Descripción general

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que

ocasiona el desgaste (degeneración) progresivo de las neuronas del
cerebro. La enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las
capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona
trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de

Huntington presentan signos y síntomas a los 30 o 40 años. No
obstante, la enfermedad puede aparecer antes o más adelante en la
vida.

Cuando la enfermedad se presenta antes de los 20 años, se la

denomina «enfermedad de Huntington juvenil». El comienzo más
temprano suele provocar un grupo de síntomas algo distintos y una
progresión más rápida de la enfermedad.

Existen medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la

enfermedad de Huntington. No obstante, los tratamientos no pueden
prevenir el deterioro físico, mental y conductual asociado a la
enfermedad.

Síntomas

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices,

cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y
síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho en
las personas afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos
trastornos parecen más dominantes o parecen tener un efecto mayor
en la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Algunos de los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de
Huntington comprenden movimientos involuntarios y deterioro en los
movimientos voluntarios, como por ejemplo:

 Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)

 Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares
(distonía)
 Movimientos oculares lentos o anormales
 Marcha, postura y equilibrio afectados
 Dificultad en la producción física del habla o para tragar
El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los
movimientos involuntarios, puede tener un mayor impacto en la
capacidad de la persona para trabajar, realizar actividades cotidianas,
comunicarse y ser independiente.

Trastornos cognitivos

Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente asociados

a la enfermedad de Huntington son:

 Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse

en tareas
 Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un
pensamiento, conducta o acción (perseveración)
 Falta de control de los impulsos, que puede tener como
consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
 Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias
 Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» palabras
 Dificultad para aprender información nueva
Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de
Huntington es la depresión. Esta no es solo una reacción al recibir el
diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la
depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores
cambios en el funcionamiento cerebral. Algunos de los signos y
síntomas son:

 Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía

 Retraimiento social
 Insomnio
 Fatiga y pérdida de energía
 Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio
Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:

 Trastorno obsesivo compulsivo, una enfermedad

caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos, y
conductas repetitivas
 Manía, que puede ocasionar estado de ánimo elevado,
hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
 Trastorno bipolar, una afección que se caracteriza por
episodios alternos de depresión y manía
Además de los síntomas mencionados anteriormente, el
adelgazamiento es frecuente en las personas que padecen la
enfermedad de Huntington, especialmente, a medida que la
enfermedad avanza.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El comienzo y la progresión de la enfermedad de Huntington en

personas jóvenes pueden variar levemente en comparación con los
adultos. Algunos de los problemas que, generalmente, se observan en
la etapa temprana del curso de la enfermedad son:
Cambios en el comportamiento

 Pérdida de habilidades físicas o académicas previamente

aprendidas
 Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
 Problemas de conducta
Cambios físicos

 Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha

(especialmente, en niños pequeños)
 Cambios en las habilidades motoras finas, que pueden
observarse en habilidades como la escritura a mano
 Temblores o movimientos involuntarios leves
 Convulsiones
Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico si observas cambios en tus movimientos,

estado emocional o capacidad mental. Los signos y síntomas de la
enfermedad de Huntington pueden deberse a varias enfermedades
diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo
y rápido.

Causas

La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto

hereditario en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un
trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona
necesita solo una copia del gen defectuoso para padecer el trastorno.

A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos

copias de cada gen, una copia de cada padre. Si uno de los padres
tiene un gen defectuoso, puede transmitir la copia defectuosa del gen
o la copia sana. Por ello, cada hijo tiene un 50 por ciento de
posibilidades de heredar el gen que provoca el trastorno genético.
Complicaciones

Luego del inicio de la enfermedad de Huntington, las capacidades

funcionales de una persona empeoran gradualmente con el tiempo. La
tasa de avance y la duración de la enfermedad varían. El tiempo
desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte por lo general es
de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil suele provocar
la muerte dentro de los 10 años a partir de la aparición de los
síntomas.

La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington

puede incrementar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones
sugieren que el mayor riesgo de suicidio se da antes de que se realice
el diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando la
persona comienza a perder independencia.

A la larga, una persona que padece la enfermedad de Huntington

requerirá ayuda con todas las actividades de la vida diaria y atención.
En las etapas finales de la enfermedad, la persona quedará postrada
en una cama y no podrá hablar. Sin embargo, por lo general, podrá
comprender el idioma y reconocerá a los amigos y familiares.

Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes:

 Neumonía u otras infecciones

 Lesiones relacionadas con caídas
 Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar

Prevención

A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de la

enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el
gen de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar
análisis genéticos y opciones de planificación familiar.
Si un padre que está en riesgo considera realizarse análisis genéticos,
puede ser útil programar una consulta con un asesor en genética. Un
asesor en genética hablará sobre los posibles riesgos de un resultado
positivo del análisis, lo que indicaría que el padre padecerá la
enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones
adicionales con respecto a si tendrán hijos o si tendrán en cuenta otras
alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o
fecundación in vitro con espermatozoides u óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es la fecundación in vitro y el diagnóstico

genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de
los ovarios y se fecundan con los espermatozoides del padre en un
laboratorio. Se analizan los embriones para detectar la existencia del
gen de Huntington, y se implantan en el útero de la madre solo los que
hayan dado negativo en el análisis del gen de Huntington.