HEMOFILIA

DEFINICION:

Proceso genético ligado al sexo, por déficit de FAH, con hemorragias espontáneas
consecutivas, es un trastorno hemorrágico grave caracterizado por la disminución de la
actividad procoagulante del factor VIII o IX. Los sangramientos recurrentes músculo-
articulares constituyen el sello distintivo de esta entidad, sin dejar de considerar otras
hemorragias que, aunque menos frecuentes, suelen ser muy graves y en ocasiones
fatales. Esos eventos recidivantes en los pacientes hemofílicos conllevan una gran
morbilidad e influyen notablemente en la calidad de vida de los afectados.

El surgimiento de la hemofilia se remonta al final de la era Cretácea, hace más de 65

millones de años, y se observa en diferentes especies de mamíferos. En un tercio de
los casos, la enfermedad se describe como esporádica, lo que fue estimado hace más
de 40 años y corroborado en la actualidad por diferentes estudios. Posiblemente, la
mayoría de los casos eventuales detectados en una familia sin este antecedente, sean
mutaciones nuevas, ya que es poco probable que la mutación haya persistido durante
varias generaciones sin expresarse.

La mayoría de las mutaciones en la hemofilia ocurren durante la espermatogénesis

masculina, generalmente en el abuelo materno del caso esporádico. Otras variantes se
deben a cambios que suceden en los estadios tempranos del embrión o que la madre
haya tenido una mutación germinal. En la primera mitad del siglo XX se postularon
diferentes teorías que explican por sí solas estas variaciones poblacionales. Para
mantener el acervo de genes en una población es necesario que se establezca un
equilibrio entre los genes que desaparecen como consecuencia de la selección, y la
tasa de mutación. En la hemofilia, la capacidad reproductiva era muy baja debido a las
complicaciones de la enfermedad; los varones no llegaban a la edad reproductiva y por
lo tanto, no transmitían sus genes a las hijas portadoras. Por esta razón, la tasa
mutacional debió aumentar para mantener el equilibrio génico.

En la actualidad, al mejorar la supervivencia de personas con hemofilia severa, su

capacidad reproductiva también mejora cada día y se acerca al 100 %. Los progresos
en la atención integral (diagnóstico temprano, terapéutica adecuada, atención a las
complicaciones, entre otras) a este grupo de pacientes, permite que alcancen
perfectamente la edad reproductiva y más. En un futuro se estima que la
tasa mutacional disminuya como consecuencia de una perpetuación mayor de los
genes mutados que dan origen a esta enfermedad. En un estudio realizado en
poblaciones alemanas y finlandesas, la tasa de mutaciones calculada para la hemofilia
A (HA) fue de 5,7 x 10-5; y para la hemofilia B (HB), en 3 x 10-6.
EPIDEMIOLOGÍA:

• Se calcula que la frecuencia de la deficiencia del FVIII es cerca de 1 por cada 5,000-
10,000 nacimientos en hombres.

• Para la deficiencia de FIX, la frecuencia es aproximadamente 1 por cada 30,000-

50,000 nacimientos en hombres.

• Las hemofilias A y B son trastornos hemorrágicos congénitos vinculados al

cromosoma X, causados por deficiencias de los factores de la coagulación VIII (FVIII)
y IX (FIX), respectivamente.

• La hemofilia C es causada por el déficit del factor XI.

DIAGNÓSTICO:

Sospecha clínica

• Historia familiar de hemofilia: ya que sólo el 30% de los pacientes carecen de

antecedentes familiares)

• Clínica hemorrágica: puede presentarse en el período neonatal, la incidencia de

hemorragia intracraneana en hemofílicos severos se estima en 1 a 4% y se ha
relacionado con maniobras del parto o fórceps.

• Se debe sospechar en la niñez temprana en pacientes con propensión a equimosis,

hemorragias espontaneas (particularmente en articulaciones y tejidos blandos).

• Finalmente en casos moderados o leves puede diagnosticarse tardíamente ante

traumatismo o cirugía complicados por sangrado especialmente en el postoperatorio
tardío.

Sospecha de laboratorio

• El diagnóstico basado en el ADN materno es el más exacto.

