Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
6-Consenso de Cuidados Respiratorios en Enfermedades Neuromusculares en Niños PDF
6-Consenso de Cuidados Respiratorios en Enfermedades Neuromusculares en Niños PDF
Contenidos
1. Introducción
5. Intervenciones respiratorias
5.1. Asistencia de la tos y eliminación de secreciones
5.2. Evaluación en sueño
5.2.1. Tipos de estudio de sueño
5.2.2 Indicaciones de estudios de sueño
5.3. Tratamiento de la insuficiencia respiratoria crónica: indicaciones de
ventilación no invasiva
5.4. Indicaciones de traqueostomía
8. Abordaje interdisciplinario
1. Obstrucción de las vías aéreas superiores (VAS) que se adapta a trabajar en niveles de menor PO2
durante el sueño y mayor PCO2. Esto lleva, en algunos pacientes, al
La aparición de la obstrucción y su magnitud desarrollo de insuficiencia respiratoria nocturna
dependen de la interacción entre la anatomía y diurna por asociación de un componente
de la vía aérea y la dinámica neuromuscular. secundario central al problema mecánico
Comprende un abanico entre la obstrucción leve primario.
con vibración del velo del paladar (ronquido Las manifestaciones clínicas y las
simple) hasta el síndrome de apnea/hipopnea complicaciones de la hipoventilación periférica
obstructiva del sueño (SAHOS) con episodios de durante el sueño son similares a las del SAHOS,
colapso faríngeo completo (apnea obstructiva) o salvo que no existen ronquido ni apneas.
parcial (hipopnea). Durante estos episodios de
apnea o hipopnea, sobrevienen descensos de la 3. Hipoventilación alveolar central
oxigenación, aumentos de la CO 2 y reacciones La HVAC es más frecuente en las patologías
de despertar en el sistema nervioso central. con compromiso cerebral o del tronco
Esto aumenta el tono muscular, con lo que se (enfermedades mitocondriales, Leigh, etc.).
recupera una respiración normal hasta que, Si bien en muchos casos esta es secundaria
con la profundización del sueño, se reinicia el a la hipoxemia recurrente de origen mecánico,
ciclo apnea-hipoxia/hipercapnia-despertar. La en algunas patologías, puede existir también un
presencia asociada de otras causas de aumento daño central primario. En ellas, la disminución en
de resistencia en las VAS (malformaciones la percepción de la hipoxia y la hipercapnia hace
craneofaciales, hipertrofia de amígdalas y/o que el estímulo respiratorio central disminuya,
adenoides, etc.) puede favorecer la aparición del en general, de manera más marcada durante el
SAHOS, aún en niños en quienes el compromiso sueño profundo no REM. Durante el sueño, no
de la musculatura de las vías aéreas superiores hay signos de lucha por respirar. Solo en los casos
por su ENM no es muy grave. más graves, se hace notoria la disminución casi
El SAHOS puede favorecer el desarrollo de total de la excursión torácica, que puede asociarse
hipertensión arterial sistémica, insuficiencia con cianosis.
cardíaca, inflamación de la vía aérea superior
e inferior, pectus excavatum, déficits 2.3. Características del compromiso respiratorio
endocrinológicos (hormona de crecimiento –GH, La gravedad y temporalidad de la afectación
por sus siglas en inglés: growth hormone– y factores de los músculos respiratorios y el riesgo de
de crecimiento) con retraso pondoestatural y desarrollar IRC dependen del diagnóstico (Tabla
puberal. En la evolución de cualquier paciente 1). Aún dentro de las patologías que evolucionan
con SAHOS, las manifestaciones descritas suelen a la IRC, hay un abanico de posibilidades: se
ir asociándose y agravándose con el correr encuentra, en un extremo, el niño con AME tipo
del tiempo. La fragmentación del sueño y la I, con insuficiencia respiratoria en los primeros
hipoxia e hipercapnia recurrentes deterioran meses de vida y, en el otro extremo, el paciente
los mecanismos de reacción frente a la apnea al con DMD o AME tipo III, que puede presentarla
aumentar la tolerancia de los quimiorreceptores tardíamente.
y pueden elevar el umbral de la reacción de Cualquiera sea el momento del inicio de los
despertar, lo que agrega una hipoventilación síntomas, en la mayoría de los casos, los eventos
central secundaria. que se van a suceder van a seguir un mismo
orden cronológico hacia la IRC, que varía en la
2. Hipoventilación de origen periférico temporalidad de los sucesos (Gráfico 2).
Al comienzo del deterioro de los músculos Además, el patrón evolutivo hacia
respiratorios, la función respiratoria se mantiene la insuficiencia respiratoria también puede
por el trabajo de los músculos accesorios, diferir: hay patologías progresivas desde
pero la disminución de su tono en sueño REM etapas tempranas de la vida, como la AME
puede llevar a episodios de hipoventilación con tipo II con disminución lenta y progresiva
desaturación y/o hipercapnia. Con la progresión, de la capacidad respiratoria y sin período de
los episodios aumentan en frecuencia y duración, estabilidad funcional. Algunas miopatías pueden
y aparecen en sueño no REM. El cierre de la vía afectar tempranamente la función pulmonar
aérea distal dificulta el manejo de las secreciones. pero mantenerse estables en el tiempo. La
La hipoxia/hipercapnia recurrentes pueden DMD muestra desarrollo normal de la función
cambiar la sensibilidad del centro respiratorio, pulmonar hasta la adolescencia con un período
6 / Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños
más frecuentemente con los líquidos. En general, y el diafragma, y provoca una inspiración
en las ENM, la fase oral y el comienzo de la asimétrica con disminución consecuente de la
deglución faríngea tardan más en afectarse y capacidad vital y la distensibilidad del tórax. Esta
la primera alteración es la aparición de residuo afectación mecánica colabora con el desarrollo de
hipofaríngeo. una respiración rápida y superficial, y aumenta la
ventilación de espacio muerto y la posibilidad de
3.2. Nutrición retención de CO2. La escoliosis podría, asimismo,
Numerosos estudios han investigado la disminuir la efectividad de la tos.
composición corporal y los requerimientos
de energía en pacientes con desórdenes 3.4. Compromiso cardíaco
neuromusculares, principalmente DMD. La Las anormalidades cardíacas ocurren en
relación entre enfermedad neuromuscular y asociación con muchas de las ENM en pediatría.
estado nutricional no es simple. Si bien pocos Las ENM más comunes con manifestaciones
estudios relacionan específicamente el impacto cardíacas son DMD, la distrofia muscular de
de la nutrición sobre la función pulmonar en estos Becker (DMB), Limb-girdle y la distrofia de Emery
pacientes, se sabe que los problemas nutricionales Dreyfuss. La ataxia de Friedrich y la distrofia
asociados a ENM impactan sobre el estado miotónica también tienen compromiso cardíaco.
general y el sistema respiratorio, por lo que se El tipo y extensión de las manifestaciones
debe aspirar al óptimo manejo de estos pacientes cardíacas son específicos del tipo de desorden
por un equipo interdisciplinario. neuromuscular.
