MAESTRÍA BIOÉTICA, VERSIÓN I

MÓDULO: BIOÉTICA Y GENÉTICA

Medicina de diagnóstico genético y tests genéticos “directos al

consumidor”

Dr. Johann F. Radax

jradaxmbe@es.uazuay.edu.ec
ORCID ID: http://orcid.org/0000-0002-7862-8178

Docente: Dra. Lucía Gómez Tatay,

Universidad Católica de Valencia “San Vicente Mártir”

Conteo de palabras (sin bibliografía): 799

Cuenca, diciembre de 2019

 1

Introducción
Hace años la revista PLoS Medicine publicó un artículo (1) que se convertiría en
el paper más descargado (¿y más leído?) de la historia (2). Expresó la preocupación de
que muchos hallazgos publicados fuesen posiblemente falsos. Hoy en día la
preocupación tal vez debería centrarse más en la aplicación de los hallazgos científicos.

Los principios de la bioética personalista en la aplicación de la investigación

genética:
Defensa de la vida física
No existe una “bioética uniforme”. Pero todas las corrientes bioéticas sostienen
la vida humana como el valor supremo, como algo imponderable y no negociable (Kant)
o bajo el aspecto de la utilidad para la sociedad (Stuart Mill). Como sea, el diagnóstico
genético preimplantacional sirve para detectar anomalías genéticas (3). Implica la
selección de embriones. Entonces, ¿qué sucederá con los embriones “desechados”?
Algo parecido aplica en el caso del diagnóstico genético prenatal. En una enfermedad
genética, o incluso congénita, del feto, la embarazada podría decidirse por el aborto
(legal o ilegal), con lo que viola el principio de la defensa de la vida, o podría prepararse
para la vida con este niño con graves problemas, ojalá con resultados positivos.

El principio terapéutico
Hasta la fecha no existe tratamiento curativo alguno de las enfermedades
genéticas. El principio terapéutico estipula que es lícito intervenir en una parte del
cuerpo cuando no hay otra forma para sanar la totalidad del cuerpo, bajo las siguientes
condiciones: consentimiento informado de la persona, esperanza de éxito, e
imposibilidad de curar la totalidad sin intervención. En el caso genético, no hay la
posibilidad de sanar, ni consentimiento, ni esperanza de éxito. En el Ecuador, la falta de
legislación y también la falta de acompañamiento profesional convierten el diagnóstico
genético prenatal en una espada de doble filo (4).

Principio de la sociabilidad y subsidiaridad

Las terapias basadas en la genética rompen récords: Cada tratamiento hecho a
medida del “make-up” genético del paciente cuesta cerca de un millón de dólares (5).
La terapia CAR T-cell requiere un mínimo de 1,5 millones de dólares por cada
tratamiento individual, pero el punto de equilibrio para los hospitales solo se alcanza
con 2 millones de dólares (¡en los casos no complicados!) (6).
Este costo incluso sobrepasa él del tratamiento por la tecnología médica más
costosa, la terapia con rayos protónicos, cuyas instalaciones cuestan centenares de
millones de dólares, pero el costo individual de tratamiento apenas alcanza decenas de
miles de dólares (7).
¿Cuánto contribuyen las universidades que reciben fondos del Estado a este
desarrollo novedoso? ¿O cuánto paga el contribuyente de clase media? Él nunca tendrá
acceso a este tratamiento por las limitaciones del seguro social. El principio de la
sociabilidad y subsidiaridad sucumbe ante las fuerzas del “mercado” (del que una vez se
pensaba que servía al hombre, y no al revés).

Libertad con responsabilidad: Tests genéticos directos al consumidor

(Direct-to-consumer genetic testing - DTC-GT)
El mercado global para los DTC-GT es enorme: Se estiman $7.502 millones
para el año 2017 y $17.607 millones para 2025. El crecimiento sería del 11,3 % de 2018
a 2025 (8). En 2017, el mercado de los EEUU abarcó 70.000 productos genéricos de
DTC-GT y diariamente salen aproximadamente 10 nuevos productos a la venta (9).
La motivación de los usuarios para someterse a tests genéticos es el miedo a sus
riesgos de salud (10). Esto contradice el estudio de Gigerenzer quien concluye que nadie
desea conocer su futuro (11).
La utilidad de estos tests es cuestionable. En las enfermedades genéticas arrojan
un 40 % de falsos positivos (12–14). Pueden conducir a intervenciones innecesarias e
irreversibles (15). Muchos tests no tienen certificación y no son confiables (13,16).
Ponen el peligro la confidencialidad y privacidad de los datos. Emergen cada vez
más reportes de que, en una zona gris legal, las empresas venden los datos a terceros,
desde servicios secretos del Estado hasta empresas farmacéuticas (16–22). Las
consecuencias pueden ser nefastas por el peligro del mal manejo de la tecnología en la
investigación forense pretendiendo aplicar criterios científicos que no permiten dudas
(23,24).
El alto porcentaje de falsos positivos, la necesidad de asesoría profesional en la
interpretación de los resultados y la amenaza de consecuencias no deseadas, como
intervenciones innecesarias e irreversibles, por el pánico producido por un supuesto
diagnóstico, dejan abierta la discusión sobre la utilidad de esta clase de servicios (25).
 Conclusiones
El empleo de tecnologías no maduras y la presentación de sus resultados como
certeros (cuando no lo son) conllevan graves peligros. Asimismo la entrega de
información que requiere de la valoración por un experto se asemeja a colocar un arma
sin seguro en las manos de un niño. Vida significa riesgos, la vida no da garantías. Al
parecer, hemos perdido la humildad de aceptar la realidad de que en un mundo material
nos gobiernan las fallas de la materia.
 Referencias bibliográficas

