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MANCHAS AL NACIMIENTO

MANCHAS DE NACIMIENTO
VASCULARES
n Clasificación
Malformaciones Tumores vasculares
vasculares
Presencia al nacer +++ +

Involución en la +/++ +++


infancia
Crecimiento Proporcional al niño Rápido durante la
lactancia
Anatomía patológica Vasos displásicos Proliferación
vascular
1. MALFORMACIONES
VASCULARES (HAMARTOMAS)
Malformaciones capilares
n Mancha Salmón (nevo simple o hemangioma capilar).
Mácula de color rosado. Bordes mal delimitados.
Afecta a casi la mitad de neonatos.
Localización + frecuente: frente, nariz, entrecejo, labio superior y nuca.
Suele desaparecer a los 2 años.

n Mancha en vino de Oporto (Nevus Flammeus).


Máculas de color rojo intenso, tamaño variable, distribución unilateral.
Crecen de modo proporcional con el niño. Pueden perdurar toda la vida.
Los situados en línea media pueden indicar disrafismo.
Si son extensas y suponen problema estético: tratamiento con láser.
Síndromes relacionados: Sturge-Weber
Klippel-Trenaunay
Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Sturge-Weber
n Defecto en el desarrollo de vasculatura de la cresta neural
cefálica que produce una mancha en vino de Oporto facial.

n Distribución oftálmica del nervio trigémino (V1), también rama


mandibular (V3) o maxilar (V2), asociado a angiomatosis
leptomeníngea ipsilateral.

n 50% asocia afectación ocular (angioma de coroides, pérdida de


agudeza visual).

n Afectación neurológica en infancia: epilepsia, retraso


psicomotor, calcificaciones corticales, hemiparesia.
Malformaciones linfáticas
Malformaciones de flujo muy lento.

n Profundas:
- Localización: cuello, axilas, hombros y región proximal de
extremidades superiores.
- Puede haber compromiso de órganos (Higroma quístico).

n Superficiales:
- Circunscrito o delimitado.
- Difusa o linfedema (éstasis de la circulación linfática que
produce extravasación). Puede estar al nacimiento (Síndrome de
Turner) Se puede acompañar de pliegue
redundante en cuello (pterigium colli)
o aumento de separación de mamilas.
2. TUMORES VASCULARES
n Hemangiomas
– Los tumores vasculares más comunes.

– 1-2,6% de los RN (pueden manifestarse en período neonatal tardío


llegando a incidencia de 10-13%).

– Más frecuentes en niñas y prematuros.

– Mácula rosada pápula roja.

– Fase de crecimiento proliferativo rápido, seguida de fase de


involución lenta y espontánea.

– Involución a 3 a: 30%; 5 a: 50%; 10 a: 90%


Hemangiomas

Pueden ser:
n Superficiales: + frecuentes. Placas cutáneas de color
rojo brillante en dermis superficial (se asemejan a
frambuesas).

n Profundas: en dermis reticular o tejido subcutáneo.


Aspecto azulado.

El mayor problema reside en su localización


(periorbitarios) o en su extensión (indicativos de
hemangiomas sistémicos).
MANCHAS DE NACIMIENTO
PIGMENTADAS
n Epidérmicas
– Mancha café con leche
– Lentígines
n Dérmicas
– Mancha mongólica
– Nevus de Ito
n Nevus melanocítico
n Mosaicismo
– Incontinencia pigmenti
Epidérmicas
n Manchas café con leche:
– Pigmentación clara, parda, clara, uniforme, redonda u oval.
– Lesiones solitarias frecuentes sin significado patológico.
– Recordar que la presencia de más de 3 en neonatos, 6 ó
más manchas de 5mm en prepúberes, 6 ó más de 1,5 cm
tras pubertad…sugestivas de neurofibromatosis tipo I.

Dérmicas
n Mancha mongólica (“Mancha azul o de Baltz”):
– Mácula pigmentaria de color azul o grisáceo.
– Fisiológica.
– Localización + frec.: región lumbosacra, glúteos, espalda.
– Se atenúa con el crecimiento del niño y suele desaparecer.
Nevus melanocíticos congénitos
n Acúmulos de melanocitos profundos.
n Lesiones pigmentadas con diferentes tonos de color
pardo a negro. Homogénea o varias tonalidades.
Bordes bien definidos.
n Crecen de manera proporcionada a la persona.
n Localización:
– nevus gigantes en cabeza y cuello, asociación con
afectación neurológica.
n Degeneración maligna:
– Gigantes: 6% los 1os 15 años.
– Pequeño y mediano tamaño (+ frec.): < potencial de
malignidad y más tarde.
Mosaicismo e hiperpigmentación
n Incontinencia pigmenti
– Transtorno dominante ligado al cromosoma X.
– Lesiones lineales no uniformes con lesiones vesiculosas
inflamatorias.
– A las 6 semanas, aparecen lesiones verrucosas que
posteriormente se pigmentan
– Pueden asociar alteraciones neurológicas, oculares y dentales.