Los pacientes con ENM están expuestos Hacia los 20 años de edad, el 80-90% de los
a riesgo de malnutrición: bajo peso debido a pacientes con DMD y el 50% de los pacientes
dificultades en la alimentación, disfagia, reflujo con DMB tendrán evidencia ecocardiográfica
gastroesofágico, alto gasto metabólico o exceso de de cardiomiopatía dilatada y el 50% de los
peso, principalmente por la movilidad reducida y pacientes con DMD tendrán signos clínicos de
tratamiento con esteroides. falla cardíaca.
La disminución de la actividad física y la Además, la presencia de hipoxia crónica puede
reducción de la masa muscular disminuyen el dar lugar al desarrollo de hipertensión pulmonar.
gasto energético en reposo y aumentan el riesgo
de obesidad. 4. Evaluación y diagnóstico
En particular en los pacientes con enfermedad de compromiso respiratorio
de Duchenne, se observa una mayor prevalencia Los pacientes con ENM deben realizar una
de obesidad en los estadios iniciales de la consulta al neumonólogo pediatra anualmente
evolución, asociada a la menor movilidad, el desde el diagnóstico de la enfermedad. A partir
tratamiento con corticoides, el menor porcentaje de la detección de compromiso del sistema
de masa magra y mayor de grasa corporal. respiratorio, estos controles se harán más
En general, con la progresión de ENM y sobre frecuentes, dependiendo de la gravedad y la
todo con la aparición de los trastornos deglutorios, velocidad de su deterioro.
aumenta la frecuencia de desnutrición, que suele
acompañar las etapas terminales de estos niños. 4.1. Anamnesis y examen físico
El interrogatorio y el examen físico estarán
3.3. Patología espinal orientados en cada evaluación a pesquisar signos
La escoliosis es una característica común a y síntomas de compromiso respiratorio, signos
muchas ENM. Su incidencia refleja generalmente de progresión de la debilidad y mayor afectación
la gravedad de la debilidad asociada. En de la función respiratoria, de la deglución y de la
patologías como la AME tipo I y II y la DMD, la dinámica del sueño.
incidencia de escoliosis es muy alta (100% y 70%,
respectivamente), y es de aparición temprana en 4.2. Estudios complementarios
AME I y II y con la pérdida de la deambulación • Radiografía de tórax de frente, que permita
en DMD. determinar la presencia de complicaciones,
Es difícil separar el efecto de la debilidad per tales como atelectasias, y que sirva como
se y el aportado por el desarrollo de la escoliosis punto de comparación para estudios futuros.
sobre la función pulmonar. La escoliosis desvía Las radiografías de tórax con escoliosis grave
lateralmente la columna, desplaza la caja torácica muchas veces son difíciles de interpretar y es
8 / Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños
fundamental comparar estudios para detectar respiratorio. Sin embargo, es poco sensible
cambios parenquimatosos agudos. cuando la debilidad muscular es leve.
Según necesidad, se podrá complementar este
estudio con una radiografía de perfil y con • M e d i c i ó n d e f u n c i ó n d e m ú s c u l o s
tomografía axial computada (TAC) de tórax. respiratorios:
• Radiografía de Cavum, en caso de presentar el Debe tenerse en cuenta que la medición de
paciente manifestaciones clínicas compatibles presiones bucales máximas es particularmente
con SAHOS. dependiente del esfuerzo y del entrenamiento
• Pruebas de función pulmonar. del paciente en su realización. La
interpretación de los resultados debe ser
Dentro del control del paciente con ENM, es cautelosa cuando no se cuenta con información
rutinaria la realización de pruebas de función sobre la técnica del estudio.
pulmonar (PFP). Están destinadas a evaluar - Presión inspiratoria máxima (PImax) y
la presencia y gravedad del compromiso de la presión espiratoria máxima (PEmax):
función pulmonar y su evolución en el tiempo. Miden la función de músculos inspiratorios
La frecuencia de realización de los controles y espiratorios, respectivamente, utilizando
funcionales es anual mientras el paciente presente un manómetro conectado a una pieza
función pulmonar normal. Luego, en función bucal.
de la velocidad del deterioro y del riesgo del - Sniff nasal: Mide función de músculos
paciente, se realizarán evaluaciones semestrales inspiratorios. La medición se realiza a nivel
o trimestrales. de una fosa nasal ocluida, con la inserción
Debe tenerse en cuenta que, debido a de un catéter conectado a un transductor
la presencia de escoliosis, se recomienda la de presión.
estimación de la talla mediante la determinación - La disminución de la PImax es precoz con
de la envergadura o a partir de la medición de la respecto a la CV. Esta última se ve afectada
longitud cubital. a partir del descenso de la PImax por
Se realizará en función de la disponibilidad: debajo del 50% de sus valores de referencia.
• Espirometría: La capacidad vital (CV: cantidad - La disminución de los valores de PImax
de aire que puede movilizarse luego de una por debajo de 25 cm de H2O se asoció con
inspiración y espiración máximas) se puede hipoventilación nocturna en pacientes con
medir en la mayoría de niños de más de ENM.
6 años. Puede encontrarse reducida como - Valores de Pemax < 60 cm H2O en mayores
consecuencia de la debilidad muscular y de de 12 años se asociaron con riesgo de
la disminución de la distensibilidad torácica y una depuración alterada de secreciones
pulmonar en pacientes con ENM. respiratorias.