• Es posible realizar un diagnóstico prenatal por medio de una biopsia de vellosidades

coriónicas, entre las 9 y 11 semanas de gestación, por medio de una amniocentesis, y
entre las 12 y 15 semanas, extrayendo ADN de las células fetales.

• El diagnóstico posparto de la hemofilia A se basa en la capacidad para detectar un

bajo nivel de actividad coagulante de FVIII en un niño en quien se sospecha el
padecimiento, mediante una muestra de sangre venosa del cordón umbilical (de
preferencia) o de una vena periférica.

• El diagnóstico de la hemofilia B leve ó deficiencia de FIX es más difícil porque el recién

nacido generalmente tiene bajos niveles de actividad coagulante de FIX (factor que
depende de la vitamina K).

• El diagnóstico definitivo depende de demostrar la deficiencia del factor VIII- IX.

• El TPT se puede encontrar prolongado en casos graves y moderados (este tiene poca
sensibilidad).

CLASIFICACIÓN:

HEMOFILIA SEVERA HEMOFILIA MODERADA HEMOFILIA LEVE

Generalmente < 1% del Generalmente 1 - 5% del 5 – 40% del nivel del

nivel del factor nivel del factor factor

Son características las Se pueden presentar Generalmente solo

hemorragias hemorragias por lesionespresentan hemorragias

menores.
espontaneas con lesiones graves,

cirugías.

TRATAMIENTO:

Principios básicos del tratamiento

1. El objetivo debe ser la prevención de la hemorragia. G

2. Administre tratamiento precoz con terapia de reemplazo de factor; es decir, dentro

de las dos horas siguientes al inicio de los síntomas.

3. Evite productos que provocan disfunción plaquetaria, especialmente los que

contienen ácido acetilsalicílico (Aspirina).

• Los agentes antiinflamatorios no esteroides deben usarse con precaución. Se

recomienda el acetaminofén para controlar el dolor.

4. Terapia coadyuvante es RHCE (reposo, hielo, compresión y elevación).

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA A:

Concentrados de FVIII

• Las ampollas se encuentran disponibles en dosis que varían entre aproximadamente

250 a 3,000 unidades cada una.

• Cada unidad de FVIII por kilogramo de peso corporal infundida intravenosamente

elevará el nivel plasmático de FVIII en 2% aproximadamente.

• La vida media es alrededor de 8 a 12 horas. Debe verificarse la dosis calculada

midiendo el nivel de factor del paciente.

• Dosis: La fórmula para calcular la dosis para el FVIII es multiplicar el peso en kilos del
paciente por el nivel de factor deseado, por 0.5, lo que indicará el número de unidades
de factor necesarias.

Ejemplo: 45 kg x 40 (% de nivel deseado) x 0.5 = 900 unidades de FVIII

O el peso en kilos del paciente por el nivel de factor deseado/2.

Siempre administre el contenido total de cada ampolleta de FVIII, aún si se excede la

dosis calculada, pues el factor es muy costoso.

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA B:

• Las ampollas se encuentran disponibles en dosis que varían entre

aproximadamente 250-1,000 unidades cada una.
• Cada unidad de FIX por kilogramo de peso corporal infundida intravenosamente
elevará el nivel plasmático de FIX en 1% aproximadamente.
• La semivida es de alrededor de 18 a 24 horas.

• Dosis: La fórmula para calcular la dosis de FIX plasmático es tomar el peso del
paciente en kilos y multiplicarlo por el nivel de factor deseado, lo que indicará el número
de unidades de factor necesarias.

Ejemplo: 45 kg x 40 (% nivel deseado) = 1800 unidades de FIX

BIBLIOGRAFIA:

 http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
02892013000200001
 http://www.hptu.org.co/hptu/images/stories/hemofilia.pdf
 http://books.google.com.ec/books?hl=es&lr=&id=ELGouAB_eMsC&oi=fnd&pg=
PA339&dq=definicion+de+Hemofilia&ots=mwE4iK7Bzl&sig=7AhH1tAAmJoArlz
A_15qo8qz_Mc#v=onepage&q=definicion%20de%20Hemofilia&f=false
 http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
02892012000200002