Institución educativa indigenista el mango

Taller GENETICA

Docente. Alexander córdoba cc 1077437322

Nombre _______________________________________
Fecha__________________

"GENÉTICA"
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de
las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que
como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencia Biológica", y la "Variación". Y, sus
principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y
"diferencias" entre los individuos de una misma "especie".
Trataremos de desglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir
subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro
de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un
concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros
tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice
que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres"
semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se
trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional,
bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un
individuo biológico.
Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie".
("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se
refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres
comunes entre sí").
 Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se
transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que
también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los
cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son
transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo
denomina "Para tipo".
Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una
generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el
concepto de "gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que
es la genética.

¿QUÉ ES UN GEN? ¿DE QUÉ ESTÁ CONFORMADO?, ¿DÓNDE SE ENCUENTRA?,

¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?
Las respuestas a estas preguntas, se irán encadenando de tal manera que darán como
conclusión, la formación de un ser vivo, un individuo biológico.
Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que se agrupan
formando tejidos. Estas unidades (células) poseen dentro de sí, un núcleo; es decir,
una estructura diferenciada dentro de la célula. En el interior del núcleo se halla una
macromolécula (una sustancia química, de la cual hablaremos más adelante) que es la
encargada de la información genética.
Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolécula que se
ocupan, cada una de ellas, de una característica hereditaria determinada. Aunque la
obtención de una característica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es más
compleja, y depende de la interacción del material genético con el citoplasma celular,
con el medio ambiente (Para tipo), y también de la interacción con otros genes.
El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo"
provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se
ven influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cada individuo
(por ejemplo, una determinada contextura muscular, se verá más o menos
desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interacción con el
medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia
sensorialmente del individuo. Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una
macromolécula, el ácido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos
cadenas unidas entre sí, y enrolladas en una espiral.

CIENCIAS DE LA NATURALEZA
En 1866, un padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel publicó
los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín
de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas
variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus
características a la generación siguiente.
Su sistema de experimentación tuvo éxito debido a su gran sencillez, ya que se dedicó
a cruzar plantas que sólo diferían en una característica externa que, además, era
fácilmente detectable. Por" ejemplo, cruzó plantas de semillas verdes con plantas de
semillas amarillas, plantas con tallo largo con otras de tallo corto, etc. Mendel intuyó
que existía un factor en el organismo que determinaba cada una de estas
características. Según él, este factor debía estar formado por dos elementos, Lino que
se heredaba del organismo masculino y el otro del elemento. Además estos dos
elementos consistirían en versiones iguales o diferentes del mismo carácter; cada,
tensión del factor proporcionaría, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una
longitud de tallo diferente en la planta. Además, tal y como veremos más adelante,
algunas, versiones serían dominantes respecto a otras. Actualmente a estos factores
se les denomina genes, palabra derivada de un término griego que significa «generar»,
y a cada versión diferente del gen se la denomina alelo. Así el gen que determina, por"
ejemplo, el color de la semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno
para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas.
Observando los resultados de cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró una teoría
general sobre la herencia, conocida como leyes de Mendel.
LEYES DE MENDEL

Primera ley de Mendel

Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus
progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al
observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas
amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él
denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color
amarillo.
Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos
alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro
para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo
que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo
recesivo.
Segunda ley de Mendel
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera
generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generación (denominada F2)
resultante de cruzar los individuos de la primera. Además la proporción en la que
aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los
guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento
anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente
tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las
semillas de color verde. Es decir, que el carácter « semilla de color verde », que no
había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la
segunda aunque en menor proporción que el carácter « semilla de color amarillo »
Tercera ley de Mendel
Los caracteres que se heredan son independientes entre sí y se combinan al azar al
pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generación filial o F2. En este
caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferían en dos
características, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su
superficie (lisa o arrugada).
Observo que la primera generaci6n estaba compuesta únicamente por plantas con
guisantes amarillos y lisos, cumpliéndose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin
embargo, aparecían todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque en las
proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y
lisos, 3/16 de amarillos y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos.
Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras y,
por lo tanto, que únicamente dependía del azar la combinaci6n de los mismos que
pudiese aparecer en la descendencia

La Genética después de Mendel: Teoría Cromosómica de la herencia

A principios de este siglo, cuando las técnicas para el estudio de la célula ya estaban
suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados
por acido desoxirribonucleico (ADN) y además se encontraban dentro de unas
estructuras que aparecían en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n
celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, término que significa «
cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al
ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Además se vio que estos aparecían
repetidos en la célula formando un número determinado de parejas de cromosomas
homólogos característico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el
otro de la madre. También se pudo comprobar que el número de pares de cromosomas
no dependía de la complejidad del ser vivo. Así por ejemplo, en el hombre se
contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo
podían encontrarse hasta 28 pares.
 