Las pruebas en decúbito supino permiten
evaluar el funcionamiento diafragmático. Una • Flujo pico tosido: Su medición se realiza
disminución de la CV del 20% con respecto mediante un medidor de flujo pico conectado
a la posición erguida pone en evidencia su a una boquilla o a una máscara. La prueba
disfunción. consiste en la realización de inspiración
La CV < 1,1 l se asoció con mayor riesgo de máxima seguida de una maniobra completa
infecciones respiratorias en pacientes con de tos. Se registra el máximo valor de flujo
ENM. alcanzado durante esta.
En DMD, una CV menor de 1 l se asoció a una Valores de flujo pico tosido (PCF) por
sobrevida media de 3 años y del 8% a 5 años, debajo de 160 L/min en mayores de 12
sin intervenciones terapéuticas. años se asociaron con tos inefectiva. Valores
La CVI (capacidad vital inspiratoria) menores de 270 L/min fuera de períodos de
< 40% se ha asociado con la presencia de exacerbación respiratoria se asociaron con
hipoventilación nocturna. mayor riesgo de insuficiencia respiratoria
En pacientes con CV menor del 50% de sus aguda durante intercurrencias infecciosas.
valores de referencia, debe programarse un
estudio de sueño. • Medición del intercambio gaseoso en vigilia
La CV es una buena herramienta para - Oximetría de pulso: Debe realizarse en cada
monitorizar la progresión del compromiso control. Registros <95% no justificados por
Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños / 9
con glotis abierta o tos asistida con compresión Puede utilizarse también como técnica de
abdominal. Se realizan 10 repeticiones con una hiperinsuflación, realizando 2 veces por día ciclos
bolsa de reanimación y máscara o pipeta según la de insuflación de 5 a 6 segundos en el modo
edad y colaboración del paciente. Esta técnica no manual a 50 cm de H2O para prevenir atelectasias
es efectiva si hay incompetencia glótica. y trabajar la movilidad torácica y expansión
Se debe entrenar a los padres o cuidadores pulmonar.
para que realicen las técnicas de asistencia
inspiratoria 2 o 3 veces/día, lo que aumenta Consideraciones especiales en distrofia de
la frecuencia diaria si el paciente presenta Duchenne y atrofia muscular espinal
incremento de secreciones o durante las La función pulmonar en pacientes con
intercurrencias respiratorias. Si el niño presenta DMD comienza a declinar a partir de los 10-
un patrón respiratorio abdominal, las técnicas 12 años, coincidente con el período de pérdida
pueden realizarse con una faja abdominal, similar de la marcha. En general, a esa edad, se debe
a la que se usa en posoperatorios de cirugía comenzar con el entrenamiento en las técnicas de
abdominal, para facilitar la expansión torácica. tos asistida.
Hay que diferenciar el patrón respiratorio
• Asistencia espiratoria de la tos: Maniobra de que presentan los niños con DMD y AME, ya que
compresión abdominal o abdominotorácica. condiciona la posición recomendada para realizar
Consiste en realizar compresión abdominal las técnicas de asistencia de la tos, especialmente
o abdominotorácica durante el esfuerzo de durante las intercurrencias respiratorias.
la tos del paciente, lo que aumenta la presión Los niños con AME tienen grave debilidad
intraabdominal y disminuye la respiración intercostal y abdominal con relativa preservación
paradojal. Los beneficios de esta técnica pueden del diafragma. Cuando están sentados, el
verse limitados en casos de obesidad, escoliosis volumen al final de la espiración a volumen
grave, disfunción glótica o en postoperatorios corriente es mayor, lo que genera desventaja
abdominales. Se debe ser cuidadoso con la técnica mecánica para el diafragma. Por este motivo,
torácica en pacientes con osteoporosis. También se recomienda la posición de decúbito dorsal
debe realizarse en la región abdominal superior si plano para estos pacientes. En cambio, los
el paciente presenta un botón de gastrostomía.1,2,7 niños con DMD presentan marcada debilidad
Asistencia de la fase inspiratoria y espiratoria diafragmática, por lo que se benefician con la
de la tos: dispositivos de asistencia mecánica de posición sentada.
la tos.
Es la técnica que ha demostrado más 5.2. Evaluación en sueño
efectividad en aumentar el flujo espiratorio Los trastornos respiratorios durante el sueño
durante la tos. son frecuentes en las ENM y comprenden un
También llamados “in-exsuflator”, “máquina amplio espectro. El diagnóstico basado solo en
de la tos” o “Cough Assist®”, estos equipos utilizan los datos clínicos o la predicción según estudios
dos niveles de presión: presión positiva para diurnos no siempre son sencillos ni acertados.
asistencia de la inspiración y luego rápidamente Un elevado índice de sospecha y la evaluación
ciclan a presión negativa para asistir la espiración periódica con los métodos adecuados deben
en forma activa. Pueden utilizarse con una incorporarse como parte del manejo de los niños
máscara como interfaz o a través de una vía aérea con ENM.
artificial. En el modo automático, ideal para los En todas las evaluaciones clínicas, se
pacientes más pequeños, se debe programar un pesquisarán síntomas de TRS y, junto con el
tiempo inspiratorio de 1 a 2 segundos, un tiempo examen funcional respiratorio, se determinará la
espiratorio de 0,5 a 1 segundos y una pausa de necesidad de un estudio de sueño.
1 o 2 segundos. Se recomienda realizar de 4 a 5 Hay que tener presente que los TRS aparecen
series de 5 ciclos de inspiración-espiración, con sobre todo en el sueño REM, por lo cual ocurren
pausas de 30 segundos, en general 2 veces/día. La generalmente solo en el sueño nocturno (los niños
presión positiva programada depende del confort mayores de un año no suelen tener REM en las
del paciente, pero el objetivo es lograr adecuada siestas diurnas).
expansión torácica. Se ha demostrado que, para
que la técnica sea efectiva, se deben utilizar 5.2.1. Tipos de estudio de sueño
presiones mayores de 30 cm de H20. La evaluación en sueño podrá realizarse
Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños / 11
cuando se planea una cirugía para un niño con evaluaciones más frecuentes si se encuentran
una escoliosis asociada con ENM debería ser anormalidades.
