Alteración Tipo de Cromosomas características Frecuencia Antecedente

cromosómic anomalía afectados

a
Síndrome Delecion deleción Llanto similar Entre 1 en Jerome lejeune
cri du chat autosómica al maullido de 20.000 y 1
terminal o un gato en 50.000
intersticial del Deficiencia bebés se
brazo corto mental ven
del cromosoma afectados
5
Síndrome Delecion microdeleción Retraso Se estima Herbert L.
Wolf- distal del brazo mental grave en 1 de Cooper y Kurt
hirschhorn corto Convulsiones cada Hirschhorn
del cromosoma Crecimiento 50000
nacimiento
4 retrasado
s.
Sindrome Delecion deleción de Defectos incidencia Dr. Harry
angelman una pequeña cardiacos estimada Angelman
parte Crecimiento de un caso
del cromosom retrasado. por cada
a 22
entre
15 000 a
30 000
nacimiento
s
Síndrome Deleción Deleción Problemas en Tiene una J. Q. Miller, H.
miller contigua en un el desarrollo prevalencia Dieker y K. L.
dieker gen (LIS1) del SNC. estimada Jones
situado en el Alteraciones de 0,3 casos
cromosoma 17 severas en las de cada
funciones 100.000
neurológicas. nacidos
Síndrome delecionn Delecion en el Retraso entre 1 de Andrea
prader_willi cromosoma 15 mental leve cada Prader, Alexis
paterno Órganos 10.000 Labhart y Heinri
sexuales niños y 1 ch Willi
de cada
subdesarrollad
30.000
o niñas
Pobre
tonificación
muscular
Síndrome delecion Delecion Retraso 1 de cada una de cada
Rubinstein- cromosoma 16 mental 125.000 125.000
taybi variable personas, personas

Síndrome Deleción Delecion en el Pulgares Puede Anna Samith y

Smith- gen (RAI1) anchos y presentarse Ellen Mangenis
magenis dedos del pie en 1 de
gruesos
 situado en el Crecimiento cada 20,000
cromosoma 17 retrasado nacimiento
s.
Síndrome monosomí Monosomía 7 Retraso en el Se presenta Cardiólogo John
williams a desarrollo en 1 de williams
mental, cada 8,000
trastornos de nacimiento
aprendizaje s aprox.