En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoólogo
estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre
(Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoría cromos6mica de la herencia
donde se establecía de manera inequívoca la localizac16n física de los genes en la
célula. Gracias a esta teoría se pudo dar también una explicaci6n definitiva a los casos
en los que no se cumplían con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas. De
manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistemática
diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecían muchas ventajas
con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran
descendencia, son fáciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan
características hereditarias fácilmente observables, como el color de los ojos, la
presencia o ausencia de alas, etcétera.
Herencia de genes ligados
La investigación con las moscas del vinagre proporcionó a Morgan evidencias de que
los caracteres no eran heredados siempre de forma independiente tal y como había
postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que al haber solo cuatro cromosomas
diferentes, muchos genes debían estar «ligados», es decir, debían compartir el mismo
cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia a transmitirse juntos a la
descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel años atrás, no
dejaban de ser correctas para los genes «no ligados». Solo la casualidad hizo que
Mendel escogiese para los cruces de sus plantas características determinadas por
genes situados en cromosomas distintos.
Herencia ligada al sexo
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó un macho de moscas de ojos
rojos (normales) con una hembra que había encontrado casualmente y que tenía los
ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generación o F1 tenían todas los
ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó
entre si estas moscas para obtener la segunda generación filial o F2, descubrió que los
ojos blancos solo aparecían en las moscas macho y además como un carácter recesivo.
Por alguna razón, la característica «ojos blancos» no era transmitida a las moscas
hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo
tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan había advertido con extrañeza
que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, había una pareja en la que
los cromosomas homólogos no tenían exactamente la misma forma. Era como si a uno
de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la
denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de
cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la
denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del
cruzamiento anterior se debían a que el gen que determinaba el color de los ojos se
encontraba en la porción que faltaba en el cromosoma Y del macho.
 
Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos
fuese el recesivo (ojos blancos), el carácter manifestado era el normal (ojos rojos). En
los machos, sin embargo, al disponer Únicamente de un alelo (el de su único
cromosoma X), el carácter recesivo sí que podía ser observado. De esta manera
quedaba también establecido que el sexo se heredaba como un carácter más del
organismo.
La era de la genética
Desde que su padre murió de cáncer de colon hace seis meses, William Panti, un
empresario de Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueño. Y es que su
bisabuelo, la abuela y el hermano fueron víctimas del tumor. Nada pudieron hacer los
médicos para salvar a sus familiares.
La semilla del cáncer de colon se trasmite de padres a hijos, generación tras
generación, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida.
Toda su materia gris ronda en torno a una maldita palabra: Cáncer.
Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba
sanguínea para detectar el gen que provoca la aparición del cáncer de colon. En pocos
días los resultados confirman que Panti y sus tres hijas están a salvo del gen. Panti es
uno de los primeros beneficiados de uno de los avances más revolucionarios de la
medicina en los últimos tiempos: los marcadores genéticos, pedazos de ADN capaces
de rastrear el material genético en busca de genes destartalados.
Esta nueva tecnología - comenta el doctor Jon Beckwith, del Departamento de
Microbiología y Genética Molecular de la Escuela Médica de Harvard, Massachusetts se
está  permitiendo a los médicos la identificación de individuos que podrán padecer
enfermedades genéticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes
defectuosos.

No hace menos de 25 años los especialistas, a la hora de enfrentarse a una

enfermedad de origen genético, no podían hacer casi nada. La medicina estaba
desarmada. Tan solo se conocía el número de cromosomas en humanos, su
localización en el interior del núcleo y la situación de algunos genes dispersos. Por
ejemplo, el medico recibía a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el
síndrome de Tal Saches - una enfermedad cuyos síntomas son la ceguera y la parálisis
seis meses después del nacimiento, que conducen a la muerte del niño antes de los
cinco años - o afectado de miopatía de Dúchenme, una atrofia muscular que deja a los
enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas.
Ante esta situación el medico podía únicamente hablar de probabilidades, de los
riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco. Sin embargo, hoy la ciencia
está  empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes dañados
mediante avisadores químicos, a darles caza con trampas moleculares y a
reemplazarlos por otros en perfecto estado, valiéndose de pinzas enzimáticas. Antes
estos espectaculares resultados, no es de extrañar que muchos científicos afirmen que
estamos en la Era de la Genética.
La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James
Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que
trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la
estructura del ADN, el  acido desoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis
doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio, construía modelos de hojalata y
alambre, para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los
átomos.
 
Con los químicos norteamericanos Pauling y Carey pisándoles los talones, Watson y
Crick partieron de unas fotografías del ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para
descubrir que la molécula de ADN está  formada por una doble hélice, es decir, dos
largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una
secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto - adenina (A), guanina (G), citosina
(C) y timina (T) -, que representan las letras moleculares del mensaje genético.
Por último, Crick comprobó que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -,
lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podían obtener más de veinte
alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminoácidos esenciales para
la vida. Treinta y siete años más tarde, los científicos están empezando a descubrir
que en esta hélice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la
muerte y enfermedades como el cáncer, los trastornos del corazón, la locura, la
depresión, el mongolismo o las malformaciones genéticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biología molecular, que en los casi dos
metros de ADN que se guarda en el núcleo de toda y cada una de las células del
cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan las órdenes para edificar ladrillo a
ladrillo, nuestro cuerpo. Cada gen tiene una posición determinada y fija en el
cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un
indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen
para todos igual. Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido con el nombre de
trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down, tiene el mismo origen genético para
todos los seres humanos: Un cromosoma de más.