su confort y calidad de vida. No mejora la CV Los síntomas más frecuentemente reportados
y es incierto si modifica la tasa de declinación son letargia, disnea, palidez, palpitaciones,
de la función respiratoria. La cirugía permite síncope y aturdimiento. El fallo cardíaco derecho
aliviar el dolor, disminuir la escoliosis, mejorar la puede revelarse como un cor pulmonar. Los
adaptación a la silla de ruedas, la apariencia y la síntomas de enfermedad cardíaca a veces son
calidad de vida. La decisión de su implementación atípicos, particularmente en los pacientes más
está influenciada por varios factores: progresión pequeños, y pueden aparecer tardíamente en el
de la curva, comodidad del paciente sentado en curso de la enfermedad.
silla de rueda, movilidad y dolor. Se debe descartar la presencia de hipertensión
El momento óptimo de cirugía de escoliosis en pulmonar y cor pulmonar secundarios a
niños con ENM no está claramente establecido. hipoxemia crónica. Los trastornos del ritmo
De ser posible, se difiere hasta después de la cardíaco deben ser evaluados en pacientes con
pubertad. En las escoliosis de inicio temprano, AME y DMD. En los pacientes con DMD, la
como en la AME tipo II, en caso de mantenerse miocardiopatía dilatada es la segunda causa de
flexibilidad suficiente, se retrasa la artrodesis muerte luego del compromiso respiratorio.
posterior hasta la edad escolar. En el tratamiento de la insuficiencia cardíaca
Las técnicas quirúrgicas convencionales en DMD, está fuertemente recomendado el uso
involucran la fijación de la columna en una de inhibidores de la enzima convertidora de
posición más favorable. La estabilización de la angiotensina (ECA) y de betabloqueantes. El
columna previene la progresión de la curva, uso de estas drogas debería considerarse con el
pero al mismo tiempo, detiene el crecimiento primer ecocardiograma anormal y aún antes de
en el área fijada. La fusión posterior en menores la aparición de anormalidades.
de 10 años podría resultar en una deformidad
torsional. Recientemente, se desarrollaron barras 7. Exacerbaciones respiratorias en enfermedad
expandibles que permiten el crecimiento de la neuromuscular
columna y podrían ser útiles en niños pequeños. La debilidad de los músculos respiratorios
La cirugía de escoliosis en pacientes con ENM reduce la efectividad de la tos y la eliminación
está asociada con mayor morbilidad, mortalidad de las secreciones respiratorias; ambos procesos
y días de permanencia que en otros niños con son críticos durante las infecciones del tracto
escoliosis. Es importante conocer que, después de respiratorio superior.
la cirugía, existe disminución de la CV, que puede Las infecciones respiratorias agudas se asocian
recuperarse dentro de los tres meses siguientes. a un aumento de la producción de secreción
Este hecho ha estimulado el uso de VNI nocturna que sobrepasa la capacidad de eliminación, y
en pacientes con insuficiencia ventilatoria en el se desarrollan obstrucción de la vía aérea por
manejo perioperatorio. tapones mucosos y atelectasias. El bajo volumen
Con la adecuada planificación y cuidado corriente y la taquipnea compensatoria resultan
postoperatorio, teniendo en cuenta los riesgos, en en hipoventilación alveolar con la consecuente
centros asistenciales con la complejidad adecuada hipercapnia (fallo respiratorio agudo global). En
y grupos médicos con experiencia en cirugía estos procesos, la hipoxemia (saturación <95% en
de escoliosis en ENM, la cirugía de escoliosis aire ambiente) puede deberse a hipoventilación,
puede realizarse en niños con CV menor del 20% aumento de secreciones o neumonía, que
incluyendo niños que ya usan VNI antes de la condiciona alteraciones en la relación V/Q.
cirugía. Alrededor del 90% de los episodios de fallo
respiratorio agudo en pacientes con ENM ocurre
6.4. Evaluación del compromiso cardiovascular en el transcurso de infecciones banales del tracto
El control cardiológico sistemático permite el respiratorio superior y son la causa más frecuente
diagnóstico y tratamiento tempranos. de hospitalización de urgencia en esta población.
Se recomienda que todos los pacientes Durante las infecciones, la función pulmonar
con distrofias musculares congénitas realicen ya alterada en muchos de estos pacientes se
un control cardiovascular al momento del compromete aún más por la acumulación de
diagnóstico. La frecuencia recomendada del secreciones, la fatiga muscular y disfunción
seguimiento es cada uno o dos años y con progresiva de los músculos respiratorios. Esto
16 / Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños
resulta en una mayor frecuencia de neumonía, con infecciones respiratorias agudas bajas
atelectasias y alteración del intercambio gaseoso, (IRAB) o atelectasias no resueltas con los medios
hospitalización, intubación traqueal y, en convencionales ya que los flujos que produce
ocasiones, la muerte. exceden los de la tos asistida manualmente.
La identificación de pacientes en alto riesgo En algunos pacientes, puede ser necesaria la
de desarrollar insuficiencia respiratoria aguda aspiración para ayudar en la remoción de las
sobre la base de la medición de la función secreciones orofaríngeas.
pulmonar y el entrenamiento para prevenir una
disminución sostenida de la saturación puede Tratamiento antibiótico
disminuir la morbimortalidad asociada a las La prescripción de antibióticos durante las
infecciones. Los pacientes con mayor compromiso infecciones respiratorias altas y bajas debe ser
basal de la función pulmonar presentan riesgo precoz aún sin contar con aislamiento de germen.
de insuficiencia respiratoria aguda aún con Se recomienda la indicación de antibióticos con
infecciones banales. cobertura de gérmenes anaerobios en caso de
Se interrogará acerca de la presencia de fiebre riesgo de síndrome aspirativo.
y secreciones purulentas. Se deberá realizar un
minucioso examen físico, ya que pueden no Hospitalización
evidenciarse signos de dificultad respiratoria por Los pacientes con intercurrencia respiratoria
la debilidad muscular. La taquipnea y taquicardia deberán realizar una consulta médica inmediata.
son signos de dificultad respiratoria que pueden Se hospitalizarán todos aquellos pacientes que,
pasar desapercibidos. Se consignará la presencia a pesar de una asistencia tusígena agresiva, no
de uso de músculos accesorios, respiración logren mantener saturación de oxígeno en aire
paradojal y rales en la auscultación. ambiente >94% y aquellos que no cuenten con
Las IRA virales pueden causar reducción los medios para recibir el tratamiento descrito
transitoria en la fuerza de los músculos con la intensidad y frecuencia requeridas.