n Nevus epidérmico
– Lesiones benignas congénitas con áreas de hiperpigmentadas de
hiperqueratosis e hipertrofia de la epidermis.
– Forma localizada o solitaria: nevus verrucoso.
– Son benignas, pero pueden extirparse si alteración estética imp.
Piel del recién nacido
n Piel del recién nacido pretérmino.
– Textura fina, permite observar a su través los
vasos sanguíneos.
– Frecuente el lanugo: cabello fino, inmaduro.

n Piel del recién nacido postérmino.


– Piel laxa y seca. Aspecto apergaminado.
– Agrietamiento de la piel. Descamación exagerada
de la piel transitoria.
LESIONES CUTÁNEAS TRANSITORIAS
DEL RECIÉN NACIDO

n Exantema toxo-alérgico (eritema tóxico neonatorum)


– Benigna autolimitada.
– Inicio en las primeras 24-48 hs, desaparece en 7-10 días.
– Máculas eritematosas con lesiones pápulo-pustulosas.
Afectan a cara, cuello, espalda, miembros, suele respetar
zona palmo-plantar.
– Asintomática.
– Etiología?. Posible enfermedad injerto contra huesped?.
– Diagnóstico diferencial:
• Foliculitis
• Melanosis pustulosa benigna
• Infección herpética diseminada
LESIONES CUTÁNEAS TRANSITORIAS
DEL RECIÉN NACIDO

n Melanosis pustulosa neonatal benigna


– Pústulas superficiales que se rompen con facilidad, dejando
collarete de escama fina y máculas hiperpigmentadas.
– Benigna autolimitada.

n Hiperplasia de glándulas sebáceas


– Lesiones en cabeza de alfiler. Numerosas.
– En barbilla, labio superior y nariz.
– Manifestación de estimulación androgénica materna del
folículo piloso.
– Desaparecen en semanas.
LESIONES CUTÁNEAS TRANSITORIAS
DEL RECIÉN NACIDO
n Milia o milium
– Quistes de color blanco perlado o amarillento de 1-2 mm.
– Quistes epiteliales formados por restos de queranocitos.
– 40% de neonatos.
– A nivel cavidad oral: Perlas de Epstein, nódulos de Bohn.

n Miliaria
– Dermatitis vesiculosa o pustulosa secundaria a retención
intraepidérmica de la secreción glándular ecrina.
– El calentamiento exagerado, aumento de temperatua,
arropamiento excesivo, aumentan su aparición.
• Vesícula superficial: miliaria cristalina o sudamina (vesículas claras,
superficiales).
• Obstrucción más profunda: miliaria rubra (pápulas eritematosas
agrupadas). Pliegues cutáneos/zonas abrigadas.
La cabeza
n Suturas craneales y fontanelas.
n Las suturas craneales deben palparse abiertas. Cabalgamiento
de suturas: aparente unión de las mismas.

n Craneosinostosis: anormal fusión de una o más suturas


craneales. Produce crecimiento óseo con deformidad craneal.
– Braquicefalia: sinóstosis coronal.
– Dolicocefalia o escafocefalia: sinóstosis sagital.
– Trigonocefalia: sinóstosis metópica.

n Plagiocefalia occipital asimétrica: + frecuente por moldeamiento


posicional (no hay craneosinostosis): dormir en decúbito supino.
La cabeza
n Caput succedaneum
– Edema subcutáneo cefálico (supraperióstico). No
respeta las suturas craneales. Presión de la
cabeza durante la presentación.

n Cefalohematoma
– Tumefacción traumática subperióstico. Masa
firme, fluctuante, de borde uniforme. Respeta las
suturas craneales, se limita a un hueso. Más
frecuente en partos instrumentados.
La cabeza

n Microcefalia
– Microencefalia
– Infecciones intrauterinas (rubéola, CMV,
toxoplasmosis)
– Cromosomopatías, Síndromes dismórficos.
n Macrocefalia
– Hidrocefalia
– Acumulaciones subdurales, quistes
porencefálicos, megalocefalia, displasias óseas.
La cara
n Asimetría facial.

