ANEMIAS POR TRASTORNOS EN LA

SÍNTESIS DE LA HEMOGLOBINA
 ANEMIA DREPANOCÍTICA

Es un trastorno genético.

Se produce por una mutación puntual, se

sustituye el ácido glutámico por valina en
la posición 6 de la cadena β de la Hb, esto
provoca una lesión α6 del ADN.

α2β26val ó α2β26glu-val
 ANEMIA DREPANOCÍTICA

CARACTERÍSTICAS DEL DREPANOCITO.

• VCM: 75fl CHCM: 45%.
• Se forma en 24 h después de la etapa de reticulocito.
• Se encuentra tanto en sangre venosa como arterial.
• Tiene niveles de 2,3-DPG normal y HbF disminuida.
• Su número esta en relación directa con el grado de
hemólisis.
• Tiene una adherencia al endotelio aumentada.
• Ferrocinética la vida1/2 es de 7-12 días.
 FISIOPATOLOGIA
O2 desnaturalización de la Hb. viscosidad sanguínea

flujo
O2

Manifestaciones clínicas
hemólisis
Hties
SRE trombos
 ANEMIA DREPANOCÍTICA
(diagnóstico)
• Pre-natal:
- PCR del liquido amniótico.
• Período neonatal:
- electroforesis de Hb de la sangre del cordón
S+F no A.
• Post natal:
- 3-6 meses Hb F y la Hb S
EF de Hb
EF de Hb
EF de Hb
 ENFERMEDAD POR HB C.
• Enfermedad transmitida genéticamente.

• Se produce un cambio en la secuencia de

aminoácidos en la posición 6 de la cadena
β, ácido glutámico por lisina.

• α2β26lis ó α2β26glu-lis
 ENFERMEDAD POR HB C.
(dianóstico)
• Anemia ligera - moderada.

• Reticulocitosis.

• Cuadro hemolítico en sangre periférica.

• Electroforesis de Hb.

• Cuadro clínico
EF de Hb
EF de Hb
ANEMIA DREPANOCÍTICA SC.
• Herencia es según las leyes de Mendel.

• Se transmite con carácter autosómico

codominante.

• El cuadro clínico es menos severo que el

de los pacientes SS.
EF de Hb
TALASEMIAS.
 TALASEMIAS.
Reciben el nombre según la cadena que
se encuentre afectada:
• αTal.
• βTal.
• γTal
• δTal
• δβTal
a su vez α0β0 ó α+β+
FISIOPATOLOGÍA DE LA TALASEMIA

• Se produce una mutación puntual en uno

de los aminoácidos de las cadenas α ó β.

• Disminución de la producción de Hb A por

defecto de la cadena α ó β.

• Alteraciones ocasionadas por el exceso

de la cadena no afectada.
 α - TALASEMIA.
Fisiopatología:
• Genes α son 4.
• Pueden estar afectados desde 1 hasta los 4
genes, por lo que pueden presentarse 4
diferentes cuadros clínicos.
- portador de la α tal.
- rasgo talasémico
- enfermedad por Hb. H
- hidropis o hidropesía fetal
 α – TALASEMIA.
(formas genéticas)
•Portador talasémico VCM Límite inferior normal
HCM Límite inferior normal
-α/αα
•Rasgo talasémico anemia hipocrómica
VCM 60-70fl
-α/-α ó --/αα HCM 20-25pg
Hb A2 y F normales
•Enfermedad por Hb H Hb<10g/l
EF de Hb banda rápida  Hb H 2 - 20%
--/-α
Hidropis fetal incompatible con la vida.
EF de Hb  Hb. Bart
--/--
 β-TALASEMIA
• Homocigótica o mayor (β0 tal):
- Diagnóstico  6to mes de vida.
- Hemograma: micro-hipo VCM y HCM
anisopoikilocitosis
punteado basófilo
target cell
normoblastos en s. periférica
índice de saturación del Fe
ferritina
- EF de Hb: Hb F 10 y 90%
 β-TALASEMIA
• Heterocigótica o menor (β+tal):
- Hemograma: anemia ligera
micro-hipo VCM 75-80fl
HCM 27pg
target cell
punteado basófilo
 TRASTORNOS EN LA SÍNTESIS DE HB

• Pueden combinarse entre ellas en un mismo

trastorno:
- δβtal
- δγtal
- SC,SD,SE
• Pueden combinarse entre hemoglobinopatias:
- Sβtal, Sδβtal, Cβtal, etc..