respiratorios: en las primeras 24-36 h de la Se recomienda hospitalización en centros de
enfermedad, disminuyen la capacidad vital y asistencia con experiencia en pacientes con ENM
las presiones bucales máximas. Los pacientes y/o contactarse con centros de referencia.
mayores de 12 años con un valor de PCF Una vez hospitalizados, se realizará
menor de 270 L/min se consideran en riesgo radiografía de tórax (que puede evidenciar
de complicaciones asociadas a infecciones colapso o consolidación pulmonar), estudio
respiratorias, ya que su valor puede disminuir virológico y cultivo bacteriológico en secreciones
por debajo de 160 L/min durante las mismas. respiratorias; en caso de neumonía, se solicitarán
El monitoreo de la oximetría de pulso, hemocultivos. Se evaluará la oxigenación y la
administración precoz de antibiótico, paCO2 mediante gasometría arterial.
intensificación de las maniobras de asistencia de
la tos y uso de VNI para mantener una saturación Soporte ventilatorio
>95% han logrado disminuir la frecuencia de Siempre en el ámbito de una unidad de
hospitalizaciones. No debe administrarse en cuidados intensivos, se instituirá VNI en los
ningún caso oxígeno suplementario en el hogar pacientes con insuficiencia respiratoria aguda.
para mantener una oxigenación normal, debido Aquellos pacientes que ya utilizan VNI nocturna
al riesgo de hipercapnia. requerirán también soporte ventilatorio diurno.
En la gran mayoría, la utilización de VNI previene
Asistencia de la tos la intubación endotraqueal y la ventilación
La asistencia de la tos es un componente mecánica invasiva.
crítico en el tratamiento de la exacerbación, dada Los criterios de intubación son fallo de la
la propensión a desarrollar tapones mucosos VNI, depresión de la conciencia, inestabilidad
y atelectasias con las infecciones respiratorias hemodinámica, paro cardíaco y/o respiratorio.
virales. Se indicará en casos de aumento de la Una vez superada esta etapa y con mejoría del
disnea, sensación de secreciones retenidas, roncus paciente, se extubará cuando la saturación de
al momento de la auscultación y disminución de oxígeno sea >94% en aire ambiente sin signos
la saturación de O2. Podrá ser manual o mecánica de fatiga respiratoria y presencia de secreciones
con los métodos descritos previamente; esta mínimas. Inmediatamente luego de esta, se
última puede indicarse en aquellos pacientes indicará ventilación no invasiva continua.
Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños / 17
Si bien la administración de oxígeno puede seguimiento del paciente e integrar las consultas
aliviar la hipoxemia, no corrige, sino que con los distintos especialistas, lo que favorece una
enmascara el defecto básico: la hipoventilación. fluida comunicación entre el equipo tratante y la
El oxígeno no es el tratamiento adecuado de familia.
la hipoxemia causada por hipoventilación; La participación activa del paciente y su
solo se lo utilizará en el ámbito hospitalario si, familia en las decisiones sobre intervenciones
a pesar de la asistencia tusígena y el soporte terapéuticas debe ser un objetivo del grupo
ventilatorio no invasivo adecuados, persiste la tratante y constituye una herramienta
hipoxemia. Deberá administrarse con precaución, fundamental para mejorar la adherencia a los
monitorizando los niveles de CO2 por el riesgo de múltiples tratamientos indicados.
hipercapnia..
9. Cuidados paliativos. Manejo de
Otros cuidados síntomas. Acompañamiento en el
Mantener la hidratación y medio interno final de la vida
adecuados, evitar los ayunos prolongados. Cuidados paliativos
Los broncodilatadores pueden utilizarse si A pesar de la percepción general de que los
existe hiperreactividad bronquial, pero no está pacientes con grave afectación física experimentan
indicado su uso de rutina. una baja calidad de vida, estudios recientes
Mantener una buena hidratación para prevenir han demostrado que esta no se correlaciona
la desecación de secreciones respiratorias. En necesariamente con una limitación física o la
la enfermedad aguda, la función deglutoria necesidad de soporte ventilatorio. La valoración
puede descompensarse transitoriamente, con del niño y los padres o cuidadores mediante
riesgo de aspiración, por lo que este aspecto debe herramientas multidimensionales que evalúan la
monitorearse con cuidado. calidad de vida (en lo ideal, específicas para cada
enfermedad) debe ser una rutina en la práctica
Aspectos preventivos clínica.
El riesgo de infecciones respiratorias El objetivo principal de los cuidados paliativos
se reduce mediante la administración de (CP) es mejorar o mantener la calidad de vida
vacuna antineumocóccica y antigripal. Puede de los pacientes portadores de enfermedades
considerarse la inmunoprofilaxis con palivizumab potencialmente mortales. Existe un concepto
en los pacientes menores de dos años de edad erróneo de que los CP deben ser ofrecidos solo
cuya condición comprometa el manejo de las en las etapas finales de la vida. Estos deben ser
secreciones respiratorias y presente riesgo administrados en cualquier momento del curso de
aumentado de insuficiencia respiratoria aguda. la enfermedad, incluso junto con los tratamientos
activos.