Ya en 1909 el médico inglés Archivald Garradlo se percató de que algunos rasgos

hereditarios se correspondían con enfermedades metabólicas, que se caracterizaban
por la ausencia de una reacción bioquímica conocida. Garradlo propuso que tales
trastornos, a los que denomino errores innatos del metabolismo, se debían a la
ausencia de la enzima que mediaba la reacción. Este es el caso de la enfermedad
conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminoácido
fenilalanina no puede transformarse en otro aminoácido similar, la tirosina. Este
pequeño lapsus enzimático se traduce en la acumulación en sangre de una sustancia
tóxica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental. Así, si nos
detenemos a pensar que un gen sano dirige la síntesis de una proteína sana y juega un
papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces
que si el gen en cuestión presentara un grave defecto, este puede repercutir en la
salud de la proteína. ¿Cómo? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de
lo contrario, presente una anomalía en su estructura que le impida ejercer su trabajo.
Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en
potencia, habrá el mismo número de trastornos genéticos.
Los médicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas
con un patrimonio genético imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes
implicados en la aparición de estos males. Pero, en estos momentos, más de 10.000
investigadores en todo el mundo están rastreando el genoma humano, en busca de
nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este año, un grupo de
científicos de la universidad de California en Los Ángeles (UCLA), en colaboración con
otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San
Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparición del cáncer de
colon.
 
En abril, Ernesto P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Bum, de la Universidad de Texas en
San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que habían dado
caza a un gen en el cromosoma 11, que estaría implicado con algunas formas de
alcoholismo.
En julio, un grupo de investigadores británicos del Fondo Imperial para la Investigación
del Cáncer y del Consejo de Investigación Médica hacían público el hallazgo del gen
que determina el sexo masculino, en una pequeña región del cromosoma sexual Y.
Cuando se activa en el embrión, el gen pone en marcha los mecanismos para la
formación de los testículos, marcando el sexo definitivo del futuro bebe. También en
ese mismo mes, un grupo de científicos norteamericanos de la Facultad de Medicina
John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genéticas que parecen ser
responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis quística o mucoviscosidosis.
Este último avance científico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins,
de la Universidad de Michigan, y Lap - Che Tui, del hospital para niños enfermos de
Toronto, Canadá  del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma
7, en septiembre del año pasado. Y en el último número de la revista especializada
Jornal of Nacional Cáncer Instituto, un equipo de científicos norteamericanos ha
manifestado la posibilidad de un origen genético para el cáncer de pulmón.
Parece ser que las sorpresas genéticas no van a decrecer ni por un instante. El año
pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energía
norteamericano, respaldado por el gobiernos de otros países, pusieron en marcha uno
de los proyectos m ambiciosos en la historia de la biología, empresa que ha sido
comparada con el proyecto espacial Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de
EE.UU. en el que se han invertido 3.000 millones de dólares para los próximos quince
años. Su objetivo: secuenciar el mensaje genético del ser humano, es decir,
determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que forman la
molécula de ADN. En el centro del asunto está  Watson " Ciertamente es un esfuerzo
muy caro, pero las recompensas del mapa genético ser n inimaginables", vaticina
Watson. Sin embargo, los obstáculos técnicos son importantes. Para hacernos una idea
de la magnitud de este proyecto podemos comparar el contenido del ADN con el de la
Enciclopedia Británica. Imaginemos que despedazamos en trocitos los tomos de esta
enciclopedia y los lanzamos al aire. ¿Se atrevería a recomponer los miles de páginas
desmenuzadas? Seguro que no.

Un investigador que decidiera por si solo completar el rompecabezas, letra por letra,
necesitaría vivir 60.000 años . Pues bien, los biólogos solo han descifrado hasta ahora
menos de una centésima parte del mensaje escrito en la molécula; es decir, que no
han completado ni siquiera un tomo. Sin la ayuda de las supercomputadoras, el
Proyecto Genoma sería una utopía. Para codificar el interminable rosario de letra, se
necesitan potentes sistemas informáticos y computadores del calibre del Gray-2.
Cuando la última letra del ADN sea leída, Watson espera que la medicina del siglo XXI
sufra una auténtica revolución, en la que se d‚ el salto definitivo del tratamiento a la
prevención de enfermedades. Algunas compañías farmacéuticas han incorporado
programas y desarrollado pruebas para diagnosticar taras genéticas, incluso antes del
nacimiento. Hoy los médicos pueden tratar a pacientes en el momento en que
aparecen los primeros síntomas de una enfermedad.

