A B C de la ciencia

INGENIERÍA GENÉTICA
DOS GENES EN DISPUVl POR ONA ENFERMEDAD,
lA ATROFIA MDSCDLAR ESPINAL
La rivalidad científica por descubrir
los genes responsables de las casi
dos mil enfermedades hereditarias del
ser humano ha planteado en
Estados Unidos una situación sin
precedentes: dos grupos
independientes de investigadores
afirman haber descubierto la causa
de la atrofia muscular espinal y, como
Madrid. S. C. una parte importante de las célu-
OS dos grupos, uno de la las nerviosas que controlan los
PARA REPARAR
LAS ARTERIAS
Madrid. S. O.
prueba, presentan dos genes N grupo de investigadores de
totalmente diferentes. Ambos se
hallan, «espalda contra espalda», en
U la Universidad de Chicago,
propone hoy en la revista nortea-
el mismo cromosoma, el mericana «Science» una nueva vía
número 13. Ante la duda, el director para aplicar terapias genicas con
de la prestigiosa revista «Cell» el fin de reducir el daño en las ar-
ha decidido publicar ambos trabajos terias, causado por los balones
de angioplastia y algunas patolo-
y dejar que sus cualificados lectores gías arteriales.
decidan cuál es el correcto Habitualmente, ese daño es re-
parado por la proliferación en el
tejido suave vascular de cierto
situado en el cromosoma 13, al tipo de células, aunque si este
que han denominado gen SMN. proceso es excesivo pijede origi-

L Universidad de Ottawa músculos en la médula espinal

en Ontario y el otro del resulta destruida, lo que provoca
Instituto Necker en París, pre- parálisis o atrofia muscular, En
Aunque los científicos galos
no saben cuál es exactamente
su función en el organismo, o su
nar restenosis después de una in-
tervención de angioplastia.
Los científicos norteamerica-
sentan buenas evidencias de su forma más grave, el enfermo relación con la enfermedad, han nos, dirigidos por el acreditado in-
que «sus»_genes son vestigador Gary Nabel, desarrolla-
los correctos, pero la ron una versión alterada genética-
naturaleza de este tle- mente del gen del retinoblastoma
sorden neurodegenera- Dendritas y la introdujeron en ratas y cerdos
tivo y su carácter here- utilizando un adenovirus como
ditario exige que uno vector para la transferencia.
de los dos sea el real-
mente fundamental.
Alex Mackenzie, de la
citada Universidad ca- LOCALIZARO a CENTRO
nadiense, señaló a
«The New York Times»
que «no hay preceden- Madrid. S. C.
tes de una situación IENTÍFICOS de Estados uni-
como ésta, que nos
conducirá a la confir-
C dos, Canadá y Suecia han
localizado en el cerebro el núcleo
mación de un hallazgo específico del dolor y la sensacio-
o al ridículo». nes térmicas que desde 1911 ha-
bían postulado algunos investiga-
Apoptosis dores, tras estudiar a pacientes
Froteina Protefna Muerte cetuiar afectados por el llamado sín-
El interés suscitado normal defectuosa programada drome de dolor talámico.
por este caso ha lle- Según informa en «Nature» el
vado a varios acredita- doctor A. Craig y su equipo multi-
dos investigadores a nacional de colaboradores, este
tomar partido. Así, el núcleo está situado en el tálamo
doctor Conrad Gilliam, posterior del cerebro del hombre.
de la Universidad de Estos investigadores han com-
Columbia, apuesta por Ofelia ^ w * © » *
nwviQsao^iitiwi probado que este mismo núcleo
el gen descubierto en específico existe también en el
lnvMrtau»»
Francia, mientras que, cerebro del macaco, con idénti-
a su juicio, el cana- cas funciones.
diense constituiría sólo
un modesto primer paso para muere antes de los cuatro años descubierto que este gen es-
comprender la enfermedad. La por un fallo en los músculos res- taba parcial o totalmente incom-
atrofia muscular espinal es la pa- piratorios. Para.buscar el gen
tología genética con mayor ín- responsable, el equipo francés
pleto en 226 de los 229 pacien-
tes con atrofia espinal muscular
lAUAN LA CAOSA RE
dice de mortalidad, y afecta a dirigido por la doctora Judith
uno de cada seis mil recién naci- Melki analizó el material genético
estudiados. LA ÍCnOSIS C1NGÉNI1A
En sus conclusiones, apuntan
dos. de familias con miembros afec- la posibilidad de que la carencia Madrid. S. C.
Sin embargo, una de cada se- tados por esta patologías. de este gen produce la muerte Defectos en la enzima transglu-
senta personas son portadoras De esta forma pudieron en- de las neuronas de la médula taminasa podría ser la causa de
del defecto silente que la origina. contrar en los enfermos un pe- espinal. En los otros tres pacien- un cierto tipo de ictiosis congé-
En el curso de la enfermedad, queño fragmento común de DNA tes, lo que se encontró fue una nita, un desorden cutáneo que
mutación en el gen SMN. afecta a una de cada 250.000
Por otra parte, el gen descu- personas en todo el mundo.
Dos grupos independientes de bierto por el equipo canadiense, Científicos de Holanda y Suiza,
conocido por la siglas NAIP, es coordinados por el doctor H. Hu-
'''Investigadores ajtmuin haber descubierto similar a otro ya conocido que bert, indican hoy en «Science» i
¿a causa de la atrofia muscular espinal y, previene el «suicidio» de las cé- que la función de esta enzima es
lulas, fenómeno que los científi- esencial en la formación de un
como prueba, presentan dos genes cos denominan apoptosis o «escudo» proteico, alrededor de j
totalmente diferentes del cromosoma 13
Cultural (Madrid) - 27/01/1995, Página 57
muerte celular programada. las células protectoras de la piel.
Copyright (c) DIARIO ABC S.L, Madrid, 2009. Queda prohibida la reproducción, distribución, puesta a disposición, comunicación pública y utilización, total o parcial, de los
57
contenidos de esta web, en cualquier forma o modalidad, sin previa, expresa y escrita autorización, incluyendo, en particular, su mera reproducción y/o puesta a disposición
como resúmenes, reseñas o revistas de prensa con fines comerciales o directa o indirectamente lucrativos, a la que se manifiesta oposición expresa, a salvo del uso de los
productos que se contrate de acuerdo con las condiciones existentes.