8. Abordaje interdisciplinario El advenimiento de las terapias que prolongan
La enfermedad neuromuscular es una la vida, como la VNI, no solo mejora la sobrevida,
condición crónica, con múltiples comorbilidades, sino también prolonga el tiempo en que se
que puede transcurrir durante su evolución beneficiarán de los CP. La complejidad de
por distintas etapas, como el momento del coordinar esta clase de cuidados necesita de
diagnóstico, la aparición de trastornos deglutorios múltiples profesionales de la salud y un enfoque
y nutricionales, la pérdida de la deambulación, interdisciplinario.
desarrollo de deformidades esqueléticas, Los objetivos de los CP se logran mediante el
compromiso de la capacidad ventilatoria, etc. manejo de los síntomas, el control del dolor y el
Cada una de estas etapas requiere la participación soporte psicosocial y espiritual al paciente y su
de distintos especialistas para la planificación de familia.
estrategias terapéuticas y el establecimiento de Las diferentes necesidades de los pacientes
las prioridades y necesidades de cada momento. dependen del curso y momento de la
Los niños con discapacidades suelen carecer enfermedad, por lo que los cuidados deben ser lo
de un pediatra que ejerza su rol natural de médico suficientemente flexibles para satisfacerlas.
de cabecera y esto conlleva dificultades familiares,
sociales, económicas y del manejo pediátrico. Manejo de los síntomas respiratorios
El pediatra, como médico de cabecera, debe Disnea: Es la percepción no placentera de la
conocer y coordinar los distintos aspectos en el respiración; es experimentada por el paciente
18 / Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños
y por su familia como uno de los síntomas La sobrevida prolongada de las enfermedades
más angustiantes. Puede aparecer en el curso neuromusculares se asocia a un aumento de
de infecciones intercurrentes o aspiración, la morbilidad en general y de los aspectos
insuficiencia cardíaca y en las etapas finales de respiratorios en particular. En la etapa final del
la enfermedad por el fallo respiratorio crónico. fallo respiratorio, la evaluación periódica de los
Es una experiencia subjetiva acompañada de síntomas permite un manejo efectivo con una
variables objetivas (taquipnea, uso de músculos combinación de medidas no farmacológicas y
accesorios), que no siempre se correlacionan con agentes farmacológicos. La lenta titulación de
la percepción del síntoma. los opiáceos hace de la depresión respiratoria un
Entre las medidas terapéuticas no farmacoló- evento infrecuente.
gicas, se encuentran las siguientes: La insuficiencia respiratoria global es a
1) Crear un ambiente confortable con medidas menudo la causa de muerte en niños con ENM;
simples: ventanas abiertas, pocas personas en la retención de dióxido de carbono puede resultar
la habitación, mantener la temperatura de la en sedación no farmacológica. En los últimos
habitación, introducir humidificación, usos de momentos, puede decidirse la remoción del
ventiladores. equipo de VNI y la interfaz, lo que requiere el
2) Enseñar ejercicios respiratorios y de relajación. manejo adecuado de los síntomas que puedan
Los métodos no farmacológicos para alivio presentarse.
del dolor son aplicables en el control de disnea. La agonía es el estadio final de una
Se enfatiza la importancia de una efectiva enfermedad avanzada, cuando la muerte es
depuración de secreciones respiratorias. evidente en cuestión de días u horas. Los objetivos
Las medidas farmacológicas incluyen la en esta etapa son controlar los síntomas y signos
administración de opiáceos. Estos mejoran la asociados a la progresión de la enfermedad y
sensación subjetiva de disnea. En pacientes acompañar al paciente y su familia.
vírgenes de opiáceos, se administrarán dosis de Es primordial que el grupo tratante mantenga
un 30 a un 50% de las utilizadas contra el dolor el objetivo de cuidar y acompañar al paciente
por vía oral (morfina de 0,05 mg/kg/dosis o 5 mg y su familia a lo largo de todo el proceso de su
en >40 kg cada 4 h). enfermedad.n
La VNI puede ser utilizada para el manejo de
síntomas del fallo respiratorio, aun sin el objetivo
de prolongar la vida; el alivio de la disnea y los Participaron de la redacción y discusión
síntomas asociados a la hipercapnia pueden de esta guía
mejorar la calidad de vida. Debe tenerse presente Comité Nacional de Neumonología: Abram,
que una VNI no adecuadamente indicada Lina; Aguerre, Verónica; Andreottola, María Elena;
puede, por el contrario, prolongar situaciones Barria, Sandra; Barrias, Carolina; Benitez, Araceli
irreversibles asociadas a sufrimiento y mala Luz; Bisero, Elsa; Blasco, Teresa; Bonini, Marianela;
calidad de vida del paciente. Bujedo, Elizabeth; Cappelino, Marcela; Castiñeiras,
Ana; Cipriani, Silvina; Cracovsky, Gabriel; Contreras,
Planificación anticipada de la asistencia Mónica; D´Alessandro, Virginia; Di Tullio, Nicolás;
Ayudar a los pacientes, los padres y Figueroa, Juan Manuel; Flamingo, Alfio; Fraga,
cuidadores a tomar decisiones informadas Marcela; Galizzi, Benigno Daniel; Ginestet, María
requiere un proceso de toma de decisiones Eugenia; Giubergia, Verónica; Giugno, Hilda; Kruger,
compartidas con el equipo de salud; cuándo Anahi; Inwetarz, Sandra Jeanette; Kohn, Verónica;
comenzar este proceso es aún tema de debate. Lagrutta, Laura; Leske, Vivian; Loto, Yanina; Luque,
Se alentará a los adolescentes a tomar parte en Graciela; Magadan, Corina; Martinchuk Migliazza,
las decisiones acerca de sus cuidados futuros Gisela; Meneghetti, Fernando; Michelini, Alicia;
cuando esto sea posible, estableciendo la Moreno, Laura; Moro, Leonor; Nadeo, Julio; Paba,
posibilidad de revisión conforme la progresión Patricia; Pereyro, Silvia; Pérez, Patricio; Pinchak,
de la enfermedad. Se discutirán los cuidados de María Catalina; Primrose, Doris; Reches, Beatriz
emergencia y en las etapas finales; la participación Alicia; Renteria, Fernando; Robles, Raúl; Smith,
del equipo de cuidados paliativos y salud mental Silvina; Stadelmann, Analía; Szulman, Gabriela;
en estos aspectos sensibles es fundamental. Taire, Damián; Tugender, Emilio; Vila, Fernando.
Comité de Gastroenterología: Dra. Mónica
Acompañamiento en el final de la vida Contreras.
Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños / 19
Comité de Nutrición: Dra. Blanca Ozuna, Dra. 17. Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, Sejersen T, et
al. Consensus statement on standard of care for congenital
Carola Saure. muscular dystrophies. J Child Neurol 2010;25(12):1559-81.
Grupo de trabajo de Discapacidad: Dr. Ricardo 18. DiMeglio A, Canavese F, Charles YP. Growth and adolescent
Berridi. idiopathic scoliosis: when and how much? J Pediatr Orthop
Grupo de trabajo de Kinesiología: Lic. Bruno 2011;31(1 Suppl):S28-36.