En el futuro, los especialistas tendrán a su disposición las armas para identificar los
genes que podrían causar algún serio problema en el paciente en cualquier etapa de la
vida, y de esta manera sacar ventaja y adelantar soluciones. Los fumadores,
generalmente, padecen serios problemas respiratorios. Uno de ellos es el enfisema,
patología que se caracteriza por la progresiva destrucción de los alveolos y que llega a
interrumpir el intercambio gaseoso. Pero parece que cuando el enfisema se presenta
prematuramente se debe a un defecto genético conocido con el nombre de deficiencia
alfa-l-anti tripsina. La ausencia de esta proteína en la sangre facilita que una enzima
liberada por los glóbulos blancos destruya el tejido pulmonar. En el 95 por ciento de
los casos un gen mutado es el responsable. En el caso del enfisema, aunque las células
del hígado siguen produciendo la alfa-l-anti tripsina, ‚Sta. Presenta un aminoácido de
menos.
 
Los científicos han conseguido aislar y clonar el gen de la alfa-l-anti tripsina, para que
se fabrique in vitro. Pero ¿cómo es posible detectar un gen concreto dentro del gran
laberinto genético   y acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta? La
tarea no es nada sencilla. Puesto que trabajar con la molécula de ADN entera es del
todo imposible, el genetista necesita romperla en pedazos manejables. Pero no puede
fracturar el ADN al azar, sino de forma inteligente, utilizando unas tijeras moleculares -
llamadas enzimas de restricción -, que cortan el ADN por puntos muy concretos, los
puntos de restricción. Gracias a estas tijeras se pueden obtener fragmentos de ADN
con una longitud determinada, medida que difiere de un individuo a otro. Aquí es
donde está  clave de éxito: en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se los
denomina Restricción Fragmenta Light Polymorphism o RFLP. Se trata del último grito
en biotecnología.

Cada RFLP se corresponde con un punto exacto dentro del cromosoma del que se ha
extraído. La idea consiste en encontrar los RFLP que presenten un gran número de
variaciones, para luego utilizarlos en el estudio de familias que padecen una
determinada tara gen ‘tica. De esta forma se puede desentrañar si los miembros que
padecen la enfermedad llevan consecuentemente una variante particular en sus
fragmentos de restricción. Si es as ¡los investigadores pueden concluir que el gen de la
enfermedad y el RFLP están ligados: son heredados juntos y por consiguiente pueden
ser localizados uno muy cerca del otro. Esta compleja técnica ha sido la que ha
permitido desenmascarar el gen de la mucoviscosidosis, la maníaco - depresión y la
esquizofrenia, entre muchas otras. En noviembre de 1987, Janiche Agilando, de la
Universidad de Miami, y sus colaboradores anunciaron que habían ligado casos de
maníaco - depresión en un buen número de familias Amas con marcadores RFLP en el
cromosoma 11.
 
Los Amas son una comunidad granjera establecida en el estado de Pensilvania,
Estados Unidos, cuyos miembros viven aislados del resto de la sociedad. David
Husmean, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, que junto a Daniela Gerhard, de
la Universidad de Washington en Saint Louis, confirmaron la relación genética. A fines
de 1988, estallo la segunda bomba, Hugo Garlan y sus colegas, del Universito Collage
and Middlesex Chol of Medicine, en Londres, publicaron en la revista Natura el
descubrimiento del gen de la esquizofrenia " Tenemos un marcador que revela que el
gen defectuoso de la esquizofrenia se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5 ",
declaro Garlan. Inmediatamente un segundo grupo de investigadores de la Universidad
de Yale en New Haven, Connecticut, encabezado por Kenneth Cid, saliendo en su
contra, afirmando que en sus investigaciones no había no habían encontrado tal
relación.
Una vez que los expertos han sido capaces de identificar, aislar y clonar genes a su
antojo, el siguiente gran paso de la gen ‘tica es, sin lugar a dudas, la terapia gen ‘tica.
Si un gen está  alterado ¿por qué‚ no sustituirlo por otro que funcione correctamente?
En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Resembre y Michael
Brease, del Instituto Nacional del Cáncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del
Corazón, Pulmón y Sangre, anunciaron su intención de llevar a cabo un intercambio de
genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales del cáncer. Los
genes trasplantados no habían sido diseñados para tratar a los pacientes, sino para
que actuaran como marcadores de las células que les fueron inyectados,
concretamente unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados
de aniquilar las células cancerígenas.
Las víctimas del cáncer murieron, pero la transferencia fue un éxito. “Nosotros
queremos conseguir para nuestros pacientes lo que no pueden alcanzar por si solos ",
dice Brease, una autoridad en una enfermedad gen ‘tica llamada deficiencia en
adenosindesaminasa o ADA.
Se trata de una enfermedad neurológica letal que afecta a los recién nacidos y que
está  asociada a problemas de agresividad, automutilación y a la destrucción de los
riñones.
La pasada primavera, Brease junto a un equipo de colabores propuso al Instituto
Nacional de la Salud la transfusión del gen para esta proteína en sus pacientes de ADA.
De autorizarse, esta sería la primera terapia gen ‘tica en la historia de la medicina.
Otras aplicaciones que se pueden desprender del conocimiento del genoma humano no
resultan menos apasionantes, como son las prueba de paternidad y la búsqueda de
criminales.
Hace seis años Cetes Corp. descubrió una técnica mediante la que se podían obtener
millones de copias de un trozo de ADN de forma sencilla y rápida. Desde 1987, esta
tecnología, conocida como ampliación enzimática del ADN o PCR ( Polimerasa Chaina
Reacción ), ha sido requerida por la policía norteamericana en más de un millar de
crímenes, para identificar al culpable por el rastro biológico- semen, saliva, pelos ... -
que deja junto a la víctima. Pero volviendo a las enfermedades genéticas, la meta de
los genetistas en los próximos años es la de dar caza a los genes implicados en la
diabetes, la enfermedad de Alzheimer, la hipertensión, la obesidad, el cáncer y el
SIDA.
Habrá  que estar muy atentos.

