.

Algunos pacientes con disfonía espasmódica se pueden beneficiar del tratamiento con un
patólogo del habla y del lenguage. La terapia, usar tablillas, el manejo del estrés y la
bioretroalimentación también podrían ayudar a individuos que padecen de ciertas formas de
distonía.
¿Qué investigación se está realizando?

Los últimos retos en la investigación incluyen encontrar las causas de las distonías para
poderlas prevenir y hallar maneras de curar o de tratar con mayor eficacia a los pacientes
actualmente afectados. En el gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos
y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) una división de los Institutos
Nacionales de la Salud (NIH por su sigla en inglés), es la agencia cuya responsabilidad
principal es la investigación cerebral y neuromuscular. El NINDS patrocina la investigación
sobre la distonía en sus instalaciones en el NIH y brindando apoyo financiero a diversos
centros médicos a través del país. Los científicos del Instituto Nacional de la Sordera y Otros
Trastornos de la Comunicación (National Institute on Deafness and Other Communication
Disorders - NIDCD), que también forma parte del NIH, están realizando mejoras en los
tratamientos para curar los trastornos del habla y de la voz relacionados con las distonías.

Los científicos en los laboratorios de NINDS han conducido investigaciones detalladas de los
patrones de la actividad muscular en personas con distonías focales. Una de las características
más importantes es la falta de la inhibición recíproca, un proceso normal en el cual los
músculos con acciones opuestas funcionan sin oponerse mutuamente. En la distonía, la
contracción muscular se asocia a un patrón anormal de los músculos, que actúan en oposición.
Otros estudios realizados en el NINDS relacionados con la función espinal refleja encontraron
anormalidades consistentes con anomalías en la inhibición recíproca. Otros estudios realizados
con análisis de EEG y procesamiento de imágenes neurológicas están investigando la actividad
cerebral y su relación con estas observaciones.

La búsqueda del gen o de los genes responsables de algunas formas de distonías dominantes
hereditarias continúa. En 1989, un equipo de investigadores estableció una relación entre un
gen asociado a la distonía de torsión precoz y el cromosoma 9; el gen posteriormente fue
denominado DYT1. En 1997 el equipo secuenció el gen DYT1 y encontró que codifica una
proteína previamente desconocida que ahora se denomina "torsina A." El descubrimiento del
gen DYT1 y de la proteína torsina A permite realizar una prueba prenatal, que los médicos
realicen un diagnóstico específico en algunos casos de distonía y además permite la
investigación de los mecanismos moleculares y celulares que provocan la enfermedad.

El gen de la distonía de Segawa ha sido encontrado. Codifica una enzima importante en la

producción de dopamina en el cerebro.

¿Dónde puedo encontrar más información? 

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la
Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en
inglés) en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

iatrogénico, ca.
(Del gr. ἰατρός, médico, ‒́geno e ‒́ico).
1. adj. Med. Se dice de toda alteración del estado del paciente producida por
el médico.