19. Durkin ET, Schroth MK, Helin M, Shaaban AF. Early
Fierro, Lic. Julieta Mozzoni, Lic. Adriana Gonzalez. laparoscopic fundoplication and gastrostomy in infants
Grupo de trabajo de Cuidados Paliativos: Dr. with spinal muscular atrophy type I. J Pediatr Surg
Rodolfo Verna. 2008;43(11):2031-7.
20. English KM, Gibbs JL. Cardiac monitoring and treatment
for children and adolescents with neuromuscular disorders.
Referencias Dev Med Child Neurol 2006;48(3):231-5.
1. Allen J. Pulmonary complications of neuromuscular disease:
21. Fauroux B, Guillemot N, Aubertin G, Nathan N, et
a respiratory mechanics perspective. Paediatr Respir Rev
al. Physiologic benefits of mechanical insufflation-
2010;11(1):18–23.
exsufflation in children with neuromuscular diseases. Chest
2. Aloysius A, Born P, Kinali M, Davis T, et al. Swallowing
2008;133(1):161-8.
difficulties in Duchenne muscular dystrophy: indications
22. Finder JD, Birnkrant D, Carl J, Farber HJ, et al. Respiratory
for feeding assessment and outcome of videofluroscopic
care of the patient with Duchenne muscular dystrophy:
swallow studies. Eur J Paediatr Neurol 2008;12(3):239-45.
ATS consensus statement. Am J Respir Crit Care Med
3. American Academy of Pediatrics Section on Cardiology
2004;170(4):456-65.
And Cardiac Surgery. Cardiovascular health supervision
23. Galasko CS, Williamson JB, Delaney CM. Lung function in
for individuals affected by Duchenne or Becker muscular
Duchenne muscular dystrophy. Eur Spine J 1995;4(5):263-7.
dystrophy. Pediatrics 2005;116(6):1569–73.
24. Gauld LM. Airway clearance in neuromuscular weakness.
4. Bach JR, Rajaraman R, Ballanger F, Tzeng AC, et al.
Dev Med Child Neurol 2009;51(5):350-5.
Neuromuscular ventilatory insufficiency: effect of
25. Guérin C, Vincent B, Petitjean T, Lecam P, et al. The short-
home mechanical ventilator use v oxygen therapy on
term effects of intermittent positive pressure breathing
pneumonia and hospitalization rates. Am J Phys Med
treatments on ventilation in patients with neuromuscular
Rehabil 1998;77(1):8-19.
disease. Respir Care 2012;55(7):866-72.
5. Bach JR, Ishikawa Y, Kim H. Prevention of pulmonary
26. Hermans MC, Pinto YM, Merkies IS, de Die-Smulders
morbidity for patients with Duchenne muscular dystrophy.
CE, et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart.
Chest 1997;112(4):1024-8.
Neuromuscul Disord 2010;20(8):479-92.
6. Bach JR, Bianchi C, Vidigal-Lopes M, Turi S, et al. Lung
27. Homnick D. Mechanical insufflation-exsufflation for airway
inflation by glossopharyngeal breathing and “air stacking”
mucus clearance. Resp Care 2007;52(10):1296-305.
in Duchenne muscular dystrophy. Am J Phys Med Rehabil
28. Hsu DT. Cardiac manifestations of neuromuscular disorders
2007;86(4):295-300.
in children. Paediatr Resp Rev 2010;11(1):35-8.
7. Bach JR. Management of Patients with Neuromuscular
29. Hull J, Aniapravan R, Chan E, Chatwin M, et al. British
Disease. Philadelphia: Hanley & Belfus, 2004.
Thoracic Society guideline for respiratory management
8. Benditt JO. Initiating noninvasive management of
of children with neuromuscular weakness. Thorax 2012;67
respiratory insufficiency in neuromuscular disease.
Suppl 1:i1-40.
Pediatrics 2009;123 Suppl 4:S236-8.
30. Iannaccone ST, Burghes A. Spinal muscular atrophies.
9. Birnkrant DJ. The assessment and management of the
En Pourmand R, Harati Y, eds. Neuromuscular Disorders.
respiratory complications of pediatric neuromuscular
Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins;2002:83-98.
diseases. Clin Pediatr (Phila) 2002;41(5):301-8.
31. Leroy-Willig A, Willig TN, Henry-Feugeas MC, Frouin V,
10. Birnkrant DJ, Pope JF, Martin JE, Repucci AH, et al.
et al. Body composition determined with MR in patients
Treatment of type I spinal muscular atrophy with
with Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular
noninvasive ventilation and gastrostomy feeding. Pediatr
atrophy, and normal subjects. Magn Reson Imaging
Neurol 1998;18(5):407-10.
1997;15(7):737-44.
11. Boitano LJ. Management of airway clearance in
32. Liusuwan A, Widman L, Abresch R, McDonald CM. Altered
neuromuscular disease. Respir Care 2006;51(8):913-22.
body composition affects resting energy expenditure and
12. Boitano LJ. Equipment options for cough augmentation,
interpretation of body mass index in children with spinal
ventilation and noninvasive interfaces in neuromuscular
cord injury. J Spinal Cord Med 2004;27 Suppl 1:S24-8.
respiratory management. Pediatrics 2009;123 Suppl 4:S226-
33. Maquilón C, Castillo S, Montiel G, Ferrero G, et al.
30.
Ventilación no invasiva en pacientes con enfermedades
13. Bono R, Inverno M, Botteon G, Iotti E, et al. Prospective
neuromusculares. Rev Chil Enf Respir 2008;24(3):192-8.
study of gross motor development in children with SMA
34. Martigne L, Seguy D, Pellegrini N, Orlikowski D, et al.
type II. Ital J Neurol Sci 1995;16:223-30.