Dominancia genética
Diagrama que muestra las posibilidades de no quedar afectado por el gen recesivo, de
quedar afectado, o de ser portador del mismo.
La dominancia genética describe la relación entre diferentes partes (alelos) de un gen
en una localización física particular (locus) de un cromosoma. Los animales y plantas
suelen tener dos grupos de cromosomas, cada uno de ellos heredado de un progenitor,
lo que se describe como diploidismo. Por tanto, tienen dos alelos en cada locus. Si los
dos alelos de un mismo locus son idénticos, se dice que es individuo es homocigótico;
si en cambio los dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigótico. La
organización genética de un organismo, tanto respecto a un locus como sobre todos
sus genes colectivamente se llama genotipo. El genotipo de un organismo le afecta,
directa o indirectamente, en la manifestación de rasgos a nivel molecular, físicos y de
comportamiento, en lo que individual o colectivamente se llama fenotipo. En los locus
de genes heterocigóticos (distintos), los dos alelos interactúan entre sí para producir
un fenotipo. Esta interacción puede a menudo describirse como dominante o recesiva.
El concepto de dominancia y recursividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que
existan más de dos variantes o alelos de un gen distinto. En este caso, un alelo podría
ser recesivo con respecto a un segundo alelo, para lo cual necesitaría estar en estado
de homocigosis para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.
Dominancia
En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se
manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una
copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno
solo de los padres aportó el alelo dominante en su ganeta (heterocigosis).Los genes
dominantes, son los que más predominan, como los ojos de color café en vez de los
verdes o azules.
Un fenotipo dominante, es aquel que está determinado por un alelo dominante, aquel
que se expresa siempre que está presente. Es decir, si por ejemplo contemplamos el
color de una flor, y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante, aunque la
flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor será roja.
Recesividad
Por otra parte, el término alelo recesivo se aplica al miembro de un par alélico
imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este
alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo,
provenientes uno de cada progenitor.
Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan
el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la
misma flor, y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor
blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.
Nomenclatura
Por norma general, los carácteres dominantes se indican con una letra mayúscula (A) y
los recesivos con una letra minúscula (a) y para ilustrar que un gen domina sobre otro
(un dominante sobre un recesivo) se indica A>a siendo A cualquier gen dominante y a
cualquier gen recesivo.
Genética Humana
 
La Genética Humana describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres
humanos. La Genética Humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética
clásica, citogenética, genética molecular, Biología molecular, genómica, genética de
poblaciones, genética del desarrollo, Genética médica y el asesoramiento genético. El
estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas
acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento
de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo
características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver:
Genética médica.
Las diferencias genéticas y patrones de herencia
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basa en el modelo de herencia de
Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la
herencia, llamado genes.
Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no
sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de
los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto
significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos
que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo
dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplastia.
Herencia autosómica recesiva
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o
trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad
recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de
ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir,
debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la
madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen
responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen
se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho
de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas
personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto
evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias
generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva
son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs

Herencia ligada a X y ligada a Y

Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes
autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a
X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto
es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X)
de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así
que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan
desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en
portadoras cuando son heterocigotos. Un infame desorden ligado a X es la Hemofilia A.
La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a
una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Este desorden ganó reconocimiento a
medida que viajó a través de familias reales, notablemente los descendientes de la
Reina Victoria del Reino Unido. La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo
fenotipo tanto en heterocigotos como en homocigotas. Como se trata de herencia
ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible
de la herencia autosómica. Un ejemplo de un rasgo ligado a X es el síndrome de
Coffin-Lowry, que es causado por una mutación en un gen que codifica para una
proteína ribosoma. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y
craneofaciales, retardo mental y baja estatura. Los cromosomas X en las mujeres
sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es cuando uno de los dos
cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que
este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de
las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. El mecanismo de inactivación
de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con desórdenes como trisomía
X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la inactivación de X desactivará
todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. La inactivación de X no sólo
se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter, que tienen un
cromosoma X extra, también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma
X completamente activo. La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o
desorden se transfiere a través del cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se
encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. El
factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la
masculinidad de los individuos. Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y,
no se conocen otras características ligadas a Y.