1. Ioannidis JPA. Why Most Published Research Findings Are False. PLoS Medicine.
2005;2(8):6. DOI: 10.1371/journal.pmed.0020124

2. Oxenham S. Big Think [En línea]. 17 junio 2015. Believe It Or Not, Most Published
Research Findings Are Probably False [citado 23 diciembre 2019]. Disponible:
https://bigthink.com/neurobonkers/believe-it-or-not-most-published-research-
findings-are-probably-false

3. Monterrosas LD, Ambe AK. Diagnóstico genético preimplantación. Acta Médica

Grupo Ángeles [En línea]. 2019 [citado 17 diciembre 2019];17(s1):s48-53.
Disponible: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2019/ams191i.pdf

4. Carrasco Salas P, Gómez González C, Prior de Castro C, Cuesta Peredo A,

Santamaría González M, Granell Escobar R, et al. Estudios genéticos en diagnóstico
prenatal. Recomendación (2018). Revista del Laboratorio Clínico. 2019;12(1):27-
37. DOI: 10.1016/j.labcli.2018.10.001

5. Rockoff JD. The Million-Dollar Cancer Treatment: Who Will Pay? Wall Street
Journal [En línea]. 26 abril 2018 [citado 23 diciembre 2019]. Disponible:
https://www.wsj.com/articles/the-million-dollar-cancer-treatment-no-one-knows-
how-to-pay-for-1524740401

6. [En línea]. 9 mayo 2019. CAR T-cell therapy total cost can exceed $1.5 million per
treatment [citado 23 diciembre 2019]. Disponible:
https://www.healio.com/hematology-oncology/cell-
therapy/news/online/{124396e7-1b60-4cff-a404-0a2baeaf1413}/car-t-cell-therapy-
total-cost-can-exceed-15-million-per-treatment

7. Epstein K. Is spending on proton beam therapy for cancer going too far, too fast?
BMJ [En línea]. 2012 [citado 21 diciembre 2019];344:e2488. Disponible:
https://www.bmj.com/bmj/section-pdf/187511?path=/bmj/344/7853/Feature.full.pdf

8. Genetic Testing Market [En línea]. abril 2019. Genetic Testing Market Outlook -
2025 [citado 23 diciembre 2019]. Disponible: https://secure.livechatinc.com/

9. Concert Genetics. 2017 Update: The Current Landscape of Genetic Testing: An up-
to-date overview of market size, market growth, and the practical challenges of the
clinical workflow. [En línea]. Concert Genetics; 2017 [citado 21 diciembre 2019].

10. Roberts JS, Gornick MC, Carere DA, Uhlmann WR, Ruffin MT, Green RC. Direct-
to-Consumer Genetic Testing: User Motivations, Decision Making, and Perceived
Utility of Results. Public Health Genomics. 2017;20(1):36-45. DOI:
10.1159/000455006

11. Gigerenzer G, Garcia-Retamero R. Cassandra’s regret: The psychology of not

wanting to know. Psychological Review. 2017;124(2):179-96. DOI:
10.1037/rev0000055
12. Tandy-Connor S, Guiltinan J, Krempely K, LaDuca H, Reineke P, Gutierrez S, et al.
False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the
importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care. Genetics in
Medicine. 2018;20(12):1515-21. DOI: 10.1038/gim.2018.38

13. Genetics Home Reference. Genetics Home Reference [En línea]. 10 diciembre
2019. How can consumers be sure a genetic test is valid and useful? [citado 23
diciembre 2019]. Disponible: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/validtest

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Londres; 23 marzo 2019 [citado 23 diciembre 2019]. Disponible:
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useful-to-predict-cancer-matt-hancock

15. Koontz L. Remarks of Laura Koontz, PhD, Director of Policy, Ovarian Cancer
National Alliance Delivered at Food and Drug Administration, Friday, January 9,
2015. [En línea]. Ovarian Cancer National Alliance; 2015 [citado 21 diciembre
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the gap. BMC Medical Genomics. 2017;10(1):1-9. DOI: 10.1186/s12920-016-0240-
3

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19. Hendricks-Sturrup RM, Lu CY. Direct-to-Consumer Genetic Testing Data Privacy:

Key Concerns and Recommendations Based on Consumer Perspectives. Journal of
Personalized Medicine. 2019;9(2):25. DOI: 10.3390/jpm9020025

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York Times. Nueva York; 4 febrero 2019 [citado 23 diciembre 2019]. Disponible:
https://www.nytimes.com/2019/02/04/business/family-tree-dna-fbi.html

21. Brodwin E. DNA-testing companies like 23andMe sell your data. How to delete it. -
Business Insider. Buisiness Insider [En línea]. 2018 [citado 23 diciembre 2019];

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now/2018/04/27/ancestry-genealogy-dna-test-privacy-golden-state-
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23. Shaer M. The False Promise of DNA Testing. The Atlantic [En línea]. 2016 [citado
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https://www.health.harvard.edu/staying-healthy/should-you-get-a-home-genetic-test