ASESORAMIENTO PRECONCEPCIONAL GENETICA

5c tan establecido los siguientes objetivos para la atención preconcepcional avanzada:

1. Mejoramiento del conocimiento, actitudes y conductas de varones y mujeres con

relación a la salud preconcepcional.
2. Aseguramiento de que todas las mujeres en edad fértil reciban servicios de atención
preconcepcional (lo que incluye detección del riesgo basada en evidencias, promoción
de la salud e intervenciones) que permitan llegar al embarazo en un estado óptimo de
salud.
3. Reducir los riesgos indicados por un resultado adverso de un embarazo previo a través
de intervenciones interconcepcionales para evitar o reducir los resultados adversos
recurrentes.
4. Disminución de las disparidades en los resultados adversos del embarazo.

Que sean exitosas las estrategias preventivas que mitigan estos riesgos potenciales para el
embarazo deben proporcionarse antes de la concepción. Para estas la mayor parte de las
mujeres se da cuenta que está embarazada (por lo general una o dos semanas después de
que ocurre la pérdida del primer periodo menstrual) cuando el embrión ya se formado.
Así, muchas estrategias de prevención (p. ej., la administración de ácido fólico para evitar
los defectos del tubo neural) serán ineficaces si se inician para esa fecha. Resulta
interesante que casi 50% de los embarazos no son planificados y éstos a menudo se
acompañan de un riesgo mayor.

SESIÓN DE ASESORAMIENTO

Los ginecólogos, médicos internistas, médicos familiares Y pediatras tienen la mejor

oportunidad de proporcionar asesoramiento durante exámenes periódicos para la
conservación de la salud.

HISTORIA CLÍNICA

Con enfermedades específicas, los puntos generales incluyen la forma en que el embarazo
afectará la salud materna y cómo una enfermedad de alto riesgo podría afectar al feto.
Más tarde, se proporciona información para mejorar los resultados.

Diabetes mellitus

Guias recomiendan que se realice una anamnesis amplia sobre la duración de la

enfermedad y complicaciones relacionadas; solicitar exámenes clínicos y de laboratorio en
busca de lesión de óiganos terminales. Quizá el aspecto más nivel más bajo posible de
hemoglobina A1c llevar a la madre al riesgo de hipoglicemia. De valorar el control de la
diabetes durante las seis semanas previas, la medición de la hemoglobina A1c también
puede utilizarse pan valorar el riesgo para anomalías mayores.

Epilepsia

Las mujeres con epilepsia tienen un incremento dos a tres veces mayor de tener lactantes
con anomalías estructurales en comparación con mujeres no afectadas. Algunos reportes
antiguos indicaron que la epilepsia incrementaba el riesgo a para malformaciones
congénitas, lo cual era independiente de cualquier efecto del tratamiento anticonvulsivo.
Se identificó un incremento del riesgo de malformaciones sólo en mujeres que habían
tenido exposición a ácido valproico (5.6%) y tratamiento con varios fármacos (6.1%).
 Recibieron tratamiento tenían tasas anomalías similares a las incluidas en el grupo testigo,
no epilépticas. Riesgo de convulsiones durante el embarazo disminuyó en un 50 a 70% si
no habían convulsiones en el año previo al embarazo. No hubo ventajas si el período sin
convulsiones excedía un año. En particular, se considera que el ácido valproico» debe
evitarse en la medida de lo posible porque este medicamento se ha asociado de manera
consistente con mayor riesgo para anomalías congénitas mayores en comparación con
otros. Se recomienda tomaren consideración la interrupción del tratamiento
anticonvulsivo antes del embarazo, en mujeres que sean elegibles conducta terapéutica.
Se incluye a las mujeres que satisfagan los siguientes criterios: haber permanecido sin
convulsiones por dos a cinco años, mostrar convulsiones de un solo tipo, exploración
neurológica normal, inteligencia normal y electroencefalograma que muestren resultados
de normalización con el tratamiento. Un estudio de casos y testigos, reportaron que se
redujo el nesgo de anomalías congénitas con la administración de complementos de folato
a la madre en fetos expuestos a carbamazepina, fenobarbital, difenilhidantoinato y
primidona.

Inmunizaciones

Sc dice que la administración inadvertida de la vacuna contra sarampión, parotiditis y rubeola

(vacuna MMR) o de la varicela durante el embarazo no suelen considerarse indicaciones para
la terminación del misma La mayor parte de los reportes indican que el riesgo fetal es sólo
teórico. La inmunización contra varicela, carbunco y otras enfermedades por bioterrorismo
debe analizarse si es apropiado desde el punto de vista clínico Con base en el estudio de
aproximadamente 200 mujeres que recibieron vacuna contra cera del momento de la
concepción, encontraron que las tasas de aborto, parto prematuro y defectos congénitos no
fueron mis elevadas de lo esperado.

ENFERMEDADES GENÉTICAS

El 3% de los recién modos cada año en Estados Unidos tendrían al menos un defecto
congénito. Tales efectos son la principal causa de mortalidad infantil y aplican 20% de las
defunciones perinatales. Los beneficios del asesoramiento preconcepcional después del inicio
del programa de asesoramiento. Las enfermedades congénitas para las cuales se obtiene
beneficio evidente por la educación de las pacientes incluyen defectos del tubo neural,
fenilcetonuria, talasemia y ocias enfermedades genéticas más comunes en individuos de
Europa occidental descendientes de judíos.

Antecedentes heredofamiliares

El método más meticuloso pata obtener los antecedentes heredofamiliares como parte de la
detección genética es la construcción de un árbol genealógico utilizando los símbolos que se
muestran en la figura 8-2. El estado reproductivo y de salud de cada familiar debe revisarse de
forma individual en busca de enfermedades, retraso mental, defectos congénitos, infertilidad y
abortos. Tos aspectos raciales, étnicos o religiosos pueden indicar incrementó del riesgo para
trastornos recesivos específicos.

Defectos del tubo neural

La incidencia de defectos del tubo neural es de 0.9 X 1000 nacidos vivos y es la segunda causa,
sólo después de las anómalas cardiacas como la malformación fetal estructural más frecuente.
Algunos así como ciertos defectos cardiacos congénitos, se asocian con mutaciones
específicas. Un ejemplo es la sustitución ciertos defectos cardiacos conguitos, se asocian
mutaciones ejemplo es la sustitución 677C en el gen que codifica la metileno tetrahidrofolato
reductasa. Pese a los beneficios demostrados con la complementación con ácido, sólo la mitad
de las mujeres ha tomado ácido fólico antes de embarazarse. El factor pronóstico parece ser la
valoración antes de la concepción con un miembro del equipo sanitario.

Fenilcetonuria

Este defecto hereditario en el metabolismo de la fenilalanina ejemplifica las enfermedades cu

las cuales el feto podría no estar riesgo de heredar un trastorno, pero podría sufrir lesiones por
la enfermedad materna. Con un ascsoiaiánto prcconccpcional apr .úo y apego a una dieta con
restricción de feniklanina ante ¿formaciones fetales