Genealogías
Un ejemplo de una historia familiar muestra un carácter autosómico recesivo
Un árbol genealógico es un diagrama que muestra las relaciones ancestrales y la
transmisión de los rasgos genéticos a lo largo de varias generaciones en una familia.
Las genealogías se utilizan para ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas.
Una genealogía también puede utilizarse para ayudar a determinar las posibilidades
que tiene un progenitor de tener descendencia con un rasgo específico. Cuatro
diferentes rasgos se pueden identificar por el análisis genealógico gráfico: autosómico
dominante, autosómico recesiva, X o Y(ligado a X, o ligado a Y). La penetrancia parcial
puede demostrarse y calcularse por la forma de las genealogías. La penetrancia es el
porcentaje expresado con frecuencia que las personas de un determinado genotipo
manifiestan, al menos en cierta medida, un determinado fenotipo mutante asociado
con un rasgo. La consanguinidad, el apareamiento entre organismos estrechamente
relacionados, se puede ver claramente en los gráficos genealógicos. El gráfico del árbol
genealógico en familias reales tienen un alto grado de consanguinidad, ya que era
habitual y preferible para la realeza casarse con otro miembro de la realeza. Los
consejeros genéticos usan la genealogía para ayudar a las parejas a determinar si
serán capaces de producir hijos sanos.
Un cariotipo de una persona de sexo masculino, con 46 cromosomas XY incluidos los
cromosomas sexuales.
Cariotipo
Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es la imagen de
todos los cromosomas en la etapa de metafase organizado en función de la longitud y
la posición del centrómero. Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica,
debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal,
la aneuploidía puede ser detectada con claridad por la posibilidad de observar cualquier
cromosoma faltante o adicional. El g-banding del cariotipo puede ser utilizado para
detectar deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. EL g-
banding manchará los cromosomas con cintas claras y oscuras diferentes para cada
cromosoma. La FISH, [[fluorescencia de hibridación in situ]], se puede utilizar para
observar deleciones, inserciones y translocaciones. La FISH (Hibridación fluorescente in
situ, por sus siglas en Inglés:"fluorescent in situ hybridization") utiliza sondas
fluorescentes que se unen a secuencias específicas de los cromosomas que hará que
éstos fluorezcan un único color.

Genómica
La genómica se refiere al campo de la genética en cuestión de estudios estructurales y
funcionales del genoma. Un genoma es todo el ADN contenido en un organismo o una
célula incluidos el ADN nuclear y mitocondrial. El genoma humano es la colección total
de los genes en un ser humano que figuran en el cromosoma humano, compuesto por
más de tres mil millones de nucleótidos. En abril del 2003, el Proyecto Genoma
Humano fue capaz de secuenciar todo el ADN en el genoma humano, para descubrir
que el genoma humano está integrado por alrededor de 20.000 genes que codificación
proteínas.
Genética de poblaciones
La genética de poblaciones es la rama de la biología evolutiva responsable de
investigar los procesos que causan cambios en frecuencias alélicas y genotípicas en
poblaciones, basado en la herencia Mendeliana. Cuatro diferentes fuerzas pueden
influir en las frecuencias: la selección natural, mutación, el Flujo genético (migración),
y la deriva genética. Una población puede definirse como un grupo de individuos
capaces de reproducirse entre sí y su descendencia. Para la genética humana, las
poblaciones constarán sólo de la especie humana. El equilibrio de Hardy-Weinberg es
un principio ampliamente utilizadaopara determinar frecuencias alélicas y de genotipo.
El principio Hardy-Weinberg
El principio Hardy-Weinberg establece que la composición genética de una población
permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y
no se produzca ninguna mutación. En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley
de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de
apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán
en un valor de equilibro particular.
ADN mitocondrial
Además de ADN nuclear, los seres humanos (como casi todos los eucariotas) tienen
ADN mitocondrial. Las mitocondrias, "casas de poder" de una célula, tienen su propio
ADN, ya que tienen el mismo origen que el proteobacterium que se fusionó con células
eucariotas hace casi 2 mil millones de años. Esta afirmación es conocida como la
Teoría endosimbiótica. Las Mitocondrias son heredadas de la madre, y su ADN se
utiliza con frecuencia para trazar las líneas maternas de descendencia (véase Eva
mitocondrial). El ADN mitocondrial mide sólo 16kb de longitud y codifica para 62
genes.