Las orejas
n Malformaciones auriculares.
n Tubérculos preauriculares.
– Mayor incidencia de defectos sensoriales
de la audición.
– Asociación con malformaciones renales?
Mucosa oral del recién nacido
n Perlas de Epstein
– Pápulas blanquecinas de 2-3 mm en la unión del
paladar blando y duro, o margen gingival.
– Presentes en 80-85% de neonatos.
– Desaparecen espontáneamente.
n Diente neonatal
– Situación incisiva inferior.
– Formados por cubierta inmadura de esmalte y
dentina.
– Deben extraerse para evitar aspiración.
Mucosa oral del recién nacido
n Quistes bucales
– Mucocele:
• Quistes mucosos de retención
• No son verdaderos quistes (cubierta tejido conectivo).
• En suelo de la boca Ránula (afectación de los conductos
de glándulas salivales)

– Épulis congénito:
• Región incisiva de mucosa alveolar maxilar.
• Tipo de hamartoma embrionario.
• Si es grande: extirpación / pequeño: puede desaparecer
espontáneamente.
Mucosa oral del recién nacido
n Labio leporino y fisura palatina
– Malformación craneofacial más frecuente.
– Problemas en alimentación en fisura palatina.
– Labio leporino, intervención a los 1-3 meses de vida, fisura
palatina, entre 3-14 meses

n Muguet
– Estomatitis por Cándida.
– Adheridos a la mucosa bucal. Si se arrastran dejan lecho
eritematoso.
– Tratamiento con antimicóticos tópicos.
Mucosa oral del recién nacido
n Frenillos de la boca

– Frenillo sublabial.
• Puede condicionar una pequeña hendidura central en la
mucosa alveolar maxilar.
• Si es grande: diástasis de incisivos centrales superiores.

– Frenillo sublingual.
• Puede dificultar la lactancia materna.
• Puede llegar a producir cierta bifidez de la lengua.
• Si anterior, problemas del lenguaje
El abdomen
n Cordón umbilical
– 2 arterias y 1 vena
– <1%: 1art. y 1 vena; 15-16% se asocian a CIR,
cromosomopatías y anomalías cardiovasculares o
genitourinarias.

n Ombligo cutáneo
– Piel redundante entre la superficie del abdomen y
la inserción del cordón umbilical.
– Si > 1,5 cm, variante de malformación menor. Tto
quirúrgico (estético?).
El abdomen
n Onfalitis
– Signos: eritema y edema del reborde umbilical,
secreción maloliente.
– La mayoría por higiene insuficiente. Suele responder
con tto tópico con alcohol.
– Casos más severos, tto atibiótico ev. Cultivos positivos
a Staphylococcus, Streptococcus y gram -.

n Granuloma umbilical
– Epitelización incompleta con área de tejido de
granulación al desprenderse el cordón.
– Puede sufrir proceso de sobrecrecimiento formando un
granuloma.
– Tratamiento: cauterización con Nitrato de Plata.
El abdomen
n Hernia umbilical
– Cierre imperfecto o debilidad de anillo umbilical.
Se acompaña de separación de los dos músculos
rectos anteriores.
– Cierre espontáneo hacia los 3 años (>1,5 cm,
acabarán necesitando cirugía).

n Onfalocele
– Defecto pared abdominal en el que puede
albergar hasta hígado, bazo y asas intestinales.
– 50% asociados a otras anomalías.
El abdomen
n Gastrosquisis
– Defecto de la pared abdominal. Asas intestinales
se desarrollan fuera del abdomen del feto a través
de una apertura de la pared abdominal, casi
siempre a la derecha del cordón umbilical.
n Hernia inguinal
– Obliteración incompleta del processus vaginalis.
– Bulto de aparición intermitente en la ingle (más
raro en escroto) sobretodo cuando aumenta la
presión intraabdominal con tos o llanto.
– Riesgo de incarceración.
– Tratamiento quirúrgico.
Genitales y región perianal
n Femeninos
– Amplia separación de labios mayores, aspecto de una
hipertrofia de clítoris que no existe.
– Flujo blanquecino, hemorragia vaginal (estimulación fetal
por hormonas maternas).
– Hidrometrocolpos, se debe a himen imperforado. Masa
abdominal baja o masa abultada que protuye a través de los
labios.
– Quiste del conducto de Gartner, masa de aspecto
vascularizado y superficie translúcida bajo la cual puede
haber secreción serosa que habitualmente drena
espontáneamente.
– Sinequia de labios menores, por pequeños traumatismos o
irritaciones que producen adherencias parciales.
Tratamiento con pomada de estrógenos.
Genitales y región perianal
n Masculinos

– Hipospadias, abertura del orificio uretral en la superficie


ventral de tallo del pene.
• Diferentes localizaciones
• 70% distal (glandular o coronal)

– Epsipadias, cara dorsal. Variante extrofia vesical.

