14/08/2017

1. GENÉTICA
1.1.Factores hereditarios y
ambientales.
1.2. Fenotipo. Genotipo.
1.3. Epigenética.
1.4.Fundamentos
hereditarios de la semejanza
y la diversidad.
1.5.Árbol genealógico

1. 1.FACTORES HEREDITARIOS
Y AMBIENTALES.

Definiciones

1
 14/08/2017

el papel la genética
La genética (del griego antiguo γενετικός, genetikos genetivo y
este de γένεσις génesis, "origen")

CIENCIA derivada de la BIOLOGÍA

ESTUDIA
la HERENCIA BIOLÓGICA que se transmite de
generación en generación.

PARECIDOS A LOS PADRES

Y A LA VEZ DIFERENTES

GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA MÉDICA

• QUE ES
LA HERENCIA BIOLOGICA ?

- Transmisión de características
de una generación a otra

PATRONES

SEMEJANZA Y DIVERSIDAD
(..parecidos a los padres y a la vez
diferentes)

2
 14/08/2017

QUÉ INCLUYE EL ESTUDIO DE

LA HERENCIA BIOLÓGICA?
•Unidad : GEN
•Características:
(“…parecidos a los padres y a la vez
diferentes…”)
Semejanza Y Diversidad

•Mecanismos y
Patrones de transmisión
NORMALES ALTERADOS

Parecidos a los PADRES?

3
 14/08/2017

La especie…el límite
Un HOMBRE y una MONA
Un MONO y una MUJER

4
 14/08/2017

ALCANCES

GENÉTICA • ESTUDIO DE LA
HERENCIA BIOLÓGICA

GENÉTICA • HERENCIA DE LAS

CARACTERÍSTICAS
HUMANA NORMALES HUMANAS

• HERENCIA DE LOS
GENÉTICA ERRORES Y DE LAS
MEDICA ALTERACIONES EN LA
TRANSMISIÓN DE LAS
CARACTERÍSTICAS
HUMANAS

5
 14/08/2017

DÓNDE SE ENCUENTRA LA
INFORMACIÓN GENÉTICA

1.2. FENOTIPO.
GENOTIPO

6
 14/08/2017

•DEL GENOTIPO AL FENOTIPO

:COMBINACIÓN PARTICULAR DE
GENOTIPO
GENES EN UN INDIVIDUO

FENOTIPO : RASGOS VISIBLES O MEDIBLES

EN UN INDIVIDUO

GENOTIPO AMBIENTE FENOTIPO

Adónde nos
llevará esto…

7
14/08/2017

8
14/08/2017

9
14/08/2017

10
14/08/2017

11
 14/08/2017

• 20 mil genes

• 300 mil
proteínas

SOMOS LAS
PROTEÍNAS QUE
EXPRESAMOS

12
 14/08/2017

•EL GEN EN EL CROMOSOMA

GEN: SECUENCIA DE ADN QUE CODIFICA PARA UNA PROTEINA

1 GEN 1 PROTEINA

13
 14/08/2017

El amor en los tiempos de la genética

“Eres el
fenotipo más
hermoso
que una
secuencia de
nucleótidos
pudo
codificar”

hay ADN en la neurona?

14
 14/08/2017

Lo que llamamos AMBIENTE en

Genética

15
 14/08/2017

LA EXPRESIÓN DE LOS
GENES

Los mismos genes…distintas células

16
14/08/2017

17
 14/08/2017

Hay aproximadamente 200 tipos de células en el cuerpo humano

Se organizan en distintos tejidos (cada tejido contiene una mezcla de tipos celulares)

18
 14/08/2017

En adultos…

19
 14/08/2017

•DEL GEN AL RASGO

GEN PROTEÍNA

RASGO
VISIBLE o
MEDIBLE

20
 14/08/2017

Polimorfismos = variantes de la
normalidad

21
 14/08/2017

Qué es lo NORMAL?

En términos de frecuencia

Lo menos frecuente

POLIMORFISMO > 1 % POBLACIÓN

MUTACIÓN < 1 % POBLACIÓN
Silenciosas NEUTRAS
Deletéreas DIFICULTAD
DESVENTAJA
DIS-CAPACIDAD
negación-diferente
con dificultad
con dolor

22
 14/08/2017

Ideas fuerza
• La VARIACIÓN observable o medible en los individuos se debe
en gran medida a la variación genética, sobre la que se
añade la variación producida por la influencia del ambiente.
• La VARIACIÓN GENÉTICA se debe a la presencia de
cambios genéticos heredables a nivel celular (de una célula a
sus células hijas) que además son transmitidos a la siguiente
generación si afectan a la línea germinal (pero no son
transmitidos si solamente afectan a células somáticas).
• Un gen —localizado en un locus— puede presentarse en
formas diferentes debidas a variaciones en la secuencia.
• Cada FORMA ALTERNATIVA se denomina alelo, y el
porcentaje de individuos de la población que presenta cada
alelo se denomina frecuencia alélica.

• Cuando un GEN se presenta, al menos, en dos formas

alélicas y la frecuencia alélica del alelo más raro es del
1% o mayor, esa variación se denomina POLIMORFISMO

• Si esa frecuencia del alelo más raro es menor al 1% , esa

variación se denomina MUTACIÓN

• La variación inter-individual permite la adaptación de una

especie a condiciones ambientales cambiantes

23
 14/08/2017

NEURODESARROLLO NORMAL

La MEDIA ESTADÍSTICA para cada CONTEXTO

Lo MÁS FRECUENTE

NEUROTIPICIDAD

NEURODIVERSIDAD

24