Los genes y características humanas

Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir
como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la producción de un
producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores efectos en
características humanas. Los genes humanos han ganado prominencia en el debate de
naturaleza vs. nutrición(Innato o adquirido).
Los genes y el comportamiento
Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. El CI es en
gran medida hereditario. Sin embargo, esto ha sido cuestionado. La postura que los
seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se llama
nativismo psicológico, en comparación con la postura que sostiene que el
comportamiento humano y la cultura son casi totalmente construidos (tabula rasa). A
principios del siglo 20, la eugenesia fue la política en algunas partes de los Estados
Unidos y Europa. El objetivo es reducir o eliminar los rasgos que se considera
indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoria de personas que
consideran no aptas mentalmente. Los programas de eugenesia de Hitler puso a la
conciencia social en contra de la práctica y el nativismo psicológico que se asoció con
el racismo y el sexismo.
Los genes y el género
La mayor diferencia genética entre seres humanos saludables es el género. Los
científicos discuten el grado al cual los genes y la cultura afectan papeles sexuales. El
caso de David Reimer era un ejemplo para el campo de "tabla rasa", aunque
recientemente el mismo caso se ha convertido en evidencia de un fuerte componente
genético para la identidad de género.
Genes
La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas que entre ellas.
Conceptos comunes de las categorías raciales no coinciden con exactitud con las
características genéticas.
Trastornos genéticos
Artículo principal: Enfermedades genéticas Los seres humanos tienen varias
enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos
de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de
Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. Para una lista más
completa véase la lista de trastornos genéticos. Los trastornos genéticos suelen
suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares

 Síndrome de Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una
deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un
fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido
al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos
tendrá el síndrome.

 Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una

secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico
dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad muestran el
fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son
movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.

 Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por

presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo
un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de
todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta
de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere
a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

 Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la

presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de
 47 XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos
agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad.

Cuadro de Punnett
Cuadro de Punnet, cruzamiento AaBb X AaBb.
 
El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los
biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo
particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo
materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado.
Cruce monohíbrido clásico
Es el cruzamiento genetico que implica progenitores que solo difieren de un solo
rasgo.La herencia de cada uno de los 13 lociSTR se puee considerar como un cruce
monohibrido independiente. En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo
Bb, por lo que pueden producir gametos que contengan los alelos "B" y "b" (se
acostumbra en los estudios de la genética usar mayúsculas para expresar los alelos
dominantes y con minúscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga
el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%.
BB: significa homocigoto dominante bb: significa homocigoto recesivo Bb: significa
heterocigoto
Cabe señalar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos,
no para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con el otro
afectando la apariencia del producto depende de cómo interactúen los productos de los
genes (véase las Leyes de Mendel).
Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del
pelo de una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsará
al recesivo.
Cruce dihíbrido
Cruzamientos más complejos y delicados que pueden involucrar vainilla y factores de
riesgo, pueden presentarse cuando se contemplan dos o más genes. El cuadro de
Punnett solo funciona si los genes son independientes entre ellos.
El siguiente ejemplo ilustra un cruce dihíbrido entre dos plantas heterocigóticas de
guisante. R representa el alelo dominante de la forma (redondeada) mientras que r
muestra el alelo recesivo (rugoso). Y es el alelo dominante del color (amarillo) cuando
y es el alelo recesivo (verde). Si cada planta tiene el genotipo Rr Yy y los genes son
independientes, pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las posibles
combinaciones: RY, Ry, rY y ry.
1) El factor Rh positivo es dominante sobre el Rh negativo. Aproximadamente un
84% de la población humana es Rh positivo y el 16% carece del factor Rh y se
denomina Rh negativo. Para representar la herencia del del factor Rh se tienen dos
alelos de manera que los genotipos DD y Dd manifiestan Rh positivo y el genotipo
dd es Rh negativo. Con la información anterior determine como será la
descendencia cuyos padres sean:
a. Padre DD y madre DD
b. Padre DD y madre Dd
c. Padre DD y madre dd
d. Padre Dd y madre Dd
e. Padre Dd y madre dd
f. Padre dd y madre dd
2) Responda las siguientes preguntas sobre las células reproductivas: ovulo y
espermatozoide. Argumente su respuesta en cada caso en su cuaderno
a. ¿Cuáles son los cromosomas sexuales?
b. ¿Cuántos cromosomas X hay en el ovulo?
c. ¿Cuántos cromosomas Y hay en el ovulo?
d. Cuántos cromosomas X hay en el espermatozoide?
e. ¿Cuántos cromosomas Y hay en el espermatozoide?
f. ¿Cuántos cromosomas X recibe una mujer de su padre?
g. ¿Cuántos cromosomas Y recibe una mujer de su padre
h. ¿Cuántos cromosomas X recibe una mujer de su madre?
i. ¿Cuántos cromosomas Y recibe una mujer de su madre?
j. Cuántos cromosomas X recibe un hombre de su padre?
k. ¿Cuántos cromosomas Y recibe un hombre de su padre?
l. ¿Cuántos cromosomas X recibe un hombre de su madre?
m. ¿Cuántos cromosomas Y recibe un hombre de su madre?
3) Construye un crucigrama utilizando diez términos relacionados con la estructura
de los ácidos nucleicos ADN y ARN.
4) A través de gráficos y de cuadros de Punnett, explica la descendencia F 1 y F2,
entre el
Cruce de una planta de arveja con flores rojas (RR) dominante, con otra planta de
arveja de flores blancas (rr) recesiva, las dos homocigotas.
Si en la generación “F1” se producen 60 plantas, ¿cuántas plantas tendrán flores de
color rojo? ¿Por qué?
Si en la generación “F2” se producen 900 plantas, ¿cuántas plantas tendrán flores de color
rojo y cuántas tendrán flores blancas? ¿Por qué?
5) Todos los organismos tienen una dotación genética o genotipo que una vez
expresado conforma las características fenotípicas del individuo. Se tienen dos
plantas A y B con la misma dotación genética. La planta A se coloca en la oscuridad
mientras que a la planta B se deja en condiciones naturales. En la planta A no se
desarrollaron flores ni frutos, mientras que la B sí. Este experimento evidencia que
la expresión de un gen:
A. es el resultado de la interacción con el ambiente
B. esté regulado por la planta para economizar la energía
C. es independiente del ambiente
D. altera el genotipo de ciertos ambientes
6) Usted tiene un jardín en el cual le gustaría tener sólo plantas de pera que
produzcan semillas verdes (color de semilla verde es recesivo y amarillo es
dominante) y sólo dispone de semillas amarillas obtenidas de un cruzamiento entre
semillas verdes y amarillas. Si permite que las plantas que provienen de esas
semillas disponibles se autopolinicen ¿qué proporción de la descendencia podría
usar para iniciar su jardín de peras de semillas verdes? La opción correcta es:
A. Todas
B. ¾
C. ¼
D. Ninguna
) Un vecino tiene una planta de semillas amarillas y la cruza con una de sus plantas
verdes con el propósito de obtener plantas de semillas verdes. Pero obtiene la
totalidad de sus plantas con semillas amarillas. Eso significa que el genotipo de la
planta utilizada era:
A. homocigota dominante
B. homocigota recesiva
C. heterocigota dominante
D. heterocigota recesiva
7) El siguiente árbol muestra la herencia de una enfermedad que afecta el
funcionamiento del riñón en humanos:

A partir de este árbol puede pensarse que la herencia de la enfermedad:

A. Depende de un alelo de tipo dominante
B. Está ligada al sexo
C. Está ligada al sexo y depende de un alelo recesivo
D. No está ligada al sexo y depende de un alelo recesivo
8) La anemia falciforme es una enfermedad que se produce por el cambio de un
solo aminoácido en las moléculas de hemoglobina (encargadas de llevar oxígeno).
En África donde se presenta esta enfermedad, también son altos los índices de
malaria, enfermedad causada por un parásito que reconoce y se une a los glóbulos
rojos. Curiosamente las personas que sufren de anemia falciforme no sufren de
malaria, haciendo que la incidencia de personas que presentan anemia falciforme
sea muy alta. La anemia falciforme podría deberse a que en poblaciones africanas
se dé una mutación en el:
A. Gen único responsable de la fabricación de los glóbulos rojos
B. Gen de la hemoglobina
C. Gen del ARN de transferencia
D. ARN ribosomal
9) Si ocurre un error en la transcripción del ADN de una célula, sucederá que

A. se da lugar a una mutación heredable en la siguiente generación

B. ocurre un cambio en la proteína codificada por el gen transcrito
C. ocurre una translocación cromosomita
D. se da lugar a un cambio en los aminoácidos de ARN de transferencia
10). El paso de información genética se da en la célula de una molécula a otra hasta
llegar a formar la proteína, de la siguiente forma
ARN – proteína – ADN
ADN – ARN – proteína
ARN – ADN – Proteína
Proteína – ARN – ADN
11) La herencia de la estatura en el hombre es un fenómeno complejo en el que
intervienen más de diez pares de genes, la estatura alta es recesiva con respecto a
la estatura baja, de manera que cuantos más genes dominantes concurran
a. la estatura alta se hará recesiva
b. el sujeto será más alto
c. la estatura baja se hará dominante
d. el sujeto será más bajo
12) En el hombre muchas enfermedades heredades son trasmitidas por genes
recesivos, siendo importante distinguir el individuo normal homocigoto del
individuo heterocigoto portador de la enfermedad. En el apareamiento de dos
portadores heterocigotos podrá ocurrir
a. la aparición de individuos homocigotos dominantes que muestren la enfermedad
b. la aparición de individuos heterocigotos que muestren la enfermedad
c. la aparición de individuos heterocigotos recesivos que muestren la enfermedad
d. la aparición de individuos homocigotos que sean normales

13) Cuando se cruzan dos especies cercanas filogenéticamente con distinto

número de cromosomas, la descendencia suele ser estéril. Los cromosomas
diferentes no pueden aparearse en la meiosis, porque
a. Las células somáticas poseen una dotación completa de cromosomas
b. los óvulos y los espermatozoides no reciben la dotación completa de cromosomas
c. la especie hibrida una vez sucedida la formación de gametos pierde la esterilidad
d. ocurre una reducción en el número de cromosomas en el cigoto