– Hidrocele.
• Líquido entre capas de túnica vaginalis.
• Tiende a resolución espontánea en 3-6 meses.

– Criptorquidia
• Testículo no descendido unilateral, causa asimetría en el
escroto
Genitales y región perianal
n Pseudohermafroditismo masculino
– Cariotipo 46 XY (masculino). Caracteres sexuales femeninos
secundarios normales. La vagina es ciega. No se continua con el
útero pues este no existe habitualmente.
– Las gónadas son testículos de histología normal aunque suelen ser
intraabdominales.
– Hay un déficit en los receptores intranucleares androgénicos, lo
que impide la actuación de los andrógenos.

n Pseudohermafroditismo femenino
– Déficit congénito de la enzima 21-hidroxilasa que desencadena un
fallo en la síntesis de cortisol. Aumenta la secreción de ACTH y
andrógenos.
– Cariotipo 46 XX (femenino). Fenotipo de aspecto masculino.
– Genitales externos virilizados con clítoris hipertrofiado.
– Vagina normal con presencia de útero y anejos.
Genitales y región perianal
n Extrofia vesical
– Malformación en la que la vejiga y uretra están abiertas y
fusionadas con la pared abdominal, de modo que la vejiga
sobresale y su mucosa queda expuesta.
– Puede asociarse con otras malformaciones (agenesia renal, riñón
en herradura).
– Tratamiento quirúrgico complejo.

n Imperforación anal.
– La membrana anal no llega a estar perforada. Se produce una
atresia membranosa. El ano queda separado por una fina capa de
tejido. Pronóstico funcional favorable.

– Agenesia anorrectal baja. Extremidad ciega del recto por debajo de


la musculatura puborrectal. El ano puede terminar en ciego o
formar fístula entre fondo de saco rectal y periné.
– Agenesia anorrectal alta. Extremidad ciega del recto por encima de
la musculatura puborrectal. Suele formar fístulas que desembocan
en vagina o vejiga (niñas) o uretra (niños).
Extremidades y columna
n Espina bífida oculta
– Defecto de línea media de los cuerpos vertebrales, sin
protusión de la médula espinal ni de las meninges.
– La mayoría asintomáticos.

n Anomalías en línea media asociadas


– Pequeñas tuberosidades o lipomas.
– Hemangiomas.
– Senos pilonidales.
– Mechones de pelo.
Extremidades y columna
n Mielomeningocele
– Forma más grave de disrafismo.
– Masa quística sacular, cubierta por fina capa de
tejido parcialmente epitelizado.
– Uso de suplementos de ácido fólico reduce el
riesgo en 50%.
n Encefalocele nasal
– Tumoración que contiene tejido cerebral anormal.
– Diagnóstico precoz: evitar herniación cerebral,
salida de LCR, o formación de absceso cerebral.
Extremidades y columna
n Deformidades del pie:
– Metatarso aducto
• El antepié se desvía en dirección medial (los metatarsianos
están en aducción).
• En la mayoría, el problema se corrige solo con el desarrollo
pies y no se necesita ningún tratamiento. En algunos casos,
estiramientos pasivos.

– Pie calcáneo valgo


• Etiología postural.
• Pie en flexión dorsal máxima, muchas veces contactando su
cara dorsal con la cara anterior de la tibia. Existe además un
valgo del retropié (calcáneo). Puede ser uni o bilateral.
• Tratamiento: manipulaciones pasivas forzando la flexión
plantar. En casos severos, yesos correctores.
Extremidades y columna
n Deformidades del pie:
– Pie equino varo
• Etiología desconocida.
• El talón talón en equino y varo, y el antepié en adductus y
supinado.
• 50% de los casos es bilateral.
• Tratamiento precoz. Ortopédico/ quirúrgico.

– Astrágalo vertical congénito


• Etiología: múltiples causas.
• Verticalización del astrágalo y luxación dorsal del escafoides,
provocando convexidad de la bóveda plantar del pie.
• Pie plano rígido.
• Tratamiento quirúrgico.