Efficacy and tolerance of gastrostomy feeding in Duchenne
14. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, et al. Diagnosis
muscular dystrophy. Clin Nutr 2010;29(1):60-4.
and management of Duchenne muscular dystrophy,
35. McCrory MA, Kim HR, Wright NC, Lovelady CA, et
part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial
al. Energy expenditure, physical activity, and body
management. Lancet Neurol 2010;9(1):77-93.
composition of ambulatory adults with hereditary
15. Bushby K, Bourke J, Bullock P, Eagle M, et al. The
neuromuscular disease. Am J Clin Nutr 1998;67(6):1162-9.
multidisciplinary management of Duchenne muscular
36. Mellies U, Ragette R, Schwake C, Boehm H, et al. Daytime
dystrophy. Current Paediatrics 2005;15(4):292–300.
predictors of sleep disordered breathing in children and
16. Chen YS, Shih HH, Chen TH, Kuo CH, et al. Prevalence
adolescents with neuromuscular disorders. Neuromuscul
and risk factors for feeding and swallowing difficulties
Disord 2003;13(2):123-8.
in spinal muscular atrophy types II and III. J Pediatr
37. Miske LJ, Hickey EM, Kolb SM, Weiner DJ, et al. Use
2012;160(3):447-51.
of mechanical in-exsufflator in pediatric patients with
20 / Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños
neuromuscular disease and impaired cough. Chest 48. Shinonaga C, Fukuda M, Suzuki Y, Higaki T, et al.
2004;125(4):1406-12. Evaluation of swallowing function in Duchenne muscular
38. Mullender M, Blom N, De Kleuver M, Fock J, et al. A Dutch dystrophy. Dev Med Child Neurol 2008;50(6):478-80.
guideline for the treatment of scoliosis in neuromuscular 49. Simonds AK. Chronic hypoventilation and its management.
disorders. Scoliosis 2008;3:14. Eur Respir Rev 2013;22(129):325-32.
39. Pane M, Vasta I, Messina S, Sorleti D, et al. Feeding problems 50. Smith PE, Edwards RH, Calverley PM. Oxygen treatment
and weight gain in Duchenne muscular dystrophy. Eur J of sleep hypoxaemia in Duchenne muscular dystrophy.
Paediatr Neurol 2006;10(5-6):231-6. Thorax 1989;44(12):997-1001.
40. Panitch HB. Airway clearance in children with neuromus- 51. Sproule DM, Montes J, Dunaway S, Montgomery M,
cular weakness. Curr Opin Pediatr 2006;18(3):277-81. et al. Adiposity is increased among high-functioning,
41. Poponick JM, Jacobs I, Supinski JG, DiMarco AF. Effect non-ambulatory patients with spinal muscular atrophy.
of upper respiratory tract infection in patients with Neuromuscul Disord 2010;20(7):448-52.
neuromuscular disease. Am J Respir Crit Care Med 1997;156(2 52. Sy K, Mahant S, Taback N, Vajsar J, et al. Enterostomy tube
Pt 1):659-64. placement in children with spinal muscular atrophy type
42. Prado F, Salinas P, Zenteno D, Vera R, et al. Recomendaciones 1. J Pediatr 2006;149(6):837-9.
para los cuidados respiratorios del niño y adolescente 53. Toussaint M, Boitano LJ, Gathot V, Steens M, et al. Limits
con enfermedades neuromusculares. Neumol Pediatr of effective cough-augmentation techniques in patients
2010;5(2):74-88. with neuromuscular disease. Respir Care 2009;54(3):359-66.
43. Ramelli GP, Aloysius A, King C, Davis T, et al. Gastrostomy 54. Tzeng AC, Bach JR. Prevention of pulmonary morbidity
placement in paediatric patients with neuromuscular for patients with neuromuscular disease. Chest
disorders: indications and outcome. Dev Med Child Neurol 2000;118(5):1390-6.
2007;49(5):367-71. 55. Wales PW, Diamond IR, Dutta S, Muraca S, et al.
44. Rhodes J, Margossian R, Darras BT, Colan SD, et al. Safety Fundoplication and gastrostomy versus image-guided
and efficacy of carvedilol therapy for patients with dilated gastrojejunal tube for enteral feeding in neurologically
cardiomyopathy secondary to muscular dystrophy. Pediatr impaired children with gastroesophageal reflux. J Pediatr
Cardiol 2008;29(2):343-51. Surg 2002;37(3):407-12.
45. Schroth MK. Special considerations in the respiratory 56. Wallgren-Pettersson C, Bushby K, Mellies U, Simonds A.
management of spinal muscular atrophy. Pediatrics 2009;123 117th ENMC workshop: ventilatory support in congenital
Suppl 4:S245-9. neuromuscular disorders congenital myopathies,
46. Seguy D, Michaud L, Guimber D, Cuisset JM, et al. Efficacy congenital muscular dystrophies, congenital myotonic
and tolerance of gastrostomy feeding in pediatric forms dystrophy and SMA (II) 4-6 April 2003, Naarden, The
of neuromuscular diseases. JPEN J Parenter Enteral Nutr Netherlands. Neuromuscul Disord 2004;14(1): 56-69.
2002;26(5):298-304. 57. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, et al. Consensus
47. Katz SL. Assessment of sleep-disordered breathing in statement for standard of care in spinal muscular atrophy.
pediatric neuromuscular diseases. Pediatrics 2009;123 Suppl J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.
4:S222-5. 58. Willig TN, Carlier L, Legrand M, Rivière H, et al. Nutritional
assessment in Duchenne muscular dystrophy. Dev Med
Child Neurol 1993;35(12):1074-82.
Consenso de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en niños / 21
Anexo 1
Derechos y subsidios
• 100% de cobertura en salud (obras sociales y sistemas de medicina prepaga) para tratamiento de la
discapacidad certificada (Ley 22431 y Ley 24901).
Debe presentarse certificado de discapacidad en el sistema de cobertura de salud.
Información y reclamos:
Por obras sociales, 0800-222-7258.
Por medicina prepaga, 0800-666-1518.
• Derecho de gratuidad para transporte colectivo terrestre sometido a contralor de la autoridad na-
cional (Decreto 38/2004).
Tramitación:
Secretaría de Transporte de la Nación
Paseo Colón 135. 4349-7135/39.
Se debe presentar certificado de discapacidad original y DNI original.
Dirección Provincial de Transporte
Av. 7 1267 entre 58 y 59. PB. (0221) 429-5174, int. 6555, La Plata.
Se debe presentar certificado de discapacidad original, DNI original y foto 4 x 4.
Reclamos:
Comisión Nacional de Regulación del Transporte, 0800-333-0300, www.cnrt.gov.ar.
Dirección Provincial de Transporte, 0800-666-9666.